Синдром микротии атрезии слухового прохода и тугоухости

Глухота с микротией и атрезией наружного слухового прохода

Сочетание односторонней или двусторонней микротии с атрезией наружного слухового прохода и глухотой описали в двух семьях Ellwood, Winter и Dar, а также у сибсов Konigsmark, Nager и Haskins. В дополнение Dar и Winter сообщили еще об одной семье.

Клинические данные. Наружное ухо. В одной семье, описанной Ellwood с соавторами, у 2 из 3 сибсов были обнаружены сходные аномалии наружного уха. Ушная раковина отсутствовала, а на ее обычном месте находилась слегка возвышающаяся масса мягких тканей, покрытых кожей. Наружный слуховой проход был представлен только маленькой ямкой. Другие черты лица были вполне нормальными, кроме легкого глазного гипертелоризма у одного больного. У 2 больных сибсов во второй семье дефектным было только левое ухо. Оно было совсем маленьким и было представлено только маленьким хрящевым холмиком под кожей, как будто ухо было загнуто вперед. У обоих сибсов правая ушная раковина была нормальной, кроме легкого заворота нижнего полюса завитка.

У одного из детей наблюдалась умеренная атрезия левого наружного слухового прохода, в то время как у другого отмечалась атрезия правого наружного слухового прохода.

Орган слуха. Аудиометрическое исследование, произведенное одному из сибсов в недельном возрасте, выявило реакцию вздрагивания только тогда, когда звук достигал силы, равной 80 дБ. У другого сибса в 4-месячном возрасте обнаружили отсутствие реакции на увеличение силы звука. Во второй семье аудиометрическое исследование было произведено обоим детям в возрасте 18 мес. Авторы отметили, что один из детей имел потерю слуха, достигающую 70 дБ по воздушной проводимости и 30—50 дБ по костной проводимости.

У второго ребенка слух был нормальным. Konigsmark с соавт. описал мальчиков сибсов с резко выраженной микротией, рудиментарной ушной раковиной и отсутствием отверстия наружного слухового прохода. Однако у них была обнаружена только умеренная двусторонняя глухота. У одного мальчика аудиометрическое обследование выявило потерю слуха от 40 до 60 дБ по проводящему типу со 100% двусторонним различением речи, которое не снижалось с возрастом. У другого мальчика наблюдался нормальный слух па правое ухо и резко выраженная нейросенсорная глухота на левое ухо.

Вестибулярная система. Вестибулярные пробы не описаны.

Лабораторные данные. Рентгенограммы. Рентгенограммы выявили у одного ребенка вдавленную грудную клетку, а у второго удвоение I пальца на руке. Другой патологии не обнаружено.

Микротия, атрезия наружного слухового прохода и проводящая глухота. Вид сбоку. Видны двусторонняя микротия и отсутстпие отверстия наружного слухового прохода. Наружный слуховой проход отсутствует. (из В. Konigsmark et al., Arch. Otolaryngol.).

Патология. Двое из детей, описанных Ellwood с сотрудниками, умерли в детстве; вскрытие не производилось.

Наследственность. В обеих семьях родители были здоровы, в семьях не было повторных случаев деформации наружного уха и глухоты. Во второй семье не было известно, имеется ли родственная связь между родителями, хотя оба родителя, а также деды и бабки матери происходили из евреев Ашкенази, проживавших в Румынии. Таким образом, наиболее вероятно, что синдром наследуется по аутосомно-рецессивпо-му типу. Но является ли описанный синдром двумя различными рецессивными заболеваниями (одно — с резко выраженным двусторонним поражением, другое — с менее резко выраженным односторонним поражением), в настоящее время неизвестно. Еще в одной семье, о которой сообщили Dar и Winter, родители больных состояли в кровнородственном браке.

Диагноз. Синдром деформации уха, преаурикулярного углубления, шейных фистул или узелков и смешанной глухоты может сочетаться с атрезией наружного слухового прохода и маленькой деформированной ушной раковиной. Опубликованные случаи спорадической врожденной атрезии наружного слухового прохода и микротии не являются необычными (Whetnall, Fry). У некоторых из этих больных может иметь место данный синдром. Hefter и Ganz описали стеноз или сужение наружного слухового прохода и проводящую глухоту у матери и у 3 из 4 ее детей. Однако наличие других аномалий не было доказано.

