Синдром кошачьего крика форум родителей
(Гость) татьяна 12.02.2009 15:04
Здравствуйте,у меня ребенок родился с таким же синдромом как у вашей внучки,скажите вам поставили диагноз и написали формулу как 46,хх,del(5)(p.13.1),вот эта формула моя,а у вас какая?скажите как вы ее развивали?просто я знаю на опыте других,а их мало,и врачи говорили что единственное чем можно помочь массаж,и препараты такие как пантогам улучшающие мозговую деятельность,вот нам месяц и в больницедавали пантогам благодаря этому голова выросла на 2 см.хотелось бы задать вам еще вопросы очень интересно как вы живете,что говорят врачи.ведь нас очень мало.и у врачей мало практики,а я иогу сказать что все индивидуальны с кем я знакома,и эти куски в хромосомах отваливаются разные,в моем случае вот р.13.1,есть мальчик р.14.2,и есть мальчик р.15.1
Розалия | (Жен., 61 лет, Октябрьский, Россия) | 02.06.2011 11:40
Татьяна,добрый день!У моей снохи поставили диагноз «Кошачий крирк» по плаценте,хотят брать анализ с пуповины у плода.Не знаем, что делать.Эта болезнь лечиться?Вы видели других таких детей?Как быть? Рожать или нет?Мы на распутье.Что покажет анализ?Дай Бог,чтобы было все хорошо.Жду Вашего ответа.
(Гость) татьяна 06.03.2009 15:54
(Гость) Людмила 07.03.2009 01:32
Татьяна,у моей сестры ребенок с таким же диагнозом(щас ему 2 месяца),хотелось бы с вами пообщаться на эту тему,ведь нас действительно не много с кем можно посоветоваться и поделиться.Если заинтересуетесь,пишите(Luda-avr@yandex.ru) или в контакт в личные сообщения(Люда Авраменко(Каюкова)).
(Гость) татьяна 07.03.2009 21:40
tanya_fv@mail.ru пишите,я тоже напишу живу в питере тел 4643374 в контакте татьяна фурман черно белое фото.у меня есть по мимо меня 3 примера могу рассказать.кто где живет?
(Гость) Анфиса 06.11.2013 21:59
Людмила здравствуйте,моему сыну 2 мес,и сегодня поставили диагноз синдром кошачьего крика,малыш не может есть,не может дышать,проблемы с сердцем,боюсь чего ждать дальше.как малыш вашей сестры????как развивается?
(Гость) Людмила 07.03.2009 01:36
Татьяна,хотелось бы с вами пообщаться на эту тему.
(Гость) Муля 07.03.2009 18:46
У дочери(1 год 3 мес.)-то же заболевание. пишитеведь нас мало очень
(Гость) Муля 07.03.2009 18:48
(Гость) татьяна 07.03.2009 21:39
tanya_fv@mail.ru пишите,я тоже напишу живу в питере тел 4643374 в контакте татьяна фурман черно белое фото.у меня есть по мимо меня 3 примера могу рассказать.кто где живет?
(Гость) татьяна 07.03.2009 21:39
tanya_fv@mail.ru пишите,я тоже напишу живу в питере тел 4643374 в контакте татьяна фурман черно белое фото.у меня есть по мимо меня 3 примера могу рассказать.кто где живет?
