Синдром эльфа знаменитые люди фото

Синдром эльфа знаменитые люди фото thumbnail

Неважно где: на красной ковровой дорожке или на голубом экране, — звезд зачастую принимают за совершенства. Надев изысканные вечерние платья с блистающими украшениями и дизайнерские костюмы, эти мега-статусные персоны направляются туда, куда им надо; звезды постоянно находятся в объективе камеры, поскольку их фанаты пытаются заполучить интересные подробности их благосостояния, личной жизни и даже состояния здоровья.
Конечно, звезды не на столько безупречны, какими их рисует пресса, и они также испытывают те же проблемы со здоровьем, которые беспокоят многих из нас; от пороков сердца, кожных болезней до диабета и эпилепсии. Зачастую подробности вылезают наружу, несмотря на попытки звезд спрятать свои недуги от папарацци и фанатов. Никто не хочет, чтобы целый отряд камер фотографировал худшие моменты их жизни, особенно когда дело касается болезни, однако сохранить секрет, когда ты знаменит, практически невозможно.
Так кто же из звезд смог справиться с тяжелым заболеванием и стать успешным в своей сфере? Их на порядок больше, чем может показаться на первый взгляд, но мы отобрали 16 именитых звезд, которые сражаются с тяжелыми заболеваниями и заряжают других силой и смелостью; они реалистично относятся к своим болезням и, несмотря на симптомы и побочные эффекты, с огромными усилиями ежедневно движутся вперед.

Майкл Фелпс

Майкл Фелпс – самый именитый Олимпийский атлет всех времен: получив общей сложностью 22 медали, Фелпс установил практически все возможные рекорды в спортивном плавании. У Фелпса есть не только эти золотые медали (пока что он получил 18), но также и большинство Олимпийских медалей в одиночном плавании: всего 8 медалей в Пекине в 2008. Через четыре года после игр в Пекине, Фелпс уверенно отправился за еще 4 медалями в 2012 на Олимпийские игры в Лондоне.

В настоящее время Фелпс – один из 10 млн. американцев, борющихся с синдромом дефицита внимания с гиперактивностью, таже известным как, как СДВГ; его диагностировали в юном возрасте и, как и многих других, Фелпса предупредили, что это может привести к серьезным последствиям во взрослой жизни, если не заниматься лечением. К худшим проявлением СДВГ относятся неспособность сконцентрироваться и серьезная боязнь социальной активности, – стоит ли говорить, Фелпс смог справиться с СДВГ и стать одним из самых великих атлетов за всю историю Олимпийских игр.

Тони Брэкстон

Тони Брэкстон – классическая американская певица-автор собственных песен, которая взорвала чарты в середине 90х и завоеваля сотни тысяч фанатов по всему миру, благодаря таким хитам, как “Un-Break My Heart,” “You Mean The World To Me,” и “Another Sad Love Song.” Семья Брэкстон достаточно продолжительное время страдает от волчанки: ее дядя умер от этой болезни, брат является носителем, а в 2010 она объявила прессе, что также страдает этой болезнью. Волчанкой заражено 1.5 млн. человек в США, в то же время почти 90% по прогнозам имеют нормальную продолжительность жизни.

Спустя всего два года после своего заявления о продолжающейся борьбе с волчанкой, Тони столкнулась с серьезными осложнениями, вызванными этой болезнью, и в результате была госпитализирована в Лос-Анжелес во время съемок реалити-сериала “Семейные ценности Брэкстон”. Брэкстон говорит, что по определению ее волчанка не представляет угрозу жизни, однако она сильно мешает ей, когда дело касается ее карьеры. Так что запишите, доктор Грегори Хаус, Тони Брэкстон – живое доказательство того, что иногда это действительно волчанка.

Майли Сайрус

Майли Сайрус может показаться вам именем, полученным при рождении, но на самом деле ее зовут Дестини Хоуп Сайрус, что, на удивление, больше похоже на сценический псевдоним, чем Майли. Сайрус – дочь звезды музыки в стиле кантри начала 90-х Билли Рей Сайруса – попала в мир селебрити, как звезда шоу на канале “Дисней” Ханна Монтана. Оставив канал “Дисней”, Майли начала успешную сольную карьеру поп-певицы, исполнив такие хиты, как “Wrecking Ball,” “Party in The USA” и “We Can’t Stop.”

