Синдром на рандю ослер вебер

Синдром на рандю ослер вебер thumbnail

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера – одна из наиболее часто встречающихся наследственных геморрагических телеангиэктазий, причиной которой выступает несостоятельность сосудистой стенки некоторых капилляров. Симптомами заболевания служат частые носовые кровотечения, телеангиэктазии на коже и слизистых оболочках, при тяжелых формах могут возникать желудочные и легочные геморрагии и хроническая железодефицитная анемия. Диагностика осуществляется с помощью осмотра больного, эндоскопических исследований, иногда – изучения наследственного анамнеза. Специфического лечения болезни Рандю-Ослера-Вебера на сегодняшний день не существует, используют различные гемостатические мероприятия и поддерживающую терапию.

Общие сведения

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера (наследственная геморрагическая телеангиэктазия) – наследственная вазопатия, характеризующаяся неполноценностью эндотелия, что приводит к развитию телеангиэктазий и трудно останавливаемых кровотечений. Заболевание было описано на рубеже XIX-XX веков исследователями Анри Рандю, Уильямом Ослером и Фредериком Парксом Вебером. Дальнейшие исследования врачей-генетиков доказали наследственную природу заболевания, оно передается по аутосомно-доминантному типу. Пенетрантность патологического гена на сегодняшний день неизвестна (как неизвестен, собственно, и сам ген), болезнь Рандю-Ослера-Вебера с равной долей вероятности поражает как мужчин, так и женщин, однако степень выраженности симптомов отличается у разных больных. Встречаемость патологии довольно высока и оценивается на уровне 1:5000. Помимо наследственных форм болезни описаны случаи спорадического развития симптомов.

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера

Причины болезни Рандю-Ослера-Вебера

Этиология и патогенез болезни Рандю-Ослера-Вебера в настоящее время остаются предметом для научных дискуссий. Последние данные генетики указывают, что у больных нарушена структура трансмембранного белка эндотелиоцитов – эндоглина или киназы-1. Однако это не объясняет сосудистую дисплазию, признаками которой является отсутствие у некоторых сосудов мышечной и эластической оболочек. Это приводит к тому, что сосудистая стенка представлена лишь одним эндотелием и окружающей его рыхлой соединительной тканью. Так как сердечно-сосудистая система является производным мезенхимы, это дает повод некоторым исследователям считать болезнь Рандю-Ослера-Вебера вариантом эмбриональной мезенхимальной дисплазии. Лишенные мышечной и эластической оболочек сосуды формируют микроаневризмы, которые, легко повреждаясь, приводят к геморрагиям.

Упорность кровотечений при болезни Рандю-Ослера-Вебера объясняется еще и тем, что немаловажную роль в процессе гемостаза играет спазм кровеносных сосудов около места повреждения. При отсутствии мышечной оболочки рефлекторный спазм становится невозможным, тем самым сильно затрудняется формирование тромба и остановка кровотечения. Предположительно, дефекты некоторых рецепторов эндотелия также затрудняют процесс свертывания крови при болезни Рандю-Ослера-Вебера. Подтверждением того факта, что геморрагии при данной патологии не связаны напрямую с системой гемостаза, служит нормальный уровень всех факторов свертывания у больных. Лишь при тяжелых случаях заболевания могут наблюдаться тромбоцитопения и дефицит других факторов, однако они имеют вторичный характер и обусловлены коагулопатией потребления.

Симптомы болезни Рандю-Ослера-Вебера

Первые проявления болезни Рандю-Ослера-Вебера становятся заметны в возрасте 5-10 лет, они представлены формирующимися телеангиэктазиями на коже носа, лица, ушных раковин, губ, а также слизистых оболочках полости рта. Выделяют три типа сосудистых нарушений, которые отражают основные этапы их развития – ранний, промежуточный и узловатый. Ранние телеангиэктазии имеют вид слабых красноватых точек и пятнышек. Промежуточный тип сосудистых нарушений характеризуется образованием на коже заметных сеточек, «паучков» и звездочек. Узловатые телеангиэктазии представляют собой узелки размером 5-8 миллиметров, несколько выступающие над поверхностью кожи или слизистых оболочек. Скорость трансформации сосудистых нарушений, а также их количество и возраст появления отражает тяжесть конкретного случая болезни Рандю-Ослера-Вебера.