(Гость) ирина 12.02.2010 00:41
У моей дочки такой же диагноз,ей 5,5 лет
TANYA | (Жен., 41 лет, Санкт-Петербург, Россия) | 14.02.2010 14:21
ирина напишите какой кусок отсутствует?как ваше развитие,как развивались в нашем возрасте нам 1год и месяц,ходят массажисты мануалы,остеопат до года ходил.в личку пожалуйста tanya_fv@mail.ru
TANYA | (Жен., 41 лет, Санкт-Петербург, Россия) | 14.02.2010 14:20
ирина напишите какой кусок отсутствует?как ваше развитие,как развивались в нашем возрасте нам 1год и месяц,ходят массажисты мануалы,остеопат до года ходил.в личку пожалуйста tanya_fv@mail.ru
(Гость) Elena 14.03.2010 18:51
Дочери 7 лет. Диагноз – Синдром кошачьего крика мозаичный вариант делеция 5р хромасомы. Диагноз поставили в 2 года. Развитие идет с большой задержкой, оформлена инвалидность. Ходить начала в 1,5 года. каждый квартал проходим курсы медикаментозного лечения. Назначают кортексин, глиатилин, пантогам,актовегин, церебролизин, массаж, физиолечение. Сильная задержка речевого развития, вроде бы все понимает и может показать, но говорит на уровне 1,5 летнего ребенка слогами либо двусложными предложениями , но как говорит наш логопед еще не все потеряно и возможно речь еще восстановиться , для чего нужно много заниматься. Ходим в садик для детей с задержкой умственного развития. Надеемся в 8 лет пойти в школу, к сожалению только коррекционную.Внешне дочь ни чем не отличается от сверсников, любознательная и активная.
TANYA | (Жен., 41 лет, Санкт-Петербург, Россия) | 14.03.2010 21:20
Елена,конечно это в любом случае тяжелый синдром но в вашем видимо не так плохо, пойти в 1,5 года это отлично,у вас мозаичная форма-это лучше по развитию,раз вы говорите ничем не отличается внешне, то это уже пол беды обычно у нас очень маленькая головка,микроцефалия,плюс плохо развита нижняя челюсть,и в некоторых случаях широко поставлены глаза,видимо вы развивались до двух лет не плохо что заподозрили отклонения так поздно,нам диагноз поставили сразу,мы толком не сидим,хотя нам 1 год и 2 месяца
Тамара | (Жен., 70 лет, Горловка, Украина) | 03.12.2010 13:35
Таня,прочитала Вашу переписку.Хочу Вам подсказать,у моей дочки тоже Синдром,но другой.Мы проходили лечение два раза в Москве,в институте Примавера-Медика.Это метро Серпуховская,выход на Большую Серпуховскую,идти по нечетной стороне навстречу транспорту до института Вишневского.пройти и после Аптеки во дворе искать этот институт.Дело в том,что там я общалась с родителями детей с Синдромом кошачьего крика.Лечились мы у Деминой Нины Александровны-врач-генетик. Родители тех детей говорили,что у них очень заметная положительная динамика развития.Лечение платное и недешевое,но если моя информация для Вас интересна -буду рада. Проходят там лечение и из-за границы.Видимо есть смысл попробовать.Удачи Вам.
(Гость) Наталья 18.05.2011 17:57
Наталья. Дочери 1.8 Синдром кошачьего крика поставили сразу. сидеть начала 1.2 часто лежим в больнице по 15 дней- перерыв 3,4 месяца. уколы кололи Кортексин,Церепро,Церетон,максидол и по мимо уколов лазеро терапия,стимуляция, массаж, ЛФК. а дома пьем Акатенол мемантин, Когитум и витамины 1 раз в пол года Корнитен заказываем в москве все эти лекарства для развития.Сейчас нам 1.8 мы начинаем ходить за одну руку. но еще не уверенно наш врачь невролог сказала скоро пойдет к 2г точно. С речью по хуже только звуки и мама, папа, баба. предметы которые я называю находит и показывает.
Юлия | (Муж., 42 лет, Салават, Россия) | 20.06.2011 14:56
Здравствуйте Наталья! У меня сын 11 месяцев. Диагноз аналогичен. Поставивили с рождения. Сидим с поддержкой, гулим, стоим в ходунках. Хотелось бы пообщаться по поводу лечения. Мой почтовый адрес matei03@mail.ru , или напишите как связаться с Вами.
