Синдром патау синдром трисомии 13
Синдром Патау является самой редкой и наиболее тяжелой формой трисомии, наблюдаемой у живорожденных новорожденных. Суть этого синдрома заключается в наличии дополнительной (третьей) копии хромосомы 13 в клетках организма.
Статистика синдрома Патау
Правильное развитие человеческого организма требует наличия 2 (и только 2) копий аутосомных хромосом человека. Наличие третьей копии хромосомы обычно летально для развивающегося эмбриона. Трисомия 13 относится к узкой группе трисомий, которая включает только три заболевания.
Синдром Патау встречается с частотой 1 на 8000 – 12000 рождений. Хотя непосредственная причина заболевания до сих пор не установлена, риск его возникновения увеличивается с возрастом матери.
Синдром Патау хорошо выражен даже у плода, но полные симптомы патологии становятся видны сразу после рождения ребенка. В большинстве случаев плод с трисомией 13 умирает в матке. Также очень высок процент смертей в неонатальном периоде.
У детей, которые выживают более 1 месяца, наблюдается прогрессирующее нарушение развития. Средняя продолжительность жизни малышей, затронутых этим генетическим дефектом, составляет чуть более 3 лет. Лишь некоторые дети достигают подросткового возраста. Сообщения о случаях синдрома Патау у взрослых людей чрезвычайно редки.
Девушки с синдромом Патау встречаются немного чаще. Вероятно, это связано с более частым замиранием плодов мужского пола в матке.
Причины развития синдрома Патау у плода
Синдром Патау может развиваться в результате самопроизвольного дублирования 13-й хромосомы или, реже, из-за так называемой Робертсоновской транслокации с наличием дополнительной 13 хромосомы, присоединенной к другой хромосоме или когда удвоилась только часть 13 хромосомы.
Робертсоновская транслокация
Если произошла Робертсоновская транслокация, ее носителем, вероятно, является один из родителей, несмотря на то, что сам он здоров. Поэтому наличие транслокации может быть определена по родительскому кариотипу (анализ крови).
Иногда возникает явление мозаицизма. Это предполагает наличие дополнительной хромосомы 13 только в некоторых клетках организма. В этом случае тяжесть заболевания зависит от соотношения «здоровых» и аномальных клеток.
Симптомы синдрома Патау
Синдром Патау обычно диагностируется после рождения на основании наличия врожденных дефектов и неврологического обследования. Наиболее чувствительные к наличию аномалий в генетическом материале – центральная нервная система и система кровообращения.
Дети с синдромом Патау вскоре после рождения получают низкий балл по шкале Апгар. Врожденные дефекты, наблюдаемые сразу после рождения:
- заячья губа и / или небо;
- полное отсутствие или деформация носа;
- микроцефалия, микроофтальмия (маленькие глаза), анофтальм (без глазных яблок);
- гипотелоризм (уменьшение расстояния между глазными яблоками);
- деформация стоп (отсутствие или реверсирование продольных сводов стопы, позиционирование стопы в подошвенном сгибании, с поднятой передней частью), полидактилия (дополнительные пальцы рук и ног);
- пупочная грыжа и дефекты нервной трубки;
- В 80% случаев наблюдаются пороки сердца, то есть открытый артериальный проток, дефект межжелудочковой и / или межпредсердной перегородки и декстрокардия (положение сердца на правой стороне грудной клетки);
- Часто встречается голопрозенцефалия, то есть ситуация, когда мозг не был полностью разделен на левое и правое полушария. Это причина серьезных неврологических расстройств.
Отсутствие носа
Полидактилия
Пупочная грыжа
Из-за высокого риска смерти сразу после рождения любые возможные решения относительно операции (например, реконструкция неба) откладываются на более поздний период жизни ребенка.
К наиболее распространенным причинам смерти у детей с синдромом Патау относятся: сердечно-сосудистая недостаточность, врожденные пороки сердца и пневмония. Люди с этим врожденным расстройством имеют тяжелую умственную отсталость и задержку развития. Эти дети подвергаются повышенному риску рака.
