Синдром недиференційованої дисплазії сполучної тканини у дітей

Дисплазия соединительной ткани у детей — заболевание, характеризующееся наследственным нарушением в структуре коллагена или фибриллина. Эти белки обеспечивают целостность соединительнотканных структур в организме человека. Заболевание характеризуется различными симптомами и проявляется нарушениями работы дыхательной, пищеварительной, опорно-двигательной и других систем. В терапии используется комплексный подход, позволяющий предупредить прогрессирование патологии и развитие инвалидности у ребенка.

Причины возникновения

Дисплазия соединительной ткани у детей: проявления и подходы к лечению

Выделить одну причину развития дисплазии соединительной ткани у детей невозможно. Существуют различные факторы, способные привести к возникновению патологии. В зависимости от связи с наследственностью выделяют две формы дисплазии:

недифференцированная, характеризующаяся выраженными клиническими проявлениями, но не имеющая наследственного характера;
дифференцированная — связанная с генетическими изменениями.

Все факторы риска развития болезни делят на врожденные и приобретенные. К врожденным относят генетические мутации в генах, кодирующих белки соединительной ткани, например, коллагена или фибриллина. Приобретенные факторы представлены следующими состояниями: вредные привычки у матери во время беременности, нерациональное питание, негативные экологические условия и др.

Классификация заболевания

Для оценки прогноза и характера течения патологии врачи определяют тип дисплазии — дифференцированный или недифференцированный. Первая форма заболевания имеет установленную наследственную причину, например, синдром Марфана, Альпорта и др. Для диагностики дифференцированного варианта проводят генетические исследования у ребенка и родителей.

Недифференцированная дисплазия встречается чаще. Однозначно определить причину при этом не удается. Системные нарушения в структуре соединительной ткани приводят к различным клиническим проявлениям с поражением различных систем и органов. Для постановки подобного диагноза врач должен исключить наследственные синдромы.

Клинические проявления

Недифференцированная форма болезни не связана с наследственностью

Симптомы дисплазии в детском возрасте принято разделять на две группы: висцеральные и фенотипические. Они выявляются во время обследования у лечащего врача. Фенотипические признаки видны при внешнем осмотре. К ним относят:

удлинение пальцев, стоп и кистей;
различные варианты деформации грудной клетки;
повышенная подвижность суставов. Например, ребенок может переразгибать локти или колени;
появление варикозной болезни в подростковом возрасте;
ранняя близорукость;
ассиметричное лицо с нарушениями прикуса;
искривления позвоночника различной степени тяжести;
Х- и О-образная деформация голеней;
множественные пигментные пятна и сосудистые сеточки на коже.

Указанные симптомы выявляются у большинства больных с дисплазией соединительной ткани. Они имеют разную степень выраженности.

В диагностике заболевания участвует не только педиатр, но и другие специалисты: кардиолог, пульмонолог, невролог и пр. Это зависит от клинической картины болезни.

Висцеральные проявления характеризуются изменениями работы внутренних органов и нервной системы на фоне дисплазии. Эти признаки не имеют внешних проявлений, поэтому специалисту необходимо тщательно собирать жалобы ребенка и его родителей. Основные висцеральные симптомы:

плохой сон и повышенная сонливость в течение дня;
частые головные боли, не имеющие конкретной локализации;
гипервозбудимость;
тревожность;
нарушения работы органов желудочно-кишечного тракта в виде метеоризма, запоров и др.;
изменение уровня артериального давления;
признаки поражения мочевыделительной системы: ночное недержание мочи и т.п.

При выявлении указанных симптомов родителям необходимо сразу обратиться за медицинской помощью. Специалист подберет необходимое обследование и сможет поставить точный диагноз.

Диагностические мероприятия

Дисплазия соединительной ткани у детей выявляется при комплексном обследовании. Оно начинается с изучения имеющихся жалоб у ребенка и его родителей. После этого проводится внешний осмотр с оценкой степени подвижности суставов по шкале Бейтона. Врач проводит измерение длины стоп, рук и ног, а также замеры охвата головы и груди.

Проводятся дополнительные лабораторные и инструментальные методы. Для выявления заболеваний сердечно-сосудистой системы показано выполнение электрокардиографии, ЭхоКГ и УЗИ магистральных сосудов. Для оценки состояния тазобедренных суставов и других частей опорно-двигательного аппарата проводят рентгенографию или компьютерную томографию. При симптомах поражения внутренних органов назначают их дополнительное обследование.

Лечение заболевания

Терапия, позволяющая полностью избавиться от дисплазии соединительной ткани, не разработана. В основе патологии лежит врожденный или приобретенный генетический дефект, который невозможно исправить. Поэтому лечение направлено на предупреждение развития осложнений болезни и повышение качества жизни пациента.

