Синдром ретта лечение за границей

Еще каких-то 50 лет назад мир ничего не знал о таком заболевании, как синдром Ретта. Лишь в 1966 году австрийский невролог, педиатр и ученый Андреас Ретт представил медицинскому сообществу комплексное исследование, в котором и раскрыл суть заболевания, вызывающего у детей регрессию психического развития, утрату целенаправленных действий и проявление характерных движений. Впоследствии патология была названа в честь ученого, впервые ее описавшего.

Что представляет собой синдром Ретта?

Синдром Ретта – психоневрологическая болезнь генетического происхождения, которая проявляется в виде тяжелой формы умственной отсталости. Данное заболевание вызывает остановку развития ребенка в детском возрасте, провоцируя регресс эмоциональных, интеллектуальных и физических достижений, а также становится причиной множественных нарушений здоровья.

Развитие патологии основывается на генных мутациях, связанных с поражением Х-хромосомы. Так как у девочек Х-хромосома парная, то и заболевание диагностируется исключительно у них. Мальчики имеют лишь одну Х-хромосому, поражение которой не совместимо с жизнью. Патология возникает у одной девочки из десяти-пятнадцати тысяч и является одним из наиболее распространенных заболеваний среди всех наследственных видов умственных отклонений.

Дети с синдромом Ретта нуждаются в активной работе со специалистами, постоянной реабилитации и восстановлении. Только так возможно максимально сохранить двигательные и умственные навыки ребенка.

По каким критериям можно диагностировать синдром Ретта?

Одной из наиболее существенных особенностей данного заболевания является то, что отклонения в развитии ребенка начинают проявляться не с рождения, а лишь после пятого-шестого месяцев жизни, реже – после полутора лет. Специалисты диагностируют наличие патологии у ребенка, исходя из наличия таких признаков:

непропорциональное телосложение (замедляется рост черепа, стоп и кистей рук, что становится более заметным по мере развития туловища ребенка);
характерные стереотипные движения рук, которые напоминают стискивание, потирание, хлопки, постукивание;
сложности с речью (к двум годам девочка может совсем перестать говорить);
задержка психоэмоционального развития, утрата интереса к окружающему миру;
раздражительность, которая сопровождается длительными периодами плача и крика;
утрата приобретенных навыков движения, отсутствие координации и баланса;
спазматические приступы, которые могут прогрессировать до эпилептических;
ходьба на прямых ногах, невозможность согнуть колени;
искривление позвоночника или сколиоз тяжелой степени;
заглатывание воздуха, частое и поверхностное дыхание (редко отмечаются случаи неожиданной остановки дыхания);
слабость, атрофия мышц;
потливость рук и ног;
бледность кожи;
пониженная температура всего тела;
сбои сердечного ритма.

Стадии развития синдрома Ретта

На стадии болезнь распределяется достаточно условно, так как не существует четких границ в этапах развития патологии. Специалисты выделяют четыре переломных стадии прогрессирования заболевания:

Наблюдается у малышей в возрасте от 6 месяцев до 1,5 лет. Сопровождается уменьшением интереса к людям и играм, а также замедлением психологического и физического развития.
Начинается в возрасте от 1 года и длится приблизительно до 3 лет. Характеризуется стремительным регрессом всех приобретенных навыков и умений, нарастанием приступов беспокойства и нарушением сна. Возникают стереотипные движения рук, теряется способность координировать свои действия и ходить. Девочка больше не взаимодействует с окружающими и практически и не двигается.
Продолжается от 2 до 10 лет. Отличается стабилизацией состояния ребенка, а также минимизацией приступов беспокойства и раздражительности. Девочка учится пользоваться своими руками, находит зрительный контакт. В некоторых случаях данная стадия не переходит в следующую и длится всю жизнь.
Развивается у девочек старше 10 лет. Характеризуется прогрессированием нарушений моторики, ростом мышечной атрофии. При распаде физиологических навыков и умений могут сохраняться эмоциональные предпочтения и привязанности человека.

Реабилитация при синдроме Ретта

Сегодня медицина не способна полностью излечить детей с таким синдромом. Однако этот факт вовсе не означает, что таким девочкам нельзя помочь. Опыт показывает, что состояние людей с данным заболеванием существенно улучшается при создании соответствующей схемы реабилитации, а также при системной борьбе с проявлениями патологии.

Реабилитация ребенка с синдромом Ретта предусматривает скоординированную работу ряда специалистов на протяжении всей жизни девочки. В лечении должны принимать участие врач-терапевт, физиотерапевт, логопед, психолог и ряд других профильных специалистов.

