Синдром ленца код по мкб
Анофтальм считается одной из наиболее тяжелых патологий, встречающихся в офтальмологической практике, так как характеризуется утратой зрительной функции. К сожалению, восстановить потерянное зрение не представляется возможным, так как отсутствует глазное яблоко.
К развитию анофтальма приводит совокупность различных факторов. Поэтому профилактические меры, позволяющие избежать заболевания, показаны для применения населением. Особенно остро встает их использование в период планирования беременности. Ведь анофтальм часто встречается в качестве врожденной формы.
В этом случае к развитию заболевания нередко приводят различные инфекции, пересеянные матерью в момент беременности. Кроме того, случайное облучение или неконтролируемый прием препаратов могут спровоцировать развитие отклонений в формировании органов зрения у плода.
Анофтальм – это патологическое состояние, при котором отсутствует глазное яблоко. Кроме того, часто диагностируются различные аномалии в развитии века. Факторы возникновения патологии имеют различный характер, начиная от неконтролируемого приема медикаментов и заканчивая развитием опухолей. Клиническая картина имеет выраженный характер, внешние симптомы развития патологии диагностируются при общем офтальмологическом осмотре.
На сегодняшний день встречается в офтальмологической практике довольно часто. По последним статистическим данным врожденная форма патологии регистрируется в соотношении 1-2% на 10 тыс. населения. Во взрослом возрасте процент заболевших колеблется в пределах от 21 до 23 на каждые 10 тыс. человек.
Количество зарегистрированных случаев возникновения патологии детском возрасте составляет около 0,4 %. Кроме того, через удаление глазного яблока проходит от 5 до 12 % больных, имеющих в анамнезе травму глаз тяжелого типа. В РФ насчитывается около 300 тысяч пациентов, которым требуется протезирование органов зрения.
В международной классификации болезней МКБ–10 Анофтальм имеет код Q11.
Классификация
Анофтальм классифицируют по нескольким признакам.
По степени поражения выделяют:
- односторонний тип заболевания, при котором отсутствует один глаз;
- двусторонний анофтальм, при котором утеряны оба глаза.
По времени возникновения анофтальм подразделяют:
- Приобретенный, если патологическое состояние возникло после перенесенных болезней или полученных травм, затрагивающих зрительный аппарат.
- Врожденный, если ребенок появился на свет уже с патологией развития органов зрения. Как правило, анофтальм при этом типе развивается в результате различных внутриутробных инфекций.
Кроме того, офтальмологи часто подразделяют заболевание на истинное и мнимое. Первый тип патологии характерен исключительно для врожденного анофтальма. Как правило, он сопутствует другим отклонениям в развитии плода. При истинном анофтальме отсутствуют зрительный нерв и его каналы, наружное коленчатое тело,хиазма.
Для мнимого типа патологии характерно полное отсутствие глаза. Однако на рентгенограмме можно диагностировать присутствие зрительного нерва. Иные структуры орбиты отличаются нормальным анатомическим развитием. Зачастую анофтальм подобного типа имеет приобретенный характер.
Причины
Анофтальм относиться к типу полиэтиологических патологий, для возникновения заболевания необходимо сочетания нескольких негативных факторов. К сожалению, в результате исследований не удалось установить фактор запускающий развитие внутриутробной патологии.
Однако к возможным причинам формирования врожденного типа анофтальма относят:
- Воздействие ионизирующих излучений.
- Развитие амниотических тяжей.
- Проявление генетических отклонений. К отсутствию глазного яблока часто приводят синдром Ленца, Лохмана, Патау.
- Возникновение заболеваний в период вынашивания плода. К наиболее опасным можно отнести корь, краснуху и опоясывающий герпес. Самое губительное воздействие на развитие плода оказывают заболевания, затрагивающие первый триместр беременности.
