Синдром эдвардса признаки по узи в 12 недель

Большинство женщин хорошо знают, что такое синдром Дауна. И во время беременности многие узнают, что очень редко, но встречается и другое хромосомное нарушение, называемое Синдром Эдвардса. И многие обеспокоены, как узнать насколько высок риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса и как диагностируется такая патология при беременности?

Что такое Синдром Эдвардса?

Синдром Эдвардса — это генетическое заболевание, характеризующееся дублированием (трисомией) ХVIII хромосомы и проявляющееся целым рядом характерных пороков развития у плода во время беременности, часто приводящих к смерти ребенка или его инвалидизации. То есть у ребенка вместо 46 хромосом образуется 47, эта лишняя хромосома дает другое название болезни — трисомия 18. Синдром был назван в честь исследователя Джона Эдвардса, который впервые описал его в 1960 году.

Почему возникает синдром Эдвардса — причины патологии

Даже если родители здоровы, и в семейном анамнезе нет такой патологии, ребенок с 18 хромосомой может родиться у любой женщины.

Как известно, в каждой человеческой клетке находится 46 хромосом, а в женских и мужских половых клетках по 23 хромосомы, которые, соединяясь при оплодотворении яйцеклетки, также дают в сумме 46 хромосом. Если говорить о синдроме Эдвардса, причины его появления неизвестны.

В настоящее время известно только то, что в результате определенных генетических мутаций появляется лишняя 47–я хромосома (дополнительная хромосома в 18–й паре хромосом, которых таким образом становится не 2, а 3). Синдром Эдвардса причины

В 95% всех случаев развития синдрома Эдвардса в клетках находится именно лишняя 18–я хромосома (трисомия), однако в 2% наблюдается только «удлинение» 18–й хромосомы (транслокация), когда общее число хромосом остается нормальным и равняется 46.

В 3% случаев синдрома Эдвардса имеет место «мозаичная трисомия», когда дополнительная 47–я хромосома обнаруживается в организме не во всех клетках, а лишь определенной его части. Клинически все 3 варианта синдрома Эдвардса протекают практически одинаково, однако первый вариант может отличаться более тяжелым течением заболевания.

Как часто встречается эта патология?

Дети с синдромом Эдвардса погибают на этапе внутриутробного развития приблизительно в 60% случаев. Несмотря на это, среди генетических заболеваний данный синдром у выживших младенцев является достаточно распространенным, по частоте встречаемости уступая только синдрому Дауна. Распространенность синдрома Эдвардса составляет 1 случай на 3 — 8 тысяч детей.

Считается, что у девочек данное заболевание встречается в 3 раза чаще, а риск синдрома Эдвардса значительно возрастает, если беременной женщине 30 и более лет.

Смертность при синдроме Эдвардса на первом году жизни составляет около 90%, причем средняя продолжительность жизни при тяжелом течении заболевания у мальчиков — 2–3 месяца, а девочек — 10 месяцев, а до взрослого состояния доживают лишь единицы. Чаще всего дети с синдромом Эдвардса умирают от удушья, пневмонии, сердечно–сосудистой недостаточности или кишечной непроходимости — осложнений, вызванных врожденными пороками развития.

Как проявляется синдром у ребенка?

Признаки синдрома Эдвардса можно разделить на несколько больших групп:

К первой группе относятся симптомы, характерные для внешнего вида ребенка:

При рождении низкая масса тела (около 2 100 – 2200 граммов)
Непропорционально маленькая голова
Дефекты развития верхней или нижней челюстей (микрогнатия)
Искажение формы лица и формирование неправильного прикуса
«Волчья пасть» (расщелина твердого неба) или «заячья губа» (расщелина верхней губы)
Пальцы кисти сжаты, в кулаке располагаются неровно
Низкая посадка ушей
Перепончатость или полное слияние пальцев нижних конечностей
Врожденная косолапость
«Стопа–качалка»
Относительно малых размеров ротовая щель (микростомия)

Ко второй группе можно отнести признаки нарушения работы внутренних органов, моторики и нервно–психического развития:

