Синдром лоу код по мкб

Синдром лоу код по мкб thumbnail

Связанные заболевания и их лечение

Описания заболеваний

Стандарты мед. помощи

Содержание

  1. Описание
  2. Симптомы
  3. Причины
  4. Лечение
  5. Основные медицинские услуги
  6. Клиники для лечения

Названия

 Синдром Лоу.

Описание

 Синдром Лоу (окуло-церебро-ренальный синдром) генетическая патология человека, относящаяся к группе цилиопатий. Характеризуется значительными аномалиями глаз, мозга, почек.

Симптомы

 В типичных случаях проявляется катарактой, формирующейся в раннем детстве, глаукомой, гипотонией, гипорефлексией, задержкой умственного развития и разнообразными почечными нарушениями, включая неполную реабсорбцию бикарбонатов, почечный тубулярный ацидоз, синдром Фанкони и хроническую почечную недостаточность. Могут наблюдаться и скелетные аномалии, включая остеоартрит, кифоз, сколиоз, множственную артропатию.

Причины

 Причины Синдрома Лоу – врожденная недостаточность фермента фосфатидилинозитол-4,5-бифосфат-5-фосфатазы, вызванная нонсенс- или стоп-мутациями в гене OCRL. Генкартирован на длинном плече Х-хромосомы (Хq25-q26) и содержит 24 экзона, занимающих 58кДа. В результате развивается недостаточность фосфатидилинозитол-4,5-бифосфат-5-фосфата, являющегося критическим метаболитом, вовлеченным в везикулярный транспорт в комплексе Гольджи. Возможно, что недостаток фосфатидилинозитол-4,5-бифосфат-5-фосфата может влиять на актиновый цитоскелет и далее на формирование и поддержание межклеточных взаимодействий. Почечный тубулярный ацидоз вызывает остеопороз, приписываемый компенсаторному освобождению щелочей и кальция из костей для того, чтобы нейтрализовать протоны. Хроническая почечная потеря бикарбонатов у пациентов с нарушениями метаболизма иноизтолфосфата может быть причиной гиперпаратиреоидизма. Диагноз синдрома Лоу может быть совместим с нормальным интеллектом и большой продолжительностью жизни больных.

Лечение

 Своевременно назначенная диета с ограничением поваренной соли и галактозы, терапия синдрома Фанкони и рахита улучшают состояние больных. Кроме того необходима корррекция метаболического ацидоза.

Основные медуслуги по стандартам лечения

Клиники для лечения с лучшими ценами

ЦенаВсего: 497 в 31 городе
Подобранные клиникиТелефоныГород (метро)РейтингЦена услуг
К+31 на Лобачевского+7(499) 999..показатьЗапись: +7(499) 116-82-39+7(499) 999-31-31+7(800) 777-31-31Москва (м. Проспект Вернадского)

рейтинг: 4.4

34120ք
ГКДЦ №1 на Сикейроса+7(812) 296..показатьЗапись: +7(499) 116-82-39+7(812) 296-35-06+7(812) 296-33-05+7(812) 296-32-04Санкт-Петербург (м. Озерки)

рейтинг: 4.4

11500ք (90%*)
МедФорд на Авиамоторной+7(495) 011..показатьЗапись: +7(499) 116-82-39+7(495) 011-00-30+7(499) 390-18-59Москва (м. Авиамоторная)

рейтинг: 4.5

11680ք (90%*)
МЦ Пангея на Большой Черкизовской+7(495) 788..показатьЗапись: +7(499) 116-82-39+7(495) 788-67-86+7(495) 122-22-03+7(495) 741-91-03Москва (м. Преображенская Площадь)

