Синдром кошачьего крика на фото
Синдром Лежёна — генетическое заболевание с обширным симптомокомплексом. Заподозрить патологию у новорождённого можно по характерным признакам. Благодаря одному из последних эта болезнь известна как синдром кошачьего крика.
Почему развивается синдром кошачьего крика
Синдром кошачьего крика развивается на начальном этапе формирования эмбриона. После оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом образуется зигота — первая клетка будущего ребёнка. Она содержит полный хромосомный набор (22 парные аутосомы и две хромосомы, отвечающие за половую принадлежность).
В процессе дробления зиготы формируется эмбрион, каждая клетка которого имеет 46 хромосом
В хромосомах содержится генетическая информация в виде молекул ДНК, необходимая для формирования и развития человека. Любой хромосомный дефект зиготы приводит к тому, что каждая образовавшаяся из неё клетка будет аномальной. При синдроме Лежёна частично повреждается пятая хромосома.
Синдром кошачьего крика развивается как следствие потери участка ДНК короткого хромосомного плеча, благодаря чему часть генетической информации пятой хромосомы утрачивается
Пятая хромосома содержит 6% генетической информации человека, а короткое плечо — 1%.
Таблица: степень тяжести болезни в зависимости от вида хромосомного дефекта
| Мутация пятой хромосомы | Как происходит | Поражение тела | Прогноз жизни |
| Отсутствие короткого плеча | При зачатии короткое плечо не формируется либо зигота утрачивает его до начала деления. Четверть генетической информации пятой хромосомы утрачивается. Встречается чаще прочих мутаций | Аномалии новорождённого множественные и тяжёлые | Неблагоприятный. Дети погибают до года, иногда доживают до трёх лет |
| Укорочение короткого плеча | Отсутствует треть или половина короткого плеча. При утрате меньшего участка ключевые гены могут сохраниться и синдром Лежёна не разовьётся | Пороков развития несколько. Они бывают жизнеугрожающими, средней и лёгкой степени:
| Зависит:
Дети живут от трёх до двенадцати лет, в отдельных случаях дольше (20–30 лет) |
| Образование кольцевой хромосомы | Короткое и длинное плечо соединяются концевыми отделами друг с другом. Возможна частичная потеря генетической информации двух плеч | ||
| Мозаичная форма | Редкая мутация. При дроблении зиготы повреждение пятой хромосомы происходит у одной или нескольких дочерних клеток, остальные не подвергаются изменениям. Генетическая информация утрачивается частично. У человека формируются одновременно здоровые и мутировавшие клетки. Первые частично компенсируют функцию вторых | Пороки развития средней и лёгкой степени | Благоприятный. При лечении и реабилитационных мероприятиях продолжительность жизни 20–40 лет. Интеллект низкий |
Статистика синдрома Лежёна:
- 10% детей доживает до подросткового возраста. Из них менее 5% становятся взрослыми.
- На сегодня нет данных о больных, которые преодолели пятидесятилетний рубеж.
- Частота возникновения заболевания — один ребёнок на 45 тыс. новорождённых.
- Мальчики болеют реже девочек (примерное соотношение 1:1,3).
- 10% заболевших детей имели наследственную предрасположенность к синдрому, в остальных случаях болезнь — результат случайных мутаций.
Особенности детей с синдромом Лежёна
Дети с синдромом кошачьего крика отличаются от здоровых малышей. Их развитие определяется сочетанием, тяжестью и количеством врождённых заболеваний.
Для большинства детей характерны:
- Проблемы со зрением. Уже с рождения врачи могут обнаружить катаракту, косоглазие или атрофию (отмирание) зрительного нерва. При отсутствии врождённых патологий глаз у детей падает зрение к трём годам, им необходимы очки.
- Понижение мышечного тонуса обусловлено недоразвитием нервной системы. У грудничков нарушен сосательный рефлекс, возможно затруднение дыхания. В дальнейшем детям сложно обучаться ходьбе, они быстро утомляются.
