Синдром поланда передается ли по наследству

Развитие врождённых патологий — тема, которая не до конца изучена современной медицинской наукой, несмотря на огромные шаги в этом направлении. Многие болезни, начавшие развитие в эмбриональном периоде не поддаются коррекции и оказывают влияние на всю жизнь человека. Синдром Поланда — одна из таких патологий.

Что такое синдром Поланда

Синдром Поланда по МКБ-10 классифицируется как костно-мышечная врождённая патология под кодом Q65-Q79.

Впервые аномалию описал британский хирург Альфред Поланд, практиковавший в XIX веке. Аномалия заключается в патологии развития костной и хрящевой ткани рёбер и частичном отсутствии мышечной ткани в области грудной клетки. Зачастую патология сопровождается наличием дополнительных врождённых дефектов.

В общей сложности медицина изучила более 500 случаев врождённой аномалии и сформировала определённую теоретическую базу относительно этой болезни. Однако до конца механизмы развития патологии не изучены.

Основные медицинские факты:

Синдром Поланда у девочек встречается реже, чем у мальчиков.
Классифицируют типы синдрома в зависимости от степени выраженности дефектов.
Согласно данным NIH, данный синдром поражает 1 из 20 тысяч новорождённых.
Современная хирургия располагает высокоэффективными методиками коррекции.
При правильном лечении наличие врождённой патологии может не влиять на качество жизни.

Сегодня достаточно данных о том, что своевременное проведение хирургического вмешательства позволяет частично или полностью устранить врождённые дефекты.

Жером Томас — известный олимпийский боксёр, чемпион мира в Формуле-1 Фернандо Алонсо и другие знаменитые и успешные личности родились с синдромом Поланда. Эти люди доказали на личном примере, что врождённая патология не всегда приводит к инвалидности и не становится помехой полноценной жизни.

Причины развития патологии

Учёным удалось установить, что патогенез синдрома Поланда прогрессирует в период эмбрионального развития. На протяжении всей беременности можно производить мониторинг развития плода. На сегодняшний день точно не установлен механизм развития патологии и её истинные причины, однако медики утверждают, что это явление не обусловлено генетически и связь с наследственностью не прослеживается.

Основная теория гласит о том, что нарушения в развитии эмбриона связаны с дефектами системы кровотока в подключичной артерии. Из-за плохого кровоснабжения тканей происходит атрофия и остановка полноценного развития.

Эта версия считается общепризнанной, однако по причине недостаточной доказательной базы её не принимают в качестве основной.

Сложности в изучении синдрома обусловлены тем, что он редко встречается и диагностируется чаще уже после рождения ребёнка. На этом этапе невозможно проводить мониторинг на начальном, эмбриональном этапе развития.

Синдром Поланда не передаётся по наследству и не является следствием нарушений в организме матери. Начало патологического процесса в организме эмбриона приходится на 46-50 день беременности.

Симптомы и проявления

ЖКТ При первичном осмотре новорождённого сразу после родов медицинский персонал может заподозрить наличие синдрома. Для постановки диагноза проводится тщательное обследование после выявления визуальных признаков.

К самым распространённым проявлениям патологии относятся следующие симптомы:

декстрокардия;
аномалии грудных мышц или их отсутствие;
пороки развития органов ЖКТ;
короткая плечевая кость;
олигодактилия (недостаточное количество пальцев на руках и ногах);
сросшиеся пальцы;
брахидактилия (короткие пальцы, не симметрично);
грыжа диафрагмы;
слаборазвитая или отсутствующая локтевая кость;
асимметрия конечностей;
гипоплазия костной или хрящевой ткани рёбер;
симианская складка на ладони со стороны поражения.

Почки Кроме описанных выше симптомов, существует ряд патологий, которые встречаются значительно реже, но при этом являются компонентами синдрома Поланда:

гипоплазия или же полное отсутствие соска на поражённой стороне;
дефекты развития лопаток;
агенезия почек или гипоплазия;
энцефалоцеле (врождённая мозговая грыжа).

Наличие синдрома может проявляться комплексно (несколькими из описанных клинических симптомов) или же содержать лишь 1-2 компонента.

