Синдром клайнфельтера относится к хромосомным
Елена Шведкина об одном из самых распространенных генетических заболеваний — больные жалуются на бесплодие, эректильную дисфункцию, гинекомастию и остеопороз
Синдром Клайнфельтера — генетическое заболевание, характеризующееся дополнительной женской половой хромосомой Х (одной или даже несколькими) в мужском кариотипе ХY. При этом в мужских половых железах — яичках — образуется недостаточно половых гормонов.
Как известно, генетический набор человека насчитывает 46 хромосом, из которых 22 пары называются соматическими, а 23‑я пара — половая. Женщины имеют пару половых хромосом ХХ, а мужчины — ХY. Для синдрома Клайнфельтера обязательно наличие мужской Y-хромосомы, поэтому, несмотря на дополнительные Х-хромосомы, пациенты всегда являются мужчинами.
Классификация: виды кариотипов при синдроме Клайнфельтера
По количеству дополнительных Х-хромосом различают следующие варианты синдрома Клайнфельтера:
- 47,ХХY — наиболее часто встречающийся
- 48,ХХХY
- 49,ХХХХY
Кроме того, к синдрому Клайнфельтера также относят мужские кариотипы, включающие, помимо дополнительных Х-хромосом, дополнительную Y-хромосому — 48,ХХYY. И, наконец, среди пациентов с этим синдромом встречаются лица с мозаичным кариотипом 46,ХY/47,ХХY (то есть часть клеток имеет нормальный хромосомный набор).
История открытия синдрома
Синдром получил свое название в честь Гарри Клайнфельтера — врача, в 1942 году впервые описавшего клиническую картину болезни. Клайнфельтер с коллегами опубликовали отчет об обследовании 9 мужчин, объединенных общими симптомами, такими как слабое оволосение тела, евнухоидный тип телосложения, высокий рост и уменьшенные в размерах яички. Позднее, в 1956 г., генетики Планкетт и Барр (Е. R. Plankett, М. L. Barr) обнаружили у мужчин с синдромом Клайнфельтера тельца полового хроматина в ядрах клеток слизистой оболочки полости рта, а в 1959 году Полани и Форд (P. E. Polanyi, S. E. Ford) с сотрудниками показали, что у больных в хромосомном наборе имеется лишняя Х-хромосома.
Активные исследования данной патологии велись в 70‑х годах в США. Тогда всех новорожденных мальчиков подвергали кариотипированию, в результате чего удалось достоверно выявить распространенность и генетические особенности синдрома Клайнфельтера.
Любопытно, что мыши также могут иметь синдром трисомии по половым хромосомам XXY, что позволяет эффективно использовать их в качестве моделей для исследования синдрома Клайнфельтера.
Распространенность заболевания
Синдром Клайнфельтера является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний: на каждые 500 новорождённых мальчиков приходится 1 ребёнок с данной патологией.
Кроме того, синдром Клайнфельтера — третья по распространенности эндокринная патология у мужчин (после сахарного диабета и патологии щитовидной железы) и наиболее частая причина врожденного нарушения репродуктивной функции у мужчин.
На сегодняшний день около половины случаев синдрома Клайнфельтера остаются нераспознанными. Часто такие пациенты обращаются за помощью по поводу бесплодия, эректильной дисфункции, гинекомастии, остеопороза, анемии и пр. без установленного ранее диагноза.
Этиология и причины нарушения
Синдром Клайнфельтера относится к генетическим заболеваниям, не передающимся по наследству, поскольку больные, за редким исключением, бесплодны. Патология, как правило, возникает в результате нарушения расхождения хромосом на ранних стадиях формирования яйцеклеток и сперматозоидов. При этом синдром Клайнфельтера, возникающий за счет нарушения в женских половых клетках, встречается в три раза чаще. Мозаичные формы обусловлены патологией деления клеток на ранних стадиях эмбриогенеза, поэтому часть клеток у таких пациентов имеет нормальный кариотип. Причины нерасхождения половых хромосом и нарушения деления клеток на самых ранних стадиях эмбриогенеза до сих пор малоизучены. В отличие от других хромосомных заболеваний, влияние возраста родителей отсутствует или выражено незначительно.
