Синдром клиппеля фейля характеризуется на рентгенограммах признаками

А.А. Устинович, Т.М. Галица, Е.Е. Жеребилова, С.В. Кузьмина, Г.В. Леус, А.Н. Ракуть

СИНДРОМ КЛИППЕЛЯ-ФЕЙЛЯ

Белорусский государственный медицинский университет,

УЗ 3-я городская детская клиническая больница

A.A. Ustinovich, T.M. Galitsa, E.E. Jerebilova, S.V. Kuzmina, G.V. Leus, A.N. Racut.

KLIPPEL – FEIL SYNDROME

В 1912 году французские врачи М. Klippel (невропатолог) и Andre Feil (рентгенолог) описали врожденный порок развития позвоночника, характеризующийся деформацией (укорочением) шеи, обусловленной уменьшением числа шейных позвонков, их сращением или меньшими размерами.

Различают три типа деформации: первый тип – уменьшение общего числа шейных позвонков; второй тип – синостоз всего спаянного в единую кость шейного отдела позвоночника с затылочной костью и верхними грудными позвонками; сочетание 1 или 2 типа с синостозом нижнегрудных и поясничных позвонков. Часто деформация сочетается с незаращением дужек позвонков (spina bifida cervicalis), наличием шейных ребер, синхондрозом лопаток с позвоночником при высоком их стоянии (болезнью Шпренгеля).

В большинстве случае синдром спорадичен, имеются данные о его генетической гетерогенности, например, 2 тип наследуется аутосомно-доминантно, а 3 тип – аутосомно-рецессивно.

У больных отмечается укорочение и ограничение подвижности шеи, низкая граница роста волос на затылке, кифосколиоз. Укорочение шеи придает пациентам особый вид – «человека-лягушки». В тяжелых случаях подбородок упирается в грудину, мочки ушей касаются плеч, затрудняется дыхание и глотание. У части больных могут быть крыловидные складки шеи, пороки развития мышц плечевого пояса. Лопатки широко разведены, часто укорочены. В большинстве случаев деформация безболезненна, но иногда сопровождается синдромом сдавления шейных корешков спинного мозга. Возможны асимметрия лица, аномалии зубов, микроцефалия, гидроцефалия, спинно-мозговая грыжа, пороки ребер, лучевой кости и ее производных, постаксиальная полидактилия. В 45% случаев наблюдаются гипоплазия и дистопия почек, в 25% – глухота, в 17 – 20% – расщелина неба, в 15% – пороки сердца. Также характерны пороки развития нервной системы и умственная отсталость. Со стороны глаз наблюдаются паралитическое косоглазие, гиперметропия, нистагм, синдром Горнера и Щтиллинга-Тюрка-Дуана. Также характерны: слабость рук и ног, переходящая позднее в спастические и паралитические параплегии и тетраплегии, нарушения функций симпатического отдела нервной системы, зеркальные движения конечностей (из-за возможного отсутствия перекреста пирамид), глухота, эпилептические припадки, приступы головной боли.

Диагностика синдрома основана на триаде клинических симптомов: укорочение шеи, наблюдаемое с рождения, низкая граница роста волос на шее и ограничение подвижности головы. Для уточнения типа деформации проводят рентгенологическое исследование шейного и грудного отделов позвоночника в прямой и боковой проекциях. На рентгенограммах чаще выявляют сращение 4-6 шейных позвонков в сплошную малодифференцированную костную массу. Иногда тела позвонков сливаются лишь частично и тогда можно проследить узкие полоски просветления – недоразвитые межпозвоночные диски. При полном синостозе блокированными оказываются тела, дужки и отростки позвонков. Частичный синостоз вызывает в процессе роста искривление позвоночника в сагиттальной или фронтальной плоскости.

Дифференциальный диагноз проводят с туберкулезным спондилитом верхних шейных позвонков, двусторонней и односторонней формами мышечной кривошеи (особенно при отсутствии эффекта от консервативного лечения).

