Синдром поттера у плода форум

Кристиана

27.02.2006 20:45

Синдром Поттера

Здравствуйте.У меня такая ситуация.Мне 27,у меня 2 здоровые дочки-4 года и 2,5 года.В ноябре забеременела третий раз,очень хотели этого ребенка.На сроке 14 недель на узи заподозрили паталогию-отсутствие мочевого пузыря и почек+было мало вод.Но врач узист предложил подаждать пару недель,чтоб уже окончательно убедиться в паталогии.В 16 недель сделали узи снова и диагноз подтвердился-почек и пузря не нашли,вод практически не осталось,была деформированна головка и вся жидклсть(моча) скопилась в брюшной полости у малыша и уже было видно ее наличие в органах-головке,в тканях сердца.Написали диагноз-синдром поттера,маловодие и отправили на аборт.Я как человек верующий очень переживала за это и видимо бог услышал нас-ребенок погиб в утробе за сутки до аборта сам.Потом мне пытались вызвать искуственные роды,но матка не реагировала никак и дальше все сделали под общей анастезией(вакум+выскабливание)Это произошло 10 дней назад.Ответа гистологии нет пока,да и врач сказал что скорее всего причину не напишут,так как плод уже был погибшим,а им якобы нужны живые клетки для исследования.Сказать что я и муж в шоке-не сказать ничего.Но в связи с этим у нас появилось много вопросов.Мы в будущем хотим третьего ребенка,но теперь страшно,я боюсь повторения такого.Вопросы такие:
1.Почему иак произошло?У нас в роду не было таких отклонений ни у кого.
2.Насколько есть риск,что в слудующий раз такое повторится?И как себя от этого уберечь?Какие анализы нам с мужем сдать перед тем,как беременеть?Через сколько можно планировать?
3.Если беременность наступит,что нам следует сделать и в какие сроки?
В этот раз все анализы ХЧГ,эстриол,АФП были в норме-отклонений не было никаких.
В интернете прочитала,что это генетическая паталогия,но две дочки здоровы(пол погибшего малыша тоже женскм был).Прокоментируйте пожалуйста ситуацию,возможно успокойте или предостерегите ,если не сложно напишите- с чего нам начать.
Анализы на инфекции были отрицательные,токсоплазмоз только был таким- антитоксоплазмоз IgG-168.00 IU.ml
aнтитоксоплазмоз IgM-negativ
Ferritin – 89.70 mkg.L

Гинеколог тогда посоветовала в 16 недель его пересдать,но мы не успели.
Могли он быть причиной такой паталогии?

Буду признательна услышать любые мнения по нашей ситуации.
Спасибо.

Кристиана

01.03.2006 20:06

Спасибо за соболезнования. 🙁 А как считаете-есть ли смысл сдавать все эти генетические анализы планируя беременность и делать амниоцентез или биопсию хориона если беременность наступит ,учитывая всю эту ситуацию?Просто в основном все врачи считают,что это похоже просто на неудачу,как бы несчастный малый процент,в который мы попали по случайности.Учитывая то,что у нас 2 здоровых ребенка и в семье ,насколько мне известно таких паталогий не было.Хотя у моей мамы и брата пиелонефрит почек,у мамы опущение небольшое,а у бабущки по маме был тубркулез почки-ей ее удалили.но генетик сказал,что это все не то.наш порок другой породы.
Еще насколько я знаю(может ошибаюсь),но амниоцентз и биопсия хориона не скажут о такой паталогии,если она будет.Там хватает и Узи.

Цитата:

Сообщение от Кристиана

Просто в основном все врачи считают,что это похоже просто на неудачу,как бы несчастный малый процент,в который мы попали по случайности.Учитывая то,что у нас 2 здоровых ребенка и в семье ,насколько мне известно таких паталогий не было…но генетик сказал,что это все не то.наш порок другой породы.
Еще насколько я знаю(может ошибаюсь),но амниоцентз и биопсия хориона не скажут о такой паталогии,если она будет.Там хватает и Узи.