Наличие врожденных пороков сердца, например, открытого овального отверстия, дефекта межжелудочковой перегородки, открытого артериального протока и т.п.
Развитие паховых или пупочных грыж.
Органы пищеварения: гастроэозофагиальная рефлюксная болезнь, нарушение глотательного и сосательного рефлекса, атрезия пищевода или заднего прохода, меккелев дивертикул, нарушение расположения кишечника.
Центральная нервная система: задержка нервно–психического развития, умственная отсталость, недоразвитость мозжечка, мозолистого тела, сглаживание или атрофия мозговых извилин.
Мочеполовая система: крипторхизм, гипоспадия у мальчиков, гипертрофия клитора, недоразвитость яичников у девочек, независимо от пола — подковообразная или сегментированная почка, удвоение мочеточников.
Косоглазие, сколиоз, атрофия мышц.

Как узнать патологию во время беременности — диагностика

Синдром Патау, Эдвардса и другие трисомии лучше всего выявить до рождения малыша. Как правило, пренатальная диагностика данного синдрома проводится в 2 этапа:

На сроке в 11–13 недель (скрининг, в основе которого — проведение различных биохимических анализов у женщины).
Определение кариотипа плода у беременных их группы риска.

В 11–13 недель в крови женщины определяется уровень некоторых белков крови: β–ХГЧ (β–субъединица хорионического гормона человека) и плазменного протеина А ассоциированного с беременностью. Затем с учетом этих данных, возраста беременной женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса, и формируется группа риска беременных.

Далее в группе риска на более позднем сроке берется материал у плода для постановки точного диагноза: в 8–12 недель это биопсия ворсин хориона, в 14–18 — амниоцентез (изучение околоплодных вод), спустя 20 недель — кордоцентез (внутриутробное взятие крови из пуповины плода с УЗИ–контролем). После этого в полученном материале определяют наличие или отсутствие дополнительной 18–й хромосомы с помощью КФ–ПЦР (количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции).

Если беременная не прошла генетическое скрининг–обследование, то на более поздних сроках предварительная диагностика синдрома Эдвардса осуществляется с помощью УЗИ. Прочие косвенные признаки, на основании которых можно заподозрить синдром Эдвардса на более поздних сроках:

Наличие аномалий развития костей и мягких тканей головы («волчья пасть», микроцефалия, низкая посадка ушных раковин, «заячья губа» и т.п.).
Обнаружение пороков со стороны сердечно–сосудистой , мочеполовой системы, а также опорно–двигательного аппарата.

Диагностические признаки синдрома у ребенка

После рождения ребенка опорными диагностическими признаками наличия синдрома Эдвардса являются следующие:

Микроцефалия, малый вес при рождении
Наличие «заячьей губы» или «волчьей пасти»

Признаки характерной дерматографической картины:

неразвитая на пальцах дистальная сгибательная складка
наличие в 1/3 случаев поперечной ладонной борозды
дуги на подушечках пальцев рук
изменение кожного рисунка ладони: дистальное расположение осевого трирадиуса и увеличение гребневого счета.

Далее диагноз также подтверждается с помощью определения кариотипа ребенка методом КФ–ПЦР.

Синдром Эдвардса на УЗИ — кисты сосудистых сплетений

На ранних сроках синдром Эдвардса на УЗИ заподозрить крайне трудно, однако в 12 недель беременности уже выявляют характерные для него симптомы косвенного характера:

Признаки задержки развития плода
Брадикардия (снижение у плода частоты сердечных сокращений)
Омфалоцеле (наличие грыжи брюшной полости)
Отсутствие визуализации косточек носа
В пуповине одна, а не 2 артерии

Также на УЗИ могут быть обнаружены кисты сосудистых сплетений, представляющих собой полости с содержащейся в них жидкостью. Сами по себе они не несут угрозу для здоровья и исчезают к 26–недельному сроку беременности. Однако такие кисты очень часто сопровождают различные генетические заболевания, например, синдром Эдвардса (в данном случае кисты обнаруживаются у 1/3 детей, страдающих этой патологией), поэтому при обнаружении таких кист врач направит беременную женщину на обследование в генетическую консультацию.