Лечение. Аномалии наружного уха могут быть частично исправлены при помощи пластической операции, при которой конструируют ухо (Edgerton, Konigsmark et al.). Могут быть также использованы ушные протезы (Stallings et al.). При глухоте могут помочь слуховые аппараты. Неизвестно, является ли глухота следствием атрезии наружного слухового прохода или же возникает вследствие уродства слуховых косточек. Вероятно, что больным может помочь хирургическое вмешательство в среднем ухе.

Прогноз. Хотя 2 детей, описанных Ellwood с соавт., умерли в детстве, причина их глухоты представляется не связанной с аномалиями наружного уха. Глухота является врожденной и не прогрессирует.

Выводы. Если мы допустим, что в обеих семьях имеется одно и то же заболевание, ТО главная характеристика включает: 1) аутосомно-рецессивное наследование; 2) одностороннюю или двустороннюю микротию или анотию; 3) одностороннюю или двустороннюю атрезию наружного слухового прохода и 4) врожденную проводящую глухоту от умеренной до резко выраженной степени.

– Также рекомендуем “Глухота с расщеплением лица, микротией, гипертелоризмом”

Оглавление темы “Наследственная глухота”:

Наследственная глухота с деформацией уха и шейными узелами или фистулами
Глухота с преаурикулярными ямками и жаберными свищами
Наследственное утолщение мочки уха, аномалия сустава между наковальней и стременем
Глухота в сочетании с вислоухостью, заращением заднепроходного отверстия, трехфаланговыми большими пальцами на руках
Глухота с чашеобразными ушами и слезно-ушным-зубо-пальцевым синдромом
Проводящая глухота с деформированными низкопосаженными ушами
Глухота с микротией и атрезией наружного слухового прохода
Глухота с расщеплением лица, микротией, гипертелоризмом
Проводящая глухота с микрогнатией и вислоухостью. Синдром Ушера
Морфология, наследственность и лечение синдрома Ушера

Источник

Микротия – это врожденное недоразвитие ушной раковины, сопровождающееся уменьшением ее размеров, деформацией или полным отсутствием. Клинически проявляется дисплазией завитка, противозавитка, мочки уха и устья слухового канала. Зачастую патология сочетается с пороками развития костей лицевого скелета. Диагностика заболевания основывается на результатах объективного осмотра, речевого исследования слуха, аудиометрии или импандансометрии, КТ и МРТ. Лечение микротии хирургическое, заключается в коррекции формы наружного уха, восстановлении проходимости ушного канала.

Общие сведения

Микротия – редкая патология. Общая распространенность среди представителей европеоидной расы колеблется в пределах 1 на 8 500 – 10 000 новорожденных. В подавляющем большинстве случаев заболевание носит спорадический характер, менее чем у 18% больных детей удается установить наследственную связь. От 78% до 94% пациентов с этим пороком развития имеют поражение только одной ушной раковины, в 65-75% – правой. Представители мужского пола страдают в 1,5-2,5 раза чаще. Примерно у 35% больных наблюдается сопутствующее недоразвитие лицевого скелета, преимущественно нижней челюсти, канала лицевого нерва.

Микротия

Причины микротии

Основная причина дизэмбриогенеза структур наружного уха – негативное внешнее влияние на развитие плода во время беременности. Наследственная микротия может являться составляющей одного из генетических синдромов – Нагера, Тричера-Коллинза, Конигсмарка, Гольденхара. К наиболее распространенным тератогенным факторам, обуславливающим развитие патологии, относятся:

TORCH-инфекции. Это общее название инфекционных заболеваний, при которых имеется риск внутриутробного заражения плода и формирования пороков развития. Включают токсоплазмоз, герпес-вирусы типов 1, 2 и 3, краснуху, сифилис, цитомегаловирус, парвовирус.
Физические факторы. Обычно это ионизирующее излучение при рентгенографии или компьютерной томографии, которые проводятся по жизненным показаниям или при недиагностированной беременности. Также в эту группу входят лучевая терапия при онкопатологиях, лечение радиоактивным йодом, продолжительная гипертермия.
Вредные привычки. Губительное влияние на внутриутробное развитие ребенка оказывает употребление беременной алкогольных напитков, наркотических веществ (чаще всего – кокаина), табачных изделий.
Фармакологические препараты. Некоторые медикаменты способны провоцировать врожденные аномалии у ребенка. Это антибиотики (тетрациклины, пеницилламин), гипотензивные (эналаприл, каптоприл) средства, препараты на основе йода или лития, антикоагулянты (варфарин), гормональные средства (андрогены).
Эндокринные патологии. К ним относятся сахарный диабет в стадии декомпенсации, фенилкетонурия, недостаточность фолиевой кислоты, эндемический зоб. Отдельно выделяют гормонально активные опухоли, в том числе – андрогенпродуцирующие.