Ранние признаки
В отличие от большинства заболеваний, связанных с нарушением количества хромосом, внутриутробное развитие детей с синдромом Клайнфельтера проходит нормально, склонности к преждевременному прерыванию беременности не наблюдается. Так что в младенческом и раннем детском возрасте заподозрить патологию практически невозможно. Более того, клинические признаки классического синдрома Клайнфельтера проявляются, как правило, только в подростковом периоде. Однако есть симптомы, которые позволяют заподозрить наличие синдрома Клайнфельтера в препубертатном периоде:
- высокий рост (пик прибавки роста приходится на период между 5–8 годами);
- длинные ноги (непропорциональное телосложение);
- высокая талия.
У части пациентов наблюдается некоторая задержка в развитии речи.
В подростковом возрасте синдром часто проявляется гинекомастией, которая при данной патологии имеет вид двустороннего симметричного безболезненного увеличения грудных желез. Так как такого рода гинекомастия часто наблюдается у совершенно здоровых подростков, этот симптом часто остается без внимания. В норме подростковая гинекомастия бесследно исчезает в течение нескольких лет, у пациентов же с синдромом Клайнфельтера обратной инволюции грудных желез не происходит. В некоторых случаях гинекомастия может не развиваться вовсе, и тогда патология проявляется признаками андрогенной недостаточности уже в постпубертатный период.
Симптомы андрогенной недостаточности при синдроме Клайнфельтера
Андрогенная недостаточность при синдроме Клайнфельтера связана с постепенной атрофией яичек, что приводит к снижению синтеза тестостерона. Степень недостаточности андрогенов резко варьирует.
В первую очередь обращают на себя внимание внешние признаки гипогонадизма:
- скудная растительность на лице или же полное ее отсутствие;
- рост волос на лобке по женскому типу;
- волосы на груди и других частях тела отсутствуют;
- маленький объем яичек (2–4 мл) и их плотная консистенция (патогномоничный признак).
Поскольку дегенерация половых желез, как правило, развивается в постпубертатный период, у большинства пациентов размеры мужских половых органов, за исключением яичек, соответствуют возрастным нормам.
Пациенты могут жаловаться на ослабление либидо и снижение потенции. У многих мужчин с синдромом Клайнфельтера половое влечение вовсе не возникает, а некоторые — напротив, заводят семью и живут нормальной половой жизнью. Наиболее постоянный признак патологии — бесплодие, именно оно чаще всего становится причиной обращения таких пациентов к врачу. У 10 % мужчин с азооспемией обнаруживают синдром Клайнфельтера.
Всем пациентам с нарушениями сперматогенеза необходимо определять кариотип для исключения или подтверждения диагноза синдрома Клайнфельтера.
Недостаток андрогенов приводит к развитию остеопороза, анемии и слабости скелетной мускулатуры. У трети больных можно наблюдать варикозное расширение вен голеней.
Андрогены влияют на обмен веществ, поэтому больные с синдромом Клайнфельтера склонны к ожирению, нарушению толерантности к глюкозе и сахарному диабету второго типа.
Доказана предрасположенность таких пациентов к аутоиммунным заболеваниям (ревматоидный артрит, системная красная волчанка, аутоиммунные заболевания щитовидной железы и другие).
Психологические особенности
Коэффициент интеллекта у больных с классическим синдромом Клайнфельтера варьирует от значений ниже среднего до показателей, значительно превышающих средний уровень. Однако во всех случаях отмечается диспропорция между общим уровнем интеллекта и вербальными способностями, так что нередко пациенты с достаточно высоким IQ испытывают трудности при восприятии больших объемов материала на слух, а также при построении фраз, содержащих сложные грамматические конструкции. Такие особенности причиняют пациентам много неприятностей в период обучения и нередко продолжают сказываться на профессиональной деятельности.
