Синдром нетертона код по мкб 10
Медицинский эксперт статьи
х
Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Впервые сочетание ихтиоза – ихтиозформной врожденной эритродермии (ламеллярного ихтиоза) с поражением волос по типу узловатого трихорексиса в сочетании с атопией описал Е. В. Нетертон (1958).
Что вызывает синдром Нетертона?
Ранее считали, что заболевание является заразным. В настоящее время предполагается аутосомно-рецессивный тип наследования. Болеют в основном женщины.
Гистопатология
Характерны пролиферативный гиперкератоз (иногда с паракератозом), акантоз со спонгиозом, нормальный или утолщенный зернистый слой, гипертрофия сосочков дермы, увеличение сальных и потовых желез, отек и умеренные хронические воспалительные периваскулярпые инфильтраты в верхних отделах дермы, состоящие из лимфоцитов и плазматических клеток.
Симптомы синдрома Нетертона
При рождении ребенка кожа плода полностью покрыта гонкой сухой желтовато-коричневой пленкой, напоминающей коллодий. В литературе описание «коллоидального» плода (син. «глянцевый ребенок») принадлежит к одним из тяжелых проявлений заболевания. В отдельных случаях коллодийная пленка, просуществовав некоторое время, превращается в крупные чешуйки (ламеллярная десквамация новорожденных) и еще в раннем грудном возрасте полностью исчезает, кожа на протяжении всей жизни остается нормальной. В большинстве случаев чешуйки, образующиеся из пленки, остаются на коже пожизненно (ламеллярный ихтиоз).
С возрастом эритродермия регрессирует, а гиперкератоз усиливается. Поражение захватывает все кожные складки, причем изменения кожи в них часто более выраженные. Кожа лица обычно красная, натянутая, шелушится.
Волосистая часть головы покрыта обильными чешуйками, ушные раковины скрученные, с обильными роговыми наслоениями, в том числе и в слуховых проходах. Наблюдается повышенная потливость кожи ладоней, подошв, лица, отмечается быстрый рост волос и ногтей (гипердермотогофия).
Ногтевые пластинки деформируются, утолщаются; отмечается подногтевой гиперкератоз, диффузный кератоз ладоней и подошв. Характерным симптомом ламеллярного ихтиоза является также эктропион, которому нередко сопутствуют лагофтальм, кератит, фотофобия. Иногда при ламеллярном ихтиозе отмечается умственная отсталость.
Структурные аномалии волос при синдроме Нетертона могут быть разных типов: перекрученные волосы; инвагинирующий трихорексис – поперечные разрывы волос с вколачиванием проксимального отрезка в дистальный; узловатый трихорексис – структурная деформация волос с образованием узлов по типу утолщений на бамбуковых стержнях. Изменения толщины, волос наблюдаются при синдроме Нетертона сочетанием ламеллярного ихтиоза с расщеплением ствола волос за счет нарушения кутикулы на 3-10 ветвях (трихоптилез), при этом волосы не достигают длины более 5 см. Наиболее часто встречающейся патологией волос при синдрома Нетертона является трихорексис (узловатый или инвагинирующий). В результате дистрофических изменений волос может развиться очаговая или субтотальная алопеция.
Как распознать синдром Нетертона?
Синдром Нетертона дифференцируют с десквамативной эритродермией Лейнера-Муссу, псориатической эритродермией, экфолиативным дерматитом Риттера, буллезным эпидермолизом.
Лечение синдрома Нетертона
Проводятся лечебные мероприятия как при ихтиозе.
Источник
Что такое синдром Нетертона?
Синдром Нетертона — это редкое наследственное заболевание, характеризующееся шелушением кожи, аномалиями волос, повышенной восприимчивостью к атопической экземе (состояние кожи, которое может привести к сухой, красной и шелушащейся коже), повышенным уровнем IgE и другими сопутствующими симптомами. Синдром Нетертона наследуется как аутосомно-рецессивный признак.
Признаки и симптомы
У новорожденных с синдромом Нетертона имеется покрасневшая кожа (эритродермия) и иногда толстое пергаментное покрытие кожи (коллодионная мембрана). Кожа красная и чешуйчатая на всем протяжении. Волосы хрупкие и легко ломаются из-за трихорексиса или «бамбуковых волос», что приводит к коротким редким волосам. У детей старшего возраста и у взрослых чешуйки могут иметь отчетливый круговой рисунок. Другой признак синдрома Нетертона является предрасположенность к аллергии, астме и экземе.
