Синдром робена наследуется двумя путями

Синдром Пьера Робена — внутриутробно сформированная аномалия, характеризующаяся патологическим развитием челюстно-лицевой области. В официальной медицине синдром также именуется аномалия Робена. Он имеет код по МКБ-10 Q87.0 и относится к врожденным аномалиям, изменяющим внешний вид лица и приводящим к уродству.

Заболевание было открыто в начале 20 века стоматологом из Франции П. Робеном. Он впервые описал клинические признаки синдрома и характерный внешний вид больных. У его пациента была очень мелкая голова, срезанный подбородок, аномальная структура языка. Больной ребенок с трудом мог дышать, жевать и глотать. Он отставал в психомоторном развитии от своих сверстников.

Этот врожденный дефект встречается достаточно редко: у 1 из 30000 живорожденных, одинаково часто как среди девочек, так и среди мальчиков. Они имеют недоразвитую нижнюю челюсть, смещенный назад и западающий язык, изолированную расщелину неба. Гипоплазированная нижняя челюсть, дугообразное небо, особое расположение языка — основные признаки патологии, приводящие к обструкции респираторного тракта. Если размеры нижней челюсти соответствуют норме, то изменяется ее положение: она сильно смещается и делает большим угол основания черепа.

У больных детей нарушаются жизненно важные функции организма — дыхание и глотание. Во время вдоха грудная клетка втягивается, малыши хрипят, а иногда вообще перестают дышать. В роддоме больным интубируют трахею для обеспечения дыхания. Синдром обструктивного апноэ – жизнеугрожающее состояние, нередко приводящее к внезапной смерти. Остановка дыхания обычно возникает в положении лежа на спине. При нарушении глотания питание осуществляться через желудочный зонд. Кормление обычным способом повышает риск попадания воды и пищи в дыхательные пути. Это может привести к развитию пневмонии или острого бронхита, которые угрожают жизни ребенка.

Недуг не имеет национальной и социальной принадлежности. Синдром встречается среди бедняков без соответствующего медицинского обслуживания, а также среди богатых и известных людей. Данная патология регистрируется в популяции довольно часто, но выявляемые признаки не рассматриваются в совокупности как проявления единого заболевания. Диагностируется аномалия Робена сразу после рождения ребенка. Начать лечение необходимо как можно раньше. После базовой терапии проводят пластику мягкого и твердого неба. Больные дети во время длительной реабилитации находятся под постоянным контролем медиков.

Этиопатогенез

Синдром Пьера Робена — генетически детерминированный недуг, передающийся детям от больных родителей по наследству. Это основная теория происхождения патологии. Существует менее распространенное мнение ученых-медиков, утверждающее, что синдром является изолированным. Эта форма развивается в результате сдавления нижней челюсти во время эмбриогенеза. Причинами компрессии являются: новообразования, кисты, очаги фиброза и рубцы на матке, многоплодная беременность, толчки или удары в матку во время вынашивания плода, вирусные и бактериальные инфекции в первом триместре беременности, нейротрофические расстройства, гиповитаминоз при беременности.

Нормальный процесс внутриутробного формирования челюстно-лицевой области при данной патологии нарушается. У больных неправильно формируется твердое небо, верхняя губа и ноздри. Аномальное соединение срединных выступов приводит к образованию вторичного неба, изменению формы лица, недоразвитию ротовых структур, неправильному расположению языка, несмыканию небесных отростков.

У больных мелкая ротовая полость не позволяет нормально разместиться языку, и он вынужден сместиться назад. Мягкое небо приобретает форму дуги. Язык располагается между глоточно-небными дужками и достигает синусов носа. Во время бодрствования малыша респираторный тракт остается свободным и проходимым для воздуха. Когда ребенок спит, приступы удушья возобновляются. При патологии нарушается не только дыхание, но процесс кормления. Без проведения терапевтических мероприятий это заболевание приводит к кахексии и смерти больных.

Кроме наследственной и изолированной теории формирования синдрома существует еще три физиологические гипотезы, объясняющие его происхождение:

• Механическая теория повествует о том, что недоразвитие нижней челюсти обусловлено высоким стоянием языка в полости рта, приводящим к формированию расщелин в небе и не полному закрытию небных пластин. Этот процесс происходит на 7-11-й неделе эмбриогенеза. У больных образуется классическая небная расщелина. Одной из причин патологии согласно механической теории является недостаток или отсутствие околоплодных вод.
• Неврологическое теория обусловлена нарушением проводимости нервных импульсов по волокнам подъязычного и глоточного нервных стволов, что было зафиксировано во время проведения электромиографического исследования.
• Наименее популярной и вероятной является теория, в основе которой лежит нарушение развития ромбэнцефалона во время эмбриогенеза.