Данные о психологических особенностях больных с синдромом Клайнфельтера достаточно противоречивы, однако большинство специалистов оценивают пациентов как скромных, робких людей с несколько заниженной самооценкой и повышенной чувствительностью. Есть данные, свидетельствующие о склонности пациентов с синдромом Клайнфельтера к гомосексуализму, алкоголизму и наркомании. Сложно сказать, вызваны ли особенности психики у таких больных непосредственным влиянием хромосомной аномалии, или же это реакция на проблемы в сексуальной сфере.
В отношении разных цитогенетических вариантов синдрома Клайнфельтера справедливо правило, что с увеличением количества дополнительных Х-хромосом увеличивается количество и выраженность патологических симптомов.
Диагностика синдрома Клайнфельтера
Во многих странах синдром Клайнфельтера часто диагностируется ещё до рождения ребёнка, так как многие женщины позднего детородного возраста, в связи с высоким риском генетических дефектов у будущего потомства, используют пренатальную генетическую диагностику плода. Нередко пренатальное выявление синдрома Клайнфельтера является поводом для прерывания беременности, в том числе и по рекомендации врачей. В России анализ кариотипа будущего ребёнка проводится крайне редко.
При подозрении на синдром Клайнфельтера проводят лабораторный анализ крови для определения уровня мужских половых гормонов. Необходима дифференциальная диагностика с другими заболеваниями, протекающими с проявлениями андрогенной недостаточности. Точный диагноз синдрома Клайнфельтера ставят на основании изучения кариотипа (набора хромосом) больного.
Исследования, необходимые для подтверждения диагноза
Анализы | Результаты |
Кариотип | 47,ХХY (80 % случаев) |
Концентрация ЛГ, ФСГ | Повышена, особенно ФСГ |
Концентрация общего тестостерона | Чаще снижена (в некоторых случаях нормальная за счет повышения секс-стероид-связывающего глобулина СССГ или на начальной стадии развития заболевания) |
У всех мужчин с резко повышенными концентрациями гонадотропинов необходимо исключить синдром Клайнфельтера, так как нередко первый лабораторный признак этой генетической патологии — повышение в крови концентрации гонадотропинов при нормальном содержании общего тестостерона.
Синдром Клайнфельтера необходимо дифференцировать от других форм первичного гипогонадизма. В любом случае при повышении уровня ФСГ в крови необходимо определение кариотипа для исключения в первую очередь синдрома Клайнфельтера.
Лечение
Цели лечения синдрома Клайнфельтера:
- Восстановление нормального содержания тестостерона
- Восстановление сексуальной функции
- Ликвидация метаболических нарушений
При клинически выраженной патологии необходима пожизненная заместительная терапия препаратами тестостерона. Адекватная терапия позволяет не только улучшить внешний вид и общее самочувствие больного, но и вернуть способность к нормальной половой жизни. Кроме того, заместительная терапия предупреждает развитие остеопороза, купирует мышечную слабость. В юном возрасте лечение необходимо начинать сразу же после постановки диагноза. При синдроме Клайнфельтера лучше использовать препараты тестостерона длительного действия:
- смесь эфиров тестостерона в виде масляного раствора, инъекции которого необходимо делать 2–3 раза в месяц;
- тестостерона ундеканоат в виде масляного раствора — препарат-депо с замедленным высвобождением действующего вещества — инъекции 1 раз в 3 месяца.
Гормонолечение при наличии Х хромосомы у мужчин должно носить постоянный характер. Дозу препарата подбирают индивидуально под контролем уровня тестостерона и ЛГ в сыворотке крови.
Уже развившаяся гинекомастия при синдроме Клайнфельтера не подвергается инволюции даже в случае адекватного лечения, поэтому часто приходится прибегать к хирургической коррекции (мастэктомии).
Для профилактики таких сопутствующих заболеваний, как ожирение и сахарный диабет второго типа, больным рекомендуют придерживаться диеты и следить за собственным весом.
