Синдром марфана мы не сдадимся

Синдром марфана мы не сдадимся thumbnail

Интервью: Ксения Акиньшина

О СУЩЕСТВОВАНИИ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ СЛЫШАЛИ ВСЕ, но мало кто представляет, как их много. Не все выявляются при рождении: например о синдроме Марфана становится известно гораздо позже. Это генетическое заболевание, при котором нарушается синтез белка фибриллина — он отвечает за эластичность и сократимость соединительной ткани. Поражаются многие системы и ткани организма: сосуды и сердце, кости и суставы, глаза и лёгкие. Люди с этим заболеванием обычно высокие, с длинными руками, ногами, кистями и стопами; их вытянутые пальцы в медицинских учебниках принято называть «паучьими». Лечение и прогноз напрямую зависят от степени тяжести: например, если поражена аорта — самый большой сосуд в организме человека — состояние становится угрожающим жизни. Мы поговорили со Светланой Х. о том, как она живёт с синдромом Марфана.

Мне тридцать лет, а о диагнозе стало известно, когда мне было шесть. Я быстро росла, и на очередном плановом осмотре врач услышал шумы в сердце; после этого был приём у генетика и предположительный диагноз — синдром Марфана; в статусе «предположительного» он оставался многие годы. Болезнь тогда была плохо изучена, и единственными рекомендациями были наблюдение кардиолога и запрет на физические нагрузки. Потом, правда, стало понятно, что необходима лечебная физкультура, и я пошла на плавание. Получалось хорошо: я занималась в школе олимпийского резерва и в девять лет меня даже пригласили в профессиональную команду. Кардиолог и родители, правда, были против увеличения нагрузок — расстроившись, я бросила плавание вообще.

По мере взросления проблемы с сердцем ухудшались: я росла, а вместе со мной растягивалась аорта — самый большой сосуд организма. Уже в детском возрасте все параметры аорты превышали нормальные значения даже для взрослого человека. Проблемы с клапанами сердца тоже шли по нарастающей. В десять лет мне довелось побывать на консилиуме врачей — в то время это было редкостью, да ещё в бесплатной медицине, то есть случай был тяжёлым. Решался вопрос кардиохирургии, но прямых показаний к операции не было — просто «вялотекущее ухудшение», да и «неизвестно, как поведут себя ткани после операции, может быть, будут расползаться». Генетически подтвердить или опровергнуть диагноз тогда не предлагали — то ли врачи были не в курсе такой возможности, то ли её тогда просто не существовало.

Течение болезни бывает очень тяжёлым, и к лечению нужно подходить ответственно, поскольку на кону не только качество жизни, но и она сама: по статистике 90–95 % пациентов не дотягивают до 40–50 лет

В общем, единственными обследованиями были ЭКГ, ЭХО, холтеровское мониторирование (круглосуточная ЭКГ в условиях обычной повседневной активности, когда датчики ЭКГ приклеивают к телу. — Прим. ред.), посещения кардиолога, поддерживающая терапия и совет «не болеть». Следовать ему у меня не очень-то получалось. В тринадцать лет, пролежав дома две недели с температурой под сорок, я всё же попала в инфекционную больницу — и в приёмном отделении врач, увидев моё горло, побледнела и объявила моей маме, что у меня дифтерия. Мама расплакалась, а меня перевели в отделение и поместили в палату с выздоравливающими от гриппа — «чудесное» решение. Хорошо, что диагноз не подтвердился и дифтерии у меня всё же не было. Тем не менее любая болезнь, тем более поражающая дыхательные пути, негативно отражается на сердце, что в моём случае просто опасно.

Всю жизнь я прожила с диагнозом «дисплазия соединительной ткани», а синдром Марфана был лишь фенотипом — это значит, что у меня были проявления синдрома, но он не был подтверждён генетически. По мнению некоторых врачей, особенно тех, кто видел меня впервые, он отсутствовал вовсе — ведь полного набора классических симптомов не было. У меня всё более или менее нормально с костями и состоянием позвоночника, на месте хрусталик глаза; болезнь можно заподозрить только из-за патологий сердечно-сосудистой системы, высокого роста, арахнодактилии (те самые «паучьи пальцы») и повышенной эластичности. Я и сейчас, рассказывая врачам об анамнезе, упоминаю дисплазию чаще, чем синдром Марфана — иначе они просто вежливо кивают и пропускают мимо ушей.

