Синдром платтера код по мкб 10
Рубрика МКБ-10: F84.2
МКБ-10 / F00-F99 КЛАСС V Психические расстройства и расстройства поведения / F80-F89 Расстройства психологического развития / F84 Общие расстройства психологического развития
Определение и общие сведения[править]
Синдром Ретта
Синдром Ретта представляет собой тяжелое расстройство нейроразвития, поражающее центральную нервную систему. Синдром Ретта наследуется как Х-сцепленный доминантный признак.
Синдром Ретта выделили из группы недифференцированного аутизма, или ранней злокачественной шизофрении (Rett A., 1963). Помимо Ретта, большой вклад в его изучение внесли японский исследователь A. Ishikava (1976, 1978) и особенно шведский учёный B. Hagberg (1993), которые осуществили клинико-психопатологическое описание синдрома Ретта, отметив стадийность течения, “моющие” движения кистей рук и другие моторные стреотипии. Синдром Ретта в течение последних двух десятилетий активно изучали во всём мире, о чём свидетельствует создание Международной ассоциации синдрома Ретта в 1980 г. Ряд авторов в рамках этого синдрома выявили тяжёлые неврологические расстройства, утрату способности к хватанию, удерживанию предметов в руках, судорожные расстройства, снижение сенсомоторного развития до уровня ребёнка 4-6 мес.
До 1990 г. считали, что синдром Ретта возникает только у девочек. В последние годы появились публикации, в которых представлены единичные описания лиц мужского пола с синдромом Ретта.
Эпидемиология
В 1995 г. M. Campbell и J. Shay указали распространённость синдрома Ретта у женщин в пределах 1:10 000 до 1:15 000, подчеркивая, что синдром практически не встречается у мужчин. Распространённость в популяции синдрома Ретта составляет 1 на 10 000 девочек. Н.Л. Горбачевская и В.Ю. Улас (1997), представляя обзор, указывают, что, по современным данным, распространённость этого синдрома варьирует от 0,72:10 000 до 3,5:10 000. Случаи возникновения синдрома Ретта у мальчиков единичны (при этом речь идёт скорее о предполагаемом синдроме).
Этиология и патогенез[править]
Несмотря на идентификацию мутаций в X-сцепленном гене метилированного CpG-связывающего белка 2 (MECP2) у большинства пациентов с синдромом Ретта, этиология остается неясной. Совсем недавно мутации в двух других генах – циклинзависимой киназы 5 (CDKL5) и Netrin G1, были идентифицированы у пациентов с клиническим фенотипом, который сильно перекрывается с синдромом Ретта.
Патогенез
Опираясь на нейроморфологические данные, полученные при исследовании синдрома Ретта, выдвинута идея прерванного развития ЦНС с остановкой развития головного мозга. Она основана на том, что у больных отмечают замедление и остановку в росте и развитии головного мозга наряду с замедлением развития других систем.
Предположение об атрофии паренхимы головного мозга отчасти подтверждено данными МРТ. При синдроме Ретта установлено снижение числа шипиков на дендритах и нарушение структуры дендритного дерева нейронов коры и базальных ганглиев головного мозга, которые, скорее, могут свидетельствовать о патологии межклеточных (синаптических) связей, что, по всей вероятности, поддерживает гипотезу о преимущественном нарушении развития головного мозга, а не его атрофии. Этой гипотезе также соответствуют данные о снижении плотности глутаматных рецепторов в базальных ганглиях, дофаминергических нейронов в хвостатом ядре, снижении функции холинергической системы. В связи с гипотезой о “прерванном развитии” особый интерес при синдроме Ретта представляют результаты исследования фактора роста нервов. Выявлено снижение его уровня в цереброспинальной жидкости и повышение титра аутоантител к этому фактору в крови обследованных. По этой причине появились предположения о существенной роли в генезе синдрома Ретта нейротрофических факторов.
Таким образом, патогенетические механизмы синдрома Ретта до конца не ясны.