В качестве лечебных мероприятий используют лекарственные препараты, физкультуру и изменения рациона питания. Терапия подбирается и проводится только под наблюдением лечащего врача.

Cимптомы заболевания различны в зависимости от формы патологии

В лечении применяют различные группы медикаментозных препаратов, улучшающих состояние внутренних органов и нервной системы. Основные используемые классы лекарственных средств:

витаминные комплексы с добавлением магния. Обеспечивают нормализацию обмена веществ в организме и улучшают работу скелетной мускулатуры и сердца;
ноотропы — группа лекарственных средств, улучшающих состояние нервной ткани. Современные препараты могут использоваться в раннем возрасте;
препараты, улучшающие обменные процессы в миокарде. Позволяют предупредить развитие миокардита и его осложнений;
антибактериальные препараты используются при выявлении у ребенка сопутствующей бактериальной инфекции, например, бронхита или пневмонии;
успокоительные медикаменты на растительной основе;
лекарственные комплексы, содержащие коллаген и его предшественники, а также витамин С.

При выборе медикаментозного лечения следует учитывать имеющиеся у ребенка нарушения работы внутренних органов. Все препараты имеют определенные показания и противопоказания к назначению. Их несоблюдение может стать причиной прогрессирования расстройств или развития побочных эффектов.

Изменение рациона питания

Клинические рекомендации по терапии дисплазии в детском возрасте указывают, что ребенок с заболеванием нуждается в специальной диете. Она основана на повышении потребления продуктов, содержащих коллаген, или веществ, стимулирующих его образование в организме.

К коллагенсодержащим продуктам относят все виды нежирного мяса, морскую рыбу и водоросли. Стимулируют образование белка соединительной ткани продукты, богатые витамином С. Например, ягоды, соя, печень животных и птиц, бананы и пр.

Диета — важная часть терапии заболевания. Родителям необходимо проконсультироваться по ее поводу с педиатром и диетологом.

Также из рациона питания устраняют фастфуд, жирную, соленую и острую пищу. Употребление кондитерских и хлебобулочных изделий ограничено.

Хирургические вмешательства

Инвалидность детей с дисплазией связана с изменениями в опорно-двигательном аппарате и сердечно-сосудистой системе. Заболевание приводит к патологиям артерий и вен, деформации позвоночника, грудной клетки и другим негативным изменениям в организме. Для их коррекции врачи проводят оперативные вмешательства, направленные на устранение дефектов. Ребенок при этом нуждается в госпитализации в профильную больницу. Операции проводят после обследования пациента и определения показаний к ним.

Системная дисплазия соединительной ткани в детском возрасте характеризуется множественными клиническими проявлениями — от изменения длины пальцев до тяжелых пороков сердечно-сосудистой системы. Прогноз при своевременном выявлении заболевания благоприятный.

Врачи обеспечивают комплексное лечение, которое тормозит развитие патологических процессов в организме и позволяет предупредить развитие осложнений. Если родители долгое время занимаются самолечением и не обращаются за медицинской помощью, то заболевание может стать причиной гибели ребенка или его инвалидности.

Читайте в следующей статье: акклиматизация у детей

Источник

Соединительнотканная дисплазия имеет разнообразную клиническую картину и маскируется под другие заболевания. Некоторые дети могут вести обычную жизнь, а кому-то требуется постоянное лечение.

Содержание статьи

Причины возникновения
Симптомы
Классификация
Диагностика дисплазии тканей
Методы лечения дисплазии
Профилактика дисплазии
Какие могут быть осложнения

Дисплазия тканей — комплекс патологических состояний, объединенных врожденным дефектом выработки коллагена. В основе болезни лежит мутация генов, ответственных за синтез белков. Это приводит к нарушению функционирования опорно-двигательного аппарата и внутренних органов. Заболевание имеет разнообразную клиническую картину, а пациенты могут наблюдаться у специалистов разного профиля: офтальмологов, ортопедов, травматологов, кардиологов.

Причины возникновения

В основе патологии лежит нарушение синтеза коллагена: он есть практически во всех органах и системах организма. Провоцировать это нарушение могут факторы, которые действуют во время внутриутробного развития:

неблагоприятная экология;
нерациональное питание с дефицитом минералов, витаминов, белков, жиров и углеводов;
курение и употребление алкоголя матерью;
стрессы;
сопутствующие заболевания;
осложнения беременности.

Симптомы

Соединительная ткань — каркас всего тела. Она есть в организме в твердом (кости), гелеобразном и волокнистом (хрящи и связки), жидком (кровь и лимфа) видах. Если нарушена структура ткани, то проявления будут во всем организме.

