Синдром протея фото и история

Синдром протея фото и история thumbnail

Синдром Протея – тяжелое врожденное заболевание, сопровождающееся увеличенным ростом всех тканей организма: кожи, костей, сосудов, жировой прослойки. Болезнь, как правило, не сопровождается ни другими отклонениями в состоянии здоровья, ни умственной отсталостью. Однако жизнь людей, страдающих от этого недуга, является настоящим испытанием воли и мужества.

Первый случай

Синдром протея фото и история

Первый известный в мире случай этого заболевания зафиксирован у Джозефа Меррика, которого называли также «человек-слон».

Меррик родился в 1862 в Англии. По-видимому, до пяти лет он рос и развивался нормально, но затем у него начали проявляться симптомы странного заболевания, выраженные в усиленном росте кожной и костной ткани. Размер его головы увеличился почти до одного метра в обхвате, с затылка свисала сморщенная кожа, так же, как и со спины. Деформация челюсти не позволяла ему выражать эмоции с помощью мимики, а также внятно разговаривать. Одна его рука увеличилась в длине и обхвате, другая, наоборот, была развита слабо. Из-за дефектов ног Джозеф мог ходить только с опорой на трость.

Сначала недуг Меррика описывали как заболевание нейрофиброматоз, но его отклонения были вызваны, очевидно, синдромом Протея (название болезни произошло от имени бога Протея, который мог по желанию изменять форму тела).

Жизнь Меррика

Синдром протея фото и история

В возрасте 17 лет Джозеф попал в работный дом, откуда затем сбежал и присоединился к цирку уродов, где за деньги люди могли прийти и посмотреть на ужасного «человека-слона». Во время одного из таких представлений его увидел врач Фредерик Тривз, который принял участие в несчастном Джозефе и решил ему помочь. Случай Меррика привлек к нему внимание общественности, в том числе, принцессы Уэльской Александры. До 27 лет он жил в Лондонском госпитале, где и скончался в 1890 году в результате несчастного случая: во сне слишком тяжелая голова передавила сонную артерию.

Трагическая судьба Джозефа Меррика легла в основу фильма «Человек-слон» и нашла отображение во многих других произведениях искусства и поп-культуры.

Но несмотря на то, что синдром Протея – редкое заболевание (во всем мире известно примерно 200 случаев), в наше время тоже есть несчастные люди, страдающие от этого недуга. Мы познакомимся с двумя случаями.

Брайан Ричардс

Синдром протея фото и история

Всю свою жизнь Брайан знает, что люди любят его за то, какой он есть, а не за его внешний вид. 33-летний мужчина, как и Джозеф Меррик, имеет синдром Протея, правда, в менее тяжелой форме.

Брайану поставили диагноз в возрасте трех лет. Его состояние ухудшилось в подростковом возрасте, когда темп роста его костной ткани значительно увеличился.

Тяжелый недуг сказался не только на физическом самочувствии, но и на эмоциональном здоровье мужчины. Когда Брайан был подростком, то подвергался насмешкам со стороны других детей, называвших его «Монстр Франкенштейна».

Вот что он рассказывает: «Когда я был моложе, у меня начала нарастать еще одна коленная чашечка в ноге – поверх обычной. Хирурги попытались ее удалить, но она выросла снова. Из-за этого мне тяжело ходить. С синдромом Протея не так важно, сколько костных наростов тебе убирают врачи – они все равно появляются снова».

Настоящая любовь

Синдром протея фото и история

До встречи с Энджи Брайан был уверен, что никогда не встретит любовь. Но сейчас супруги готовятся отмечать четвертую годовщину свадьбы. Брайан понимает, что люди ценят его именно за его характер. Так вышло и с Энджи – девушку больше интересует внутренняя красота человека, а не внешняя оболочка.

«До встречи с ней я был эмоционально опустошен, – признается он. – Я закрылся ото всех, чтобы защитить себя. Но сейчас я учусь говорить о своих проблемах и не скрывать свою боль».

Брайан вспоминает момент, когда его мать сказала, что ему придется принять его состояние. Это произошло после его нервного срыва в кабинете врача в возрасте 18 лет: «Я расплакался прямо в кабинете хирурга. Тогда моя мать сказала мне, что я должен принять произошедшее. С тех пор я перестал волноваться о том, что подумают обо мне другие».