Лечение

Так как дети с синдромом Эдвардса редко доживают до года, то сначала лечение направлено на коррекцию тех пороков развития, которые опасны для жизни:

восстановление прохода пищи при атрезии кишечника или анального отверстия
кормление через зонд в случае отсутствия глотательного и сосательного рефлексов
антибактериальная и противовоспалительная терапия при воспалении легких

При относительно благоприятном течении заболевания происходит коррекция некоторых аномалий и пороков развития: хирургическое лечение «волчьей пасти», пороков сердца, паховой или пупочной грыжи, а также симптоматическое медикаментозное лечение (назначение слабительных при запорах, «пеногасителей» при метеоризме и т.п.). Риск синдрома Эдвардса

Дети с синдромом Эдвардса склонны к таким заболеваниям, как:

средний отит
рак почки (опухоль Вильмса)
пневмония
конъюнктивит
легочная гипертензия
апноэ
повышенное артериальное давление
фронтиты, синуситы
инфекции мочеполовой системы

Поэтому лечение больных с синдромом Эдвардса включает своевременную диагностику и терапию данных заболеваний.

Прогноз для ребенка

В большинстве случаев прогноз неблагоприятный. Единицы детей с синдромом Эдвардса, которые доживают до взрослого возраста, имеют серьезные умственные отклонения и постоянно требуют постороннего ухода и контроля. Однако при соответствующих занятиях они способны реагировать на утешение, улыбаться, самостоятельно принимать пищу, а также взаимодействовать с воспитателями, приобретая различные умения и навыки.

Источник

Синдром Эдвардса – генетическая патология, которая характеризуется трисомией (дублированием) 18 хромосомы и сопровождается рядом пороков развития.

Общая информация

Трисомия по 18 хромосоме (синдром Эдвардса) – ненаследственное заболевание, мутация генов происходит случайно. Патология встречается в 1 случае из 3000 зачатий и 6000-7000 рождений. У девочек она диагностируется чаще, чем у мальчиков в 3 раза.

Риск синдрома Эдвардса повышается с возрастом матери – после 45 лет он составляет 0,7%. Болезнь негативно отражается на течении беременности: отмечается многоводие, недостаточная активность плода и роды позже срока (на 42-43 неделе).

60% детей с синдромом Эдвардса умирают в период внутриутробного развития. Продолжительность жизни 2-3 месяца – для мальчиков, 10 месяцев – для девочек. Смерть наступает из-за серьезных нарушений в работе внутренних органов.

Причины

Причина синдрома Эдвардса – присутствие в наборе хромосом (кариотипе) «лишней» 18 хромосомы. В норме зигота (яйцеклетка после оплодотворения) должна иметь 23 пары хромосом, полученных в результате слияния женской и мужской гамет (половых клеток). Под влиянием не установленных наукой факторов происходит дублирование генетического материала. У зиготы вместо двух 18 хромосом появляется три: материнская, отцовская и дополнительная.

Мутация может осуществиться как до оплодотворения, так и после него – на этапе деления яйцеклетки. Кариотип при синдроме Эдвардса имеет три варианта:

полная трисомия (95% случаев) – три 18 хромосомы в каждой клетке плода;
транслокационная (2%) – две 18 хромосомы и часть третьей, добавившаяся к другой хромосоме;
мозаичная (3%) – три 18 хромосомы в некоторых клетках будущего ребенка.

Первая форма трисомии синдрома Эдвардса характеризуется более сложным течением, чем две другие.

Симптомы

Симптомы синдрома Эдвардса варьируются в зависимости от условий развития эмбриона и формы трисомии. В большинстве случаев имеют место следующие внешние признаки:

Масса тела при рождении – 2,1-2,2 кг.
Искажение черепа – маленький размер, долихоцефалическая (удлиненная к затылку) форма, гидроцефалия.
Деформация лицевых костей – узкий лоб, широкий затылок, недоразвитие нижней челюсти, маленький рот, высокое небо, нарушенный прикус, узкие глазные щели, углубленная переносица, суженный нос.
«Заячья губа», «волчья пасть».
Укороченная шея с кожной складкой.
Низко посаженные уши неправильной формы – без козелка, вытянутые горизонтально, с узким слуховым ходом.

