Синдром ретта и синдром туретта

Названия двух заболеваний — синдром Ретта и синдром Туретта — звучат очень похоже, поэтому люди, не знающие медицину на должном уровне, могут их перепутать.

Но эти два заболевания радикально отличаются друг от друга по симптоматике, методам лечения, прогнозу.

Чтобы вовремя выявить синдромы Ретта и Туретта у детей, важно знать их основные признаки.

Что такое церебрастенический синдром у детей? Узнайте об этом из нашей статьи.

Что это за болезни?

Что это за болезни: описание

Как было сказано ранее, оба эти синдрома похожи только названиями, и путать их ни в коем случае не следует.

У них есть лишь несколько незначительных сходств, включая:

Генетическую предрасположенность. Оба синдрома возникают из-за различных генетических дефектов.
Появление первых признаков в раннем детском возрасте. При этом синдром Ретта проявляется у детей в возрасте от полугода до двух с половиной лет, а синдром Туретта — между двумя и пятью годами. Однако первые признаки синдрома Туретта могут появиться в подростковом возрасте.

Синдром Ретта — генетически обусловленное заболевание, которое развивается исключительно у девочек. В редких случаях оно наблюдается у мальчиков, которые имеют дополнительную Х-хромосому.

Дети с синдромом Ретта развиваются нормально в течение первых месяцев жизни, но, когда заболевание начинает прогрессировать, их физическое, умственное и психоэмоциональное развитие замедляется.

У синдрома Ретта существуют стадии развития.

На первой развитие ребенка значительно замедляется, наблюдаются нарушения моторики.
На второй стадии ребенок начинает деградировать, теряя все ранее приобретенные навыки и умения. Он перестает ходить, разговаривать. Наблюдается тяжелая степень олигофрении, которая останется с больным до конца его жизни.
На третьей стадии заболевание практически не прогрессирует.

Что это за болезни: характеристика

Четвертая стадия характеризуется усугублением нарушений движения, ребенок полностью утрачивает способность двигаться. Люди, имеющие синдром Ретта, не способны себя обслуживать. Они являются глубокими инвалидами. Вылечить это заболевание невозможно, современная медицина позволяет лишь продлить жизнь таким больным и улучшить ее качество.

Ниже, в разделе «симптомы», особенности синдрома Ретта будут разобраны подробнее.

Синдром Туретта — генетически обусловленная болезнь, для которой характерно наличие у ребенка большого количества неконтролируемых нервных тиков.

У многих людей, имеющих синдром Туретта, степень выраженности нервных тиков значительно уменьшается, когда они достигают взрослого возраста.

Интеллект и здоровье таких людей всецело в норме, они могут вести полноценную жизнь и нуждаются лишь в поддержке со стороны близких и в медико-психологической помощи.

Более 60% больных синдромом Туретта — мальчики, мужчины.

Кто такой детский нейропсихолог и что он лечит? Читайте об этом здесь.

к содержанию ↑

Причины развития заболеваний

Каковы причины развития заболеваний?

Синдром Ретта развивается из-за наличия генетического дефекта, который затрагивает ген MECP2, опосредованно контролирующий процесс формирования нервной ткани.

Если подобный генный дефект возникает у мальчика, то он погибает еще во время внутриутробного развития. Девочки выживают, так как имеют две Х-хромосомы.

Синдром Туретта также напрямую связан с генетикой и часто бывает семейным заболеванием: болеют сразу несколько членов семьи.

Также вероятность развития синдрома Туретта повышается, если у близких родственников наблюдаются различные непроизвольные движения (нервные тики, миоклонусы, хорея).