«Он всегда улыбается…»

Синдром протея фото и история

Вот что Энджи рассказывает об их отношениях: «По фотографии на сайте знакомств можно было понять, что с ним что-то не так, но мне было все равно. Его болезнь меня не отпугнула. Я выросла в окружении, где внешности человека придают не слишком много значения. Важно, какие они и как относятся к окружающим».

Читайте также:  Болевой синдром при кисте почек

Энджи продолжает: «Брайан очень заботливый и любящий. В начале наших отношений он вел машину три часа, чтобы успеть на день рождения моей дочки. Он сам сделал для нее подарок – игрушечного деревянного пингвина. Это ее любимое животное».

Что Энджи думает о будущем? «Брайан не выбирал, чтобы это все произошло с ним. Просто не повезло. Люди, которые задают мне неприятные вопросы, мало меня волнуют. Хотя иногда сложно удержать язык за зубами, когда они начинают тыкать пальцем или перешептываться. Когда Брайан станет старше, его состояние ухудшится. Но несмотря на это, он всегда улыбается, он остается оптимистом и никогда не жалуется».

Саин Мутмаз

Синдром протея фото и история

Еще один случай, о котором мы расскажем, – это болезнь Саина Мутмаза, 22-летнего жителя Пакистана. Ему тоже диагностировали синдром Протея. У молодого человека продолжает расти голова и конечности.

Местные жители научились относиться терпимо и понимающе к его состоянию, но медицинские проблемы мешают Саину полноценно жить.

Одно время мужчина верил, что его тяжелое заболевание – это кара мстительного бога. Это привело его к апатии и депрессии. Но с поддержкой друзей и семьи, он сейчас снова обрел вкус к жизни.

Местные жители называют Саина «наш большой друг» и намерены искать лекарство для него. Он рассказывает о себе: «Это началось практически с момента рождения. Моя голова, руки и ноги отличаются размером от остальных. Но с умственным развитием у меня все в порядке, я все понимаю. Я живу так же, как и другие люди, как и моя семья, за исключением того, что они родились без этого заболевания».

Вера в лучшее

Синдром протея фото и история

«Раньше люди убегали при виде меня. Но сейчас они привыкли и подходят поговорить со мной, когда я выхожу на улицу. Я надеюсь вылечиться и найти свою любовь».

Саина не осматривал доктор с тех пор, как тот был ребенком. Именно тогда ему был поставлен страшный диагноз. Если он верен, то ничто не сможет исцелить несчастного человека. Но его семья надеется, что Саин страдает от другой болезни, и есть шанс на его выздоровление.

Истории этих людей – пример настоящего мужества и оптимизма. Вы согласны?

Нашли нарушение? Пожаловаться на содержание

Источник

Автор:

04 июня 2016 10:41

У британки Мэнди Селларс (Mandy Sellars) редчайшее заболевание — синдром Протея (врожденное заболевание, характеризующееся быстрым ростом костей и кожного покрова, которое часто сопровождается опухолями отдельных частей тела).

Источник:

Еще крутые истории!

Понравился пост? Поддержи Фишки, нажми:

Источник

Синдром Протея – это редкая врожденная патология, проявляющаяся аномальным ростом отдельных частей тела. Обычно выявляется увеличение участка головы, руки или ноги. Частичная гипертрофия сочетается с повышенной вероятностью развития тромбозов и тромбоэмболий, образования опухолей различной структуры и локализации. Диагноз выставляется на основании результатов осмотра, данных рентгенографии, КТ, МРТ, ангиографии, допплерографии. Радикальное лечение не разработано. Применяются ортопедические приспособления, по показаниям осуществляются операции для улучшения функций конечности, облегчения дыхания и приема пищи, выполняется хирургическое удаление неоплазий.