Лечение, как правило, консервативное (ЛФК, массаж), направлено на улучшение осанки и предупреждение вторичных деформаций. При возникновении компрессии корешков спинного мозга, например шейными ребрами, их резецируют. Для устранения болевого синдрома назначают мягкий воротник типа Шанца, анальгезирующие средства, физиотерапию.

Витальный прогноз благоприятный при отсутствии пороков внутренних органов, однако у больных возникают серьезные косметические и функциональные проблемы.

В приводимом клиническом наблюдении выявлено редкое сочетание синдрома Клиппеля – Фейля и тератомы спинного мозга.

Девочка П. родилась от 1 беременности, 1 родов, в сроке 40 недель. Беременность отягощена хронической фето-плацентарной недостаточностью, в родах – раннее излитие околоплодных вод., угрожающий разрыв промежности, безводный период . 2 ч. 50мин. Масса тела при рождении – 3900, длина – 55 см, оценка по шкале Апгар 8/9 баллов. Выписана домой на 3 сутки жизни. На следующий день (4 сутки жизни) на врачебном патронаже отмечены жалобы на снижение аппетита, вялость, осиплость голоса, отсутствие движений в правой ручке и с диагнозом «ОРИ, перелом ключицы?» направлена в стационар.

С целью уточнения характера патологии ребенку выполнены обзорная рентгенограмма скелета, (рис.1), КТ и МРТ ЦНС.

Заключение КТ головного мозга: выявляется отек белого вещества головного мозга, умеренно выраженная внутренняя гидроцефалия Гипотрофия червя мозжечка. Кистоподобный тяж в проекции продолговатого мозга.

КТ шейного и грудного отдела позвоночника: врожденный костный блок тел 2.3.7. грудных позвонков с передней расщелиной 3 и 4 грудных позвонков. Поперечные отростки С5, С6, С7 позвонков слиты к костные конгломераты с обеих сторон. Аномалия сращения 3, 4 и 5 ребра с обеих сторон. Правая ключица вогнута в средних отделах. Широкая расщелина задней стенки позвоночного канала на протяжении С6 – Тh4, максимальной шириной до 21мм в коронарной плоскости. В проекции позвоночного канала на участке С5 -Тh2 определяется интрадуральное изогиперинтенсивное объемное образование 20×15мм, вызывающее деформацию (вогнутость) тел прилежащих позвонков: Заключение: КТ признаки объемного патологического образования позвоночного канала на участке С5 – Тh2 позвонков. Врожденные костные аномалии.

МРТ шейного отдела позвоночника: интрамедулярно на уровне С5 – Тh2 определяется объемное образование 20×15мм с бугристыми контурами, интенсивно накапливающее контрастное вещество, Имеет место врожденная аномалия спинного мозга. С уровня продолговатого мозга он раздвоен, истончен, диаметр 1,5×2 мм до уровня вышеописанного патологического образования. Гипоплазированы обе гемисферы мозжечка, его червь. В грудном отделе спинного мозга на уровне Тh7, Тh8, Тн12 -L1 определяется гипоинтенсивный сигнал (нельзя исключить сирингомиелию). Заключение: МРТ проявления интрамедуллярного объемного образования на уровне С5 -Тh2 спинного мозга. Врожденная аномалия спинного мозга (его раздвоенн6ость в шейном отделе) Сирингомиелия в грудном отделе, гипоплазия червя мозжечка, его гемисфер.

На 8 сутки жизни ребенок был переведен в нейрохирургическое отделение 9 городской клинической больницы с диагнозом: Объемное образование спинного мозга (зрелая тератома) на уровне С7 -Тн3 позвонков. ВПР ЦНС: болезнь Клиппеля – Фейля с гипоплазией мозжечка. Тетрапарез, больше справа. Бульбарный синдром.

На 11 сутки жизни ребенку была проведена ляминэктомия С7 – Тh3, тотальное удаление опухоли.

Гистологическое заключение: зрелая тератома.

В послеоперационный период в неврологическом статусе сохранялись бульбарные нарушения в виде нарушения глотания, тетрапарез, глубже справа, сохранялся длительный субфебрилитет.

