Синдром патау форум для мам
Аня
Девочки, спасибо за поддержку, меня вот муж тоже так успокаивает, говорит что это аж 800. По узи все отлично. Делала дважды в 11.4 и 12.2 . Первое у одного из лучшего узиста в городе, судя по данным ребетенок растет, ручки, ножки, пальчики… сейчас страшно. Просто совсем мало информации, а от этого еще страшнее
Ника
Что за ерунда! Вы даже в группу риска не вошли! У меня 1:500 ,так врач даже внимания не обратила ,сказала узи важнее,а на кровь многое влияет. И это значит что из 800 детей только 1 может быть болен,вы ж из 800 не нарожаете)) не переживайте, здоровый у вас ребенок,а это эти расчеты программы ничего не значат,раз узи показывает нормальный плод ! И если вы пересдадите еще 5 раз -там всегда будут разные цифры,не принимайте их близко к сердцу
Соня
Нужно пересдать. Это очень много 1 к 800. Не берите близко к сердцу.
Kota
Насколько я понимаю, это достаточно мизерные шансы конкретно для вас. НО… Не отказывайтесь от предложенных скринингов. Это точный ответ и спокойно будите носить- растить здоровое дитя. 25 августа- это скоро. Не переживайте. К сожалению ( или как опыт) мне пришлось пройти процедуру Биопсии Хориона. Были выставлены в разы выше риски чем у вас.. Все обошлось. Бог подарил нам здорового ребенка… Поговорите с родными- так легче…
Ася стала мамой в 2016 и 2019 году!
Не переживайте! Обязательно пройдите амниоцентез! А по узи у Вас всё хорошо? Я к сожалению столкнулась с этой проблемой, но у нас и узи в 15ть недель было плохое. Постарайтесь не переживать! Дай Бог здоровья Вам и Вашему малышу!
Елена
Это же очень маленький риск.ниже порога отсечки. зачем амнио делать не пойму.
Елена
Это очень маленький риск, ниже порога отсечки, зачем вам делать амнио, он тоже несет в себе определенные риски, тем более что показантй нет
Юлия
Это очень маленький риск, не переживайте. .из 800 девушек с такими же данными как у вас одна может родить больного ребенка. .они может план по проколам выполняют или деньги так зарабатывают? ? Странно все это..
Аня
Спасибо девочки за поддержку. Я понимаю, что риск возможно и не так велик(хотя меня очень уверяли в обратном), но все же решено делать амнио. Просто сама не смогу нормально дальше… буду постоянно думать об этом. У меня тоже закрались сомнения насчет “плана”, все таки научно-практический центр.. может практиковаться не начем, хотя может и ошибаюсь.
Кряшечка (Дизайнер по кухням)
Вот, что я нашла по этому хромосомному отклонению:”Встречается с частотой 1:7000-1:14000″.У Вас риск стоит 1:800. Поэтому врачи Вас и направляют на амниоцентез. Почитала про это заболевание. Все страшно и внешне и по продолжительности жизни и по психическому развитию. У меня по СД стоял риск 1:50. Делала амниоцентез, процедура не очень приятная (для меня), но терпимо. Зато сейчас я знаю, что у меня ребенок здоров и хожу дальше спокойная и счастливая. Так же ждала больше месяца. Конечно, сначала шок, но потом, когда почитала, сопоставила риски и наши возможности, когда приняли решение, просто спокойно ждали процедуру и потом еще три недели ждала результаты. Делайте амниоцентез! Я понимаю в каком Вы сейчас состоянии, но лучше все знать и предпринять вовремя меры, чем потом пережить очень сильные потрясения после рождения такого ребенка. Но, всегда нужно надеяться на лучшее. Желаю, чтобы все у Вас было хорошо!
Читать
все
17
комментариев
Источник
Persephone1 мая 2014, 21:32
Я бы сделала прокол, если бы анализ подтвердился прервала беременность.
Большая Ма 1 мая 2014, 21:35
Загуглила про этот синдром… та ну на фиг, это ж даже не Даун!!!
