Синдром игрока тюремной баскетбольной команды

Синдром тюремной баскетбольной команды
Синдром Ганзера или более старое тривиальное название тюремный психоз представляет собой заболевание психической природы с острыми проявлениями. Данное расстройство психики входит в блок психопатических расстройств с наличием истерического синдрома.
Острый тюремный психоз может проявляться сумеречным помрачнением сознания с появлением таких симптомов, как: миморечь и мимодействия.
По своей сути тюремный психоз является болезненной попыткой имитировать любые другие психические отклонения, чаще всего синдром Ганзера маскируется под шизофреническое расстройство личности, маниакально депрессивный психоз или биполярной афферентное расстройство, а также псевдодеменцию.
Данный психоз назван тюремным не зря. Сам Ганзер обнаружил это заболевание у немецких заключённых и связал развитие психического расстройства с травмирующими психогенными тюремными факторами.
Этиология заболевания
Причиной синдрома Ганзера становится наличие какого-либо шокирующего, тяжёлого или сверхэмоционального, но обязательно негативно окрашенного действия или его следствия.
Именно поэтому психиатр впервые и обнаружил, данный вид психоза у тюремных заключённых, ведь в условиях тюрьмы некоторым людям буквально приходится бороться за выживание, а это является мощнейшим психическим фактором формирования расстройства личности и характера.
Тяжелейшие потрясения или интенсивные стрессы приводят к формированию защитных психических реакций, но у некоторых людей могут спровоцировать синдром Ганзера. Когда человеку с тюремным психозом грозит какая-либо опасность, он начинает симулировать другие психиатрические заболевания.
С другой стороны синдром Ганзера может развиться в результате острого дефицита внимания и коммуникативной активности. В данном случае целью развития синдрома становится привлечение внимания со стороны посторонних людей. Непреодолимая потребность в людском сочувствии, жалости и внимании толкает таких людей на формирование бредовых ипохондрического характера симптомов.
ПОХОЖИЕ МАТЕРИАЛЫ: Поговорим о психозах: эндогенном психозе
Некоторые особенности
При исследовании синдрома Ганзера психиатры пришли к выводу, что данным психическим расстройством в большинстве случаев страдают лица мужского пола находящиеся в возрасте от 17 до 30 лет, т.е. люди среднего возраста наиболее подвержены такому типу психического расстройства при наличии триггера.
Ещё одним предрасполагающим фактором является асоциальный образ жизни, причём исследования выявили, что практически две трети пациентов с данным синдромом воспитывались в антисоциальной среде и имеют неблагополучное прошлое. Также у таких людей уровень марали заметно ниже нормы, а поведение носит асоциальный уклон.
Стоит заметить, что практически у всех пациентов при комплексном обследовании были выявлены органические нарушения в центральной нервной системе связанные с эпизодами наркомании, токсикомании или же в результате тяжёлых черепно-мозговых травм.
Клиническая картина
Синдром Ганзера, как и большинство расстройств личности обладает своими определёнными чертами, которые помогают в проведении дифференциальной диагностики. Особенность заболевания является его маскировка под другие психические заболевания, что при недостаточной квалификации довольно тяжело выявить.
К характерным симптомам можно отнести такие, признаки как:
- Мимоговорение – характерный симптом, связанный с постоянными неправильными ответами на вопросы исследователя.
- Мимодействия – совершение заведомо неправильных действий в ответ на любую простую просьбу. Например, при просьбе согнуть пальцы в кулак пациент приседает.
Важно отметить, что данные симптомы часто дополняются жалобами на различные неприятные ощущения в теле. Очень часто пациенты с синдромом Ганзера начинают имитировать бред величия и грозятся всем, что способны привлечь могущественные силы. Такой бред является вычурным и излишне театрален, что помогает провести дифференциальную диагностику с истинной шизофренией.
Диагностика
Диагностическое исследование тюремного психоза может вызвать некоторые затруднения, так как пациенты при данном заболевании имитируют самые различные психические расстройства. Для диагностики используют тщательный расспрос со сбором анамнеза жизни и настоящего заболевания.
Специалист обязательно должен подмечать все характерные симптомы заболевания. Из дополнительных методов исследования проводят инструментальную диагностику при помощи магнитно-резонансной томографии, рентгенографии и проведения ряда биохимических анализов крови на наличие токсических веществ.