Клинические проявления[править]
Синдром Ретта обычно возникает у детей с нормально протекавшими беременностью и родами. Он развивается в течение первых месяцев жизни. Пик болезни в среднем приходится на возраст 16-18 мес. В течение синдрома Ретта выделяют четыре стадии.
Стадии течения синдрома Ретта
1. I стадия (“аутистическая”). В этом периоде происходит остановка психического развития ребёнка и накопления новых навыков, возникают снижение или исчезновение интересов к играм и окружающим близким родственникам. Нарастает чувствительность с чертами раздражительности, меняется настроение, становясь неустойчивым и сниженным, с чертами капризности.
В последующем становятся отчётливыми расстройства настроения астенодистимического типа, перемежающиеся при их усилении ажитированными состояниями. Больные утрачивали интерес к игрушкам, не могли организовать даже примитивную игру, проводили время в бездействии, бесцельно перемещались по помещению.
Длительность этой стадии может составлять от нескольких месяцев до полутора лет. В целом поведение ребёнка на этом этапе почти не отличается от того, что наблюдают при других аутистических синдромах. Из особых признаков обращают на себя внимание частичная сохранность глазной реакции, тактильного контакта с матерью, понижение мышечного тонуса и замедление роста головы.
2. II стадия (“быстрый регресс”). Аутистические расстройства смягчаются, быстро наступает распад речи, возникают апраксия и общее моторное беспокойство. В кистях рук появляются движения “моющего” и “потирающего” характера. Больные царапают себя, жуют пальцы рук. Могут возникать и другие насильственные движения: касания руками подбородка, головы, груди; нанесение сведёнными в кулаки пальцами рук ударов по щекам, подбородку, заведение рук за спину и др. Перечисленные движения больные совершают непрерывно, реже – через небольшие интервалы насильственно (за исключением периода сна или при фиксации рук).
Постепенно пропадает способность к удерживанию в руках предметов (например, вложенные в руки игрушки, ложка тут же выпадают). В связи с постоянными движениями “потирающего” характера в области II фаланги первого пальца, а также II и III фаланг второго пальца развиваются гипертрофия мышц, мозолистые утолщения и экскориация кожных покровов; в области IV и V пальцев рук, пястных костей – истончение и атрофия мышц. У детей меняется походка: они широко расставляют ноги при ходьбе и двигаются покачиваясь (эти изменения напоминают атаксическую походку).
Отмечают мышечную дистонию, временами переходящую в атонию или гипертонию; лёгкую атрофию мышц стоп и голеней (по типу “носков”), синюшность кожных покровов и холодность их на ощупь, а также рекурвацию в суставах, приводящую к частому спотыканию и трудностям спуска с лестницы. Движения туловища обеднены, голова втягивается в плечи. Гипертонус шейных и плечевых мышц сочетается со сколиозом и кифосколиозом. При прогрессировании описанных нарушений дети полностью теряют способность к изменению положения тела (из положения лёжа не могут сесть или встать).
На этой стадии больные выглядят отгороженными от внешнего мира. Сохраняющаяся реакция слежения глазами крайне истощаема; появляются гримасничание, нахмуривание бровей, зажмуривание глаз. Выраженность аути-стического отрешения изменчива, и временами появляется лёгкая тенденция к общению, тогда же отмечают и определённую сохранность эмоционального отношения к родным. Но большую часть времени поведение остаётся однообразным и монотонным.
У больных на этой стадии могут возникать нарушения дыхания: учащённое дыхание сопровождается внезапным апноэ с напряжением мышц шеи и плечевого пояса. Иногда это состояние переходит в общее напряжение с приведением рук к телу и нередко сопровождается гортанным выкриком. Продолжительность этих состояний может составлять несколько секунд, после чего восстанавливается нормальное дыхание. Подобные состояния имеют тенденцию к повторению через разные промежутки времени. В некоторых случаях при подобном нарушении дыхания происходит заглатывание воздуха с развитием пневматоза кишечника.
Длительность стадии “быстрого распада” может составлять от нескольких недель до нескольких месяцев, реже лет.
