Синдром пены шокейра что такое

Что такое акинезия?

Термин акинезия относится к неспособности выполнять клинически ощутимые движения. Болезнь может проявляться в виде отсроченной реакции, остановки движения или даже полного прекращения движения. Акинезия возникает, когда движение не ощущается либо потому, что амплитуда движения мала, либо потому, что время, необходимое для инициирования реакции, значительно увеличивается. Первое часто является следствием тяжелой брадикинезии, которую часто ошибочно называют акинезией. Это затрудняет различие между ними. При акинезии не происходит быстрого накопления достаточной силы для инициирования движения.

Акинетические состояния связаны с многочисленными этиологическими причинами, которые зависят от возраста пациента. У взрослых акинезия может проявляться сама по себе или как следствие нейродегенеративных расстройств. Акинезия, обнаруженная в антенатальном или неонатальном периоде, связана с фетальным акинезическим синдром ом.

Причины

Причины акинезии можно классифицировать в зависимости от возрастной группы.

1. У взрослых акинезия связана со следующими двумя причинами:

• Чистая изолированная акинезия (без каких либо сопутствующих состояний).
• Поздние стадии заболеваний базальных ганглиев или лобных долей:
  • Прогрессирующий надъядерный паралич (ПНП или также известный как синдром Стила-Ричардсона-Ольшевского);
  • Болезнь Паркинсона (БП);
  • Множественная системная атрофия (МСА);
  • Гидроцефалия нормального давления (ГНД).

2. Фетальный акинетический синдром (артрогрипоз плода или синдром Пена–Шокейра 1 типа) является причиной внутриутробной гибели плода или, в редких случаях, рождения живого ребенка, связанной с диффузными контрактурами по всему телу (артрогрипоз) плода и, следовательно, с уменьшением подвижности, что в дальнейшем приводит к задержке внутриутробного развития, короткой пуповине и гипоплазии легких.

Эпидемиология

Было обнаружено, что акинезия при клинически наблюдаемом паркинсонизме чаще связана с моторным вариантом лобно-височной деменции (ЛВД), чем с лобной дегенерацией, связанной с болезнью Паркинсона (БП). Около 30% пациентов с клинически подтвержденным ЛВД имели признаки паркинсонизма, в частности ригидность или акинезию. Острая акинезия является относительно редким явлением и встречается у 0,3% пациентов с БП, вторичным по отношению к инфекционной патологии или другим факторам стресса.

В педиатрии акинезия часто ассоциируется с акинетическим синдромом плода. Это связано с высокой внутриутробной смертностью. Тем не менее, частота живорождений составляет 1 на 3000 случаев, при этом в патологию вовлечены генов более 320. Состояние более распространено среди азиатского, европейского и африканского населения.

Патофизиология

Патогенез акинезии у взрослых в целом, по-видимому, связан с паллидонигральной дегенерацией, которая в основном приводит к застыванию. Однако конкретная патология зависит от типа акинезии. В случаях чистой акинезии с застыванием походки без каких-либо других симптомов или диагноза БП, она, скорее всего, связана с прогрессирующим надъядерным параличом (ПНП). При ПНП наблюдается дегенерация субталамических ядер, бледного шара и черной субстанции.

У пациентов с болезнью Паркинсона основной причиной акинезии, по-видимому, является дисфункция фазового и тонического высвобождения дофамина. Это контрастирует с тремором в состоянии покоя, вызванным в основном дисфункциональной тонической фазой высвобождения дофамина. Другая теория предполагает, что акинезия у пациентов с болезнью Паркинсона связана с двусторонним поражением лобной части и также сопровождается ухудшением психического состояния.

Акинезия плода связана примерно с 320 генетическими вариациями, которые могут присутствовать при этом синдроме. С патологической точки зрения, патология проявляется на всех уровнях, включая головной, спинной мозг, двигательный (моторный) нейрон, нервно-мышечный узел и мышцы.

Диагностика

— История и физика.

При болезни Паркинсона (БП) обследование пациента с акинезией выявляет застывание в середине движений, фестинацию как походки, так и речи, а также повторяющиеся движения верхних конечностей. Это застывание обычно связано с усилением симптомов при прохождении через узкие пространства, такие как дверные проемы. Обычно состояние не поддается лечению противопаркинсоническими препаратами.