- Координация движений нарушается, поскольку микроцефалия не позволяет мозжечку полноценно развиться. У ребёнка шаткая походка, нарушено чувство равновесия.
- Запоры связаны с нарушением иннервации кишечника и врождёнными сужениями пищеварительного тракта в разных его участках. Иногда встречается кишечная непроходимость.
- Паховая и пупочная грыжи — следствие мышечной слабости передней брюшной стенки (ПБС) или паховой области. В первом случае органы из брюшной полости перемещаются в область паха, во втором — под кожу в проекции пупка.
- Врождённые сердечно-сосудистые болезни (пороки сердца, аневризмы периферических сосудов).
- Болезни почек, нарушающие их функцию (гидронефроз, подковообразная почка).
- У мальчиков при рождении часто встречается крипторхизм (одно или оба яичка не опущены в мошонку), у девочек — дефекты строения матки.
Дети с синдромом кошачьего крика умирают в результате пороков развития внутренних органов, которые вовремя не устранены либо не поддаются лечению. Частая причина смерти больных до года — дыхательная, почечная, сердечно-сосудистая недостаточность. Кроме того, больные склонны к воспалительным заболеваниям, тяжело переносят инфекции, склонны к застойной пневмонии.
Внешние признаки
У новорождённого ребёнка врачи могут заподозрить синдром Лежёна по характерным внешним признакам:
- голова уменьшенная (микроцефалия), лицо лунообразное;
- глаза широко посажены, их внешние уголки находятся ниже внутренних (антимонголоидный разрез);
- возле внутренних углов глаз присутствует небольшая складка кожи (эпикантус);
- переносица уплощённая;
- уши расположены низко, могут быть разной формы, деформированы;
- слуховые проходы у некоторых детей заужены;
- нижняя челюсть недоразвита;
- в отдельных случаях возникает расщепление нёба, верхней губы и языка;
Расщепление губы и нёба мешают ребёнку принимать пищу и учиться разговаривать, поэтому операцию по устранению дефекта нужно проводить как можно раньше
- вес тела доношенного новорождённого не превышает 2,5 кг;
- пальцы на руках и ногах могут быть искривлены (клинодактилия) либо сращены (синдактилия);
- у некоторых детей встречается врождённое искривление позвоночника, вывих бедра.
У новорождённых с синдромом кошачьего крика бросаются в глаза особенности лица, форма и размеры черепа, при этом тело имеет нормальные пропорции
Главным симптомом считается плач младенца, напоминающий мяуканье кошки. Он проявляется только при болезни Лежёна. Симптом обусловлен врождёнными дефектами гортани:
- надгортанник уменьшен;
- дыхательные пути заужены;
- хрящи трахеи размягчённые, выстланы складчатой слизистой.
У большинства детей до двух лет голос приобретает нормальное звучание, но у некоторых высокий тембр при крике сохраняется на всю жизнь.
В 15% случаев при синдроме Лежёна голос не меняется. Генетики объясняют это тем, что характерные для кошачьего крика поражения гортани возникают при повреждении плеча хромосомы ближе к центру.
По мере роста ребёнка внешние дефекты усугубляются:
- Голова становится более вытянутой, микроцефалия сохраняется.
- Отчётливо обозначается укорочение шеи.
- Из-за недоразвития челюсти неправильно растут зубы, формируются дефекты прикуса.
- У большинства детей, которые начинают ходить, выявляют косолапость.
- Слабость мышц ведёт к деформации осанки.
Детей и подростков с синдромом кошачьего крика отличает от здоровых сверстников чрезмерно активная мимика лица
Внешность взрослых больных характеризуется описанными выше дефектами. У некоторых из них рано стареет кожа, наступает облысение.
Поведение и развитие
Вследствие врождённых дефектов нервной системы у детей с болезнью Лежёна всегда страдает интеллект и присутствуют особенности поведения.