По сведениям, в настоящий момент только в США 2,7 млн. человек страдают сердечной патологией, известной, как предсердное мерцание, что проявляется в виде очень частого сердцебиения (даже когда человек полностью спокоен); с таким большим количеством зафиксированных случаев, неудивительно, что ряд знаменитостей также страдают этим пороком. Также известное, как одна из форм тахикардии, предсердное мерцание достаточно распространено и, как заверила Майли своих фанатов, не угрожает жизни.

Алек Болдуин

Алек Болдуин – актер, в которого все влюбились после таких фильмов и сериалов, как “Битлджус”, “Студия 30” и “Отступники”, и за последние 33 года его игра идеально отточена 115 различными ролями. Наблюдая за участием Болдуина в постановке, никогда не подумаешь, что он страдает артритом, однако у этого американского актера хроническая форма клещевого боррелиоза, всплывающая в одно и тоже время ежегодно, практически полностью обездвиживая его; в то время, как болезнь Лайма полностью поддается лечению, хроническая ее форма достаточно сложная и ее практически невозможно полностью излечить.

Состояние Алека часто оставляет его без сил, и, несмотря на частое посещение докторов, похоже, болезнь Лайма – это то, на что ему следует направить все свои усилия; эта болезнь обычно передается через клеща, однако источник заболевания Алека еще предстоит установить! Известно, что Болдуина раздражает чрезмерное внимание своих приятелей, однако, возможно, он не наслаждается одиночеством в период вспышки болезни Лайма.

Джон Хэмм

Сейчас Джону Хэмму 44 года и он звезда большой величины, но едва ли он был известным актером до 2007, когда его утвердили на роль Дона Дрейпера в хите – телесериале AMC “Безумцы”. “Безумцы” имел большой успех на AMC и принесли Хэмму “Золотой глобус”, что сделало его настоящей звездой первой величины и обеспечила ему последующие роли в других проектах. Хэмм продолжил играть в большом кино, появившись в “Город воров”, “Девичник в Вегасе” и “Рука на миллион”, что явилось отражением его огромного успеха, он также был номинирован на “Эмми” в общей сложности 11 раз.

У Джона редкое кожное заболевание, известное как витилиго, в настоящее время встречающееся менее, чем у одного процента населения Земли; эта болезнь убивает часть клеток организма, ответственных за пигментацию кожи, из-за чего кожа выглядит неестественно и покрывается пятнами. Витилиго не поддается лечению, но и не представляет опасности для жизни. Интересно, что Хэмму удавалось скрывать витилиго на протяжении своей карьеры, учитывая это заболевание при выборе одежды.

Ким Кардашян

Ким Кардашян известна по многим причинам, однако в большей степени она стала знаменитой благодаря своему несомненно сногсшибательному внешнему виду. В последние годы Ким зачастую была самой высокооплачиваемой телезвездой, получая вознаграждение размером до 128 тыс. долларов в неделю за появление на экране; она перенесла свою популярность в СМИ на линию успешной косметологической продукции, чтобы дать фанатам шанс воссоздать свой сияющий внешний вид, однако ее кожа, возможно, не настолько безупречна, как принято считать!

В 2011 ее терапевт подтвердил, что в действительности Ким страдает от аутоиммунного заболевания под названием псориаз, которое проявляется в виде участков чешущейся и шелушащейся кожи. В настоящее время псориаз не поддается излечению, однако его необходимо постоянно лечить и следить за ним, так как в противном случае состояние кожи может резко ухудшиться и покрыть большую часть тела. Ким заявила, что это заболевание, конечно, оказывает влияние на ее жизнь, однако это ни в коем случае не станет препятствием на пути ее карьеры, как иконы мира телевидения и моды.

Памела Андерсон

Памела Андерсон родилась в Канаде, однако приехала в Америку в надежде стать звездой, стремясь сделать головокружительную карьеру в модельном бизнесе. Андерсон стала практически сразу узнаваема после съемок в первом рекламном ролике, благодаря чему она получила свои первые роли в телесериалах “Большой ремонт” и “Спасатели Малибу”.