Патогенез

При нормальном эмбриональном развитии ткани будущей ушной раковины образуются из мезенхимы, окружающей первый эктодермальный карман – из I и II жаберных дуг. Первые зачатки ушных хрящей возникают на 20-22 неделе внутриутробного развития. Сенсорная часть слухового аппарата формируется раньше, из-за чего звуковоспринимающие структуры поражаются значительно реже. К 27-28 неделе раковины уже имеют внешний вид и форму как у новорожденного ребенка. Считается, что нарушение процесса развития вследствие влияния тератогенов может произойти в любом из вышеупомянутых периодов. Прослеживается закономерность: чем раньше подействовал негативный фактор – тем тяжелее будущие дефекты. Аномалии, возникшие до 6 акушерской недели, часто сопровождаются серьезными пороками или тотальным отсутствием не только наружного, но и среднего уха.

Классификация

В современной отоларингологии используется классификация Маркса, практическая значимость которой заключается в упрощении выбора хирургической тактики и метода слухопротезирования для пациентов. С учетом выраженности деформации раковины наружного уха и сопутствующего поражения слухового канала в ней выделяют 4 степени тяжести. Согласно этой классификации микротия может иметь следующие степени:

I (легкая). Проявляется недоразвитием (гипоплазией) отдельных элементов ушной раковины. Слуховой проход сохраняет физиологическую форму или несколько сужается и полностью выполняет свои функции.
II (средняя). Характеризуется значительной деформацией наружного уха с отсутствием некоторых элементов. Возникает стеноз или атрезия слухового прохода, сопровождающиеся тугоухостью по кондуктивному типу.
III (тяжелая). Ушная раковина сильно недоразвита, представляет собой маленький рудимент. Просвет слухового канала, барабанная перепонка полностью отсутствуют.
IV (анотия). Полное отсутствие раковины. Наблюдается агенезия структур наружного, среднего уха, нарушение формирования лицевого скелета.

Симптомы микротии

На основании морфологических характеристик выделяют 4 клинических формы заболевания: истинная микротия, анотия, малая и сложенная ушная раковина. Наиболее распространенная – истинная. Она проявляется наличием вертикального кожно-хрящевого валика с мочкой на конце. Последняя по сравнению с физиологическим расположением смещена кверху и кпереди. Слуховой проход часто заращен или отсутствует. Кости лицевого черепа, как правило, не деформированы. Анотия является самой редкой формой микротии. Внешне она характеризуется полным отсутствием ушной раковины или хрящевым бугорком, не имеющим мочки. Может сохраняться входное отверстие слухового канала. Часто сопровождается аномалиями развития лицевого скелета.

Сложенная раковина наружного уха представляет собой вариант микротии, при котором наблюдается недостаточное развитие верхней половины органа. Клинически это проявляется сращиванием ножки завитка и козелка. Из-за этого визуально ухо выглядит «свернутым», а его вертикальный размер существенно уменьшается. Противозавиток часто недоразвит. В тяжелых случаях верхний край завитка находится на одном уровне с козелком. Вся ушная раковина смещается кпереди и книзу. Сочетание этих изменений с дисплазией лицевого скелета является синдромом I жаберной дуги. Просвет слухового прохода зачастую сращен, слух на стороне поражения резко снижен или полностью отсутствует. Малая ушная раковина – разновидность заболевания, при которой имеется относительно сформированный завиток и мочка, недостаточно развитые противозавиток и углубления наружного уха, слуховой канал стенозирован или отсутствует.

Осложнения

Осложнения микротии связаны с несвоевременной коррекцией имеющихся дефектов слухового канала, возникающими на этой почве нарушениями слуха и речи. Тяжелая врожденная двухсторонняя кондуктивная тугоухость препятствует нормальному развитию артикуляционного аппарата у ребенка, становится причиной глухонемоты. Сужение входящего отверстия наружного уха нарушает дренаж отшелушившегося рогового эпителия и ушной серы. Это способствует размножению патогенной и условно-патогенной микрофлоры, приводит к наружным и средним отитам, мирингитам, мастоидитам, артритам височно-нижнечелюстных суставов и другим воспалительным поражениям этой области.

