Синдром патау что это фото
Синдром Патау или синдром трисомии 13 хромосомы – тяжелая генетическая аномалия, связанная с присутствием в хромосомном наборе лишней копии (трисомии) 13 хромосомы.
Эта болезнь приводит к сбою работу центральной нервной системы, зрения, мышечной ткани и требует серьёзного лечения.
По статистике ВОЗ, ежегодно в мире рождается 1 новорожденный с синдромом Патау на 7000-10000 детей.
Причины
Главной причиной развития синдрома Патау является дополнительная третья копия 13-й хромосомы в генетическом коде ребенка.
Врачи-генетики ещё не установили точное происхождение трисомии хромосомы, но в данный момент уже установлено, что нарушение происходит во время формирования гамет, то есть репродуктивных клеток.
В медицине возникновение этого синдрома относят к случайным событиям.
Провоцирующие факторы возникновения заболевания
На данный момент не определено, что синдром Патау является наследственным заболеванием. Также неизвестно, влияет ли на возникновение заболевания образ жизни матери и её возраст.
Во многих случаях у родителей ребенка наблюдается простая трисомия в наборе хромосом.
Неизвестно и о влиянии на формирование у плода трисомии 13-й хромосомы:
- плохой экологии;
- вредных привычек матери;
- инфекций и заболеваний родителей во время зачатия.
Симптомы трисомии 13 хромосомы
У детей с синдромом Патау отмечается ряд внешних отклонений и различных систем организма (см. фото новорожденных). Аномалии органов сильно взаимосвязаны между собой.
Врачи разделяют характерные признаки заболевания на внешние и внутренние патологии.
К внешним признакам синдрома Патау относятся:
- Недовес
Вес новорожденного ребенка не превышает 2-3 кг.
- Нарушение зрения и физиологически плохо развитые глаза
Дети имеют нарушение зрения или полную слепоту.
- Асфиксия в результате родовой деятельности
- Многоводие и преждевременные роды
Многоводие – серьезная проблема, которая в большинстве случаев указывает на отклонения у плода. Такой диагноз ставят на основании проведенного ультразвукового исследования.
- Микроцефалия
Этот диагноз означает нарушение строения костей черепа (см. фото ниже).
У таких больных голова сильно меньше относительно здоровых детей. Данная патология не корректируется, так как череп ребенка формируется на ранних сроках беременности.
- Искаженная форма носа и ушей
- Глаза сильно отдалены друг от друга
- Плоская переносица
- Волчья пасть и заячья губа
Расщелина нёба (заячья губа), возникает вследствие искаженной формы черепа. Данная патология может сделать процесс кормления малыша более трудоемким.
- Пальцы ребенка сжаты в кулак, возможны лишние пальцы
Эта проблема возникает из-за искажения строения позвоночника, у больных детей он часто бывает укороченным. Руки всегда напряжены и сжаты в кулак. Достаточно редко, но были зафиксированы случаи рождения детей с аномалией количества пальцев.
Внешние признаки трисомии 13 хромосомы не так страшны и губительны, как нарушение работы внутренних систем организма.
Настоящую опасность представляют нарушения работы внутренних органов, которые могут существенно усложнить хоть и не длинную, но всё таки жизнь больного ребенка.
К патологиям внутренних органов относятся:
- Порок сердца
Частая патология, которая сопровождает детей с синдромом Патау. Отсутствует связь между малым и большим кругом кровообращения.
- Дефекты сердечных перегородок
- Артериальный проток
- Нарушение работы поджелудочной железы
- Поликистоз
- Кистозные образования на поджелудочной железе (кисты)
- Пупочная грыжа
- Отсутствие репродуктивной способности
- Аномалии половых органов
Девочки с трисомией 13 хромосомы могут появиться на свет с удвоением влагалища или гипертрофией клитора.
- Лейкоз (лейкемия)
Лейкоз является заболеванием кровеносной системы. Медики относят его к тяжелым раковым заболеваниям. Характеризуется неконтролируемым размножением лейкоцитов.