Симптоматика

Основные клинические проявления синдрома:

1. Неполноценное развитие нижней челюсти в медицине обозначается термином – нижняя микрогнатия. У больных нижняя зубная дуга втягивается на 10 мм за верхнюю арку. Этот симптом встречается практически у всех больных — в 90% случаев.
2. Недостаточное развитие языка и его западание называется глоссоптозом. Симптом возникает в 75% случаев.
3. Макроглоссия — увеличение размеров языка с ограничением его подвижности и функциональности. Встречается крайне редко.
4. Анкилоглоссия — короткая уздечка языка и уплотнение тканей под ним вызывают трудности с его перемещением и кормлением. Этот относительно редкий признак отмечается в 15% случаев.
5. Расщелина неба – «стрельчатое» небо.

К второстепенным и общим признакам патологии относятся:

• поверхностное, аритмичное и редкое дыхание,
• синюшность кожи,
• асфиксия при кормлении младенцев,
• затрудненное глотание,
• рвота,
• снижение или потеря слуха.

Больные дети беспокойны, они хрипят на вдохе, грудная клетка втягивается. Характерен внешний вид новорожденного – «птичье» лицо. Их рот до конца не закрывается, поэтому его называют «ртом акулы». Это связано с недоразвитием нижней челюсти различной степени выраженности: от незначительной до ее полного отсутствия.

Системные аномалии, характерные для данного синдрома:

1. Аномалии глаз — миопия, гиперметропия, астигматизм, склероз роговицы, стеноз носослезного протока, врожденная катаракта.
2. Нарушения строения слухового аппарата, пороки внутреннего уха, потеря слуха.
3. Врожденные патологии сердца и сосудов — шумы в сердце, сужение легочного ствола, открытый артериальный проток, ДМПП, гипертензия в малом круге кровообращения.
4. Пороки развития опорно-двигательного аппарата — сращение пальцев рук или ног, дисплазия фаланг, дополнительные пальцы на кистях или стопах, искривление пальцев, гипермобильность суставов, косолапость, искривление позвоночника, агенезия крестца и копчика, отсутствие некоторых конечностей.
5. Патология ЦНС – эписиндром, водянка головного мозга, замедленное развитие речевой функции, умственная отсталость.

Недоразвитая ротовая полость и нижняя челюсть уродуют ребенка. Непроходимость респираторного тракта не дает малышу нормально дышать. Общее самочувствие улучшается во время плача и активного бодрствования, а затем опять наступает обструкция. Больные дети часто отказываются от еды и плачут, чтобы освободить дыхательные пути. Такие малыши истощенные, слабые и вялые. При отсутствии своевременного и правильного лечения прекратится функционирование внутренних органов и наступит смерть.

Стадии патологии:

• Легкая – дыхательная функция полностью сохраняется, процесс кормления не нарушается. Лечение консервативное в домашних условиях.
• Среднетяжелая – дыхание затрудняется, возникают проблемы с жеванием или глотанием, может наступить удушье. Лечение стационарное.
• Тяжелая – ребенка невозможно покормить, требуется желудочный зонд и наложение гастростомы. Он не может самостоятельно дышать. По показаниям проводится хирургическое вмешательство.

Видео: ребенок с синдромом Пьера Робена – при рождении и после лечения

Осложнения

Тяжелые осложнениями и негативными последствиями при синдроме Пьера Робена являются:

1. Стридор — свистящее, шумное дыхание.
2. Удушье.
3. Нарушение речи.
4. Частые отиты и лабиринтиты, ухудшение слуха.
5. Неправильный прикус.
6. Порок гортани.
7. Прогрессирующие кардиологические заболевания.
8. Снижение остроты зрения.
9. Развитие заболеваний ЦНС.
10. Смертельный исход.

Полноценное и своевременное лечение синдрома способно улучшить внешний вид и самочувствие ребенка.

Диагностика

Специалисты обычно безошибочно ставят диагноз больным, поскольку симптомы патологии достаточно явные и хорошо выраженные. Диагностика синдрома Пьера Робена основывается на характерных клинических проявлениях и не вызывает трудностей у врачей. Для исключения других врожденных патологий необходима консультация генетика.

Специалисты осматривают больных, изучают клинику и семейный анамнез. На основании полученных данных врачи ставят диагноз. В конце первого месяца жизни ребенка проводят нейросонографию — УЗИ мозга, позволяющее обнаружить аномалии в его строении.

Видео: синдром Пьера Робена на компьютерной томографии

Лечение

Дети с синдромом Пьера Робена прямо из роддома переводятся в реанимационное отделение, где проводится их длительное выхаживание.

