Синдром эдвардса у одного из двойни
Princessochka
04.02.2012, 11:29
Здравствуйте! Очень надеюсь на Вашу независимую рекомендацию. Ситуация следующая: сейчас на сроке беременности 20 недель акушерских и 18 недель по УЗИ плоду ставят диагноз синдром Эдвардса. Уже выписано направление на прерывание.
Я человек здравомыслящий и прекрасно осознаю, что чудес не бывает, но тем не менее полной уверенности в данном диагнозе у меня нет, равно как и нет и его у врача-генетика, которая ставила заключение.
Беременность эта, что называется, с самого начала не задалась. Вначале на 11 неделях была угроза прерывания, матка в тонусе была до 16 недель.
Первый скрининг удалось сделать только почти в 14 недель по УЗИ, а точнее, в 13 нед. и 6 дней (акушерских было уже 15). Результат был ужасающий: высокий риск СД 1/10, и на такой результат повлияли в основном только показатели РАРР и ХГЧ (ТВП на УЗИ в 12 недель было 1,1 мм, ну а возраст у меня не совсем критический – 31 год). Рарр был очень низкий, а ХГЧ выше нормы – 2,97 Мом. НО! Поскольку беременность у меня вторая (первый ребенок – абсолютно здоровый сын), с очень низким Рарр-oм я уже сталкивалась – в первую беременность пересдавала его несколько раз и всегда он был значительно ниже нормы (первый скрининг тогда не назначали), специально с врачом по этому поводу поднимали старую мою карту. Плюс ко всему, при сдаче анализа был указан неверный мой вес – на 2 кг выше реального.
Но как бы то ни было, результат такой, и я к нему отнеслась серьезно. Начались “хождения по мукам”. Второй скрининг пошла сдавать ровно в 16 недель по УЗИ. Результат заставил много чего повидавшего генетика схватиться за голову: ХГЧ был превышен почти в 9 раз выше нормы, АФП превышен чуть-чуть. При таком раскладе (не “вилка”, как в первый раз) компьютер выставил риск СД как очень низкий. Но такие цифры ХГЧ!
Генетик охала и ахала, ничего не говорила конкретного, в срочном порядке послала меня на УЗИ к своей узистке. На следующий же день меня посмотрели вдвоем (генетик и узист) и….ничего не увидели. Пузырного заноса нет (как я поняла потом, именно он и подозревался), ребенок жив, сердцебиение хорошее, плацента не утолщена, кол-во вод нормальное, руки-ноги-голова на месте, по замерам соответствует 16 неделям (акушерских было 18), патологий не обнаружено, но угроза прерывания осталась (гипертонус в зоне плацентации).
Поскольку мне еще по результатам первого скрининга была рекомендована плацентопункция, решила ее делать в любом случае, тем более с таким “чудесным” результатом второго скрининга. Но из-за угорзы мне отложили ее на неделю. В назначенное время плацентопункция состоялась, через неделю результат.
И вот буквально позавчера при звонке о результатах процедуры в трубку сообщилось нечто невнятное о “неоднозначном результате, а больше ничего мы сказать не можем”, было велено явиться на консультацию к генетику. В тот же день приехали с мужем. Упущу лирику и скажу, что мне ничего не сказали о результате (кроме того, что он “неоднозначный”), всучили бумажку и сразу потащили на УЗИ. Поскольку я ситуацией владела, возможные диагнозы знала, мне не составило труда расшифровать написанное на бумаге, а там была указана формула трисомии 18, пол женский, все это дело под вопросом. УЗИ смотрели двое (так положено, т.к. уже тогда мне предполагалось выдать заключение на прерывание), сначала не увидели ничего, кроме дмжп (это повторили обе уверенным голосом) и некоторого, по мнению одной узистки, отставания (д.б. быть 18 недель по УЗИ, она сказала, что ставит их с натяжкой). Все остальные диагнозы поставили уже по ходу оперы, колеблясь, неуверенно, одна говорила одно, вторая с этим не соглашалась, но в итоге “давай напишем, раз уж такое”.