Клинические проявления разворачиваются постепенно. Внешние симптомы дисплазии представлены особенностями конституции, строения скелета, кожи, мышц, нервной системы, сердца, глаз и внутренних органов:

Характерен внешний вид ребенка — высокий рост, худоба, узкие плечи и в целом тонкие кости. Вовлечение скелета в патологический процесс сопровождается нарушением осанки, изменением формы грудной клетки, заболеваниями позвоночника, непропорционально большим размером черепа. Возможны аномалии развития и расположения зубов, проблемы с прикусом, незаращение неба и верхней губы. Часто диагностируется гипермобильность суставов, деформации конечностей, склонность к вывихам и переломам;
Поражение кожных покровов выражается повышенной растяжимостью, сухостью кожи у ребенка. Из-за этого быстро возникают растяжки, сосудистые дефекты, участки повышенной или пониженной пигментации;
Мышечная система развита слабо, тонус снижен. Следствием этого являются опущение внутренних органов, формирование грыж;
Неврологические нарушения выражены симптомами вегето-сосудистой дистонии, мигренью, эмоциональной нестабильностью, нарушениями речи;
Со стороны сердца и сосудов синдром может быть представлен открытым овальным окном, пролапсом митрального клапана, аневризмами различной локализации, недоразвитием аорты, избыточной подвижностью хорд, варикоцеле, варикозным расширением вен нижней конечности, малого таза и прямой кишки. У таких пациентов могут быть аритмии, приступы артериальной гипотензии, боли в сердце;
В легких формируются участки спадения легочной ткани, образуются кисты;
Со стороны органа зрения характерны нарушения зрения, косоглазие, нистагм, вывих хрусталика;
Возможно опущение почек, недоразвитие почек, их удвоение, недержание мочи.

Возрастные особенности

У маленького ребенка ведущими симптомами являются рахитические изменения скелета, плоскостопие или дисплазия тазобедренных суставов. Дети этого возраста становятся пациентами ортопеда, эндокринолога.

Яркая клиническая симптоматика наблюдается в периоде от 14 до 18, когда происходит бурный рост и развитие организма. Диагностируются нарушения осанки, зрения, варикоцеле, варикозное расширение вен, заболевания желудочно-кишечного тракта. Соответственно, эта группа пациентов также раскидана по специалистам различного профиля.

Дисплазия тканей — патология с богатой и разнообразной клинической картиной. Выраженность синдрома также разная: от легкой степени, когда пациент ведет обычную жизнь, до тяжелой, когда качество жизни значительно снижается. В тяжелых случаях ребенок вынужден ограничивать общение со сверстниками, вообще во многом себе отказывать — самые обычные в нашем понимании действия даются ему с огромным трудом. Это создает психологические проблемы.

Классификация

По типу выявляемых отклонений дисплазия тканей у ребенка бывает дифференцированной и недифференцированной.

Дифференцированная дисплазия означает, что болезнь протекает с определенной симптоматикой. Характерны генные дефекты, биохимические и метаболические нарушения. Также известен тип наследования. В эту группу относятся синдромы Марфана, Элерса-Данлоса, Билса — врожденная контрактурная арахнодактилия, мукополисахаридозы, несовершенный остеогенез, диспластический сколиоз.

Недифференцированные дисплазии тканей представлены различными симптомами, которые не вписываются ни в одно заболевание.

Выделяют также различные виды патологии по степени выраженности нарушений:

малые — о них говорят при наличии трех и более признаков;
изолированные — признаки болезни присутствует всего лишь в одном органе или системе, например нестабильность суставов, вегетососудистая дистония или проблемы с сердцем;
наследственные нарушения соединительной ткани, то есть те самые дифференцированные формы.

Диагностика дисплазии тканей

Пациенты с дисплазией тканей наблюдаются у врачей различных специальностей. Сложность выявления связана с отсутствием единой клинической картины и выработанных алгоритмов диагностики. Если врач при наличии характерных признаков может заподозрить, к примеру, болезнь Марфана и направить родителей к генетику для дообследования, то с недифференцированными дисплазиями тканей ситуация сложнее.

В диагностике большую роль играет выявление сочетанных признаков: характерных особенностей внешности, о которых мы говорили, патологии внутренних органов. То есть необходимо оценивать состояние маленького пациента в комплексе, а не точечно сердечно-сосудистую систему, суставы или зрение.

Далее подтвердить диагноз помогают инструментальные, лабораторные методы исследования и генетическое консультирование:

О наличии дисплазии тканей у ребенка может свидетельствовать исследование папиллярного рисунка на передней брюшной стенке. Это своеобразный скрининг-тестирование. Оно позволяет выявить неоформленный тип рисунка, характерный для этой патологии.