Persephone1 мая 2014, 21:42
И никто не даст гарантии, что муж не убежит в далекие дали. А крохи для ребенка-инвалида с боем у государства приходится вырывать((
Большая Ма 1 мая 2014, 21:57
Та фиг с ним, с тем мужем Но родить ТАКОГО ребенка…. Бррр!!! Не дай Бог никому!!!!
love is1 мая 2014, 21:45
да, я б тоже так сделала…жуть
Luka, 2 ребенка1 мая 2014, 21:42
я бы тоже.
Elizabeth2 мая 2014, 20:40
да и я б
Все та же…1 мая 2014, 21:35
А то что велик процент что это этот синдром не страшно? у меня знакомая тоже не хотела делать этот анализ, выносила родила, радовалась, а на третий день ребенок умер!!!Как вы,думаете, легче перенести потерю не дай Бог на маленьком сроке, нежели выносить родить и все!!!Я знаю что от этого никто не застрахован, но можно просто постараться предупредить!!
Все та же…1 мая 2014, 21:51
Это кашмар и ужас, вы за мужа говорите, что убежит, а сколько матерей отказы пишут? Типа он и так долго не проживет, а вы представте, он маленький и ни кому не нужный, еще и с болячками!!!
Ольга Младенова1 мая 2014, 21:54
извините, не поняла??? вроде, про мужа не писала)))
Все та же…1 мая 2014, 22:06
Сорри не туда комент улетел…
Ольга Младенова1 мая 2014, 21:45
1 к 19 – расценивается как большой риск. тут как-то женщина писала, что у нее по результатам 1 к 40 подтвердился синдром дауна у ребеночка…делали амниоцентез кажется.
Людмила Саввина1 мая 2014, 21:47
Ищите генетика. Сходите на приём, и проконсультируйтесь. Что то вам анализ не правильно взяли. Удачи и лёгкой беременности.
Панда1 мая 2014, 21:47
Срочно переделывать анализы, пересдавать кровь, консультироваться у минимум 3 врачей, чтобы иметь разные точки зрения, не говоря им диагноза, и если 2 из 3 установят большую вероятность данного порока развития, то… делать всё, что скажут врачи.
К сожалению, при этом пороке шансы на выживание ребенка слишком малы…
Желаю вам здоровья и пусть это диагностика будет ошибочной!
Luka, 2 ребенка1 мая 2014, 22:11
срочно уже не выйдет. нужно ждать до 16 недель как минимум, в промежутке между 14-16 анализ ни о чем
Панда1 мая 2014, 22:13
срочно уже не выйдет. нужно ждать до 16 недель как минимум, в промежутке между 14-16 анализ ни о чем
ну может поэтому и результат анализа такой, что автор припозднилась со сдачей крови на скрининг? просто насколько я поняла заболевание-то редкое…
а про срочно я написала потому как время-то идет (но Вам как врачу верю, действительно там же срок ограничен достаточно жестко)…. одно дело просто аборт и совсем другое родоразрешение из-за порока развития…(или как оно там правильно называется, не хочу даже употреблять слова которые в голову лезут)
Luka, 2 ребенка1 мая 2014, 22:17
считают при скриннинге ,кровь,не по узи, а по месячным. ребенок мог опережать в росте
Морская1 мая 2014, 22:20
да я сама думала срок 11 недель а на узи вчера точный срок поставили,узи вчера было первое
Панда1 мая 2014, 22:21
да я сама думала срок 11 недель а на узи вчера точный срок поставили,узи вчера было первое
по месячным срок какой? точно дату знаете?
Морская1 мая 2014, 22:24
да 11 недель
Панда1 мая 2014, 22:44
ну тогда прочтите комментарий выше от форумчанки и бегите переделывать анализы! удачи!
…ну может поэтому и результат анализа такой, что автор припозднилась со сдачей крови на скрининг?..
Тоже об этом автору писала.
тигрица1 мая 2014, 22:33
Почему?
Источник
Вчера мы узнали пол ребенка! И то, что у нашей дочери хромосомные аномалии.
Несколько недель назад во время первого скрининга врач сказал нам, что с точки зрения УЗИ, все идеально, но анализ крови вернулся с повышенным риском развития синдрома Дауна (1 из 77). И она рекомендует сделать неинвазивный тест. Мы согласились.