рейтинг: 4.6

11825ք (90%*)
Детский КДЦ НМХЦ им. Н.И. Пирогова+7(499) 464..показать+7(499) 464-03-03+7(499) 463-65-30Москва (м. Первомайская) 13020ք (90%*)
Военно-медицинская академия им. С.М.Кирова+7(812) 292..показать+7(812) 292-34-35+7(812) 292-32-86Санкт-Петербург (м. Площадь Ленина) 13400ք (90%*)
Клиника функциональных нарушений на Габричевского+7(495) 363..показатьЗапись: +7(499) 116-82-39+7(495) 363-07-54+7(499) 654-08-00Москва (м. Щукинская)

рейтинг: 4.6

14260ք (90%*)
ФМИЦ им. В.А. Алмазова+7(812) 702..показать+7(812) 702-37-06+7(812) 702-37-03+7(812) 702-51-91Санкт-Петербург (м. Удельная) 15430ք (90%*)
Клиника СПб ГПМУ+7(812) 542..показать+7(812) 542-93-57+7(812) 248-18-40+7(812) 295-46-23+7(812) 295-40-31Санкт-Петербург (м. Выборгская) 16890ք (90%*)
ФГБУ КДЦ с поликлиникой..показать+7Санкт-Петербург (м. Крестовский остров) 18790ք (90%*)
* – клиника оказывает не 100% из выбранных услуг. Подробнее при нажатии на цену.

Источник

Лечение синдрома Фрейли проводится по результатам диагностических исследований, в результате которых будут выявлены сопутствующие заболевания, получившие свое развитие по вине вышеуказанного синдрома, и степень компрессии почечной лоханки.

Если сосуды пережимают лоханку не сильно, в результате чего уродинамика верхних мочевыводящих путей не нарушается или ее нарушение слабо выражено, пациент может даже не подозревать о врожденной патологии. В таком случае лечение не требуется до появления первых симптомов, которые, кстати, могут не дать о себе знать до конца жизни.

Если же нарушения уродинамики почек значительны, нужно принимать меры для снятия соответствующих симптомов (повышение АД, болевые ощущения в пояснице и области почек), а также для предупреждения образования камней в почках.

Понятно, что снятие симптомов синдрома Фрейли и даже лечение сопутствующих заболеваний не решает проблему до конца. Компрессия почечной лоханки будет и в дальнейшем препятствовать выполнению почками своих функций, а значит, воспалительный процесс при пиелонефрите будет носить хроническую форму, камни будут и дальше появляться, а давление напоминать о себе при любой нагрузке и даже без нее.

Единственным эффективным методом лечения, дающим хорошие шансы на здоровую жизнь, является хирургическая операция, к которой врачи прибегают, если позволяет возраст и состояние здоровья пациента.

Оперативное лечение синдрома Фрейли

Как уже упоминалось оперативное вмешательство при синдроме Фрейли показано, если наблюдается значительное сдавливание почечной лоханки, нарушающее уродинамику, вследствие чего есть большая вероятность развития различных осложнений и выраженность соответствующих симптомов.

Выбор эффективного в каждом конкретном случае метода оперативного лечения находится в компетенции врача-специалиста, который основывается на степени тяжести патологии, возрастных особенностях и физиологических особенностях организма пациента. Но цель у всех этих методов одна – улучшение уродинамики почек для предупреждения осложнений.

Читайте также:  Синдром дауна развитие в 6 месяцев

Различные методы хирургического лечения синдрома Фрейли относятся к категории сосудистых либо пластических операций на верхних мочевыводящих путях. К ним можно отнести:

  • инфундибулопластику (увеличение размеров чашечно-лоханочного соустья),
  • инфундибулоанастомоз (хирургическое перемещение сосуда с последующей его фиксацией при помощи анастомоза),
  • инфундибулопиелонеостомию (перемещение сосуда в искусственно созданное русло между чашечкой и лоханкой почки),
  • каликопиелонеостомию (операция идентична предыдущей).

Все эти методы технически достаточно сложны, да и чреваты различными осложнениями в виде образования мочевых затеков, воспаления в области сосудистой ножки почки (педункулит), образования грубых рубцовых тканей, вызывающих стеноз сосудов.