Мониторинг пациентов с синдромом Клайнфельтера следует осуществлять не реже 1 раза в 6–12 месяцев. Он должен включать следующие исследования:
- общий анализ крови для оценки уровня гемоглобина и гематокрита;
- гормональный анализ крови, включающий определение тестостерона и ЛГ (проводится на фоне лекарственной терапии за 1–2 дня до очередной инъекции тестостерона);
- денситометрию (всем пациентам, у которых на момент постановки диагноза были обнаружены остеопения или остеопороз).
Внедрение интрацитоплазматической инъекции сперматозоида в яйцеклетку (ИКСИ) и данные о возможности присутствия зародышевых клеток в яичках у пациентов с синдромом Клайнфельтера предопределили применение метода искусственного оплодотворения для данной категории пациентов, некоторые попытки были удачными.
Прогноз
Прогноз для жизни и трудовой деятельности у пациентов с классическим синдромом Клайнфельтера — в целом благоприятен. Ранняя заместительная терапия, психологическая работа с пациентами и их родителями позволяют больным полностью адаптироваться в современном обществе.
Источник
Синдром Кляйнфелтера (47,XXY): признаки, фенотипФенотип синдрома Кляйнфелтера — первой описанной аномалии половых хромосом у человека — показан на рисунке. Пациенты — высокие и худощавые, имеют сравнительно длинные ноги. Они нормально развиваются физически до половой зрелости, когда становятся очевидными признаки гипогонадизма. Половая зрелость наступает в нормальном возрасте, но яички остаются небольшими, а вторичные половые признаки недоразвитыми. Гинекомастия характерна для некоторых пациентов; вследствие этого риск рака груди в 20-50 раз выше, чем у мужчин с обычным кариотипом 46,XY. Пациенты с синдромом Кляйнфелтера почти всегда бесплодны из-за нарушений развития половых клеток, и пациенты часто клинически диагностируют при обследовании по поводу бесплодия. Синдром Кляйнфелтера сравнительно часто встречают среди бесплодных мужчин (около 3%) и мужчин с олигозооспермией и азооспермией (5-10%). В зрелости устойчивый дефицит андрогенов может приводить к уменьшению мышечной массы, снижению либидо и остеопорозу.
Встречаемость в популяции — по крайней мере, 1 на 1000 новорожденных мальчиков (1 на 2000 родов в целом). Как указано ранее, одна из двух Х-хромосом инактивируется. Из-за сравнительно мягкого и вариабельного фенотипа предполагают, что многие случаи остаются не выявленными. Около половины случаев синдрома Кляйнфелтера вызвано ошибкой в первом делении отцовского мейоза — неудачной рекомбинацией Xp/Yp в псевдоаутосомной области. Среди случаев материнского происхождения большинство — результат нарушений в первом и, реже, во втором делении мейоза или ошибок в постзиготических митозах, ведущих к мозаицизму. В случаях, связанных с первым делением материнского мейоза, отмечают связь с возрастом матери. Примерно 15% пациентов с синдромом Кляйнфелтера имеют мозаичные кариотипы. Мозаичные пациенты имеют вариабельные фенотипы, у некоторых могут быть нормально сформированные яички. Наиболее частый мозаичный кариотип — 46,XY/47,XXY, вероятно в результате утраты одной Х-хромосомы в эмбрионах XXY в ранних постзиготических делениях.
Есть несколько вариантов синдрома Кляйнфелтера, с иными кариотипами, нежели 47,XXY, это 48,XXYY, 48.XXXY и 49.XXXXY. Как правило, дополнительные Х-хромосомы (даже если они по большей части неактивны) вызывают соотвествен-но большие изменения в фенотипе, с большей степенью дисморфичности, более выраженными нарушениями полового развития и более серьезной умственной отсталостью. Хотя среди пациентов с этими и другими половыми хромосомными анеуплоидиями существует широкое фенотипическое разнообразие, отмечены некоторые важные фенотипические различия между пациентами с синдромом Кляйнфелтера и хромосомно нормальными мужчинами. У мужчин с кариотипом 46.XXY снижены вербальные способности и понимание, а также результаты интеллектуальных тестов (IQ). Пациенты с синдромом Кляйнфелтера имеют многократно повышенный риск развития затруднений в обучении, особенно в чтении, которые могут потребовать специальной педагогической коррекции. Синдром Кляйнфелтера очень часто бывает среди мальчиков, требующих специального образования. Многие больные мальчики имеют сравнительно низкие психосоциальные установки, частично связанные с восприятием своего тела. Языковые трудности могут вести к робости, неуверенности и психологической незрелости. – Вернуться в содержание раздела “генетика” на нашем сайте Оглавление темы “Хромосомные патологии”:
|
Источник
Синдром Клайнфельтера является одной из самых распространенных хромосомных анеуплоидий. Эта аномалия характерна только для мужчин и встречается примерно у каждого пятисотого новорожденного мальчика. Синдром не является летальным и не создает проблем при вынашивании, родах и в течение детства до периода полового созревания, поэтому среди окружающих людей множество страдающих от симптомов заболевания, о котором сами могут даже не подозревать.