Реабилитационная программа для ребенка с синдромом Ретта может включать такие подходы, как:

Логопедия. Зачастую занятия проводятся вместе с родителями. Ключевая цель – максимально длительное поддержание работы речевого аппарата, а также развитие навыков невербального общения.
Психотерапия. Направлена на повышение коммуникативных навыков.
Музыкальная терапия. Имеет успокаивающее действие и в определенной мере компенсирует отсутствие у ребенка возможности контактировать с окружающими. Во многих случаях позволяет существенно повысить речевые навыки, улучшить моторику рук, повысить внимание.
Игротерапия. Игра представляет собой ключевую форму деятельности любого ребенка, так как именно в таком виде малыши максимально воспринимают информацию. Игровые формы работы максимально способствуют эмоциональному, физическому и социальному развитию.
Массаж. Позволяет повысить мышечный тонус и стимулирует развитие конечностей, отстающих в росте.
Лечебная физкультура. Предусматривает поддержку двигательной активности ребенка, а также максимально длительное сохранение возможности ходить. Как правило, упражнения направлены на развитие подвижности суставов, гибкости конечностей, эластичности сухожилий и мышц.
Физиотерапия. Предоставляет возможность развивать мелкую моторику рук, повышать координацию и поддерживать глотательный рефлекс.
Медикаментозная терапия. Специальные препараты позволяют существенно снизить частоту эпилептических приступов, стабилизировать сон, а также активизировать деятельность головного мозга ребенка.

Только ранняя диагностика синдрома Ретта и комплексный подход к реабилитации особенного ребенка позволяют достигать максимально возможного результата, держать под контролем симптоматику заболевания и максимально адаптировать малыша к сложившейся ситуации.

Источник: https://karkusha.su/sindrom-retta-kak-borotsya-s-geneticheskoy-oshibkoy/

Источник

Американские учёные из лаборатории Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) разработали совершенно новый подход к лечению синдрома Ретта. Профессор Николас Тонк и его коллеги продемонстрировали, что существует возможность лечения этого заболевания при помощи низкомолекулярного препарата. Воздействуя на молекулярном уровне на фермент PTP1B, это препарат значительно увеличивает продолжительность жизни у самцов мышей, у которых моделирован синдром Ретта, и улучшает некоторые поведенческие симптомы заболевания у моделей – самок мышей.

В настоящее время при лечении синдрома Ретта применяется симптоматический подход, при котором происходит воздействие на симптомы заболевания, в то время как причину пока что устранить невозможно. Но и симптоматическая реабилитация при синдроме Ретта малоэффективна, потому что сводится к применению витаминов, ферментов и креатина, что ведёт к некоторому улучшению состояния пациентка и уменьшению клинических проявлений заболевания. Однако само заболевание не проходит и эффект от такого лечения только временный.

Новое лекарственное средство – это продукт 25 лет исследований, которые провёл профессор Тонкс со своей командой. В 1988 году Николас Тонкс, биохимик, открыл фермент под названием PTP1B, который оказался первым в семействе таких белков, которые в настоящее время насчитывают 105 видов; являясь фосфатазами, эти ферменты удаляют фосфатные группы из других белков. Благодаря таким ферментам существует возможность передавать сигналы между клетками организма для контролирования фундаментальных процессов, таких как рост и метаболизм. Управление процессом роста и развития внутренних органов основано на гуморальной природе, то есть управление осуществляется посредством ферментов. А вот за выработку этих ферментов отвечают геномы, которые расположены в хромосомах. Таким образом заложив изначально, определённый порядок расположения генов в хромосоме, можно заранее ещё до рождения ребёнка, заложить определённый порядок, по которому будет развиваться его организм в течении всей жизни.

Именно так это и происходит в природе. Однако в случае с синдромом Ретта один из генов оказывается повреждённым, это ген МЕСР2, только этот ген не вырабатывает, а наоборот, подавляет фермент PTP1B. Повреждённый ген не может эффективно подавлять выработку фермента PTP1B, поэтому у больных с синдромом Ретта концентрация этого фермента гораздо больше, чем у здоровых людей. Отсюда нарушается процесс роста и отмирания отдельных клеток, причём старые клетки растут слишком долго, а новые – наоборот не растут, что приводит к нарушению строения внутренних органов. Сильное всего это нарушение проявляется в строении и развитии головного мозга – ведь мозг внутри себя имеет много слоев и отделов, которые должны расти и развиваться в разное время и отвечают за разные функции. Если нарушить этот порядок, то нарушается общее развитие головного мозга, что и наблюдается при синдроме Ретта: ребёнок сначала развивается нормально, а потом начинает терять уже развитые навыки, и вместо них у него появляются стереотипные движения, судороги, подёргивания и тд.