Дифференциальную диагностику проводят со следующими заболеваниями:
- Псевдодеменция – заболевание с психогенным снижением умственных способностей обратимого характера;
- Шизофрения – формирование бредовых идей с распадом мыслительной деятельности;
- Пуэрилизм – излишне детское или инфантильное поведение.
ПОХОЖИЕ МАТЕРИАЛЫ: Поговорим о психозах: эндогенном психозе
Несмотря на схожесть ряда симптомов, при всех вышеперечисленных заболеваниях отсутствуют симптомы миморечи и мимодействия, так как они являются характерными только для синдрома Ганзера. Очень важную роль в диагностике играет анамнез, так как, найдя травмирующий фактор практически с полной уверенностью можно поставить диагноз – синдрома Ганзера.
Лечение
Тюремный психоз хорошо поддаётся психотерапии и не требует применения серьезных фармакологических препаратов. Лечение не обязательно должно проходить в клинике.
Главным звеном в устранении синдрома Ганзера играет устранение травмирующего фактора.
При снижении психоэмоционального напряжения пациента и проведении курсовой психотерапии удаётся полностью ликвидировать проявления данного психического расстройства.
Синдром Ганзера
Источник: https://zdorovo.live/psihologiya-i-psihiatriya/sindrom-tyuremnoj-basketbolnoj-komandy.html
Синдром высокорослости: гигантизм, избыточная длина тела, высокорослость — длина тела выше
Гигантизм, избыточная длина тела, высокорослость — длина тела выше 97-й перцентили (+25 от среднего значения) для данного возраста и пола.
Клиническая картина
Зависит от причины развития высокорослости.
Для конституциональной (идиопатической) высокорослости характерен высокий рост родителей и сибсов, высокий окончательный рост, отсутствие стигм дисэмбриогенеза, нормальное интеллектуальное развитие, пропорциональное телосложение, своевременное половое развитие, соответствие костного возраста паспортному, нормальные показатели гормона роста и ИФР-1 в крови, уровень гормона роста крови на фоне ОГТТ менее 2 нг/мл.
Для гипофизарного гигантизма, вызванного соматотропино- мой гипофиза, характерны грубые черты лица, потливость, отставание костного возраста от паспортного, повышение уровня гормона роста и ИФР-1, уровень гормона роста на фоне ОГТТ более 2 нг/мл, МРТ- или КТ-признаки аденомы гипофиза.
Для новорожденных с синдромом Сотоса (церебральным гигантизмом) характерны увеличение массы и длины тела, выпуклый лоб, долихоцефалия, макроцефалия, высокое готическое нёбо, гипертелоризм с антимонголоидным расположением глазных щелей, прогнатия.
У таких детей наблюдают задержку умственного развития, нарушение координации движений. Кожа и мягкие ткани несколько утолщены. С возрастом рост тела увеличивается, однако пубертатный период обычно наступает раньше, вследствие этого происходит закрытие эпифизов трубчатых костей.
Именно поэтому большинство пациентов с синдромом Со- тоса в зрелом возрасте имеют нормальный рост.
Клиническую картину синдрома Бекуита-Видемана хорошо отражает другое принятое название синдрома — ЕМС-синдром (омфалоцеле, макроглоссия, гигантизм — от англ. Ехотрка1ов, Масго§1оввга, СгдапИвт).
Действительно, новорожденный с синдромом Бекуита-Видемана имеет крупные размеры, омфалоцеле, макроглоссию, гиперплазию медуллярного слоя почек, гиперплазию островковых клеток ПЖ, нередко становящуюся причиной развития гипогликемии.
Характерен вид пациентов с синдромом Марфана или марфано- подобными синдромами (гомоцистинурией, синдромом МЭН 2б, врожденной контрактурной арахнодактилией), в первую очередь, вследствие уменьшения верхнего сегмента тела (рост сидя) по отношению к нижнему, превышения размаха рук длины тела и арах- нодактилии.
Клиническую картину синдрома МЭН 2б см. в разделе «Синдром множественных эндокринных неоплазий 2-го типа».
Клиническая картина синдрома Клайнфелтера см. в разделе «Синдром задержки полового развития».
Кроме того, высокий рост связан с повышенным риском развития некоторых заболеваний и нарушений: идиопатического сколиоза и других нарушений осанки, варикоцеле, спонтанного пневмоторакса, депрессии, остеопороза и др.
Этиология
• Конституциональная высокорослость.
• Эндокринные заболевания.
• ГСД или декомпенсированный СД у матери во время беременности.
• Соматотропинома гипофиза (гипофизарный гигантизм) и другие причины гиперсекреции гормона роста.