Когда можно обнаружить заболевание?
В некоторых случаях аномалии, указывающие на синдром Патау, можно обнаружить с помощью тестов, проводимых в первом триместре беременности. Для этого назначается УЗИ с оценкой просвечивания шеи и тест PAPPA.
УЗИ
При обнаружении патологии доктор порекомендует сделать аборт. Метод прерывания беременности зависит от того, на какой стадии беременности была диагностирована патология.
Если подозрение на синдром Патау появляется только после рождения ребенка, необходимо будет провести цитогенетические анализы, которые позволят поставить окончательный диагноз. Из-за частого возникновения пороков сердца ребенку также необходимо сделать УЗИ сердца. Часто требуются дорогие методы визуализации: компьютерная томография (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ), выявляющие нарушения в мозге и почках.
В течение всего диагностического процесса чрезвычайно важна помощь центра генетического консультирования, где родители имеют возможность получить:
- информацию по механизму возникновения дефекта (спонтанная трисомия или ношение дополнительного фрагмента хромосом у одного из родителей);
- прогноз по состоянию ребенка;
- информацию по риску возникновения дефекта у последующих детей и т. д.
Будет ли болеть следующий ребенок?
Риск возникновения синдрома Патау у последующих детей тесно связан с первопричиной заболевания у первого ребенка, а также с возрастом матери.
В случае спонтанной трисомии риск развития трисомии 13 (и трисомии 21 и 18, то есть синдрома Дауна и синдрома Эдвардса, соответственно) увеличивается на 0,5% по сравнению с уже существующим риском, связанным с возрастом матери.
В случае транслокации Робертсона, вероятность повторения ситуации может варьироваться от нескольких процентов до 100%. Риски определяются индивидуально на основании результатов генетических тестов.
Клиника абортов и контрацепции в Санкт-Петербурге — отделение медицинского гинекологического объединения «Диана»
Запишитесь на прием, анализы или УЗИ через контактную форму или по т. +8 (812) 62-962-77. Мы работаем без выходных с 09:00 до 21:00.
Мы находимся в Красногвардейском районе, рядом со станциями метро «Новочеркасская», «Площадь Александра Невского» и «Ладожская».
Стоимость медикаментозного аборта в нашей клинике 3300 руб. В стоимость входят все таблетки, осмотр гинеколога и УЗИ для определения сроков беременности.
Источник
Синдром Патау представляет собой тяжёлую врождённую патологию, имеющую генетическую природу. Хромосомное заболевание встречается с частотой один случай на семь – четырнадцать тысяч новорожденных, мальчики и девочки одинаково подвержены недугу. Проявляется синдром в многочисленных аномалиях развития органов, зачастую несовместимых с жизнью.
Причины возникновения синдрома Патау
В геноме человека содержится 23 пары хромосом. Любые отклонения в их количестве или структуре ДНК приводят к аномалиям развития организма.
Состояние, когда в паре появляется лишняя третья хромосома, носит название трисомия. Генная мутация ведёт к рождению ребёнка с отклонениями в развитии.
Трисомия по 13 хромосоме (синдром, описываемый далее) означает, что именно в тринадцатой паре нуклеопротеидных структур, содержащих наследственную информацию, произошла мутация.
Синдром Патау, при котором изменён кариотип, характеризуется случайным возникновением дефекта при формировании половых клеток родителей – яйцеклетки или сперматозоида. Цитогенетические варианты развития болезни различны, но чаще всего встречаются два из них:
- Простая трисомия проявляется наличием трёх гомологичных хромосом вместо двух.
- Центрическое слияние. Представляет собой соединение двух акроцентрических хромосом, которыми и являются структуры тринадцатой пары.
Заболевание, его клинические проявления и отличие от других недугов были описаны датским медиком Расмусом Бартолином ещё в XVII веке. Обусловленность патологии дефектами генотипа была определена в шестидесятые годы XX века доктором Клаусом Патау.
