Синдром мозжечковой атаксии группа инвалидности

Болезнь Фридрейха (БФ), семейная атаксия, — наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное преимущественной дегенерацией задних столбов и задних корешков спинного мозга, проявляющееся в основном атаксией.
Относится к сравнительно редким (1 : 22000—25000 населения), но лучше всего изученным заболеваниям из группы спино- церебеллярных дегенераций, характеризующихся преобладанием координаторных нарушений, преимущественно спинальной или мозжечковой атаксией. Среди них имеется много переходных форм, в связи с чем клиническая диагностика нередко весьма затруднена. Социальное значение определяется выраженным нарушением жизнедеятельности и тяжестью инвалидности фактически во всех случаях клинически очерченной БФ с ранним началом.Этиология, патоморфология
Ген БФ картирован на 9-й хромосоме (9ql3 — q21), но не идентифицирован. Отмечают неполную пенетрантность, частоту спорадических случаев и вариабельность клинической картины заболевания. Первичный биохимический дефект пока неизвестен, однако есть данные о снижении концентрации витамина Е в сыворотке крови до уровня менее 1 мкг/мл и нарушении в локусе, кодирующем информацию о а-токоферолтрансферазе, встраивающей а-токоферол в липопротеины (Swanson, 1995). Наряду с поражением задних канатиков и корешков в процесс вовлекаются дорсальные и вентральные спиноцеребеллярные пути. Обнаруживаются патология мозжечка, дегенерация пирамидных путей, изменения в коре больших полушарий.Клиника и критерии диагностики
Начало БФ обычно в 6—12 лет, реже около 20 (поздние формы, по С. Н. Давиденкову). Первые симптомы — неустойчивость при ходьбе, частые падения. Рано выявляется смешанная сенситивно-мозжечковая атаксия, в дальнейшем—дискоординация в руках, нарушения речи. Характерна гипорефлексия вначале на нижних конечностях, затем на верхних, могут быть умеренно выраженные центральные парезы. У части больных снижается интеллект, выявляется атрофия зрительных нервов.
Типичны утрата мышечно-суставного чувства, нарушение вибрационной чувствительности, экстраневральные симптомы (полая стопа, деформации позвоночника, кардиомиопатия).
Диагностические критерии: аутосомно-рецессивное наследование; атаксия ходьбы прогрессирующего характера с вовлечением верхних конечностей; дизартрия; расстройство мышечно-суставного чувства и вибрации; выпадение глубоких рефлексов на ногах.
Менее значимые симптомы: полая стопа, сколиоз, кифосколиоз, кардиомиопатия, рефлекс Бабинского.Данные дополнительных исследований:
— рентгенография скелета;
— ЭМГ, ЭНМГ — значительное снижение проведения возбуждения по большеберцовому нерву, уменьшение амплитуды потенциалов мышц и нервов нижних конечностей. Можно выявить различия в скорости проведения импульсов при спиноцеребеллярной атаксии (в случае БФ) и мозжечковой атаксии Мари. Характерно снижение сомато-сенсорных вызванных потенциалов;
— ЭКГ, эхо-кардиограмма (полная или частичная блокада, порок сердца);
— ЭЭГ — диффузно-пароксизмальное изменение биоэлектрической активности, на этом фоне возможны эпилептические припадки;
— МРТ — атрофия спинного мозга;
— экспериментально-психологическое исследование (выявление когнитивного дефекта);
— консультация терапевта, кардиолога (диагностика кардио- миопатии), эндокринолога;
— обследование у окулиста, отоларинголога.Дифференциальный диагноз
1.Со спинной сухоткой;
2.С фуникулярным миелозом — одним из клинических синдромов гиповитаминоза В12. Имеют значение: пернициозная анемия, заболевания желудочно-кишечного тракта, типичная клиническая картина — комбинированное поражение пирамидных трактов и задних канатиков спинного мозга. Выраженность парезов обычно значительная, отсутствуют типичные для БФ экстраневральные расстройства. Снижено содержание цианокобаламина (витамина B12) в сыворотке крови. Эффективна терапия цианокобаламином в больших дозах (1000 мкг ежедневно).
3.С синдромом Русси-Леви. В отличие от БФ доминантный тип наследования, начало на первом году жизни, медленное прогрессирование со стабилизацией процесса в возрасте около 20 лет. В остальном клиническая картина весьма сходна.
