Синдром новообразований тест с ответами

Редкие опухоли у детей являются важной медицинской и социальной проблемой. Занимая значительный удельный вес в структуре заболеваемости злокачественными новообразованиями (ЗНО) у детей, редкие опухоли представляют значительные трудности при постановке диагноза и терапии.

1. В Европейском союзе болезнь рассматривается как редкая при частоте встречаемости 1 случай на

1) 1000 населения;
2) 2000 населения;+
3) 3000 населения;
4) 5000 населения.

2. В каком проценте случаев у пациентов с адренокортикальным раком в Европейских странах можно выявить генетическую предрасположенность?

1) 10%;
2) 25%;
3) 50%;+
4) 75%.

3. В рамках проекта RARECARE в Европе злокачественное новообразование рассматривается как редкое в случае, если показатель заболеваемости не превышает

1) 10 случаев на 100 тыс. населения;
2) 12 случаев на 100 тыс. населения;
3) 2 случаев на 100 тыс. населения;
4) 6 случаев на 100 тыс. населения.+

4. В структуре заболеваемости злокачественными новообразованиями взрослого населения редкие опухоли составляют

1) 12%;
2) 22%;+
3) 33%;
4) 44%.

5. Злокачественное новообразование, показатель заболеваемости которым в подростковом возрасте менее 0,2 на 100 тыс., но рассматривающееся как очень редкая опухоль консенсусом экспертов

1) лимфома Ходжкина;
2) остеосаркома;
3) рабдомиосаркома;
4) рак щитовидной железы.+

6. Какая из перечисленных ниже опухолей рассматривается как очень редкая опухоль детского возраста?

1) нефробластома;
2) острый лимфобластный лейкоз;
3) панкреатобластома;+
4) рабдомиосаркома.

7. Какой гистологический тип плевропульмональной бластомы характеризуется исключительно кистозной структурой?

1) I;+
2) II;
3) III.

8. Какой из перечисленных ниже препаратов неактивен при злокачественных рабдоидных опухолях?

1) Доксорубицин;
2) Ифосфамид;
3) Карбоплатин;
4) Цитарабин.+

9. Какой объем опухоли (в см куб.) характерен для I стадии адренокортикального рака?

1) <100;
2) <200;+
3) <300;
4) <400.

10. Какой объем опухоли (в см куб.) характерен для II стадии адренокортикального рака?

1) >100;
2) >200;+
3) >50;
4) >500.

11. Какой специфический препарат, обладающий адренолитическим действием, применяется у пациентов с диссеминированными формами адренокортикального рака у детей?

1) Динутуксимаб;
2) Кризотиниб;
3) Митотан;+
4) Сиролимус.

12. Какой цитостатический препарат применяется при лечении адренокортикального рака у детей?

1) Винкристин;
2) Доксорубицин;+
3) Метотрексат;
4) Циклофосфамид.

13. Какой эндокринный синдром наиболее часто выявляется у детей с адренокортикальным раком?

1) вирилизация;+
2) гиперальдостеронизм;
3) гиперкатехоламинемия;
4) синдром Иценко-Кушинга.

14. Мутации какого гена лежат в основе развития плевропульмональной бластомы?

1) APC;
2) DICER1;+
3) MYCN;
4) WT1.

15. Название второго описанного гена, аберрации которого приводят к развитию злокачественных рабдоидных опухолей

1) APC;
2) EWSR1;
3) FOXO1;
4) SMARCA4.+

16. Опухоль, развитие которой характерно для пациентов с герминальными мутациями гена DICER1

1) медуллобластома;
2) остеосаркома;
3) пинеобластома;+
4) саркома Юинга.

17. Отсутствие экспрессии какого белка при проведении иммуногистохимического исследования позволяет установить диагноз злокачественной рабдоидной опухоли?

1) ALK;
2) SMA;
3) SMARCB1;+
4) Десмин.

18. Пороговое значение показателя заболеваемости злокачественными новообразованиями у детей и подростков ниже которого опухоль рассматривается как очень редкая

1) 0,2 на 100 тыс.;+
2) 0,3 на 100 тыс.;
3) 0,4 на 100 тыс.;
4) 0,5 на 100 тыс..

19. При каком генетическом синдроме встречается перестройка гена ТР53?

1) нейрофиброматоз;
2) синдром Костелло;
3) синдром Ли-Фраумени;+
4) синдром Нунан.

20. При каком синдроме предрасположенности к опухолям описано повышение риска развития адренокортикального рака у детей?