Дети с синдромом Нетертона могут родиться преждевременно. Проблемы с набором веса в младенчестве и детстве — обычное явление и могут быть серьезными. У детей также могут быть рецидивирующие кожные инфекции и сепсис. У больных может развиться гипернатриемия (повышенный уровень натрия в крови) из-за чрезмерной потери жидкости с поверхности кожи. Поскольку волосы не могут быть затронуты при рождении, а в первые месяцы жизни могут быть редкими у всех младенцев, характерный дефект волос, который характеризует синдром Нетертона, может первоначально не обнаруживаться.
Младенцам с синдромом Нетертона могут ошибочно диагностировать врожденную ихтиозиформную эритродермию, атопический дерматит или псориаз.
Причины
Синдром Нетертона вызван мутациями в гене SPINK5. Этот ген содержит инструкции по созданию белка под названием LEKT1. LEKT1 является типом ингибитора сериновой пептидазы. Ингибиторы сериновой пептидазы контролируют активность ферментов, называемых сериновыми пептидазами, которые расщепляют другие белки. LEKT1 присутствует в коже и в тимусе, который находится за грудиной и играет важную роль в иммунной системе, продуцируя лейкоциты, называемые лимфоцитами. LEKT1 контролирует активность некоторых сериновых пептидаз во внешнем слое кожи (эпидермис), особенно жесткость внешней поверхности, известной как роговой слой, который обеспечивает прочный барьер между телом и окружающей средой. Ферменты сериновой пептидазы участвуют в нормальной потере кожи, помогая разрушить связи между клетками рогового слоя. LEKT1 также участвует в нормальном росте волос, развитии лимфоцитов в тимусе и контроле пептидаз, которые запускают функцию иммунной системы.
Мутации в гене SPINK5 приводят к тому, что белку LEKT1 не способен контролировать активность сериновой пептидазы. Отсутствие функции LEKT1 позволяет сериновым пептидазам быть аномально активными и расщеплять слишком много белков в роговом слое. В результате происходит слишком сильная потеря кожи, и роговой слой становится слишком тонким и легко разрушается, что приводит к аномалиям кожи, возникающим при синдроме Нетертона . Потеря функции LEKT1 также приводит к аномальному росту волос и иммунной дисфункции, что приводит к аллергии, астме и экземе.
Синдром Нетертона наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Затронутые группы населения
Синдром Нетертона является редким наследственным заболеванием. В медицинской литературе сообщается о приблизительно 150 случаях, но истинное число больных может быть гораздо выше из-за трудностей с диагностикой и частично совпадающих симптомов с распространенным атопическим дерматитом и другими врожденными ихтиозами.
Близкие по симптомам расстройства
Симптомы следующих расстройств могут быть похожи на симптомы синдрома Нетертона. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики.
- Ихтиозы или «расстройства ороговения» — это общие термины, описывающие группу чешуйчатых кожных заболеваний. Они характеризуются аномальным скоплением большого количества мертвых клеток кожи в верхнем слое кожи. Считается, что превращение аномально большого числа эпидермальных клеток в плоскоклеточные вызвано дефектом метаболизма клеток кожи, известным как «корнеоциты» или богатой жиром матрицей вокруг этих клеток. Эти клетки можно рассматривать как кирпичи, а матрицей будет раствор, удерживающий эти клетки вместе.
- Врожденный ихтиоз — наследственное заболевание кожи. Он характеризуется генерализованной, аномально красной, сухой и грубой кожей с крупными грубыми и мелкими белыми чешуйками. Обычно больные испытывают зуд. Кожа на ладонях и подошвах ног может быть чрезмерно толстой.
- Х-сцепленный ихтиоз является наследственным заболеванием кожи, которое поражает мужчин. Х-сцепленный ихтиоз возникает в результате дефицита фермента стероид сульфатазы. Характеризуется коричневатыми чешуйками на задней части шеи, спине и ногах.
Диагностики
Заболевание диагностируется на основе симптомов и подтверждается генетическим тестированием на изменения в гене SPINK5. Другие виды обследования, такие как тщательное исследование волос и биопсия кожи с получением небольшого образца кожи для исследования под микроскопом, также могут быть полезны для постановки диагноза.
Стандартные методы лечения
Лечение синдрома Нетертона является симптоматическим, часто трудным и должно быть адаптировано к конкретным потребностям пациента. Рекомендации включают регулярное использование смягчающих и увлажняющих кремов и лосьонов. Другие местные агенты следует использовать с осторожностью, поскольку кожа с синдромом Нетертона может допускать попадание в кровь ингредиентов некоторых препаратов местного применения, что может представлять опасность для ребенка.
Местные кератолитические агенты, такие как мочевина или производные молочной кислоты, могут быть ограничены раздражением кожи и, как правило, должны применяться для детей старшего возраста. Базовое лечение также включает пероральные антигистаминные препараты, которые могут помочь контролировать зуд, экзематозный компонент, а также местные или системные антибиотики при необходимости.