Для приобретенных форм анофтальма характерны следующие причины:
- чрезмерное употребление алкогольной продукции;
- прием веществ, несущих наркотическое опьянение;
- развитие новообразований, затрагивающих зрительный аппарат;
- прием медикаментов, обладающих выраженным тератогенным эффектом;
- повреждение органов зрения в результате травм как бытового, так и производственного характера.
Симптомы
Главным симптомом анофтальма является потеря зрительной функции, из-за утраты глазного яблока. Если патология имеет односторонний тип, то характерна утрата бинокулярного зрения. В результате возникает сокращение границ зрительного поля, что ведет к нарушениям в восприятии пространства. Пациенты с односторонним типом анофтальма часто предъявляют жалобы астенопического характера.
Как правило, они связаны с быстрой утомляемостью аккомодационного аппарата. Кроме того, возможно появление болей в области глазниц, которые могут мигрировать затылочную зону. Возникновение болей имеет неврологический характер, так как они проявляются лишь при поражении нервного аппарата.
Среди других частых симптомов можно выделить:
- развитие эпикантус внутреннего типа;
- уменьшение глазной щели;
- конъюнктивальная полость приобретает коническую форму;
- аномалии век.
Диагностика
Диагностические процедуры при анофтальме включают следующие этапы:
- Опрос. На первом этапе проводиться опрос пациента или его близких родственников, что позволяет выяснить причину утраты глаза. Если подозрение на анофтальм присутствует у младенца, то офтальмолог собирает информацию обо всех заболеваниях, перенесенных матерью во время беременности. Кроме того, учитывают сведения обо всех полученных травмах, и испытанных химических воздействиях.
- Осмотр. При первичном офтальмологическом осмотре отмечается отсутствие глазного яблока. Врач оценивает состояние конъюнктивального мешка, осматривает глазные щели и веки.
- Биомикроскопия. С помощью обследования выявляют наличие диспропорций у конъюнктивальных сводов, рубцов и спаек, неправильного расположения век и уменьшенные размеры глазных щелей.
- КТ головного мозга. Этот вид исследования прописывают, чтобы определить форму анофтальма. Присутствие зрительного нерва будет выявлено в результатах обследования.
- УЗИ зрительного аппарата. Обследование позволяет изучить состояние глазной орбиты и его содержимого.
- Патоморфологическое исследование. Используется для определения степени редукции органов зрения, и установления корреляционной связи со стадией эмбриогенеза.
Помимо перечисленных методов диагностики используются и консультации у других специалистов. Так, всем пациентам дополнительно показан прием у генетика и невролога. Ведь анофтальм часто сопряжен с другими генетическими отклонениями в развитии. А асимметрия лица, приступы боли, и другие неврологические проблемы подлежат специализированному обследованию.
Лечение
К сожалению, возможности лечения на данном этапе не позволяют восстановить зрительную функцию при анофтальме.
Таким образом, лечащий врач при назначении терапии преследует следующие цели:
- избежать появления асимметрии лица, которая будет прогрессировать без принятия медицинских мер;
- скорректировать кости черепа во время роста, для правильного формирования орбиты глаза;
- избежать возникновения косметического дефекта;
- способствовать правильному формированию век и конъюнктивальных полостей.
Как правило, достигнуть перечисленных целей возможно лишь с помощью оперативного вмешательства. Оно позволяет устранить дефекты век, сказывающиеся на внешнем виде пациента. Врачи проводят коррекцию лагофтальма или устранение энтропиона, выполняют кантотомию.
Однако при наличии заболевания у несовершеннолетнего пациента кантотомию не проводят. В юном возрасте операция может привести к серьезной деформации глазной щели, что может исключить последующее протезирование. Поэтому вмешательства проводят только после окончания всех этапов протезирования.
Пациент проходит следующие этапы протезирования:
- Подготовка. На данном этапе проводится энуклеация, при которой происходит процесс удаления зачатка глазного бокала. Кроме того,если присутствуют дефекты стенок глазницы, то их тоже устраняют во время операции.