Тест должен был занять 1 неделю, но прошло полторы, а новостей все не было. Я начала чувствовать, что что-то не так. Вчера днем мне позвонили… Слушая доктора, я едва сдерживала слезы, а когда повесила трубку, то разрыдалась.
Слезы текли быстрее, чем я успевала их вытирать. Моя 2,5-летняя дочка забралась ко мне на колени и начала утешать: «Все хорошо, мама. Что случилось, мама?». Новость, которую я услышала, была шокирующей:
– Тест дал отрицательный результат на синдром Дауна, но положительный на синдром Патау. У вашего ребенка в клетках дополнительная 13-ая хромосома.
Еще врач сказал, что это может быть ложноположительный результат, и мы должны сделать амниоцентез. Мой разум лихорадочно работал. Я позвонила мужу и рассказала ему, а утром записалась на процедуру.
Врач снова посмотрел на УЗИ и не нашел у ребенка никаких отклонений. Значит, у нас есть 50% шанс, что наша девочка в порядке. Следующий шаг – амниоцентез. Это было не больно, и Эйприл отлично справилась. Она все время двигалась, сердцебиение оставалось ровным.
В оболочке после прокола был небольшой разрыв, поэтому врач хотел, чтобы я немного задержалась и сделала еще одно УЗИ через 10-20 минут. Второй ультразвук выглядел великолепно. Мне сказали отдохнуть и полежать следующие 48 часов.
Врач записал номер моего телефона и сказал, что позвонит, как только получит результаты. Сейчас вечер четверга. Я устала, но не сплю. Мое тело болит от стресса. Мое лицо распухло от слез. Я не верю, что у моей дочери трисомия 13. Я считаю, что она в порядке и здорова.
В понедельник мне позвонил генетик. Он сказал, что амниоцентез дал положительный результат на трисомию 13 (исследование показало аномалию в 97,5% ее клеток). После этого я пошла на форумы родителей таких же детей, чтобы узнать у них ответ на один-единственный вопрос:
«Ваши дети выжили после рождения…Я знаю, что они – любовь всей вашей жизни. Я знаю, что вы на 100% рады, чтобы они родились, но мне нужна конкретика. Сколько лет вашему ребенку? Через сколько операций ему пришлось пройти? Какие у него проблемы со здоровьем? Каково качество его жизни?»
Мне нужна была правда.
Не та, где мама фотографирует ребенка-инвалида красиво, а затем выкладывает его снимки в социальные сети и радостно пишет, что он дожил до 3-6 лет и это чудо и такое счастье. Для меня эти вдохновляющие посты дают ложную надежду, и прививают чувство вины любому, кто отказывается бороться.
Ответы, которые я получила в группе родителей, были поверхностными. Очень мало кто рассказал мне о реальности, все говорили о любви и благословении.
Почему я рассматривала аборт по медицинским показаниям?
Я не хотела, чтобы мой ребенок страдал. Я не хотела, чтобы мой ребенок жил в больницах. Да, я люблю свою дочь, но я лучше отпущу ее, чем увижу, как она проходит через эти страдания.
Однако меня мучило чувство вины, потому что все, что я находила по теме, это были эти «вдохновляющие» истории. Ни одна мама не написала, что решилась на аборт или доносила ребенка до срока, но отказалась от реанимации и медицинских процедур.
Вчера вечером я наконец-то успокоилась. Я вспомнила о своем дяде, когда у него был рак. Он испытывал самую невыразимую боль, которую я когда-либо видела. Я бы все отдала, чтобы положить конец его боли – отпустить его.
В 2018 году у Катрин и ее мужа родился здоровый мальчик
И как только я поняла это, то смирилась с неизбежным: моя дочь смертельно больна. Но я могу отпустить ее быстро и безболезненно, если выберу аборт по медицинским показаниям.
Я бы все отдала, чтобы вылечить свою дочь. Однако спасение ее жизни — это не то же самое, что исцеление. Спасти ее жизнь на несколько дней или даже лет было бы возможно. Но она не будет здорова. Это дорога, которая не подходит нашей семье.
Катрина
Подписывайтесь на нас, если вы – мама и вам интересно читать о материнстве! Больше интересного в нашей группе Вконтакте.