Получала медикаментозное лечение: аналгин, цефатоксим, амикацин, аугментин, биофлор, дексаметазон, преднизолон, этамзилат, диалакт, панкреатин, инфузии СЗП, эритроцитной массы.

В дальнейшем, на 3-м месяце жизни у ребенка развился эпилептический синдром с наличием генерализованных припадков. На фоне респираторных проблем, обусловленных деформацией грудной клетки (рис. 2) и неврологической симптоматикой, сформировались кардиомегалия и легочная гипертензия II степени, НКI степени. В дальнейшем ребенок страдал глубокой задержкой психомоторного развития, также у него сохранялся судорожный синдром.

Таким образом, в данной клинической ситуации наблюдается редкое сочетание синдрома Клиппеля – Фейля с тератомой шейно-грудного отдела позвоночника, что обусловило развитие у ребенка тяжелых неврологических и соматических нарушений.

Источник

Синдром Клиппеля-Фейля (синоним: синдром короткой шеи) — редкий врожденный порок развития шейных и верхнегрудных позвонков, который характеризуется наличием у больного короткой и малоподвижной шеи. Данная патология наследственная, передается по аутосомно-доминантному типу. Впервые заболевание было описано французскими врачами Морисом Клиппелем и Андре Фейлем в 1912 году.

Выделяют две формы данной патологии:

Порок, характеризующийся уменьшением общего числа шейных
Синостоз костей шейного отдела позвоночника.

Особенности заболевания

Под синдромом Клиппеля-Фейля понимается врожденная патология шейного отдела, заключающаяся в синостозе и уменьшении числа позвонков. Она характеризуется высокой частотой проявления — один случай на 120 тысяч новорожденных. Наиболее типичным признаком заболевания считается выраженное уменьшение длины шеи. В большинстве случаев сопровождается иными аномалиями костно-мышечного аппарата и врожденными патологиями внутренних органов. В диагностике недуга принимают участие сразу несколько узких специалистов: невролог, ортопед, генетик и др. Консервативное лечение включает в себя ЛФК, физиотерапию и массаж. В особо серьезных случаях требуется хирургическое вмешательство — операция цервикализации.

Синдром Клиппеля Фейля

Причины возникновения синдрома

Данный синдром входит в группу генетически детерминированных заболеваний. Изменения патологического характера начинают развиваться в первые недели развития плода в утробе. Врачи отмечают несколько основных причин, в результате которых синдром проявляется. К ним относится нарушение сегментации и развития позвоночного столба, в основном, на верхнешейковом уровне.

Классификация

По типу деформации позвоночника в шейном отделе болезнь Клиппеля-Фейля можно разделить на три вида: При первом типе деформация шейного отдела наступает по причине меньшего количества сформированных шейных позвонков (4-5 штук вместо положенных семи). При втором типе патология возникает вследствие уменьшения размеров позвонков шеи в сравнение с остальными частями позвоночника. При третьем типе наблюдается синостоз позвонков, то есть сращение шейных позвонков между собой, а также с затылочной костью и с позвонками грудного отдела в «монолитное» образование. Также возможно и сочетание двух или трех типов.

Симптомы

Клиническая картина синдрома Клиппеля-Фейля заметна сразу же после рождения больного ребенка:

визуально шея выглядит короткой (голова словно лежит на плечах);
волосяной покров растёт аномально низко;
движения шеи ограничены, особенно, трудно даётся вращательная амплитуда.

Около трети случаев характеризуются другими специфическими признаками:

искривление позвоночника;
врождённая кривошея в костной форме (голова ребёнка нехарактерно повёрнута вбок);
имеются кожные складки на шее; болезнь Шпренгеля (аномально высокое расположение лопаток у пострадавшего);
различные дефекты строения/развития верхних конечностей;
иногда встречаются аномалии развития нижних конечностей (искривление голеней, плоскостопие).

Обратите внимание! Внешние проявления заболевания не оказывают никакого влияния на психическое и физическое развитие ребёнка (в большинстве случаев). Очень опасными считаются патологии внутренних органов и систем, которые часто сопровождают синдром короткой шеи.