- Индивидуальное протезирование. Изготавливается протез с учетом физиологических характеристик пациента.
Если анофтальм диагностирован у младенца, то выполняют поступенчатое протезирование. Врачи заменяют протез на больший по мере роста костей черепа. Медикаментозное лечение представлено инстилляциями антисептическими растворами.
Осложнения
При отсутствии своевременного протезирования развивается асимметрия лица. Происходит значительное опущение бровей, тогда как углы рта и крылья носа сильно приподнимаются. Со временем асимметрия усиливается, что приводит к утере дыхательной функции и возможности пережевывания пищи. Если зачаток глаза не был своевременно удален, то часто возникают болезни воспалительного и инфекционного типа. В тяжелых случаях возможны осложнения анофтальма в виде развития флегмоны орбиты или абсцесса ретробульбарного типа.
Профилактика
На сегодняшний момент не разработано специфических превентивных мер. Поэтому рекомендации имеют достаточно общий характер.
Профилактические меры при анофтальме обычно сводятся к следующим советам:
- планирование и течение беременности должно проходить под наблюдением специалистов;
- прием медикаментов только после консультации у врача;
- использование мер защиты глаза при работе с потенциально опасными веществами;
- соблюдение норм техники безопасности как в быту, так и на производстве.
Источник
Описание
Причины врождённых заболеваний зрительного нерва разнообразны. Аномалии развития обусловлены мутациями или неблагоприятным воздействием различных факторов окружающей среды на организм матери и плода. Во многих случаях причина аномалий остаётся неизвестной. Этиологические факторы, действующие в эмбриогенезе и на начальных стадиях органогенеза (3-я неделя- 3-й месяц), могут значительно повлиять на развитие глаза. Например, многие врождённые отклонения обнаруживаются при астигматизме на ДЗН, который часто при этом имеет овальную форму. Центральная чашка ДЗН может быть заполнена:
- гиалиновыми депозитами (друзы); друзы могут быть как на поверхности, так и в тканях ДЗН, что напоминает отёк диска (papilloedema);
- остатками персистирующей гиалоидной артерии (сосочек Бергмайстера), этот сосочек в эмбриональном периоде проходит от диска до хрусталика.
Некоторые из этих и других врождённых аномалий сопровождаются стационарными дефектами в поле зрения, что может быть причиной диагностических ошибок.
Ниже рассмотрены следующие дефекты развития зрительного нерва и сетчатки: миелиновые волокна, синдром «утреннего сияния», а также колобома, ямка диска и гипоплазия зрительного нерва.
Миелинизация нервных волокон зрительного нерва начинается в области перекреста на 7-м месяце гестации, распространяется по направлению к глазу и завершается у lamina cribrosa в течение первого месяца после рождения. В норме миелинизированные нервные волокна зрительного нерва обычно не проходят дистальнее заднего края решётчатой пластинки, но иногда их обнаруживают дальше ДЗН. Наличие в составе сетчатки миелинизированных нервных волокон относят к врождённым аномалиям развития.
Н47 Другие болезни зрительного (2-го) нерва и зрительных путей.
Н47.0 Болезни зрительного нерва, не классифицированные в других рубриках.
Эту аномалию встречают у 1% общей популяции.
Известны наследуемые формы аномалии с аутосомно-рецессивным и аутосомно-доминантным типами наследования.
Офтальмоскопически миелиновые волокна выглядят как белые блестящие и радиально расположенные полосы с перьевидными краями, простирающиеся от ДЗН к периферии. Сосуды ДЗН могут прикрываться этими волокнами, становясь недоступными визуализации. В 33% случаев эти волокна связаны с ДЗН. Их наличие обычно бессимптомно, но иногда возможны изменения полей зрения Относительные или абсолютные скотомы могут соответствовать участкам миелиновых волокон в полях зрения. Диагностируют миелиновые волокна сразу после рождения или в раннем детском возрасте. Острота зрения нормальная. Амблиопия возникает, если в патологический процесс вовлечена макулярная область сетчатки. Область решётчатой пластинки обычно свободна от миелиновых волокон, но иногда они проходят через неё к сетчатке.