На первом году жизни у детей проявляется отставание в умственном развитии, прогрессирующее с каждым годом. Речь развивается плохо, способность к обучению низкая. Ребёнку сложно формировать и высказывать мысли, усваивать новый материал. Обучение сводится к тому, чтобы привить малышу навыки самообслуживания, улучшить память, речь, мелкую моторику. Больные не способны обучаться в обычных школах, поэтому с ними занимаются на дому либо в специализированных учебных заведениях. Дополнительно существует проблема с самоидентификацией (говорят о себе в третьем лице).
Детям с синдромом кошачьего крика не рекомендованы обычные детские садики и школы не только по причине умственной отсталости. У них страдает эмоциональная сфера, что проявляется нестабильностью настроения. Смех резко сменяется плачем, активность — безучастностью и замкнутостью. Возможны беспричинные вспышки агрессии.
В возрасте 20–25 лет и старше люди с болезнью Лежёна не способны выполнять элементарную механическую работу (за исключением некоторых больных мозаичной формой).
Диагностика заболевания
Для предотвращения синдрома Лежёна на этапе планирования беременности будущие родители могут получить консультацию генетика. Это важно, когда в роду имеются случаи генетических болезней. Если специалист считает, что риск появления больного ребёнка в семье высокий, каждому из партнёров проводят анализ на кариотип. Из вены берут кровь, выделяют клетки, в ядрах которых находятся хромосомы. В норме кариотип женщины 46 ХХ, мужчины — 46 ХY.
При исследовании кариотипа под микроскопом изучают хромосомный набор человека
Кариотипирование указывает на риск рождения больного ребёнка, но даже в случае нормальных результатов не исключает хромосомных дефектов плода. После наступления беременности будущей маме проводят три скрининга, позволяющих выявить заболевания плода внутриутробно.
Скрининг — это комплексное обследование беременных. Первый проводится в 11–13 недель, второй — в 16–20 недель, третий — после тридцатой недели. Первые два исследования включают УЗИ плода и анализы крови, третье только УЗИ.
Таблица: пренатальные исследования для выявления генетических отклонений
| Исследования | Характеристика | Какие результаты могут указать на хромосомные болезни | |
| Обязательные (скрининговые) — дают возможность предположить генетическую аномалию плода, но не определяю её разновидность | УЗИ плода | При помощи ультразвука врач получает изображение плода. Исследование безвредно, поэтому проводится на любом сроке. Даёт возможность изучить:
| Признаками хромосомных мутаций могут быть:
|
| Кровь на ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) | Гормон, необходимый для беременности. Его количество максимальное на девятой неделе, затем снижается. Исследуется при первом и втором скрининге. Норма 50000–120000 мМЕ/мл и 15000–60000 мМЕ/мл | Повышенный уровень гормона | |
| Кровь на PAPP-A (протеин А-плазмы) | PAPP-A — белок, появляющийся в большом количестве при беременности. Анализ проводится во время первого скрининга. Норма — 0,79–6,01 мЕд/л | Понижение показателей, особенно в сочетании с повышенным ХГЧ | |
| Свободный эстриол крови | Гормон, указывающий на состояние плаценты. Исследуется при втором скрининге. Норма — 1,17–3,8 нг/мл | Показатели могут быть ниже нормы | |
| АФП (альфа-фетопротеин) крови | Белок, вырабатываемый в пищеварительной системе плода. Норма — 15–27 Ед/мл | Очень низкий показатель | |
| Дополнительные (по показаниям) — позволяют удостовериться в наличии генетической аномалии, определить синдром кошачьего крика до рождения ребёнка | Неинвазивный пренатальный ДНК-тест Panorama | Информативен после девятой недели. Исследуют венозную кровь беременной, выявляют в ней свободно циркулирующие клетки с фрагментами ДНК плода | |
| Биопсия хориона | Проводят в 8–12 недель. Переднюю брюшную стенку матери прокалывают и берут на исследование клетки ворсинчатой части хориона (наружной оболочки плода), чтобы определить хромосомный набор | ||
| Амниоцентез | После 18-й недели методом пункции берут на исследование околоплодные воды, в которых есть клетки плода | ||
| Кордоцентез | Для генетического исследования пункционно берётся кровь из пупочного канатика. Проводят с 17-й по 34-ю неделю | ||
Пренатальное выявление синдрома кошачьего крика важно, чтобы к моменту рождения определить первичный объём необходимой медицинской помощи малышу.