3. III стадия (“псевдостационарная”). Характерно слабоумие с полной утратой речи (сохраняются лишь контуры отдельных слов и слогов). Более длительное время сохраняется лишь понимание простейших жестов бытового содержания. Движения в кистях рук в этот период протекают с меньшим мышечным напряжением и возникают реже; появляется крупноразмашистый тремор головы, туловища, рук, усиливающийся при попытке выполнения направленных движений. Утрачивается даже способность жевать, возникает попёрхивание, затем нарушается глотание и больные переходят на сосание.
В 1/3 случаев у больных возникают эпилептиформные припадки (малые и большие судорожные). Могут также возникать атипичные приступы по типу вздрагиваний с ознобоподобными явлениями, дрожью всего тела во время сна. В ряде случаев наблюдают гиперкинез в группах мышц верхнего плечевого пояса в виде частых повторов, что напоминает приступы фокальной эпилепсии.
Общая активность детей быстро обедняется, приобретая характер бесцельной ходьбы взад и вперёд, во время которой может возникать мимолётный интерес к игрушкам. Больные подходят к ним, приближают к ним лицо, касаются губами.
Сохранены глазная реакция “глаза в глаза” и реакция откликания на зов, но они резко отставлены во времени и кратки. В отношениях с матерью и близкими ребёнку лицами сохраняется только “тактильная игра”, свойственная детям первого года жизни с возможностью лёгкого эмоционального оживления.
Эта стадия может длиться несколько лет (иногда 10 лет и более), в течение которых отрешённость от внешнего мира и аутистические проявления нивелируются и даже появляется некоторое оживление интереса к окружающему. Одновременно несколько смягчается насильственность “моющих” и других движений в кистях рук.
4. IV стадия (“тотальное слабоумие”). Возникает полная утрата не только речи, но и способности к ходьбе и жеванию, а также распад других навыков. Нарастают неврологические симптомы (развиваются спинальная атрофия, спастическая ригидность с наибольшей выраженностью в конечностях), которые на этой стадии преобладают в клинической картине. Смерть наступает в разные сроки (обычно через 12-25 лет от начала заболевания, что практически соответствует и возрасту больных).
Синдром Ретта: Диагностика[править]
Диагноз клинический, основан на диагностических критериях Треватана, недавно пересмотренных на встрече экспертной группы Европейского общества детской неврологии.
Для поставки диагноза типичного синдрома Ретта требуется наличие: периода регрессии с последующим восстановлением или стабилизацией, наличие всех основные критериев и наличие всех критериев исключения, наличие дополнительные критерии не требуются, хотя они часто присутствуют при типичном синдроме Ретта.
Основные критерии: частичная или полная потеря приобретенных целенаправленных движений рук,
частичная или полная потеря разговорного языка, нарушения походки, стереотипные движения рук.
Критерии исключения: повреждение головного мозга вследствие травмы, нейрометаболического заболевания или тяжелой инфекции, выраженное отклонение психомоторного развития в первые 6 месяцев жизни.
Дифференциальный диагноз[править]
Дифференциальный диагноз включает аутизм и синдром Ангельмана; катаракту, ретинопатию или атрофию зрительного нерва; перинатальное или постнатальное повреждения головного мозга, нарушения метаболизма или нейродегенеративные расстройства; приобретенное неврологическое расстройство из-вследствие тяжелой травмы головы или инфекции. Болезни накопления обычно исключается наличием органомегалии.
Синдром Ретта: Лечение[править]
Лечение в основном симптоматическое, сфокусировано на оптимизации способностей каждого пациента. Наиболее эффективен междисциплинарный подход (включая диетологов, физиотерапевтов, профессиональных терапевтов, логопедов и музыкальных терапевтов). Следует обратить внимание на сколиоз и развитие спастичности, а также на развитие эффективных коммуникационных стратегий. Психосоциальная поддержка семей имеет важное значение. Фармакологические подходы направлены на коррекцию нарушений сна, нарушений дыхания, судорог, стереотипных движений и общего благополучия.
Профилактика[править]
Поскольку пациенты с синдромом Ретта имеют повышенный риск угрожающих аритмий, связанных с удлинением интервала QT, рекомендуется избегать приема ряда препаратов. Клиническая картина развивается поэтапно в течение ряда лет, а прогноз оставляет желать лучшего.