Андерсон с успехом снялась для Playboy, ее признали девушкой месяца в феврале 1990. В дополнении к славе модели и актрисы, крайне популярными стали две свадьбы Андерсон с рокерами Томми Ли и Кидом Роком; в своих отношениях с Томми Ли к несчастью она заразилась гепатитом С. Андресон и Томми Ли – большие фанаты тату, и двое воспользовались одной иглой, когда им наносили рисунки. У Ли уже был этот вирус, и когда они воспользовались одной иголкой, он передался Андерсон через кровь. Гепатит С лечится (но не вылечивается), поэтому он вряд ли окажет огромное влияние на общее состояние здоровья Андерсон в перспективе.

Читайте также:  Геморрагический синдром отмечается у больных

Лил Уэйн

Лила Уэйна принято считать крутым парнем, однако быть сильным – не значит иметь иммунитет ото всех противных болячек этого мира; этот популярный рэпер возглавлял ведущие хит-парады и выпускал хитовые альбомы с 1999, играя на публике с тех самых пор, как начал писать музыку, однако больше всего он боится не того, чтобы заполнить зал людьми… а потерять сознание на сцене. Дуэйн Картер (настоящее имя Уэйна) страдает эпилепсией всю свою жизнь, это невротическое заболевание может возникнуть неожиданно и вызвать сильные приступы судорог в любом месте.

За всю свою жизнь Уэйн перенес несколько серьезных приступов, однако он не разглашал свою болезнь до тех пора, пока не был госпитализирован после трех последовавших друг за другом судорожных припадков. До этого заявления его маркетинговая команда постоянно опровергала любые слухи о проблемах со здоровьем, объясняя его посещения больниц и восстановительных центров сильными мигренями. Картер осведомлен о вещах, которые могут способствовать этим эпизодам, однако он остается верен своим фанатам, работая максимально интенсивно, ставя удовольствие поклонников на первое место.

Принс

Принс – не только его сценический псевдоним, но и часть его настоящего имени: Принс Нельсон. Конечно, Принс Нельсон звучит не так круто, как “Принс”, поэтому музыкант принял решение укоротить его. Прибыв из Миннесоты, Принс стал одним из самых крупных фигур в мире R&B; и поп-музыки на три десятилетия, и можно легко понять, почему.

Ему принадлежат более 100 синглов, Принс был лидером ведущих хит-парадов пять раз, он также записал целых восемь альбомов, которые стали крайне популярными во всем мире. В детстве, когда Принс еще жил у себя дома в Миннесоте, он страдал от эпилепсии, что означает, что он практически регулярно испытывал приступы судорог.

К счастью, эти приступы стали повторяться гораздо реже благодаря заметным сдвигам в лечении этой болезни. Хотя у Принса всегда будет эпилепсия, вполне вероятно, что его фанаты никогда не увидят эти приступы во время его выступления на сцене. Несмотря на то, что в настоящее время судороги прошли, Принс открыто говорит о том, как он страдал будучи ребенком, и какое облегчение он испытывает теперь, когда приступы прекратились.

Брет Майклс

О Брете Майклсе достаточно давно уже ничего не слышно, однако солист группы “Poison” был у всех на устах в свое лучшее время; когда эта группа была на пике своей популярности в конце 80-х и начале 90-х, он был одним из самых любимых музыкантов в мире, продавшим более 45 миллионов альбомов, в том числе 15 млн. в США. Время, безусловно, не пощадило Майклса, поскольку, чем старше он становился, тем более ухудшалось его здоровье.

В 2010 Майклса доставили в госпиталь после перенесенного кровоизлияния в мозг и полного онемения левой стороны его туловища, после чего у него обнаружили открытое овальное окно в сердце. Заболевание Брета поддается лечению и операбельно, однако у него остается повышенный риск как сердечных болезней, так и инсультов. Брет утверждает, что его семья дала ему силу и поддержку, необходимую чтобы справиться со всем. Когда в сердце образуется окно, этим стоит пренебрегать: возможно легенде рок-музыки стоило воздержаться от того жидкого яда, который он вливал в себя в более ранние годы.

Морган Фримен

К возрасту 77 лет Морган Фримен достиг невероятных высот за всю свою актерскую карьеру, что еще более невероятно, если знать, что ему было хорошо за 50, когда его имя впервые прозвучало в Голливуде. У Фримена один из самых узнаваемых голосов в истории индустрии, что помогло ему получить роли, которые привели в общей сложности к пяти номинациям Американской киноакадемии.