Инвазивные методы (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез) применяются при крайней необходимости, поскольку риск прерывания беременности после подобных исследований составляет 1%
Если у новорождённого по внешним признакам подозревают синдром кошачьего крика, исследуют его кариотип. Полученные результаты подтверждают либо опровергают диагноз.
С первых дней жизни ребёнку проводят обследования (УЗИ внутренних органов, головного мозга, ЭКГ, биохимические, клинические анализы и пр.). Диагностика позволяет:
- определить объём и тяжесть патологий;
- составить план лечения;
- сделать жизненный прогноз.
Возможно ли вылечить ребёнка или предотвратить развитие синдрома
Синдром кошачьего крика нельзя излечить, поскольку нет способа исправить хромосомную мутацию. Улучшить качество жизни ребёнка можно, воздействуя на отдельные проявления болезни:
- Консервативно. При помощи медикаментов поддерживают функцию больных органов. Лечение подбирается индивидуально в зависимости от болезней. К примеру, при недостаточности мочевыделения назначают регулярный приём диуретиков, а некоторые пороки сердца средней тяжести требуют применения сердечных гликозидов.
- Хирургически. Многие дефекты устраняют оперативным путём. Оперируют грыжи, кишечник при непроходимости, сердце и т. д.
Большое значение для детей имеет лечение проблем костно-суставной системы и осанки, которые у многих малышей присутствуют с рождения или возникают со временем. От ортопедической коррекции во многом зависит развитие двигательных навыков. Дети должны регулярно наблюдаться у врача-ортопеда.
Фотогалерея: ортопедическое лечение болезней костно-суставной системы
В тяжёлых случаях ортопедическому лечению предшествует операция, исправляющая дефект. Но учитывая, что детям с синдромом Лежёна часто противопоказаны операции из-за проблем с сердцем и лёгкими, ограничиваются консервативными методами, даже если они малоэффективны.
Предотвратить болезнь Лежёна сложно, поскольку истинные причины хромосомных мутаций пока не установлены. Доказательством тому — больные дети, рождённые социально и генетически благополучными родителями. Но выделяют ряд факторов, которые воздействуя на материнский организм повышают шансы родить ребёнка с генетической патологией:
- возраст свыше сорока лет;
- курение, алкогольная и наркотическая зависимости;
- злоупотребление медикаментами, особенно перед беременностью;
- хронические инфекции в организме (цитомегаловирус, токсоплазмоз, папилломавирус и пр.);
- неблагоприятные условия среды, радиация.
Считается, что на развитие синдрома Лежёна больше влияет генетика матери, чем отца. Половые клетки мужчины обновляются каждые три месяца. Если в течение этого периода будущий отец не поддавался влиянию вредоносных факторов, его генетический материал будет качественным (исключение составляют наследственные дефекты, присутствующие в каждой клетке). У женщины яйцеклетки в яичниках заложены с рождения, поэтому негативные влияния на них бесследно не проходят. Здоровый образ жизни будущих мам снижает риск рождения детей с генетическими заболеваниями.
Какие задачи решает реабилитация
Реабилитация детей с синдромом кошачьего крика необходима для улучшения качества их жизни, интеграции в общество. Она поможет:
- укрепить опорно-двигательный аппарат;
- улучшить координацию движений;
- противодействовать застойным процессам в лёгких;
- стимулировать кровообращение;
- сделать более понятной речь;
- восстановиться после операций по устранению врождённых дефектов.