Поскольку меня не беспокоила боль, я жила как обычный подросток. За моё сердце переживала мама, но неполная осведомлённость помогла пройти этот путь гораздо легче. Если бы тогда она была в курсе всех сюрпризов, которые может преподнести болезнь, не знаю, как справлялась бы с этим. Я даже рада, что и сейчас она знает не больше прежнего — теперь уже я думаю о её сердце. Реально же подтвердить диагноз удалось только на тридцатом году жизни: я самостоятельно сдала анализ на мутации генов в рамках так называемой панели заболеваний соединительной ткани. С его помощью выявили мутацию, характерную для синдрома Марфана, однако не в «горячих точках» — возможно, поэтому я и не типичный представитель болезни.

Синдром Марфана — это генетическое заболевание, но оно не обязано проявляться у кого-то из родни. У моих родителей, например, нет никаких проявлений, ни внешне, ни «внутренне». В основе заболевания лежат мутации в гене, отвечающем за синтез фибриллина — важнейшего структурного белка межклеточного матрикса, придающего эластичность и сократимость соединительной ткани. При нём сильнее всего страдают органы с наибольшей «концентрацией» соединительной ткани: сердце, глаза, спина, связки. Синдром не лечится, и любая терапия направлена на конкретные пострадавшие органы — например, я должна пить курсами таблетки, помогающие сердечно-сосудистой системе. Течение болезни бывает очень тяжёлым, и к лечению нужно подходить ответственно, поскольку на кону не только качество жизни, но и она сама: по статистике 90–95 % пациентов не дотягивают до 40–50 лет.

Читайте также:  Текст песни наш с тобой синдром стал лихорадкой gesheft

Ограничения в первую очередь касаются физических нагрузок. Нельзя заниматься профессиональным спортом, хотя по иронии судьбы данных у меня как раз предостаточно — например, высокий рост и колоссальная гибкость (до сих пор могу закинуть ногу за голову или сесть в позу лотоса с разбега). Людям с синдромом Марфана показан разумный спорт без резких движений, например плавание. В путешествиях моя аптечка не больше, чем у обычного человека, никакой специфики — но тут дело скорее не в факте синдрома, а в степени его проявления.

Из-за «кукольного театра», как назвали ширму между мной и оперирующими врачами, я слышала, как акушер постоянно повторяла ассистентам: «Не рвите ткани, не рвите ткани!»

Со всей серьёзностью проблемы я столкнулась, когда мы с мужем захотели ребёнка. Генетик приговорил к суррогатному материнству или возможной беременности после кардиохирургии, к которой не было прямых показаний. Мне объясняли, что функции сердца достаточно для моего собственного жизнеобеспечения, но при беременности нагрузка удваивается. Я же настаивала, что при относительно лёгкой степени поражения сердца и сосудов нормальное течение беременности возможно. Я побывала во всех кардиоцентрах Москвы, пролила море слёз и всё же получила разрешение, при условии постоянного наблюдения кардиолога. Так, через два месяца я пришла вставать на учёт в кардиологический перинатальный центр, который согласился меня вести.

Конечно, решиться на беременность было очень страшно, особенно после неоднозначного прогноза врачей — моя аорта находится пока на докритическом уровне. Надеюсь, там она и останется — до критического лишь несколько миллиметров. Надежду вселила врач-гинеколог, посвятившая полжизни изучению дисплазии соединительной ткани. После разговора с ней я поняла, что если я не попробую выносить ребёнка вопреки своему желанию, то буду жалеть всю жизнь. Где-то глубоко внутри я взяла на себя этот риск и не жалею.

Беременность прошла отлично, а дочь родилась через плановое кесарево сечение немного раньше срока. Врачи безумно боялись, что аорта «рванёт» от максимальных нагрузок и я умру прямо в роддоме, где была самой «тяжёлой» роженицей. Дочь — моя победа, и мы назвали её Викторией. Из-за «кукольного театра», как назвали ширму между мной и оперирующими врачами, я слышала, как акушер постоянно повторяла ассистентам: «Не рвите ткани, не рвите ткани!» — но в тот момент я была готова ко всему, лишь бы с ребёнком всё было в порядке. Операция длилась в два раза дольше обычного, врач была мокрой, будто на неё вылили ведро воды. Я пару раз почти теряла сознание, в чувства приводил анестезиолог, а потом, уже в реанимации, я узнала, что потеряла почти литр крови. Состояние моей сердечно-сосудистой системы осталось без изменений, то есть таким же, как до беременности.