Кристиана, генетик дал Вам правильную информацию. Синдром Поттера может развиться в результате нескольких генетических отклонений (лишние 7-я или 13 хромосомы или мутация в Y (мужской) хромосоме. Это все случайные мутации, влияющие на конкретную беременность, но не на последующие. В мире зарегистрировано несколько случаев, когда в одной семейной паре синдром Поттера развивался не в единичной беременности. Преобладающее большинство родителей таких детей впоследствии имеют здоровых деток. И, действительно, для диагностики синдрома Поттера достаточно узи.

Источник

Девочки, здравствуйте…

У нашего малыша по УЗИ обнаружены следющие пороки развития: эквиноварусная деформация обоих стоп (косолапие), увеличение петель кишечника 7 мм, расширены боковые желудочки мозга 10,1 мм (вентрикуломегалия). Экспертное УЗИ в МГЦ все подствердило…

Направили на кордоцентез (взятие крови из пуповины). Вчера ездила…

Сама протцедура не очень приятная, но терпимая. Малыш вел себя хорошо (в отличие от мамы), спокойно…

А вот я конкретно сдала… Перед данной манипуляцией была консультация с генетиком и УЗИ… Первая фраза которого была: Если хромосомных аномалий не обнаружат, сохранять беременность будете?

Я говорю: а что, есть показания к прерыванию? Мне в МГЦ ничего подобного не говорили! Сказали, что самое главное устранить хромосомные нарушения, а все остальное корректируется (лечение или операция).

Генетик: При чем тут хромосомные нарушения? Они в вашем случае скорее всего отсутствуют. А что другие врачи (детский хирург, нейрохирург, ортопед) говорят? Ребенок будет нормальным? Или вы готовы рожать любого?

Я сползаю по стулу… Как же так? Мне никто ничего не говорил, никуда не направлял. В МГЦ сказали, что выясним отсутствие хромосомных аномалий, а потом на консультации к врачам для определения тактики лечения…

Генетик: А срок какой? Аааа, ну все-равно прерывать уже не будут. По новому закону (№ не запомнила) прерывать беременность до 28 недель можно только в случае нежихнеспособности плода. Если плод жизнеспособен, пусть даже с синдромом Дауна или инвалид, то прерывание делать не станут.

Я почти теряя сознание: доктор, а смысл тогда мне делать кордоцентез? Зачем?

Генетик: нуууу, если все совсем плохо, то мы что-нибудь придумаем..

ЧТО?????!!!!

После этого он вышел из кабинета, оставив меня с узистами… На УЗИ все еще раз подтвердили + к этому сказали, что ШМ короткая и требуется госпитализация поле кордоцентеза…

Странно…. врач в МГЦ намерила шейку 30 мм (но сказала, что она изогнутая), а тут всего 20…

Я уже ничего не соображала… Только кивала… Вызвонила мужа, чтоб приехал, привез вещи…

После всего действия, около 12:30 нам сделали повторное УЗИ (чтоб посмотреть все ли нормально) и отправили по домам. Всех, кроме меня. Мне дали направление на госпитализацию и велели идти в приемный покой. Муж как-раз подъехал… Я, с опухшим от слез лицом… в полубессознательном состоянии…

Муж оставил меня в очереди в примный покой и пошел сам говорить с генетиком. По-мужски.

Тот долго юлил… не понимал, накой он к нему приперся. Когда муж сказал, что нам нужно знать, есть ли у нас хоть какой-то выбор. Куда нам идти? Кто нам сможет хоть что-то сказать о возможности развития и лечения ребенка… Или подтвердит, что при подобных диагнозах лучше принять меры сейчас… После нескольких минут разговора муж добился от врача номера телефонов нейрохирурга и ортопеда, которые консультируют по данному вопросу. И вообще… мужу генетик так сказал: УЗИ – это скрининговый метод. Он может только предпологать… Может все подтвердится после рождения (тогда вопросы к специалистам), а может и опровергнется… Вот абортируют таких деток, а они здоровые оказываются…

Пи..ец!