С больными детьми работают специалисты разного профиля:
- логопед-дефектолог улучшает речевые навыки ребёнка;
- детский психотерапевт работает с детьми старше трёх лет, чтобы развить их психоэмоциональную сферу, способствовать самоидентификации;
- реабилитолог разрабатывает программу занятий для каждого больного, включающую массаж, кинезиотерапию (лечение движением), ЛФК.
Чтобы реабилитация была эффективной, детям с синдромом кошачьего крика необходимы ежедневные занятия ЛФК и массаж
Синдром кошачьего крика — генетическая патология, причину которой сложно установить. Если жизненно важные органы не повреждены, больные доживают до зрелого возраста. Симптоматическое лечение и реабилитация продлевают жизнь, но о полной социализации речь не идёт ввиду психической деградации. Риск рождения больного ребёнка можно снизить путём планирования беременности.
- Автор: Юлия Щербань
- Распечатать
Здравствуйте! Меня зовут Юлия. Имею средне-специальное медицинское образование, а также высшее по специальности “Физическая реабилитация”
Оцените статью:
Источник
Синдром кошачьего крика (СКК) — генетическое заболевание, обусловленное структурным дефектом пятой хромосомы: отсутствием ее небольшой части. При этом общее число носителей наследственной информации остается нормальным. Врачи диагностируют болезнь с первого дня жизни новорожденного.
Свое наименование недуг получил из-за характерного, пронзительного и высокотонального крика ребенка, напоминающего кошачье мяуканье. Данное клиническое проявление связано с патологическим развитием гортани, мягкостью хрящевой ткани и сужением надгортанника. СКК проявляется признаками врожденных патологий внутренних органов, характерными внешними данными, зрительными расстройствами, выраженным нарушением интеллекта.
мальчик с синдромом кошачьего крика в 8 месяцев, 2 года, 4 и 9 лет
примеры детей с выраженными дефектами
Недуг имеет еще одно название – синдром Лежена, в честь генетика из Франции, впервые описавшего эту хромосомную болезнь в 1963 году. Ее распространенность составляет 1 случай на 60 тысяч новорожденных и не зависит от национальности, климата, социальных и производственных факторов, а также региона проживания. У девочек болезнь обнаруживается чаще, чем у мальчиков. Известно, что хромосомные нарушения не лечатся, а больные дети с рождения являются инвалидами. Такие малыши не могут сами справиться с проявлениями синдрома и полноценно жить.
Диагноз синдрома кошачьего крика подтверждается результатами кариологического анализа крови с применением одного из методов идентификации хромосом. Специфического этиотропного лечения СКК не существует. Обычно проводится симптоматическая терапия с применением препаратов, стимулирующих психомоторное развитие, массажа и ЛФК. Больные дети нуждаются в хирургической коррекции тяжелых врожденных аномалий. Они часто страдают и погибают от серьезных осложнений.
Прогноз при СКК относительно неблагоприятный по сравнению с другими хромосомными аномалиями. Больные дети могут дожить до зрелых лет, если им будет обеспечен хороший уход, забота и лечение. При этом их психологическое, физическое развитие и интеллект всегда останутся неполноценными.
Этиопатогенетические факторы
Синдром кошачьего крика развивается у лиц, имеющих структурную деформацию пятой хромосомы. Данное генетическая патология обусловлена утратой части или целой половины короткого плеча. У хромосомы может полностью отсутствовать плечо – небольшой фрагмент с множеством генов. Особенности клинической картины синдрома связаны не с размером ее потерянного участка, а с определенным фрагментом. Клетки с поврежденными хромосомами не могут полноценно синтезировать химические соединения. Они производят дефектные белки, что и приводит к появлению характерных симптомов болезни.
Возможна транслокация части плеча 5 хромосомы на иную, негомологичную хромосому. Подобные хромосомные аберрации обычно вызваны спонтанной мутацией генов и лишь в 10% случаев они наследуются от родителей.