Помимо огромного числа номинаций, он также получил премию Американской киноакадемии: Как Лучший актер второго плана в 2005 за роль в “Малышка на миллион”. До 2013 Фримен не признавал, что страдает фибромиалгией; это заболевание вызывает боль в конечностях Фримена и вынуждает его сократить время, которое он может потратить на свои хобби вне Голливуда. Из-за постоянной боли во время путешествий, Фримен больше не любит летать на самолетах или плавать на своей яхте. Фибромиалгия вызывает серьезные боли в мускулах, утомление и потерю сна. Обессиливающая болезнь связывает его по рукам и ногам, но его поклонники никогда бы не узнали, как Фримен тихо страдает от фибромиалгии из за его преданности своему делу и рабочей этике.

Сара Хайланд

Возможно, вы узнаете Сару Джейн Хайланд по ее бывшей роли Хейли Данфи в одном из самых популярных сериалах американского канала ABC “Американская семейка”. Хайланд стала актрисой уже в пять лет, и в настоящее время она снимается лишь в низкобюджетных фильмах, телесериалах и рекламе. Единственное, что сдерживает карьеру Хайланд, это серьезная болезнь почек, которой она страдает с самого рождения; ее почки не полностью сформировалась и могут воспалиться от чрезмерной физической нагрузки.

Иметь почку, которая при любой перенагрузке может перестать работать, – одна из самых больших бед, которая может случиться с актером, поскольку очевидно, что актерское мастерство требует полной отдачи во время игры. Когда состояние почки Сары резко ухудшилось в конце 2011, ее отец стал донором, и в 2012 ей пересадили новую почку. После трансплантации Джейн все же необходимо быть аккуратной во время съемок, поскольку несвоевременная травма может привести к необходимости поиска нового донора почки, а ее возможности теперь немного сократились.

Шер

Сложно поверить, что прошло уже 50 лет с того момента, как Шер впервые исполнила свой хит “I Got You Babe” вместе с Сонни Бонни, который на тот момент был ее мужем; с тех пор Шер стала иконой индустрии поп-музыки: она получила прозвище “Богиня поп-музыки”. В 2008 Шер подписала контракт на участие в спектакле в “Сизарс-Палас” в Лас-Вегасе, что принесло ей чистый доход почти в 200 млн. долларов (не стоит и говорить, что таким образом ее карьера полностью состоялась).

Шер страдает от довольно редкого заболевания, именуемого миалгическим энцефаломиелитом, более известным, как синдром хронической усталости. Эта болезнь может вызвать боль в любой части тела, а также ощущение недостатка сна, что в огромной мере влияет на здоровье и самочувствие людей, подверженных этому заболеванию. Шер удается справляться с миалгическим энцефаломиелитрм без необходимости прерывать свои выступления, но что еще более поразительно, это то что даже отдых не спасает от синдрома хронической усталости, а ведь это значит, что заболевание усиливает и без того сильный ежедневный стресс который запросто может вылиться в сильную депрессию.

Робин Робертс

Робин Робертс – одна из самых знаменитых телеведущих на ABC, снимающаяся в шоу “Доброе утро, Америка”. Робин всегда стремилась в теле-индустрию и начала свою карьеру, как ведущая спортивной программы; из всех селебрити в этом списке у нее, возможно, самое тяжелое заболевание: из-за возникшего уплотнения в груди ей пришлось пройти интенсивное лечение от рака груди и хирургические операции в борьбе за собственную жизнь. Победить рак груди – это настоящий повод для праздника, однако в случае с Роберт это было лишь началом душераздирающей борьбы за свое здоровье!

Через пять лет после схватки с раком у Робин Робертс диагностировали миелодиспластический синдром – заболевание, напрямую связанное с костным мозгом; всего за один день, когда Робертс озвучила свой диагноз в эфире, пожертвования на лечение заболеваний, связанных с костным мозгом, взлетели до небес, увеличившись сразу на 1800%, и она взяла больничный, готовясь к трансплантации. Возвратившись в эфир, Роберт продолжила получать множественные награды, однако она до сих пор постоянно борется за свое здоровье и за последние пять лет несколько раз попадала в госпиталь в связи с ухудшением своего состояния.