Прочее[править]
Атипичный синдром Ретта
Определение и общие сведения
Атипичный синдром Ретта представляет собой психомоторного расстройство, которое диагностируется, когда ребенок обнаруживает симтоматику типичного синдрома Ретта, но не выполняет все его диагностические критерии. По данным литературы, до 32% случаев синдрома Ретта демонстрирует нетипичный фенотип.
Распространенность атипичного синдрома Ретта оценивается на уровне около 1/45000. Как и классический синдром Ретта, атипичная вариант преимущественно поражает девочек.
Клинические проявления и этиология
Были выделены несколько субвариантов атипичного синдрома Ретта:
1) Тип с ранним началом судорог (вариант Hanefeld) характеризуется наличием судорожных припадков в течение первых месяцев жизни с последующим развитием симтоматики типичного синдрома Ретта. Данный вариант часто вызывается Х-сцепленной мутацией гена CDKL5 (Xp22). Транслокации с участием гена NTNG1 (1p13.2-P13.1) также была идентифицированы у пациента с ранними приступами и атипичным фенотипом.
2) Врожденный вариант (вариант Роландо) является наиболее тяжелой формой атипичного синдрома Ретта, с клиникой классического варианта в течение первых трех месяцев жизни. Этот вариант, как правило, вызывается мутациями гена FOXG1 (14q11-q13). Синдром микроделеции 14q12 также была описан в рамках этого варианта, но дополнительно присутствовал дисморфизм лица.
3) Вариант “forme fruste” (абортивная форма) представляет собой более мягкий вариант с началом в раннем детстве и неполным и затяжным течением.
4) Вариант с поздней детской регрессией характеризуется нормальной окружностью головы и более постепенным и поздним началом (конец детства) с регрессом речевых и двигательных навыков.
5) Вариант сохранной речи (вариант Zappella) отмечен восстановлением некоторых словесных и мануальных навыков и вызывается по крайней мере в некоторых случаях мутации гена MECP2 (Xq28), который также отвечает за большинство случаев классического синдрома Ретта.
Диагностика
Диагноз основывается на клинической оценке, с использованием диагностических критериев, первоначально сформулированных Hagberg в 1994 году: нетипичный случай должен отвечать по крайней мере трем из шести основных критериев и ,по меньшей мере, пяти из одиннадцати вспомогательных. Молекулярный анализ может позволить подтверждить диагноз.
Дифференциальный диагноз
Дифференциальный диагноз включает синдром Ангельмана, аутизм, церебральный паралич, врожденные нарушения метаболизма и серьезного интеллектуального дефицита
Лечение
Лечение симптоматическое и поддерживающее. Лекарства могут быть использованы для коррекции нарушений дыхания, нарушений сна (мелатонин), возбуждения (рисперидон), агрессии (карбидопа, леводопа). Противоэпилептические препараты могут быть использованы для контроля судорог. Анти-рефлюкс средства также могут потребоваться.
Прогноз
Течение атипичного синдрома Ретта варьируется, в том числе возраст начала и тяжесть симптомов. Большинство людей доживают до среднего возраста и старше.