СКК может развиться при любом из этих вариантов мутационных изменений:
- Полное отсутствие короткого плеча — самый распространенный вариант патологии, приводящий к тяжелым врожденным дефектам внутренних органов.
- Потеря части плеча хромосомы сопровождается развитием меньшего числа аномалий.
- Кольцевая хромосома – замкнутая двухцепочечная молекула ДНК, у которой оба конца укорочены и сцеплены друг с другом. В результате подобной трансформации теряется небольшой конечный участок хромосомы. Если делеция затрагивает ключевые гены, развивается синдром Лежена.
- Мозаицизм – легкий вариант мутации, встречающийся крайне редко. Ребенок получает от родителей нормальные хромосомы. Их структурные изменения происходят после образования зиготы. При этом большинство клеток имеет нормальный геном, а их меньшая часть – набор генов, характерный для СКК. У больных детей имеется меньше врожденных аномалий: их физическое развитие остается нормальным, внутренние органы функционируют полноценно, но имеется выраженное снижение интеллекта.
Причины образования структурного дефекта пятой хромосомы в настоящее время до конца не определены. Считается, что их огромное количество, и ни одна из них не является главной. На развитие патологии оказывает влияние совокупность факторов внешней среды, которые повреждают яйцеклетки и сперматозоиды или нарушают процесс деления зиготы.
Факторы, провоцирующие развитие синдрома:
- возраст матери,
- вредные привычки,
- наркотики,
- влияние медикаментов,
- инфекционные заболевания беременных — цитомегаловирусы, герпес-вирусы,
- ионизирующее излучение,
- неблагоприятные условия среды,
- воздействие химикатов и иных токсинов,
- оперативные вмешательства при беременности.
Имеет место генетический фактор, когда патологии кариотипа наблюдаются у родителей. Если в семье имеется ребенок с СКК, то вероятность повторного рождения малыша с аналогичной аномалией повышается.
Симптоматика
Новорожденные с СКК появляются на свет с пренатальной гипотрофией – недостаточной массой тела. Их внутренние органы и системы не до конца сформированы. При этом рождаются такие дети чаще всего в положенный срок. Беременность протекает хорошо, патологических процессов при ней не наблюдается.
внешние признаки синдрома кошачьего крика
Клиника синдрома кошачьего крика:
- Характерный плач ребенка обусловлен дефектом гортани, который формируется внутриутробно. Специфический крик на высоких тонах напоминает кошачье мяуканье. У больных детей размеры надгортанника намного меньше, чем у здоровых, дыхательные пути сужены, хрящевая ткань более мягкая, имеются складки на слизистой оболочке гортани. Изменение тембра голоса — основной симптом патологии, который присущ каждому больному. Это патономоничный признак, который исчезает к концу первого или второго года жизни.
- У 85% новорожденных наблюдается микроцефалия. Маленькая голова новорожденных вытягивается в продольном направлении. Краниометрия подтверждает наличие данной аномалии. У больных с микроцефалией в будущем прогрессирует умственная отсталость.
- У некоторых новорожденных встречается антимонголоидный разрез глаз. Узкие глазные щели имеют опущенные внешние и приподнятые внутренние уголки. Больные с СКК страдают страбизмом, астигматизмом, снижением остроты зрения, катарактой, близорукостью. Для новорожденных с СКК характерно наличие гипертелоризма, депигментированной сетчатки и эпикантуса.
- Дефекты слухового анализатора проявляются низким расположением ушных раковин, патологически мягкой хрящевой тканью, образованием небольших плотных узелков вокруг ушей. У больных орган слуха имеет маленький размер и суженный слуховой проход.
- Микрогения или микрогнатия – гипоплазия костей нижней челюсти с втянутостью подбородка. При двусторонней микрогнатии уменьшенная нижняя челюсть остается симметричной, а между зубами образуются широкие промежутки. При односторонней микрогнатии недоразвита только одна из ветвей нижней челюсти, что делает лицо несимметричным. Данный признак нарушает нормальный процесс грудного вскармливания. Сосательный рефлекс быстро угасает.