Помимо телеангиэктазий у больных со временем развиваются геморрагические нарушения, обычно первыми возникают упорные и беспричинные носовые кровотечения. Выявить их источник даже при эндоскопической риноскопии очень сложно, применение гемостатических губок и турунд нередко не способствуют остановке кровотечения и даже провоцируют его еще сильнее. Известны случаи летального исхода по причине носового кровотечения при болезни Рандю-Ослера-Вебера. Как правило, при такой клинической картине больного направляют на обследование к гематологу, однако признаков коагулопатии при этом не выявляется. Если геморрагии имеют длительный или профузный характер, то к симптомам кровотечения присоединяются также головокружения, обмороки, бледность и другие анемические проявления.

В более тяжелых случаях болезни Рандю-Ослера-Вебера у больных могут возникать признаки желудочного (мелена, рвота кофейной гущей, слабость) и легочного кровотечений. Иногда больные жалуются на одышку, слабость, цианоз – это является признаком право-левого шунтирования крови в легких из-за артериовенозных фистул. Телеангиэктазии возникают не только на поверхности кожи, встречаются также церебральные и спинальные формы сосудистых нарушений. Это приводит к эпилептическим припадкам, субарахноидальным кровоизлияниям, параплегиям, а также развитию абсцессов головного мозга. Некоторые семейные формы болезни Рандю-Ослера-Вебера проявляются преимущественно церебральными симптомами и нарушениями при умеренной выраженности кожных телеангиэктазий и носовых кровотечений.

Читайте также:  Синдром дауна на узи 3d узи

Диагностика болезни Рандю-Ослера-Вебера

Диагностика болезни Рандю-Ослера-Вебера производится на основании жалоб больного, физикального осмотра, эндоскопических исследований желудочно-кишечной и дыхательной систем. Если имеются признаки или подозрения на развитие церебральных нарушений, то производят магнитно-резонансную томографию головы. Пациенты жалуются на частые и упорные носовые кровотечения, кровоточивость десен, нарушения аппетита, кровохарканье. При осмотре выявляются различные типы телеангиэктазий на коже лица, туловища, шеи, слизистых оболочках рта и носовой полости. Эндоскопические исследования (ларингоскопия, бронхоскопия, ЭГДС) также выявляют сосудистые нарушения в гортани и трахее, желудочно-кишечном тракте, некоторые из них кровоточат.

Общий и биохимический анализы крови, часто назначаемые пациенту, могут не выявлять никаких нарушений, в том числе и патологий системы гемостаза. Лишь при выраженных кровотечениях сначала проявляются признаки хронической железодефицитной анемии – уменьшение уровня гемоглобина, количества эритроцитов, снижение цветового показателя. Однако в случае развития артериовенозных шунтов в легких может наблюдаться обратная картина полицитемии. В случае дальнейшего нарастания частоты и объемов кровотечений к анемическим симптомам присоединяются и признаки нарушения системы гемостаза – уменьшение уровня тромбоцитов и других факторов свертываемости. Это связано с развитием коагулопатии потребления, свидетельствующей о тяжелой форме болезни Рандю-Ослера-Вебера.

В случае составления наследственного анамнеза и выявления у родственников признаков болезни Рандю-Ослера-Вебера необходимо производить профилактические медицинские обследования с детства. Особенно это необходимо при наличии в симптомокомплексе церебральных нарушений – в таком случае, начиная с подросткового возраста, нужно производить профилактическую магнитно-резонансную томографию. На МРТ и КТ головного мозга могут выявляться субарахноидальные кровотечения и признаки абсцесса мозга. Своевременное выполнение профилактических обследований может выявить подобные изменения на раннем этапе, что позволит их успешно устранить без тяжелых последствий для пациента.