Также развитие синдрома Туретта связывают со следующими неблагоприятными факторами:

Острые стрессы в период вынашивания ребенка. К острым стрессовым ситуациям относятся следующие: тяжелая болезнь, смерть близкого человека либо домашнего животного, эпизоды насилия (сексуального, физического, психологического), потеря работы, развод, проблемы в семье (регулярные скандалы, конфликты), стрессовая работа.
Прием медикаментов, не рекомендованных для беременных. Существует огромное количество медикаментозных средств, которые способны привести к развитию различных патологий у плода. Поэтому беременной женщине необходимо перед приемом любого медикаментозного средства, даже того, которое ей выписывали до беременности, проконсультироваться у доктора. Болезни, развивающиеся во время беременности, лечатся с использованием максимально щадящих лекарственных средств.

Причины развития опасных заболеваний

Вредные привычки беременной. Курение, употребление алкогольных напитков и прием наркотических средств крайне негативно влияют на процесс формирования плода. Женщине важно избавиться от вредных привычек как минимум за несколько месяцев до зачатия, чтобы увеличить вероятность рождения здорового ребенка.
Травматические повреждения головы во время родов, гипоксия. Даже если в роддоме работают квалифицированные специалисты, это не исключает полностью вероятность возникновения различных осложнений во время родов, которые способны негативно повлиять на здоровье и жизнь новорожденного. Родителям важно позаботиться о том, чтобы роды проходили в хорошей клинике, и ни в коем случае не рожать на дому.

Вероятность развития синдрома Туретта у недоношенных детей повышена.

Психоэмоциональные травмы и инфекционные заболевания способны влиять на течение синдрома Туретта.

к содержанию ↑

Симптомы патологий

Симптоматику, характерную для синдрома Ретта, комфортнее всего рассматривать в рамках стадий (смотрите фото).

Первая стадия. Девочки с синдромом Ретта при рождении ничем не отличаются от большинства здоровых новорожденных и первые полгода развиваются так же, как и их сверстники. Болезнь дает о себе знать в промежутке между шестью месяцами и двумя с половиной годами. Ребенок начинает ощутимо отставать в развитии от сверстников. Мышцы ребенка находятся в состоянии гипотонуса, у него задерживается рост, медленнее растет голова. У части девочек наблюдаются отклонения в функционировании внутренних органов (печень, сердечно-сосудистая система, кишечник, желудок).

Симптомы и признаки патологий

Вторая. Симптоматика, характерная для заболевания, нарастает. У ребенка возникают проблемы со сном (бессонница, частые пробуждения, чрезмерно чуткий сон), он выглядит беспокойным. После этого наступает короткий, обычно состоящий из нескольких недель, период, в течение которого ребенок деградирует: теряет усвоенные ранее навыки, перестает разговаривать. Наблюдаются неврологические отклонения и проблемы с дыханием.
Третья. Процесс прогрессирования болезни замедляется. Продолжительность третьей стадии составляет десять-одиннадцать лет. Начинается она в четыре года и завершается к началу старшего подросткового возраста. У ребенка наблюдается тяжелая степень умственной отсталости, он не способен к обучению. Характерно возникновение эпилептических приступов, дискинезий.
Четвертая. Прогрессируют двигательные отклонения, основная часть больных полностью теряют способность двигаться. Частота эпиприступов снижается.

Помимо основных симптомов, при синдроме Ретта наблюдаются заболевания, часто возникающие у людей, имеющих двигательные ограничения (мышечная атрофия, искривления позвоночного столба из-за слабости мышечного корсета, нарушения кровообращения). Больные требуют постоянного ухода.

Основные симптомы синдрома Туретта:

Дискинезии. Они могут быть самыми разнообразными, могут включать и двигательные (прыжки, различные махи, подергивания конечностями), и вокальные (пение, издавание других звуков, включая кашель, сопение). Также ребенок может вредить себе (кусать губы, пальцы, биться головой обо что-то). Свои нервные тики он контролировать практически не может.

