Синдром лоренса муна барде билля
Синдром Лоренса-Муна-Бидля-Барде (Laurence-Moon-Biedl-Bardet) и Панса (Panse) – синонимы, авторы, клиникаСинонимы синдрома Лоренса-Муна-Бидля-Барде. Наследственный синдром Laurence—Moon—Biedl—Bardet. S. Bardet—Biedl. S. Laurence—Biedl. S. Laurence—Moon—Biedl. S. Laurence—Moon—Rozabal—Biedl. S. Biedl. Диэнцефально-ретинальная дегенерация. Адипозо-гипогенитальный синдром с врожденными пороками развития. Сокращенное название в литературе: SLMB. Определение синдрома Лоренса-Муна-Бидля-Барде. Наследственная диэнцефально-ретинальная дегенерация с ожирением, дебильностью, ретинопатией, дисгенитализмом и другими пороками развития. Авторы. Laurence John Zachariah — британский офтальмолог, 1830—1874 (его фамилию в литературе часто неправильно пишут Lawrence). Moon Robert С. — британский офтальмолог, ум. в 1914 г. Biedl Arthur — чешский патолог, Прага, 1862— 1933. Bardet Georges — французский врач, род. в 1885 г. Впервые синдром описали в 1866 г. Laurence и Moon совместно. Симптоматология синдрома Лоренса-Муна-Бидля-Барде: Этиология и патогенез синдрома Лоренса-Муна-Бидля-Барде. Наследственное страдание (в большинстве случаев с простым рецессивным, реже с нерегулярным доминантным наследованием), при котором обнаруживают своеобразное связывание пораженных генов. Некоторые из этих генов могут наследоваться также изолированно (например, ген, связанный с полидактилией). Нарушения обмена веществ и функциональные изменения инкреторных органов полностью идентичны таковым при S. Frohlich, поскольку их локализация (область гипофиз — промежуточный мозг) одинакова. В настоящее время дискутируют также вопрос о роли перистатическо-эпигенетических влияний. Хромосомные аномалии выявить не удается. Дифференциальный диагноз. S. Frohlich (см.). S. (Pseudo) Frohlich (см.). Пубертатное ожирение. S. Cushing I. Синдром амавротической идиотии (особенно S. Stock— Spielmeyer—Vogt, см.). Изолированные поли- и синдактилия. Синдром Панса (Panse)Определение синдрома Панса (Panse). Сочетание S. Laurence — Moon — Biedl — Bardet (см.) с болезнью Дауна [S. (Langdou) Down, см.].
– Также рекомендуем “Синдром Лаверье (Laverie) – синонимы, авторы, клиника” Оглавление темы “Синдромы в медицине”:
|
Источник
Назад
Синдром Лоренса-Муна-Барде-Бидля долгое время считался одним заболеванием. Однако впоследствии на основании различий в клинических симптомах они были разделены.
Содержание статьи:
- Что такое синдромы Лоренса-Муна и Барде-Бидля?
- Признаки синдромов Лоренса-Муна и Барде-Бидля
- Диагностика синдромов Лоренса-Муна и Барде-Бидля
- Лечение синдромов Лоренса-Муна и Барде-Бидля
Второе врачебное мнение
Эксперты из ведущих российских и зарубежных медицинских
учреждений дадут свое заключение по результатам анализов
и обследований, прокомментируют поставленный ранее диагноз
и назначенное лечение.
Узнать больше
Что такое синдромы Лоренса-Муна и Барде-Бидля?
Синдромы Лоренса-Муна и Барде-Бидля – это наследственные заболевания. Синдром Барде-Бидля характеризуется прогрессирующим ожирением, пигментным ретинитом, полидактилией, умственной отсталостью, гипогонадизмом и дисфункцией почек. Распространенность синдрома Барде-Бидля в Европе составляет 1:160 000. В то же время значительно выше у арабов-бедуинов Ближнего Востока (1:13 500), в Ньюфаундленде и Канаде.
