Синдром русалки как ходят в туалет
Врождённые пороки развития у детей — это целый комплекс тяжёлых и порой необычных аномалий. Часто они обусловлены наследственными факторами или наличием серьёзных заболеваний у матери, которые повлияли на внутриутробное развитие малыша. Одним из редких патологических синдромов является сиреномелия.
Сиреномелия: синдром русалки
Ребёнок с сиреномелией
Сиреномелия: как ходят в туалет
Пусть данная патология и является достаточно редким явлением, но представляет собой настоящий вызов для медицинских специалистов, которые сталкиваются с ней в своей практике. Многие из врачей, которые имели дело с сиреномелией, прикладывали все силы для того, чтобы спасти жизни детей.
Сиреномелия: синдром русалки
В переводе с греческого языка это слово обозначает «синдром русалки». Во врачебной практике он встречается нечасто: один клинический случай примерно на 60 000 родов. Это тяжёлый комплексный порок. Ноги у таких малышей полностью срастаются, тем самым напоминая русалочий хвост. Также у детей наблюдают ряд анатомо-физиологических отклонений и нарушений:
- недоразвитые кости ног;
- отсутствие или недоразвитость тазовых костей;
- нет почек (бывает, что одна есть, но функционирует слабо);
- отсутствие мочеточников и наружных половых органов;
- недоразвит кишечник (особенно его нижние отделы);
- анус и прямая кишка неразвиты или зарастают.
Чаще всего эти малыши обречены: они погибают в первые дни или месяцы жизни по причине того, что их органы не могут нормально функционировать. Например, за последние несколько лет в Индии родилось два ребёнка с синдромом русалки. Один из них умер через час после рождения, а второму не удалось протянуть и 15 минут.
Бесплатная консультация по вопросам обучения
Наши консультанты всегда готовы рассказать о всех деталях!
Ребёнок с сиреномелией
Есть несколько уникальных случаев выживания детей, страдающих сиреномелией. В практике встречаются разные степени срастания нижних конечностей. Иногда ножки ребёнка можно попытаться разделить хирургическим путём, чтобы помочь ему хотя бы отчасти вернуться к полноценной жизни. Поскольку речь в любом случае идёт о тяжёлом синдроме, малышам всегда предстоит целый ряд сложнейших операций, благодаря которым хирургам частично удаётся вернуть их органам жизнеспособность.
В мире зафиксировано два случая успешных операций детям с «синдромом русалки». Например, американка Тиффани Йоркс, родившаяся в 1980 году, перенесла операцию в возрасте одного года. Она выжила, но так и осталась прикованной к инвалидной коляске, потому что у неё не получилось встать на ноги.
Более успешно закончилась история маленькой перуанки Милагрос Керрон, родившейся в 2004 году. Хирурги разделили её сросшиеся ножки в возрасте 13 месяцев. Им удалось разделить конечности полностью и даже сформировать девочке два полноценных коленных сустава. До операции врачи поместили между ногами Милагрос две специальные камеры, изготовленные из силикона. Это было сделано с целью растягивания кожи, чтобы она не травмировалась во время операции и могла служить полноценным покровом для «новых ножек» девочки. Сейчас Милагрос полноценно развивается и даже посещает балетную школу, однако по причине недоразвитости мочеполовой системы часто страдает воспалительными заболеваниями. Врачи говорят, что ей предстоит пережить ещё несколько операций.
Пожалуй, самым трогательным и печальным случаем и по сей день считается история малышки Шайло Пепин, которая родилась в США в 1999 году и умерла спустя 10 лет. Несмотря на то, что Шайло родилась с полностью сросшимися нижними конечностями, выглядевшими как сплошной «хвостик», она прожила удивительно долгую жизнь, учитывая тяжёлые системные патологии органов в целом. У неё полностью отсутствовали мочевой пузырь, прямая кишка и наружные половые органы. Что касается почек, вместо двух у девочки была четверть одной.
Врачам удалось продлить жизнь Шайло: ей сделали несколько плановых операций, в том числе и пересадку почки. Поскольку малышку в семье очень любили, это благотворным образом повлияло на её развитие и общее состояние здоровья. В возрасте восьми лет Шайло уже могла рассказывать людям о причине своего заболевания, относясь к нему с долей юмора. Она безумно любила сладости и была слишком полненькой, поэтому врачи предложили ей похудеть. Девочка прислушалась к их рекомендациям и полностью отказалась от сладостей, употребляя в пищу овощи и другие полезные продукты.