Написали слудеющее: аномальный ЧСС, дмжп 2.8 мм, срез через 3 сосуда аномальный, ВПР плода: впс, неспиральный ход сосудов пуповины, гиперплазия плаценты, многоводие, в водах взвесь. По ходу УЗИ присоединилась врач, делавшая мне пункцию, вспомнила, а не у этой ли пациентки (т.е.меня) случайно была как будто “резиновая” плацента, ее вроде много, а материал не берется? Дамы-узистки все это оживленно подхватили, да-да, и мы видим, она утолщена явно. Хотя при пункции мне было сказано, что плацента тоненькая, поэтому с трудом нашли место для укола и взяли удалось взять только одну ворсину. Спорили о втором погружении иглы, но не хотели из-за тонкой плаценты, потом “что-то еще вывалилось из шприца”, тогда не стали больше делать забор. А тут все уцепились за “резиновость” плаценты, будто они уже при пункции это увидели. Но это было не уменя, а они и слушать не стали.
Ну а уже после УЗИ генетик мне, наконец, объвила “неоднозначный” диагноз: синдром Эдвардса. А неоднозначный он потому, что исследовали они мало материала, одна ворсина только была (“У вас ведь плацента “резиновая”), муж потом мне сказал, что подслушал у кабинета главврача, что исследовали они вроде бы 5 стекол. “Но вы же видите по УЗИ: плод уже явно отстает, и порок сердца уже обнаружился, и это только на 18 неделях, а что же будет дальше? Надо прерывать”. Но маой прямой вопрос, есть ли у плода синдром Эдвардса, она сказала “не могу сказать” и стала раздражаться. “Мы вам можем еще раз сделать плацентопункцию, но смысл, ведь плацента “резиновая”, материлау опять мало возьмем. Кордоцентез можете делать в Москве (в нашем городе только с 22 недель), но что толку? Все равно вернетесь ко мне за направлением на прервание, у меня и в Даунов некоторые не верили, кордо делали, а все равно итог один…” Вот такие рекомендации и такое резюме беседы. После этого я взяла направление на прерывание, чтобы больше никогда к ним не возвращаться и никого их не видеть.
Теперь сижу и думаю. Если бы мне однозначно сказали, что да, у ребенка Эдвардс, то я бы не сомневалась ни секунды. Но этого мне не сказали. Посоветоваться, получить другую консультацию у нас в городе не у кого: все генетики сидят в этом центре. А время уходит. Что делать, ума не приложу. Муж, конечно, настаивает на прерывании и как можно быстрее. Бороться он не хочет. Кордоцентез в Москве отнимет еще минимум две недели. Но муж и представить себе не может, каково это, убить живого ребенка вообще, тем более убить, не будучи уверенной, правильно ли ты поступаешь.
Что вы могли бы порекомендовать? Достаточно ли тех данных (скрининг, УЗИ, результат плацентопункции) для диагностики синдрома Эдвардса?
Здравствуйте!
Из объективных данных Вы привели только результат первого скрининга.
Комментарий относительно чего Вы ожидаете?
Princessochka
04.02.2012, 16:42
Первый скрининг показал риск СД, а не Эдвардса. Насколько я понимаю, высокий ХГЧ характерен как раз для СД. А вот низкий Рарр и для Эдвардса в том числе.
Вам нужны цифры второго скрининга? ХГЧ был 16,48 Мом (при норме 0,50-2.00), АФП 2,3 Мом. Риск СД 1/1418. Риск по Эдвардсу у нас не рассчитывают.
Данные УЗИ тоже нельзя считать объективными? Я написала заключение. Нужно еще что-то?
Вопрос я задала в заключении текста. Достаточно ли тех данных (скрининги, УЗИ, результат плацентопункции) для диагностики синдрома Эдвардса? По-другому: все эти факторы (скрининги, УЗИ, результат плацентопункции) действительно указывают на наличие у плода синдрома Эдвардса? Если всего этого недостаточно для окончательной постановки диагноза, то что можно еще сделать для того, чтобы убедиться в однозначности диганоза (УЗИ у другого специалиста, кордоцентез или все это можно уже не делать, и так все понятно). Комментарий относительно этого я хотела бы получить. Заранее благодарю.