Для синдрома Лоренса-Муна типично отсутствие полидактилии и наличие прогрессирующей спастической параплегии (паралича). Довольно долго генетика этих заболеваний была непонятна. В последнее время выявлены гены, которые оказались одинаковыми для обоих заболеваний. Таким образом, вероятно, синдромы Лоренса-Муна и Барде-Бидля являются фенотипическими (т.е. клиническими) вариантами генетически одного и того же заболевания. Поэтому представляю их вместе.
Признаки синдромов Лоренса-Муна и Барде-Бидля
- Пигментный ретинит (ребенок не может видеть в условиях плохой освещенности) появляется у ребенка к 6-7 годам и с возрастом неуклонно прогрессирует. Возможны и другие патологии со стороны глаз: катаркта, близорукость, поражение зрительных нервов, недоразвитие глазного яблока, астигматизм, цветовая слепота (микрофтальмия), отсутствие радужной оболочки или доминантной ее части (так называемая аниридия). К 30 годам большинство больных полностью теряют зрение.
- Ожирение – обнаруживается уже на 1-2-м году жизни, быстро достигает III-IV степени, из-за нарушения регуляции аппетита дети очень много едят.
- Умственная отсталость – от легкой степени (дебильности) до тяжелой умственной отсталости (идиотии). Также при этих заболеваниях встречается и сохранный интеллект. Органическое поражение центральной нервной системы проявляется замедлением психических процессов, головными болями, головокружениями, ухудшением памяти, иногда бывают судороги.
- Полидактилия – увеличение количества пальцев, также возможно сочетание со сращением пальцев (синдактилия) и/или их укорочением (брахидактилия). Обычно носит двухсторонний характер.
- Патология почек – встречаются самые разные формы – гипоплазия (недоразвитие), кисты, «подковообразная» почка и т. д. Из-за патологии почек может развиться почечная недостаточность.
- Гипогенитализм – у мальчиков выражается недоразвитием наружных половых органов, неопущением яичек, для мужчин характерна импотенция, встречаются гинекомастия (увеличение грудных желез), слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке (половое оволосение). У девочек признаки гипогенитализма не выявляются, у женщин наблюдаются различные нарушения менструальной функции.
- Довольно редко встречаются пороки сердца.
- Другие возможные аномалии в различных сочетаниях: глухота, глухонемота; уплощение и недоразвитие черепа; кифоз, сколиоз; спастический паралич нижних конечностей; отставание в росте; патология зубов; сахарный диабет.
Диагностика синдромов Лоренса-Муна и Барде-Бидля
Патология подозревается внутриутробно по УЗИ или сразу же после рождения (если есть полидактилия). Часто синдромы Барде-Бидля и Лоренса-Муна диагностируются лишь в подростковом возрасте. Это связано с тем, что симптомы присоединяются постепенно.
Лечение синдромов Лоренса-Муна и Барде-Бидля
В настоящее время, к сожалению, специфического лечения не существует. Ожирение лечат назначением диеты, сахарный диабет – соответствующей сахароснижающей терапией. Дополнительные пальцы рук и ног удаляются в младенчестве или раннем детстве. На сегодняшний день разработаны некоторые методы предупреждения прогрессирования ухудшения зрения вследствие пигментной дегенерации сетчатки. Прогноз для данных заболеваний достаточно серьезный: многие больные умирают в возрасте 10-20 лет. Причиной гибели в основном служит почечная недостаточность.
Мнение автора данного материала может не совпадать с позицией администрации и редакции портала «Дословно», а также с мнениями других авторов, публикующихся на портале.
Источник
Лоренса-Муна-Бидля синдром (J. Z. Laurence, английский офтальмолог, 1830—1874; В. Ch. Moon, американский офтальмолог, 1844 — 1914; A. Biedl, чешский терапевт, 1869—1933) — нейроэндокринное заболевание, проявляющееся пигментным ретинитом, ожирением, полидактилией, гипогенитализмом и умственной отсталостью. Синдром описан в 1866 г. Лоренсом и Муном как сочетание пигментного ретинита с гипогенитализмом, задержкой роста и олигофренией. В 1920 г. Барде (G. Bardet) обратил внимание на полидактилию при этом синдроме, а в 1922 г. Бидль описал другие пороки развития при этом синдроме. Описано немногим более 400 больных. Заболевание часто имеет семейный характер, чаще встречается у лиц мужского пола.