Читайте также:  Если у мужчины синдром клайнфельтера может ли это

Том Хэнкс

Когда встает вопрос о том, кто лучший актер всех времен, обычно упоминают Тома Хэнкса; Хэнкс был звездой в ряде самых знаменитых фильмов за всю историю кино, включая такие хиты, как: “Форрест Гамп”, “История игрушек” и “Спасти рядового Райана”. Хэнкс за всю свою карьеру получил огромное количество наград, выиграв многочисленные премии Американской киноакадемии и “Золотой глобус”. Фильмы с участием Хэнка собрали более 8 миллиардов долларов по всему миру, что по сведениям является одним из самых больших доходов этой индустрии.

В 2013 на «Позднем шоу с Дэвидом Леттерманом» Хэнкс признался, что с 36 лет имеет предрасположенность к диабету; по ужасной иронии судьбы в тот самый год предрасположенность перешла в диагноз – сахарный диабет второго типа, что означает, что сахар в крови вырабатывается неправильным образом. В настоящее время установлено, что у 29 млн. людей в США есть различная форма диабета, и что еще 8 млн., имеющие это заболевание, даже не догадываются об этом, так что, как бы сказал Уилфорд Бримли: “Сдайте кровь на сахар”.

Майкл Джей Фокс

Всем, кому знаком Майкл Джей Фокс, должно быть известно, что он страдает болезнью Паркинсона, однако некоторые читатели, возможно, не знают, на сколько тяжелый его случай: заболевание на столько прогрессировало, что он не в состоянии выполнять большинство повседневных вещей, но зачастую его любимые находятся рядом, чтобы помочь ему осуществлять повседевные дела. Майкл рассказал о своем диагнозе во время съемок третьего сезона “Спин Сити”, и поспешил оставить сериал, чтобы проводить больше времени со своей семьей и друзьями; он понятия не имел, до какой степени это заболевание сделает его нетрудоспособным, он хотел жить нормальной жизнью со своими близкими как можно дольше.

Получив такой диагноз, Фокс стал упорным активистом в поисках лечения болезни Паркенсона и основал фонд Майка Джей Фокса, как средство для финансирования исследований стволовых клеток, а также для того, чтобы люди, страдающие этой болезнью, смогли получить средства, необходимые им, чтобы жить лучшей, более полной жизнью. Фокс назвал свой диагноз ужасным, однако он отметил, что сейчас ему нравится эта жизнь с семьей, и он не променял бы ее на весь мир – обмен, к которому, вероятно, он и так не совсем готов.

Источник

Медицина сегодня убедительно доказывает: легенды и предания о сказочных существах: гномах, великанах, вампирах, боящихся солнечного света, основаны на реальных фактах. Генетические заболевания, искажающие внешность, влияющие на поведение или на восприимчивость кожи к УФ-излучению, существуют давно и предоставляют богатую почву для фантазий о тех, кто пьет кровь или закапывает у конца радуги горшочек с золотом. Сказания о миниатюрных беззаботных созданиях с характерной внешностью и непременной любовью к музыке — не исключение. MedAboutMe рассказывает о синдроме Вильямса, генетическом нарушении, из-за которого рождаются легенды об эльфах.

Синдром лица эльфа

Синдром лица эльфа

Классический фольклорный эльф совсем не похож на героев современных фильмов. У него нет ни статной фигуры, ни векового долголетия, ни мудрости. Создания из преданий — невысокого роста, с большими ушами, широкой улыбкой и проказливыми поступками, они появляются из ниоткуда, болтают ни о чем и быстро исчезают, мелодично напевая. Они дружелюбны и пугливы, и все предания уверяют, что эльфов можно «подманить» хорошей музыкой.

Несмотря на усредненное описание, особенности анатомии и поведения людей с синдромом Вильямса подмечены в сказках с достаточно высокой точностью. Заболевание названо по имени кардиолога Дж. Вильямса, разглядевшего среди множества пациентов с врожденными пороками сердечно-сосудистой системы группу людей со схожей внешностью и нарушениями умственного развития. Из-за характерных особенностей черт лица синдром Вильямса называют также «болезнью с лицом эльфа».

Особенности внешности людей с синдромом Вильямса:

  • маленькая голова с выпуклым затылком;
  • широкий лоб;
  • низко расположенные глаза, чаще всего — голубого цвета с синеватыми склерами и звездчатой радужкой, отечные веки;
  • круглое лицо, с возрастом удлиняющееся;
  • полные щеки, пухлые губы, большой рот, часто слегка приоткрытый;
  • маленькая нижняя челюсть;
  • широкая переносица, маленький «вздернутый» нос;
  • деформированные зубы (редкие, искривленные);
  • большие уши;
  • удлиненная шея, невысокий рост, узкая грудная клетка, низкая талия, х-образная постановка ног.