В зависимости от степени выраженности патологии после диагностики разрабатывается план терапевтических мероприятий и шагов для восстановления нормального функционирования органов и систем, а также устранения косметических дефектов.

На умственные способности и психическое развитие наличие синдрома не оказывает влияния!

Диагностика

При первом осмотре новорождённого при сильно выраженной симптоматике уже по визуальным характеристикам акушеры и неонатологи способны заподозрить патологию. Проводится диагностика и дифференциация с хромосомными заболеваниями в случае стёртой клинической картины, после чего устанавливается диагноз. Для определения степени тяжести используется компьютерная томография.

В отдельных случаях заболевание может остаться незамеченным при лёгкой степени выраженности симптомов. В таких ситуациях первые признаки проявляются ближе к пубертатному периоду.

Измерять грудь Симптомы:

У девушек не растёт или отстаёт в развитии грудь с поражённой стороны.
У парней, занимающихся спортом, не развивается грудная мышца даже при высоких нагрузках.

Дополнительно может развиваться искривление позвоночника или другие вторичные патологии опорно-двигательного аппарата.

Синдром Поланда не входит в категорию заболеваний, дающих освобождение от воинского призыва в армию. Исключения составляют те случаи, когда к основной патологии присоединились вторичные заболевания или же дефекты настолько выражены, что являются ограничивающим, лишающим трудоспособности фактором.

Лечение

Медикаментозная терапия практически не используется, только в качестве вспомогательной поддержки.

Цели лечения:

защита и обеспечение правильного функционирования органов;
устранение эстетических дефектов.

Хирурги Как правило, на протяжении первого года жизни больным проводят операцию для восстановления функциональных возможностей органов, для обеспечения защиты внутренних органов. В более зрелом возрасте проводится имплантация и пластика для устранения косметических дефектов. В отдельных случаях может потребоваться проведение нескольких операций.

Типы хирургического вмешательства

В зависимости от степени тяжести патологии производят различные типы операций. Определить методику может только хирург после диагностики — попытки оценить степень тяжести по фото не увенчаются успехом, так как нужны аппаратные исследования.

Типы вмешательства:

эндопротезирование;
маммопластика (редукционная);
восстановление рёберного каркаса;
транспозиция рёбер;
костная торакопластика;
пластика грудных мышц.

При гипоплазии подкожной жировой ткани или же недоразвитии кожи производится пересадка или липофилинг. При сращении пальцев производится пластическая операция, при которой сохраняется функциональность кисти.

Противопоказания

Сердце При обнаружении противопоказаний хирургическое вмешательство может быть перенесено до более благоприятного периода или же отменено полностью.

К противопоказаниям медицина относит следующие состояния и заболевания:

беременность;
онкологические заболевания;
острые инфекционные заболевания;
нарушения сердечно-сосудистой системы;
плохая свёртываемость крови;
эпилепсия.

Возможность проведения хирургического вмешательства даже при наличии противопоказаний всё же существует. Но окончательное решение принимает врач с учётом существующих рисков и потенциальной пользы для организма.

Наиболее благоприятный период для проведения операции — первый год жизни. При своевременной коррекции большинства телесных дефектов удастся аннулировать влияние врождённой патологии на качество жизни и внешность человека. При наличии пороков и патологий внутренних органов восстановление их функциональности производится в первую очередь, после чего устраняются дефекты внешности.

Часто родители детей с врождённым синдромом Поланда обсуждают на форумах перспективы развития болезни и возможные способы лечения. Многих тревожит вопрос трудоспособности и возможной инвалидности.

Медики утверждают, что синдром Поланда не мешает человеку прожить полноценную жизнь и заниматься любыми видами деятельности наравне со здоровыми людьми.

Врождённая патология не является поводом для инвалидности, не влияет на качество и продолжительность жизни при эффективном и своевременном лечении.