- Тяжёлое нарушение умственного развития
Все дети с этим недугом рождаются умственно отсталыми. Это происходит из-за микроцефалии, то есть деформации костей черепа.
Все вышеперечисленные отклонения могут как присутствовать, так и отсутствовать. Это лишь перечень самых частых зафиксированных симптомов синдрома Патау.
Диагностика
Диагностика генетических патологий проводится при риске угрозы для плода. Такие исследования назначаются будущей матери заранее, то есть во время беременности. Диагностировать генетические отклонения необходимо, чтобы предупредить о последствиях и угрозах рождения ребенка с генным отклонением.
Методы и средства диагностирование генетических заболеваний разделяют на инвазивные и неинвазивные.
Инвазивный метод диагностики проводится с 8 по 12 неделю беременности. Эффективность этого метода заключается в анализе слоя плодной оболочки. Процедура осуществляется с помощью аппарата с игловидным наконечником, который проникает в брюшную область.
Ткани плодной оболочки для анализа берется незначительное количество, поэтому на развитие ребенка данный метод диагностики не оказывает негативного влияния. К инвазивным методам относят следующие процедуры:
Амниоцентез
Данная процедура заключается в прокалывании брюшной области и взятии на анализ амниотической жидкости. Амниоцентез назначается на 14-18 неделе беременности. Диагностика проходит под наблюдением специалиста ультразвукового исследования.
Кордоцентез
Метод инвазивной пренатальной диагностики, при котором происходит анализ крови плода из пуповины для последующего исследования. Данная процедура является сложной для проведения, потому что несёт угрозу и для ребенка, и для матери.
Хорионбиопсия
Трисомия 13 хромосомы у ребенка также выявляется с помощью анализа ворсин хориона (плацентарной ткани). Данная процедура проводится на 10-12 неделе беременности. Как и многие инвазивные способы диагностики, биопсия ворсин хориона предполагает проникновение специальной иглой в брюшную полость и несёт некоторую опасность.
Чаще всего, данная процедура угрожает здоровью малыша в случае её неправильного проведения, в остальном же, статистика негативных исходов крайне мала.
Неинвазивный метод диагностики генетических заболеваний, представляет собой исследование материала анализа матери, а именно крови, в лаборатории. Кровь, как правило, содержит фрагменты генетического строения будущего ребенка.
Стоит заметить, что неинвазивный метод диагностики абсолютно безопасен для будущей матери и ребенка, так как не требует генетического материала плода для исследования.
Используются следующие неинвазивные методы:
УЗИ
Такое исследование помогает выявить нарушения и отклонения у ребенка еще в утробе матери. Обычно, синдром Патау можно выявить этим способом уже с 12 недели.
Скрининг
Данный метод отличается от ультразвукового исследования тем, что является комплексным и имеет четкие цели. За всю беременность скрининг проводится три раза на следующих сроках:
- 11-14 неделя
- 18-21 неделя
- 30-34 неделя
Генетическое исследование
Чтобы полностью исключить трисомию 13 хромосомы у новорожденных и после рождения ребенка на свет, его не одолевали все признаки и симптомы этого страшного недуга, можно прибегнуть к генетическому тестированию.
Данное исследование проводят еще на стадии планирования желаемой беременности или же в первом триместре.
Генетический тест показывает 100% результат наличия или склонности к тому или иному хромосомному заболеванию.
Лечение синдрома Патау
Трисомия 13 хромосомы неизлечима.
Синдром Патау характеризируется множественными отклонениями в развитии и строении внутренних органов.
Эту болезнь можно лишь скорректировать следующими операциями:
- пластическая операция по коррекции внешнего вида лица;
- операция по коррекции строения внутренних органов;
- удаление дополнительной матки у девочек.
Комплексная терапия способна лишь увеличить срок жизни ребенка, но обеспечить полноценную жизнь ему, к сожалению, будет невозможно.
Профилактика
Синдром Патау – болезнь, которая возникает непредсказуемо. На данный момент времени, медики не разработали определенные рекомендации, соблюдая которые, можно было бы избежать это заболевание у новорожденных.