Мы знаем, что в Германии учёные провели эксперименты по восстановлению гена МЕСР2 и в опытах у мышей им удалось добиться хороших результатов – у подопытных мышей исчез синдром Ретта. Однако восстановление гена у человека связанно с технологическими трудностями и пока эта проблема не решена.

А вот Американские учёные, подошли к решению этой проблемы с другой стороны: они не стали восстанавливать повреждённый ген, а решили воздействовать непосредственно на фермент, за который этот ген отвечает. Технически эта задача решается проще – главное получить правильное химическое вещество, и затем доставить его внутрь организма любым доступным способом. Можно сказать что этот подход, аналогичен подходу, применяемому при лечении сахарного диабета, и кстати, успешно. Более того, первоначально профессор Николас Тонкс использовал тот де самый инсулин для подавления фермента PTP1B и уже тогда были получены некоторые положительные результаты в экспериментах на мышах.

Новый препарат CPT157633 разработанный профессором Тонксом оказался более эффективным нейтрализатором фермента PTP1B и его применение на мышах показало большую эффектность при лечении синдрома Ретта. И хотя этот препарат ещё не готов для применения в качестве лечебного средства, тем не менее результаты экспериментов Николаса Тонкса обнадёживают, так как открывают новый подход в лечении синдрома Ретта, который может быть успешным в ближайшем будущем.

Источник

Маша похожа на куклу Барби – у неё длинные волнистые волосы, широко распахнутые глаза и щёки в нежном румянце. Её легко представить королевой на школьном празднике. Но у Маши – синдром Ретта, который не даёт ей не то что пойти в школу, но и просто встать с кровати.

На руках у мамы

Елена несёт восьмилетнюю Машу на руках. Сама высокая, с длинными русыми волосами, собранными в высокий хвост. Дочка с испугом смотрит на меня голубыми глазами. Красивая, с длинными, как у мамы, светлыми волосами. Повисла на её руках, как тряпичная кукла. Ноги и руки покачиваются.

У Маши синдром Ретта. Это тяжёлое психоневрологическое заболевание, которым обычно болеют только девочки. Маша не может ходить и говорить, она не управляет собственным телом, время от времени её настигают эпилептические приступы. Синдром Ретта может быть разной степени тяжести — некоторые дети учатся ходить, играть и даже разговаривать, но Маша всего этого не может. Сейчас главная задача для девочки – разработать мышцы, чтобы самостоятельно держать опору.

Маша отводит взгляд – боится меня. Хлопает длинными ресницами и слегка наклоняется вперёд. Смотрит на маму, которая находится рядом каждый час её жизни — с мамой привычно и не страшно. Кисти девочки всё время в неестественном изгибе, часто она трёт одной ладонью другую, «моющие» движения – один из признаков синдрома Ретта. Из Машиной гортани доносятся постукивания и покряхтывания. Спрашиваю о них у Елены, но она за несколько лет так привыкла к ним, что не сразу догадывается, о чём речь. Оказывается, так Маша скрипит зубами.

Мы садимся на диван – длинные Машины волосы ручейком сбегают по коленям мамы и спадают на пол. Елена прислоняет Машу к себе, и девочка пытается сидеть, опираясь на неё, но заваливается – мама слегка приобнимает её.

Старший брат

Когда Маша родилась, Паше было пять лет. Сейчас Паше тринадцать – высокий, загорелый с золотистыми волосами парень. Он играет в футбольном клубе Урал и мечтает стать звездой футбола.

– Помнишь, когда узнал, что Маша болеет? — спрашиваю.

Паша помнит. Он видел, что мама нервничала и плакала. Чувствовал: что-то идёт не так. Спросил сам, мама рассказала.

Сейчас Паша присматривает за Машей, если маме нужно выйти в магазин, остаётся с ней, может помочь одеть, накормить, уложить спать. Он придумал игру, чтобы Маша смеялась. Друзьям, которые заходят в гости, честно рассказывает, что сестра болеет и что такое синдром Ретта: это генетическое заболевание, человек утрачивает приобретённые навыки и нужно постоянно учиться, чтобы не потерять их совсем, лекарства от этой болезни нет, но его пытаются изобрести.

«Я видела, как мой ребёнок умирает»

Маша мелко трясёт руками. Елена берёт её руку в свою, но Маша этого как будто не замечает. Большие кукольные глаза по-прежнему смотрят только на маму.

Восемь лет назад врачи убеждали Елену, что у неё просто «ленивый» ребёнок, поэтому не переворачивается и не пытается ползти, а лежит целыми днями и хлопает глазами, распластавшись в кроватке.

