Синдром патау ребенок кто родился

Никто не ожидал такого поворота событий. Молодая семья из Гродненской области с нетерпением ждала здоровую девочку, но родился ребенок с редким и неизлечимым синдромом Патау. Речь идет о генной аномалии. «Как такое не могли заметить специалисты на УЗИ?» — вопрос, который мучает супругов больше всего. Историю одного несчастья рассказывает газета «7 дней».

…Сашенька родилась раньше положенного срока. Малышку маме сразу не показали. Когда женщина наконец-то увидела малютку, которую она с такой любовью носила под сердцем, то потеряла сознание. С младенцем было явно что-то не так: на ручках по шесть пальчиков, деформировано личико, перекручены ножки…

Напуганным родителям никто толком не способен был объяснить, почему Сашенька такой родилась, к чему готовиться и, самое главное, можно ли это еще как-то исправить. У молодых людей лишь только поинтересовались, не собираются ли они отказаться от ребенка.

У девочки нашли синдром Патау. Это хромосомное заболевание человека, при котором в клетках появляется дополнительная хромосома 13. При синдроме Патау наблюдаются тяжелые врожденные пороки и целый букет серьезных патологий — нарушение развития различных отделов центральной нервной системы, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, запавшая переносица, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и неба и т. д. У 80% новорожденных встречаются пороки развития сердца. Характерна задержка умственного развития. Большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы жизни.

Несмотря на всю тяжесть положения, супруги не согласились подписать отказную. Они были с малышкой до самого конца, но чуда так и не произошло. Сашеньку успели окрестить в больнице незадолго до смерти.

Почему опытным специалистам не удалось разглядеть вовремя такую тяжелую патологию? За комментарием журналисты обратились к заместителю директора по медицинской генетике Республиканского научно-практического центра «Мать и дитя» Ирине Наумчик.

— Риск рождения ребенка с врожденной аномалией или наследственной патологией есть даже у абсолютно здоровых родителей. Для того чтобы обнаружить максимально рано различные нарушения, у нас в стране используется скрининг беременных. Пройти ультразвуковое обследование в течение беременности женщина должна трижды. Правда, такое исследование помогает заметить только наиболее тяжелые пороки развития, которые рано себя проявляют еще во внутриутробном периоде. Еще одна задача ультразвукового осмотра — формирование группы риска по выявлению хромосомных нарушений у плода в первом триместре. Будущей маме, попавшей в эту группу риска, врачи обязательно предложат пройти дополнительное исследование по изучению хромосом плода. 

В ряде случаев некоторые изменения могут проявить себя в середине или даже во второй половине беременности. Не всю врожденную патологию можно обнаружить до появления ребенка на свет. Некоторые серьезные заболевания могут проявиться лишь после рождения, когда органы ребенка начинают самостоятельно функционировать. 

— То есть опытный врач может не заметить такое страшное хромосомное заболевание, как синдром Патау?

 — Во время ультразвукового осмотра нельзя поставить диагноз хромосомного синдрома. Можно только заподозрить ту самую группу риска. Сложно, а порой и невозможно увидеть на ультразвуке те нарушения, которые бы заставили заподозрить заболевание и стали бы показанием для хромосомного обследования.

Привет всем! Хочу рассказать о своей истории.
Начну с того, что муж ходил в море, долгие разлуки, а потом жаркие встречи. Поженились в апреле 2014, и беременность не наступали перед отходом в море. в августе с сестрой поехали в Египет на 2 недели. там было пищевое отравление у меня, пила антибиотик местный, т.к наши таблетки не помогали. Вернулись домой, и бац сбился цикл. Пошла к Г, она отправила на анализы на гормоны. Сдала, оказались нарушения. Она выписала мне дюфастон. Выравняешь цикл. Я его не пила, побоялась. Цикл сам собой стабилизировался сразу. Муж приехал в ноябре, мы к врачу, что хотим детей. Она говорит, что сбой продолжается. Пьем дюфастон по 2 т /2 раза в день с 16 дц 10 дней. После окончания ждем месячных и в первый день пьем контрацептивы Димиа 6 мес., а только потом будем планировать ляльку. мужа на спермограмму отправила, я вышла в слезах, расстроенная, что сейчас муж опять в море, а детей нет. Он анализы отказался сдавать. Говорит, если сперматозоиды живые, то всё будет. Нет — так потом переживать начнем. Мы сняли гостиницу у нас в Зелике, расслабились, забыли обо всем.
Должны прийти «дела», а начинается мазня коричневая. Тянет низ живота. Я контрацептивы не пью, потому, что думаю, что это ещё не месячные. проходит 3 дня, я по магазинам пошла, и понимаю, что на меня ни один бюстгальтер не налазит! Грудь увеличилась в 2 раза.
И тут я подумала, а может беременна?
Делаю тест: одна полоска яркая, вторая бледная. Я в испуге, еду к Г без записи. Она смотрит на УЗИ и говорит: ПОЗДРАВЛЯЮ!!! Срок 2 недели что ли. Это было 8 декабря 2014.
Моему счастью не было границ!!!