Часто встречаются следующие аномалии:

страдает сердечно-сосудистая система (декстрапозиция аорты, патология межжелудочковой перегородки, незаращение боталлова протока);

Со стороны мочевыделительной системы отмечаются следующие аномалии:

отсутствие или недоразвитие почки, несвойственное расположение устья мочеточника, накопление в почке жидкости, что опасно для жизни).

Отдельные случаи характеризуются отсутствием какого-либо органа (часто почки или мочеточника). Патология может угрожать жизни новорождённого. В большинстве ситуаций такие аномалии выявляют во время течения беременности на плановом УЗИ.

Рентген шейного отдела позвоночника

Диагностика

Диагноз ставится на основании данных осмотра, дополненных результатами исследований.

Для определения характера изменения позвонков основным методом является рентгенография. Ее проводят обязательно в 2 проекциях, из которых нередко более информативной является боковая. Это связано с тем, что из-за патологического положения головы тени от черепа накладываются на изображение позвоночника, затрудняя выявление деталей. Рекомендуется дополнительно сделать снимки в положениях максимального сгибания и разгибания шеи. Это поможет выявить возможную нестабильность тех позвонков, которые не срослись.

При рентгене шейного и грудного отделов позвоночника при синдроме Клиппеля-Фейля могут быть выявлены:

деформированные, уменьшенные позвонки;
уменьшение числа позвонков;
срастание вместе тел позвонков, при этом может сформироваться как единый костный конгломерат, так и костная структура с хрящевыми включениями в виде недоразвитых межпозвоночных дисков;
искривления позвоночного столба с образованием сколиоза, кифоза или лордоза;
наличие дополнительных шейных ребер, синхондроз и аномальное стояние лопаток.

Дополнительно проводят диагностический поиск для выявления различных аномалий строения внутренних органов. Проводят ЭКГ, УЗИ почек и сердца.

При наличии неврологических осложнений может потребоваться УЗДГ сосудов шеи, ангиография, миелография, ЭМГ, ЭЭГ, КТ и МРТ шейного отдела позвоночника.

Обязательна консультация медицинского генетика, сбор семейного анамнеза, возможно проведение генетического исследования. Это необходимо для установления типа наследования и определения рисков для будущих поколений, что особенно актуально при планировании беременности.

Лечение

синдрома Клиппеля-Фейля заключается в таких мероприятиях:

курс массажа;
лечебная физкультура;
применение воротника Шанца;
физиотерапевтические процедуры;
медикаментозное лечение;
оперативное лечение.

Медикаментозное лечение направлено на устранение симптоматики. Из лекарственных препаратов предпочтение отдается анальгетикам, так как нестероидные противовоспалительные препараты не могут устранить болевой синдром.

В некоторых случаях лечебная физкультура, массаж, физиотерапевтические процедуры дают положительные результаты, однако при сильных корешковых болях медики прибегают к оперативному вмешательству. Выполняется операция, которая имеет название «цервикализация» по Бонола.

Проводится в несколько этапов:

Проводится паравертебральный разрез между краем лопатки и остистыми отростками. Отсекаются мышцы от края лопатки, которые отводятся вовнутрь, а лопатка кнаружи.
Затем удаляются первые четыре ребра и надкостница.

Оперативное вмешательство проводится на одной стороне, после окончания периода восстановления — на другой. Однако полностью излечить заболевание у людей с синдромом Клиппеля-Фейля невозможно, так как лечение направлено на предупреждение прогрессирования вторичных деформаций. Аномалия имеет относительно благоприятный прогноз, так как, по мнению специалистов, отклонения не слишком деструктивно сказываются на функциональной способности систем организма.

Лечение и спорт помогают поддерживать состояние здоровья на положительном уровне. Синдром Клиппеля-Фейля может развиваться и в негативную сторону, в таком случае подвижность головы будет постепенно ограничиваться, что может способствовать прогрессированию сложных неврологических аномалий.