Просидела в приемном покое я где-то до 14:30 (т.е. прошло 2 часа после кордоцентеза), а я типа с угрозой! В общем… потекло у меня с носу… промерзла вся. С 7 утра не емши, на нервах. Прорыдала не один час… Я попросила мужа увезти меня домой…

Он сопротивлялся, но ничего поделать не мог. Не силком же меня в роддом запихивать. В таком-то состоянии…

Источник

Re: поликистоз почек плода (кому ставили на узи этот диагноз ?)

damlawka 20 янв 2015, 06:39

сходила вчера на узи нам поставили синдром поттер 1 =( наревелась опять жить не хочется(((
вам этот же диагноз ставили?мне очень нужна от вас информация..
воды в норме были .
все в норме кроме почек они увеличенные и белые,эхогенность повышена =((в заключении написали инфантильный поликистоз.Поттер 1.

damlawka

постелил коврик

Сообщений: 37Зарегистрирован: 13 янв 2015, 17:11 Дети: Muhammad Ali (2015)
Диагноз: Аутосомно-рецессивный поликистозная болезнь почек

Re: поликистоз почек плода (кому ставили на узи этот диагноз ?)

Мама Матвейки 20 янв 2015, 09:08

damlawka , не отчаивайтесь, верьте в лутшее…
У нас другой диагноз, но нам до сих пор врачи никаких прогнозов на жизнь не дают, а я верю что все у нас будет хорошо…

Мама Матвейки

модератор

Сообщений: 550Зарегистрирован: 16 сен 2014, 13:19 Дети: Сыночек Матюшка,09.09.2014г
Сыночек Артём, 02,04,2009
Диагноз: ВП МПС Двусторонний рефлексирующий уретерогидронефроз.
Кутонеостомы с двух сторон. Гипоплозия обеих почек. Клапан уреты. Микроцистиз. ХПН-2, ХПБ-3.
Врачи: Горохов П.А.
Лутков А.А
Собизянова З.Р.
chil_birth: 09.09.2014

Re: поликистоз почек плода (кому ставили на узи этот диагноз ?)

damlawka 20 янв 2015, 09:57

А какой у вас диагноз?Господи не знаю за что нам это сколько вам сейчас?я даже незнаю родится ли мой малыш живым

damlawka

постелил коврик

Re: поликистоз почек плода (кому ставили на узи этот диагноз ?)

Мама Матвейки 20 янв 2015, 10:25

У нас двусторонний уретрогидронефроз с обструкцией, дисплазия почек и почки маленьких размеров также у нас ХПН 1-2ст.Наши почечки еще внутриутробно заложились неправельно, патологию увидели на 13 недели беременности,35 неделю сказали что оч все серьезно и прогноз на жизнь был не благоприятный…Я тож всю беременность читала этот сайт,жалею что не зарегистрировалась еще во время беременности, девочки оч поддерживают и лутьше врачей знают что нужно нашим деткам и какие прогнозы им давать…Сейчас мы ходим со стомами с двух сторон, это такие дырочки в боках в которые вставляют катеторы прям в лоханку в почку и моча по катеторам выходит, через писюльку мы пока не писаем и не писали почти с рождения на 7 сутки после рождения его прооперировали, было тяжело я каждый день молила Бога о помощи.Нам сейчас 4,5 месяцев, впереди еще операции,мы верим что все у нас получится и потом лет через 20 мы будем об этом только вспоминать….
Не слушайте никого доверяйте только своему сердцу, не накручивайте себе никаких ужасов, верьте в лутшее а там как Бог даст…

Мама Матвейки

модератор

Re: поликистоз почек плода (кому ставили на узи этот диагноз ?)

Frizzy 20 янв 2015, 10:37

Держитесь и верьте!! Но ведь признак первый это маловодье, а у вас все ок?? Ведь по таком диагнозе не может быть вод? Вы были у других специалистов? Это ведь наследственное заболевание? У ВПС в роду есть похожее что-то?

Frizzy

модератор

Сообщений: 360Зарегистрирован: 18 фев 2014, 16:26

Re: поликистоз почек плода (кому ставили на узи этот диагноз ?)

damlawka 20 янв 2015, 10:53

Нет ни у кого нет в наследстве такого сейчас 29 недель воды в норме.боюсь воды еще могут уменьшиться…очень переживаю,плачу так плохо когда знаешь что твой малыш может умереть :'(

damlawka

постелил коврик

Re: поликистоз почек плода (кому ставили на узи этот диагноз ?)

damlawka 20 янв 2015, 10:57

Мама Матвейки , Господи через что вы прошли Сил вам! Очень надеюсь что все хорошо у вас будет.Вы сильная!я уже руки опускаю,хотя малыш даже еще не родился.

damlawka

постелил коврик

Re: поликистоз почек плода (кому ставили на узи этот диагноз ?)