Не все особенности внешности обязательно присутствуют у людей с синдромом Вильямса. Как правило, сочетаются 2-3 характерных черты, существует и вариация без отклонений во внешности.

Частота возникновения генетического отклонения — 1 случай на 7000-10000 новорожденных. У большинства людей с синдромом Вильямса генетическое нарушение возникает спонтанно по неизвестным причинам, хотя зарегистрированы и случаи заболеваний среди родственников: риск наследования аномалии составляет 50%.

Спорадические и семейные случаи считаются результатом делеции генетического материала из соседних генов в определенном регионе хромосомы 7 (7q11.23). Делеция (потеря) участка 7-ой хромосомы, содержащего 26 генов, может быть полной или частичной, что обуславливает различия в проявлении синдрома. Точный диагноз устанавливается на основании генетического анализа.

Синдром Вильямса характеризуется широким спектром симптомов и физических особенностей, которые значительно различаются по диапазону и тяжести даже среди родственников с «лицом эльфа».

Отсутствие генов выражается не только в изменениях внешности. Данный участок также содержит генетические коды, влияющие на развитие и особенности функционирования головного мозга, а также на синтез эластина. Полная клиническая картина синдрома Вильямса включает умственную отсталость, патологии строения сердечно-сосудистой, скелетно-мышечной систем и характерный поведенческий паттерн.

Чем болеют эльфы?

Синдром лица эльфа

Большинство младенцев отличаются при рождении низкой массой тела, несоответствием набора веса и роста средним показателям до возраста в 4-5 лет, после чего отмечается скачок роста. Хотя взрослые люди с синдромом Вильямса, как правило, ниже среднего роста.

Для первого года развития характерно повышенное содержание кальция в крови (инфантильная гиперкальциемия). Обычно к 12 месяцам уровень кальция возвращается к норме, хотя может наблюдаться и у взрослых больных.

Из-за недостатка белка эластина у 3 из 4 людей с синдромом Вильямса наблюдаются пороки сердца: обструкция кровотока из правого желудочка в легкие (легочный стеноз), аномальное сужение аорты над сердечным клапаном. Для взрослых характерна гипертония с аномально высокими показателями.

Скелетно-мышечные патологии строения, связанные с синдромом Вильямса, могут включать искривление костей грудины, позвоночного столба (сколиоз или кифоз), врожденный вывих бедра. Также часто встречается высокая подвижность суставов, что в целом определяет характерную для сказок «подпрыгивающую» походку эльфов.

Личный опыт

Марина, мама Миши с синдромом Вильямса

Миша родился очень маленьким, но мы не особенно беспокоились — у мужа от первого брака дочка тоже родилась миниатюрной, а выросла вполне симпатичной девушкой. Когда нам в роддоме показывали, как пеленать и массировать детей, я впервые пригляделась: все младенцы были вполне упитанными, как с картинки, а мой похож на мороженого цыпленка. Но, со слов мужа, дочка была такая же.

Около Мишкиных полугода мы начали разбираться с причиной шумов в сердце, история была долгая, пока мы не попали на прием к профессору. Он посмотрел на результаты обследований и «выдал текст» про наш новый диагноз: и зубы будут кривые, и мелкой моторики можно не ждать, и пойдет Мишка с трудом, и умом будет на уровне детского сада.

Я приходила в себя месяца два после такого прогноза, перечитала в интернете все и постоянно следила за ребенком: за игрушками он следил, мелкие предметы пытался брать, сел и пошел, да, позже, чем положено, но сам. Таблеток никаких мы не принимали, и не назначал никто, ходим к логопеду, в сад в кратковременную группу 3 раза в неделю, а в качестве коррекции все время стараемся поменьше сидеть дома.

Сейчас Мишка физически вполне развит и не оправдал прогнозов профессора. Интеллект, конечно, отстает и в поведении отличается от ровесников. Ну, это уже каждый родитель «вильямсенка» знает.