4.С группой мозжечковых атаксий:
а) оливопонтоцеребеллярной атрофией (формой Менцеля). В отличие от БФ наследуется аутосомно-доминантно, начинается после 30 лет; помимо атаксии типичны гиперкинезы, акинетико- ригидный синдром;
б) наследственной мозжечковой атаксией Мари. В настоящее время считается не самостоятельной нозологической формой, а одним из синдромов наследственных мозжечковых атрофий с аутосомно-доминантным типом наследования. В отличие от БФ наряду с атаксией наблюдается отчетливый интенционный тремор, сохраняются сухожильные рефлексы, нет скелетных аномалий;
в) атаксией-телеангиоэктазией Луи-Бар. Наследование аутосомно-рецессивное. Проявляется в раннем детстве, иногда в 3—6 лет, мозжечковой атаксией. В дальнейшем вследствие распространения процесса на спинной мозг, базальные ганглии наряду с прогрессирующей мозжечковой инкоординацией возникают нарушения глубокой чувствительности, мышечные атрофии, хореоатетоз. Основным дифференциально-диагностическим признаком являются телеангиоэктазии (на конъюктиве, коже лица, конечностей). Больные редко доживают до 30—40 лет, инвалидизируются в детском возрасте;
г) ненаследственными мозжечковыми синдромами. Обычно вторичные (алкогольные, паранеопластические, гипотиреоидные). К ним, по-видимому, относится и давно описанная поздняя кортикальная мозжечковая атрофия Мари-Фуа-Алажуанина. От БФ отличаются поздним началом (около 50 лет), признаками полиневропатии, отсутствием изменений скелета. На КТ выявляется атрофия мозжечка.
Течение и прогноз
БФ может прогрессировать очень быстро (особенно при раннем начале), приводя через 5—6 лет к полной обездвиженности и зависимости от окружающих. В других случаях заболевание развивается медленно и больные даже через 15 лет от начала болезни сохраняют способность самостоятельного передвижения, несмотря на выраженное нарушение жизнедеятельности. По нашим данным, инвалидность II и I группы иногда определяется лишь через 20 лет. Прогноз при развернутой клинической картине БФ неблагоприятен. Больные погибают от интеркуррентных заболеваний, кардиомиопатии.Принципы лечения
Показания для госпитализации: необходимость уточнения диагноза, проведение курса поддерживающей терапии в случае декомпенсации. Рекомендуются ноотропы, церебролизин, витаминотерапия. Обнаружено, что назначение сс-токоферола в дозе 800 мг в день восстанавливает содержание витамина Е в сыворотке крови до нормальных значений. Важное место занимают лечебная физкультура, особенно корригирующая гимнастика. При выраженной деформации стопы в необходимых случаях ортопедические операции.Медико-социальная экспертиза Критерии ВУТ
1.Стационарное обследование для уточнения диагноза или степени ограничения жизнедеятельности при решении экспертных вопросов (по направлению БМСЭ). ВН в течение 2—3 недель.
2.Декомпенсация, вызванная различными причинами, у работающих больных (ВН — 3—4 недели).
3.В случае ортопедической операции (продолжительность ВН зависит от характера оперативного вмешательства).Характеристика ограничения жизнедеятельности
Основным критерием оценки жизнедеятельности является смешанная (сенситивно-мозжечковая) атаксия.Целесообразно выделять 4 степени ее выраженности:
легкая — координаторные расстройства выявляются лишь при выполнении специальных заданий, тестов;
умеренная — инкоординация проявляется при выполнении обычных движений;
выраженная — значительно затрудняется выполнение обычных движений;
резко выраженная — невозможно или нерезультативно выполнение обычных движений.
В случае преобладания сенситивного компонента атаксии дополнительно учитывается степень выпадения мышечно-суставного чувства:
легкие нарушения — больной ошибается в определении движения пальца при пороговой амплитуде (2 градуса);
умеренные — не определяет пороговых движений, для правильного ответа нужны движения под углом больше 2 градусов;
выраженные — не определяет движения в пальцах стоп и в голеностопных суставах;
резко выраженные — не определяет движения в коленных и тазобедренных суставах.