Источник

Синдром Поланда

Синдром Поланда – это комплекс пороков развития, включающий в себя отсутствие малой и/или большой грудной мышцы, уменьшение толщины слоя подкожной жировой клетчатки в области груди, отсутствие или деформацию нескольких ребер, отсутствие соска или молочной железы, укорочение пальцев, полное или неполное сращение пальцев, а также отсутствие волос в области подмышечной впадины. Дефект односторонний, чаще наблюдается справа. Выраженность нарушений может сильно варьироваться. Диагноз выставляется на основании клинических данных, рентгенографии, МРТ и других исследований. Лечение обычно хирургическое – торакопластика, коррекция дефекта трансплантатами, косметические вмешательства.

Общие сведения

Синдром Поланда – достаточно редкий врожденный порок развития. Выявляется у одного из 30-32 тыс. новорожденных. Впервые частичные описания данной патологии были сделаны Frorier и Lallemand в первой половине 19 века, однако болезнь была названа по фамилии английского студента-медика Поланда, также создавшего частичное описание порока в 1841 году. Возникает спорадически, семейная предрасположенность не доказана. Отличается широкой вариабельностью – у разных больных наблюдаются существенные различия как по выраженности, так и по наличию или отсутствию тех или иных дефектов.

Синдром Поланда

Причины

Специалисты в сфере торакальной хирургии, травматологии и ортопедии предполагают, что причиной данной аномалии является нарушение миграции эмбриональных тканей, из которых образуются грудные мышцы. Существуют также теории, связывающие синдром Поланда с внутриутробными повреждениями или гипоплазией подключичной артерии. Ни одна из перечисленных теорий пока не получила достоверного подтверждения.

Патогенез

Основным и самым постоянным компонентом данного комплекса пороков развития считается гипоплазия или аплазия грудных мышц, которая может дополняться другими признаками. Возможно легкое недоразвитие или отсутствие реберных хрящей. В некоторых случаях на стороне поражения полностью отсутствуют не только мышцы, жировая клетчатка и реберные хрящи, но и костная часть ребер. К числу других возможных признаков синдрома Поланда относится брахидактилия (укорочение пальцев) и синдактилия (сращение пальцев) на стороне поражения. Иногда наблюдается уменьшение размера кисти или ее полное отсутствие.

С дефектной стороны также может выявляться отсутствие молочной железы (амастия), отсутствие соска (ателия) и отсутствие волос в подмышечной впадине. В 80% случаев комплекс дефектов выявляется с правой стороны. При левостороннем варианте синдрома Поланда иногда обнаруживается обратное расположение внутренних органов – от декстракардии, при которой сердце находится справа, а остальные органы остаются на своем месте, до зеркального расположения, при котором наблюдается обратная (зеркальная) локализация всех органов.

При левостороннем варианте болезни, нормальном расположении сердца и выраженной гипоплазии половины грудной клетки сердце остается слабо защищенным от внешних воздействий и иногда может располагаться прямо под кожей. В подобных случаях возникает непосредственная опасность для жизни больного, поскольку любой удар может стать причиной серьезной травмы и остановки сердца. В остальных случаях последствия не столь серьезны и могут варьироваться от ухудшения функций дыхания и кровообращения вследствие деформации грудной клетки до чисто косметического дефекта из-за отсутствия мышц и/или грудной железы.

Симптомы

Симптомы синдрома Поланда, как правило, хорошо заметны даже неспециалисту и обычно обнаруживаются родителями еще в первые дни жизни малыша. Характерна несимметричность грудной клетки, отсутствие или недостаточное развитие мышц и неразвитость подкожной жировой клетчатки с одной стороны. Если дефект расположен со стороны сердца, при отсутствии ребер можно наблюдать биение сердца прямо под кожей. У девочек в период полового созревания грудь на больной стороне не растет или отстает в росте. В отдельных случаях (при гипоплазии мышц в отсутствие других пороков) у мальчиков синдром Поланда диагностируется только в юношеском возрасте, когда после занятий спортом пациенты обращаются к врачу из-за асимметрии, возникшей между «накачанной» нормальной и гипоплазированной грудными мышцами.

Существует четыре основных варианта формирования грудной клетки при синдроме Поланда. При первом варианте (наблюдается у большинства больных) структура хрящевой и костной части ребер не нарушена, форма грудной клетки сохранена, аномалия выявляется только на уровне мягких тканей. При втором варианте костная и хрящевая часть ребер сохранены, но грудная клетка имеет неправильную форму: на стороне поражения обнаруживается выраженное западение хрящевой части ребер, грудина ротирована (развернута полубоком), на противоположной стороне часто выявляется килевидная деформация грудной клетки.