Синдром Патау, причиной которого является мутация генов, имеет следующие возможные факторы развития:
- Фактор случайности. Внезапный дефект формирования хромосомного набора во время созревания гамет или образования зиготы.
- Наследственность. Если одному из родителей присущ так называемый кариотип Робертсона (описанный выше эффект центрического слияния), то с высокой долей вероятности у него родится ребёнок с трисомией 13. Точный патогенез в данном случае неизвестен. Люди с робертсоновской транслокацией ничем не отличаются от других внешне, и патология не проявляется внутренними особенностями. До рождения у них ребёнка с одним из видов хромосомных мутаций и проведения соответствующих исследований ДНК такие люди не подозревают о наличии у себя подобных аномалий.
- Радиация. Предположение о влиянии данного фактора основано на описании синдрома для тихоокеанских племён после того, как испытания ядерного оружия в регионе вызвали радиационное заражение.
- Возраст матери. Доказано, что чем старше женщина, тем больше вероятность генетических мутаций и рождения нежизнеспособных детей.
К вероятным факторам относят высокий уровень загрязнённости окружающей среды (плохая экологическая ситуация в регионе проживания родителей), половые контакты между родственниками.
Характерные признаки недуга
Синдром Патау характеризуется признаками внешнего характера:
- Небольшой (ниже нормы) вес плода – менее двух килограммов.
- Микроцефалия (череп маленьких размеров, вследствие чего голова по отношению к телу небольшая).
- Лоб низкий, скошенный.
- Узкие глазные щели, узко посаженные глаза, отсутствие части глазной оболочки.
- Запавшая переносица при широком основании носа.
- Дефекты строения ушных раковин.
- Волчья пасть – расщепление нёба и верхней губы, в данном случае чаще всего симметричное.
- Короткая шея.
- Аномалии развития конечностей – большее количество пальцев на кистях рук или на ногах.
Совокупность внутренних и внешних проявлений даёт основание для постановки диагноза. Синдрому Патау присущи симптомы, связанные с аномалиями внутренних органов:
- Центральная нервная система характеризуется такими отклонениями, как уменьшение размеров головного мозга, недоразвитие некоторых его структур и отделов. Это приводит к задержке умственного и физического развития, расстройствам психики.
- Сердечные патологии: дефекты перегородок, другие формы порока.
- Несоответствие норме диаметра сосудов по всему телу.
- Гормональные дисфункции, связанные с недоразвитием мозговых структур, ответственных за выработку гормонов.
- Нефизиологичное расположение внутренних органов.
- Со стороны репродуктивной системы – гипоплазия половых органов.
- Снижение или полное отсутствие слуха, зрения, связанное с аномалиями строения соответствующих органов.
- Мочевыделительная система характеризуется отклонениями в строении мочевого пузыря, увеличением почек.
- Врождённые пупочные грыжи.
- Фиброкистозные изменения поджелудочной железы.
Во время беременности у женщины, вынашивающей ребёнка с синдромом Патау, может быть диагностировано многоводие, роды происходят раньше времени – в 38 недель. На ранних сроках возможны выкидыши – организм матери отторгает нежизнеспособный эмбрион.
Диагностическое подтверждение патологии
Диагностика патологии может быть проведена ещё при беременности, на разных её сроках. После рождения ребёнка диагноз подтверждается на основании симптомов, наблюдающихся у новорожденного.
При беременности
Пренатальная диагностика на ранних сроках беременности позволяет определить патологию и принять решение относительно дальнейших действий.
Первый скрининг включает в себя лабораторные исследования крови, взятой из вены, и УЗИ. Проводится такое обследование между одиннадцатой и тринадцатой неделями – именно этот срок является минимальным для того, чтобы обнаружить значимые изменения развития эмбриона. Консультация беременных предполагает информирование женщин о вероятном прогнозе для ребёнка в случае наличия хромосомных аномалий.
Анализ крови предполагает исследование таких параметров, как ХГЧ и плазменный белок А (PAPP-A). Последний в случае развития трисомии значительно снижен.