Оглядываясь на свою юность, я понимаю, что мне в какой-то степени повезло, если можно так выразиться. Да, меня не обошли высокий рост, пластинка на зубах, одно плечо выше другого — конечно, я выделялась из толпы, были насмешки среди сверстников и слёзы ночами в ванной комнате. Но такое было у многих, такова подростковая жизнь. После общения с мамами детей с более тяжёлым синдромом Марфана, я поняла, что моя жизнь могла бы быть гораздо труднее.

Свой оптимизм я взрастила сама, по крупинкам — при этом я заядлый параноик, что вообще присуще людям с синдромом Марфана. В интернете есть множество статей и информации, в которой очень легко запутаться и накрутить себя ещё сильнее. Специалистов же, которые разбираются в проблеме, единицы. Есть группы и форумы, где люди описывают свои симптомы, делятся опытом и даже «ставят» себе и другим диагнозы; многие хорошо изучили проблему и дадут в этой области фору некоторым докторам. Но большинство пишут о неизбежности, о моральной и физической боли, о доживании — поэтому я в этих группах не сижу, не хочу загонять себя в переживания ещё глубже. Конечно, я понимаю свои перспективы, но всегда ищу положительное в окружающем мире, стараюсь не зацикливаться на проблемах — иначе крайне сложно выбраться из разрастающейся паники. Конечно, не нужно закрывать глаза на свой диагноз, будто его нет — он есть, и очень опасен, но это не клеймо и не приговор.

О моей особенности знают лишь самые близкие, и многие люди из окружения задают вопросы о втором ребёнке. Но я не могу решиться на этот шаг, просто не имею права. Ещё до рождения дочери я взяла на себя колоссальную ответственность за неё и перед ней. Возможно, мне придётся столкнуться с кардиохирургией, и мне очень страшно. Мой организм с годами даёт о себе знать всё больше, количество визитов к врачам ежегодно растёт — но это не повод сидеть и считать оставшиеся дни. Мне бывает очень сложно. Мысли о судьбе дочери, которой уже два года, и о продолжительности собственной жизни порой неделями не дают спать, но я делаю всё возможное, чтобы минимизировать проявления синдрома — ведь если я сдамся, лучше не станет. Нужно жить свою жизнь, а не проживать её.

Фотографии: spacedrone808 — stock.adobe.com (1, 2, 3)

Источник

  • Уважаемые участники сообщества “Синдром Марфана”!
    В этой теме предлагаем вам размещать любые мысли и предложения о том, что вам было бы интересно прочитать или увидеть на портале, ссылки на статьи, тесты…

    • 3978

  • Инна26 пишет 31 октября 2019, 08:56

    Добрый день! Сыну 11 лет. Родился в срок, вес,рост в норме…До 2 лет был таким пухленьким пацаненком…А потом как начал расти и худеть…прям к 4 годам уже был высоким и худым. В школу пошел и был выше…

    • 498

    Читайте также:  Корешковый синдром и головные боли
  • evilfrey пишет 7 января 2017, 23:06

    Здравствуйте, с 16ти лет появились растяжки на спине (причем к данному моменту почти заросли, чувствуются только на ощупь), теперь, в 22 года, появились растяжки на внутренней стороне бедра с двух сторон….

    • 1521

  • mk03 пишет 12 февраля 2016, 16:51

    Добрый день! У меня этот ужасный синдром, мне 32 года, отец и брат умерли до 40 лет, расслоение аорты. У меня жалоб нет, на узи, аневризма синуса Вальсаы 4,9 см. аортальный пролапс 1 ст с регургитацией…

    • 2027

  • Здравствуйте мне 27 лет, мужчина. Рост 185 см, верхние конечности длинные, тонкие, худые. Быстро устаю.Имею сколиоз, гипотония мышц, синусовую тахикардию. Принимаю бета блокатор (бисопролол) Дед с бабушкой…

    • 2633

  • горошек пишет 13 июня 2015, 23:19

    Здравствуйте. дочери 26. росла худенькой и в школе была на голову выше других. часто болела орви, ангинами, был гастрит и загиб ж. п. в сердце пролабс митрального клапана 1 степени, кифо-сколиоз, тоже…

    • 2281

  • Здравствуйте!