Открытие этой хромосомной болезни совершили Гарри Клайнфельтер и Фуллер Олбрайт, полностью описав большинство клинических признаков в работах, датируемых 1942 годом. Аномалия получила название в честь первого из них благодаря более существенному вкладу в исследование.
С тех пор над решением проблемы синдрома Клайнфельтера стараются множество умов, но пока генетика недостаточно развита для лечения хромосомных аномалий, хотя и разработаны различные способы сглаживания основных симптомов и налаживания социальной жизни носителей более двух половых хромосом.
Синдром Клайнфельтера представляет собой полисомию по половым хромосомам, которая характерна только для мужчин. С разной частотой встречаются полисомии с различным количеством половых хромосом:
47 XXY;
47 XYY;
48 XXYY;
48 XXXY;
48 XYYY;
49 XXXXY;
49 XXXYY.
Данные цитогенетические варианты могут сочетаться в одном организме, что в генетике определяется как мозаицизм, благодаря которому могут сглаживаться или усугубляться некоторые клинические проявления хромосомных болезней. Классическим синдромом Клайнфельтера считается самый распространенный вариант – 47 XXY. Доказана частота проявления этой болезни у одного на пятьсот-семьсот мальчиков. Это гораздо чаще, чем, например, врожденные патологии надпочечниковой коры, которые бывают лишь у 1 на 10-20 тысяч новорожденных.
В силу вышеупомянутой частоты в 0,2% мужского населения, полисомия половых хромосом может быть обнаружена у любого больного, имеющего характерные симптомы болезни: гипогонадизм, эректильная дисфункция, бесплодие и гинекомастия. Поэтому кроме генетического характера, синдром Клайнфельтера причисляется к эндокринным патологиям, причем среди них занимает третье место по распространенности после сахарного диабета и различных проблем со щитовидной железой.
Последние исследования синдрома дают основание для гипотезы, согласно которой практически половина всех больных полисомией половых хромосом не регистрируется в силу слабого проявления симптомов. Такие пациенты обычно состоят на учете врачей других специальностей, проходя лечение осложнений, спровоцированных игнорированием и отсутствием терапии гипогонадизма, его причин и последствий.
Содержание:
- Симптомы синдрома Клайнфельтера
- Причины синдрома Клайнфельтера
- Диагностика синдрома Клайнфельтера
- Лечение синдрома Клайнфельтера
Статья подготвлена специалистом для ознакомления и не является руководством по лечению и диагностике. Перед применением тех или иных рекомендаций, проконсультируйтесь с врачём, не занимайтесь самолечением.
Симптомы синдрома Клайнфельтера
В раннем возрасте синдром Клайнфельтера не дает ярких проявлений, по которым можно было бы обнаружить патологию у ребенка. Исключение составляют серьезные нарушения умственного развития и психические расстройства, спровоцированные синдромом Клайнфельтера, из-за которых ребенок плохо адаптируется в социуме, может проявлять вспышки агрессии, становится замкнутым и апатичным.
Основная масса симптомов появляется уже подростковом возрасте, в период полового созревания. У мальчиков могут набухать и увеличиваться в размерах грудные железы, волосяной покров редкий и происходит по женскому типу. Самый яркий из симптомов – высокий рост и специфическое строение фигуры с высокой талией, узкими плечами и расширенными бедрами.