Для лечения шелушения кожи головы могут помочь шампуни от перхоти и местные стероиды. Пероральные и местные стероиды полезны в снижении воспаления и экзематозного компонента заболевания. Тем не менее, необходимо учитывать хорошо задокументированные побочные эффекты длительного применения стероидов. Пероральные ретиноиды применялись с переменным успехом, что привело к резкому улучшению состояния одних пациентов и серьезному ухудшению заболевания у других.
Прогноз
Прогноз может быть тяжелым у новорожденных с опасными для жизни осложнениями и высокой послеродовой смертностью. Кожные проявления и аномалии волос сохраняются на протяжении всей жизни, но с возрастом болезнь, как правило, улучшается, и большинство пациентов начинают процветать на втором году жизни.
Большинство людей с синдромом Нетертона имеют проблемы с иммунной системой, такие как пищевая аллергия, сенная лихорадка, астма или воспалительное заболевание кожи, называемое экземой.
Источник
Генетические заболевания, по данным ВОЗ, встречаются примерно у 5% людей. Наиболее распространенные из них — генерализованные кератозы. На основании клинической картины, типа наследования, результатов морфологического и биохимического исследований, выделяют группу самостоятельных ихтиозных заболеваний, 5 из которых L. Brocq отнес к тяжелым гетерогенным клиническим формам. Это вульгарный и Х-сцепленный рецессивный ихтиозы, врожденные не буллезная и буллезная ихтиозиформные эритродермии и ламеллярный ихтиоз. Приближаются к ним синдромы, одной из составляющих которых являются ихтиозиформные изменения кожи — Нетертона, Рефсума, Шегрена—Ларссона, Руда, Попова и другие. Они приводят к снижению или потере трудоспособности, а в тяжелых случаях даже к летальному исходу [1—4].
Описанный в 1958 г. E. Netherton синдром клинически проявляется врожденной ихтиозиформной эритродермией, атопией и «бамбуковой» дистрофией волос (trichorrhexisinvaginataetpilitorti), выявляемой при световой микроскопии. Синдром Нетертона (СН) — это тяжелое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу с вариабельной экспрессивностью, обычно встречается у лиц женского пола с частотой 1:50 000–200 000 населения [1—3, 5].
В основе СН лежат мутации гена SPINK5, который кодирует белок LEKTI, ингибирующий сериновые протеазы эпидермиса. Из-за дефицита этого белка наступает избыточная десквамация рогового слоя эпидермиса, что выражается эритематозно-сквамозным процессом [6]. У новорожденного отмечаются выраженная эритродермия и значительная отечность кожи. В дальнейшем появляются белые, тонкие и крупные чешуйки различной величины и очертаний, морфологические дефекты остистых волос — узловатый и инвагинирующий трихорексис, перекрученные волосы, изменение толщины волос.
Патогномоничным симптомом СН являются «бамбуковые» волосы, образующиеся за счет поперечных разрывов волос и вколачивания проксимального отрезка в дистальный.
Лечение СН симптоматическое. Новорожденные часто нуждаются в интенсивном лечении, включающем антибиотики, кератолитические, глюкокортикостероидные препараты, ароматические ретиноиды, витамины А, Е, противоаллергические средства [2, 5, 7, 8].
Клинически СН характеризуют генерализованное шелушение (мелко- и крупнопластинчатое) на фоне эритемы, напоминающее «псориазиформный ихтиоз» или фигурные эритематозно-сквамозные высыпания типа линейного огибающего ихтиоза Comel. Этот генодерматоз примерно у 18% детей начинается как врожденная ихтиозиформная эритродермия и в дальнейшем приобретает черты СН с неблагоприятным прогнозом [2, 6—9]. Заболевание проявляется с рождения или в первые дни жизни. При этом ребенок иногда находится в «коллоидной» пленке [5, 8]. В части случаев ихтиозиформная эритродермия сохраняется на всю жизнь, но чаще она трансформируется в линейный огибающий ихтиоз Comel с предпочтительной локализацией на туловище и конечностях.
Проявления атопии вариабельны, но в большинстве случаев — по типу атопического дерматита [4, 7, 10, 11]. У отдельных больных возможно отставание в физическом и психическом развитии [4, 5, 12].