Лечение и прогноз болезни Рандю-Ослера-Вебера

Специфического лечения болезни Рандю-Ослера-Вебера не существует, в основном прибегают к поддерживающим мерам. Носовые кровотечения лучше всего останавливать путем лазерной абляции, однако и она не защитит от их рецидива. Кратковременный эффект остановки геморрагии может дать орошение полости носа охлажденным раствором аминокапроновой кислоты, поэтому специалисты рекомендуют больным постоянно иметь его дома. В случае развития легочных и желудочно-кишечных кровотечений их можно остановить эндоскопическими техниками, а при их обильности прибегают к помощи хирургов. Хирургическое вмешательство также показано при таких осложнениях болезни Рандю-Ослера-Вебера, как право-левое шунтирование и субарахноидальное кровоизлияние. Кроме того, назначается поддерживающее лечение витаминами и препаратами железа при анемии. В тяжелых случаях прибегают к переливанию крови или эритроцитарной массы.

Прогноз болезни Рандю-Ослера-Вебера во многих случаях неопределенный, так как все зависит от степени выраженности сосудистых нарушений. Прояснить картину в этом отношении может помочь наследственный анамнез – как правило, симптоматика патологии у родственников довольно сходная. Резко ухудшает прогноз превалирование церебральных проявлений заболевания, которые часто приводят к эпилепсии, инсультам, абсцессам мозга. При развитии даже незначительного носового кровотечения больные должны в срочном порядке обращаться в медицинские учреждения, поскольку остановить его в домашних условиях нередко не представляется возможным.

Источник

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 24 февраля 2015; проверки требуют 9 правок.

Болезнь Рандю́ — О́слера (Рандю — Ослера — Ве́бера), синдром Ослера, семейная наследственная телеангиэктазия

наследственная геморрагическая телеангиэктазия, геморрагический ангиоматоз — наследственное заболевание, в основе которого лежит неполноценность сосудистого эндотелия, в результате чего на разных участках кожи и слизистых оболочках губ, рта, во внутренних органах образуются множественные ангиомы и телеангиэктазии (аномалии сосудов), которые кровоточат. Названа по именам сэра Уильяма Ослера, Анри Жюля Луи Мари Рандю и Фредерика Паркса Вебера, описавших её в конце XIX — начале XX века. Передаётся по аутосомно-доминантному типу; встречается у одного из 5000 человек.

Симптомы[править | править код]

Иногда главными симптомами болезни могут быть носовые или желудочно-кишечные кровотечения, которые наступают самостоятельно или при незначительных повреждениях. При частом их повторении развивается хроническая анемия.

Диагноз несложный, если при осмотре слизистой губ, языка, носа удается определить характерное расширение сосудов. В сложных случаях, при поражении внутренних органов, применяется компьютерная томография с болюсным контрастным усилением, позволяющая визуализировать аномальные сосуды.

Читайте также:  Шейный отдел операции корешковый синдром

Клиническая картина[править | править код]

Телеангиэктазии могут начать формироваться в возрасте 6—10 лет как у мальчиков, так и у девочек. Начинают проявляться уже в возрасте 40—50 лет.

Лечение[править | править код]

Направлено на остановку кровотечения, при необходимости проводят переливание крови и назначают препараты железа. Используют также криотерапию, иногда — хирургическое вмешательство. Если дело касается носовых кровотечений, то применение тампонад полости носа только увеличивают рецидив и тяжесть кровотечений. Применение тампонов Merocel, гемостатической губки неэффективно, так как ещё больше повреждает слизистую. Достаточно эффективными оказываются тампоны, сделанные из поролоновой губки и пальца силиконовой перчатки. После проведения эффективной тампонады рекомендуется назначение интенсивной консервативной гемостатической терапии, препаратов, положительно влияющих на сосудистую стенку (транексамовая кислота, этамзилат, аминокапроновая кислота, викасол, витамин C).

После купирования носовых кровотечений рекомендуется применение местных эпителизирующих и регенерирующих препаратов, содержащих ланолин, витамин E, дексапантенол. Чем чаще будет применение (7—8 раз в день), тем выше шансы благоприятного исхода.

Очень важно в период купирования носовых кровотечений максимально контролировать АД, ЧСС, избегать любых физических нагрузок вплоть до назначения слабительных препаратов, чтобы исключить повышение давления, связанное с потугами во время акта дефекации.