Для третьего варианта характерна гипоплазия реберных хрящей при сохранности костной части ребер. Грудная клетка несколько «перекошена», грудина немного наклонена в больную сторону, однако грубой деформации не наблюдается. При четвертом варианте обнаруживается отсутствие как хрящевой, так и костной части одного, двух, трех или четырех ребер (с третьего по шестое). Ребра на пораженной стороне западают, выявляется выраженная ротация грудины.

Диагностика

Для подтверждения диагноза и определения тактики лечения синдрома Поланда проводят ряд инструментальных исследований. На основании рентгенографии грудной клетки судят о выраженности и характере патологических изменений костных структур. Для оценки состояния хрящей и мягких тканей пациента направляют на МРТ и КТ грудной клетки. При подозрении на вторичные патологические изменения внутренних органов назначают консультации кардиолога и пульмонолога, осуществляют исследование функции внешнего дыхания, ЭКГ, ЭхоЭГ и другие исследования.

Лечение синдрома Поланда

Лечение оперативное, обычно начинается в раннем возрасте, проводится пластическими и торакальными хирургами. Объем лечебных мероприятий зависит от наличия и выраженности тех или иных патологических изменений. Так, при грубой патологии с отсутствием ребер и деформацией грудной клетки может потребоваться ряд поэтапных хирургических вмешательств для обеспечения безопасности внутренних органов и нормализации внешнего дыхания. А при изолированном отсутствии грудной мышцы и нормальной форме грудной клетки единственной целью операции является устранение косметического дефекта.

При необходимости провести коррекцию аномалий кисти (например, устранить синдактилию) привлекают травматологов и ортопедов. При наличии патологии со стороны внутренних органов больных направляют к кардиологам и пульмонологам. Целью лечения основной патологии является создание оптимальных условий для защиты и функционирования внутренних органов, восстановление нормальной формы грудной клетки и восстановление нормальных анатомических взаимоотношений между мягкими тканями.

Первая и основная часть лечения синдрома Поланда – устранение костной деформации и замещение дефекта ребер. Применяют несколько способов торакопластики. При правосторонней локализации дефекта и отсутствии двух или трех ребер осуществляют транспозицию нижележащих ребер. При поражении четырех ребер проводят трансплантацию костно-мышечного лоскута, «выкроенного» из здоровой половины грудной клетки пациента. При необходимости выполняют корригирующую клиновидную стернотомию (удаление участка грудины для исправления ее формы и положения с косого на прямое).

В настоящее время, наряду с использованием собственных тканей пациента, все чаще проводят хирургические вмешательства с применением имплантов, изготовленных из специальных инертных синтетических материалов. В ряде случаев в дошкольном возрасте в области дефекта ребер устанавливают специальную сетку, которая защищает внутренние органы, не препятствуя нормальному росту ребер – такая тактика позволяет уменьшить вероятность вторичных деформаций грудной клетки, обусловленных неравномерным ростом оперированных и не оперированных ребер пациента.

При изолированных дефектах мышцы осуществляют пересадку передней зубчатой мышцы или прямой мышцы живота. Возможно также замещение грудных мышц индивидуально изготовленным силиконовым трансплантатом. У женщин важной частью лечения становится реконструктивная маммопластика – устранение косметического дефекта, возникшего вследствие недоразвития или отсутствия молочной железы. Для восстановления анатомических соотношений между мягкими тканями применяют перемещение широчайшей мышцы спины, а через некоторое время после заживления раны устанавливают силиконовый протез молочной железы.

Источник

Синдром Поланда – редкое заболевание, которое проявляется при рождении. Признаки чрезвычайно переменны.

Классически характеризуется отсутствием (аплазией) мышц грудной клетки на одной стороне тела (односторонней) и аномально короткими, перепончатыми пальцами руки на одной стороне (ипсилатеральной). У пациентов обычно наблюдается одностороннее отсутствие груди или части грудной мышцы.