Однако признак не является поводом для выставления диагноза мамой. Также как и обнаружение чрезмерной подвижности суставов, наличие астенического телосложения, симптома щелчка у новорожденного. Обратитесь к врачу, если есть сомнения. Специалист, если у него возникнут подозрения, направит на анализы и обследование.

Согласно клиническим рекомендациям, врачи выявляют диагностические коэффициенты. Каждому симптому соответствует определенный коэффициент. Итоговая сумма позволяет поставить точный диагноз, а также определить прогноз.

Методы лечения дисплазии

Лечение дисплазии соединительной ткани у детей проводится согласно рекомендациям. Специфической терапии нет.

Важно подобрать режим дня и двигательной активности, соответствующий состоянию здоровья и возрасту ребенка. Этим занимается лечащий врач, он также проводит обучение: как вести себя с малышом, что ему можно и что нельзя.

Необходима специальная диета с высоким содержанием белков — строительного «материала» для мышц, витаминов, микроэлементов, особенно магния, кальция, омега 3 и 6 жирных кислот.

Показана лечебная физкультура, курсы массажа, иглорефлексотерапии, физиотерапевтических процедур. По возможности ребенок должен укреплять организм в санаторно-курортных учреждениях.

При необходимости врач пропишет ортопедическое лечение и использование различных приспособлений.

Для семьи и ребенка с дисплазией тканей будет полезным поработать с психологом. В доме важна позитивная атмосфера, вместе с тем необходимо осознавать серьезность болезни и относятся к нему соответственно.

Медикаментозное лечение включает назначение метаболических препаратов, хондропротекторов, антиоксидантов. Их подбирает врач с учетом клинической картины и аллергического анамнеза.

При необходимости проводится хирургическое лечение.

Профилактика дисплазии

При соединительнотканной дисплазии у детей важной составляющей профилактики прогрессирования болезни является физическая активность. Показаны такие виды спорта, при которых задействованы все группы мышц: плавание, гимнастика, танцы. Но нужно учитывать, что перегрузка мышц ребенка, гиперподвижность суставов так же опасна, как и гиподинамия.

Поэтому запрещены травмоопасные виды спорта, те, которые связаны с поднятием тяжестей, значительными нагрузками на суставы. Нельзя участвовать в соревнованиях.

Эти меры относятся ко вторичной профилактике, когда болезнь уже диагностирована. Есть еще первичная профилактика — те действия, которые предупреждают развитие у ребенка патологии. Они направлены на пересмотр образа жизни будущей мамой. Ей следует избегать стрессов, отказаться от вредных привычек, разнообразно питаться. Необходимо пройти курс лечения сопутствующих заболеваний до зачатия, а после — выполнять все рекомендации врача.

Какие могут быть осложнения

Последствия дисплазии у ребенка при отсутствии лечения могут быть очень серьезными. Прогноз зависит также от степени выраженности нарушений. Изолированные дисплазии влияют на качество жизни незначительно. Множественное поражение может привести к тяжелой инвалидности. К тому же, в любой момент у ребенка может возникнуть опасное состояние, при котором требуется экстренная врачебная помощь: разрыв аневризмы, фибрилляция желудочков, внутреннее кровотечение.

Поэтому дети с синдромом дисплазии тканей должна постоянно находиться под пристальным вниманием врачей, получать лечение и регулярно проходить обследования.

Из инструментальных методов исследования проводятся УЗИ брюшной полости, почек, сердца и сосудов, фиброгастродуоденоскопия (ФГДС), фибробронхоскопия, спирометрия, электрокардиография, электроэнцефалография, рентгенография легких, позвоночника, суставов, конечностей, определение изменений зубной эмали. Эти методы позволяют оценить состояние исследуемых органов, обнаружить патологию, оценить его степень и определить возможные последствия, то есть прогноз;

Лабораторные методы позволяет обнаружить изменения в работе внутренних органов, выявить отклонения в показателях. Информативны в этом плане биохимический анализ крови, иммунограмма, коагулограмма, исследование гормонального фона. Проводится также биопсия кожи для оценки его структуры;

Диагностически значимым является определение гидроксипролина в моче, крови, слюне. Имеют значение его концентрация в свободном и связанном виде. Это вещество появляется при распаде коллагена. Отклонения в ту или иную сторону говорят о дисплазии тканей. Определяют также гликозаминогликаны и другие вещества;

Семья, в которой есть ребенок с подозрением на дисплазию, направляется на медико-генетическое консультирование. Врач опрашивает родителей на наличие у родственников схожей симптоматики, проводит генеалогический анализ, направляет на анализы или другие методы исследования.

Источник