Основные симптомы патологий

Ощущения-предвестники. Большинство людей, имеющих синдром Туретта, сообщают о том, что чувствуют нечто неприятное (кожный зуд, боль, жжение в глазных яблоках, чувство, что в горле что-то застряло), и это ощущение вынуждает их совершить действие: издать звук, подвигать конечностью и так далее.
Умеренные поведенческие нарушения. Для детей с синдромом Туретта характерно наличие повышенной раздражительности, импульсивности. Их настроение меняется без видимых причин, им сложно учиться. Синдром Туретта часто сочетается с СДВГ.
Подростки чаще страдают различными психическими заболеваниями и отклонениями, такими как невроз, депрессия, разные виды социальных фобий, тревожное расстройство.

Степень выраженности симптоматики может варьироваться.

к содержанию ↑

Диагностика

Если доктор подозревает наличие у ребенка синдрома Ретта, он направит его на:

Магнитно-резонансную томографию. Мозг ребенка с этим заболеванием уменьшен в размере, наблюдается сглаженность извилин.
Энцефалографию. Исследование показывает низкий уровень электрической активности мозга.
Генетические исследования. Современные анализы дают возможность со стопроцентной вероятностью определить наличие мутации.

Диагностика и анализы

Также показано обследование внутренних органов: у трети детей с этим заболеванием селезенка и печень находятся в недоразвитом состоянии.

Диагноз «синдром Туретта» ставится на основе симптомов, характерных для этого заболевания.

Болезнь важно дифференцировать с рядом других неврологических заболеваний, имеющих сходные симптомы, таких как:

хорея Хантингтона;
хорея Сиденгама;
шизофрения;
эпилепсия;
расстройства аутического спектра.

Чтобы их исключить, ребенка направляют к невропатологу и психиатру. Может быть показано проведение магнитно-резонансной, компьютерной томографии, электроэнцефалографии и других исследований.

к содержанию ↑

Лечение и прогноз

Синдром Ретта

Современная медицина не способна вылечить синдром Ретта, и лечение направлено исключительно на облегчение симптомов, которые присутствуют у больного и ухудшают качество его жизни.

Обычно назначаются медикаменты, позволяющие контролировать соматические заболевания, присутствующие у ребенка (болезни печени, сердца, селезенки, желудка, кишечника).

Синдром Ретта - лечение

При наличии эпилептических припадков подбираются противосудорожные средства.

Подобрать подходящую противосудорожную терапию крайне сложно, поскольку эпилептические припадки при синдроме Ретта плохо поддаются контролю.

Если ребенок испытывает трудности со сном, ему назначают средства, помогающие наладить его (различные снотворные медикаменты, включая мелатонин, седативные лекарства).

Чтобы не допустить возникновения искривления позвоночного столба, необходимо следить за тем, чтобы у ребенка был сформирован мышечный корсет. Для этого с ним регулярно занимаются, делают массаж.

Ноотропы при лечении синдрома Ретта показывают низкую эффективность, но их все равно часто назначают.

Прогноз при этом заболевании крайне негативный: пациенты, страдающие синдромом Ретта, имеют глубокую инвалидность и до конца жизни должны получать непрерывный уход.

При наличии качественного поддерживающего лечения больные в состоянии прожить до 40-50 лет. Взрослые пациенты имеют высокие риски развития инсульта.

О синдроме Ретта в этом видео:

к содержанию ↑

Синдром Туретта

То, какую тактику доктора выберут при лечении, зависит от степени выраженности заболевания и возраста ребенка. Основа лечения синдрома Туррета — психотерапия. Активно применяются:

Анималотерапия. Взаимодействие с животными (лошадями, кошками, собаками, хомячками, морскими свинками, различными птицами) положительно влияет на психоэмоциональное состояние ребенка: он получает источник положительных эмоций и параллельно учится правильно взаимодействовать с животными.
Арт-терапия. Чаще всего это рисование (карандашами, красками — не только с использованием кисти, но и с помощью пальцев, губки), лепка из глины и пластилина, аппликация, оригами. Детям постарше может быть предложено выжигание, резьба по дереву. Это также помогает им снять внутреннее напряжение, почувствовать собственную значимость, поднять самооценку, улучшить концентрацию и внимание.