Примечания[править | править код]

Ссылки[править | править код]

  • Ослера — Рандю болезнь // 1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг (рус.).
  • Официальная страница международной организации по борьбе с HHT
  • Группа организации по борьбе с HHT
  • Международное сообщество HHT
  • Международное сообщество распространения информации о HHT

Источник

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера (синдром Ослера, наследственная геморрагическая телеангиэктазия, геморрагический ангиоматоз) – это редкое заболевание, поражающее кровеносные сосуды по всему телу.

  • Причины болезни Рандю-Ослера-Вебера
  • Симптомы развития болезни Рандю-Ослера-Вебера
  • Диагностика болезни Рандю-Ослера-Вебера
  • Лечение болезни Рандю-Ослера-Вебера

В здоровой кровеносной системе присутствует три вида кровеносных сосудов – артерии, капилляры и вены. Кровь, удаляясь от сердца, движется под высоким давлением по аортам, возвращаясь обратно при более низком давлении по венам. Капилляры соединяют первые два типа сосудов, позволяя снизить давление крови до того, как она попадет в вены.

У людей с болезнью Рандю-Ослера-Вебера часть капилляров отсутствует. Вместо них образовываются так называемые артериовенозные мальформации (АВМ) – патологическая связь между артериями и венами, в результате которой кровь передается из артерии в вену напрямую, а не через капилляры.

Давление крови в момент попадания в вену остается высоким, из-за чего в месте соединения вены и аорты может образоваться разрыв. Кровоизлияния в мозгу, легких, печени или ЖКТ представляют серьезную опасность для жизни.

У людей с диагностированной болезнью Рандю-Ослера-Вебера наблюдаются также аномальные кровеносные сосуды – «телеангиэктазии». Это мелкие и очень расширенные кровеносные сосуды, расположенные у поверхности кожи и слизистых оболочек. Чаще всего пораженные сосуды создают на поверхности кожи или слизистой так называемую сосудистую звездочку.

Симптомы болезни были впервые описаны и исследованы в 1890-ых годах, когда трое французских ученых обнаружили, что причиной постоянных кровотечений у некоторых их пациентов являются проблемы не со свертываемостью крови, а с самими сосудами.

Согласно статистике, синдром поражает примерно одного из 5 000 человек, вне зависимости от пола или расы.

Причины болезни Рандю-Ослера-Вебера

Главной причиной развития болезни Рандю-Ослера Вебера является аномальный ген, из-за которого часть кровеносных сосудов формируется неправильно. Поскольку БРОВ является аутосомно-доминантным расстройством, хватит одного родителя с аномальным геном, чтобы его унаследовали дети. Болезнь не пропускает поколения, в отличие от многих наследственных заболеваний, но симптомы и признаки могут сильно различаться даже между членами одной семьи.

В исключительных случаях у родителей без аномальных генов может родиться ребенок с РОВ. Это происходит, когда один из генов, вызывающих эту болезнь, мутирует в яйцеклетке или сперматозоиде.

Симптомы болезни Рандю-Ослера-Вебера

Признаки и симптомы болезни Рандю-Ослера-Вебера широко варьируются даже у членов одной семьи. К одним из них можно отнести наличие на коже большого красного пятна, так называемого «винного пятна» или невуса пламенеющего. По сути, это локальное расширение мелких кровеносных сосудов.

Читайте также:  Синдром дауна маркеры по узи

Телеангиэктазии, о которых мы упоминали ранее – еще один распространенный симптом болезни Рандю-Ослера-Вебера. Как правило, эти маленькие красные пятна появляются на лице, губах, языке, ушах, кончиках пальцев, а также у глаз. Очень часто они могут кровоточить.

Артериовенозные мальформации появляются во всем организме, но наибольшую опасность они представляют в мозгу, легких, печени и ЖКТ.

Одним из самых распространенных симптомов БРОВ принято считать частые кровотечения из носа. Это один из первых признаков развития болезни. Кровотечения могут случаться до нескольких раз на день, из-за чего у пациента развивается анемия.