Ультразвуковое исследование плода при наличии синдрома показывает:
- тахикардию;
- отставание в развитии;
- дефекты формирования головного мозга;
- аномальный размер мочевого пузыря.
При подозрении на трисомию проводятся дополнительные исследования: анализ клеток ворсин хориона (берётся плацентарная ткань), изучение околоплодных вод и пуповинной крови. Каждое из исследований проводится на определённом сроке, все они инвазивны, предполагают хирургическое вмешательство, в процессе которого есть угроза для матери и плода.
Современная медицина даёт женщине возможность сделать неинвазивный пренатальный тест ДНК. Если расшифровка теста свидетельствует о низком риске развития синдрома, то использовать хирургические методы исследования нет необходимости. В случае когда тест показывает высокую вероятность патологии, необходимо всё же прибегнуть к инвазивным способам. Только их результаты могут стать основанием для искусственного прерывания беременности.
У новорожденных
Результаты обследований беременной женщины дают основание предполагать с высокой долей вероятности развитие у ребёнка описываемого синдрома. Осмотр новорожденного в данном случае подтверждает диагноз. На фото разных детей, страдающих синдромом, прослеживаются схожие признаки. При осмотре критериями являются:
- форма черепа;
- аномалии развития лица;
- патологии строения пальцев рук и ног.
Если по каким-то причинам во время вынашивания плода не были проведены соответствующие исследования, новорожденному могут быть дополнительно проведены:
- ультразвуковое исследование органов брюшной полости;
- эхокардиография;
- нейросонография.
Рекомендации по лечению
Лечение синдрома Патау, к сожалению, невозможно. Терапия сводится лишь к тому, чтобы хирургическим путём устранить некоторые дефекты внутреннего и внешнего развития, а также оказать паллиативную помощь.
Опасность недуга, прогноз и профилактика
Говорить о мерах предотвращения заболевания нецелесообразно, поскольку мутация носит внезапный характер. Тем не менее если у родителей были выявлены отклонения (например, робертсоновская транслокация) и особенно если были случаи рождения детей с хромосомными аномалиями, перед зачатием рекомендуется пройти обследования. В период вынашивания плода таким парам также предлагают дополнительные анализы и исследования.
Поскольку считается, что может прослеживаться взаимосвязь между развитием синдрома и возрастом матери, рекомендуется ответственно подходить к вопросу планирования семьи.
К возможным мерам первичной профилактики можно отнести проживание в районах с хорошими показателями экологии и отсутствие радиационного облучения.
Опасность синдрома в том, что множественные патологии внутренних органов бывают несовместимы с жизнью.
Прогноз для рождённых с трисомией 13 неблагоприятный. Медиана выживаемости (время, к которому умирает 50% больных) составляет 2 дня. Небольшой процент пациентов доживает до года.
При минимальных врождённых дефектах, своевременной хирургической коррекции патологий и должном уходе такие дети могут прожить до возраста 5–10 лет. Тяжёлая умственная отсталость и задержка в психическом развитии сопровождают пациентов на протяжении их жизни.
Загрузка…
Источник
Трисомия 13 – cиндром Патау. Сочетанные аномалии синдрома Патау
Синдром Патау (Patau), трисомия D.
Определение. Синдром множественных пороков развития, связанный с полной или частичной трисомией хромосомы 13.
Этиология. Наличие дополнительной хромосомы 13 или части ее длинного плеча (проксимального сегмента 13pter(q14) или дистального сегмента 13q14(qter)). Подавляющее большинство заболеваний обусловлено свободной трисомией вследствие мейотического неразделения хромосом у одного из родителей. Меньшая часть заболеваний представлена мозаичными формами (возникающими вследствие нарушений деления клеток после образования зиготы) и характеризуется вариабельностью фенотипа. Редко встречающиеся вновь образованные или наследуемые от родителей робертсоновские транслокации (13/14, 13/15).
Патогенез. Неизвестен; частота заболевания увеличивается с возрастом матери.