Но сказала, что тонус. Пьем дальше дюфастон, и свечи папаверин на ночь. Настраиваемся на беременность и снимаем каблуки)Явка перед НГ чтобы подтвердить беременность. Пришла, всё ок. Она сделал снимок. и отправила становится на учет до 12 недель.пришла в жен.консультацию на учет, всё оформили, гинеколог отправила на УЗИ узнать точный срок и сердцебиение проверить. 20.01.2015 было УЗИ. всё ок. 2,61 см и сердцебиение есть. Вроде была 7-8 неделя. Сдавала все анализы, которые просили. Всё было замечательно, до…

Записались на 1йскрининг в центр планирования. Меня очень долго смотрели. Позвали генетика на консультацию. Она сказала, что на моем сроке есть опред.маркеры и они должны соответствовать норме. так вот на УЗИ у плода носовая кость не вуализируется, воротниковое пространство ниже нормы, и сердцебиение большое. Сказали, что мои анализы крови ускорят и прийти на консультацию. То. что творилось внутри меня не описать словами. Муж успокоил, сказал, всё хорошо будет. генетик мне подробно объяснила, что по анализам и УЗИ попадаю в зону риска, скорее всего синдром Пату у плода. т.е.лишняя 13я хромосома. Предложили подумать, и в понед.дать ответ, что я решила. Предложили сделать пункцию, взять ворсины хориона на анализ, чтобы подтвердить диагноз. Мы побежали по врачам, делать УЗИ ещё. Посоветовали клинику «Надежда». Мы приехали, я рассказала обо всём, посмотрели и сказали, что да есть дисфункции, четко выраженные. врач оказалась работником центра планирования, и настояла, чтобы сделали прокол живота. Я согласилась. Процедура не долгая была. Обезболили область живота. вставили иголку, длинную, тонкую трубочку. одни врач учила другую как правильно, но я не переживала. Мне скорей бы узнать ответ.
Позвонили. Подтвердили. Пол женский. Синдром Патау.
Я ревела, ревела, и ревела. сложно было прийти в себя. если бы синдром Дауна, а этот… я как почитала… и врачи настояли сделать аборт… т.к. 13 недель, если тянуть, то потом это роды… Муж успокаивал, свекровь… решили, что если подтвердился диагноз, зачем мучать бедного малыша и себя терзать. Мы решились на прерывание по мед.показаниям.
Сейчас, я бы шла до конца. Рожала. Тогда… это не передать словами, когда ребенок желанный, первый, в любящей семье, девочка….
Я не наговариваю на врачей. Но мы все люди и нам свойственно ошибаться. Я столько после читала форумов, где похожие жизненные ситуации, и девушки оставляли. Потом рождались здоровые дети… Они не исключения. Я понимаю, что наши врачи обязаны предупреждать о рисках, о самом страшном, но выбор за нами. Когда пришло вскрытие: Плод с дистрофией. И Всё.
Т.к. у меня маленький срок, это наверно сложно определить.
Я лежала в больнице с девочками здоровыми, благополучные семьи у всех. Никто не курит, не пьет. Синдром Патау, синдром Дауна, синдром Эдвардса, ребенок с пороком сердца, с пороком легких. Все диагнозы очень страшные. Только у меня был маленький срок, а остальные рожали(искусственные роды).
Мне никогда не было так страшно, так больно, так жалко всех нас….
Каждая пережила всё это по своему. Я сейчас держу связь, с некоторыми очень близко дружим. самое страшное, что когда девочки получили вскрытие плода (сроки 4-6 мес), то там не было подтверждающих слов о их диагнозах….
Не прошло и дня, чтобы я не вспоминала об этом.
Мы повенчались с мужем в июле этого года, в море он больше не ходит. Не представляю, как пережила бы это одна…
Я долго не решалась написать это. Но может кому-то моя история поможет. Умоляю вас девченки, идите до последнего, едите в другие города, делайте УЗИ. И непрестанно молитесь БОГУ о спасении.
Я молюсь каждый день, стала ходить в церковь. батюшка сказал, что нужно чаще нам исповедоваться и причащаться. И что все наши молитвы будут услышаны. Молюсь за всех девушек, кто планирует лялек!!! Девченки! Мы дождемся своих // полосочек!

Также интересно про синдром Патау