Читайте также:  Синдром разлуки с хозяином у кошек

Кофе с ботинками, гены любви к музыке и отсутствия расовых предубеждений

Кофе с ботинками, гены любви к музыке и отсутствия расовых предубеждений

У большинства людей с синдромом Вильямса наблюдается умственная отсталость, в среднем уровень коэффициента интеллекта соответствует 50-65 баллам. Однако интеллектуальное развитие очень неравномерно: наравне с умеренным отставанием отмечается активная речь с богатым словарным запасом, образностью и эмоциональностью выражений, хотя есть и склонность к использованию штампов в речи, нередко хорошо развита память, воображение.

Арина, 7 лет, синдром Вильямса

Мои глаза — как голубые озера, а щеки — скалистые горы.

Расхождение между развитыми речевыми способностями и IQ настолько поразительно, что привлекает внимание специалистов и дает основания для понимания не только специфики данного заболевания, но и других нарушений.

Комментарий эксперта

Урсула Беллуги, профессор, директор лаборатории когнитивной нейронауки

Урсула Беллуги, профессор, директор лаборатории когнитивной нейронауки

Люди с синдромом Вильямса отличаются сложным и богатым словарным запасом и используют очень описательный, выразительный язык, что делает их речь очень привлекательной. А вот многие люди с аутизмом не стремятся к изучению и использованию языковых структур. Болтовня, сплетни, весь тот социальный «клей», который объединяет нас, для аутистов не несет ни ценности, ни смысла.

Несмотря на значительные различия в способностях, от отсутствия функциональной речи до почти нормальных языковых навыков, дефицит в семантической обработке, особенно интерпретация языка в контексте, распространены во всем спектре аутистических расстройств, включая синдром Аспергера.

Именно этот разрыв в языковых навыках и их использовании, который отражает противоположные социальные профили, побудил нас исследовать, как идет обработка информации в мозге людей с синдромом Вильямса и расстройствами аутистического спектра.

Специалисты сравнивали ответную реакцию мозга, связанную с обработкой языка, у людей с синдромом Вильямса, аутизмом и контрольной группой. Они сосредоточились на так называемом факторе N400, показателе реакции мозга на слова и другие значимые или потенциально значимые стимулы.

В качестве раздражителя была выбрана фраза «Я пью кофе с сахаром и ботинками». В группе с синдромом Вильямса была выявлена аномально высокая реакция в ответ на такую несуразицу, подтверждающая, что они особенно чувствительны к смысловым аспектам речи. Люди с расстройством аутического спектра, наоборот, не продемонстрировали никакого негатива по отношению к странной фразе. Здоровые люди показали средние результаты реакции.

Музыка и гормон счастья

Широко известная музыкальность эльфов — тоже следствие особенностей влияния генетических нарушений. Люди с синдромом Вильямса отличаются настоящей любовью к музыке, музыкальным инструментам, мелодиям, интонациям, хотя научиться играть нередко мешает синдром дефицита внимания. Специалисты изучают способности людей с синдромом лица эльфа быстро запоминать и воспроизводить на слух мелодии, а также причину повышенного интереса к музыке.

Предполагается, что музыкальная память связана с гипертрофированным развитием областей мозга, отвечающих за слуховое восприятие. А вот у любви к различным звукам, как оказалось, есть иное объяснение.

Группой ученых Университета Юты были проведены исследования, в которых оценивался состав крови людей с синдромом Вильямса и контрольной группы до прослушивания музыкального произведения и после.

Хотя внешнего эмоционального отклика музыка не вызвала, результаты анализа крови показали, что среди группы пациентов с «лицом эльфа» сеансы прослушивания вызывают резкое повышение уровня окситоцина и вазопрессина. У здоровых людей такой реакции зафиксировано не было.

Ученые считают, что такие результаты исследования указывают на особенности работы гормональной системы, определяющие не только любовь к музыке, но и специфические поведенческие паттерны, особенности взаимоотношений и реакций у людей с синдромом Вильямса. А также, что данные результаты могут быть использованы в терапии синдрома лица эльфа, аутизма и тревожных расстройств.

Люди без расовых стереотипов

Удивительно, но факт: наше предпочтение людей своей национальности и предвзятость к другим закреплена генетически. И именно благодаря людям-«эльфам» и их высокому уровню дружелюбия, стремления к контакту со всеми окружающими, была выявлена эта связь.