Вы не привели результат кариотипирования.
Princessochka
05.02.2012, 14:09
Заключение о кариотипировании мне не выдали, т.к. не было взято достаточно материала для полного обследования, но результат того, что обследовали – кариотип 47хх+18 (с-м Эдвардса). Так мне это все было объяснено генетиком. Устно была предложена повторная плацентопункция или кордоцентез после 22 недель, ну и “самое верное” – прерывание.
В заключении о прерывании, естественно, указано 47хх+18 плюс тот набор заключений из УЗИ, которые я перечислила в первом посте.
Сегодня консультировалась со сторонним гинекологом-узистом, она меня почти убедила, что просто так заключение на прерывание мне бы не выдали, значит, они уверены в диагнозе. Но как объяснить тогда слова о “недостаточности материала для однозначного диагноза”? Вот это меня очень смущает. Муж считает, что “они таким образом хотели тебе помягче объявить диагноз”. Но это тогда уже вообще цирк, ведь не в игрушки играем.
Именно заключение о кариотипировании могло бы быть основой для комментирования.
Ваши эмоции понятны, но они не могут быть основой для рекомендаций.
Вы хорошо понимаете варианты выбора, и сделать выбор должны Вы сами.
Princessochka
06.05.2012, 09:59
Выбор сделан.
Скажите, пожалуйста, нужно ли нам с мужем после выявления хромосомной патологии плода (синдром Эдвардса) сдавать на кариотип при планировании последующей беременности? И вообще какие исследования надо пройти, чтобы по возможности исключить повторение этой ситуации в дальнейшем?
Есть первый ребенок, сын, абсолютно здоровый.
Если синдром Эдвардса был вызван простой трисомией (кариотип 47хх+18), то это не требует никаких дополнительных исследований. Это случайность отдельно взятой беременности.
Источник
Хромосомные аномалии многоплодной беременности. Аномалии развития при многоплодной беременности
При многоплодной беременности хромосомные аномалии встречаются более часто, чем в общей популяции. При дизиготных беременностях оплодотворяются два ооцита, и каждый из них имеет собственный риск хромосомных нарушений. Результатом является повышенный риск анеуплоидий вне зависимости от возраста матери. При этом расчетный риск генетических изменений достигает 166% относительно эмпирического возрастного риска матери. J.F. Rodis et al. составили номограмму для расчета риска хромосомных аберраций при беременности двойней. Например, в США беременная двойней женщина 33 лет имеет такой же риск хромосомных отклонений, как и женщина 35 лет с одноплодной беременностью. Эта концепция имеет клиническое значение для выработки тактики ведения многоплодной беременности и определения возраста матери, при котором необходимо предложить проведение цитогенетического обследования.
Если пациентке рекомендовано кариотипирование, то исследование ворсин хориона является одной из ранних и безопасных методик пренатальной диагностики при многоплодных беременностях. В случаях, когда инвазивная манипуляция выполняется во втором триместре, методом первого выбора должен быть амниоцентез.
Определение пола плода может явиться другим аспектом полезной информации, особенно при наличии высокого риска в отношении сцепленных с полом заболеваний и аномалий развития половых органов плода. Как уже упоминалось, в литературе имеются сообщения о возможности формирования разного пола у плодов в монозиготных двойнях.
Плоды в таких двойнях высоко конкордантны в отношении развития малых аномалий, а также имеют тенденцию к конкордантности редких пороков и синдромов и преимущественно дискордантны в отношении часто встречающихся тяжелых пороков. В большинстве случаев меньший плод бывает поражен более тяжело. Имеются работы одискордантности кариотипа у идентичных близнецов, в связи с чем рекомендуется проводить взятие образцов из обоих плодных яиц, если у одного или обоих плодов определяется патология при ультразвуковом исследовании, даже когда на основании его данных предполагается наличие монохориальной беременности. Эта манипуляция должна выполняться с особой тщательностью, чтобы обеспечивать уверенность, что каждый образец точно взят у соответствующего плода.