Доподлинно можно утверждать лишь то, что при наследственных или генетических заболеваниях в семье, а также зрелом возрасте родителей, надлежит проконсультироваться со специалистом, пройти все необходимые обследования и сдать анализы на лабораторные генетические исследования.
Прогноз
Дети с синдромом Патау, к сожалению, не способны прожить долгую и полноценную жизнь. Малыши с этим недугом погибают сразу после рождения или в течение первого года жизни. Симптомы страшного недуга исключают возможность излечения, а генетические заболевания сильно влияют на функционирование внутренних органов.
Тем не менее, в странах с высоким уровнем медицины есть дети с трисомией 13 хромосомы, которые прожили до 10 лет. Однако, сильная умственная отсталость, операции и сложнейшее лечение не дадут эффективного результата, а лишь продлят срок жизни.
Ребенок с этим заболеванием никогда не будет полностью самостоятельным и независимым. Из-за сильной умственной отсталости детям с синдромом Патау сложно адаптироваться в обществе, строить взаимоотношения.
Активное лечение, любовь и забота, безусловно, положительно повлияют на малыша с таким недугом, но нужно понимать, что такой ребенок никогда не сможет получать все радости жизни.
Источник
Описание, причины и симптомы синдрома Патау. Способы лечения недуга.
Синдром Патау – серьезное нарушение в работе органов и систем. В большинстве случаев удается обнаружить наличие синдрома еще в утробе матери. Для этого проводится УЗИ, начиная с 12 недели. Этот синдром уступает по количеству только болезни Дауна.
Синдром Патау у детей: кариотип, симптомы, признаки
Синдром Патау обнаруживается при исследовании ДНК. В этом случае имеется дополнительная тринадцатая хромосома. Синдром Патау характеризуется совокупностью нарушений в работе нервной системы и внутренних органов.
Симптомы и признаки синдрома Патау:
- Маленький вес новорожденного. Обычно вес малыша не больше 2 кг.
- Маленькая голова. Наблюдаются аномалии в строении и размере черепа. Голова очень маленькая.
- Расщелины на губах и небе. Этот дефект заметен невооруженным глазом.
- Неправильное строение стоп. Ноги у ребенка могут быть вывернуты, часто наблюдается косолапие. Нередко присутствуют дополнительные пальцы.
- Узкие глаза. Глазные щели очень маленькие, это сказывается на зрении ребенка.
- Задержка умственного развития. Это связано с недоразвитостью или отсутствием некоторых частей мозга.
- Недоразвитость сердца. У таких детей часто диагностируют пороки сердца.
- Аномалии в строении мочеточников. Чаще всего мочеточники раздвоенные.
- Аномалии половых органов. У девочек часто наблюдается раздвоение матки и влагалища.
Синдром Патау у детей: кариотип, симптомы, признаки
Синдром Патау у детей: фото новорожденных
Такие дети внешне очень отличаются от нормальных. Невооруженным глазом видны расщелины, странный размер и строение черепа. Ушные раковины расположены очень низко.
Синдром Патау у детей: фото новорожденныхСиндром Патау у детей: фото новорожденныхСиндром Патау у детей: фото новорожденных
Синдром Патау у детей: причины заболевания
До конца причины возникновения синдрома Патау неизвестны. Но существует категория родителей, у которых риск рождения больных детей выше.
Причины синдрома Патау:
- Возраст родителей после 40 лет. У зрелых родителей чаще рождаются дети с генетическими нарушениями.
- Связи между родственниками. Часто у двоюродных братьев и сестер рождаются больные дети.
- Экология и жизнь в загрязненной среде.
- Генетическая предрасположенность. У родителей с синдромом Робертсона часто рождаются больные дети. При этом внешне родители вполне нормальные. Аномалию можно обнаружить только после анализа ДНК.
Синдром Патау у детей: причины заболевания
Синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме: тип наследования
Самое интересное, что этот недуг называют трисомией, которая встречается в 13 хромосоме. До конца не изучено почему появляется дополнительная 13 хромосома. При этом дополнительная хромосома может передаваться как от отца, так и от матери.