Синдром Туретта - лечение

Психотерапевт рассказывает ребенку, как правильно бороться с нервными тиками, рассказывает о том, как важно принимать себя, помогает справляться с психоэмоциональными потрясениями, психическими заболеваниями.

Также детям показана лечебная физкультура, различные виды массажа.

Если симптоматика, характерная для синдрома Туретта, серьезно мешает ребенку жить, а щадящие методы лечения (ЛФК, психотерапия) не показали необходимой эффективности, назначается медикаментозная поддержка. Обычно показан прием:

антипсихотических средств (Галоперидол, Перициазин);
бензондиазепинов (Диазепам, Феназепам);
адреностимуляторов (Клофелин).

У большинства больных симптоматика становится менее выраженной, и необходимость принимать лекарства исчезает. Прогноз при синдроме Туретта практически всегда благоприятный.

Даже люди с тяжелыми формами этого заболевания способны вести полноценную жизнь. Но они очень сильно нуждаются в поддержке со стороны окружающих, часто страдают психическими заболеваниями (депрессии, неврозы, фобии).

О синдроме Туретта в этом видео:

к содержанию ↑

Профилактика

Единственный вариант профилактики синдрома Ретта — проведение дородовых генетических анализов. Если они выявят наличие этого генетического отклонения, рекомендуется прервать беременность.

Эффективных методов, которые помогут избежать синдрома Туретта, не существует. При появлении симптомов, характерных для этого заболевания, важно обратиться в больницу.

Наша интересная группа Вконтакте:

Источник

Синдром Ретта – генетическое заболевание, характеризующееся нарушением развития нервной системы по причине отсутствия ингибирования определенных генов. Проявлениями этого состояния являются прогрессирующая умственная отсталость у девочек (при крайне редких атипичных формах – и у мальчиков), мышечная гипотония, атаксия, искривления позвоночника. Диагностика синдрома Ретта основывается на данных общего и неврологического осмотра, магнитно-резонансной томографии, электроэнцефалографии и молекулярно-генетических анализов. Специфического лечения не существует (имеются лишь определенные наработки с обнадеживающими результатами при опытах на животных), применяют симптоматическую терапию для облегчения состояния больного.

Общие сведения

Синдром Ретта – генетическое заболевание психоневрологического характера, практически всегда развивающееся у девочек и проявляющееся тяжелой степенью умственной отсталости. Эта патология была впервые выявлена еще в 1954 году австрийским неврологом А. Реттом, однако в качестве отдельной нозологической единицы он выделил данное заболевание лишь в 1966 году. Широкую известность в научном мире синдром Ретта получил в 1983 году после исследований Б. Хагберга. Это состояние является довольно распространенным – его встречаемость составляет примерно 1:10-15 тысяч новорожденных девочек, всего на сегодняшний день описано несколько десятков тысяч случаев патологии. Механизм наследования синдрома Ретта – доминантный, сцепленный с Х-хромосомой, именно поэтому он встречается практически всегда у девочек. У мальчиков из-за отсутствия парной Х-хромосомы генетические повреждения, приводящие к такому заболеванию, почти всегда являются летальными. Однако существует несколько атипичных форм синдрома Ретта, характеризующихся более сглаженной клинической картиной и поэтому поражающих лиц мужского пола. Кроме того, у мальчиков такая патология может развиться при наличии дополнительной Х-хромосомы – синдроме Клайнфельтера.

Синдром Ретта

Причины синдрома Ретта

Этиология и патогенез синдрома Ретта достаточно сложны и обусловлены взаимодействием различных генов и их влиянием на развитие головного мозга человека. Первопричиной заболевания является нонсенс-мутация (по некоторым данным, к аналогичным нарушениям приводят и миссенс-мутации) гена MECP2, локализованного на Х-хромосоме, в результате чего его экспрессия полностью прекращается. Он кодирует специфический протеин под названием метил-CpG-связывающий белок 2, участвующий в регуляции транскрипции определенных участков ДНК. Данный белок содержит два домена, один из которых способствует его присоединению к метилированным участкам хромосом (которые расположены вблизи генов, регулирующих развитие головного мозга), а второй выступает как репрессор транскрипции. Причина синдрома Ретта как раз и заключается в отсутствии ингибирования некоторых генов, что приводит к нарушению формирования нервной ткани.