Выявлением и лечением синдрома занимаются педиатры-неонатологи, ортодонты, генетики, хирурги. Сразу после рождения больного ребенка приступают к лечению. Легкая стадия заболевания требует выполнения основных рекомендаций по кормлению малыша: запрещено держать его горизонтально, чтобы не произошло удушье пищей. Правильному и быстрому росту нижней челюсти способствует вертикальное положение больного или его регулярное выкладывание на живот. Сила тяжести, воздействующая на нижнюю челюсть, обеспечивает ее рост и правильное формирование. Укладывание ребенка на живот способствует созданию необходимого давления в области головы, смещению языка на свое место и нормальному росту нижней челюсти.

Кормят больных детей с помощью ложечки, непрерывно контролируя дыхательные и глотательные движения. Перед этим очищают носовые проходы путем введения в ноздри ватных турунд, смоченных в вазелине. Детям с синдромом требуется увеличить суточную калорийность питания. Для этого смешивают грудное молоко и искусственную смесь. Кормить таких детей следует с перерывами, которые позволят отдышаться и очистить дыхательные пути. Поглаживания подбородка малыша помогают ему поглощать молоко.

Медикаментозная терапия заключается в назначении следующих групп препаратов:

• Барбитураты – успокоительные средства, обладающие противосудорожным и снотворным действием: «Фенобарбитал», «Гексобарбитал», «Бутизол».
• Производные бензодиазепина – мощные миорелаксанты и анксиолитики, оказывающие противосудорожное действие: «Клоназепам», «Нитразепам», «Ривотрил».
• Транквилизаторы – успокоительные препараты, снимающие судороги, тревогу, страх и облегчающие общее состояние пациента: «Сибазон», «Реланиум», «Седуксен».
• Ноотропные препараты, улучшающие мозговое кровообращение и стимулирующие высшие функции ЦНС – «Кортексин», «Пирацетам», «Винпоцетин».
• Сердечные и дыхательные аналептики стимулируют дыхательный центр и нормализуют сосудистый тонус – «Кордиамин», «Камфора», «Кофеин».
• Кислородотерапия.

При выраженной гипоплазии нижней челюсти требуется проведение операции, в процессе которой выводят запавший язык и фиксируют его в правильном положении.

Виды операций:

1. Глоссопексия выполняется для предотвращения западения языка. Этот метод лечения считается высокоэффективным и полностью безвредным. Выполняют вмешательство двумя способами: путем протягивания серебряной нити через нижнюю часть десны и нижнюю губу, или же протягивая ее через основание языка и обе щеки. Кормление ребенка осуществляется через гастростому.
2. Дистракционный остеосинтез — создание на нижней челюсти двух отверстий, в которые устанавливают штифты. Их фиксируют на голове с помощью особого механизма. Постепенно аппаратами разводят закрепленные части на нужную величину. Благодаря усилению, с которым воздействует механизм на фрагменты челюсти, кость удлиняется. Этот метод также дает хороший эффект. Лечение проводят месяц, а затем делают перерыв для полного заживления кости. Штифты фиксируют в новом месте и повторяют курс лечения. Снимают конструкцию примерно через 3 месяца, когда костная мозоль превратится в полноценную кость.
3. Операцию по устранению расщелины на небе проводят в два этапа. Пластика мягкого и твердого неба показана в разном возрасте. В первом случае операцию выполняют детям до года, во втором — в возрасте 5—6 лет. Хирурги накрывают расщелину неба на всем протяжении, удлиняют мягкое небо и сужают средний отдел глотки.
4. В запущенных случаях интубируют трахею, благодаря чему больные начинают дышать. В данной операции нуждается всего 1% детей с заболеванием тяжелой степени. Трахеостому закрывают примерно в 3 года. Длительное зондовое питание и трахеостомия чреваты развитием пневмонии и ослаблением глотательного рефлекса.

В течение всего лечебного процесса больной ребенок находится на контроле у специалистов в области офтальмологии, логопедии, оториноларингологии, стоматологии. Своевременное обращение за медицинской помощью повышает шансы на полное устранение симптомов патологии. Перечисленные методы консервативного и оперативного лечения позволяют постепенно нормализовать размеры и форму нижней челюсти у большинства больных детей.

Профилактика и прогноз

Чтобы предупредить развитие синдрома Пьера Робена, необходимо устранить все возможные негативные факторы, оказывающее воздействие на внутриутробное развитие плода — удаление новообразований в матке, коррекция гормонального фона. Пренатальная диагностика также позволяет избежать появления на свет больных детей. Для этого проводят УЗИ беременной женщины, скрининг сывороточных маркеров, биопсию ворсин хориона, исследование околоплодных вод и пупочной крови. Не менее важную роль играет прохождение регулярных осмотров у гинеколога, своевременная постановка на учет беременной женщины.

Прогноз патологии у новорожденных детей в целом неблагоприятный. Смерть часто наступает от асфиксии или многочисленных инфекций. У годовалых детей в результате лечения дыхание нормализуется, челюсть становится на место и принимает нужные размеры. У пациентов в возрасте 1-2 лет прогноз относительно благоприятный.