В международном исследовании реакции здоровых детей и детей с синдромом Вильямса было опровергнуто мнение, что расовые стереотипы — исключительно социальное явление. Абсолютно все дети, в том числе и с расстройством аутического спектра, в возрасте трех лет начинают проявлять признаки предпочтения представителей своей расы. Однако у людей с синдромом Вильямса это явление совершенно отсутствует, хотя стереотипы по половому признаку — «женские» и «мужские» занятия, профессии, поступки — выражены так же, как и у среднего здорового человека.

Это открытие позволяет предположить, что различные формы стереотипов возникают вследствие активности разных областей головного мозга, и что эта активность выборочно подвержена влиянию генетических нарушений. И подтверждает, что дружелюбие эльфов — не просто сказки, а характерная особенность, закрепленная на уровне генов.

Перспективы лечения синдрома Вильямса

Перспективы лечения синдрома Вильямса

Положительные качества личности у больных с синдромом Вильямса являются одновременно и отрицательными. Высокий уровень гормона окситоцина, вызывающий повышенный интерес к другим людям, а также особенность развития миндалевидного тела головного мозга подавляют способность распознавать отрицательные эмоции и агрессию и правильно интерпретировать проявления приязни и неприязни. Люди с «лицом эльфа» отличаются затруднениями в распознавании отрицательных эмоций даже на фотографиях, что повышает их уровень виктимности, так называемой привлекательности для агрессоров.

Умственная отсталость, распространенность синдрома дефицита внимания, сложности с целостным визуальным восприятием, обработкой информации и логическим мышлением не предполагают полноценного образования. В большинстве случаев специалисты рекомендуют родителям таких детей концентрироваться на обучении бытовым навыкам и, по возможности, выборе рабочих специальностей, не требующих систематических знаний.

Синдром Вильямса не предполагает статуса инвалида или особых льгот. Сопутствующие заболевания, выраженные пороки сердца могут послужить основой для присвоения группы инвалидности, но коррекцией умственного и психического развития «детей-эльфов» занимаются родители, в основном, за счет семейного бюджета. Причем такая ситуация не наблюдается только в России.

Личный опыт

Мария, мама ребенка с синдромом Вильямса, Франция

В обычный детский сад нам разрешено ходить 3 раза в неделю на полтора часа. И два раза в неделю 45-минутные занятия со специалистом, на которые мы ездим в другой город — это все, что положено от государства. Все остальное — логопеды, психологи, бассейны — за наш счет. Дети с синдромом Вильямса инвалидами не признаются.

Я однажды распечатала статью из русскоязычного интернета, где россияне ругают правительство и рассказывают, что положено детям с таким диагнозом во Франции, перевела на французский и дала почитать нашему доктору. Он очень смеялся. Нам положено только бесплатное медицинское обслуживание, коррекции практически нет.

Личный опыт

Мила, США

В Штатах «вильямсятам» инвалидность не положена, только после 18 лет, и то не всем. Так что пока у нас так: есть бесплатная терапия развития до 3 лет, мы начали в год, как получили диагноз, все приходили на дом; бесплатный детский сад по 2,5 ч. в день от 3 лет до 5, бесплатное школьное образование с 5 до 21 года.

Все медицинское обслуживание — по страховке, которую надо покупать, и приходится еще доплачивать в процессе лечения. Пенсию для ребенка выплачивают только нуждающимся семьям, а мы, хотя и живем достаточно скромно по сравнению с местными, не считаемся нуждающимися. Приходится платить.

Препаратов никаких не назначают, считают, что лекарства принимать бесполезно. Даем только витамины.

Медикаментозная коррекция поведения и специфики развития при синдроме Вильямса находится на стадии теоретических исследований. Сегодня в курс терапии рекомендуют включать занятия с логопедом, психологами, интеграционные мероприятия и обучение по программам для детей с нарушениями интеллектуальной деятельности. Для малышей важен контакт со здоровыми детьми, что не всегда достижимо в условиях общеобразовательных школ.

Сказка — ложь, да в ней намек. Музыкальные, дружелюбные и пугливые «эльфы» нуждаются в помощи и поддержке, как медицинской, так и социальной. В России проблемами, связанными с данным диагнозом, занимается благотворительный фонд «Синдром Вильямса» (williams-syndrome.ru), работающий с детьми и их родителями. Взрослые с данным заболеванием, а их, по статистической оценке, около 40000, в основном остаются на попечении родственников или находятся в государственных учреждениях.

Пройдите тестНасколько общителен ребенокС помощью этого теста попробуйте определить уровень коммуникабельности вашего ребенка.

Источник