В зависимости от выраженности атаксия приводит к нарушению способности к передвижению, пользованию транспортом, выполнению точных координированных движений верхними конечностями, что ведет к снижению ручной активности. Поэтому рано нарушается возможность трудовой деятельности, а затем снижается и утрачивается способность к личному уходу.
Нарушение речевой функции, интеллектуальный дефект, прогрессирующие с течением болезни, ограничивают возможность общения, трудовой деятельности, а также способность к обучению, что затрудняет профессиональную реабилитацию. К нарушению самообслуживания различной степени может приводить и кардиальная патология.
В меньшей степени жизнедеятельность ограничивают другие симптомы БФ: костные аномалии, зрительные, слуховые расстройства, парезы, тазовые нарушения. Однако и они должны быть учтены при решении вопроса об инвалидности наряду с особенностями течения болезни (темпом прогрессирования), социальными факторами (наличие профессии). Встречаются больные с абортивными симптомами поражения нервной системы или лишь с более или менее выраженными костными аномалиями, когда жизнедеятельность сохранена, трудоспособность существенно не ограничена.
Противопоказанные виды и условия труда
Работы, требующие тонких, точных движений (гравер, машинистка, сборщик радиосхем и т. п.), у конвейера, водительские и другие, связанные с ответственностью за безопасность движения, требующие длительного речевого контакта, многие виды интеллектуального труда.Показания для направления на БМСЭ
1.Социальная недостаточность, требующая социальной защиты и помощи при диагностике БФ у ребенка.
2.У взрослых больных — выраженное нарушение жизнедеятельности или ее ограничение, главным образом вследствие атаксии.Необходимый минимум обследования при направлении на БМСЭ
1.Рентгенография скелета.
2.Данные осмотра окулиста, отоларинголога.
3.ЭКГ, Эхо-КГ.
4.ЭНМГ, ЭМГ.
5.Консультация терапевта (кардиолога), при необходимости эндокринолога, психиатра.
6.Экспериментально-психологическое исследование (по показаниям).
КРИТЕРИИ ИНВАЛИДНОСТИ ПРИ БОЛЕЗНИ ФРИДРЕЙХА У ВЗРОСЛЫХ В 2020 ГОДУ
Инвалидность не устанавливается в случае, если у больного имеются:
Незначительные нарушения координации и равновесия, целевой моторики; незначительные легкие сенситивно-мозжечковые нарушения, выявляемые только при выполнении специальных тестов, не нарушающие адаптацию и функционирование человека.
Незначительные нарушения функций организма.
Инвалидность 3-й группы устанавливается в случае, если у больного имеются:
Умеренные нарушения координации и равновесия, целевой моторики; умеренные сенситивно-мозжечковые нарушения, выявляемые при выполнении обычных движений, нарушающие опору и передвижение.
Умеренные нарушения функций организма.
Инвалидность 2-й группы устанавливается в случае, если у больного имеются:
Выраженные нарушения координации и равновесия, целевой моторики; выраженные сенситивно-мозжечковые нарушения (значительно затрудняется передвижение, выполнение обычных движений).
Выраженные нарушения функций организма.
Инвалидность 1-й группы устанавливается в случае, если у больного имеются:
Значительно выраженные нарушения координации и равновесия, целевой моторики; значительно выраженные сенситивно-атактические нарушения.
Значительно выраженные нарушения функций организма.
КРИТЕРИИ ИНВАЛИДНОСТИ ПРИ БОЛЕЗНИ ФРИДРЕЙХА У ДЕТЕЙ В 2020 ГОДУ
Инвалидность не устанавливается в случае, если у ребенка имеются:
незначительные нарушения координации и равновесия, целевой моторики; незначительные легкие сенситивно-мозжечковые нарушения, выявляемые только при выполнении специальных тестов, не нарушающие адаптацию и функционирование ребенка.
Незначительные нарушения функций организма.
Категория “ребенок-инвалид” устанавливается в случае, если у больного имеются:
– умеренные нарушения координации и равновесия, целевой моторики; умеренные сенситивно-мозжечковые нарушения, выявляемые при выполнении обычных движений, нарушающие опору и передвижение, препятствующие формированию возрастных навыков.
Умеренные нарушения функций организма.
– выраженные нарушения координации и равновесия, целевой моторики; выраженные сенситивно-мозжечковые нарушения (значительно затрудняется передвижение, выполнение обычных движений).