При этом синдром Ретта нельзя рассматривать как нейродегенеративное заболевание, так как при нем не наблюдается разрушения нейронов или нейроглии. Гистологические исследования тканей головного мозга больных выявляют нарушение ультраструктуры нервных клеток – уменьшение размеров, изменение количества дендритов, затрудненное образование нервных тканей. Объем нейроглии при синдроме Ретта снижен, в результате этого на макроскопическом уровне размер головного мозга тоже уменьшается на 20-30% по сравнению с возрастной нормой. Одной из причин вышеперечисленных процессов является отсутствие торможения выделения фермента GAD67 (ингибирование гена этого энзима осуществляется метил-CpG-связывающим белком 2), что, в свою очередь, приводит к увеличению концентрации тормозных трансмиттеров из группы ГАМК. В результате этого у больных синдромом Ретта наблюдается значительное превалирование процессов торможения в головном мозге, что отражается не только на физиологии центральной нервной системы, но и на ее морфологическом строении.

Врачами-генетиками было установлено, что полное отсутствие в геноме нормального гена MECP2 в подавляющем большинстве случаев является летальным состоянием и нередко приводит к внутриутробной смерти плода. Такое состояние имеет место у мальчиков (по причине наличия только одной Х-хромосомы) или у девочек-гомозигот, что встречается крайне редко. Из-за этого в половом распределении синдрома Ретта наблюдается абсолютное превалирование больных женского пола. Мутации гена MECP2 в большинстве случаев являются спонтанными или герминативными – предположительно, 70% случаев этого заболевания обусловлено генетическим дефектом Х-хромосомы в половых клетках отца. Дефекты этого гена приводят и другим патологиям центральной нервной системы – варианту Запела, синдрому Луба (Х-сцепленная умственная отсталость у мальчиков), врожденной энцефалопатии. Некоторые исследователи относят эти состояния к атипичным формам синдрома Ретта.

Симптомы синдрома Ретта

У новорожденных девочек синдром Ретта поначалу никак не проявляется, первые 6-12 месяцев развитие ребенка происходит обычными темпами без каких-либо отклонений. В дальнейшем прогрессирование заболевания характеризуется определенной стадийностью. Первая стадия синдрома Ретта, чаще всего возникающая в возрасте от 6-ти месяцев до 2,5 лет, характеризуется появлением у ребенка мышечной гипотонии, замедления психомоторного развития с последующим отставанием от сверстников, потерей интереса к играм и окружающим людям. Врачи-педиатры отмечают более медленный, нежели в норме, рост стоп и кистей в длину и замедление роста окружности головы. Иногда помимо неврологических проявлений может отмечаться нарушение работы печени, сердца, желудочно-кишечного тракта.

Вторая стадия синдрома Ретта характеризуется более выраженными клиническими проявлениями. Она развивается на протяжении 1-2 лет после появления первых симптомов заболевания, при этом у ребенка сначала наблюдается беспокойство, нарушения сна. Затем довольно быстро, всего за несколько недель, больные синдромом Ретта теряют практически все приобретенные до этого времени навыки – утрачивается речь, исчезает способность к ходьбе. Также для этой стадии развития патологии характерны расстройства дыхания – периоды апноэ по 1-2 минуты могут перемежаться с приступами учащенных и глубоких дыхательных движений (гипервентиляция). Дыхательные нарушения при синдроме Ретта отличаются наличием только при бодрствовании больного и отсутствием во время сна. Часто возникают многочисленные неврологические нарушения: атаксия, эпилептические припадки, часто повторяющиеся стереотипные движения.