• Синдром ППС.
• Синдром тиреотоксикоза.
• Экзогенно-конституциональное ожирение.
• Синдром гипогонадизма.
Наследственные синдромы, включающие соматотропиному гипофиза.
• Синдром МЭН 1 (синдром Вермера).
• Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта.
• Синдром Карни.
• Семейная акромегалия.
Наследственные синдромы, для которых характерна высоко- рослость.
• Синдром Сотоса (церебральный гигантизм).
• Синдром Вивера-Смита.
• Синдром Бекуита-Видемана.
• Синдром Симпсона-Голаби-Бемеля.
• Синдром Марфана.
• Синдром МЭН 2б.
• Гомоцистинурия.
• Врожденная контрактурная арахнодактилия (синдром Билса).
• Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белла).
• Синдромы резистентности к АКТГ.
• Семейная глюкокортикоидная недостаточность 1-го типа.
• Синдром «3А» (АПдгоуе вупйгоше).
• Синдромы резистентности к андрогенам/эстрогенам и дефицита ароматазы (синдром тестикулярной феминизации и др.).
• Врожденная генерализованная липодистрофия (липоатрофический диабет, синдром Сейпа-Лоуренса, ВегагйтеШ- 5егр вупйгоше).
• Нейрофиброматоз I типа (болезнь Реклингхаузена).
• Синдром Клайнфелтера.
• ХУУ-синдром (синдром «тюремной баскетбольной команды»).
Диагностика
При избыточной длине тела у новорожденного следует в первую очередь искать СД у матери. При отсутствии диабета у матери необходимо исключить врожденные заболевания, в первую очередь синдромы Сотоса и Бекуита-Видемана.
Диагностический алгоритм
В детском возрасте диагностику высокорослости проводят по алгоритму, представленному на рис. 13-1.
Анамнез
Обязательно выясняют: рост родителей и сибсов; рост и массу тела при рождении; скорость роста в течение жизни.
Физикальное обследование
При физикальном осмотре проводят:
• измерение роста, скорости роста, массы тела;
• оценку наличия стигм дисэмбриогенеза (врожденных особенностей челюстно-лицевой области, ушных раковин и т.д.);
• интеллектуального развития;
Рис. 13-1. Диагностический алгоритм.
• полового развития;
• отношения длины верхней части тела к таковой нижней;
• отношения размаха рук к длине тела.
Лабораторные и инструментальные исследования
Включают:
• определение кариотипа;
• гормональное исследование крови (ИФР-1, ТТГ);
• оценку костного возраста;
• расчет предполагаемого окончательного роста;
• анализ мочи на гомоцистеин;
• молекулярно-генетические исследования.
В табл. 13-6 обозначены главные принципы диагностики основных заболеваний, вызывающих высокорослость.
Заболевание | Исследования, позволяющие подтвердить диагноз | Результат |
Соматотропинома гипофиза | Уровень гормона роста на фоне ОГТТ, МРТ/КТ гипофиза | Уровень гормона роста на фоне ОГТТ >2 нг/мл, МрТ- или КТ- признаки аденомы гипофиза |
Синдром Клайнфелтера | Определение кариотипа | Выявление дополнительной Х-хромосомы у мужчин |
ХУУ-синдром | Определение кариотипа | Выявление дополнительной У-хромосомы у мужчин |
Гомоцистинурия | Анализ мочи на гомоцистеин | Повышение уровня гомоцистеина в моче |
Диагностика остальных заболеваний, вызывающих высоко- рослость, основана на характерной клинической картине и результатах молекулярно-генетических исследований.
Лечение
Лечение конституциональной высокорослости
Терапию считают целесообразной, если предполагаемый окончательный рост более трех стандартных отклонений (для лиц европеоидной расы больше 195 см для мальчиков и 180 см для девочек). Показаниями для назначения фармакотерапии считают идиопатический сколиоз и психосоциальные проблемы, связанные с высоким ростом.
Для лечения высокорослости можно замедлить допубертатный рост, чтобы своевременный пубертат начался при более низком росте, или сократить допубертатный рост, ускорив наступление пубертата.
Терапия половыми гормонами направлена на ускорение наступления пубертатного периода. При рано начатом лечении вероятность уменьшения окончательного роста возрастает. Самый подходящий момент для назначения терапии — препубертатный
период (костный возраст у девочек — 10, у мальчиков — 12,5 лет). Терапия после начала пубертатного периода уже не столь эффективна. Назначение половых гормонов при костном возрасте более 14 лет может привести к увеличению окончательного роста.