Достаточно новым и наименее травматичным методом улучшения уро- и гемодинамики почек при синдроме Фрейли считается интрарентальная вазопексия, которая заключается в разобщении мочевых путей и патологически расположенного сосуда. Эта операция, в отличие от других, не требует вскрытия мочевых путей, а значит не возникает и связанных с таким вмешательством осложнений.

Операция является менее сложной в исполнении, чем вышеописанные, да и выздоровление пациента проходит намного быстрее. При этом сокращается длительность самой операции, а значит и воздействие наркоза на организм пациента. Исключаются и многие послеоперационные осложнения.

Скажем так, необходимость в операции возникает не всегда, да и не во всех случаях она возможна. Но появление симптоматики синдрома Фрейли является важным поводом обратиться за консультацией и лечением к врачам: урологу или нефрологу. И уже врач непосредственно займется поиском эффективного лечения.

Консервативное лечение синдрома Фрейли

Если операция нецелесообразна или по каким-то причинам невозможна, это вовсе не значит, что ситуацию следует пустить на самотек. Ведь с почками шутить нельзя.  А синдром Фрейли – это и повышенное давление, и большая вероятность развития и распространения воспалительного процесса и камнеобразования в почках. Именно с этими симптомами и призвана бороться традиционная медицина при помощи консервативных методов лечения.

Поскольку воспаление и камни могут на первых порах и не давать о себе знать, основной упор делается на нормализацию артериального давления, показатели которого несколько высоки. Речь здесь идет не о привычном сердечном давлении, а о реакции, которую дают больные почки, а значит и препараты нужны соответствующие.

К эффективным гипотензивным препаратам, помогающим бороться с повышенным почечным давлением (которое нормализовать, кстати, труднее, чем сердечное), относятся следующие лекарства: «Каптоприл», «Эналаприл», «Даприл», «Фоззиноприл», «Каптопрес», «Рениприл», «Энап» и др. препараты, относящиеся к разряду ингибиторов АПФ.

«Даприл» – ингибитор АПФ, основным действующим веществом которого является лизиноприл, обладающий диуретическим, кардио-, цито- и вазопротекторным действием, а также улучшающий микроцируляцию крови в почках, что позволяет ему эффективно бороться и с сердечным, и с почечным давлением. За счет лизиноприла препарат обладает пролонгированным действием.

Препарат выпускается в виде таблеток (5,10 или 20 мг), которые нужно принимать целиком, не измельчая, в любое время суток. Промежуток между приемами лекарства должен составлять 24 часа. Запивать таблетки нужно чистой водой.

Назначать дозировку препарата самостоятельно категорически не рекомендуется. Этим должен заниматься лечащий врач, исходя из показателей АД.

Рекомендуемая начальная доза составляет 10 мг, которая впоследствии может быть увеличена до 20 и даже 40 мг. Максимальная доза 80 мг назначается лишь в редких случаях, когда имеет место еще и сердечное давление, а уродинамика почек нарушена незначительно.

В зависимости от тяжести нарушения функции почек лечебная дозировка может меняться. Она зависит от показателей клиренса креатинина и колеблется от 2,5 до 10 мг.

Для пациентов, которым назначены мочегонные (диуретические) средства, а также для тех, у кого небольшая масса тела, рекомендуемая дозировка составляет половину обычной дозы (5 мг).

Как и большинство ингибиторов АПФ «Даприл» имеет достаточно много побочных эффектов со стороны различных органов и систем организма: головная боль и головокружение, быстрая утомляемость, тошнота, иногда сопровождаемая дискомфортом и болями в животе, изменения лабораторных показателей крови, сухой кашель, высыпания на коже. Иногда наблюдается сильное падение давления и пульса, повышение уровня калия в крови, нарушения в работе почек.

Немало у лекарства и противопоказаний:

  • тяжелые нарушения работы почек,
  • повышенное содержание в крови азотистых соединений или калия,
  • наличие сужений (стеноза) в почечных сосудах или устье аорты,
  • физиологически обусловленная повышенная выработка альдостерона,
  • гиперчувствительность к действующему веществу препарата, а также к другим ингибиторам АПФ.