Диагностика

Постановка диагноза возможна сразу после родов на основании визуального осмотра. В последующем ребенок направляется к детскому отоларингологу для выявления сопутствующих поражений среднего и внутреннего уха, оценки функциональных возможностей звукопроводящей и звуковоспринимающей систем. Структура диагностической программы зависит от возраста пациента на момент обращения к специалисту. Помимо внешнего осмотра деформированной ушной раковины и сбора анамнеза она может включать в себя:

Изучение слухового восприятия. Основывается на разговоре или использовании звучащих игрушек. Этот тест позволяет провести первичную оценку общего звукового восприятия и звукопроводимости каждого уха в отдельности. У младенцев вместо речи используются громкие внезапные звуки.
Тональную пороговую аудиометрию. Дает возможность оценить воздушную проводимость и костное восприятие со стороны поражения. При микротии легкой, средней и тяжелой степени наблюдается кондуктивная тугоухость до 60-70 дБ. При анотии может присутствовать поражение звуковоспринимающего аппарата. Аудиометрия применяется у пациентов в возрасте от 3-4 лет, поскольку исследование требует адекватного восприятия звуковых сигналов и понимания сути теста.
Акустическую импедансометрию. Используется для оценки функционального состояния барабанной перепонки, адекватности реакции цепи слуховых косточек на звук, определения патологий внутреннего уха. На основе полученных результатов устанавливается целесообразность слухопротезирования. При необходимости это методика дополняется ABR-тестом, изучающим реакцию ЦНС на звук.
Компьютерную и магнитно-резонансную томографию. КТ височной кости в аксиальной, фронтальной и коронарной проекциях позволяет послойно визуализировать просвет наружного уха, барабанную полость и слуховые косточки или определить их отсутствие. У детей с рудиментарным проходом наружного уха по результатам исследования принимается решение о характере и объеме будущей операции, исключается наличие холестеатомы. Для диагностики потенциальных аномалий мягких тканей и изучения хода лицевого нерва показана МРТ височной кости.

Лечение микротии

Цели лечения – устранение косметического дефекта, улучшение слуховой функции, профилактика развития осложнений. Основной метод их достижения – хирургический. Выбор оперативного вмешательства зависит от выраженности микротии, степени развития слухового канала и сопутствующей дисплазии региональных костных структур. Из социальных и психологических соображений лечение рекомендуется проводить в дошкольном периоде – в 5-6 лет. В детской отоларингологии с этой целью используются:

Аурикулопластика. В зависимости от клинической ситуации проводится пластика ушной раковины собственными тканями или (при III-IV ст.) с помощью имплантатов. Во втором случае используется аутотрансплантат, взятый из хряща VI, VII, VIII ребра с противоположной поражению стороны. Самая распространенная методика – многоэтапная реконструкция по Танзеру-Бренту.
Меатотимпанопластика. Заключается в формировании косметически и функционально приемлемого слухового прохода при наличии такой возможности. В настоящее время обычно осуществляется меатотимпанопластика по методике С. Н. Лапченко.
Слухопротезирование. При двухсторонней тяжелой кондуктивной тугоухости применяются слуховые аппараты с костным вибратором. При сохранении слухового прохода показаны классические слуховые проборы или кохлеарные имплантаты.

Прогноз и профилактика

Прогноз для здоровья пациента и косметический результат зависят от степени тяжести заболевания и возраста проведения лечебных мероприятий. Нарушение слуховой функции в большинстве случаев удается частично или полностью компенсировать. Специфических профилактических мер в отношении микротии не разработано. Неспецифическая профилактика подразумевает рациональное планирование беременности, ограничение или минимизацию влияния тератогенных факторов на плод: прием медикаментозных средств во время вынашивания ребенка строго по предписанию специалистов, отказ от вредных привычек, раннюю диагностику и лечение инфекционных патологий, эндокринных нарушений.

Источник

Факторы, вызывающие аномальные отклонения не достаточно изучены. К предпосылкам для их появления, врачи относят: недостаточный вес новорожденного; инфекционные заболевания; интоксикация и др.

Недостатки или пороки формирования ушного аппарата носят название – микротия.

Часто такие дефекты развития совмещаются с другими патологиями лицевых пропорций.

Практически всегда врожденные аномалии сочетаются с атрезией – полным или частичным зарастанием слухового прохода.

Эти патологии диагностируются у одного из восьми или десяти тысяч младенцев.