Световая микроскопия: в слое нервных волокон присутствуют миелин и олигодендроциты.
При ФАГ гипофлюоресценция и обскурация части сосудов в области миелинизации волокон.
Диагноз подтверждают данными периметрии, ЭВП, ЭРГ, МРТ.
Проводят с:
- колобомой зрительного нерва и хориоидеи:
- краниальным дизостозом;
- конусовидным диском;
- колобомой макулярной области;
- миопическим конусом;
- остатками гиалоидной ткани,
- нейрофиброматозом.
OD: миелиновые волокна диска зрительного нерва.
Необходима оптическая коррекция аметропии (очки или КЛ), окклюзии (выключение) здорового глаза при амблиопии. Лечение следует начинать как можно раньше. Для контроля эффективности регистрируют ЭВП.
Течение стационарное. Прогноз благоприятный.
Как синдром «утреннего сияния», так и колобома зрительного нерва врожденная воронкообразная экскавация заднего полюса с вовлечением ДЗН. Синдром утреннего сияния» (синдром «утреннего цветка», синдром «вьюнка», синдром “ипомеи”) проявляется глиальной пролиферацией над поверхностью ДЗН с аномальным расположением сосудов.
Н47.3 Другие болезни диска зрительного нерва.
В литературе опубликовано описание приблизительно 100 случаев синдрома «утреннего сияния». Точных данных о распространённости колобомы зрительного нерва нет.
Колобома зрительного нерва может передаваться по аутосомно-доминантному с редуцированной пенетрантностью и аутосомно-рецессивному типам наследования. Возможны и спорадические случаи. Колобома может быть частью клинической картины при синдроме микрофтальмии Ленца, локальной кожной гипоплазии, при синдроме базально-клеточного невуса, синдроме Уокера-Варбурга, хромосомных болезнях (трисомия 13, триплоидия 4q-, синдром «кошачьего глаза»).
Синдром «утреннего сияния». Описаны спорадические случаи. Двустороннее поражение встречается и виде семейного заболевания.
Предполагается несовершенное закрытие зародышевых щелей на их проксимальном конце. Зародышевые щели – составная часть гиалоидной сосудистой системы. В процессе эта система регрессирует, а щели закрываются и становятся клинически незаметными. Незакрытие этих щелей может вести к микрофтальму.
Возможно наличие персистирующего гиперпластического первичного СТ, глиальной пролиферации, закрывающей головку зрительного нерва.
Колобома головки зрительного нерва — расширение всего канала зрительного нерва или его части, возникающая в эмбриогенезе или в виде экскавации, увеличении размеров диска и удлинении его вертикального размера, или в виде частичного вовлечения нижне-назальной части ДЗН с локальной экскавацией и увеличенной серповидной пигментацией, а также при вовлечении в колобому сетчатки и хориоидеи (при этом возникает линия демаркации, представленная оголённой склерой). Глыбки пигмента могут маркировать границу между нормальной тканью и колобомой.
Синдром «утреннего сияния». ДЗН выглядит увеличенным и располагается как бы в воронкообразной впадине. Иногда головка зрительного нерва приподнята, возможно также изменение положения головки ДЗН от стафиломатозного углубления до его приподнятия; вокруг нерва расположены участки прозрачной сероватой дисплазии сетчатки и глыбки пигмента. Демаркационная линия между тканями соска зрительного нерва и нормальной сетчаткой неразличима. Определяют множество аномально ветвящихся сосудов. Острота зрения чаще снижена. но может быть и очень высокой. Почти у всех пациентов с односторонней патологией находят косоглазие и высокую миопию поражённого глаза. Возможны дефекты в поле зрения: центральные скотомы и увеличение слепого пятна. У большинства больных присутствуют зоны локальной отслойки сетчатки и радиальные складки сетчатки в пределах экскавации. Синдром «утреннего сияния» встречается как самостоятельное проявление или может сочетаться с гипертелоризмом, расщеплением губы, нёба и другими аномалиями.