Синдром Эдвардса характеризуется значительным изменением опорно-двигательного аппарата. Обычно наблюдаются такие нарушения, как:

Дисфункция суставов – они не могут нормально сгибаться и разгибаться.
Дисплазия стоп – провисание свода с одновременным выступанием пятки («стопа-качалка»).
Подвижность тазобедренных суставов.
Расширение и укорочение грудной клетки
Увеличение количеств дуг палацев рук, отсутствие сгибательной складки.
Сращивание пальцев стопы, появление перепонок между ними.

При синдроме Эдвардса отмечаются множественные аномалии в работе внутренних органов, в частности:

Пороки сердца – незакрытый артериальный проток, дефект перегородки между желудочками и так далее.
Эндокринные проблемы, под влияние которых замедляется рост и недостаточно формируется подкожная клетчатка.
Гипотония мышц.
Аномалии пищеварительной системы – гастроэзофагеальныйрефлюкс, слабость сосательного рефлекса, атрезия некоторых участков ЖКТ, дивертикулы.
Мочеполовые патологии – крипторхизм, недоразвитость яичников, деформация почек, удвоение мочеточников.
Нарушение зрения.

Ребенок с синдромом Эдвардса

Каждый из признаков синдрома Эдвардса встречаются в 70-95% случаев. Абсолютно у всех детей есть проблемы с развитием головного мозга – умственная отсталость (вплоть до имбецильности).

Диагностика

Диагностику синдрома Эдвардса можно осуществить во время беременности Наиболее доступной методикой является ультразвуковое исследование.

Косвенные признаки синдрома Эдвардса на УЗИ на раннем этапе (12 недель):

большой объем околоплодной жидкости;
снижение частоты сердцебиения;
брюшная грыжа;
отсутствие носовых костей;
2 артерии в пуповине;
кисты сосудистых сплетений.

На поздних сроках (третий триместр беременности) синдром Эдвардса на УЗИ может проявляться такими симптомами, как:

аномалии костей головы и мягких тканей;
пороки опорно-двигательного аппарата, сердца, сосудов, мочеполовой системы и так далее.

УЗИ – один из методов, позволяющих предположить синдром Эдвардса

Более точным способом диагностики является биохимический анализ крови на 11-13 неделе беременности. Исследование предполагает определение уровня плазменного протеина А (РАРР-А) и хорионического гормона (β-ХГЧ). Затем полученные результаты соотносят с возрастом будущей мамы и сроком вынашивания ребенка. При отклонении показателей от нормы ставят высокий риск синдрома Эдвардса. Диагноз на этом этапе не определяется.

Затем осуществляется определение статуса плода с помощью различных методик:

Инвазивные способы выявления синдрома Эдвардса:

Биопсия ворсин хориона (БВХ) – исследование небольшого образца плаценты. Доступна на сроке 8-12 недель.
Амниоцентез – проникновение через амниотическую оболочку и взятие пробы околоплодных вод. Делается на сроке 14-18 недель.
Кордоцентез – забор пуповинной крови. Проводится в 20 недель.

Все три метода дают возможность определить кариотип ребенка и подтвердить либо опровергнуть диагноз. Их недостаток – риск инфицирования плода и прерывания беременности.

К неинвазивным методикам относится выделение ДНК ребенка из крови матери.

Точность генетического тестирования очень высока: синдром Эдвардса подтверждается часто – в 90% случаев. Сложнее всего установить мозаичную форму заболевания: в проверяемый образец могут не попасть клетки с измененным кариотипом.

После рождения ребенка патология диагностируется на основании внешнего осмотра и кариотипирования – исследования крови с целью определения хромосомного набора.