Лечение конституциональной высокорослости аналогами со- матостатина и антагонистами рецептора гормона роста в широкой клинической практике пока не используют.
Лечение девочек
Девочкам с конституциональной высокорослостью назначают этинилэстрадиол внутрь 0,15-0,3 мг 1 раз в сутки. При необходимости дозу этинилэстрадиола можно увеличить до 0,5 мг/сут, если пациентка хорошо переносит препарат.
Применение конъюгированных эстрогенов (7,5-10 мг/сут) тоже достаточно эффективно.
При возникновении маточных кровотечений показан циклический прием препаратов половых гормонов, к эстрогенам добавляют дидрогестерон внутрь по 10 мг 2 раза в сутки с 16-го по 25-й день менструального цикла или норэтистерон внутрь 5 мг
1 раз в сутки с 16-го по 25-й день менструального цикла. Лечение необходимо продолжать вплоть до закрытия эпифизов, иначе возможно продолжение роста после отмены эстрогенов.
При плохой переносимости этинилэстрадиол можно заменить эстрадиола валератом (дозу увеличивают постепенно с 2 до 6 мг/сут).
Лечение мальчиков
На практике необходимость лечения мальчиков препаратами тестостерона возникает крайне редко.
Тестостерон (смесь эфиров) внутримышечно по 250 мг 1 раз в неделю или по 500 мг 1 раз в 2 недели в течение 6-12 мес.
Лечение высокорослости при других заболеваниях
Половые гормоны применяют для ограничения роста при синдроме Марфана.
При синдромах Бекуита-Видемана и Сотоса проводят симптоматическое лечение.
Лечение соматотропиномы гипофиза — см. «Акромегалия и гипофизарный гигантизм».
Лечение синдрома МЭН 2б — см. «Синдром множественных эндокринных неоплазий 2-го типа».
Лечение синдрома Клайнфелтера — см. «Синдром задержки полового развития», «Синдром Клайнфелтера» (гипергонадо- тропный гипогонадизм).
Источник: И. И. Дедов. Эндокринология. 2013
Еще по теме СИНДРОМ ВЫСОКОРОСЛОСТИ:
Источник: https://zakon.today/endokrinologiya_1005/sindrom-vyisokoroslosti-154175.html
Источник
Симптомокомплексы
ХЗ:
- Клиникогенеалогические
особенности (беременности протекают
плохо: маловодие, угроза выкидыша, самопроизвольные
аборты, преждевременные роды, мертворождения) - Пренатальная
гипотрофия (УЗИ) - Малая для срока
гестации окружность головы (УЗИ) - Задержка психомоторного
развития - Множественные
врожденные пороки развития (МВПР) - Поражение часто
симметрично - Врожденный характер
симптоматики - Умственная отсталость,
нарушение половой дифференцировки, задержка
речевого развития.
Классификация
ХЗ:
1) ХБ, связанные с аномалиями
числа хромосом, при сохранении их структуры
А) Половые хромосомы
(ХУ)
Б) Числовые аномалии
В) Полиплейдии –
увеличение кратности полного гаплоидного
набора
2) Хромосомные перестройки
(40% – ХЗ)
А) Внутрихромосомные
– Делеция
– утрата части хромосом (обозначается
«-»)
– Дупликация
– удвоение сегмента (обозначается «+»)
Большинство из них – летальны.
– Изохромосомы
– с 2 идентичными плечами. Клинически
значение имеет Х хромосома
(встречается при синдроме Шерешевского-Тернера).
Обозначается «i».
– Инверсия
– поворот участка хромосомы («inv»)
– Инсерция
– вставка в хромосому («ins»)
– Кольцевая
хромосома – плечи хромосомы смыкаются
в кольцо (R).
Б) Межхромосомные
– Транслокация:
реципропные (сбалансированные) / нереципропные
/ типоцентрического
слияния. «+»- добавочная хромосома (47-ХУ-+21
– болезнь дауна).
– Мозаицизм
хромосомных трисомия (46-ХХ/47-ХХХ (50%/50%)
– Женщина мозаик по трисомии Х.
Болезни
Шерешевского-Тернера (45-Х0) 1:3000 новорожденных
девочек.
– Гипогонадизм, половой
инфантилизм, первичная аминорея.
– Выявления в пубертатном
периоде
– У 50% пороки сердца,
нарушения слуха и мочевой системы
(удвоение почки).