Дифференциальный диагноз. Синдромы с множественными пороками развития, включая выраженную ЗВРП и многоводие, врожденные пороки сердца как при трисомии 18, или изолированные пороки развития.
Сочетанные аномалии синдрома Патау
Центральная нервная система
• Голопрозэнцефалия.
• Глухота.
• Дисгенезия мозолистого тела.
• Гидроцефалия.
• Гипоплазия мозжечка.
• Менингомиелоцеле.
Лицо, шея, череп
• Расщелина губы и неба, 60-80%.
• Гипо-и гипертелоризм.
• Анофтальмия.
• Микрофтальмия.
• Дисплазия сетчатки.
• Катаракта.
• Помутнение роговицы.
• Хрящ стекловидного тела.
• Микроцефалия.
• Широкие швы и роднички.
• Аномалии ушных раковин.
• Шейная складка.
• Расщелина языка.
• Аплазия фильтра.
• Микрогнатия.
Сердечно-сосудистая система (80%)
• Дефект межжелудочковой перегородки, 50-60%.
• Дефект межпредсердной перегородки, 40-50%.
• Декстрокардия, 20-50%.
• Коарктация аорты.
• Аномальный дренаж легочных вен.
• «Верхом сидящая» аорта.
• Стеноз ствола легочной артерии.
• Гипоплазия аорты.
• Атрезия митрального клапана.
• Стеноз аорты и двустворчатый аортальный клапан.
Желудочно-кишечный тракт (50-80%)
• Киста пуповины.
• Омфалоцеле.
• Гетеротопия поджелудочной железы.
• Незавершенный поворот кишечника, 20-30%.
• Диафрагмальная грыжа.
• Удлиненный желчный пузырь.
• Добавочные селезенки.
Мочевыделительная система
• Незначительная пиелоэктазия.
• Кисты почек, 40-50%.
• Гидронефроз, 10-20%.
• Подковообразная почка.
• Множественные почечные артерии .
• Удвоение чашечно-лоханочной системы почек, 10-20%.
Половые органы (50-100%)
• Крипторхизм.
• Гипоспадия.
• Аномалии мошонки.
• Двурогая матка, 50-80%.
Скелет
• Поперечная («обезьянья») складка ладони.
• Сжатые кулаки.
• Камподактилия.
• Синдактилия.
• Полидактилия.
• Лучевая косорукость.
• Аплазия лучевой кости.
• Сандалевидная щель стопы.
• Косолапость.
• Элевация первого пальца стопы, 10-50%.
• 11 пар ребер.
• Увеличение угла между крыльями подвздошных костей.
Другие признаки и аномалии
• Единственная артерия пуповины.
• Инверсия расположения внутренних органов.
• ЗВРП.
Прогноз. Большинство плодов с трисомией 13 погибают антенатально или рождаются мертвыми. Из новорожденных 80% погибают в течение первого месяца жизни и 95% – в первые 6 месяцев.
Риск рецидива. Риск по полной трисомии 13 не возрастает; при робертсоновских транслокациях он составляет 2%.
– Также рекомендуем “Трисомия 8 – cиндром Варканиса. Трисомия 9 у плода”
Оглавление темы “Признаки трисомий у плода”:
1. Гиперэхогенные включения в желудочках сердца. Плацента в виде швейцарского сыра
2. Атрезия двенадцатиперстной кишки. Атрезия пищевода или трахеопищеводный свищ
3. Гиперэхогенный кишечник у плода. Аномалии мочевыводящих путей плода
4. Патология наружных половых органов. Скелетные аномалии плода
5. Аплазия лучевой кости и пальцев лучевого отдела кисти. Стопа-качалка
6. Патология формирования костей. Бальная шкала для расчета риска хромосомных аномалий
7. Дифференциация хромосомных аномалий. Трисомия 21
8. Трисомия 18 – cиндром Эдвардса. Сочетанные аномалии синдрома Эдвардса
9. Трисомия 13 – cиндром Патау. Сочетанные аномалии синдрома Патау
10. Трисомия 8 – cиндром Варканиса. Трисомия 9 у плода
Источник