Осложнения и прогноз для больного

После хирургического вмешательства и реабилитационного периода больной может вести полноценную жизнь. Шея за это время немного увеличится в длине, что, с эстетической точки зрения, считается благоприятным аспектом. Если пациент игнорирует рекомендации врача по восстановлению, организм начинает «отвечать» осложнениями. В первую очередь развиваются патологии внутренних органов, появляются сильные боли в области шеи. Последние обусловлены постоянным ущемлением нервных корешков и могут привести к полному обездвиживанию конечностей. Поражение внутренних органов опасно необратимыми патологическими процессами и может выступать причиной ранней смерти.

Загрузка…

Источник

Лучевая диагностика аномалии Клиппеля-Фейля

а) Терминология:

1. Синонимы:

• Синдром Клиппеля-Фейля

2. Определения:

• Врожденная мальформация позвоночника, характеризующаяся нарушением сегментации ≥ двух шейных позвонков ± аномалии сегментации грудного и поясничного отделов позвоночника

б) Визуализация:

1. Общие характеристики аномалии Клиппеля-Фейля:

• Наиболее значимый диагностический признак:

о Одно- или многоуровневые врожденные аномалии сегментации и слияния шейных позвонков

• Локализация:

о С2-3 (50%) > С5—6 (33%)>КВС, верхнегрудной отдел

• Размеры:

о Тела позвонков уменьшены в размерах, на уровне межтелового пространства принимают форму усеченного конуса

о Рудиментарное межтеловое пространство отличается небольшими высотой и диаметром

• Морфология:

о Сужение тела позвонка («осиная талия») на месте рудиментарного межтелового пространства ± сращение задних элементов

2. Рентгенологические данные:

• Рентгенография:

о Сращение позвонков на одном или более уровней с рудиментарными суженными межтеловыми пространствами:

– Межтеловое пространство всегда изменено, часто отмечается сращение суставных, а также остистых отростков

– Смежные межтеловые пространства на уровне подвижных сегментов могут быть с признаками дегенеративных изменений

о ± лопаточно-позвоночная кость

о Рентгенограммы в положении сгибания/разгибания -» отсутствие движений в фиксированных сегментах, увеличение объема движений в подвижных сегментах

3. КТ признаки аномалии Клиппеля-Фейля:

• Костная КТ:

о Типичные костные признаки ± дегенеративные изменения

о Сагиттальный и поперечный размеры спинномозгового канала обычно остаются нормальными

– Сужение спинномозгового канала свидетельствует о дегенеративных изменениях смежных с блокированными сегментов

– Расширение канала → скорее всего связано с сирингомиелией

4. МРТ признаки аномалии Клиппеля-Фейля:

• Т1-ВИ:

о Сращение шейных позвоночно-двигательных сегментов: тел позвонков ± дугоотростчатых суставов, задних элементов

о ± дегенеративные изменения: спондилез, грыжи межпозвонковых дисков наблюдаются достаточно часто (особенно на нижнешейном уровне)

о ± костные аномалии КВС, мальформация Киари 1

• Т2-ВИ:

о Костные изменения аналогичны таковым на Т1-ВИ, нормальный сигнал костного мозга

о ± компрессия спинного мозга или корешков, сирингомиелия, аномалии ствола мозга, миелошизис

5. Рекомендации по проведения исследования:

• Наиболее оптимальный метод диагностики:

о Рентгенография для оценки протяженности изменений, выявления нестабильности, дегенеративных изменений

о МРТ для исключения компрессии спинного мозга, диагностики дегенеративных изменений

• Протокол исследования:

о Рентгенограммы в нейтральном положении и в положении сгибания/разгибания в динамике для диагностики прогрессирующей нестабильности, дегенеративных изменений

о Многоплоскостная МРТ для оценки степени стеноза спинномозгового канала, компрессии спинного мозга, дегенеративных изменений мягких тканей

о УЗИ или КТ с КУ для диагностики и определения тяжести сочетанных аномалий внутренних органов

МРТ при аномалии Клиппеля-Фейля
(Слева) Т2-ВИ (СКФ тип 1, лопаточно-позвоночные кости с обеих сторон): признаки аномального сглаживания лордоза шейного отдела позвоночника и множественные аномалии сегментации позвонков. Лопаточно-позвоночная кость располагается в толще мягких тканей кзади от позвоночника и сочленяется с задними элементами позвонков.