    У родного брата мужа синдром Морфана. По словам, его родителей, в роду людей с подобными симптомами не было.

    Планирую беременность, но страшно. Как просчитать вероятность появления…

    • 1578

  • Здравствуйте. Мне недавно делали экстренную операцию, аневризма восходящего отдела аорты. Мне всего 26 врачи даже удивлялись, с чего бы? я вот прочитала про этот синдром..так внешне я не подхожу, не высокого…

    • 1643

  • miranika пишет 30 июня 2012, 13:30

    Здравствуйте! Мне 35 лет. В очередной раз решаеться моя судьба. Первый раз со зрением и неудачно. Теперь я инвалид по зрению первой группы. Но без зрения жить еще можно, А вот без сердца как? Мне предложили…

    • 13005

  • Старшему сыну в четыре года поставили Синдром Марфана!Мы сразу перешли в спец. детский сад,там хорошо занимались такими детками .Сейчас мы пошли в обычную школу и я не знаю что нам делать.Что делать чтоб…

    • 5022

  • rizel1 пишет 13 февраля 2011, 18:38

    У меня с.Марфана поставленый диагноз в Риме. После аневризмы брижечной мизентериальной артерии. Сопутствующие все есть.Искривление позваночника,пласкостопие , врожденная миопия высокой степени.Подвижность…

    • 4763

  • Чем опасна беременность женщины с синдромом Марфана? На что должна обращать внимание она и врачи? Понятно, что врачи должны сами знать, за чем следить, но хочется как-то контролировать процесс. У племянницы…

    • 6510

  • Мой друг просил запостить на форум. Он интересуется: в 6 лет у меня нашли пролапс
    митрального клапана 2-3 степени. Недавно эхо КГ покозало, что у меня
    восходящий отдел аорты 3,7 см. Врачи говорят, что…

    • 10322

  • Расскажите, на что обратить внимание? В каком возрасте можно диагностировать синдром Марфана?

    • 5294

  • Синдрома Марфана: последние новости и исследования. Можно ли облегчить жизнь больных?

    • 14507

  • miranda пишет 17 ноября 2008, 18:21

    Мой друг вчера пришел ко мне в невменяемом состоянии. Знакомый семьи – врач, занимающийся лечением наследственных болезней, предположил у друга наличие синдрома Марфана и посоветовал пройти рентгенографию…

    • 18467

  • Источник

    Врожденные аномалии, особенно те, которые передаются по аутосомно-доминантному типу, впечатляют своим разнообразием. Одним из таких недугов является синдром Марфана. Для данной болезни характерно наличие целого комплекса выраженных клинических симптомов. Лечение недуга специфическое, а потому требует детального рассмотрения.

    Источник: https://vseolady.ru/sindrom-marfana.html

    Что это за недуг

    Синдром Марфана – что это такое? Это генетическое заболевание, возникающее на фоне мутации гена, отвечающего за синтез фибриллина. Этот белок является важной структурной единицей соединительной ткани. Именно благодаря ему, она обладает известной способностью к растяжению и сокращению, без появления разрывов.

    Нехватка фибриллина – это прямой путь к патологии соединительной ткани. Волокна формируются неправильно, они не такие прочные, эластичные и упругие. Вследствие этого, ткань неспособна выдерживать традиционные для человека нагрузки. Она может быстро и в большом количестве разрываться, на месте повреждений появляются характерные рубцы – стрии. Растяжки на спине у подростков, в паху, под руками и прочих частях тела могут появляться именно из-за проблем с развитием соединительной ткани.

    В 75% диагностированных случаях болезнь имела семейный тип наследования, и только в 25 процентах наблюдалась первичная мутация. Есть гипотеза, что недуг передается ребенку преимущественно от отца. Если у него или у его родственников был поставлен такой диагноз, вероятность того, что болезнь передастся ребенку, существенно повышается.