У акинетических пациентов, вторичных по отношению к ПНП, ригидность в основном осевая, а не аппендикулярная. Самым ранним проявлением является периодическое падение из-за сильной ригидности, но также могут присутствовать и атипичные проявления, такие как неспецифическое головокружение, общее замедление моторики и изменение личности. Замедление вертикальных саккад — наиболее частое проявление движения глаз, наряду с трудностями при взгляде вниз.

В дородовой период у пациента, вынашивающего плод с возможной акинезией плода, может наблюдаться снижение подвижности плода. На более поздних сроках беременности у пациентки появляется многоводие, о чем свидетельствует аномально увеличенная высота дна матки.

При рождении живого ребенка с синдромом акинезии плода из-за отсутствия движений плода часто наблюдается следующая последовательность:

• контрактуры суставов плода;
• легочная гипоплазия;
• многоводие;
• микрогнатия.

— Анализы и визуализация.

Определение акинезии у пациента в основном клиническое и характеризуется задержкой или неспособностью среагировать или выполнить двигательную команду. Для оценки степени акинезии используются анализ времени реакции. Обычно исследование показывает задержку простого времени реакции, но нормальное время реакции выбора.

Исследования нейровизуализации, используемые для оценки акинезии, включают:

• магнитно-резонансную томографию (МРТ);
• функциональное МРТ;
• однофотонную эмиссионную компьютерную томографию;
• позитронно-эмиссионную томографию.

Лечение

Лечение акинезии у взрослых сводится к контролю за развитием основного заболевания. Лечение акинезии носит скорее симптоматический, чем лечебный характер.

• Медикаментозная терапия: у пациентов с болезнью Паркинсона (БП) она в основном направлена ​​на изменение/дополнение нарушенного высвобождения дофамина.
• Хирургическая терапия: наиболее изученной хирургической процедурой, способствующей лечению акинезии, является глубокая стимуляция мозга, обычно используемая для улучшения секреции дофамина и улучшения симптомов тремора, акинезии и ригидности.
• Другие процедуры, выполняемые в тяжелых случаях, включают таламотомию, паллидотомию, нервные имплантаты и электрическую стимуляцию.

Лечение акинезии плода является поддерживающим в основном из-за мрачного прогноза при рождении живого ребенка. Вначале для борьбы с гипоплазией легких используются реанимационные мероприятия. Сначала используются такие препараты, как силденафил и илопрост, для контроля повышенного давления в легких. Могут потребоваться противомикробные препараты. Этим пациентам часто требуется длительное питание из-за мальротации кишечника, синдрома короткого кишечника и дисфагии. Аномалии центральной нервной системы, такие как эпилепсия и эндокринные расстройства, такие как гипотиреоз, нуждаются в лечении противосудорожными препаратами и заместительной терапией гормонами щитовидной железы.

Прогноз

У взрослых акинезий нет лечебной терапии, но симптоматическое лечение может значительно изменить ущерб, наносимый качеству жизни этих пациентов. Хотя легкий вариант акинезии не может напрямую привести к смерти, тяжелые формы акинетических кризов могут вызвать дисфагию, вегетативную дисфункцию и аспирацию, что может оказаться фатальным.

Было обнаружено, что синдром акинезии плода является смертельным в утробе матери, 30% плодов рождаются мертворожденными. Окончательный прогноз зависит от первопричины. Большинство живорожденных младенцев обычно умирают в течение первого месяца жизни. Это может служить основанием для предложения о позднем прерывании беременности в странах, где это разрешено.

Осложнения

Акинезия плода часто приводит к летальному исходу в течение первого месяца жизни. Это связано с множеством осложнений, связанных с этим состоянием.

• Легочные осложнения: легочная гипоплазия, легочная гипертензия, аспирационная пневмония.
• Дисфункция ротоглотки: это приводит к аспирации и последующей пневмонии.
• Неврологические осложнения: эпилепсия и гипоталамическая дисфункция.
• Желудочно-кишечные осложнения: синдром короткой кишки и мальротация кишечника.
• Эндокринная дисфункция: гипотиреоз в результате гипоталамической дисфункции.

Акинезия у взрослых часто может проявляться как критическая ситуация, известная как акинетический криз. Паркинсоническая гиперпирексия, нейролептический злокачественный синдром, острая акинезия при паркинсонизме — другие термины, используемые для описания этих акинетических кризов. Спектр этого варианта может варьироваться от полной акинезии с дисфагией, гипертермией, дизавтономией, увеличением мышечных ферментов и изменениями психического статуса до неспособности или затруднения при начале движения.