Шайло любила читать, считать и особенно плавать в бассейне. Разделить её конечности было невозможно: наверное, она до конца жизни в глубине души считала себя маленькой русалочкой. Когда ей исполнилось 10 лет, на день рождения родители устроили ей большой праздник. Она общалась со сверстниками и практически не вылезала из бассейна. Увы, но желание Шайло жить полноценной жизнью во что бы то ни стало обернулось для неё печально. После переохлаждения она сильно простудилась, а спустя некоторое время врачи диагностировали у неё тяжёлую форму пневмонии. Невзирая на усилия врачей, девочка умерла.
О Шайло было снято много документальных фильмов, которые можно найти на просторах сети. В памяти людей она навсегда останется весёлой, непосредственной и храброй девочкой с короткой, но счастливой жизнью.
Сиреномелия: как ходят в туалет
Это вполне резонный вопрос, возникающий у людей, когда они впервые узнают о детях, страдающих сиреномелией. Если состояние пациента позволяет продлить ему жизнь, хирурги делают в его теле отверстие, которое называется стома. Оно находится в нижней части живота — там, где расположены мочеполовая система и кишечник. Через стому моча и каловые массы больного постепенно выводятся наружу, в специальный калоприёмник в виде плотного мешочка. Конечно, это представляет большое неудобство, но именно такой выход является единственным для того, чтобы поддерживать жизнь человека.
Если посмотреть один из популярных роликов о Шайло Пепин, можно обратить внимание на то, что к её животу прикреплён полиэтиленовый мешочек. Это и есть калоприёмник, соединённый с кишечником через отверстие-стому.
Сиреномелия — тяжёлая системная патология. Излечить её невозможно, однако всё зависит от конкретного случая и состояния внутренних органов. История показывает, что некоторые пациенты проявляют удивительную волю к жизни. Если у больного есть шанс выжить, медики стараются сделать для этого всё возможное.
Бесплатная консультация по вопросам обучения
Наши консультанты всегда готовы рассказать о всех деталях!
Комментарии к статье
Источник
Что такое синдром русалки?
Сиреномелия, также известная как синдром русалки, — чрезвычайно редкое врожденное нарушение развития, характеризующееся аномалиями нижнего отдела позвоночника и нижних конечностей. Больные младенцы рождаются с частичным или полным сращением ног (см. фото ниже). Также могут возникать дополнительные пороки развития, в том числе мочеполовые аномалии, желудочно-кишечные заболевания, аномалии пояснично-крестцового отдела позвоночника и таза, а также отсутствие или недоразвитие (агенезия) одной или обеих почек.
У больных младенцев может быть одна стопа, отсутствовать обе стопы, которые могут смотреть наружу. Копчик обычно отсутствует, крестец также частично или полностью отсутствует. При синдроме русалки могут возникать дополнительные состояния, включая неперфорированный задний проход, расщелина позвоночника и пороки развития сердца. Сиреномелия часто приводит к летальному исходу в период новорожденности.
Некоторые источники в медицинской литературе классифицируют сиреномелию как наиболее тяжелую форму синдрома каудальной регрессии, сложного нарушения развития. Однако в последнее время многие исследователи указали, что синдром русалки — похожее, но отличительное заболевание.
Признаки и симптомы
Существует широкий спектр физических пороков развития, которые потенциально могут возникать при сиреномелии, и конкретные признаки могут сильно отличаться от одного человека к другому. Сиреномелия связана с серьезными опасными для жизни осложнениями и часто приводит к летальному исходу в первые годы жизни. Однако в нескольких случаях сообщалось о выживании после младенческого возраста в более позднем детстве или юношеском возрасте.
Характерным признаком сиреномелии является частичное или полное сращение голеней. Степень тяжести сильно варьируется. У пораженных младенцев может быть только одна бедренная кость (длинная кость бедра) или две бедренные кости в пределах одного стержня кожи. У больных младенцев может быть одна стопа, ноги без стопы, или быть обе стопы повернуты так, что задняя часть стоп обращается вперед.
У пораженных младенцев также наблюдаются различные урогенитальные аномалия, включая отсутствие одной или обеих почек (агенезия почек), кистозная аномалия почек, отсутствие мочевого пузыря, сужение уретры (атрезия уретры). Кроме того, у больных появляется неперфорированный задний проход — состояние, при котором тонкое покрытие, блокирующее анальное отверстие или проход, обычно соединяющий задний проход и нижнюю часть толстой кишки (прямую кишку), не может развиться.