Лечение

Причины возникновения синдрома Эдвардса заключаются в генетической мутации, потому избавиться от этого заболевания невозможно ни до, ни после рождения.

Лечение синдрома Эдвардса сводится к максимальному устранению аномалий строения. Но из-за высокой смертности в первые месяцы жизни и наличия множественных нарушений в работе всех систем хирургическое вмешательство в большинстве случаев оказывается нецелесообразным. Как правило, помощь ребенку с синдромом Эдвардса заключается в:

восстановлении проходимости пищевода и кишечника;
кормлении через зонд либо применении специальных смесей;
использовании слабительных и пеногасителей;
создании стерильных условий, поскольку дети с синдромом Эдвардса крайне подвержены различным инфекционным заболеваниям.

При относительно легкой форме патологии после достижения ребенком 2-3 летнего возраста становится возможным проведение операций по устранению косметических дефектов («заячьей губы», сросшихся пальцев), а также различных аномалий внутренних органов (порока сердца, грыж и так далее). Кроме того, требуется постоянная коррекция задержки психического развития с помощью обучающих методик.

Синдром Эдвардса увеличивает риск возникновения ряда заболеваний, среди которых:

рак почек (опухоль Вильмса);
пневмония;
конъюнктивит;
мочеполовые инфекции;
фронтит, отит;
апноэ по ночам;
сердечно-сосудистые патологии так далее.

Пациенты с трисомией 18 хромосомы нуждаются в регулярных медицинских обследованиях.

Прогноз и профилактика

Синдром Эдвардса характеризуется неблагоприятным прогнозом: 60% больных умирают до трехмесячного возраста, еще 30-35% – до года. Выжившие 5-10% детей страдают от умственной отсталости и различных заболеваний, связанных с аномалиями строения.

При легкой форме мозаичного синдрома Эдвардса психическое и физическое развитие детей можно корректировать: научить их общаться с ограниченным кругом людей, привить некоторые навыки самообслуживания.

Поскольку патология относится к случайным хромосомным мутациям, предупредить его возникновение невозможно.