Изначально нарушения могут быть в сперматозоиде или в яйцеклетке. Но чаще всего аномалия возникает уже после образования зиготы. Эта клетка неправильно делится, на определенном этапе появляется дополнительная хромосома.
Синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме: тип наследования
Синдром Патау у детей: частота встречаемости
Синдром Патау встречается достаточно часто и уступает по частоте лишь синдрому Дауна. Примерно один ребенок на 5-7 тысяч рождается с данным диагнозом. Причем одинаково подвержены хромосомному нарушению как мальчики, так и девочки.
Синдром Патау у детей: частота встречаемости
Синдром Патау диагностика: биохимический скрининг
На протяжении всей беременности женщина проходит три скрининга. Это сдача венозной крови с целью биохимического анализа. Первый скриннг проводится на 11-14 неделе, потом на 16-18, самый последний на 32-34 неделе.
Показатели скрининга:
- Изначально определяют в крови концентрацию определенных гормонов. Это АФП и ХГЧ и свободный эстриол.
- По показателям можно определить синдром Патау, Дауна или Эдвардса.
- Самое интересное, что один лишь скрининг не дает 100% гарантии наличия синдромов. Дополнительно проводится УЗИ.
- На поздних сроках беременности осуществляется забор амниотической жидкости.
- Если опасения подтверждаются, то беременной рекомендуют аборт.
Синдром Патау диагностика: биохимический скрининг
Можно ли на УЗИ в 12 недель увидеть синдром Патау?
Врач на УЗИ может предположить синдром Патау. Несмотря на то, что ребенок еще очень маленький, доктор может увидеть некоторые нарушения.
Что определяют на УЗИ в 12 недель:
- Воротниковое пространство
- Размер головы
- Длину костей
- Окружность живота
- Симметричность полушарий мозга
- Наличие основных органов
Если у ребенка имеются хромосомные нарушения, это видно даже в 12 недель. Голова при синдроме Патау маленькая, полушария мозга несимметричные. Кроме того, может меняться размер носовой кости. Часто обнаруживаются лишние пальцы.
Если врач увидел что-то странное на УЗИ, то беременной назначаются дополнительные исследования. Рекомендуют консультацию генетика.
Можно ли на УЗИ в 12 недель увидеть синдром Патау?
Синдром Патау у детей: лечение
Вылечить синдром Патау нельзя. Заболевание неизлечимое, так как наблюдаются нарушения в развитии и строении внутренних органов.
Распространенные операции при синдроме Патау:
- Пластика лица. Так как при этом недуге часто имеются расщелины на губах, проводится их пластика.
- Операции на внутренних органах. Обычно оперируют почки, мочеточники и сердце. Врачи пытаются облегчить уход за ребенком.
- У девочек удаляется дополнительная матка. Также проводится удаление кист.
- Вообще все лечение направлено на устранение симптомов недуга и укрепление иммунитета. Облегчить состояние ребенка необходимо чтобы избежать воспаления и без того нездоровых органов. Касательно умственного развития, то такие дети недоразвитые и не смогут жить полноценной жизнью.
Синдром Патау – серьезное генетическое нарушение, которое делает ребенка не самостоятельным. Именно поэтому врачи рекомендуют прерывание беременности на сроке до 22 недель.
ВИДЕО: Синдром Патау
Источник
Синдром Патау – хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии 13-ой хромосомы (трисомия по 13-ой хромосоме).
В структуру синдрома Патау входят множественные дефекты нервной системы (микроцефалия, голопрозэнцефалия), глаз (микрофтальмия, катаракта), костно-мышечной системы (полидактилия, расщелины губы и нёба, омфалоцеле), сердца, урогенитальной системы и др.
По сути своей синдром Патау представляет собой патологическое состояние генома человека, при котором обнаруживается лишняя тринадцатая хромосома. В связи с этим заболевание получило научное название трисомия 13. Частота этой патологии достигает 1:7000, но обычно этот показатель колеблется в районе 1:10000-1:14000. Половое соотношение пациентов с трисомией по 13 хромосоме приблизительно 1:1.