В «Клинику им. В.Г. Короленко» пациентка Л. (жительница Московской области), больная с рождения, впервые поступила в 2-месячном возрасте. Родился ребенок от 4-й беременности, вторых срочных родов, с массой тела 3400 г, длиной 51 см. У матери отмечался токсикоз на 38-й неделе беременности. При рождении кожные покровы были яркие, розово-красные, блестящие. На 6-е сутки появилась неонатальная желтуха, гипотрофия II степени, гнойный конъюнктивит, в связи с чем ребенок был переведен в отделение патологии новорожденных. Вначале поражение кожи было расценено как атопический дерматит, осложненный кандидозом. При повторной госпитализации в возрасте 1,5 лет был диагностирован С.Н. Процесс подтвержден обнаружением бамбукообразных дистрофичных волос при световой микроскопии (рис. 1).
Рис. 1. Бамбукообразные дистрофические изменения волос.
Процесс на коже характеризовался ихтиозиформной эритродермией, чрезмерной сухостью, инфильтрацией в периорбитальных и периоральной областях, промежности, мацерацией и трещинами в перианальной области. На коже головы на фоне диффузного поредения волос с их выраженной дистрофией были выявлены серозно-геморрагические корки, волосы обломаны на разных уровнях, имели бамбукообразный вид.
В процессе клинико-лабораторного обследования и консультации смежных специалистов выявлены сопутствующие болезни: гепатолиенальный синдром, реактивный панкреатит, деформация желчного пузыря, холестаз, хронический пиелонефрит в стадии ремиссии, дисбактериоз кишечника.
В течение первых 6 лет (2001—2007) заболевание протекало особенно тяжело: девочку госпитализировали в детское дерматовенерологическое отделение от 2 до 5 раз в год с последующим проведением поддерживающей терапии амбулаторно. На фоне проводимого лечения отмечалась выраженная положительная динамика кожного процесса, уменьшилась интенсивность воспаления, и уже с 7-летнего возраста больная лечилась стационарно 1—2 раза в год (рис. 2).
Рис. 2. Больная Л. с синдромом Нетертона во время лечения в ДКВО: в октябре 2001 г. (а), в апреле 2012 г. (б, в) и в августе 2014 г. (г, д)
В 2004—2005 гг. в РДКБ больной была проведена пластика мочеточников. Осенью 2007 г. она перенесла пневмонию. Находилась на диспансерном учете у нефролога и гастроэнтеролога.
При последней госпитализации в 2014 г. (после 2-летнего перерыва) в клиническом анализе крови, общем анализе мочи патологических изменений не обнаружили.
Биохимический анализ крови: холестерин 6,1 ммоль/л (в норме 3,72—6,5 ммоль/л), общий белок 74,0 г/л (67—87 г/л), щелочная фосфатаза 113,8 МЕ/л (100—800 МЕ/л), глюкоза 4,4 ммоль/л (4,2—6,4 ммоль/л), аспартатаминотрансфераза 26,6 ЕД/л (0—37 ЕД/л), аланинаминотрансфераза 29,0 ЕД/л (0—41 ЕД/л), билирубин общий 24,8 мкмоль/л (0—21,0 мкмоль/л), прямой билирубин 6,2 мкмоль/л (в норме не более 3,4 мкмоль/л), мочевина 5,54 ммоль/л (1,7—8,3 ммоль/л).
Анализ кала на кишечную группу отрицательный. Яйца гельминтов в кале и энтеробиоз в соскобе не выявлены. ЭКГ: ритм синусовый; нормальное положение ЭОС. ЛОР-патологии не выявлено. По заключению эндокринолога патологии не обнаружено.
В разное время в стационаре больной проводили комплексное лечение, включающее последовательно назначаемые антигистаминные, дезинтоксикационные, десенсибилизирующие, ферментные, гепатопротекторные препараты, пробиотики и наружную терапию: окись цинка, цинктерал, кетотифен, супрастин, фенкарол, тавегил, ретинола ацетат, токоферола ацетат, биотин, пиридоксин, гипосульфит натрия, энтеросгель, мезим форте, дифлюкан, цефазолин. Наружно — дерматологические компрессы, топикрем, Д-пантенол, 2% нафталановая паста, 1% раствор метиленового синего, 2% крем с мочевиной, 0,25% салициловый крем, гидрокортизоновая мазь, солкосерил, клотримазол.
Благодаря адекватному стационарному и амбулаторному ведению больной в течение 13 лет достигнут значительный терапевтический эффект, близкий к клинической ремиссии. В настоящее время сохраняется малозаметная эритема и сухость кожи, незначительное шелушение, рост волос восстановился (кроме области затылка).
Интерес представленного случая обусловлен крайне редкой встречаемостью СН в дерматологической практике, ассоциацией дерматоза с сопутствующей полипатологией, а также динамикой клинических проявлений заболевания на протяжении нескольких лет наблюдения.
Конфликт интересов отсутствует.
Источник