- Низкая масса тела характерная практически для всех новорожденных с СКК. В среднем их вес при рождении не превышает 2500 грамм.
- Синдактилия — неполное или полное сращение двух или более пальцев кисти или стопы. Обычно они соединены кожной перепонкой, которую легко рассекают во время операции. Если сращена костная ткань, исправить ситуацию намного сложнее. Клинодактилия – искривление пальцев или искажение их положения относительно оси конечности, не позволяющее полностью согнуть или разогнуть кисть.
- Косолапость – порок развития костно-суставного аппарата, при котором стопа сильно отклоняется внутрь по отношению к голени. Дети, имеющие такой дефект, поздно начинают ходить. Поражение костно-мышечной системы проявляется вывихом бедра, развитием сколиоза, плоскостопия, паховыми или пупочными грыжами.
- Патология дыхательной системы у больных детей проявляется частыми простудными заболеваниями, высоким риском развития пневмоний, которые нередко заканчиваются летальным исходом.
- Врожденные пороки сердца и сосудов – открытый артериальный поток, ДМПП, ДМПЖ, тетрада Фалло, количественное и структурное изменение сосудов, приводящее к дисциркуляторным нарушениям и развитию сердечной недостаточности. У детей синеет кожа, возникает слабость, одышка, усиливается сердцебиение, колеблется давление, возможны обмороки. Врожденные пороки сердца — основная причина летального исхода при СКК.
- Аномалии почек – гидронефроз, атрофия почечной ткани, подковообразная форма почек.
- Гипоспадия – патологическое развитие полового члена, когда внешнее отверстие уретры открывается не на головке полового органа, а на его стволе. Больные дети испытывают трудности при мочеиспускании, которое становится болезненным или полностью невозможным.
- Врожденные дефекты пищеварительного тракта — сужение или полное закрытие просвета пищеварительной трубки на всем ее протяжении. У больных нарушается процесс глотания и переваривания пищи, возникает задержка кала, рвота, пропадает аппетит, больные резко худеют. Нарушение нервной регуляции кишечника проявляется запорами.
- К прочим признакам синдрома относятся: готическое небо, нарушение глотания, гиперсаливация, расщепление язычка, плоская спинка носа, расщелина неба, шумное дыхание, цианоз, аномальный прикус.
Дети с СКК отстают в умственном и физическом развитии от своих сверстников. У них чаще развиваются офтальмологические патологии, снижается тонус мышц, нарушается координация движений, часто возникают перепады настроения: плач беспричинно сменяется истеричным хохотом. В коллективе дети агрессивны и чрезмерно активны. У больных развивается имбецильность или олигофрения. У них появляются проблемы с речью, снижается способность к обучению. Больные дети не могут освоить обычную школьную программу, учатся на дому или в спецшколах.
У больных лицевые кости намного шире черепных, что придает лицу характерную форму — лунообразную. Нарушение осанки и короткая шея также являются типичными признаками синдрома. Дискоординация движений, неустойчивая походка, частые падения обусловлены гипоплазией мозжечка.
Дети с синдромом кошачьего крика рано погибают от врожденных пороков внутренних органов. Лишь 10% больных умирает в возрасте 12-15 лет, и только единицы переживают 50-летний рубеж. У лиц с СКК репродуктивная функция полностью сохраняется, несмотря на развитие у женщин двурогой матки, а у мужчин – гипотрофии или атрофии яичек.
Диагностика
Чтобы правильно диагностировать любое заболевание, в том числе хромосомное, необходимо тщательно обследовать больного. Специалисты собирают семейный или наследственный анамнез, проводят кариотипирование супругов, пренатальный скрининг и инвазивные процедуры.
В центрах пренатальной диагностики выявляют женщин с высоким риском появления на свет детей с врожденными аномалиями. С помощью целого ряда диагностических мероприятий, проводимых на дородовом этапе, можно выявить различные хромосомные аномалии плода в самом начале беременности.