Третья стадия синдрома Ретта называется псевдостационарной, так как при ней мало заметны признаки прогрессирования заболевания. Обычно она длится от 4 до 15 лет, состояние больных стабильно, однако наблюдаются судорожные приступы, глубокая умственная отсталость, гиперкинезы. В большинстве случаев синдрома Ретта этот этап оканчивается в пубертатном периоде. Четвертая стадия синдрома Ретта характеризуется уменьшением частоты эпилептических припадков вплоть до их исчезновения при прогрессировании двигательных расстройств. Большинство больных полностью теряют подвижность, возникает атрофия мышц, сосудистые нарушения в нижних конечностях, что может привести к развитию трофических язв. Из-за слабости мышечного корсета спины при синдроме Ретта возникает сколиоз или другие формы искривления позвоночника.

Диагностика и лечение синдрома Ретта

Диагностика синдрома Ретта производится на основании изучения анамнеза больного, его настоящего статуса, магнитно-резонансной томографии и энцефалографии, молекулярно-генетических анализов. Изучение наследственного анамнеза, как правило, не имеет особого смысла по причине спорадического характера мутаций гена MECP2. Характерными для синдрома Ретта являются нормальное развитие ребенка до 6-12 месяцев, возникновение мышечной гипотонии и беспокойства в раннем детстве, появление в дальнейшем атаксии и частых эпилептических припадков, стремительное утрачивание приобретенных навыков. В дальнейшем у больных регистрируется тяжелая умственная отсталость, мышечная слабость (вплоть до атрофии), искривление позвоночника, судорожные припадки.

При осмотре больных синдромом Ретта выявляется отставание в росте и его остановка, резкое уменьшение окружности головы, отсутствие речи (на начальных этапах патологии характерна эхолалия). На магнитно-резонансной томографии головного мозга обнаруживается уменьшение размера органа, нечеткая дифференциация серого и белого вещества, базальных ганглиев, снижение складчатости коры больших полушарий. Электроэнцефалограмма подтверждает снижение фоновой активности головного мозга и резко ослабленную реакцию на внешние раздражители. Наиболее точную диагностическую информацию дают методы современной генетики – поиск делеций в локусе гена MECP2 или прямое секвенирование его последовательности для определения мутаций. Такое подтверждение синдрома Ретта возможно и в рамках пренатальной диагностики генетических заболеваний. Вспомогательную роль в установлении этого состояния может играть обследование внутренних органов (например, методами УЗИ) – у 20-30% больных выявляется недоразвитие печени или селезенки.

Специфического лечения синдрома Ретта на сегодняшний день не существует. Имеются обнадеживающие данные некоторых исследовательских лабораторий, сотрудникам которых удалось «включить» ген MECP2 у мышей и тем самым добиться исчезновения симптомов заболевания. В сфере практической медицины пока доступна только симптоматическая терапия, однако и она сопряжена с рядом трудностей – в частности, эпилептические припадки при этом заболевании плохо поддаются устранению противосудорожными средствами. Также для лечения синдрома Ретта применяют ноотропные препараты, нарушения сна корректируют снотворными препаратами из группы барбитуратов или мелатонином.

Прогноз и профилактика синдрома Ретта

Прогноз синдрома Ретта неблагоприятный, так как это заболевание неуклонно ведет к тяжелой умственной отсталости, а также к ряду двигательных и неврологических нарушений. Пациенты с этой патологией при соответствующем уходе и симптоматическом лечении способны доживать до 40-50 лет, однако риск внезапной смерти у них довольно высокий. Значительно ухудшает прогноз синдрома Ретта и снижает продолжительность жизни больных наличие пороков развития внутренних органов, что имеет место примерно в трети случаев. Основная причина летального исхода – дыхательная или полиорганная недостаточность и внезапная смерть, у взрослых больных также велик риск инсульта. Профилактика синдрома Ретта возможна только в виде пренатальной диагностики этого заболевания генетическими методами. При наличии дефектной формы гена MECP2 у мальчика нарушение формирования головного мозга и внутренних органов можно заметить при профилактических ультразвуковых исследованиях во время беременности.

Источник