Мама Матвейки 20 янв 2015, 10:57

У меня на последних месяцах ставили маловодие. У нас в семье слабый орган это почки, у меня в детстве были постоянные пиелонефриты, вот хочу сделать узи почек себе и посмотреть что там у меня, у старшего сынишки после перенесенной ангины дало осложнение на почки, писали с кровью, моча была как компот, и у малого такая фигня с почками…. генетики говорили произошел сбой. я болела на первых месяцах, еще когда было 4-5 недель беременности черт меня надрал идти зубы лечить, когда вернулась от зубноно оч сильно тянул живот и пошли кровенистые выделения, моя знакомая окушерка сказала мне начать пить дюфастон и сделать узи,дюффастон я пила до 26 недель.
Кто его знает из за чего так получилось, сама не знаю кого венить и за что такая болячка досталась моему малышу, ноничего не поделаешь нужно жить…

Мама Матвейки

модератор

Re: поликистоз почек плода (кому ставили на узи этот диагноз ?)

Мраморяшка 20 янв 2015, 10:59

Очень странно. А вы в каком городе живете -у вас нет такой процедуры, как мрт плода? Просто когда все узисты вокруг твердили, что у моего ребенка двусторонняя мультикистозная дисплазия, то только мрт дало нам шанс, показав, что в правой почке кист нет. Почитайте про эту процедуру в интернете.

Мраморяшка

модератор

Сообщений: 724Зарегистрирован: 11 июл 2013, 21:26Откуда: Санкт-Петербург Дети: Доченька Варенька,28.10.2013
Диагноз: Удвоение правой почки,эктопическое уретероцеле справа 2 ст.,поясничная дистопия,гипоплазия левой почки,пмр 2-3 ст слева,вторичный хронический пиелонефрит,состояние после эндоскопической коррекции пмр слева
Больница: ПМА,ДГБ 19
chil_birth: 28.10.2013

Re: поликистоз почек плода (кому ставили на узи этот диагноз ?)

Мама Матвейки 20 янв 2015, 11:00

Капец девочки извеняюсь, я ответила на вопрос Frizzy .

Мама Матвейки

модератор

Вернуться в Вопросы урологии и нефрологии

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: Google [Bot] и гости: 0

Источник

Зефирная попка

06 мая 2016 в 22:47

Ответ для mama_koshka

Цитата:

у меня тоже такая ситуация казали еще в 12 нед сейчас 22 все в один голос говорят про прерывание я не могу на это решится у меня двойня оочень тяжело так хотели мальчика а тепер аж два как я вас понимаю

Держитесь, дай Бог, чтобы все у Вас и Ваших малышей было хорошо! Желаю Вам этого всем сердцем! Сложно даже представить, что Вы чувствуете… У меня сейчас срок тоже 22 недели, наблюдаюсь в Илайе, первый скрининг (УЗИ у Пидченко + кровь в Геноме) – все в норме, как по книжке, второй скрининг в 16-17 недель (УЗИ у Пидченко идеальное), а кровь (Дила) выдает высокий риск по 21 трисомии и очень высокий по 18… Это был ужас… Дальше был ряд генетиков, кто-то пугал, кто-то успокаивал… Потом УЗИ у Мельника (все идеально) и пересдача крови в Геноме – норма. Что это было с анализом крови из Дилы, одному Богу известно, но это отняло у меня столько сил… Мельник отговорил от амнио, вот просто сказал, даже не думать об этом, поскольку нет ни единого маркера, даже ни единого вопроса нет по УЗИ. В 21 неделю была у Пидченко на плановом УЗИ – все по прежнему идеально. Вроде и успокоилась, но иногда как нахлынет…

Зефирная попка

06 мая 2016 в 22:49

Ответ для Нога на ногу

Цитата:

Он в кардиологическом центре при Охмадете?

Лама_мама

06 мая 2016 в 22:50

Ответ для Нога на ногу

Цитата:

А я вас! (( Как вы держитесь? У меня уже такое ощущение, что я схожу с ума! Молитвы только помогают… и вера, что Господь может ВСЁ!