(Справа) На аксиальном Т2-ВИ (СКФ тип 1) с обеих сторон от позвоночника видны лопаточно-позвоночные кости, соединяющие задние элементы позвонков с лопатками.

КТ, МРТ при аномалии Клиппеля-Фейля
(Слева) Сагиттальный КТ-срез шей но- грудного отдела позвоночника: отсутствие сегментации шейных и грудных позвонков. Обратите внимание на остистый отросток С1, сросшийся с затылочной костью, и сращение тел и задних элементов С6-Т4. Обратите также внимание на быстро формирующиеся дегенеративные изменения межпозвонкового диска С5-С6 сегмента, который в данном случае блокирован не был.

(Справа) Сагиттальное Т2-ВИ (СКФ тип 3) подтверждает наличие аномалии сегментации поясничного отдела позвоночника, аналогичные аномалии имеют место на уровне шейного и грудного отделов позвоночника (здесь не показаны).

МРТ при аномалии Клиппеля-Фейля
(Слева) На сагиттальном Т2-ВИ (СКФ тип 1) показан случай тяжелого многоуровневого нарушения сегментации шейного отдела позвоночника, тела позвонков и межпозвонковые диски с признаками гипоплазии, кроме того отмечается хорошо заметное истончение спинного мозга, на аксиальных томограммах в этом случае выявлена диастематомиелия с расщеплением спинного мозга на две примерно равные по размерами части.

(Справа) Аксиальная T2*GRE MPT (СКФ тип 1) подтверждает наличие сочетанной аномалии — диастематомиелии шейного отдела спинного мозга (тип 2, отсутствие перегородки).

в) Дифференциальная диагностика аномалии Клиппеля-Фейля:

1. Ювенильный идиопатический артрит:

• Сложно дифференцировать с костным блоком на уровне шейных позвонков

• Обращайте внимание на поражения других суставов, особенности анамнеза заболевания

2. Послеоперационный костный блок:

• Отсутствие «талии» на уровне межтелового пространства, анкилоз дугоотростчатых суставов наблюдается нечасто

• Ключом к постановке диагноза является хирургическое вмешательство в анамнезе

3. Отдаленные последствия дисцита:

• Неровные края замыкательных пластинок, отсутствие «талии», ± кифотическая деформация

• Диагноз подтверждается наличием в анамнезе указаний на перенесенную инфекцию позвоночника

4. Анкилозирующий спондилит:

• Тонкие сливающиеся друг с другом (непрерывно идущие вдоль позвоночника) синдесмофиты («бамбуковая палка») + симметричное поражение крестцово-подвздошных суставов

• Положительный тест на HLA-B27 (95%)

г) Патология:

1. Общие характеристики:

• Этиология:

о Общепринятого мнения об этиологии заболевания не существует; считается, что причиной может быть воздействие тех или иных факторов между четвертой и восьмой неделями эмбрионального развития:

– К таким причинным факторам относят воздействие тератогенов, алкоголизм матери

– Сочетание с другими синдромами (алкогольный синдром плода, синдром Голденгара, синдром Вильдерванка (шейно-окуло-акустический синдром))

• Генетика:

о Заболевание регистрируется спорадически; у многих пациентов отмечена семейная генетическая предрасположенность с различной экспрессивностью патологического признака

– Сращение С2/3 (тип 2) → аутосомно-доминантный тип наследования с вариабельной пенетрантностью

– Сращение С5/6 (тип 2) → аутосомно-рецессивный тип наследования

о Ген SGMI (8 хромосома) → первый идентифицированный ген, ответственный за развитие синдрома Клиппеля-Фейля; экспрессия этого гена наблюдается при всех трех типах СКФ

• Сочетанные аномалии:

о Полупозвонки, позвонки-»бабочки», spina bifida

о Сколиоз (обычно врожденный) ± кифоз (60%)