Затронутые лица могут иметь:

недоразвитость или отсутствие одного соска (включая темную область вокруг соска [ареола]);
частичное отсутствие волос под мышками.

Недоразвитие грудной клетки

Синдром Поланда у девочек проявляется как недостаточное развитие или отсутствие (аплазия) одной груди и подкожных тканей. В некоторых случаях присутствуют скелетные аномалии, такие как:

недостаточное развитие или отсутствие верхних ребер;
возвышение лопатки (деформация Шпренгеля);
укорочение руки, с недоразвитием костей предплечья.

Болезнь поражает чаще всего правую часть тела. Встречается у мужчин чаще, чем у женщин. Точная причина возникновения расстройства неизвестна.

Синонимы

Синдром поланда передается ли по наследству

Польша Аномалия;
Последовательность Поланда;
Поланд Syndactyly;
Односторонний дефект мышц грудной клетки и синдикалия руки.

Симптомы и признаки

Симптомы чрезвычайно разнообразны, даже, когда затронуты более одного члена семьи. Например, один брат имел все основные особенности состояния, у другого наблюдалось только отсутствие грудной мышцы.

Расстройство чаще всего характеризуется отсутствием мышц грудной клетки на одной стороне тела, поражением руки на одной стороне (ипсилатеральной). 75 процентов – отклонения влияют на правую сторону тела.

У большинства пораженных людей отсутствует грудная мышца.

У некоторых людей с синдромом Поланда встречается одностороннее отсутствие других региональных мышц, таких как большие мышцы спины (latissimus dorsi), грудной стенки, которая простирается от ребер под мышкой к лопатке.

Аномалии включают:

недоразвитость или отсутствие затемненной области вокруг соска (ареолы);
отсутствие соска;
аномальный рост волос под мышкой.

Синдром Поланда у девочек проявляется как недостаточная развитость или отсутствие груди, подкожных тканей.

Отсутствие груди

Дополнительные дефекты костей присутствуют у некоторых людей:

недоразвитие или отсутствие верхних ребер;
реберных хрящей, с помощью которых ребра прикрепляются к грудине;
аномальная высота или недостаточное развитие лопатки;
ограниченное перемещение руки на пораженной стороне;
деформация Шпренгеля.

У большинства людей с синдромом Поланда:

поражаются руки на одной стороне тела;
некоторые кости пальцев (фаланги) недоразвиты или отсутствуют, что приводит к аномально коротким пальцам (брахидактильно);
синдактили, сращение пальцев, особенно указательных, средних.

Иногда наблюдается ненормальное сокращение руки, с недостаточным развитием костей предплечья.

Причины

Согласно сообщениям в медицинской литературе, подавляющее большинство случаев происходит случайно по неизвестным причинам при отсутствии семейной истории.

Иногда сообщалось о семейном наследовании – заболевание у матери и ребенка, братьев и сестер, рожденных здоровыми родителями.

Семейные случаи могут быть результатом унаследованной восприимчивости к определенной аномалии (раннее прерывание кровотока), предрасполагающей к синдрому.

Заболевание иногда называют последовательностью Поланда. «Последовательность» относится к шаблону пороков развития, полученному из одной аномалии.

Основным недостатком заболевания является нарушение развития артерий, которое приводит к уменьшению или прерыванию кровотока во время раннего эмбрионального роста.

Недоразвитые верхние конечности

Для группы состояний, возникающих из-за нарушения кровотока через артерии (подключичная, позвоночная и их ветви), была предложена терминология «Временная последовательность прерывания артерии» на шестой недели эмбрионального развития. Такие состояния включают синдромы Поланда, Мебиуса, Клиппеля-Фейла, деформацию Шпренгеля.

Считается, что конкретная картина дефектов, зависит от участка и степени уменьшенного кровотока.

Затронутые популяции

Расстройство названо в честь исследователя (Планд А), который описал состояние в 1841 году. Синдром Поланда в три раза чаще встречается у мужчин. Заболеваемость от одного на 10 000 до одного на 100 000. (Заболеваемость – число новых случаев за определенный период.)