Выраженные нарушения функций организма.
– значительно выраженные нарушения координации и равновесия, целевой моторики; значительно выраженные сенситивно-атактические нарушения.
Значительно выраженные нарушения функций организма.
Получить официальное заключение о наличии (или отсутствии) оснований для установления инвалидности больной может только по результатам своего освидетельствования в бюро МСЭ соответствующего региона.
Порядок оформления документов для прохождения МСЭ (включая и алгоритм действий при отказе лечащих врачей направлять больного на МСЭ) достаточно подробно расписан в этом разделе форума: Оформление инвалидности простым языком
Источник
Источник
пока хожу но плохо, вопрос какую группу могут дать с таким диагнозом? Говорю плохо.
вопрос №14538397
прочитан 51 раз
Оцените вопрос
г. Дубровка • Вопросов: 15
Вопрос связан с группой инвалидности какая мне положена группа инвалидности вот по этому диагнозу: атеросклероз сосудов н.конечностей 3 ст.Синдром Лериша ХАН 2 Б ст. аортодвубедренное шунтирование.
вопрос №8525681
прочитан 57 раз
отзывов: 123 387
•
ответов: 328 992
•
г. Новосибирск
Данный вопрос решается МСЭК.
Согласно ст.7 Федерального закона от 24.11.1995 N 181-ФЗ “”О социальной защите инвалидов в Российской Федерации”” Медико-социальная экспертиза – определение в установленном порядке потребностей свидетельствуемого лица в мерах социальной защиты, включая реабилитацию, на основе оценки ограничений жизнедеятельности, вызванных стойким расстройством функций организма.
Медико-социальная экспертиза осуществляется исходя из комплексной оценки состояния организма на основе анализа клинико-функциональных, социально-бытовых, профессионально-трудовых, психологических данных свидетельствуемого лица с использованием классификаций и критериев, разрабатываемых и утверждаемых в порядке, определяемом уполномоченным Правительством Российской Федерации федеральным органом исполнительной власти. Группа инвалидности определяется МСЭ. Граждане и должностные лица, виновные в нарушении прав и свобод инвалидов, несут ответственность в соответствии с законодательством Российской Федерации. Споры по вопросам установления инвалидности, реализации индивидуальных программ реабилитации инвалидов, предоставления конкретных мер социальной защиты, а также споры, касающиеся иных прав и свобод инвалидов, рассматриваются в судебном порядке.
Уточнить
Вам помог ответ: ДаНет
Можно ли получить группу инвалидности с диагнозом дилатационная кардиомиопатия и какую.
вопрос №11249515
прочитан 22 разa
отзывов: 53 181
•
ответов: 110 054
•
г. Екатеринбург
Вопрос об инвалидности и ее группу определяет, решает только специальная комиссия, направление на нее просите дать у вашего лечащего врача, если он вам не поможет, обращайтесь с заявлением к руководителю лечебного заведения. Просите вам выдать направление на медицинскую комиссию.
Задать вопрос
Вам помог ответ: ДаНет
Юрист
Евглевская Т. А.
отзывов: 4 194
•
ответов: 12 608
•
г. Курск
Это решит врачебная комиссия.
Задать вопрос
Вам помог ответ: ДаНет
Вера
г. Старая Русса • Вопросов: 1
У моего отца поставлены диагнозы, цейроз печени, сахарный диабет, панкреатит, гепатит, удалили больше половины желудка, стали выпадать здоровые зубы, он еле еле ходит, но в основном лежит, так как на ногах язвы пошли, очень сильно похудел,, и вот ему недавно дали 3 рабочую группу инвалидности, законно это или нет, но ведь он не может работать он даже ходить не может и это длится всё около года, а ему говорят что мало болеет, лечится в больнице за свой счёт.. какая инвалидность положена в таких случаях и куда можно обратится с жалобой..
Юрист
Лигостаева А.В.
отзывов: 80 386
•
ответов: 252 592
•
г. Ставрополь
Вера обжалуйте это решение МСЭ в вышестоящее МСЭ, а затем в суд, но не пропустите срок в 3 месяца.
Уточнить
Вам помог ответ: ДаНет
г. Раменское • Вопросов: 1
Какую группу инвалидности дают с диагнозом хемодектома неоперабельного вида.