о Дисплазия зубовидного отростка, базилярная импрессия, ассимиляция С1, шейно-затылочная нестабильность

о Сирингомиелия, диастематомиелия (20%), мальформация Киари 1 (8%), нейроэнтеральная киста или дермоид (редко)

о Нейрошизис шейного отдела позвоночника ± синкинезия (20%)

о Деформация Шпренгеля±лопаточно-позвоночная кость (1 5-30%), одно- или двусторонняя

о Нейросенсорная тугоухость (30%), аномалии наружного уха, аномалии мочеполовой системы (35%), врожденные пороки сердца (14%), деформации верхних конечностей, аномалии развития лица

• Термин «синдром Клиппеля-Фейля» часто применяется у всех пациентов с врожденными аномалиями шейного отдела позвоночника, характеризующимися сращением позвонков вне зависимости от их протяженности

• Врожденное сращение шейных позвонков вследствие нарушения нормального процесса сегментации шейных сомитов (3-8 неделя эмбрионального развития)

2. Стадирование, степени и классификация аномалии Клиппеля-Фейля:

• Тип 1 (9%): массивное сращение шейных и верхне-грудных позвонков → тяжелый неврологический дефицит, часто сочетается с другими аномалиями

• Тип 2 (84%): сращение ≥ одного шейного позвоночно-двигательного сегмента

• Тип 3 (7%): сращения шейных и нижнегрудных/поясничных позвонков

3. Макроскопические и хирургические характеристики:

• Хирургические находки коррелируют с находками лучевых методов диагностики

4. Микроскопия:

• Гистологически нормальные костная ткань, межпозвонковые диски

д) Клинические особенности:

1. Клиническая картина аномалии Клиппеля-Фейля:

• Наиболее распространенные симптомы/признаки:

о Жалобы косметического характера, боль в шее или корешковая боль, медленно прогрессирующая или остро развивающаяся миелопатия:

– Массивные сращения позвонков диагностируются зачастую в младенческом/раннем детском возрасте после обнаружения соответствующих косметических дефектов

о Неврологические проблемы, возникающие в младенческом и детском возрасте, обычно являются следствием аномалий КВС

о Сращение нижних шейных позвонков (если оно не является массивным) обычно манифестирует в третьем десятилетии жизни и позднее клиникой дегенеративного поражения или нестабильности смежных с блокированными сегментов

• Другие симптомы/признаки:

о Нарушение фонации голоса (обычно при сращении > одного уровня)

о Синкинезия (зеркальные движения): 20%, верхние конечности > нижние конечности, со временем нивелируется

• Внешний вид пациента:

о Классическая триада (33-50%): короткая шея, низкое расположение границы роста волос, ограничение подвижности шейного отдела позвоночника

о Значительная вариабельность клинической и анатомической картины:

– Многие пациенты имеют абсолютно нормальный внешний вид даже несмотря на тяжесть изменений

– Наиболее постоянный клинический признак-ограничение подвижности шейного отдела позвоночника

2. Демография:

• Возраст:

о 2-3 десятилетие жизни, однако заболевание может манифестировать в любой момент на протяжении всей жизни

• Пол:

о М<Ж

• Эпидемиология:

о 1/42000 новорожденных

3. Течение заболевания и прогноз:

• Прогрессирующее ускорение дегенерации смежных с блокированными сегментов

• Три типа аномалии характеризуются наиболее высоким риском развития нестабильности в будущем:

о Сращение С0->С3 с шейно-затылочным синостозом о Протяженный блок шейных позвонков + аномалия КВС

о Единственное нормальное межтеловое пространство между двумя блокированными сегментами

• Увеличение риска неврологического дефицита после относительно незначительной травмы вследствие гипермобильности смежных сегментов

о Пациенты высокого риска: два уровня блокированных позвонков, окципитализация атланта + базилярная инвагинация, шейный блок + стеноз позвоночника

4. Лечение:

• Исключение занятий контактными видами спорта и другими видами активности, характеризующимися высоким риском получения травм головы и шеи