    Синдром Марфана – генетическое заболевание, возникающее на фоне мутации гена, отвечающего за синтез фибриллина

    Отличительной особенностью этого заболевания является то, что оно может поражать сразу несколько систем человеческого организма. Люди с синдромом Марфана выглядят соответствующим образом – у них, как правило, высокий рост, но маленькое туловище, из-за чего конечности (как нижние, так и верхние) выглядят непропорционально длинными. Пальцы тоже очень длинные, из-за чего их нередко называют паучьими, наблюдается вдавленная грудная клетка. Из-за натянутой кожи кажется, что больные намного моложе, чем есть на самом деле.

    Синдром Марфана – что это за болезнь:

    Форма заболеванияТяжесть протеканияХарактер течения

    Выделяют две основных формы синдрома:

    • Стертая – клинические проявления незначительные, и наблюдаются преимущественно в одной, максимум – в двух системах организма (например, сердечно-сосудистой и опорно-двигательного аппарата).
    • Выраженная – симптоматика хорошо выражена в одной, двух, трех или больше системах. Также к такой форме относят тип недуга, когда симптоматика выражена слабо, но она затрагивает больше двух систем человеческого организма.

    Данное заболевание может протекать в легкой, средней и тяжелой форме. Чем тяжелее течение, тем сильнее выражены симптомы, и тем больше поражение организма. В самых крайних случаях функциональность организма нарушена практически полностью, пациенту грозит летальный исход.Синдром может быть стабильным, то есть, таковым, при котором клинические проявления остаются примерно на одном уровне – не утихают, но и не усиливаются. При прогрессирующей форме негативные признаки заболевания постоянно усиливаются, постепенно ухудшая состояние больного.

    Читайте также:  Дети до года синдром дауна

    Синдром Марфана – симптомы

    Поскольку аутоимунный недуг затрагивают сразу несколько систем человеческого организма, нет ничего странного в том, что признаков очень много. Некоторые из них выражены лучше, другие – хуже. Ряд симптомов схож с проявлениями других заболеваний, например:

    • гомоцистинурия;
    • врожденная контрактурная арахнодактилия (синдром Билса);
    • наследственная артроофтальмопатия (синдром Стиклера);
    • MASS-синдром;
    • синдромы Элерса-Данлоса, Лойса-Дитца, Шпринцена-Голдберга;
    • семейная эктопия хрусталика.

    Проявляющую симптоматику можно разделить на несколько групп, что поможет лучше понять ее особенности.

    • Опорно-двигательный аппарат

    Как уже говорилось выше, больные этим заболеванием имеют преимущественно высокий рост, короткое туловище и длинные конечности с такими же пальцами. Отмечается долихоцефалия – длинный и узкий лицевой скелет. Мышцы и подкожная клетчатка развиты крайне слабо. У некоторых больных присутствует нарушение прикуса и высокое, аркообразное небо.

    Источник: https://vseolady.ru/sindrom-marfana.html

    Помимо этого, признаки синдрома Марфана со стороны скелетной системы также включают в себя:

    • килевидная или воронкообразная грудная клетка;
    • плоскостопие;
    • кифосколиотическая деформация позвоночника;
    • нарушения функции суставов (гипермобильность);
    • протрузия вертлужной впадины.
    Мышцы и подкожная клетчатка при синдроме развиты крайне слабо

    Симптомы нарушений функциональности опорно-двигательного аппарата являются одними из основных показателей для постановки правильного диагноза, поскольку они, как правило, хорошо выражены, и присутствуют у подавляющего количества пациентов.

    • Мышечная система

    К классическим проявлениям данного заболевания в данном случае можно отнести мышечную гипотонию, гипоплазию жировой ткани, практически полное отсутствие мускулатуры, а также небольшую массу тела. Это плохо для всех людей, но для беременных женщин – особенно, так как их кожа практически не растягивается, и под ней, по сути, ничего нет. Проблема в том, что подобные изменения характерны и для многих других недугов. Соответственно, здесь нужно либо дифференцировать диагноз, либо обращать внимание на другие симптомы.