Характерный признак новорожденных с этой болезнью – истинная пренатальная гипоплазия в 25-30 %, проявляющаяся при нормальном сроке беременности (без небольших недоношенностей).
Генетика
В основном, встречаются две генетические формы трисомии по тринадцатой хромосоме:
- Простая трисомия – три хромосомы одного вида свободно существуют и реализуют генетический потенциал.
- Робертсоновскаятранслокация – две хромосомы остаются свободными, а третья сливается длинными плечами с другой акроцентрической хромосомой (например, с 14 или 21). Так как акроцентрические хромосомы в коротких плечах имеют лишь гены рРНК, многократно продублированные в кариотипе, их функциональность в большинстве случаев сохраняется.
В любом случае кариотип больного синдромом Патау определяется формулой 47 XX (XY) 13+. Иногда регистрируются случаи неробертсоновскихтранслокаций, изохромосомной и мозаичной формы трисомии 13.
Патологическая картина и симптоматика у генетических разновидностей синдрома Патау не отличается. У 3/4 пациентов обнаруживается лишняя 13 хромосома, оставшаяся четверть больных страдают от вовлечения 13 пары хромосом в транслокацию, что в 75% случаев происходит из-за мутации denovo (новой, возникшей самостоятельно) – так называемой, «генетической ошибки». Исследования наследственности синдрома Патау показывают, что остальные 25% случаев трисомии 13 происходят из-за передачи транслокализованой тринадцатой хромосомы от одного из родителей. При этом риск повторения случая у следующего ребенка (возвратный риск) составляет 14%.
Причины возникновения
Причины этого заболевания на сегодняшний день до конца еще не изучены. Считается, что основными причинами, которые приводят к развитию данного синдрома, являются мутации на различных уровнях развития ребенка (уровень яйцеклетки, зародыша, плода), а также наследственность.
Причины, которые способствуют развитию синдрома Патау:
- в процессе деления половой клетки возможно нерасхождение хромосом;
- робертсоновская транслокация, при которой зародыш получает дополнительно копию генов;
- различные аномалии, которые образуются на уровне содержания генетической информации в клетке;
- различные мутационные изменения;
- мутации оплодотворенной яйцеклетки;
- мутации клеток плода.
Существуют следующие факторы риска, способствующие развитию этой болезни:
- плохая экологическая ситуация района проживания;
- дети, которые родились от браков между близкими родственниками;
- наличие наследственных заболеваний во всех предыдущих поколениях родителей;
- пожилой возраст матери (данная болезнь диагностируется у детей, которые были рождены женщинами после 45 лет).
Для данного синдрома характерна спонтанность и его предотвратить нельзя.
Симптомы
Синдром Патау (см. фото) влечёт за собой множественные нарушения как внутренних органов, так и систем, поэтому симптомы заболевания делятся в зависимости от локализации патологии.
Симптомы этого расстройства, связанные с нервной системой:
- уменьшенные объёмы мозга;
- недоразвитость или полное отсутствие некоторых составляющих мозга, например, мозжечка;
- задержка умственного, физического и психического формирования личности.
Признаками этого расстройства со стороны структурных изменений черепа и скелета являются:
- масса тела малыша критически мала – не достигает двух килограмм;
- деформация черепа – голова ребёнка намного меньше туловища;
- расположение ушных раковин намного ниже, чем у здорового ребёнка;
- ярко выраженные двусторонние расщелины на небе и верхней губе;
- глазные щели значительно заужены;
- в некоторых случаях отмечается увеличение количества пальцев на верхних и нижних конечностях;
- короткая шея;
- изъяны кожи в затылочной части;
- неправильная форма стоп.
Проявление такого нарушения кариотипа в формировании половых органов:
- недоразвитость – уменьшение размеров пениса;
- обнаружение яичка в брюшной полости;
- дублирование половых органов у девочек, в частности матки или влагалища.
Признаки синдрома Патау, характеризующие аномалии строения жизненно важных органов:
- структурные патологии сердца;
- изменения нормальных объёмов крупных и средних сосудов;
- недоразвитость или двойственность мочеточника;
- новообразования на почках в виде кист;
- деформации пуповины, например, грыжа;
- изменения природного положения всех органов.