Синдром Кляйнфельтера (Klinefelter) с инверсией 13-й хромосомы у одного из близнецов двойни, трисомия 13, другие анеуплоидий и дисгенезия гонад представляют собой некоторые из дискордантных хромосомных аномалий, отмеченных при двойнях.
Аномалии развития при многоплодной беременности
При многоплодных беременностях частота врожденных аномалий приблизительно в два раза превышает средний показатель для общей популяции. Тяжелые пороки наблюдаются у 2,1% двоен по сравнению с 1,2% при одноплодных беременностях, тогда как легкие формы пороков встречаются у 4,1% по сравнению с 2,4% соответственно.
Помимо прочих, при многоплодных беременностях сообщается о синдроме каудальной регрессии, циклопии, дизруптивных пороках при синдроме амниотических перетяжек, кистозной гигроме, аномалиях развития мозга и глаз, микроцефалии и синдроме Russel-Silver.
По данным литературы частота патологии выше при монозиготных двойнях, чем при дизиготных. Наблюдаемая частота аномалий у монозиготных двоен составляет приблизительно 16,7% для легких форм и еще 16,7% – для тяжелых. Если мальформация отмечается у одного плода, то другой имеет большую вероятность быть также аналогично пораженным. Однако конкордантность в этом отношении тем не менее наблюдается только у 10-20% монозиготных двоен.
Для исключения дискордантных аномалий обязательной является тщательная оценка анатомического строения плодов, особенно при монозиготных двойнях. Для объяснения этиологии структурных аномалий при монозиготных двойнях было выдвинуто три теории.
1. Первая теория заключается в том, что «перенаселенность» полости матки может ассоциироваться с определенными видами аномалий. Это могло бы объяснить статистически значимую конкордантность скелетно-мышечных аномалий, наблюдаемую у монозиготных двоен, в частности, в отношении косолапости.
2. Согласно второй теории предполагается, что возникновение ранних дефектов или задержка в процессе расщепления эмбриона приводит к структурным аномалиям у плода. Основным примером, подтверждающим эту теорию, являются неразделившиеся двойни.
3. Третья теория связывает формирование аномалий у плодов с нарушениями кровоснабжения вследствие наличия общей плаценты. Состояния, обусловленные этим механизмом, включают в себя синдром ретроградной артериальной перфузии, синдром фето-фетальной трансфузии и синдром близнецовой эмболии.
– Также рекомендуем “Синдром фето-фетальной трансфузии. Диагностика синдрома фето-фетальной трансфузии (СФФТ)”
Оглавление темы “Многоплодная беременность”:
1. Значение зиготности. Значение хориальности многоплодной беременности
2. Обозначение плодов в двойне. Монохориальные двойни
3. Моноамниоотические двойни. Диагностика моноамниотической двойни
4. Сопутствующие синдромы моноамниотических двойен. Рост плода при моноамниотической двойне
5. Диссоциация в развитии плодов. УЗИ признаки диссоциации в развитии плодов
6. Дифференциация диссоциации в развитии плодов. Допплерография при диссоциации в развитии плодов
7. Хромосомные аномалии многоплодной беременности. Аномалии развития при многоплодной беременности
8. Синдром фето-фетальной трансфузии. Диагностика синдрома фето-фетальной трансфузии (СФФТ)
9. Патогенез синдрома фето-фетальной трансфузии (СФФТ). Прогноз синдрома фето-фетальной трансфузии
10. Тактика при фето-фетальной трансфузии. Дифференциация синдрома фето-фетальной трансфузии
Источник
Здравствуйте, девчонки, ожидающие чуда и уже запузатившиеся :)))
Пока была на стадии планирования-ожидания, мало общалась в этом сообществе, а сейчас чаще захожу, смотрю, читаю непростые истории девочек.
Захотелось рассказать и свою. Дальше немногабукаф 🙂
Живем с мужем с 2006 года, сначала детей не хотели, а потом я сильно заболела и испугалась, что вообще ничего на Земле после меня не останется, и решили мы рожать. Оказалось, что все не так просто — сначала в 2008 году я попала в больницу с проблемами в яичниках, потом обнаружили у нас МФ…
В 2010 году, после 2 лет лечения МФ, решились мы наконец на инсеминацию, пролет…
Летом 2011 года съездили в отпуск, я все еще надеялась сама кого-нибудь в животе оттуда привезти, но как-то не судьба, видимо. На этот раз пошли уже на ЭКО-ИКСИ.