    • Сердечно-сосудистая система

    Например, те, которые проявляются со стороны сердечно-сосудистой системы. Как правило, они доминируют, а изменения, затронувшие эту систему, чаще всего определяют исход заболевания. Преимущественно страдает сердце, однако патологии актуальны и для сосудов. Симптомов здесь может быть очень много, и практически все они несут определенную угрозу здоровью и даже жизни пациента:

    • вегетативные расстройства;
    • незначительные признаки гипертрофии миокарда левого желудочка и предсердия;
    • проблемы с внутрижелудочковой проходимостью;
    • поражение митрального клапана;
    • патологическое удлинение и разрыв створочных хорд;
    • нарушения ритма, тахикардия, фибрилляция;
    • инфекционный эндокардит;
    • прогрессирующее расширение восходящей части и клапанного кольца аорты;
    • аневризмы.
    Какие органы страдают при синдроме

    На фоне проблем с сердцем и сосудами наблюдается и мышечная слабость. Человек чувствует себя постоянно разбитым, минимальные физические нагрузки даются ему с большим трудом. Данное заболевание может также привести к образованию врожденных пороков сердца – стеноза легочной артерии, коарктации аорты и т.д.

    • Зрительная система

    У многих больных наблюдаются проблемы и с органами зрения. В первую очередь, к традиционным симптомам можно отнести:

    • миопия (более известна, как близорукость);
    • эктопия (подвывих хрусталика);
    • уплощение и увеличение размера роговицы;
    • гипоплазия радужной оболочки – аниридия;
    • расширение или сужение сосудов глаза;
    • косоглазие;
    • афакия;
    • колобома.

    Основная проблема в том, что негативные проявления со стороны зрительной системы наблюдаются уже с самого раннего возраста и, как правило, постоянно прогрессируют. Если не придавать этому факту должного значения, то это приведет к существенному ухудшению функции зрения, вплоть до слепоты.

    • Нервная система

    В первую очередь, это эктазия твердой мозговой оболочки, в т. ч. пояснично-крестцовое менингоцеле, анизокория, пирамидные расстройства, асимметрия сухожильных рефлексов. Могут быть и другие проявления – это еще до сих пор изучается современной наукой.

    Признаки синдрома

    Для данного заболевания характерны и другие проблемы с внутренними органами и тканями, например:

    • спонтанный пневмоторакс;
    • эмфизема легких;
    • дыхательная недостаточность;
    • атрофические стрии;
    • паховые и бедренные грыжи, которые постоянно рецидивируют;
    • вывихи и разрывы связок;
    • эктопия почек;
    • опущение мочевого пузыря и матки;
    • варикозное расширение вен.

    Диагностика синдрома Марфана и лечение

    Диагностировать это заболевание можно с помощью семейного анамнеза, наблюдения за клиническими симптомами, физического осмотра пациента, а также на основе данных, собранных посредством соответствующих диагностических  и лабораторных мероприятий:

    • электрокардиограмма;
    • ЭхоКГ;
    • анализы крови;
    • офтальмологический осмотр;
    • генетические исследования;
    • рентген;
    • функциональная диагностика;
    • компьютерная томография;
    • магнитно-резонансная терапия;
    • аортография.

    Поскольку причины симптома Марфана изучены достаточно хорошо, главная задача врачей – это дифференцировать данное заболевание от других патологий. Это очень важно, поскольку ряд симптомов актуален не только для этого синдрома, но и многих других болезней. Только после постановки окончательного диагноза можно приступать к терапевтическим мероприятиям.

    Лечение синдрома Марфана направлено, в первую очередь, на исправление и профилактику патологий со стороны систем человеческого организма. Особенное внимание уделяют сердечно-сосудистой системе, так как ее поражение влечет за собой серьезную угрозу жизни пациента. лечение может быть консервативным или хирургическим. Решение о выборе оптимального способа принимает лечащий врач, ориентируясь на текущее состояние больного.

    Нужно понимать, что этот недуг является генетическим, то есть, его нельзя вылечить.

    https://youtu.be/5O5F21XWzWo

    Пациенту нужно следить за тем, чтобы свести к минимуму риск поражения тех или иных органов, а также устранить уже существующие проблемы. Благодаря этому, существенно повысится качество его жизни.

    Хирургическое лечение проводится преимущественно на сердце и сосудах, а также на глазах. При правильном подходе к борьбе с этим синдромом, продолжительность жизни пациента можно увеличить до 70 лет, что является очень хорошим показателем.

    Источник: https://vseolady.ru/sindrom-marfana.html

    Источник