Источник

Princessochka

04.02.2012, 11:29

Здравствуйте! Очень надеюсь на Вашу независимую рекомендацию. Ситуация следующая: сейчас на сроке беременности 20 недель акушерских и 18 недель по УЗИ плоду ставят диагноз синдром Эдвардса. Уже выписано направление на прерывание.
Я человек здравомыслящий и прекрасно осознаю, что чудес не бывает, но тем не менее полной уверенности в данном диагнозе у меня нет, равно как и нет и его у врача-генетика, которая ставила заключение.
Беременность эта, что называется, с самого начала не задалась. Вначале на 11 неделях была угроза прерывания, матка в тонусе была до 16 недель.
Первый скрининг удалось сделать только почти в 14 недель по УЗИ, а точнее, в 13 нед. и 6 дней (акушерских было уже 15). Результат был ужасающий: высокий риск СД 1/10, и на такой результат повлияли в основном только показатели РАРР и ХГЧ (ТВП на УЗИ в 12 недель было 1,1 мм, ну а возраст у меня не совсем критический – 31 год). Рарр был очень низкий, а ХГЧ выше нормы – 2,97 Мом. НО! Поскольку беременность у меня вторая (первый ребенок – абсолютно здоровый сын), с очень низким Рарр-oм я уже сталкивалась – в первую беременность пересдавала его несколько раз и всегда он был значительно ниже нормы (первый скрининг тогда не назначали), специально с врачом по этому поводу поднимали старую мою карту. Плюс ко всему, при сдаче анализа был указан неверный мой вес – на 2 кг выше реального.
Но как бы то ни было, результат такой, и я к нему отнеслась серьезно. Начались “хождения по мукам”. Второй скрининг пошла сдавать ровно в 16 недель по УЗИ. Результат заставил много чего повидавшего генетика схватиться за голову: ХГЧ был превышен почти в 9 раз выше нормы, АФП превышен чуть-чуть. При таком раскладе (не “вилка”, как в первый раз) компьютер выставил риск СД как очень низкий. Но такие цифры ХГЧ!
Генетик охала и ахала, ничего не говорила конкретного, в срочном порядке послала меня на УЗИ к своей узистке. На следующий же день меня посмотрели вдвоем (генетик и узист) и….ничего не увидели. Пузырного заноса нет (как я поняла потом, именно он и подозревался), ребенок жив, сердцебиение хорошее, плацента не утолщена, кол-во вод нормальное, руки-ноги-голова на месте, по замерам соответствует 16 неделям (акушерских было 18), патологий не обнаружено, но угроза прерывания осталась (гипертонус в зоне плацентации).
Поскольку мне еще по результатам первого скрининга была рекомендована плацентопункция, решила ее делать в любом случае, тем более с таким “чудесным” результатом второго скрининга. Но из-за угорзы мне отложили ее на неделю. В назначенное время плацентопункция состоялась, через неделю результат.
И вот буквально позавчера при звонке о результатах процедуры в трубку сообщилось нечто невнятное о “неоднозначном результате, а больше ничего мы сказать не можем”, было велено явиться на консультацию к генетику. В тот же день приехали с мужем. Упущу лирику и скажу, что мне ничего не сказали о результате (кроме того, что он “неоднозначный”), всучили бумажку и сразу потащили на УЗИ. Поскольку я ситуацией владела, возможные диагнозы знала, мне не составило труда расшифровать написанное на бумаге, а там была указана формула трисомии 18, пол женский, все это дело под вопросом. УЗИ смотрели двое (так положено, т.к. уже тогда мне предполагалось выдать заключение на прерывание), сначала не увидели ничего, кроме дмжп (это повторили обе уверенным голосом) и некоторого, по мнению одной узистки, отставания (д.б. быть 18 недель по УЗИ, она сказала, что ставит их с натяжкой). Все остальные диагнозы поставили уже по ходу оперы, колеблясь, неуверенно, одна говорила одно, вторая с этим не соглашалась, но в итоге “давай напишем, раз уж такое”.
Написали слудеющее: аномальный ЧСС, дмжп 2.8 мм, срез через 3 сосуда аномальный, ВПР плода: впс, неспиральный ход сосудов пуповины, гиперплазия плаценты, многоводие, в водах взвесь. По ходу УЗИ присоединилась врач, делавшая мне пункцию, вспомнила, а не у этой ли пациентки (т.е.меня) случайно была как будто “резиновая” плацента, ее вроде много, а материал не берется? Дамы-узистки все это оживленно подхватили, да-да, и мы видим, она утолщена явно. Хотя при пункции мне было сказано, что плацента тоненькая, поэтому с трудом нашли место для укола и взяли удалось взять только одну ворсину. Спорили о втором погружении иглы, но не хотели из-за тонкой плаценты, потом “что-то еще вывалилось из шприца”, тогда не стали больше делать забор. А тут все уцепились за “резиновость” плаценты, будто они уже при пункции это увидели. Но это было не уменя, а они и слушать не стали.
Ну а уже после УЗИ генетик мне, наконец, объвила “неоднозначный” диагноз: синдром Эдвардса. А неоднозначный он потому, что исследовали они мало материала, одна ворсина только была (“У вас ведь плацента “резиновая”), муж потом мне сказал, что подслушал у кабинета главврача, что исследовали они вроде бы 5 стекол. “Но вы же видите по УЗИ: плод уже явно отстает, и порок сердца уже обнаружился, и это только на 18 неделях, а что же будет дальше? Надо прерывать”. Но маой прямой вопрос, есть ли у плода синдром Эдвардса, она сказала “не могу сказать” и стала раздражаться. “Мы вам можем еще раз сделать плацентопункцию, но смысл, ведь плацента “резиновая”, материлау опять мало возьмем. Кордоцентез можете делать в Москве (в нашем городе только с 22 недель), но что толку? Все равно вернетесь ко мне за направлением на прервание, у меня и в Даунов некоторые не верили, кордо делали, а все равно итог один…” Вот такие рекомендации и такое резюме беседы. После этого я взяла направление на прерывание, чтобы больше никогда к ним не возвращаться и никого их не видеть.
Теперь сижу и думаю. Если бы мне однозначно сказали, что да, у ребенка Эдвардс, то я бы не сомневалась ни секунды. Но этого мне не сказали. Посоветоваться, получить другую консультацию у нас в городе не у кого: все генетики сидят в этом центре. А время уходит. Что делать, ума не приложу. Муж, конечно, настаивает на прерывании и как можно быстрее. Бороться он не хочет. Кордоцентез в Москве отнимет еще минимум две недели. Но муж и представить себе не может, каково это, убить живого ребенка вообще, тем более убить, не будучи уверенной, правильно ли ты поступаешь.
Что вы могли бы порекомендовать? Достаточно ли тех данных (скрининг, УЗИ, результат плацентопункции) для диагностики синдрома Эдвардса?