Младенцы с сиреномелией также могут иметь патологии, поражающие крестцовый и поясничный отделы позвоночника. У некоторых пациентов возникает аномальное искривление позвоночника спереди назад (лордоз). У больных могут отсутствовать внешние гениталии. Сообщалось также об отсутствии селезенки и/или желчного пузыря.
Также возникают дефекты брюшной стенки, например, выпячивание части кишечника через отверстие возле пупка (грыжа пупочного канатика/омфалоцеле). У некоторых больных детей с синдромом русалки может быть менингомиелоцеле — состояние, при котором оболочки, покрывающие позвоночник, а в некоторых случаях и сам спинной мозг, выступают через дефект позвоночного столба. Врожденные пороки сердца и респираторные осложнения, такие как тяжелое недоразвитие легких (гипоплазия легких), также могут быть связаны с сиреномелией.
Причины и факторы риска
Точная причина сиреномелии неизвестна. Исследователи считают, что факторы окружающей среды и генетические факторы играют роль в развитии расстройства. Большинство случаев синдрома русалки возникают случайно без видимой причины (спорадически), что указывает на факторы окружающей среды или новую мутацию. Скорее всего, сиреномелия многофакторна, что означает, что болезнь вызывают несколько различных факторов. Кроме того, разные генетические факторы могут способствовать развитию заболевания у разных людей (генетическая неоднородность).
Факторы окружающей среды, которые играют роль в развитии сиреномелии, неизвестны. Некоторые больные имеют генетическую предрасположенность к развитию заболевания. Человек, который генетически предрасположен к заболеванию, несет ген (гены) заболевания, но он может не проявляться, если болезнь не запускается или не «активируется» при определенных обстоятельствах, например, из-за определенных факторов окружающей среды. Исследователи считают, что факторы окружающей среды или генетические факторы оказывают тератогенное действие на развивающийся плод. Тератогенное действие — это воздействие некоторых физических, химических и биологических агентов, которые нарушают развитие эмбриона или плода.
У некоторых больных сиреномелия считается результатом нарушений в раннем развитии системы кровообращения (нарушение развития сосудистой системы) внутри эмбриона. У некоторых больных была обнаружена одна большая артерия, выходящая из верхней части брюшной полости, без двух обычных артерий, которые обычно отходят от нижней части аорты и несут кровь к заднему хвостовому (каудальному) концу эмбриона. Единственная имеющаяся артерия (называемая «крадущим» сосудом, поскольку она по существу отбирает кровь из нижней части эмбриона) отклоняет поток крови, который обычно циркулирует от аорты к нижним частям эмбриона и к плаценте. Таким образом, «крадущий» сосуд перенаправляет кровоток к плаценте, никогда не достигая хвостового (каудального) конца эмбриона. В результате этого перенаправленного кровотока краевой сосуд также отводит питательные вещества от лишенной крови части эмбриона. Артерии в этой каудальной области недоразвиты, и ткани, зависящие от них в плане снабжения питательными веществами, не могут развиваться, деформируются или останавливают свой рост на какой-то незавершенной стадии. У пациентов с сиреномелией зачаток нижней конечности эмбриона не может разделиться на две ноги. Основная причина возникновения этих нарушений неизвестна.
Затронутые группы населения
Сиреномелия поражает мужчин чаще, чем женщин в соотношении 2,7:1. Точная заболеваемость неизвестна, но, по оценкам, синдром русалки встречается примерно у 1 из 60 000 — 100 000 рождений. Сиреномелия чаще встречается у одного из однояйцевых (монозиготных) близнецов, чем у разнояйцевых (дизиготных) близнецов.
Близкие по симптомам расстройства
Симптомы следующих заболеваний могут имитировать симптомы сиреномелии. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики.
Синдром каудальной регрессии — широкий термин, обозначающий редкое комплексное заболевание, характеризующееся аномальным развитием нижнего (каудального) конца позвоночника. Позвоночник состоит из множества мелких костей (позвонков), которые вместе образуют позвоночный столб. Позвоночный столб обычно делится на три сегмента: шейный отдел позвоночника, состоящий из позвонков чуть ниже черепа; грудной отдел позвоночника, состоящий из позвонков в грудной области; и поясничный отдел позвоночника, состоящий из позвонков поясницы. Костная структура треугольной формы, называемая крестцом, соединяет поясничную часть позвоночника с тазом. Крестец состоит из пяти сросшихся между собой позвонков. В конце крестца находится копчиковая кость (копчик).