Непозволительно применять препарат пациентам, перенесшим трансплантацию почки, а также тем, у кого в анамнезе присутствует ангионевротический отек.

Препарат не применяют для лечения детей, кормящих матерей и беременных женщин (особенно во 2 и 3 триместре).

«Рениприл» – препарат, основным действующим веществом которого является эналаприла малеат. Препарат обладает выраженным антигипертензивным и незначительным диуретическим действием.

Читайте также:  Причина болевого синдрома шейного отдела

Принимать препарат в виде таблеток можно в любое время суток 1-2 раза в день. Поскольку при синдроме Фрейли наблюдается умеренная гипертензия, то рекомендуемая доза составит 10 мг в день.

Дозировка при заметных нарушениях функции почек регулируется лечащим врачом, исходя из тяжести патологии.

К побочным действиям препарата стоит отнести: сильное падение артериального давления, расстройства пищеварения, головные боли и головокружения, чувство усталости, сухой кашель, аллергические проявления на коже, реакции печени и поджелудочной железы, непроходимость кишечника, артрит. Иногда наблюдается повышенная чувствительность к свету, ухудшение зрения и слуха, снижение сексуального влечения, вплоть до импотенции.

Среди противопоказаний к применению стоит отметить следующие:

  • повышенная чувствительность к компонентам препарата,
  • гиперчувствительность к сульфаниламидам,
  • тяжелые нарушения работы почек,
  • недостаточность функции печени,
  • донорская почка,
  • физиологически обусловленный альдостеронизм,

Не применяют препарат в педиатрии, а также для терапии беременных и кормящих матерей.

Если речь идет о повышенном давлении у ребенка с синдромом Фрейли, право выбора средства для лечения артериальной гипертензии принадлежит только врачу. Обычно предпочтение отдается гомеопатическим или другим растительным средствам, имеющим меньше побочных эффектов.

Если имеют место болевые ощущения в области почек, здесь применимы 2 группы препаратов: спазмолитики (купируют боль за счет снятия спазма) и комбинированные обезболивающие средства. К эффективным спазмолитикам относятся «Спазмил», «Спазмалгон», «Ависан», «Но-шпа», «Папаверин», «Платифиллин» и др. Среди обезболивающих препаратов с комбинированным действием стоит выделить: «Баралгин», «Новиган», «Спазмалин», «Бралангин», «Реналган» и др., обладающие способностью снимать спазмы и воспаление, а также активно участвующие в купировании болевого синдрома за счет включения в их состав анальгезирующих веществ.

Применение спазмолитиков при почечной колике обусловлено развитием на фоне синдрома Фрейли почечнокаменной болезни. Спазмолитики облегчают прохождение камня по мочевым путям, снимая болезненные спазмы.

Поскольку речь идет о почках, считающихся главным фильтром в организме, остановим свой взгляд на препарате растительного происхождения «Ависан». Основным действующим веществом натурального спазмолитика, выпускаемого в виде таблеток, является растение Аmmi visnaga L, которое и помогает бороться с почечными коликами.

Принимать препарат рекомендуется после еды. Кратность приема составляет от 3 до 4 раз в день. Разовая доза препарата колеблется от 1 до 2 таблеток. Принимают препарат в течение 1-3 недель по назначению врача.

Побочных действий у препарата совсем немного. В основном это аллергические проявления на фоне повышенной чувствительности к компонентам препарата. Иные побочные эффекты могут появиться у людей с патологиями ЖКТ. У них может появиться тошнота и дискомфорт в области эпигастрии.

Противопоказаниями к применению препарата служат: гиперчувствительность к препарату, детский возраст, а также наличие камней больших размеров (от 5 мм).

Спазмолитики с эффектом обезболивания применяют при сильном болевом синдроме, связанном с почечнокаменной болезнью.