Я напишу Вам правду . Моя меньшая дочь рождена с врожденными аномалиями , позвоночник, сердечная патология , соответственно к этому пальчики как барабанные палочки и задержка Психо -речевого развития. Знала ли генетическая мама о пороках внутриутробно я не знаю, доченьку усыновили. Люблю ее очень, есть генетические дети , любовь к нашей меньшенькой не меньше , а значительно зрелее . Благодарна маме родившей что не убила если знала о патологии, спросить не могу , умерла она. Уже многие проблемы с здоровьем дочурки решили и будем дальше решать, девочка чудесная . На мой взгляд Ваше решение единственно верное . Только очень важно Ваше спокойствие и здоровье .

Нога на ногу

(автор)

Нога на ногу

(автор)

06 мая 2016 в 22:52

Ответ для Зефирная попка

Цитата:

Вы уже не первая кто пишет про Пидченко – где его искать?

Зефирная попка

06 мая 2016 в 22:54

Ответ для Лама_мама

Цитата:

Какие же Вы молодцы! Сил Вам и здоровья Вашей семье!

mama_koshka

06 мая 2016 в 22:55

Ответ для Зефирная попка

Цитата:

Слава Богу очень за Вас рада я так и не решилась на прерывание уже взяла направление уже договорилась в роддоме с врачом но так и не пошла это мои детки не могу я их лишить жизни Пидченко и Мельник сказали что скорее не выживут готова ко всему

mango12

06 мая 2016 в 22:55

Ответ для Нога на ногу

Цитата:

Вы уже не первая кто пишет про Пидченко – где его искать?

он принимает во многих местах – в частности в Илайя – вам как раз кинули ссылочку, также принимает в ИГР – недалеко от Илайи – специалист высокого класса!!! сходите к нему на прием тоже обязательно!!!

Зефирная попка

06 мая 2016 в 22:58

Ответ для mama_koshka

Цитата:

Спасибо! Вы главное верьте и держитесь, других вариантов просто нет! Пусть Господь помогает Вам и пусть все будет хорошо!

Зефирная попка

06 мая 2016 в 22:58

Ответ для Нога на ногу

Цитата:

Вы уже не первая кто пишет про Пидченко – где его искать?

Я Вам выше написала.

mama_koshka

06 мая 2016 в 22:59

Ответ для Нога на ногу

Цитата:

не знаю как держусь хожу в храм на причастие очень тяжело иногда неверие накрывает муж поддерживает как может

Зефирная попка

06 мая 2016 в 23:01

Нога на ногу

(автор)

Нога на ногу

(автор)

06 мая 2016 в 23:08

Ответ для Зефирная попка

Фенте Фря

06 мая 2016 в 23:10

Ответ для Девальвация

Цитата:

А какой есть выход в такой большой срок? Ребенок уже жизнеспособный, ну как такое можно писать?

ребенок нежизнеспособный – в этом суть .гуманность это как раз не продлевать страдания .

Нога на ногу

(автор)

Нога на ногу

(автор)

06 мая 2016 в 23:11

Ответ для mama_koshka

Цитата:

У меня так само… ((

Нога на ногу

(автор)

Нога на ногу

(автор)

06 мая 2016 в 23:13

Ответ для Лама_мама

Цитата:

Вы будете для меня примером, вы такая молодец! Когда будет мне особенно тяжело, буду вас вспоминать!

У моей дочери полная АВК и гипертензия легочная была. Оперировались в 5 месяцев в клинике Амосова, операция прошла успешно, доця жива, развивается, конечно, с отставанием, но она наша самая любимая. Сил вам и вашей лялечке

Мадам Подлинник

06 мая 2016 в 23:18

Ответ для Нога на ногу

Цитата:

Нам поставили диагноз в 34 нед., Я тоже была у Куркевича, когда вышла хотелось сразу под поезд…Он сказал чтоб рожали дома и если выживет, то тогда приедете, но диагноз после рождения был абсолютно другой, хотя тоже тяжелый!!!!! Сейчас мой самый умный и любимый сынок заканчивает 1-ый класс!!! Но сколько мы всего пережили…….., а предстоит еще….

Нога на ногу

(автор)

Нога на ногу

(автор)

06 мая 2016 в 23:22

Ответ для Marisha2912

Цитата:

Как долго я вас ждала… Спасибо, что ответили! Сколько по деньгам вышло? Почему аж до 5-ти мес. оттянули, врачи так сказали? Сосать грудь у нее было сил, кормили грудью?