Сама по себе гинекомастия не является симптомом, однозначно указывающим на наличие синдрома Клайнфельтера – увеличение грудных желез наблюдается более чем у 60% подростков мужского пола и проходит сама по себе спустя два года. Однако у мальчиков с синдромом Клайнфельтера гинекомастия не пропадает самостоятельно, им необходима заместительная гормональная терапия.
Самый яркий симптом патологии и один из немногих признаков, позволяющих определить синдром Клайнфельтера раньше, чем пациент достигает возраста полового созревания – это рост. Больные с синдромом Клайнфельтера обычно выше 185 см, при этом интенсивнее всего растут в 5-8 лет, из-за чего сильно выделяются среди сверстников. Для некоторых форм патологии высокий рост нехарактерен (при двух и трех дополнительных хромосомах X), но они зачастую имеют ряд других ярких проявлений.
У больных с синдромом Клайнфельтера характерная внешность: высокая талия, длинные руки и ноги, размах рук редко превышает рост, а верхняя часть туловища короче нижней.
Другие симптомы заболевания:
Редкое и слабое оволосение – у мужчин плохо растут волосы на лице и в подмышечных впадинах, волосы на лобке расположены по женскому типу;
Нетипичное строение лица с характерными для патологии особенностями – широко посаженные глаза, может быть косоглазие, широкий уплощенный нос и полуоткрытый крупный рот. Ушные раковины деформированы, располагаются низко;
Аномалии костного строения – многие из дефектов костных тканей могут проявляться при рождении. Впалая или деформированная грудина, микрогнатия, высокое небо и клинодактилия (искривление пальцев).
Внешний вид половых органов – половой член недоразвит, в мошонке может отсутствовать одно или оба яичка из-за крипторхизма, размер их не соответствует норме для здоровых мужчин того же возраста.
Нарушения полового влечения, существенное ухудшение потенции у 70% больных в возрасте старше 25 лет.
Психические проявления синдрома Клайнфельтера могут быть самыми разнообразными – некоторые дети отличаются нестабильным поведением, часто проявляют агрессию и гнев, другие же, напротив, большую часть времени находятся в жизнерадостном и приподнятом состоянии духа.
Умственное развитие при синдроме Клайнфельтера может нарушиться – у многих пациентов наблюдается снижение вербального интеллекта, что приводит к сложностям в усвоении школьного материала. Проявления расстройства могут варьироваться от незначительных затруднений восприятия и запоминания информации на слух до серьезного отставания в развитии от сверстников. Познавательная активность страдает меньше вербальной, поэтому в общем IQ таких больных может иметь средние или даже намного превышающие норму показатели.
Дети с синдромом Клайнфельтера могут быть апатичными, склонными к депрессивным состояниям, иметь проблемы с адаптацией в социуме. У них могут наблюдаться резкие перемены настроения, лабильность психики – из спокойного и уравновешенного ребенок внезапно становится гневным и агрессивным, после чего может так же внезапно стать веселым и полным энтузиазма. В большинстве случае знакомые и родственники больных описывают их как скромных, ранимых и чувствительных людей, которые тяжело идут на контакт с другими.
Причины синдрома Клайнфельтера
Синтез лишних хромосом, как и при любой полисомии, происходит из-за нерасхождения уже сформированных хромонем во время мейотического деления гамет (половых клеток), либо при митотическом делении клеток зародыша на стадии зиготы и бластуляции эмбриона. По статистике, искажение генетического материала чаще всего наблюдается в первом варианте. Примерно две трети всех случаев болезни спровоцированы ошибкой при овогенезе (формирование материнской яйцеклетки и фолликулярных телец), другая треть происходит из-за нерасхождения при сперматогенезе (образовании отцовских сперматозоидов).