Старый добрый «Баралгин», известный многим еще со времен Советского Союза, не утратил своей актуальности и в наши дни. Обладая спазмолитическим и обезболивающим эффектом, он эффективно борется с почечными коликами различной интенсивности.

Для лечения синдрома Фрейли чаще всего применяют препарат в виде таблеток, которые принимают от 1 до 2 штук 3 раза в день. Инъекционное введение препарата рекомендуется лишь в тяжелых случаях.

Среди побочных эффектов препарата чаще всего имеют место аллергические проявления. Но при длительной терапии препаратов могут наблюдаться и некоторые изменения в составе крови.

Противопоказания к использованию препарата:

  • низкий уровень гранулоцитов в плазме крови,
  • нарушение сердечного ритма, называемое тахиаритмией,
  • сердечная недостаточность,
  • высокое глазное давление, или глаукома,
  • увеличенные размеры простаты,
  • непереносимость некоторых компонентов препарата.

А вот комбинированные препараты, имеющие помимо прочего еще и противовоспалительный эффект, есть смысл применять как при подозрении на камни в почках, так и при вероятности развития пиелонефрита.

«Новиган» – препарат, обладающий всеми 3 полезными действиями, причем многие пациенты отмечают его высокую эффективность при снятии сильных болей, связанных со спазмом гладкой мускулатуры.

Дозировка препарата рассчитывается, исходя из возраста пациента. Для детей от 5 до 15 лет разовая доза может составлять от ½ до 1,5 таблетки, для взрослых – 2 таблетки, которые нужно принимать 4 раза в день.

Побочные действия: возникновение небольших эрозий на слизистой ЖКТ, аллергические проявления различной степени тяжести (начиная от высыпаний на коже и заканчивая анафилактическим шоком). С такими последствиями приема препарата можно столкнуться лишь при длительном его применении.

Противопоказаниями к приему препарата считаются:

  • острые стадии язвы желудка и двенадцатиперстной кишки,
  • наличие эрозивных поражений ЖКТ,
  • резкое снижение давления (коллапс),
  • «аспириновая» астма,
  • непроходимость кишечника,
  • гиперчувствительность к препарату,
  • период беременности.

С осторожностью должны принимать препарат пациенты со склонностью к кровотечениям из ЖКТ, нарушениями свертываемости крови, гиперчувствительностью к различным НПВС, сердечной недостаточностью, а также тяжелыми нарушениями функции почек.

Для предотвращения образования камней в почках используют средства, улучшающие отток мочи, и витамины. Считается, что образованию камней в почках служит дефицит витаминов А и D. Именно эти витамины стоит принимать в достаточном количестве. А вот с витамином С врачи рекомендуют быть осторожнее, ведь он, наоборот, может спровоцировать развитие почечнокаменной болезни, если у пациента имеется наследственная предрасположенность в данному заболеванию.

Читайте также:  Недорогое лекарство от синдрома сухого глаза

[56], [57], [58], [59]

Физиотерапевтическое лечение

Поскольку симптомы синдрома Фрейли могут подразумевать развитие на почве перекреста артерий различных заболеваний (артериальной гипертензии, почечнокаменной болезни и пиелонефрита), методы физиотерапевтического лечения должны быть подобраны сообразно имеющимся патологиям.

Так для снятия почечной колики при камнях в почках полезными окажутся тепловые процедуры: горячие сидячие ванны и теплая грелка на область поясницы, проводить которые нужно в присутствии медперсонала и при условии, что у пациента не развивается острое воспаление почек.

Для снятия болевых ощущений полезными окажутся также методы электропунктуры и иглорефлексотерапии.

При обнаружении небольших камней в моче могут проводиться диадинамотерапия, вибрационная терапия, воздействие УЗ волн.

Борьбу с повышенным давление проводят посредством индуктотермии, гальванизации, магнитотерапии, амплипультерапии (электростимуляции области почек при помощи синусоидальных модулированных токов). Последняя процедура оказывает положительное действие и при развивающемся пиелонефрите.