Методы пренатальной диагностики:
- Кариотипирование родителей – выделение клеток, изучение их ядра, окрашивание материала и микроскопическое изучение хромосом. Нормальный женский кариотип — 46 ХХ, мужской — 46 ХУ. При наличии каких-либо отклонений у родителей шансы родить больного ребенка возрастают во много раз.
- УЗИ-признаки генетических патологий плода – увеличение воротниковой зоны, недостаток или избыток околоплодных вод, ВПС, короткоголовость, непроходимость кишечника. При наличии данных признаков плод с СКК погибает до рождения.
- В крови у беременных определяют количество хорионического гонадотропина, протеина А, эстриола, альфа-фетопротеина.
делеция небольшого участка хромосомы у ребенка
Кордоцентез — исследование пупочной крови плода, позволяющее на 100% подтвердить или исключить заболевания, при которых изменяется количество или структура хромосом.
- Исследование околоплодных вод на хромосомные и генетические заболевания плода начинается с пункции амниотической оболочки, забора материала и его последующего исследования.
- Хорионбиопсия — метод пренатальной диагностики, заключающийся в получении ворсин хориона и исследовании биоматериала. Проводят этот пренатальный тест с 10 по 12 неделю беременности.
Все инвазивные методики проводят специальными тонкими иглами под контролем УЗИ. Данные анализы показаны женщинам в возрасте старше 30 лет или имеющим в семейном анамнезе хромосомные заболевания.
Послеродовая диагностика:
- Всех новорожденных с признаками СКК сразу после рождения обследуют неонатологи и врачи-педиатры.
- Данные кардиограммы и эхокардиографического исследования позволяют выявить врожденные пороки сердца.
- Рентгенографическое или ультразвуковое исследование необходимо для обнаружения патологий ЖКТ, почек.
- Чтобы диагностировать заболевание, у новорожденного берут мочу и кровь на анализы.
- Проводят цитогенетическое исследование хромосомного набора пациента.
- Новорожденным показана консультация специалистов в области детской кардиологии, офтальмологии, урологии, ортопедии и других узких областях медицины.
Лечебные мероприятия
Синдром Лежена — редкая наследственная болезнь, которая в настоящее время все еще остается неизлечимой. Больным показана симптоматическая терапия, общеукрепляющий и тонизирующий массаж, физическая культура, физиотерапевтические процедуры, логопедическая помощь, занятия с дефектологами, сеансы психотерапии.
При наличии врожденных пороков сердца, почек или других внутренних органов больным требуется хирургическое вмешательств. Таких пациентов направляют на консультацию к хирургам, которые проведут дополнительное обследование и сделают операцию.
Профилактические мероприятия синдрома:
- Полное обследование лиц, желающих стать родителями,
- Исключение негативного воздействия факторов внешней среды на организм беременной женщины,
- Прохождение цитогенетического обследования для исключения носительства патологии.
Прогноз патологии неблагоприятный. Больные дети практически не доживают до 10 лет. Обычно они умирают в первые годы жизни от сопутствующих недугов — пороков сердца, почек или других органов. Медицине известны единичные случаи, когда пациенты с СКК умирали после 40−50 лет. Продолжительность жизни больных определяется степенью повреждения хромосомы, уровнем ухода, образом жизни, своевременностью и качеством медицинской помощи. При правильном лечении и адекватном обучении дети могут научиться писать, читать и выполнять простые задания.
СКК – редкое, но опасное заболевание, которое лучше предотвратить, поскольку вылечить его невозможно. Беременные женщины должны заботиться о себе и своем будущем ребенке, не пить, не курить, правильно питаться, вести здоровый образ жизни. Если у ребенка были обнаружены врожденные аномалиями, ему требуется особый уход, забота и повышенное внимание.
Видео: ТВ-шоу о синдроме кошачьего крика
Источник