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ: У моего ребенка после родов нашли синдром «кошачьего крика»
Источник
Мне 29 лет. Было 4-е беременности. Один аборт, один выкидыш и две замерших беременности в первом триместре. Гистологию эмбриона проводили после 3-ей беременности. Оказался частичный пузырный занос, беременность замерла на 5-6 неделях. После 4-ой беременности – у плода обнаружен синдром Патау, замерла на 6 неделях.
У меня и мужа кариотип в норме. Спермограмма норма. Из инфекций только хроническая герпетическая и цитомегаловирус. Герпес половой с частыми обострениями. В остальном со здоровьем, гормонами все в порядке. ЧТО НАМ ДЕЛАТЬ? Уже два года непрерывного хождения по врачам. От чего могла появиться трисомия 13 хромосомы? Ждать ли повторения генетического сбоя? Как обезопасить себя от этого? Возможно ли, что и до этого замершие беременности были из-за этого? Тогда генетический анализ не делали.
Напишите, пожалуйста, полностью формулы всех кариотипов.
Samoilova
05.03.2009, 09:53
Трисомия по 13, равно как и другие нарушения количества хромосом – в основном явление случайное. При распределении хромосом в период деления клетки (чаще яйцеклетки, реже при сперматогенезе) иногда происходят сбои, в таком случае в одной из клеток остается меньшее число, а в другой оказывается большее число хромосом.
В любом случае при след. беременностях Вам рекомендуется проведение процедуры дородовой диагностики.
Я не совсем поняла про какие формулы всех кариопитов Вы пишете. Мне и мужу выдали по листу, где нарисованы по парам все хромосомы, а внизу их хаотичное расположение. Внизу в диагнозе написано мой кариотип 46,ХХ. Кариотип мужа 46ХY, 21spt+. Как мне объяснила врач 21spt+ это спутник на 21 хромосоме, который ничего не значит – такая особенность. А кариотип эмбриона вообще не дали, дали только заключение. Там написано – замершая беременность 6 недель, синдром Патау у плода.
Я не понимаю, беременность замерла из-за с-ма Патау? Ведь с ним вынашивают все 9-ть месяцев? Или она могла замереть по какой-то другой причине, которую мне надо искать. Ведь замирает уже в третий раз.
Прочитала, что если нет генетической предрасположенности родителей к неправильному расхождение хромосом, то трисомия возникает под воздействием мутагенных факторов: ионизирующее излучение, химические препараты, вирусы. Мог ли это сделать герпес?
Вот это формулы Вашего кариотипа и мужа: 46,ХХ 46ХY, 21spt+
Хорошо бы знать формулу кариотипа плода. Не всегда синдром патау представлен полной трисомией, это может быть и несбалансированная транслокация.
Дело в том, что при такой особенности кариотипа, как у Вашего мужа, вероятность возникновения хромосомных аномалий у плода несколько выше обычной.
Причиной замирания 4 беременности, скорее всего, был синдром Патау. Любая хромосомная аномалия может стать причиной замирания.
Можно предположить, что и другие беременности прерывались по причине ХА. Но утверждать это сложно.
В любом случае, при следующей беременности Вам обязательно надо проводить принатальный скрининг.
Нужно ли проволить какие-то дополнительные исследования сейчас? ТО что делают в нашем городе (инфекции, гормоны, кардиолипин, УЗИ, спермограмма) мы прошли. Не делали антитела к ХГЧ, антифосфолипидный синдром, волчаночный антикоагулянт, гомостеин, совместимость по HLA. Читала про другие генетические анализы – определение генов к расхождению хромосом во время образования половых клеток; определение частоты спонтанных хромосомных абербаций. Нужно ли все это проходить с целью благоприятной следующей беременности? Или же все это бесполезно? Если делать, надо ехать в Питер или Москву.
А в чем отличие от полной трисомии и несбалансированной транслокации? Что-то из этого хуже?
Спасибо за ответы.
Здравствуйте. Почему не отвечаете? Мне бы еще хотелось узнать вероятность возникновения хромосомных аномалий у плода несколько выше обычной именно при такой формуле кариотипа как у моего мужа или это относится ко всем , у кого есть спутники и на других хромосомах?