1) DICER1-синдром;
2) WAGR-синдром;
3) аденоматозный полипоз кишечника;
4) синдром Ли-Фраумени.+

21. Рекомендуемый интервал между курсами полихимиотерапии у пациентов со злокачественными рабдоидными опухолями

1) 10 дней;
2) 14 дней;+
3) 21 день;
4) 28 дней.

22. Средний показатель заболеваемости злокачественными новообразованиями детского населения в возрасте 0-14 лет

1) 13-15 на 100 тыс. детского населения;+
2) 17-19 на 100 тыс. детского населения;
3) 20-22 на 100 тыс. детского населения;
4) 9-10 на 100 тыс. детского населения.

23. Страна, в которой описаны наибольшие показатели заболеваемости детского населения адренокортикальным раком

1) Бразилия;+
2) Германия;
3) Россия;
4) Уругвай.

24. Удельный вес очень редких опухолей в структуре заболеваемости злокачественными новообразованиями детей в возрасте 0-14 лет

1) 11%;+
2) 15%;
3) 20%;
4) 25%.

25. Укажите медиану возраста постановки диагноза адренокортикального рака у детей

1) 1-2 года;
2) 3-4 года;+
3) 5-6 лет;
4) 7-8 лет.

26. Укажите название гена, биаллельная инактивация которого приводит к развитию злокачественных рабдоидных опухолей

1) DICER1;
2) EWSR1;
3) SMARCB1;+
4) WT1.

27. Централизованный пересмотр гистологических препаратов у пациентов с предполагаемым диагнозом плевропульмональная бластома может привести к изменению диагноза в следующем проценте случаев

1) 10%;
2) 20%;+
3) 40%;
4) 50%.

28. Цитостатический препарат, который используется в лечении плевропульмональной бластомы независимо от гистологического типа опухоли

1) 6-меркаптопурин;
2) Винбластин;
3) Винкристин;+
4) Винорельбин.

29. Что из нижеперечисленного не рассматривается как фактор, затрудняющий лечение детей с очень редкими опухолями?

1) наличие клинических исследований;+
2) нехватка эпидемиологических данных;
3) ошибки морфологической диагностики;
4) поздняя диагностика.

30. Что из нижеперечисленного не рассматривается как фактор, способствующий оптимизации терапии очень редких опухолей у детей?

1) индивидуализированный план ведения;+
2) разработка стандартов диагностики;
3) создание биобанка образцов тканей;
4) централизованный референс гистологических препаратов.

Обеспокоенность и повышенное внимание к онкологии обусловлены устойчивой тенденцией роста заболеваемости во всем мире, которая и в обозримом будущем продолжит нарастать, что объясняется рядом субъективных и объективных причин: увеличением продолжительности жизни, экологическими, экономическими и другими факторами. В 2017 г. в России впервые выявлено почти 541 тыс. онкобольных. Злокачественные новообразования занимают второе место среди причин смертности после сердечно-сосудистых заболеваний.
В основе развития злокачественных новообразований лежат генетические факторы. Фундаментальные молекулярно-генетические исследования свидетельствует о ключевой роли повреждений нуклеиновых кислот в развитии опухолевого процесса. Наследственный опухолевый синдром подразумевает присутствие врожденного генного дефекта, который ассоциирован с практически фатальным риском возникновения новообразования в определенном органе. Эта группа заболеваний является самой частой медико-генетической патологией: если встречаемость «классических» наследственных болезней исчисляется единичными случаями среди тысяч и десятков тысяч людей, то частота носителей «раковых» мутаций как минимум на 2 порядка выше – даже неполный перечень ДНК-тестов, доступных на сегодняшний день, позволяет найти явные признаки онкологической предрасположенности у 1-2% обследуемых.
Большое значение в структуре оказания медицинской помощи онкологическим больным имеет медико-генетическое консультирование пациентов с наследственными формами рака. Итогом проведения медико-генетического консультирования должна быть разработка для пациента и членов его семьи индивидуальных рекомендаций по профилактике, ранней диагностике и лечению различных категорий наследственного рака. Для адекватного проведения медико-генетического консультирования врачу необходимо понимание этиопатогенеза и знание основных форм наследственных опухолевых синдромов.