Сбор анамнеза полезен для выявления сопутствующей патологии.
- При колобоме зрительного нерва оболочки зрительного канала слабо выражены или отсутствуют. ДЗН имеет глубокую экскавацию и глиальную ткань на поверхности.
- При синдроме «утреннего сияния» обнаруживают глиальную ткань с пигментным эпителием. Гистологически: фенестрация диска, особые участки вдоль твёрдой оболочки с ретиноподобной тканью и пигментным эпителием, погружённые в канал зрительного нерва.
Для выявления степени функциональных нарушений проводят автоматическую периметрию, определение пороговой чувствительности на периметре типа Хамфри, регистрацию ЭВП.
- ФАГ может помочь в диагностике отслойки сетчатки, межсосудистых шунтов при синдроме «утреннего сияния».
- Эхографию и УЗИ применяют для диагностики патологии задних отделов глазного яблока.
- КТ проводят для уточнения и документального подтверждения патологии зрительного нерва по увеличению радиационной плотности, что не всегда коррелирует со степенью дисплазии головки зрительного нерва.
- MPT необходима для диагностики ассоциированных с синдромом “утреннего сияния” базального энцефалоцеле и других патологий.
Колобома, атрофия и гипоплазия зрительного нерва, синдром «утреннего сияния» (последний может быть частью колобомы зрительного нерва).
Рекомендуется при наличии сопутствующей патологии. Также проводят генетическое консультирование для выявления типов наследования патологии.
OD: колобома диска зрительного нерва.
Улучшение зрительных функций.
Окклюзия здорового глаза при односторонней колобоме ДЗН.
Лазерная и хирургическая коррекция необходима при высокой анизометропии и косоглазия, отслойке сетчатки.
Мониторинг зрительных функций.
Обращение к окулисту при снижении зрительных функций.
Врождённые заболевания зрительного нерва не прогрессируют.
Ямка ДЗН — врождённая аномалия в виде ограниченного углубления в ДЗН.
Н47.3 Другие болезни диска зрительного нерва.
Частота заболевания: 1:10 000 – 1:11 000 населения.
Возможна наследственная передача. Возникает при нарушении процессов эмбриогенеза (как и при колобоме ДЗН). Не исключена связь с серозной отслойкой сетчатки, так как субретинальная жидкость может происходить из аномального продолжения субарахноидального пространства или от СТ, где одновременно наблюдается высокая отслойка его задней части.
Отверстие величиной 0,1-0,7 диаметра диска круглой или овальной формы центральной или периферической части зрительного нерва. Изменённый диск кажется большего размера, может быть вовлечена макула. В 52% случаев (на темпоральном расположении ямки) возможна серозная отслойка макулы. Вместе с серозной отслойкой сетчатки возможно разделение внутренних и наружных её слоёв (чаще возникает в зрелом возрасте). Серозная отслойка может прилегать самостоятельно, о чём свидетельствуют в отдельных случаях наблюдаемые на глазном дне изменения пигментного эпителия. Острота зрения зависит от вовлечении макулы и развития осложнений. Возможны дефекты полей зрения, аркуатные скотомы.
Чаще заболевание выявляют в детском возрасте.
При световой микроскопии обнаруживают слабое различие между тканями сетчатки с прилежащими тканями склеры.
Автоматическая периметрия, определение пороговой чувствительности и ангиография помогают выявлению происхождения жидкости при отслойке сетчатки, выявлению просачивания контрастного вещества от ямки, связи субарахноидального пространства и субретинальной жидкости. ОКТ подтверждает подобные ретиношизису изменения в сетчатке, связанные с серозной отслойкой.