Общие сведения

Синдром Протея (парциальный гигантизм) – очень редкое врожденное заболевание. В литературе упоминается примерно 200 случаев данной патологии, при этом специалисты не исключают, что некоторые пациенты могли страдать другими болезнями со сходной симптоматикой. Первое описание синдрома было представлено в 1979 году, однако широкую известность он получил после публикации работы немецкого педиатра Видемана в 1983 году. Название также было предложено Видеманом по ассоциации с древнегреческим богом Протеем, способным к изменению внешнего облика. Заболевание оказывает выраженное негативное влияние на качество жизни больных, как из-за внешнего обезображивания, так и вследствие нарушений функций пораженных частей тела. Нередко становится причиной ранней смерти из-за высокой вероятности развития опухолей и склонности к тромбозам.

Синдром Протея

Синдром Протея

Причины

Причиной развития заболевания является соматический мозаицизм, предположительно обусловленный случайной мутацией доминантного гена. Некоторые специалисты подвергают сомнению случайный характер мутации, опираясь на информацию о выявлении нескольких случаев легких признаков синдрома у родителей больных. Существуют исследования, согласно которым патология обусловлена мутацией гена PTEN, расположенного в локусе 10q X хромосомы. Вместе с тем, исследователи указывают, что мутации данного гена обнаруживаются всего у 20% пациентов с синдромом Протея и определяются при некоторых других заболеваниях, характеризующихся повышенной вероятностью образования злокачественных неоплазий. Таким образом, генетическая основа болезни пока окончательно не установлена.

Патогенез

В результате мутации в отдельных частях тела образуется три вида клеток – нормальные, гипер- и атрофические. На измененном участке в процесс вовлекаются кожные покровы, костная, мышечная и жировая ткань, лимфатические и кровеносные сосуды, что вызывает деформацию, увеличение длины и объема конечности или части головы, изменения сосудов. Поскольку дефектный ген является супрессором опухолей, наличие мутации резко повышает вероятность появления новообразований.

Симптомы

При рождении признаки заболевания отсутствуют. Патологические проявления возникают в раннем детском возрасте. Клиническая картина полиморфная. Характерными симптомами являются аномальное увеличение одной или нескольких конечностей, макроцефалия, сосудистые аномалии (мальформации, варикозное расширение вен). У некоторых больных выявляются офтальмологические нарушения: экзофтальм, косоглазие, миопия. При патологическом росте нижней челюсти формируется прогения. Возможно разрастание кожи в области подошв. В числе возможных вариантов патологии в литературных источниках упоминается изолированное увеличение селезенки или пальцев рук, атрофия зрительного нерва и пигментная дегенерация сетчатки в сочетании с множественными менингиомами.

Увеличение нижних конечностей влечет за собой нарушение опоры и движений. Пациенты вынуждены пользоваться ортопедической обувью и специальными приспособлениями (тростью, костылями, инвалидной коляской). При увеличении верхних конечностей наблюдаются трудности в процессе самообслуживания. Из-за деформации частей головы возникают грубые косметические дефекты, могут отмечаться затруднения при дыхании и приеме пищи. Существует высокая вероятность развития новообразований различной локализации и гистологической структуры: гамартом, липом, лимфангиом, гемангиом, аденом слюнных желез, менингиом и других.

Читайте также:  Синдром мюнхгаузена по отношению к детям

Осложнения

Типичным признаком болезни Протея является возникновение злокачественных опухолей, существенно сокращающих продолжительность жизни больных. Другими опасными для жизни последствиями заболевания считаются осложнения сосудистых патологий. Отмечается повышенный риск тромбоза глубоких вен. Описаны случаи развития тромбоэмболии легочной артерии. Из-за увеличения и разницы в длине нижних конечностей возрастает нагрузка на суставы и позвоночник, формируется искривление позвоночного столба. Обнаруживаются вторичные артрозы, остеохондроз. Более чем у половины пациентов выявляется умственная отсталость, обусловленная сдавлением нервных тканей увеличенными костями черепа. Возможны судороги, неврологические расстройства.