– Умственная отсталость
неглубокой степени дебилизма
– Низкий рост
– Крыловидные складки
шеи
– Лимфатические отеки
на ногах сразу после рождения
– Полная / Частичная
моносомия Х0 на цитогенетическом исследовании
Лечение: пластика кожи
и половых органов, гормональная
терапия (эстрогены, СТГ), психотерапия,
симптоматическая терапия.
Болезнь
Кляйнфельтера
У мужчин с лишней
Х хромосомой (47-ХХУ, 48-ХХХУ, 49-ХХХУ).
1:700 новорожденных мальчиков.
– Клиничеки диагностируются
до пубертатного периода
– Высокий рост, длинные
конечности
– Гинекомастия
– Слабое оволосение
по мужскому типу
– Половой инфантилизм
и бесплодия из-за гиалиноза
семенных канатиков
– УО
– Антисоциальные
поступки, алкоголизация
Синдром
Сверхженщины (полисомия по Х хромосоме
– 48,49 ХХХ хромосомы). Отклонений может
и не быть, частый симптом – УО, шизофрения,
аномалии зубов и скелета, аномалии развития
половых органов.
Синдром
Сверхмужчины (полисомия по У хромосоме)
«Синдром игрока тюремно-баскетбольной
команды».
Трисомия в 13 паре
– Патау, в 18 паре – Эдвардса.
Перестройки:
- Синдром кошачьего
крика (5р-) – крик во время рождения, тяжелое
УО, микроцефалия, антимонголоидный разрез
глаз, аномалии прикуса. - Синдром 9р+ – олигофрения,
отставание в физическом развитии, плоское
лунообразное лицо, гипоплазия мышц плечевого
полиса, умеренная контрактура пальцев
кисти, возможны пороки сердца и почек.
Транслокационный
вариант синдрома
дауна (трисомия по 21 паре хромосом)
– клиника таже.
Изохромосомный
Шерешевский-Тернер – клиника таже.
Синдрома
Мартин-Бэлла
1: 2000 мальчиков. У
женщин-носительниц слабо выраженное
УО. Клиника: сильное УО, высокий
выступающий лоб и подбородок, гиперсексуальность,
оттопыренные уши, гиперплазия нижней
челюсти.
Моногенные
заболевания
Ген – функционально-неделимая
единица генетического материала. Это
участок молекулы ДНК, кодирующий первичную
структуру полипептида. Является частью
генетического локуса, в который также
входят интроны, разделяющие экзоны, регуляторные
участки (промоторы, экхансеры).
Претранскрипционный
этап – транскрипционный этап –
процессинг Т-РНК – трансляционный
этап – посттрансляционный этап –
аномальный клеточный продукт или
его отсутствие – нарушение нейроонтогенеза.
Генотип – это совокупность
генов организма, имеющие фенотипическое
проявление
Свойства
генов:
– Дискретность –
развитие различный признаков,
контролируемых различными генами
– Стабильность –
ген передается в неизменном
виде
– Специфическое действие
– отсутствие меланина оказывает
специфическое проявление при
альбинизме
– дозированность
действий – развитие признака
в количестве, характерном для
данного вида
– Аллельное состояние
Геном – количество
ДНК, содержащиеся в гаплоидном наборе
хромосом / полная генетическая система
клеток.
Признак – это фенотипическое
проявление или результат взаимодействия
генов и факторов внешней и внутренней
среды. Обуславливает действие определенных
генов.
Фенотип – совокупность
признаков организма, обусловленных взаимодействием
генотипа и факторов внешней и внутренней
среды. Отличии одного организма от другого
по какому-то признаку и есть фенотипическое
отличие.
Взаимодействие генов:
1) Алельных
А) Доминирование
Б) Ко-доминирование
– оба аллельных гена активны
В) Неполное доминирование
– ослабление действия доминантного гена
при действии рецесивого
2) Неаллельных
А) Комплементарность
– может возникать новый признак (часто
патологический)
Б) Эпистаз –
подавление одного гена другим
В) Зависимость
проявления гена от генотипа, как системы
представляет собой эффект положения
Различия
генома:
- Уникальные последовательность
(60% генома) – структурные гены в единичном
экземпляре. - Длинные повторы,
короткие повороты, саттелитные ДНК. Роль
их – каркас ДНК, регуляторы действия
системы генов, репарация ДНК, формирование
конформационных структур.