Shuana | (Жен., 31 лет, Махачкала, Россия) | 06.11.2014 18:50
Всем привет у меня очень сложно проходила беременность,часто делали узи ,но никто ничего не сказал . В итоге родилась девочка кесерили. Ей сейчас 6 мес у нее синдром кошачьего крика. Все симптомы на глаза
ирина | (саратов, россия) | 12.10.2012 21:39
Здравствуйте! У моей внучки такой же диагноз. Ей 11 месяцев,но пока не сидит. Стоит с поддержкой. Поделитесь свом опытом по поводу лечения и заняятий.
Шахзода | (Жен., 30 лет, Екатеринбург, Россия) | 21.06.2016 14:02
Здравствуйте! У меня дочка 5 месяцев. Синдром кошочего крика. Пожалуйста поделитесь советами((((
(Гость) Анна 04.02.2018 10:04
день добрый! моему ребенку поставили такой же диагноз и мне бы очень хотелось пообщаться с мамочками которые сталкнулись с этим. Я создала в контакте группу под названием
Дети с синдромом «кошачьего крика » Лежена
девочки добавляйтесь!!! нас и правда очень мало и мы должны поддерживать друг друга делясь опытом и советами
Лилия | (Жен., 29 лет, Россия) | 13.04.2018 19:22
Здравствуйте Анна. Не могу гр найти в вк. Мы есть в ватсап и одноклассниках
(Гость) Алина 25.07.2018 19:18
Доброго времени суток. Можно меня добавить в группу в ватсаб. У меня дочка с синдромом кошачьего крика сейчас ей 7 лет. Хочется узнать побольше. Т.к. надежды на помощь нет. Расчет только на свои силы. Может кто то подскажет что. Спасибо.
(Гость) Алина 25.07.2018 19:19
Мой номер 8(977)342-17-89 спасибо заранее.
Лена | (Жен., 30 лет, Арзамас, Россия) | 24.02.2019 00:58
Здравствуйте, у нас такой же диагноз,нам 2 года. Очень хочется пообщаться с родителями таких деток. Группу в вк найти не получается(
(Гость) Анна 27.02.2019 14:21
день добрый. В одноклассниках есть группа называется «наши шустрики»- присоединяйтесь
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы – неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то “залогиньтесь” (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с
другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации
Источник
26.08.2009, 23:23 | |||
| |||
Синдром кошачьего крика Здравствуйте! У моего ребенка синдром кошачьего крика (синдром Лежена). Кариотип 46,XX del5(15p). Мне 33 года, мужу 29. Здоровые. Беременность первая, абортов и выкидышей не было. Беременость протекала на фоне угрозы прерывания в 1 и 2 триместре. Все анализы (ОАК, ОАМ, гемостазиограмма, ПЦР и ИФА на урогенитальные инфекции, ТОРЧ-инфекции) и скрининговые УЗИ (12,22,32 нед), доплерометрия а также уровни ХГЧ, АФП, эстриола в норме (сдавались дважды). Заболевание очень серьезное. В учебниках по генетике информация скудная и прогнозы неутешительные. Возникло ли это заболевание спонтанно у дочери или в результате наших (?) транслокации покажет кариотипирование (результат будет в октябре). Интересует мнение генетика о прогнозах рождения здоровых детей в нашей семье, а также информация об этом синдроме более подробная (ссылки) и прогнозах для нашей дочери. |
27.08.2009, 00:06 | ||||
| ||||
Здравствуйте! Прогнозы на следующие беременности возможны после результатов кариотипирования. |
03.09.2009, 16:55 | |||
| |||
Еще раз спасибо за быстрый ответ. Ссылки очень помогли расширить знания об этом синдроме. Теперь ждем результатов моего и мужа кариотипирования. |
27.10.2009, 20:35 | |||
| |||
Здравствуйте! Наконец то готовы наши анализы на кариотип, на консультации еще не были. Мой-46,ХХ, мужа 46,ХУ, дочери еще раз потвердился 46,ХХ,5р-. Надеюсь что все таки не ошиблись (стоит ли переделывать в другом месте? хорошо ли видны транслокации?) Я столько всего прочитала про хромосомные заболевания, а также какие бывют мутации по хромосомам (сайты CDO и Unique rare chromosome disorder).Я так понимаю судя по анализу кариотипирования что транслокацийу нас нет. |