Симптомы заболевания Патау со стороны поражения органов зрения и слуха:
- возможен недостаток одного глазного яблока;
- пороки оболочек глаза и хрусталика;
- полная глухота, возникшая на фоне неправильной формы ушей;
- врождённая катаракта.
По причине наличия у детей множественных врождённых пороков, прогноз для них довольно печальный – в среднем 90% младенцев не проживёт свой первый год жизни полностью. До пяти лет доживает лишь шестая часть малышей, а до десяти – только три процента от всего количества. В большинстве случаев дети с синдромом Патау умирают внутри утробы матери.
Диагностика
Все хромосомные болезни диагностируются по одному принципу. На первом этапе скрининга проводится УЗИ и определение биохимических маркеров (РАРР-А, бета-ХГЧ). Данные дают во время пренатальной диагностики возможность определить степень риска рождения ребенка с хромосомной аномалией. Дальнейшая инвазивная диагностика синдрома Патау с постановкой цитогенетического диагноза при высокой вероятности заболевания проводится следующим образом:
- на 8-12 неделе беременности – биопсия ворсин хориона;
- на 14-18 неделе беременности – амниоцентез;
- после 20 недели беременности – кордоцентез.
Полученный в результате исследований материал изучается по методу КФ-ПЦР или кариотипированием с дифференциальной окраской. Выявляется 13 хромосома и по результатам УЗИ, врач ориентируется на клинические признаки не матери, а ребенка. Подтвердить болезнь Патау можно только с помощью дородовой диагностики, которая отвечает за определение хромосомного набора младенца. При высокой вероятности наследственного заболевания младенцу проводят тщательнейшее обследование, которое включает:
- нейросонографию;
- УЗИ почек, брюшной полости;
- эхокардиографию и прочее.
Синдром Патау у детей: фото новорожденных
Такие дети внешне очень отличаются от нормальных. Невооруженным глазом видны расщелины, странный размер и строение черепа. Ушные раковины расположены очень низко.
Лечение
Вылечить синдром Патау невозможно. Патология приводит к возникновению нарушений в развитии и строении внутренних органов. Медики могут попытаться облегчить состояние ребенка. Для этого проводится оперативное вмешательство. Чаще всего при синдроме Патау выполняется:
- Пластика лица. У многих пациентов при этом недуге наблюдаются расщелины на губах. Врачи устраняют этот недостаток.
- Удаление дополнительной матки. Аналогичное действие выполняется в отношении других подобных патологий, если они имеют место быть.
- Проводятся операции на внутренних органах. Обычно лечение осуществляется в отношении почек, мочеточников и сердца. Это позволяет облегчить уход за ребёнком.
Дополнительно проводится симптоматическое лечение. Врачи устраняют сопутствующие симптомы и укрепляют иммунитет ребенка. Действия необходимо выполнять для того, чтобы избежать воспаления органов. Дети с синдромом Патау всегда недоразвитые. Это касается физического и умственного развития. Полноценной жизнью жить такие пациенты вряд ли могут. Ребёнок не будет самостоятельным. Именно поэтому врачи рекомендуют прервать беременность на сроке до 22 недель.
Профилактика
Не существует единых и действенных мер, которые бы уберегли от развития трисомии 13. Снизить риск развития патологии можно, соблюдая некоторые рекомендации: тщательно следить за отсутствием кровной связи между будущими родителями, рожать детей до 40 лет, переехать с территории, где наблюдается повышенная радиологическая загрязненность.
Синдром Патау – генетическое отклонение, которое не подлежит лечению и сопровождается внешними дефектами, патологиями физического и умственного развития. Дети с таким диагнозом крайне редко доживают до года, но и в таком случае они нуждаются в круглосуточном тщательному уходе, постоянном контроле здоровья и регулярном обследовании у врачей.
Прогноз
В большинстве случаев плод синдромом Патау погибает антенатально или рождается мертвыми. Живорожденные дети также имеют неблагоприятный прогноз для жизни. В большинстве случаев продолжительность их жизни не превышает одного года.
Источник