Единственная связь, прослеживаемая при исследовании анамнезов тысяч пациентов с синдромом Клайнфельтера, установлена с возрастом матери (чем старше – тем выше вероятность заболевания). Возраст отца ребенка, как выяснилось, не влияет на шанс появления синдрома. Поэтому старородящим матерям обязательно показан пренатальный скрининг, хотя причиной для этого является не столько полисомия половых хромосом, сколько другие анеуплоидии, которые ассоциируются с увеличением риска выкидыша и возможного летального фактора. В отличие от большинства хромосомных болезней, синдром Клайнфельтера не влияет на родовой процесс и жизнеспособность новорожденного, из-за чего и предполагается статистическое удвоение числа больных в мире из-за невозможности регистрации всех пациентов.
Диагностика синдрома Клайнфельтера
Как уже упоминалось, множество (около половины) всех случаев полисомии половых хромосом остаются не диагностированными из-за игнорирования пренатального скрининга благодаря позитивным результатам ультразвукового исследования плода. Такие больные обнаруживаются в зрелом возрасте при обращении к врачу с такими проблемами, как импотенция, бесплодие и увеличение молочных желез (хотя часто даже эти недостатки не считаются достойными посещения больницы из-за ожирения и различных предубеждений).
Единственный достоверный способ обнаружения хромосомной аномалии – кариотипирование. Его рекомендуется проводить бесплодным мужчинам с развитыми молочными железами, а также мальчикам с недостатками умственного развития.
Другие симптомы синдрома обнаруживаются благодаря таким процедурам:
Биохимический анализ крови для выявления снижения уровня тестостерона и повышения фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов;
Спермограмма для обнаружения сниженной активности сперматозоидов или их дефективности (азооспермия);
Ультразвуковое исследование сердца для фиксирования пороков его развития;
Денситометрия с целью поиска остеопороза;
Гистологическое исследование ожирения при его наличии.
Диагностика синдрома Клайнфельтера в пренатальный период производится путем одного из двух инвазивных методов: биопсии хориона (с 9,5 по 12 неделю) или амниоцентеза (с 16 по 18 неделю беременности).
При обнаружении у будущего ребенка полисомии половых хромосом врач обязан не влиять на решение матери и полностью описать возможные проблемы человека с данным синдромом и методы их решения. При ранней диагностике болезни благодаря четко спланированному лечению нарушения гормонального баланса и других симптомов можно достичь весомых результатов – обеспечить нормальную жизнь пациенту с хромосомной аномалией.
В некоторых случаях при использовании современных методов ЭКО больной синдромом Клайнфельтера может иметь детей. Как показывает практика и результаты исследований, дети от отцов с полисомией половых хромосом рождаются здоровыми.
Лечение синдрома Клайнфельтера
Излечение синдрома Клайнфельтера невозможно, как и в случае с другими хромосомными аномалиями. Но пациентам могут провести хирургическую коррекцию некоторых внешних признаков заболевания как заячья губа, также им необходима заместительная гормональная терапия по причине отсутствия естественных андрогенов в нужной концентрации.
В целом уровень жизни больных с синдромом Клайнфельтера не отличается по качеству от такового у здоровых людей. Однако пациенты с данной патологией более склонны к развитию ожирения и диабета второго типа, остеопорозу, заболеваниям сердечнососудистой системы, связанным с врожденными пороками сердца.
У некоторых пациентов наблюдаются проблемы умственной деятельности, которые при прогрессировании могут снижать интеллект до стадии дебильности.
Общее практически для всех пациентов проявление симптома Клайнфельтера – мужское бесплодие из-за отсутствия спермы или малой жизнеспособности сперматозоидов. При этом мужчины с мозаичной формой заболевания могут иметь детей, если воспользуются технологиями ЭКО.
Терапия пациентов с синдромом Клайнфельтера должна включать лечебные средства, предупреждающие хрупкость костей и другие патологии опорно-двигательного аппарата, гормональные препараты, которые снижают риски развития злокачественных опухолей на фоне гинекомастии.
Автор статьи: Мочалов Павел Александрович | д. м. н. терапевт
Образование:
Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность – “Лечебное дело” в 1991 году, в 1993 году “Профессиональные болезни”, в 1996 году “Терапия”.
Наши авторы
Источник