Как отмечалось выше, болезнь оказывает влияние на правую часть тела примерно в 75 процентах случаев.

В 1998 году зарегистрирован первый случай, когда обе стороны тела были затронуты (двустороннее поражение). Исследователи описали молодую девушку с двусторонним отсутствием грудной мышцы, симметричной деформацией грудной клетки, двусторонним участием рук.

Сращение фаланг пальцев

Связанные нарушения

Симптомы следующих расстройств похожи, сравнения полезны для дифференциального диагноза:

Известно о случаях, когда признаки Поланда происходят в сочетании с синдромом Мебиуса (синдром Поланда-Мебиуса). Они характеризуются лицевым параличом из-за нарушения шестого и седьмого черепных нервов (Мебиуса), дефектами стенки грудной клетки или пороками матки (симбрахидактили), обычно наблюдаемыми при Поланде.

Синдром Мебиуса

Характеризуется:

«маской», без выраженных эмоций на лице;
невозможность сделать определенные движения глаз;
птоз;
ограниченная подвижность языка;
плохое сосание, глотание;
нарушения речи.

Дополнительные признаки включают:

косолапость;
различные дефекты конечностей;
умеренная умственная отсталость.

Синдром Мебиуса обычно возникает случайным образом по неизвестным причинам. Он может быть результатом раннего нарушения кровотока артерий во время эмбрионального развития.

Гипогенез оромандибулярного лимба

Термин, используемый для описания группы редких состояний, характеризующихся недоразвитием (гипогенезом) полости рта, челюсти (oromandibular), рук, ног.

Эта группа мальформации лица-конечности включает синдромы Моебиуса, Чарли М, Ханхарта. Они возникают спорадически и характеризуются чрезвычайно переменными клиническими признаками.

Некоторые исследователи считают, что это перекрывающиеся варианты болезней, представляющие собой спектр пороков развития, вызванных экологическими или другими факторами. Гипорецепции Оромандибула-Лимба, Мебиуса, вызваны ранним нарушением кровотока в артериях из-за различных механических факторов.

Синдром Чарли М

Редкое состояние, характеризующееся определенными отличительными уродствами лица и конечностей. Характеризуется:

широко расставленными глазами (глазной гипертелоризм);
широким носом и маленьким ртом;
неполным закрытием крыши рта (расщепление неба);
аномально маленькой челюстью (микрогнатия);
параличом лицевого нерва;
отсутствующими или конусообразными передними зубами (резцы);
асимметричными отклонениями пальцев рук, ног.

Возникает случайно по неизвестным причинам.

Недоразвитие пальцев

Диагностика

Диагноз обычно подтверждается при рождении на основании характерных физических признаков, тщательной клинической оценки, различных специализированных тестов.

Тесты включают усовершенствованные методы визуализации, такие как компьютерная томография, определяющая степень воздействия на мышцы. Рентгенологические исследования используются для выявления аномалий рук, предплечий, ребер, лопаток.

Лечение

Лечение синдрома Поланда направлено на конкретные симптомы. Оно требует скоординированных усилий группы специалистов: Пластическая хирургия для восстановления грудной стенки, пересадка ребра в надлежащее место.

Грудь после пластики

Для женщин выполняется операция по восстановлению груди. Иногда операция проводится для исправления скелетных аномалий, влияющих на другие области тела, такие как руки. Физическая терапия назначается, чтобы помочь снять ограничения движений.

Терапия включает хирургическую коррекцию деформаций грудной стенки.

Хирургические методы доступны для улучшения внешнего вида мужчин и женщин.
Для женщин реконструкция груди обычно выполняется после завершения нормального развития молочной железы и планируется в сочетании с реконструкцией грудной стенки или после нее.
Для мужчин реконструкция груди может не понадобиться, если нет деформации стенки грудной клетки. Оптимальный хирургический подход варьируется от пациента к пациенту. Хирургические варианты следует обсудить с хирургом, знакомым с реконструктивной хирургией для людей с синдромом Поланда.

Генетическая консультация рекомендована пострадавшим людям и их семьям. Другое лечение этого расстройства является симптоматическим, поддерживающим.

Понравилась статья? Поделись с друзьями:

Источник