Формирование артериовенозных мальформаций в легких отражается на их работе. У человека с АВМ в легких появляется одышка и даже кровохаркание. Появление мальформаций в легких грозит инсультами и инфекциями головного мозга, так как образовавшиеся в легочных тканях сгустки крови могут беспрепятственно попадать в мозг.

Желудочно-кишечные артериовенозные мальформации отражаются на функции пищеварения. Довольно часто у пациентов с АВМ в желудке, кишечнике или пищеводе наблюдается кровавый стул.

АВМ, сформировавшиеся в мозге, считаются самыми опасными. Они могут стать причиной судорог, припадков и инсульта.

Диагностика болезни Рандю-Ослера-Вебера

Подозрение на болезнь Рандю-Ослера-Вебера считается оправданным, если у вас присутствует хотя бы три из вышеперечисленных симптомов. Также, визит к доктору не следует откладывать и в том случае, если кто-то из членов семьи является носителем аномального гена.

Врач может диагностировать болезнь на основе физического осмотра и анамнеза, однако для подтверждения диагноза он может отправить вас на генетическое тестирование, в ходе которого будет обнаружен тот самый аномальный ген.

Кроме того, доктор может предложить вам пройти несколько дополнительных исследований, чтобы оценить степень распространения АВМ в вашем организме и предпринять соответствующие меры для вашего лечения:

  • рентгенограмма грудной клетки позволяет увидеть размер и структуру легких. На снимке будут видны большие и средние артериовенозные мальформации, если таковые имеются;
  • УЗД печени позволяет найти АВМ в этом органе;
  • магниторезонансная томография позволяет исключить формирование АВМ в мозгу;
  • контрастная эхокардиография позволяет изучить аномалии кровотока в сосудах;
  • компьютерная томография нужна для подтверждения диагноза, если одно из предыдущих исследований обнаружило в вашем организме АВМ;
  • колоноскопия и эндоскопия необходима пациентам с мутациями в гене SMAD4, из-за которых могут формироваться полипы.

Лечение болезни Рандю-Ослера-Вебера

Болезнь Рандю-Ослера-Вебера считается неизлечимой, однако современная медицина предлагает множество решений для устранения неприятных симптомов. Правильно подобранное лечение, постоянные обследования и внимание к своему здоровью позволяют людям с синдромом Ослера прожить долгую и полноценную жизнь.

Так как болезнь проявляет себя у всех по-разному, подходы к устранению симптомов тоже сильно отличаются.

Наибольший дискомфорт пациентам с БРОВ доставляют частые кровотечения из носа. В этом случае врачи рекомендуют использовать увлажнители воздуха для помещений, а также смазывать слизистые носа мягкими мазями.

Если вышеперечисленные методы не помогают, можно прибегнуть к лазерной терапии, в ходе которой укрепляются стенки сосудов. Пациентам с хроническими кровотечениями из носа может понадобиться несколько полноценных сеансов, прежде чем их состояние начнет улучшаться.

Еще один вариант устранения носовых кровотечений – это септическая дермопластика. Цель процедуры – заменить пораженную слизистую оболочку носа трансплантатом.

Внутренние артериовенозные мальформации являются куда более серьезным осложнением.

Одним из способов остановить развитие АВМ в легких считается эмболизация – хирургический процесс, в ходе которого останавливается приток крови к пораженным сосудам. Этот же метод применим и в том случае, если АВМ развиваются в мозгу. Сложнее всего использовать его на печени, поэтому лечение АВМ в этом органе заключается в облегчении симптомов. В некоторых случаях врач может рекомендовать пересадку печени от донора.

Еще один симптом, с которым постоянно сталкивают пациенты с болезнью Рандю-Ослера-Вебера – это анемия или малокровие. Постоянные кровотечения истощают кровеносную систему, лишая организм сил и времени на восстановление. Чаще всего врачи рекомендуют прием железосодержащих препаратов, но в некоторых случаях пациенту может понадобиться гормональное лечение или переливание крови.

Кожные проявления болезни Рандю-Ослера-Вебера устраняются при помощи лазерной терапии.

Смотрите также:

У нас также читают:

Источник