1. C предрасположенностью к колоректальному раку связаны синдромы

1) Ангельмана;
2) Линча;+
3) Марфана;
4) Пейтца-Егерса.+

2. Алгоритм диагностики синдрома Линча включает в себя

1) исследование генов репарации неспаренных нуклеотидов в крови;+
2) исследование микросателлитной нестабильности в опухоли;+
3) поиск мутации в гене BRAF в крови;
4) поиск мутации в гене BRAF в опухоли.+

3. В лабораторной диагностике синдрома Линча используют методы

1) иммуногистохимии;+
2) кариотипирования;
3) флуоресцентной гибридизации in situ (FISH);
4) фрагментного анализа ДНК.+

4. В состав комплекса репарации неспаренных нуклеотидов входят белки

1) BRAF, KRAS;
2) BRCA1, BRCA2;
3) MLH1, PMS2;+
4) MSH2, MSH6.+

5. Врожденная мутация в гене MLH1 приводит к развитию синдрома

1) Коудена;
2) Линча;+
3) Пейтца-Егерса;
4) Хиппеля-Линдау.

6. Врожденная мутация в гене MSH2 приводит к развитию синдрома

1) Коудена;
2) Линча;+
3) Пейтца-Егерса;
4) Хиппеля-Линдау.

7. Врожденная мутация в гене MSH6 приводит к развитию синдрома

1) Коудена;
2) Линча;+
3) Пейтца-Егерса;
4) Хиппеля-Линдау.

8. Врожденная мутация в гене PMS1 приводит к развитию синдрома

1) Коудена;
2) Линча;+
3) Пейтца-Егерса;
4) Хиппеля-Линдау.

9. Врожденная мутация в гене PMS2 приводит к развитию синдрома

1) Коудена;
2) Линча;+
3) Пейтца-Егерса;
4) Хиппеля-Линдау.

10. Врожденная мутация в гене PTEN приводит к развитию синдрома

1) Коудена;+
2) Линча;
3) Пейтца-Егерса;
4) Хиппеля-Линдау.

11. Врожденная мутация в гене STK11 приводит к развитию синдрома

1) Коудена;
2) Линча;
3) Пейтца-Егерса;+
4) Хиппеля-Линдау.

12. Высокий уровень микросателлитной нестабильности опухоли (MSI-H) характерен для

1) семейного аденоматоза толстой кишки;
2) синдрома Линча;+
3) синдрома Пейтца-Егерса;
4) ювенильного полипоза.

13. Гены, продукты которых сдерживают деление клетки, называются

1) канцерогенами;
2) протоонкогенами;
3) супрессорами опухолевого роста;+
4) химерными генами.

14. Двухударная модель канцерогенеза описывает

1) активацию протоонкогенов;
2) возникновение опухоли травмированного органа;
3) инактивацию генов супрессоров опухолевого роста;+
4) механизм возникновения однородительской изодисомии.

15. Для семейного рака желудка наиболее характерны наследственные мутации в гене

1) кадгерина;+
2) коллагена;
3) ламинина;
4) меланина.

16. Для синдрома Пейтца-Егерса характерны

1) 3 и более гамартомных полипа в тонкой кишке;+
2) пигментация кожи и слизистых оболочек;+
3) семейная история синдрома Пейтца-Егерса;+
4) семейный аденоматоз толстой кишки.

17. К гамартомным полипозным синдромам относится

1) cиндром Коудена;+
2) cиндром Пейтца–Егерса;+
3) семейный аденоматоз толстой кишки;
4) ювенильный полипоз.+

18. К наследственным синдромам рака толстого кишечника относится

1) аденоматозные синдромы;+
2) гамартомные синдромы;+
3) синдром Гиршпрунга;
4) синдром Линча.+

19. Количество экзонов в гене BRCA1

1) 1;
2) 2;
3) 24;+
4) 81.

20. Количество экзонов в гене BRCA2

1) 1;
2) 2;
3) 27;+
4) 82.

21. Материалы, пригодные для определения мутации в генах BRCA1/2 — это

1) биопсийный материал;+
2) образец опухоли;+
3) операционный материал;+
4) эритроцитарная масса.

22. Микросателлитная нестабильность при синдроме Линча обусловлена дефектами белков

1) межклеточных контактов;
2) системы репарации двунитевых разрывов ДНК;
3) системы репарации неспаренных оснований ДНК;+
4) экстрацеллюлярного матрикса.

23. Микросателлитную нестабильность в образце опухоли толстой кишки определяют методом

1) колоноскопии;
2) компьютерной томографии;
3) магнитно-резонансной томографии;
4) фрагментного анализа ДНК.+

24. Мутация в гене APC от больного родителя передается ребенку с вероятностью

1) 25%;
2) 50%;+
3) девочке — 50%, мальчику — 25%;
4) мальчику — 50%, девочке — 25%.