Ро30BbIu_CJIoHuK

06 мая 2016 в 23:23

Ответ для Мадам Подлинник

Цитата:

Как ДОМА??? А Вы, ладно он не верил в жизнеспособность ребенка, но роженица?? С ума сойти

Мадам Подлинник

06 мая 2016 в 23:24

Да, еще знаю многих врачей из кардиологии ОХМАДИТа, но наблюдаемся только у Стоговой Е.В., ее очень ценю как врача!

Мадам Подлинник

06 мая 2016 в 23:30

Ответ для Ро30BbIu_CJIoHuK

Цитата:

Как ДОМА??? А Вы, ладно он не верил в жизнеспособность ребенка, но роженица?? С ума сойти

Ну я решила, что раз мы его таким сделали, то я буду бороться!!! Кроме меня в него никто не верил, нам кстати, ставили и генетические синдромы, но, к счастью, все тоже ошибка! Последнюю операцию нам делали в июне 2015г, так все врачи приходили посмотреть на него, что он вырос, обычный мальчик, чуть слабее физически, но очень сильный внутри.

Красавица писяная

06 мая 2016 в 23:32

Ответ для Нога на ногу

Цитата:

Вы уже не первая кто пишет про Пидченко – где его искать?

Чем он может помочь? К нему на ранних сроках надо обращаться. Тем более вам уже и в Кривом роге диагноз подтвердили.
Вас уже направили к Емцу? Там детей с пороками сердца бесплатно оперируют. И очень хорошо при необходимости волонтеры помогают

Научительница

06 мая 2016 в 23:41

ну и кому нужен будет ваш глубокий инвалид после вашей смерти?
вы егоистка, у вас прихоть такая – родить во что бы ни стало
но подумайте и не обрекайте на страдания будущего ребенка

Мадам Подлинник

06 мая 2016 в 23:45

Ответ для Нога на ногу

Цитата:

Врачи дают мало шансов. Говорят, что большой шанс, что умрет во утробе или во время родов… ((Сказали, если выживет и задышит, тогда будем делать операции и спасать! Если все операции пройдут успешно, тогда все будет хорошо!

Врачи всегда Вам будут говорить самый худший сценарий.Нам давали очень мало шансов, но многое зависит и от ребенка, как будет бороться за жизнь! Емец (директор ОХМАДИТа) говорил, что если вылечит нас, то это будет прецедент, как лечить с таки диагнозом, они даже с американцами, советовались. там очень часто приезжают зарубежные хирурги и проводят совместные операции. Все бесплатно.

Мадам Подлинник

06 мая 2016 в 23:50

Ответ для Научительница

Цитата:

ну и кому нужен будет ваш глубокий инвалид после вашей смерти?вы егоистка, у вас прихоть такая – родить во что бы ни сталоно подумайте и не обрекайте на страдания будущего ребенка

Будет ли ребенок ’глубоким инвалидом’ никто не знает!!! Врачи так говорят всем! За сем лет я слышала сотни историй, когда изначальный диагноз и прогноз был лиш пугалка, а в действительности многих детей вылечивают и они ни чем не отличаются от здоровых.

Не раскрытый парашют

07 мая 2016 в 00:01

Вы в Кривом Роге у Веропотвеляна были?Или у кого автор?

Семен Семеныч

07 мая 2016 в 00:06

Ответ для Зефирная попка

Цитата:

Автор, обратитесь к Пидченко Т.Ю., это очень компетентный доктор!

И я за него. Очень может статься, и искренне Вам желаю, что все не так плохо!

ФрекенБок

07 мая 2016 в 00:09

Питченко – один из лучших генетиков в Украине – к нему, готовьтесь ко всему…. держитесь!!!!! у нас был комбинированный порок сердца – не спасли… только сутки….

Marisha2912

07 мая 2016 в 00:19

Ответ для Нога на ногу

Цитата:

Напишите мне в личку свой телефон, лучше мтс, я Вам позвоню и все расскажу. Спокойной ночи!

Красавица писяная

07 мая 2016 в 07:04

Ответ для Мадам Подлинник

Цитата: