Синдром поликистоза печени и почек

Общие сведения

Поликистоз почек (также используют название поликистозная болезнь) – это генетическая болезнь, для которой характерно кистозное перерождение паренхимы почек. Заболевание является одной из форм поликистозной дисплазии почек. При этом заболевание также распространяется на печень и другие органы. Поэтому иногда больному ставят диагноз «поликистоз печени и почек».

При поликистозе в почках образуется много кист, что приводит к структурному и, соответственно, функциональному изменению органа. Код поликистоза почек по МКБ-10 — Q61 (В МКБ-10 определяется как кистозная болезнь почек).

Как проявляется эта патология, почему она развивается, а также как лечить поликистоз почек – об этом речь пойдет в статье.

Патогенез

Поликистоз почек аутосомно-доминантного и аутосомно-рецессивного типа относятся к цилиопатиям. При таком состоянии нарушается нормальная работа ресничек на поверхности клеток. Эти реснички обеспечивают прием сигналов из среды вне клеток. Реснички расположены со стороны просвета почечных канальцев, и это обеспечивает сенсорную функцию канальцев, то есть чувствительность к току мочи. Вследствие того, что сигналы воспринимаются неправильно, в клетках почечного эпителия накапливается циклический аденозинмонофосфат.

Образование множественных кист происходит как следствие слишком высокой пролиферации и дифференцировки эпителия канальцев нефрона. Как следствие, вместо почечных каналов образуются кисты – наполненные жидкостью пузырьки. В итоге почка очень сильно увеличивается – иногда ее вес составляет несколько десятков килограмм.

Возникновение кист происходит только в 2-5% нефронов, но кисты большого объема сдавливают здоровые нефроны по соседству, и почка не выполняет фильтрующей функции.

Так как первичные реснички есть и в клетках других органов, параллельно с этим заболеванием часто развивается и поликистоз печени, а также поджелудочной железы.

Классификация

Выделяется две формы поликистозной болезни почек, которые различаются по типу наследования патологии:

• Аутосомно-рецессивная – в основном развивается в детском возрасте. Эта форма связана с мутацией гена PKHD1, кодирующего белок фиброцистин.
• Аутосомно-доминантная – проявляется преимущественно у людей в возрасте 30-50 лет. Встречается достаточно редко. В 85% случаев такая форма заболевания спровоцирована мутацией гена PKD1, в остальных — мутацией гена PKD2. Согласно статистике, в 90% случаев эту форму наследуют от родителей, тогда как в 10% болезнь является следствием спонтанных мутаций гена.

Выделяют также два вида кистозных структур:

• Закрытые капсулы – замкнутые полости, которые не связаны с мочевыводящим протоком. Такая форма характерна для аутосомно-рецессивного поликистоза почек у новорожденных.
• Открытые капсулы – стенки канальцев, которые сообщаются с лоханками, выпячиваются. Такие формы чаще проявляются при аутосомно-доминантном поликистозе почек. При этом орган длительное время выполняет выделительную функцию.

Причины поликистоза почек

Причины развития этого заболевания связаны с наследуемым нарушением или спонтанной мутацией генов, которые локализуются в 16-й паре хромосом.

Выделяются также факторы, которые приводят к активизации функциональных нарушений почек и печени. Таковыми являются:

• Влияние химических веществ, лекарств, вирусов на развивающийся в утробе плод.
• Генетическая расположенность.
• Курение.
• Потребление большого количества кофе.

Симптомы поликистоза

Симптомы заболевания начинают проявляться только тогда, когда поражение ткани почек становится критическим. Признаки поликистоза почек и печени являются следующими:

• Чувство тяжести в области поясницы.
• Ощущение общей слабости.
• Появление тупых болей в области почек, они могут быть разными по интенсивности.
• Ухудшение трудоспособности, усталость.
• Нарушение диуреза – у больного увеличивается объем мочи.
• Плохой аппетит.
• Постоянное чувство жажды.
• Увеличение почек – врач определяет его в ходе пальпации.

Специалисты отмечают, что более тяжелые симптомы поликистоза проявляются у мужчин.

Если на фоне патологии развивается почечная недостаточность, для такого состояния характерны следующие симптомы:

• Артериальная гипертензия.
• Зуд кожи.
• Аритмия.
• Плохой аппетит, тошнота, потеря веса.
• Нарушение работы кишечника – диарея или запор.
• Лихорадка, повышение температуры до 40°С.

Анализы и диагностика

Чем раньше будет поставлен правильный диагноз при поликистозе почек, тем лучше прогноз для больного. В процессе диагностики врач сначала собирает подробный анамнез, проводит опрос больного. Далее проводится осмотр и пальпаторное исследование. В ходе такого обследования определяется характерная болезненность при поколачивании в пояснице. Не менее важно определить сопутствующие заболевания.

Также для установления диагноза применяются следующие методы исследования:

• Лабораторный анализ крови и мочи.
• Определение скорости клубочковой фильтрации.
• УЗИ.
• КТ или МРТ.
• Нефросцинтиография.
• Медико-генетическое исследование.

Благодаря применению современных методов диагностики поликистоз почек своевременно определяют у новорожденных. Диагностировать такое состояние у плода можно при плановом ультразвуковом сканировании беременных.

Лечение поликистоза почек

Терапия болезни основывается на лечении сопутствующего пиелонефрита. Это дает возможность замедлить развитие почечной недостаточности. К тому же людям, у которых был диагностирован поликистоз почек и печени, необходимо постоянно контролировать показатели артериального давления.

Отвечая на вопрос, как вылечить это заболевание, следует отметить, что до сих пор не разработано специфического лечения, которое могло бы воздействовать на механизмы развития болезни. Поэтому в основном проводится симптоматическая и ренопротекторная терапия, направленная на стабилизацию артериального давления и купирование воспалительных процессов почечной лоханки. Если речь идет о детском поликистозе, его лечение практикуется на протяжении жизни.

Доктора

Лекарства

Применение лекарств практикуют с целью устранения инфекции мочевых путей, повышенного давления, анемии, а также купирования боли. В схеме лечения могут быть следующие препараты:

• При повышенном давлении назначают препараты из разных групп гипотензивных лекарств. Как правило, препаратами первой линии являются ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента — Фозиноприл, Эналаприл, Лизиноприл, а также сартаны — Ирбесартан, Валсартан, Лозартан и др. Если эффект недостаточный, добавляют прием антагонистов кальция.
• При сопутствующих воспалительных процессах в почках назначают уросептики – Канефрон, Нитроксолин, Цистон, Урифлорин и др.
• При необходимости назначают антибиотики. Однако их необходимо подбирать индивидуально, чтобы не допустить нефротоксического эффекта.
• Для купирования боли назначают Парацетамол или Ибупрофен. При проявлении выраженных болевых ощущений возможен прием Трамадола или Кодеина.
• При сниженном диурезе применяют диуретики – Фуросемид, Гипотиазид, Альдактон и др.

Процедуры и операции

Если эффект от фармакотерапии отсутствует, может проводиться механическая декомпрессия: введение в полость этанола, перкутанная пункция, лапароскопическая или хирургическая фенестрация больших кист.

Может проводиться денервация почек, а пациентам на диализе — нефрэктомия.

На терминальной стадии почечной недостаточности сохранить жизнь больному могут только перитонеальный диализ, гемодиализ либо трансплантация почки. Показания к хирургическому лечению определяются в индивидуальном порядке.

В процессе лечения очень важно соблюдать правильную пищевую и питьевую диету. Также необходимо поддерживать нормальное состояние сердечно-сосудистой системы, для чего важно не допускать ожирения и вести здоровый образ жизни.

Важно не принимать лекарств, оказывающих нефротоксический эффект.

Больной должен регулярно посещать врача и проходить контрольные осмотры, УЗИ и анализ функций почек.

Лечение поликистоза почек народными средствами

Лечение этого заболевания народными средствами ни в коем случае не является альтернативным методом терапии. Поликистоз почек требует пристального внимания со стороны специалиста. Поэтому любой народный метод можно использовать только после его одобрения. К тому же следует учесть, что такие средства являются только вспомогательным. Ни в коем случае руководством к их применению не должны быть отзывы в сети, форум или рекомендации знакомых.

• Лекарственные травы. Настои и отвары лекарственных трав могут производить антибактериальный и мочегонный эффект. С этой целью рекомендуется применять листья крапивы, траву одуванчика, мелиссу, листья березы, мать-и-мачеху, хвощ полевой, кору ивы, вереск, листья и ягоды черники, ягоды можжевельника.
• Зеленый чай с молоком. Рекомендуется пить зеленый чай, наполовину смешанный с молоком. В него стоит добавить немного меда. Такой напиток желательно пить 2-3 раза в день. Он способствует снятию воспаления и активизации регенерации тканей.
• Кора осины. Ее необходимо измельчить на порошок и принимать по 1 ч. л. трижды в день перед едой, запивая теплой водой. Принимать средство нужно две недели, после чего сделать перерыв на несколько недель.
• Корень лопуха. 2 ч. л. измельченного корня лопуха залить 500 мл кипятка и варить еще 20 минут. Настоять в термосе на протяжении часа, пить 3 раза в день по 150 мл.
• Орехи с медом и эхинацея. Молодые (молочные) ядра грецких орехов смешать с жидким медом (1 часть орехов и 2 – меда). Все измельчить в блендере. Принимать по 1 ч. л. средства вместе с 2 ч. л. настойки эхинацеи. Хранить ореховую смесь в холодильнике можно в течение месяца.

Профилактика

Если существует генетическая расположенность к заболеванию, развитие поликистоза почек нельзя предупредить профилактическими методами.