Шли дни, недели и месяцы, а лучше не становилось. Маша перестала спать. К генетику её направили только к двум годам — до этого врачи не видели ничего подозрительного в том, что девочка не развивается наравне с другими младенцами.

– Когда мы сдали анализ первый раз, синдром Ретта не обнаружили, – вспоминает Елена.

Через год из московской клиники перезвонили: сделали более тщательное исследование анализов. Синдром Ретта подтвердился. Елена стиснула зубы, как могла, держала себя в руках – рядом Паша, тогда ещё рядом был муж, нужно было держаться, нужно куда-то бежать, нужно что-то предпринять. Срочно.

– Начали реабилитации. Обошли все центры – платные, бесплатные, на окраинах, в центре города – всё, что могло дать надежду, – Елена прижимает к себе Машу. Девочка обмякла в её руках, успокоилась и затихла.

Вот уже пять лет подряд Елена возит Машу на реабилитацию в Чехию. Там подготовленные инструкторы проводят для Маши терапию Войта – метод, основанный на рефлексах, с помощью которого запускаются двигательные реакции. Другими словами, Машу учат управлять своим телом. Благодаря этой терапии Маша, например, учится самостоятельно откашливаться:

– Она очень старается, но её нужно приподнять, повернуть на бок – сама перевернуться она не может.

Кроме синдрома Ретта у Маши эпилепсия — она часто встречается при таких заболеваниях.

– Маша может неожиданно замереть и смотреть в одну точку, всё тело напрягается, глаза огромные, зрачки расширены. Она не понимает, что происходит. Бывает, перестаёт дышать. Синеет. Это ужас, это очень страшно. Нужно срочно купировать, иначе может быть отёк мозга. И скорая, как обычно, едет по полтора часа. Меня уже ничем не напугать. Я видела, как мой ребёнок умирает.

Под контролем

– Устаю ли я? Это привычка. Я живу так все восемь лет. Машу ни на минуту нельзя оставлять одну, она должна быть под контролем каждую минуту. Первые три-четыре года я была в постоянном напряжении, а сейчас я сплю по ночам. Раньше не спала – Маша всё время кричала и плакала. Иногда, отчаявшись, я сажала её в машину, и мы ездили по ночным трассам, чтобы она уснула. На этот Новый год «Фонд Ройзмана» подарил нам радио-няню, и теперь я хотя бы могу оставлять Машу с братом, куда-то ненадолго отлучаться.

Мы в детской. Здесь есть большая кровать, на которой спит Маша. Когда девочка засыпает, Паша часто дежурит рядом, смотрит, что у сестры всё в порядке. На стене против кровати висит телевизор: Машу успокаивают некоторые мультики.

– Я знаю, что всё зависит от реабилитации, – скажет мне Елена, когда мы выйдем и с Машей останется Паша. – Сколько сил я сейчас на неё потрачу, столько она и проживёт. Если бы мы не занимались с ней, Маши бы уже не было, как бы это страшно ни звучало. А сейчас просто важно укреплять мышцы, разрабатывать суставы.

Из-за слабого иммунитета Маша уязвима перед заболеваниями. Они тяжелее протекают, потому что откашливаться она не может, её нужно переворачивать и «отстукивать». Чаще всего Маша болеет осенью и весной – в эти периоды Елена старается попадать с дочкой на реабилитацию. Следующий этап как раз должен быть осенью в Чехии.

– Там никому не нужно объяснять, что такое синдром Ретта. В России врачи в лучшем случае начнут смотреть в интернете, но обычно просто разводят руками и говорят, что ничего о таком не слышали. В чешском центре Машу уже все знают, особенно она любит одного врача, который поёт ей. Я записала эту песню и включаю её, когда Маша капризничает – так она успокаивается.

Елена говорит, есть вероятность, что придумают лекарство от синдрома Ретта, и Маша будет полноценным человеком. Сейчас оно проходит испытания в Америке, поэтому надежда есть и Елена старается максимально сохранить здоровье дочери и постоянно работать с ней.

– Мне говорят, мол, зачем вы деньги собираете, генетика же не лечится, – Елена возмущённо поднимает тонкие брови смотрит на меня и разводит руками. – И что они хотят этим сказать? Что я должна смотреть, как мой ребёнок умирает? Эти болезни лечатся, они обязательно будут лечиться. Просто наше время ещё не настало. Но оно настанет.

Маша окружена любовью своей семьи. Мама не отходит от неё ни на шаг, Паша всё время готов помогать. Но одной поддержки близких недостаточно, сейчас очень важно пройти очередной этап реабилитации, чтобы девочка училась чувствовать своё тело, владеть им и прожила как можно дольше. Пожалуйста, сделайте небольшое пожертвование и поддержите эту семью.

Источник