Этиология и патогенез
Этиология и патогенез изучены недостаточно. Наибольшее значение придается генетическим факторам, однако тип наследования не уточнен. Допускается, что синдром является следствием внутриутробного повреждения плода, напр, при токсоплазмозе (см.), краснухе (см.) у беременных. Наряду с врожденными пороками развития скелета, глаз, мозга, внутренних органов, прогрессирующими дистрофическими изменениями (напр., сетчатки глаз, почек) придается значение вторичным расстройствам, связанным с нарушением функции гипоталамических центров.
Патологическая анатомия
Морфологические изменения в мозге не специфичны для Лоренса-Муна-Бидля синдрома и у многих больных вообще отсутствуют. Описаны дистрофические изменения ядер гипоталамуса с уменьшением числа ганглиозных клеток и замещение их глиозными элементами, а также атрофия мозговых извилин, врожденное отсутствие мозолистого тела и др. Часто наблюдаются дефекты развития почек — фетальная дольчатость, гипоплазия, дисплазия; микроскопически в почках обнаруживается широкий спектр изменений — от небольшого разрастания мезенхимальных элементов до выраженной мезангиальной пролиферации, кистозного расширения канальцев с образованием кортикальных и медуллярных кист, перигломерулярный и интерстициальный фиброз, хроническая воспалительная клеточная инфильтрация. Врожденные пороки сердца и сосудов выявлены при аутопсии у 2/3 умерших. Половые органы, как правило, недоразвиты.
Клиническая картина
Ожирение (см.) встречается у 81—95% больных, чаще начинается уже на первом году жизни и увеличивается с возрастом. Пигментная дистрофия сетчатки, или пигментный ретинит (см. Тапетopетинальные дистрофии), хотя и относится к кардинальным симптомам заболевания, описана лишь у 15% больных; нарушения зрения наблюдаются у 92—93% больных (более 70% больных слепнут). Причиной прогрессирующей потери зрения наряду с пигментным ретинитом являются атрофия зрительного нерва (см.), глаукома (см.), катаракта (см.), близорукость (см.); описаны пороки развития глаз: микрофтальмии (см. Глаз), анофтальмия (см.), аниридия (см.), колобома радужной оболочки (см. Колобома).
Рис. 1. Шестипалые кисти больного с синдромом Лоренса—Муна—Бидля.
Полидактилия, обычно шестипалость (рис. 1), встречается у 70—80% больных; у некоторых больных имеется синдактилия (см.), иногда в сочетании с полидактилией, брахидактилия (см. Кисть), плоскостопие (см.). Описаны пороки развития черепа: микроцефалия (см.), гидроцефалия (см.), брахицефалия (см.), лобный гиперостоз (см. Морганьи синдром), деформация турецкого седла, асимметрия лица, а также дефекты позвонков и ребер. Больные обычно малого роста, созревание скелета замедлено.
Рис. 2. Больной e синдромом Лоренса—Муна—Бидля: резкое ожирение с гинекомастией.
Гипогонадизм (см.) наблюдается у 74—85% больных мужчин и у 45—53% женщин; он может быть связан как с первичной недостаточностью половых желез, так и с понижением продукции гонадотропинов. У мужчин отмечается характерный евнухоидный вид, резкое ожирение, нередко гинекомастия (рис. 2), малые размеры яичек и наружных половых органов, рост волос на лобке по женскому типу. У женщин могут полностью отсутствовать вторичные половые признаки, наблюдаться аменорея и гипоплазия половых органов, вместе с тем в ряде случаев возможно нормальное половое развитие со способностью к деторождению. У некоторых больных имелись нарушения толерантности к глюкозе вплоть до развития сахарного диабета; иногда развивается несахарный диабет, отмечается артериальная гипертензия.
Расстройства психики имеют место у 70—85% больных; у некоторых олигофрения (см.) с раннего детства, но описано внезапное нарушение интеллекта (с 7—8-летнего возраста). Степень изменения психики различна. Отмечаются неврологические расстройства, на ЭЭГ часто наблюдается нарушение регулярности основных ритмов, диффузная дизритмия; изредка — экстрапирамидные нарушения: спастические параличи конечностей, гипо- и гиперрефлексия.