вопрос №6850094
прочитан 35 раз
отзывов: 34 865
•
ответов: 92 889
•
г. Ростов-на-Дону
Только по заключению МСЭ.
Задать вопрос
Вам помог ответ: ДаНет
г. Севастополь • Вопросов: 3
Военнослужащая, поставили диагноз рак 1 ст аденомакарценлма, удалили матку с придатками. Какая группа инвалидности у меня будет?
вопрос №8281076
прочитан 37 раз
отзывов: 57 321
•
ответов: 155 495
•
г. Долгопрудный
Определяют медики, а не юристы. И не по заболеваниям, а их последствиям.
Правила
признания лица инвалидом
(утв. постановлением Правительства РФ от 20 февраля 2006 г. N 95)
“5. Условиями признания гражданина инвалидом являются:
а) нарушение здоровья со стойким расстройством функций организма, обусловленное заболеваниями, последствиями травм или дефектами;
б) ограничение жизнедеятельности (полная или частичная утрата гражданином способности или возможности осуществлять самообслуживание, самостоятельно передвигаться, ориентироваться, общаться, контролировать свое поведение, обучаться или заниматься трудовой деятельностью);
в) необходимость в мерах социальной защиты, включая реабилитацию.
6. Наличие одного из указанных в пункте 5 настоящих Правил условий не является основанием, достаточным для признания гражданина инвалидом.
7. В зависимости от степени ограничения жизнедеятельности, обусловленного стойким расстройством функций организма, возникшего в результате заболеваний, последствий травм или дефектов, гражданину, признанному инвалидом, устанавливается I, II или III группа инвалидности, а гражданину в возрасте до 18 лет – категория “ребенок-инвалид”.
Уточнить
Вам помог ответ: ДаНет
отзывов: 3 892
•
ответов: 12 008
•
г. Севастополь
В данном случае группа определяется МСЕК.
Уточнить
Вам помог ответ: ДаНет
г. Махачкала • Вопросов: 1
Врач сказал, что с моим диагнозом мне положена 2 группа инвалидности. ВТЭК назначали 3,после моих возмущений назначили 2 на год. в сентябре мне предстоит перекомиссия. Боюсь, что опять будут вымогать деньги поэтому хочу вооружиться заранее. Хочу знать точно в каком законе, в какой статье и в каком пункте это оказывается, чтобы уверенно разговаривать с не порядочными экспертами. Заранее спасибо!
вопрос №1841726
прочитан 87 раз
отзывов: 57 321
•
ответов: 155 495
•
г. Долгопрудный
Инвалидность дают не по диагнозу, а по другим критериям.
Правила признания лица инвалидом
(утв. постановлением Правительства РФ от 20 февраля 2006 г. N 95)
“5. Условиями признания гражданина инвалидом являются: а) нарушение здоровья со стойким расстройством функций организма, обусловленное заболеваниями, последствиями травм или дефектами; б) ограничение жизнедеятельности (полная или частичная утрата гражданином способности или возможности осуществлять самообслуживание, самостоятельно передвигаться, ориентироваться, общаться, контролировать свое поведение, обучаться или заниматься трудовой деятельностью); в) необходимость в мерах социальной защиты, включая реабилитацию.
6. Наличие одного из указанных в пункте 5 настоящих Правил условий не является основанием, достаточным для признания гражданина инвалидом.
7. В зависимости от степени ограничения жизнедеятельности, обусловленного стойким расстройством функций организма, возникшего в результате заболеваний, последствий травм или дефектов, гражданину, признанному инвалидом, устанавливается I, II или III группа инвалидности, а гражданину в возрасте до 18 лет – категория “ребенок-инвалид”.
Уточнить
Вам помог ответ: ДаНет
У нас ребёнок инвалид с детства диагноз F028. Если он получит профессию, какую группу инвалидности установят ему после 18 лет?
вопрос №15882438
прочитан 12 раз
отзывов: 53 181
•
ответов: 110 054
•
г. Екатеринбург
Этот вопрос решает только медкомиссия.
Уточнить
Вам помог ответ: ДаНет
Бесплатный вопрос юристам онлайн
Если Вам трудно сформулировать вопрос — позвоните, юрист Вам поможет:
Бесплатно с мобильных и городских
Администратор печатает сообщение
Источник