Народное лечение синдрома Фрейли

Думаю многим понятно, что вылечить перекрест почечных артерий в области лоханки без оперативного вмешательства попросту невозможно. А вот облегчить состояние больных и предотвратить развитие различных осложнений под силу даже народной медицине.

Народное лечение синдрома Фрейли сводится к нормализации артериального давления, предупреждению процесса камнеобразования, а также лечению симптомов сопутствующих заболеваний.

Итак, бороться с повышенным почечным давлением поможет настой из семян растения, которое мы привыкли использовать в качестве популярной приправы. Речь идет об укропе. Предварительно измельченные семена растения в количестве 1 ч. л. заливают полутора стаканами кипятка и настаивают в течение получаса. Пить такой настой надо 3 раза в день за полчаса до приема пищи.

Снижению артериального давления способствуют и плоды калины, боярышника, шиповника.

Лечение травами в этом случае сводится к приему настойки медвежьих ушек (толокнянки) и антигипертензивного сбора на основе травы золототысячника, таволги, толокнянки с добавлением кукурузных рылец, листьев березы и дикой груши, корня барбариса.

Избавиться от почечных колик помогут травы: хвощ полевой (отвар для ванны), мята, мелисса и ромашка в равных количествах в виде отвара для питья, травы тысячелистника, алтея и ромашки в виде мясляного раствора для примочек и компрессов.

Помогает отхождению камней в почках и отвар льняного семени (1 ч. л. на стакан воды). Принимать отвар надо, разбавляя его водой, по ½ стакана каждые пару часов в течение двух дней.

При развивающемся на фоне синдрома Фрейли воспалении почек лечение травами имеет особое значение. Полезными окажутся: трава овса, кукурузные рыльца, крапива, хвощ полевой, толокнянка, подорожник и ромашка.  Пригодятся для приготовления лечебных снадобий тысячелистник, пустырник, зверобой, спорыш, календула и другие зеленые «друзья».

[60], [61], [62], [63], [64], [65]

Гомеопатия при синдроме Фрейли

Гомеопатия в случае синдрома перекрещивающихся почечных артерий предлагает свои эффективные препараты, помогающие избавиться от мучительных симптомов.

При почечной гипертензии полезными окажутся препараты Lachesis и Phosphorus. В зависимости от состояния пациента врач гомеопат назначит эффективную дозировку и кратность приема, чтобы принимать вышеуказанные препараты было не только полезно, но и безопасно. Ведь сильное снижение давления не менее опасно для здоровья, чем его высокие показатели.

Нормализация минерального обмена и улучшение мочевыводящей функции почек при синдроме Фрейли достигается путем приема капель Оксалур Эдас-115 и Кантацит Эдас-140, а также гранул Кантацит Эдас-940, производства Российской федерации. Помогает в этом плане и БАД «Асцитгет» растительного происхождения, выпускаемый в виде капсул.

При почечных коликах и подозрении на пиелонефрит есть смысл начать терапию гомеопатическим препаратом «Ренель» (1 таблетка 3 раза в день спустя час после еды). При болях в области почек различной интенсивности поможет и немецкий препарат Берберис-Гоммакорд. Оба препарата производства известной германской фармацевтической компании «Heеl».

Что касается эффективной дозировки гомеопатических препаратов, применяемых при болезнях почек, то тут рекомендации неспециалиста просто неуместны. Дозировка должна подбираться врачом-гомеопатом индивидуально. При этом учитывается не только состояние пациента, степень тяжести болезни, возраст больного, но и конституционные особенности, сочетание различных симптомов, личностные характеристики.

По поводу безопасности вышеописанных гомеопатических средств можно сказать, что их прием в назначенной врачом дозировке не вызывает нарушений здоровья. Противопоказаний у таких препаратов мало. В основном это гиперчувствительность к компонентам лекарства, а иногда и детский возраст. Побочных эффектов и передозировки при правильном приеме препаратов, как правило, не наблюдается.

Источник