25. Наиболее распространённый тип крупных перестроек генов BRCA1 и BRCA2 — это

1) амплификации;
2) делеции;+
3) дупликации;
4) трипликации.

26. Наиболее редкий тип мутаций в гене BRCA1 в европейских популяциях – это мутация

1) миссенс;+
2) нонсенс;
3) сдвига рамки считывания;
4) сплайсинга.

27. Наиболее частый тип мутаций в гене BRCA1 в европейских популяциях – это мутация

1) миссенс;
2) нонсенс;
3) сдвига рамки считывания;+
4) сплайсинга.

28. Наследственные опухолевые синдромы обусловлены

1) изменением числа или структуры хромосом;
2) неблагоприятной экологической обстановкой;
3) неменделевским наследованием генетического дефекта;
4) передачей в семье предрасположенности к определенному виду рака.+

29. Пигментация слизистых оболочек является характерным признаком синдрома

1) Коудена;
2) Пейтца–Егерса;+
3) семейного аденоматоза толстой кишки;
4) ювенильного полипоза.

30. При обнаружении микросателлитной нестабильности в опухоли пациента целесообразно исследование генов

1) BRAF;+
2) BRCA1;
3) MLH1;+
4) MSH2.+

31. Причина синдрома Линча — наследственные мутации

1) межклеточных контактов;
2) системы репарации двунитевых разрывов ДНК;
3) системы репарации неспаренных оснований ДНК;+
4) экстрацеллюлярного матрикса.

32. Причина синдрома Линча — наследственные мутации генов

1) BRCA1, BRCA2;
2) MLH1, MSH2, MSH6, PMS2;+
3) NBN, RAD51D, RAD50;
4) NF1, NF2, TSC1, TSC2.

33. Риск развития рака при семейном аденоматозе толстой кишки составляет

1) 100%;+
2) 25%;
3) 5%;
4) 50%.

34. Свидетельством ключевой роли повреждения нуклеиновых кислот в развитии опухолей является

1) независимость опухоли от внешних факторов роста;
2) прорастание опухоли кровеносными сосудами;
3) способность опухоли к метастазированию;
4) существование наследственных форм рака.+

35. Семейный рак молочной железы ассоциирован с наследственными мутациями

1) в генах репарации ДНК;+
2) в генах ферментов посттрансляционной модификации гистонов;
3) в гомеозисных (гомеобоксных) генах;
4) в протоонкогенах.

36. Синдром Коудена обусловлен мутацией в гене

1) APC;
2) BRCA1;
3) PTEN;+
4) STK11.

37. Синдром Линча характеризуется

1) высоким уровнем микросателлитной нестабильности опухоли (MSI-H);+
2) наличием герминальной мутации в гене APC;
3) наличием соматической мутации гена BRAF;
4) низким уровнем микросателлитной нестабильности опухоли (MSI-L).

38. Синдром Пейтца-Егерса проявляется

1) аденоматозным полипозом;
2) гамартомным полипозом;+
3) неполипозным колоректальным раком;
4) типичной пигментацией слизистых.+

39. Синдром Пейтца–Егерса обусловлен мутацией в гене

1) APC;
2) BRCA1;
3) PTEN;
4) STK11.+

40. Тип наследования синдрома Коудена

1) Х-сцепленный доминантный;
2) Х-сцепленный рецессивный;
3) аутосомно-доминантный;+
4) аутосомно-рецессивный.

41. Тип наследования синдрома Пейтца–Егерса

1) Х-сцепленный доминантный;
2) Х-сцепленный рецессивный;
3) аутосомно-доминантный;+
4) аутосомно-рецессивный.

42. Тип наследования ювенильного полипоза

1) Х-сцепленный доминантный;
2) Х-сцепленный рецессивный;
3) аутосомно-доминантный;+
4) аутосомно-рецессивный.

43. Частота встречаемости пациентов с синдромом Коудена среди европейцев составляет

1) 1 на 1000 человек;
2) 1 на 10000 человек;
3) 1 на 1000000 человек;+
4) 1 на 200 человек.

44. Частота встречаемости пациентов с синдромом Пейтца-Егерса среди европейцев составляет

1) 1 на 100-200 человек;
2) 1 на 500-1000 человек;
3) 1 на 5000-10000 человек;
4) 1 на 50000-200000 человек.+

45. Эпителиально-мезенхимальный переход – это механизм

1) борьбы с опухолью;
2) васкуляризации опухоли;
3) иннервации опухоли;
4) метастазирования опухоли.+