Samoilova
11.03.2009, 10:44
1) даже если у плода была робертсоновская транслокация – после исследования кариотипов супругов исключили “наследуемый” вариант такого синдрома.
Говорить о том, что хуже или лучше нельзя, т.к. в обоих случаях присутствует дополнительный материал 13 хромосомы.
2) в последнее время также вопрос о четкой связи между вариантами нормы (спутники, спутничные нити, увеличение гетерохроматина) и хромосомной патологией нет, но статистически установлено, что подобные особенности кариотипа могут “спровоцировать” нерасхождение хромосом во время деления
3) сдавать анализы с целью определения частоты спонтанных аберраций, на мой взгляд, не стоит, если только Ваша профессиональная деятельность не связана с вредными факторами. Хромосомные аберрации вряд ли так сильно поспособствуют нерасхождению хромосом.
4) если исключена гинекологическая патология (эндометрит и пр.), начинайте подготовку к след. беременности: пролечитесь от инфекций, принимайте мультивитамины, фолиевую кислоту и т.д. Не факт, что все неудачные беременности (предыдущие) сопровождались хромосомной патологией. Синдром Патау у плода – случайность, от которой никто не застрахован.
5) при беременности Вам показана инвазивная диагностика хромосомной патологии, на ранних сроках (не ранее 10 недель) – биопсия ворсин хориона.
Лаборатория в Петрозаводске работает вполне достойно, анализ Вам проведут качественно, не переживайте!
Успехов Вам и здоровья!
Сейчас мне 30 лет, беременность 5-ая срок 10,5 недель акушерских. Последние месячные 16.10.09г. Настраивалась на биопсию хориона, но генетик сказала, что из-за праздников я не успеваю ее сделать. Теперь либо плацентоцентез, либо амниоцентез. В любом случаи при плохом ответе на аборт я не успеваю, только на преждевременные роды после 20 недели. Это пугает. Хотя я настраиваюсь на хорошее. Врач сказал, что риск очень мал, но пройти процедуру все же стоит. Посоветуйте, что мне выбрать плацентоцентез или амниоцентез? В первом варианте ответ будет намного быстрее. Но спешить-то уже некуда. Амниоцентез действительно является наиболее точным и безопасным методом? Как я поняла, там смотрят клетки самого плода, а не плаценты. Но почему он считается безопасней? Ведь при плацентоцентезе прокалывают только матку, а при амниоцентезе сам околоплодный пузырь и плаценту?
Посоветуйте, может сделать двойной тест? И, если результаты теста и УЗИ будут хорошие вообще не делать инвазивной диагностики? УЗИ мне еще не делали, только сверху посмотрели датчиком, что сердцебиение есть.
Лучше всего пройти вот такой скрининг [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Амниоцентез, действительно, наиболее предпочтительный.
Прошла скрининг 1-ого триместра беременности в ИНВИТРО на 12,5 акушерской неделе. Результаты: РАРР-А =5,4, скорр. МоМ =2,21. ХГЧ =104, скорр. Мом =2,05. Риск синдрома Дауна – 1:2521, риск Трисомии 18 – 1:10000, возрастной риск 1:626. Получается, что риски по другим генетическим отклонениям эта программа не вычисляет, в том числе и синдром Патау? А почему не определяют другие риски?
Прочитала в интернете, что риски в норме 1:250, а вот норма МоМ 0,5-2. Хотя в ответе про норму МоМ ничего не сказано. Является ли поводом для беспокойства то, что мои МоМ выше нормы медиан или же интерпретация производится по рискам?
Имеют значение именно показатели рисков. Разные лаборатории могут давать несколько разные наборы результатов. Но те, показатели, которые Вам рассчитали -низкие. И это хорошо.
Спасибо. А почему все-таки не принято определять риски на другие ген отклонения?
Скрининг определяет риски хромосомных аномалий, а не всех ген отклонений. Спектр ХА зависит, скорее всего, от программы. Иногда определяют только риск синдрома Дауна.
Если Вы продолжите скрининг, то по результатам анализов 1 и 2 триместров – могут дать более полный результат.
Источник
Аноним 9, 2 ребенка1 мая 2014, 21:30
А почему отказались от анализа?