Как и другие отклонения, микротия серьезно отражается на внешнем облике людей, негативно воздействуя на их психоэмоциональное здоровье. Она может являться фактором риска развития депрессии, формируя чувство собственной неполноценности, а отсутствие ушного прохода, особенно двустороннее, вызывает задержку развития у детей. Все эти поражения, особенно, если они происходят с обеих сторон, негативно влияют на полноценность жизни и требуют адекватного лечения.

Классификация заболевания

Расстройство может иметь различный уровень выраженности:

1 стадия – слуховой канал может быть обычного или суженного размера, раковина уха уменьшена, возможно, отсутствуют некоторые части, например: козелок или противокозелок.
2 стадия – значительное сужение прохода или его абсолютное отсутствие, деформированная или недоразвитая наружная часть ушей.
3 стадия – канал полностью заращен, вместо наружного уха находится нарост кожи, в котором не имеются хрящи.
4 стадия – абсолютное отсутствие ушного аппарата.

Лечение заболевания

Заболеванию часто сопутствуют другие нарушения слуха, такие как кондуктивная тугоухость умеренной или тяжелой степени. У детей могут развиваться инфекционные заболевания органов слуха. Микротия и атрезия поддаются хирургическому лечению, а потери слуха – восстановлению.

Есть несколько вариантов лечения микротии:

хирург воссоздает реберный каркас уха из хрящевой ткани пациента;
вживляют пластиковый каркас, который покрываются кожными покровами, взятыми у пациента;
применяют имплантат, зеркально отражающий здоровое ухо, его прикрепляют с помощью специального клеящего состава или магнита.

В лечение атрезии входит:

корректирующие мероприятия – хирургическим путем увеличивают или воссоздают слуховой канал;
проводят внедрение кохлеарного имплантата.

Послеоперационные осложнения

Реконструкция органов слуха представляет собой целый комплекс сложных хирургических операций, которые могут иметь неприятные последствия. Одним из самых серьезных, может быть повреждение нерва в лицевом канале.

Сейчас, благодаря инновационным методам, подобный риск снижен во много раз. К другим послеоперационным осложнениям можно отнести: стойкое сужение ушного канала, воспалительные процессы и отечность мышечных тканей, и послеоперационные инфекции.

Причины возникновения заболевания

Факторы, вызывающие аномальные отклонения не достаточно изучены. К предпосылкам для их появления, врачи относят:

недостаточный вес новорожденного, поражения и травмы внутриутробного формирования, генетические дефекты. В таких случаях, недоразвитыми могут оказаться не только уши, патология может затронуть костные структуры верхней и (или) нижней челюсти, лицевые мышцы. Иногда аномалии сочетаются с неполным заращением верхней челюсти или носогубной складки – «волчья пасть», «заячья губа»;
инфекционные заболевания (краснуха), во время беременности матери, могут спровоцировать физические отклонения плода, в том числе и недоразвитие ушного аппарата;
интоксикации беременных, прием медикаментозных средств (например, талидомид) могут спровоцировать физические пороки. Доказано, что на патологию не влияет курение беременных, употребление спиртных напитков и погрешности питания и образа жизни.

Нарушения слуха в младшей возрастной группе

Установить правильный диагноз у маленьких детей бывает довольно сложно. При появлении заметных аномалий, используются такие способы проверки слуха у детей, как вызванная отоакустическая эмиссия, аудиологический скрининг у новорожденных и другие.

С четырехлетнего возраста, тугоухость устанавливают по распознаванию речи при разговоре и шепота, измеряют пороговую аудиометрию. Проводят томографию височной области, чтобы детализировать физиологические патологии.

Время коррекции врачи определяют только персонально, с 6 до 11 лет. До коррекции назначают использование слуховых аппаратов костной проводимости, а при не заросшем проходе – заушный слуховой аппарат.

В детском возрасте, разрастание кожи и мышц может исказить полученную реконструкцию, до абсолютного зарастания канала или (и) перемещения наружного уха. Но, в тоже время, протезирование в более позднем возрасте, даже при односторонней тугоухости, может замедлить формирование речи, привести к проблемам в обучении, психике и поведении, и, как следствие, не дает существенной пользы для коррекции тугоухости.

Жанна Шулик. Медицинский писатель, имеет медицинское образование. Долгое время работала в Госпитале для инвалидов, Центре реабилитации инвалидов, в том числе и с потерями слуха. Занималась публикациями
медицинских статей по широкому спектру тем, связанных с потерями слуха, слуховыми аппаратами, проблемами инвалидов. Подробнее о Жанне…

Источник