29.10.2009, 17:34 | ||||
| ||||
Здравствуйте! Это не повод для обязательной инвазивной диагностики во время следующей беременности. Нужен скрининг. Нет оснований предполагать какие-то особенности набора хромосом в половых клетках. Риск повтора практически отсутствует. |
04.11.2009, 22:37 | |||
| |||
здравствуйте nata-k! большое спасибо Вам за внимание к нашей семье. Вы меня очень порадовали последним сообщением. Однако тут выяснилась одна особенность нашей семьи – дети с похожей внешностью (кошачий крик) рождались у моей бабушки с отцовской стороны, об этом я узнала от двоюродной сестры моей бабки.У моей бабушки 1 ребенок во время родов умер, затем родились 3 здоровых (в том числе мой отец), последняя девочка умерла в возрасте 8 мес. У двоюродной сестры моей бабушки родился сын с прогрессирующей умственной отсталостью (признаки внешности похожи как у моей дочери), умер в 13 лет. Когда двоюродная сестра бабки увидела мою дочь, она сказала что она копия ее сына (получается у него синдром – кошачий крик был, в 60-е годы ему не ставили такой диагноз, поскольку в то время как я поняла кариотип не определяли) По описанию ее сына похоже что у него и был синдром кошачьего крика. У моей мамы было 2 выкидыша, потом родились мы -я и брат. теперь я в замешательстве, иногда полезно пообщаться с родственниками которых встречаешь очень редко. |
05.11.2009, 15:11 | ||||
| ||||
Знать информацию о родственниках всегда интересно, бывает, что и полезно . |
01.01.2011, 23:35 | |||
| |||
Здравствуйте уважаемые специалисты! Поздравляю Всех с Новым годом! Хочу выразить Вам благодарность за ваши бесценные консультации. В конце ноября мы с мужем были в Москве на конференции по работе и конечно же воспользовались возможностью попасть в МГК РАМН (Москворечье). Еще раз сдали кровь на кариотип (до этого сдавали у себя в городе, хотелось еще одного биологического повтора), результаты получили почтой. Цитогенетический анализ показал: мой 46,ХХ; мужа 46,ХУ. На консультации нас уверили, что риск рождения ребенка с ХА составляет 5%, как и у всех в популяции при нормальном кариотипе. К сожалению в нашем случае FISH нам не сделали (сказали что нет необходимости), поскольку зонды только к субтеломерным участкам хромосом. Растраивает, что при стандартном окрашивании все таки невсегда видны парацентрические инверсии, особенно у людей у которых дети с cri du chat (информацию нашла на pubmed, статья о новом механизме возникновения синдрома кошачьего крика), тем более учитывая мою родословную (где у мамы и бабушки много выкидышей и раноумерших детей). На мой вопрос о парацентрической инверсии в консультации сказали, чтобы мы не переживали надо делать кордоцентез (100% кариотип плода), поскольку при первой беременности скрининги были неэффективны. Вот теперь думаю, стоит ли рисковать (после первых родов очень много осложнений) или донорскую яйцеклетку использовать. В литературе известны риски, например при транслокация, а вот при парацентрических инверсиях вроде как 50% нормальных гамет и 50% аномальных (с делецией или дицентрики) гаметы. Как же реально обстоят дела? |
03.01.2011, 17:32 | ||||
| ||||
Здравствуйте! Если Вы настроены на инвазивную диагностику во время беременности, то предпочтительнее амниоцентез, он и значительно безопаснее и может быть выполнен на более ранних сроках. |
Источник