Врожденные пороки сердца, дефекты развития аорты и коронарных сосудов при жизни диагностируются редко.
На фоне врожденных дефектов почек (поликистоз, гипоплазия, гломерулярная дисплазия) возникают воспалительные процессы (хронический гломерулонефрит, пиелонефрит, абсцессы почек), которые обнаруживаются при урологическом обследовании с использованием радиорентгенологических методов и биопсии почек.
Клейн и Амманн (D. Klein, F. Ammann, 1969) предложили выделять полную форму синдрома (все пять кардинальных симптомов), неполную (один или два симптома отсутствуют), абортивную (один-два симптома или нечеткие проявления всех), атипичную (пигментного ретинита нет, но отмечаются другие поражения глаз) и экстенсивную форму (наряду с пятью основными симптомами имеются другие пороки развития). Полная форма встречается относительно редко: из 132 случаев, собранных по литературе Теленом (E. Thelen, 1958), она выявлена лишь в 26.
Диагноз
Диагноз при полной форме синдрома не представляет затруднений. Полидактилия выявляется уже при рождении. Нередко на первом году жизни развивается ожирение. В дальнейшем выявляются другие симптомы. Дифференциальный диагноз проводится с адипозо-генитальной дистрофией (см.), к-рой не свойственны поражения глаз, полидактилия и другие пороки развития, олигофрения, а также с синдромом Альстрема — Халлгрена, характеризующимся сочетанием пигментного ретинита с ожирением, глухотой, сахарным диабетом (иногда психические расстройства) при отсутствии полидактилии и гипогонадизма.
Лечение и Прогноз
Лечение симптоматическое.
Прогноз неблагоприятный. Обычно больные слепнут, ожирение и почечная недостаточность усиливаются. Больные чаще умирают в молодом возрасте; старшей из умерших было 50 лет. У трети умерших причиной смерти была уремия.
Библиография Жуковский М. А. Детская эндокринология, с. 316, М., 1971; Потемкин В. В. Эндокринология, М., 1978; Руководство по клинической эндокринологии, под ред. В. Г. Баранова, Л., 1977; Bardet G. Sur un syndrome d’obesite congenitale avec polydactilie et retinite pigmentaire, P., 1920; Biedl A. Ein Geschwisterpaar mit adiposogenitaler Distrophie, Dtsch, med. Wschr., S. 1630, 1922; Laurence J. C. a. Moon R. С. Four cases of «retinitis pigmentosa», occuring in the same family and accompanied by general imperfections of development, Ophthal. Rev., v. 2, p. 32, 1866; Me Loughlin T. G. a. Shanklin D. R. Pathology of Laurence — Moon — Bardet — Biedl syndrome, J. Path. Bact., v. 93, p. 65, 1967; Rimoin D. L. a. Schimke R. N. Genetic disorders of the endocrine glands, St Louis, 1971; Textbook of endocrinology, ed. by R. H. Williams, Philadelphia, 1974.
А. М. Раскин.
Источник
Синдром Лоренса считается врожденным, относится к редким заболеваниям, которые передаются ребенку в том случае, если оба родителя имеют патологические гены, при этом они сами могут быть полностью здоровыми. Чаще болеют мужчины.
Известны более 18-ти локусов (участков) хромосом, мутации которых могут привести к развитию синдрома Лоренса. Вероятность появления аномалий возрастает при близкородственных браках. В этнических группах ближнего Востока болезнь встречается в десятки раз чаще, чем у остального населения.
При изучении структуры тканей мозга выявлены такие изменения:
- в гипоталамусе функционирующие клетки замещаются на неактивные;
- мозговые извилины атрофируются;
- отсутствует мозолистое тело, теряется связь между полушариями головного мозга.
Почки бывают не полностью сформированными, канальцы расширяются с формированием кисты, разрастается соединительная ткань. Такие изменения поддерживают хронический воспалительный процесс. У большинства пациентов есть пороки строения сердца, недоразвитие половых органов.
Мутация ген
Гормональная недостаточность бывает периферической (нарушено образование стероидов в семенниках или яичниках) либо центрального происхождения (поражен гипоталамус, гипофиз). У части больных нарушена толерантность к глюкозе, выявляют сахарный и несахарный диабет, артериальную гипертензию.