Типы
наследования:
- Моногенное (менделевское)
наследование
- Аутосомно-доминантное
- Аутосомно-рецессивное
- Х-сцепленное
доминантное - Х-сцепленное
рецессивное - У-сцепленное
(голандрическое)
- Митохондриальный
тип (неядерный)
- Полигенное
1. Моногенное
наследование
1) аутосомно-доминантный
тип: мутантный ген проявляется в гомо
и гетерозиготном состоянии. Протекает
легко или поздно выявляется. Заболевание
постоянно передается из поколения в поколение
(исключение составляет мутации denova). Риск
рождения больного ребенка 50%. Оба пола
поражается с одинаковой частотой. Оставшиеся
члены семьи остаются здоровы, после брака
рождаются больные дети.
2) Аутосомно-рецессивный
тип: заболевание начинается рано и
протекает тяжело. Больные дети у клинически
здоровых родителей. Может заболевание
прослеживаться у родственников в родословной
по горизонтали. Риск рождения больного
ребенка 25%. Гетерозиготное носительство.
Генетический изолят – группа лиц, изолированная
от общей популяции по национальному,
религиозному, географическому или другой
причинам (Костромские леса, медвежьи
углы).
3) Х-сцепленный
доминантный тип: у больного отца все
дочери больны, а сыновья здоровы. У матери
равнозначная вероятность рождения больных
дочерей
4) Х-сцепленное
рецессивное: рецессивный, сцепленный
с полом. Заболевание у мужчин, родственников
пробанда, здоровых женщин, отсутствует
прямая передача от отца к сыну. Дочери
являются прямыми носителями. Болеют в
основном мужчины (гемофилия, болезнь
Дюшена-Беккера).
5) У-сцепленное (голандрическое):
передается от отца к сыну (гипертрихоз
ушных раковин, синдактилия).
2. Митохондриальный
(цитоплазматический): заболевание передается
от больной матери ко всем детям, болезнь
передается по женской линии, болеют девочки
(миоклональная эпилепсия, МЭРФ, болезнь
Либора). Ген находится в яйцеклетках.
3. Полигенное
наследование: сегрегация в семьях,
предрасположенность зависит от:
1) степени родства
с больным пробандом;
2) числа больных
родственников;
3) Тяжести болезни;
4) Пола;
5) Наследуемости
заболевания. Чем больше генов
обуславливает заболевание, тем
больше вероятность заболеть. Наследуемость
мультифакториальных заболеваний:
шизофрения 85%; бронхиальная астма
80%.
Критерии
полигенности:
– Если конкордантность
монозиготных близнецов в 4 раза
больше, чем у дизиготных близнецов,
то это полигенное наследование.
– Сегрегационное
отношение: если доля симпсов
в семьях с 1 больным родителем
в 2,5 раза и больше, чем доля
больных сибспов и здоровых
родителей, то это полигенное
заболевание.
Виды
генных мутаций:
- Миссенс – изменение
смысла кодона - Нонсенс – мутация,
с образованием кодона – терминатора - Сдвиг рамки считывания
- Делеция
- Инверсия
- Нарушение сплайсинга
- Экспансия тринуклеотидных
повторов
Классификация
моногенных болезней:
- По типу наследования
- По органному
и системному типу (болезни НС, ЖКТ, ССС,
СТК и клета, коди и придатков, эндокринной
системы) - По этиологии
- Болезни с установленным
первичным дефектом (ген известен)
- Болезни с неустановленным
первичным дефектом
- По нарушению
вида обмена веществ (НБО – наследуемые
болезни обмена – белков, липидов, пуринов
и пиримидинов, металлов, парфирина и билирубина)
Классификация
моногенных наследственных
болезней:
1. Моногенные
наследственные болезни
ЦНС
- МНБ с преимущественным
поражением экстрапирамидной системы
– Гепатолинтикулярная
дегенерация (болезнь Коновалова-Вильсона).
Аутосомно-рецессивный.
– Хорея гентингтона
(аутосомно-доминантный)
– Торзионная
дистония (аутосомно-рецессивный)
2)
Наследственный спино-церебеллярные
сегенерации
– Спиноцеребеллярные
атрофии с аутосомно-доминантным
типом наследования –
наследственная СЦА 1 типа.
–
СЦА с рецессивным типом наследования,
в том числе Болезнь фридрейха
– Атаксия – телеангиоэктазия
(синдром Луи-Бар). Аутосомно-рецессивное.
3)
Наследственная спастическая параплегия
– Спастическая параплегия
Штрюмпеля. Доминантный тип наследования
2. Эпилепсии
и эпилепсические синдромы
Источник