Диагностика

Из-за незначительной распространенности, сходства синдрома Протея с некоторыми другими врожденными заболеваниями постановка диагноза может представлять значительные затруднения. В процессе диагностического поиска принимают участие специалисты в области онкологии, травматологии и ортопедии, сосудистой хирургии и пр. В качестве основных критериев рассматривают гемигипертрофию, сосудистые аномалии и склонность к образованию опухолей. План обследования включает:

  • Опрос, осмотр. В анамнезе определяется аномальный рост части тела в раннем детстве, неоднократные операции по поводу новообразований. При внешнем осмотре обнаруживается непропорциональное несимметричное увеличение конечности (конечностей) или головы. Возможно выявление подкожных липом, офтальмологических расстройств, умственной отсталости.
  • Рентгенография. Доступная инструментальная методика, позволяющая оценить состояние костных структур пораженного участка тела, суставов, позвоночника. На рентгенограммах визуализируются увеличенные кости черепа или сегментов конечностей, дегенеративно-дистрофические изменения суставов и позвоночного столба.
  • Томографические методы. КТ и МРТ костей, мягких тканей, черепа и головного мозга проводятся для уточнения выраженности нарушений, определения взаимоотношений между костными и мягкотканными структурами, обнаружения неоплазий, аномалий сосудов, костных дефектов в области черепа, обуславливающих сдавление органов дыхания, органа зрения и внутримозговых структур.
  • Исследования сосудов. Ангиография, допплерография, дуплексное сканирование назначаются при подозрении на сосудистые мальформации, тромбоз, эмболию. Дают возможность установить тяжесть поражения сосудов, выбрать оптимальную тактику лечения.
  • Лабораторные анализы. Поскольку сидром Протея характеризуется высокой вероятностью развития тромбоэмболических осложнений, всем пациентам необходима оценка состояния системы гемостаза (коагулограмма).

При нарушениях со стороны органа зрения назначается офтальмологическое обследование, при умственной отсталости применяются тесты для определения уровня интеллекта, когнитивных способностей. При судорожном синдроме, расстройствах деятельности центральной и периферической нервной системы показана консультация невролога. Заболевание дифференцируют с врожденным липоматозом и синдромами Клиппеля-Треноне-Вебера, Маффучи, Баннайана-Зоннана, при которых также выявляются опухоли, частичная гипертрофия и патология сосудов.

Лечение синдрома Протея

Патогенетическая терапия не разработана, лечение только симптоматическое. По показаниям осуществляют ортопедическую коррекцию с использованием специальной обуви, ортезов, корсетов при вторичных изменениях позвоночника. Назначают медикаментозную терапию для профилактики тромбозов. Из-за вовлечения различных органов и систем оперативные лечебные мероприятия проводятся разными специалистами, в том числе – ортопедами, онкологами, нейрохирургами, вертебрологами, сосудистыми хирургами, хирургами-косметологами, челюстно-лицевыми хирургами и т. д. Можно выделить следующие группы операций при синдроме Протея:

  • При патологии конечностей. Увеличение крупных сегментов конечностей тяжело поддается хирургической коррекции. Вмешательства обычно выполняют при гипертрофии кистей рук, затрудняющей самообслуживание. Возможны ампутации, резекции фаланг, иссечение мягких тканей.
  • При изменениях лицевого скелета. При нарушениях дыхания выполняется удаление увеличенных участков костей и мягкотканных структур для восстановления просвета дыхательных путей. При нарушениях прикуса по показаниям производятся резекции верхней или нижней челюсти, накладываются ортодонтические аппараты. При грубых косметических дефектах осуществляется пластическая реконструкция.
  • При сосудистых аномалиях. При развитии осложнений может потребоваться тромбоэмболэктомия, перевязка артерии или вены, другие сосудистые вмешательства.
  • При новообразованиях. Хирургическая тактика определяется размером и степенью злокачественности неоплазии. Доброкачественные опухоли удаляют с использованием традиционных методик или современных технологий (электрокоагуляции, лазерного воздействия, радиохирургии), при злокачественных поражениях проводят расширенные операции.

Прогноз и профилактика

Синдром Протея является инвалидизирующим заболеванием, негативно влияет на продолжительность жизни пациентов. По данным исследований, многие больные погибают в детстве или молодом возрасте. Причинами летального исхода становятся злокачественные неоплазии, ТЭЛА, тромбозы крупных сосудов. Профилактические мероприятия не разработаны из-за врожденного характера патологии и недостаточной изученности этиологии болезни. Пациентам, страдающим данным заболеванием, необходимо регулярно проходить обследование для оценки состояния свертывающей системы крови, раннего выявления новообразований.

Источник