У детей обычно обнаруживают несколько групп признаков. При классическом варианте имеется ожирение, нарушение зрения, полидактилия (больше 5-ти пальцев), гипогонадизм (недоразвитие половых желез), поражение почек и умственная отсталость.
Повышенная масса тела выявляется почти у 90% пациентов, проявляется уже на первых месяцах жизни, а по мере взросления степень ожирения увеличивается. Аппетит может быть не изменён или даже снижен. Жир откладывается на туловище и конечностях, особенно в области бёдер и плеч.
Потеря зрения связана с пигментным ретинитом. Он характеризуется нарушением адаптации к темноте, ночью пациент полностью не видит. По мере прогрессирования происходят следующие изменения:
- сужаются поля зрения;
- наступает атрофия (разрушение волокон) глазного нерва;
- присоединяется глаукома (высокое внутриглазное давление) и катаракта (помутневший хрусталик);
- близорукость.
Снижение чёткости контуров предметов возникает в школьном возрасте, а к 20-ти годам большинство больных полностью слепнет.
Полидактилию выявляют у 73% больных, пальцы могут срастаться. Не всегда шестой палец виден, иногда его находят только на рентгене. Также к костным аномалиям относятся:
- пороки черепа: уменьшенный или увеличенный в области лобных долей, асимметричный, деформированное «турецкое седло»;
- искривление рёбер, позвоночника;
- плоскостопие;
- низкий или высокий рост.
Умственная отсталость встречается часто, но не у всех больных. Описаны случаи олигофрении с раннего возраста и внезапная потеря умственных способностей с 7-ми лет. Психические нарушения в основном проявляются заторможенностью, быстрой утомляемостью при умственных нагрузках, снижением памяти. Нередко дети жалуются на головные боли, головокружения, прослеживается судорожный синдром и слабость в нижних конечностях.
Синдром Лоренса-Муна-Бидля
Проявления гипогонадизма: у мужчин не опущены или уменьшены яички, недостаточно развит половой член, нарушается образование сперматозоидов, обычно низкая потенция и слабое половое влечение. На лобке волосы растут по женскому типу, молочные железы увеличены. Женщины могут иметь детей, но встречаются пациентки с отсутствием месячных, недоразвитием матки и придатков.
Аномальное строение почек: кисты, недоразвитие, нехватка клубочков провоцируют хронические, рецидивирующие воспалительные процессы. У пациентов диагностируют:
- пиелонефрит;
- абсцесс (нагноение) почечной ткани;
- гломерулонефрит.
При тяжелом течении возникает недостаточная фильтрация мочи, больные часто погибают от отравления организма продуктами азотистого обмена (уремии).
Гломерулонефрит
При наличии хотя бы четырех или пяти основных признаков диагноз можно считать подтвержденным. Сложнее ситуация, когда имеется 2-3 группы симптомов. Критериями, которые подтверждают предположение о наличии синдрома Лоренса, являются:
- наличие ожирения в семье;
- непропорциональное развитие тела с широкой грудной клеткой;
- беременность у матери протекала с угрозой выкидыша;
- ребенок родился раньше или позже срока;
- двигательные навыки появились с запозданием;
- интеллект снижен;
- ЭЭГ – грубые отклонения от возрастной нормы;
- ЭХО ЭГ – расширены желудочки мозга;
- глазное дно – ретинопатия, пигментный ретинит;
- рентгенография костей скелета показывает множественные аномалии;
- анализ крови на половые гормоны – снижен уровень;
- УЗИ почек диагностирует выраженные анатомические изменения.
Воздействовать на причину болезни невозможно, поэтому показана симптоматическая терапия. Наиболее убедительные результаты в лечении ожирения получены при комбинации низкокалорийной диеты и лечебной физкультуры. Детям рекомендуется исключение жирных продуктов животного происхождения и сладостей, мучных изделий.
УЗИ почек
При нарушении работы почек в рационе ограничивают белок. При нарушенной толерантности к углеводам или сахарном диабете показан «Метформин». Замедлить разрушение сетчатой оболочки помогает ношение солнцезащитных очков, использование «Тауфона», витаминных капель. Полидактилию и сращение пальцев устраняют хирургическим путем. В репродуктивном периоде показана коррекция дефицита половых гормонов путем заместительной терапии.