Здравствуйте!
Из объективных данных Вы привели только результат первого скрининга.

Комментарий относительно чего Вы ожидаете?

Princessochka

04.02.2012, 16:42

Первый скрининг показал риск СД, а не Эдвардса. Насколько я понимаю, высокий ХГЧ характерен как раз для СД. А вот низкий Рарр и для Эдвардса в том числе.
Вам нужны цифры второго скрининга? ХГЧ был 16,48 Мом (при норме 0,50-2.00), АФП 2,3 Мом. Риск СД 1/1418. Риск по Эдвардсу у нас не рассчитывают.
Данные УЗИ тоже нельзя считать объективными? Я написала заключение. Нужно еще что-то?
Вопрос я задала в заключении текста. Достаточно ли тех данных (скрининги, УЗИ, результат плацентопункции) для диагностики синдрома Эдвардса? По-другому: все эти факторы (скрининги, УЗИ, результат плацентопункции) действительно указывают на наличие у плода синдрома Эдвардса? Если всего этого недостаточно для окончательной постановки диагноза, то что можно еще сделать для того, чтобы убедиться в однозначности диганоза (УЗИ у другого специалиста, кордоцентез или все это можно уже не делать, и так все понятно). Комментарий относительно этого я хотела бы получить. Заранее благодарю.

Вы не привели результат кариотипирования.

Princessochka

05.02.2012, 14:09

Заключение о кариотипировании мне не выдали, т.к. не было взято достаточно материала для полного обследования, но результат того, что обследовали – кариотип 47хх+18 (с-м Эдвардса). Так мне это все было объяснено генетиком. Устно была предложена повторная плацентопункция или кордоцентез после 22 недель, ну и “самое верное” – прерывание.
В заключении о прерывании, естественно, указано 47хх+18 плюс тот набор заключений из УЗИ, которые я перечислила в первом посте.
Сегодня консультировалась со сторонним гинекологом-узистом, она меня почти убедила, что просто так заключение на прерывание мне бы не выдали, значит, они уверены в диагнозе. Но как объяснить тогда слова о “недостаточности материала для однозначного диагноза”? Вот это меня очень смущает. Муж считает, что “они таким образом хотели тебе помягче объявить диагноз”. Но это тогда уже вообще цирк, ведь не в игрушки играем.

Именно заключение о кариотипировании могло бы быть основой для комментирования.

Ваши эмоции понятны, но они не могут быть основой для рекомендаций.

Вы хорошо понимаете варианты выбора, и сделать выбор должны Вы сами.

Princessochka

06.05.2012, 09:59

Выбор сделан.
Скажите, пожалуйста, нужно ли нам с мужем после выявления хромосомной патологии плода (синдром Эдвардса) сдавать на кариотип при планировании последующей беременности? И вообще какие исследования надо пройти, чтобы по возможности исключить повторение этой ситуации в дальнейшем?
Есть первый ребенок, сын, абсолютно здоровый.

Если синдром Эдвардса был вызван простой трисомией (кариотип 47хх+18), то это не требует никаких дополнительных исследований. Это случайность отдельно взятой беременности.

Источник