При наличии серозной отслойки проводят дифференциальный диагноз с регматогенной отслойкой.
OD: ямка диска зрительного нерва.
Улучшение остроты зрения.
Серозная отслойка макулы.
Комбинированная методика: витрэктомия с последующей интравитреальной тампонадой перфлюорокарбоновым газом и барьерной лазерной коагуляцией сетчатки.
При серозной отслойке 25-40 дней.
Мониторинг зрительных функций, динамическое наблюдение.
При адекватном лечении серозной отслойки сетчатки прогноз благоприятный.
Врождённая непрогрессирующая аномалия, связанная со снижением количества аксонов, формирующих зрительный нерв при нормальном развитии.
Н47.3. Другие болезни диска зрительного нерва.
Частота заболевания – приблизительно 1 случай на 50 000.
Нарушение развития ганглиозных клеток, происходящее в зародышевый период (величина зародыша 15-19 мм) и обусловленное множеством факторов. Обычно гипоплазия идиопатическая, но может быть результатом СД у матери или воздействия лекарственных препаратов и токсических веществ (хинин, фенитоин, алкоголь и др.).
Диск уменьшен в размере, бледный, окружён слабо выраженным пигментным кольцом. Наружное кольцо (величиной с нормальный диск) состоит из решётчатой пластинки, пигментированной склеры и хориоидеи. Варианты: жёлто-белого цвета маленький диск с двойным кольцом или полное отсутствие нерва и аплазия сосудов. При двустороннем процессе диск часто трудно обнаружить, в этом случае его определяют по ходу сосудов.
Гипоплазия зрительного нерва сопровождается двусторонним снижением зрения (в 80% случаев от средней степени до полной слепоты).
При сохранности центрального зрения возможно обнаружение дефектов в полях зрения. Афферентный зрачковый рефлекс отсутствует. Одностороннее изменение ДЗН часто сочетается с косоглазием и может быть замечено по относительному афферентному зрачковому дефекту, а также односторонней слабой или отсутствующей фиксации (вместо установочного нистагма).
Возможен симптом «двойного кольца», обусловленный тем, что уменьшенный диск окружён пигментным эпителием, заполняющим пространство от его краёв до границы склерального канала нормального размера.
Оптическая гипоплазия нерва редко сочетается с септооптической дисплазией (синдром Морсье: отсутствие прозрачной перегородки (septum pellucidum) и гипофиза, что сопровождается расстройствами функций щитовидной железы и другими гормональными нарушениями: возможно замедление роста, приступи гипогликемии, часто сочетается с замедлением умственного развития и мальформациями мозговых структур).
Световая микроскопия: уменьшение количества аксонов ганглиозных клеток, истончение слоя нервных волокон.
Автоматическая периметрия, определение пороговой чувствительности, ручная кинетическая периметрия по Гольдману для выявления дефектов в поле зрения. КТ, МРТ: для выявления отсутствующих областей мозга (прозрачная перегородка, гипофиз). ЭВП: для уточнения сохранности аксонов ганглиозных клеток. ЭРГ: для оценки функции сетчатки.
С атрофией или аплазией зрительного нерва.
OD: гипоплазия диска зрительного нерва.
Улучшение зрительных функций.
Оперативное лечение косоглазия с косметической целью.
При сочетании аномалии с патологией нервной и эндокринной систем нужна консультация невропатолога и эндокринолога.
Зависят от степени снижения остроты зрения. При двусторонней слепоте — оформление группы инвалидности с последующим специальным образованием и трудоустройством.
Динамическое наблюдение эндокринологом, невропатологом.
Необходимы выбор формы образования и трудоустройства, адекватные возможностям зрительной и других систем.
Заболевание не прогрессирует.
—
Статья из книги: Офтальмология. Национальное руководство | Аветисов С.Э.
Источник