В целом синдром имеет прогрессирующее течение. С возрастом нарастает ожирение, недостаточность функции почек, исчезает зрение. Каждый третий пациент умирает от уремической комы. Она вызвана повреждением головного мозга невыведенными продуктами обмена. Большинство больных не доживает до 40 лет. При наличии 1-3-х проявлений (без поражения почек) бывали случаи, когда продолжительность жизни достигала 50-53-х лет.
Читайте подробнее в нашей статье о синдроме Лоренса.
Особенности синдрома Лоренса
О существовании этой врожденной патологии было известно еще с 1866 года, когда было описано офтальмологами Лоренсом и Муном сочетание задержки роста, полового развития, умственной отсталости со слабым зрением. В дальнейшем терапевтом Бидлем симптоматика была дополнена другими аномалиями.
Синдром относится к редким заболеваниям, которые передаются ребенку в том случае, если оба родителя имеют патологические гены, при этом они сами могут быть полностью здоровыми. Чаще болеют мужчины.
Рекомендуем прочитать статью о причинах гигантизма. Из нее вы узнаете о причинах гигантизма у детей его классификации, симптомах и внешние проявлениях, а также о диагностике состояния и лечении людей.
А здесь подробнее о синдроме Прадера.
Причины развития
Известны более 18-ти локусов (участков) хромосом, мутации в которых могут привести к развитию синдрома Лоренса. Вероятность появления аномалий возрастает при близкородственных браках. В этнических группах ближнего Востока болезнь встречается в десятки раз чаще, чем у остального населения.
При изучении структуры тканей мозга выявлены такие изменения:
- в гипоталамусе функционирующие клетки замещаются на неактивные;
- мозговые извилины атрофируются;
- отсутствует мозолистое тело, поэтому теряется связь между полушариями головного мозга.
Почки бывают не полностью сформированными, канальцы расширяются с формированием кисты, разрастается соединительная ткань. Такие изменения поддерживают хронический воспалительный процесс. У большинства пациентов есть пороки строения сердца, недоразвитие половых органов.
Гормональная недостаточность бывает периферической (нарушено образование стероидов в семенниках или яичниках) либо центрального происхождения (поражен гипоталамус, гипофиз). У части больных нарушена толерантность к глюкозе, выявляют сахарный и несахарный диабет, артериальную гипертензию.
Проявления синдрома Лоренса
У детей обычно обнаруживают несколько групп признаков. При классическом варианте имеется ожирение, нарушение зрения, полидактилия (больше 5-ти пальцев), гипогонадизм (недоразвитие половых желез), поражение почек и умственная отсталость.
Ожирение
Повышенная масса тела выявляется почти у 90% пациентов. Ее выявляют уже на первых месяцах жизни, а по мере взросления степень ожирения увеличивается. Аппетит может быть не изменен или даже немного снижен. Жир откладывается на туловище и конечностях, особенно в области бедер и плеч.
Нарушение зрения
Потеря зрения связана с пигментным ретинитом. Он характеризуется нарушением адаптации к темноте, ночью пациент полностью не видит. По мере прогрессирования происходят следующие изменения:
- сужаются поля зрения;
- наступает атрофия (разрушение волокон) глазного нерва;
- присоединяется глаукома (высокое внутриглазное давление) и катаракта (помутневший хрусталик);
- близорукость.
Снижение четкости контуров предметов возникают в школьном возрасте, а к 20-ти годам большинство больных полностью слепнет.
Полидактилия
Шестипалость выявляют у 73 % больных, пальцы могут срастаться. Не всегда шестой палец виден, иногда его находят только на рентгене. Также к костным аномалиям относятся:
- пороки черепа: уменьшенный или увеличенный в области лобных долей, асимметричный, деформированное «турецкое седло»;
- искривление рёбер, позвоночника;
- плоскостопие;
- низкий или высокий рост.