• Модификация активности, иммобилизация и тракционная терапия позволяют уменьшить выраженность симптоматики

• Сохранение неврологического дефицита, выраженный болевой синдром несмотря на проводимое консервативное лечение, или прогрессирующая нестабильность → декомпрессия ± спондилодез

е) Диагностическая памятка:

1. Следует учесть:

• Большинство случаев СКФ, связанных с обращениями за медицинской помощью, и практически все случаи смерти при этом заболевании связаны с нарушением функции внутренних органов и систем

2. Советы по интерпретации изображений:

• При обследовании обращайте внимание на признаки нестабильности, прогрессирующие дегенеративные изменения, компрессию спинного мозга/ствола мозга

ж) Список использованной литературы:

1. Al-Tamimi YZ et al: Fracture through fused cervical segments following trauma in a patient with Klippel-Feil syndrome. Br J Neurosurg. 28(3):408-10, 2014

2. Jasper A et al: The multiple associations of Klippel-Feil syndrome. Acta Neurol Belg. ePub, 2014

3. Dornbos D3rd et al: Vertebral artery dissection after neck extension in an adult patient with Klippel-Feil syndrome. J Clin Neurosci. 21 (4):685—8, 2014

4. McLaughlin N et al: Klippel-Feil syndrome associated with a craniocervico-thoracic dermoid cyst. Surg Neurol Int. 4(Suppl 2): S61-6, 2013

5. Ogihara N et al: Surgical treatment of Klippel-Feil syndrome with basilar invagination. Eur Spine J. 22 Suppl 3: S380-7, 2013

6. Kumar D et al: Klippel-Feil syndrome with unilateral renal agenesis and renal failure. J Assoc Physicians India. 60:68-9, 2012

7. Apaydin M et al: Partial posterior split cervical spinal cord with Klippel-Feil syndrome. JBR-BTR. 93(1 ):30, 2010

8. Samartzis Detal: 2008 Young Investigator Award: The role of congenitally fused cervical segments upon the space available for the cord and associated symptoms in Klippel-Feil patients. Spine (Phila Pa 1976). 33( 13): 1442 — 50, 2008

9. Samartzis D et al: The extent of fusion within the congenital Klippel-Feil segment. Spine (Phila Pa 1976). 33( 1 5):1637-42, 2008

10. Smoker WR et al: Imaging the craniocervical junction. Childs Nerv Syst. 24( 1 0): 1123-45, 2008

11. Yildirim N et al: Klippel-Feil syndrome and associated ear anomalies. Am J Otolaryngol. 29(5):319-25, 2008

12. Samartzis D et al: Sprengel’s deformity in Klippel-Feil syndrome. Spine (Phila Pa 1976). 32(18): E512-6, 2007

13. Samartzis DD et al: Classification of congenitally fused cervical patterns in Klippel-Feil patients: epidemiology and role in the development of cervical spine-related symptoms. Spine (Phila Pa 1 976). 31(21): E798-804, 2006

14. Schaffer AA et al: Developmental anomalies of the cervical spine in patients with fibrodysplasia ossificans progressiva are distinctly different from those in patients with Klippel-Feil syndrome: clues from the BMP signaling pathway. Spine (Phila Pa 1976). 30( 1 2):1379-85, 2005

15. Tracy MR etal: Klippel-Feil syndrome: clinical features and current understanding of etiology. Clin Orthop Relat Res. (424): 183-90, 2004

16. Royal SA et al: Investigations into the association between cervicomedullary neuroschisis and mirror movements in patients with Klippel-Feil syndrome. AJNR Am J Neuroradiol. 23(4):724-9, 2002

17. Andronikou S et al: Klippel-Feil syndrome with cervical diastematomyelia in an 8-year-old boy. Pediatr Radiol. 31 (9):636, 2001

18. David KM et al: The dysmorphic cervical spine in Klippel-Feil syndrome: interpretations from developmental biology. Neurosurg Focus. 6(6): e1, 1999

– Также рекомендуем “Рентгенограмма, МРТ при нарушении формирования позвонков”

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 18.7.2019

Источник