Источники (ссылки)[править]
Источники (ссылки): Источники (ссылки): Психиатрия [Электронный ресурс] / Под ред. Т.Б. Дмитриевой, В.Н. Краснова, Н.Г. Незнанова, В.Я. Семке, А.С. Тиганова – М. : ГЭОТАР-Медиа, 2011. – https://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970420300.html
https://www.orpha.net
Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]
Действующие вещества[править]
Источник
Исключены:
- лихорадка неясного происхождения (во время) (у):
- родов (O75.2)
- новорожденного (P81.9)
- лихорадка послеродового периода БДУ (O86.4)
Боль в области лица
Исключены:
- атипичная боль в области лица (G50.1)
- мигрень и другие синдромы головной боли (G43-G44)
- невралгия тройничного нерва (G50.0)
Включена: боль, которая не может быть отнесена к какому-либо определенному органу или части тела
Исключены:
- хронический болевой личностный синдром (F62.8)
- головная боль (R51)
- боль (в):
- животе (R10.-)
- спине (M54.9)
- молочной железе (N64.4)
- груди (R07.1-R07.4)
- ухе (H92.0)
- области таза (H57.1)
- суставе (M25.5)
- конечности (M79.6)
- поясничном отделе (M54.5)
- области таза и промежности (R10.2)
- психогенная (F45.4)
- плече (M25.5)
- позвоночнике (M54.-)
- горле (R07.0)
- языке (K14.6)
- зубная (K08.8)
- почечная колика (N23)
последние изменения: январь 2015
R53
Недомогание и утомляемость
Астения БДУ
Слабость:
- БДУ
- хроническая
Общее физическое истощение
Летаргия
Усталость
Исключены:
- слабость:
- врожденная (P96.9)
- старческая (R54)
- истощение и усталость (вследствие) (при):
- нервной демобилизации (F43.0)
- чрезмерного напряжения (T73.3)
- опасности (T73.2)
- теплового воздействия (T67.-)
- неврастении (F48.0)
- беременности (O26.8)
- старческой астении (R54)
- синдром усталости (F48.0)
- после перенесенного вирусного заболевания (G93.3)
последние изменения: январь 2012
Старческий возраст без упоминания о психозе
Старость без упоминания о психозе
Старческая:
- астения
- слабость
Исключен: старческий психоз (F03)
R55
Обморок [синкопе] и коллапс
Кратковременная потеря сознания и зрения
Потеря сознания
Исключены:
- нейроциркуляторная астения (F45.3)
- ортостатическая гипотензия (I95.1)
- неврогенная (G23.8)
- шок:
- БДУ (R57.9)
- кардиогенный (R57.0)
- осложняющий или сопровождающий:
- аборт, внематочную или молярную беременность (O00-O07, O08.3)
- роды и родоразрешение (O75.1)
- послеоперационный (T81.1)
- приступ Стокса-Адамса (I45.9)
- обморок:
- синокаротидный (G90.0)
- тепловой (T67.1)
- психогенный (F48.8)
- бессознательное состояние БДУ (R40.2)
последние изменения: январь 2016
Исключены: судороги и пароксизмальные приступы (при):
- диссоциативные (F44.5)
- эпилепсии (G40-G41)
- новорожденного (P90)
Исключены:
- шок (вызванный):
- анестезией (T88.2)
- анафилактический (вследствие):
- БДУ (T78.2)
- неблагоприятной реакции на пищевые продукты (T78.0)
- сывороточный (T80.5)
- осложняющий или сопровождающий аборт, внематочную или молярную беременность (O00-O07, O08.3)
- воздействием электрического тока (T75.4)
- в результате поражения молнией (T75.0)
- акушерский (O75.1)
- послеоперационный (T81.1)
- психический (F43.0)
- травматический (T79.4)
- синдром токсического шока (A48.3)
последние изменения: январь 2015
R58
Кровотечение, не классифицированное в других рубриках
Кровотечение БДУ
Включены: опухшие железы
Исключены: лимфаденит:
- БДУ (I88.9)
- острый (L04.-)
- хронический (I88.1)
- мезентериальный (острый) (хронический) (I88.0)
Исключена: задержка полового созревания (E30.0)
Исключены:
- булимия БДУ (F50.2)
- расстройства приема пищи неорганического происхождения (F50.-)
- недостаточность питания (E40-E46)
Исключены:
- синдром истощения как результат заболевания, вызванного ВИЧ (B22.2)
- злокачественная кахексия (C80.-)
- алиментарный маразм (E41)
последние изменения: январь 2010
Эта категория не должна использоваться в первичном кодировании. Категория предназначена для использования в множественном кодировании, чтобы определить данный синдром, возникший по любой причине. Первым должен быть присвоен код из другой главы, чтобы указать причину или основное заболевание.
добавлено: январь 2010
R69
Неизвестные и неуточненные причины заболевания
Болезненность БДУ
Недиагностированная болезнь без уточнения локализации или пораженной системы
Источник