Умственная отсталость
Низкий интеллект встречается часто, но не у всех больных. Описаны случаи олигофрении с раннего возраста и внезапная потеря умственных способностей с 7-ми лет. Психические нарушения в основном проявляются заторможенностью, быстрой утомляемостью при умственных нагрузках, снижением памяти. Нередко дети жалуются на головные боли, головокружения, бывает судорожный синдром и слабость в нижних конечностях.
Гипогонадизм
У мужчин не опущены или уменьшены яички, недостаточно развит половой член, нарушается образование сперматозоидов, обычно низкая потенция и слабое половое влечение. На лобке волосы растут по женскому типу, молочные железы увеличены. Женщины могут иметь детей, но встречаются пациентки с отсутствием месячных, недоразвитием матки и придатков.
Поражение почек
Аномальное строение почек – кисты, недоразвитие, нехватка клубочков ̶ провоцируют хронические, рецидивирующие воспалительные процессы. У пациентов диагностируют:
- пиелонефрит;
- абсцесс (нагноение) почечной ткани;
- гломерулонефрит.
При тяжелом течении возникает недостаточная фильтрация мочи, больные часто погибают от отравления организма продуктами азотистого обмена (уремии).
Диагностика больных
При наличии хотя бы четырех или пяти основных признаков диагноз можно считать подтвержденным. Сложнее ситуация, когда имеется 2-3 группы симптомов. В таком случае показано дополнительное обследование. Критериями, которые подтверждают предположение о наличии синдрома Лоренса, являются:
- наличие ожирения в семье;
- непропорциональное развитие тела с широкой грудной клеткой;
- беременность у матери протекала с угрозой выкидыша;
- ребёнок родился раньше или позже срока;
- двигательные навыки появились с запозданием;
- интеллект снижен;
- ЭЭГ – грубые отклонения от возрастной нормы;
- ЭХО ЭГ – расширены желудочки мозга;
- глазное дно – ретинопатия, пигментный ретинит;
- рентгенография костей скелета показывает множественные аномалии;
- анализ крови на половые гормоны – снижен уровень;
- УЗИ почек диагностирует выраженные анатомические изменения.
Схема проведения ЭЭГ
Лечение синдрома Лоренса-Муна-Барде-Бидля
Воздействовать на причину болезни невозможно, поэтому показана симптоматическая терапия. Были предприняты попытки снижения массы тела при помощи медикаментов, но наиболее убедительные результаты получены при комбинации низкокалорийной диеты и лечебной физкультуры. Детям рекомендуется исключение жирных продуктов животного происхождения, сладостей, мучных изделий.
При нарушении работы почек в рационе ограничивают белок. При нарушенной толерантности к углеводам или сахарном диабете показан «Метформин».
Замедлить разрушение сетчатой оболочки помогает ношение солнцезащитных очков, использование «Тауфона», витаминных капель. Полидактилию и сращение пальцев устраняют хирургическим путем. В репродуктивном периоде показана коррекция дефицита половых гормонов путем заместительной терапии.
Прогноз для больных
В целом синдром имеет прогрессирующее течение. С возрастом нарастает ожирение, недостаточность функции почек, исчезает зрение. Каждый третий пациент умирает от уремической комы. Она вызвана повреждением головного мозга невыведенными продуктами обмена. Большинство больных не доживает до 40 лет. При наличии 1-3-х проявлений (без поражения почек) бывали случаи, когда продолжительность жизни достигала 50-53-х лет.
Рекомендуем прочитать статью о синдроме Уотерхауса-Фридериксена. Из нее вы узнаете о причинах развития, патогенезе синдрома Уотерхауса-Фридериксена при менингококковой инфекции, а также о симптомах патологии, диагностике и лечении данного синдрома.
А здесь подробнее о болезни гипопитуитаризм.
Синдром Лоренса относится к генетическому заболеванию, при котором у пациентов имеется ожирение, нарушение функций почек, половых органов, зрения, умственная отсталость и полидактилия. Фактором риска являются родственные браки, носительство дефектных генов родителями.
При диагностике учитывают наличие нескольких патологий одновременно и критерии, подтверждающие заболевание. Проводится симптоматическое лечение на фоне диеты и физкультуры. Прогноз чаще неблагоприятный.
Полезное видео
Смотрите на видео о наследственный заболеваниях:
Источник