• Больным важно придерживаться диеты с низким содержанием соли и жиров. Также необходимо контролировать потребление жидкости, чтобы не допустить перегрузки почек.
• Важно регулярно проводить обследования, чтобы контролировать состояние.
• Не следует заниматься контактными видами спорта (бокс, регби).
• Важно отказаться от вредных привычек.

Поликистоз почек у детей

У детей поликистоз почек начинает формироваться уже на первых этапах эмбрионального развития. Выделяют несколько форм заболевания у детей, которые различают в зависимости от того, в каком возрасте проявляются первые признаки болезни.

• Перинатальная – с 28 недели беременности до 7 дня после рождения.
• Неонатальная – первые четыре недели жизни.
• Раннего детского возраста – от трех до шести месяцев.
• Ювенильная – от шести месяцев до пяти лет.

При развитии перинатальной и неонатальной форм около 90% почечной ткани у новорожденных заменяется кистами. Как следствие, стремительно увеличивается объем почек и живота. У них резко развивается почечная недостаточность, которая приводит к смертельному исходу.

При поликистозе раннего детского возраста и ювенильном на почках образуется меньшее количество кист. Но при этом развиваются аномалии других органов. У детей может наблюдаться поликистоз легких, печени и др. Поэтому периодически необходимо проводить исследование других органов (печени, легких, поджелудочной железы).

Чаще всего у детей с поликистозом почек развивается артериальная гипертензия, инфекционные процессы мочевых путей. Со временем проявляется почечная недостаточность, печеночный фиброз, анемия, отставание в росте.

По статистике, примерно трети детей, которые родились с поликистозом почек, требуется почечная заместительная терапия и трансплантация до 10-летнего возраста.

При беременности

Женщина с диагнозом поликистоз почек может забеременеть и выносить ребенка. Однако перед зачатием ей необходимо обязательно пройти полное обследование и тщательно выполнять все рекомендации врача. Именно врач должен определить, возможна беременность, или необходимо назначить дополнительное лечение, чтобы улучшить функцию почек.

С врачом следует проконсультироваться и женщинам, у которых диагностирован поликистоз молочных желез. В целом поводом для консультации перед беременностью должно стать любое заболевание не только молочных желез, но и других органов и систем.

Диета

Прогрессирование поликистоза можно снизить, если строго придерживаться рекомендаций по поводу рациона питания. Питание следует организовать так, чтобы оно способствовало снижению уровня артериального давления. Для этого нужно придерживаться следующих правил:

• Ограничить количество соли в рационе.
• Снизить количество жирной пищи, белковой пищи. Животные жиры следует заменить растительными.
• Исключить все продукты, содержащие кофеин – чай, кофе, шоколад.
• Потреблять достаточно жидкости.
• Следует снизить потребление продуктов, содержащих калий и фосфор.
• Пищу лучше потреблять в теплом виде.
• Питание должно быть дробным.
• Простые углеводы (выпечка, кондитерские изделия) следует свести к минимуму или исключить.

В рационе должны быть такие продукты:

• Яблоки, виноград, грейпфрут, киви.
• Капуста, помидоры, болгарский перец, сельдерей.
• Овсянка, рис коричневый, ячмень.
• Нежирные кисломолочные продукты.
• Овощные супы.
• Кролик, индейка, говядина.
• Карп, лещ, судак, хек, щука.
• Кисели и компоты без сахара, травяные чаи.

Полностью исключаются из рациона:

• Жирная молочная продукция.
• Продукты из сои.
• Апельсины, мандарины, бананы.
• Колбасы, жирное мясо, сало.
• Орехи.
• Грибы.
• Жирная рыба.
• Соления, консервы, копчености.
• Фастфуд.
• Алкоголь.

Последствия и осложнения

В процессе прогрессирования заболевания могут развиваться следующие осложнения:

• Инфицирование кист.
• Появление камней, почечная колика при их отхождении.
• Разрыв кисты, при котором человек чувствует резкую боль. При этом в моче появляется кровь.
• Почечная недостаточность, при которой требуется гемодиализ или трансплантация.

Прогноз

Прогноз усугубляется при раннем начале прогрессирования болезни. Особенно неблагоприятен он в младенчестве, когда заболевание часто заканчивается летальным исходом. К 20 годам у людей, которые заболели в младенчестве, развивается почечная недостаточность, и продлить жизнь можно, проведя трансплантацию донорского органа.

Список источников

• Дюк К. А., Беннет В.М. Кистозная болезнь почек. Руководство по нефрологии. Пер. с английского под ред. Дж. А. Витворт, Дж. Р. Лоранса. М.: Медицина; 2000 г.
• Кистозные заболевания почек у детей/Чумакова О.В., Сергеева Т.В., Сенякович В.М., Чистова Л. В., Клочков СА, Дворяковская ГМ, Цыгина ЕШНефрология и диализ. 1999. № 1(2-3). С. 163-167.
• Тареева И. Е. Нефрология. Руководство для врачей. М.: Медицина; 2001г. 688 с.