С первого раза попадание, удача, на первом УЗИ мой врач сказал «опять двойка», я даже сначала не поняла, что это значит :))) Двойня, мальчик и девочка!!!
Боже, это был какой-то счастливый ступор на целых 2 месяца, а потом начался АД.
На скрининговом УЗИ мне намерили шейную складку одного из плодов 3,2 мм, ничего толком не объяснили, наблюдайся, мол, там решим… Я в интернет — волосы дыбом — это признак синдрома Дауна. За 2 дня прочитала кучу литературы медицинской на эту тему, поскакала на экспертное УЗИ.
Легла на кушетку, и тетя-врач, только приложившись к животу, говорит — А что ты будешь делать, если один даун, а второй нормальный? Я в шоке — а что надо делать? Она — Ну, аборт или нет? Я заплакала, какой аборт, вы что, мы их 5 лет ждем…
В общем, резюмировала тетя мой случай, что 90% что я дауна рожу. Что со мной дальше было словами не передать, поймут только те, кто сталкивался. Как добралась до работы мужа не помню, в метор от меня люди шарахались. Посидели мы с ним, поплакали и решили, что никаких проверок-проколов-инвазивных диагностик делать не будем, жаль здорового ребенка, вдруг что-то напортачат …
К Матроне в те дни я ходила как на работу, через день… Плакала, просила… Потом поставила свечки и заказала молебен «За душевное спокойствие» на год, и отпустило меня слегка. Поверила, что все будет хорошо.
В роддом сдалась заранее, неделю там лежала, все молилась, чтобы здоровые оба были….
Роды у меня были путем ЭКС, у одного из малышей упал пульс в 2 раза, и меня срочно на стол… Разрез, один ребенок, еще манипуляции, второй… Я выжата как лимон, счастлива, слезы текут… Везут меня в лифте в реанимацию, врач мой смоотрит на меня протяжно и говорит — Оля, мальчика будем показывать генетику….
Я даже не нашлась, что спросить, и так все понятно….
5 дней до прихода анализа не спала, кошмары снились и мне и мужу… Все мамочки счастливые в палате, на меня все приходят смотреть — такая тощая, а двойню до 38 недель доносила… А я как ватой обложена…
Ко всем врачам пристаю — а правда, на кого он похож? Разве на дауна? Ну ведь вот смотрите, он такой хороший, красивый, и признаков у него нет никаких… Ну скажите же мне!!!
Куда бежать, что делать? Просыпалась каждое утро и хотела умереть. Почему я, почему мне, что мне с ним делать??? Что скажут родители? А родители мужа??? А друзьям, как я скажу друзьям? На меня же будут пальцем показывать…
А потом пришла генетик, вызвала меня в кабинет, и пряча глаза разделила мою жизнь на до Гошки и вместе с Гошкой….
Сказала только, что они дети с СД успешно социализируются на Западе, и что обратитесь в Даунсайд Ап, вам там обязательно помогут.
Позвонила я своему мужу, а он мне и говорит, Ты знаешь, а у меня как гора с плеч… А то живи, гадай, даун, не даун… В роддоме не оставим, я не хочу с ним в 18 лет в одной психушке встретиться, люблю вас всех троих, все у нас будет лучше всех.
Ну и я как-то поверила, и вот год уже прошел, и правда — жизнь-то не остановилась, идет, и все у нас если не лучше всех, то уж точно не хуже…
Гошку все врачи-преподаватели хвалят, он за сестрой все повторяет, всему учится… А мы учимся у него…
Тому, что все в жизни дается не за что-то, а для чего-то.
Тому, что любить нужно не за хромосомы, а за просто так… Тому, что есть еще в жизни доброта, настоящая любовь…
Что глаза боятся, а руки делают… И что каждый из нас во много раз сильнее и лучше, чем он о себе думает :)))))
Спасибо всем, кто дочитал до конца, всем удачной беременности и легких родов!!!
Источник