У младенцев с синдромом каудальной регрессии может потенциально возникнуть широкий спектр аномалий, включая аномальное развитие (агенез) крестца и копчика и аномалии поясничного отдела позвоночника. В некоторых случаях могут возникнуть более серьезные пороки развития.
Аномалии нижнего отдела позвоночника вызывают множество дополнительных осложнений, включая контрактуры суставов, косолапость, а также разрыв или повреждение конца спинного мозга, что потенциально может вызвать недержание мочи. Также могут возникать дополнительные аномалии желудочно-кишечного тракта, почек, сердца, дыхательной системы, верхних конечностей и верхних отделов позвоночника. Точная причина синдрома каудальной регрессии неизвестна. Предполагается, что в развитии заболевания играют роль как факторы окружающей среды, так и генетические факторы.
Ассоциация VACTERL — неслучайная группа врожденных дефектов, затрагивающая несколько систем органов. Термин VACTERL — это аббревиатура, где каждая буква представляет собой первую букву одного из наиболее частых обнаружений, наблюдаемых у больных детей:
- V (англ. Vertebral anomalies) — аномалии позвоночника (70%),
- А (англ. Anal atresia) — атрезия ануса (55%),
- С (англ. Cardiovascular anomalies) — дефекты перегородок и другие пороки сердца (75%),
- ТЕ (англ. Tracheo-esophageal fistula) — трахеопищеводный свищ с атрезией пищевода (70%),
- R (англ. Renal defects) — аномалии почек (50%) — агенезия, дисплазия, гидронефроз; единственная пупочная артерия.
- L (англ. Limb defects) — дефекты лучевой кости — гипоплазия 1 пальца или лучевой кости, преаксиальная полидактилия и синдактилия (70%);
В дополнение к вышеупомянутым особенностям, больные страдают также другими менее частыми аномалиями, включая дефицит роста и неспособность набрать вес и расти с ожидаемой скоростью (неспособность к развитию). Другие низкочастотные признаки включают асимметрию лица (гемифациальную микросомию), пороки развития внешнего уха, дефекты формирования долей легких, мальротация кишечника и генитальные аномалии. Функции VATER/VACTERL чаще встречаются у близнецов. В некоторых случаях используется аббревиатура ассоциация VATER. Некоторые исследователи добавляют (S) к аббревиатуре VACTERL или VATER, чтобы обозначить одну пупочную артерию вместо двух обычных. Психическое функционирование и интеллект обычно не нарушаются; задержка в развитии/умственная отсталость должны указывать на альтернативный диагноз. Точная причина ассоциации VACTERL неизвестна. Большинство случаев возникают случайно, без видимой причины (спорадические).
Диагностика
Диагноз сиреномелии может быть установлен пренатально, чаще всего во втором триместре, с помощью ультразвукового исследования плода (УЗИ плода). Ультразвуковое исследование — это исследование, при котором используются высокочастотные звуковые волны для получения изображения развивающегося плода. Ультразвук плода может обнаружить некоторые дефекты, связанные с сиреномелией.
Стандартные методы лечения
Лечение может потребовать скоординированных усилий команды специалистов. Педиатрам, хирургам, кардиологам, ортопедам, хирургам-ортопедам, специалистам по почкам (нефрологам) и другим специалистам здравоохранения может потребоваться систематическое и всестороннее планирование лечения пострадавшего ребенка.
Операция по разделению суставов ног оказалась успешной. При подготовке к операции под кожу вводятся тканевые расширители в форме баллона. Когда они наполняются солевым раствором в течение определенного периода времени, шары расширяются, заставляя кожу растягиваться и расти. Лишняя кожа затем используется, чтобы покрыть ноги, когда они разделятся. Несмотря на лечение, синдром русалки обычно приводит к летальному исходу новорожденного ребенка.
Прогноз
Сиреномелия — редкая и смертельная врожденная аномалия. При многих беременностях сиреномелевым плодом происходит самопроизвольный выкидыш. От одной трети до половины младенцев рождаются мертворожденными, и почти все, за исключением нескольких, умирают в неонатальном периоде.
Источник
Все, наверное, читали сказку Ганса Христиана Андерсена про Русалочку и ее печальную историю. Ценой своего прекрасного голоса и боли Русалочка обменяла рыбий хвост на две человеческих ножки. Ради любви, конечно же. Разумеется, безответной. Грустно, правда?
Но еще печальнее судьба настоящих детей-русалок, родившихся с патологией, названной в честь мифических сирен из античных мифов сиреномелией.
MedAboutMe рассказывает о «синдроме русалки» — редком фатальном пороке развития плода.
Сиреномелия: редкий смертельный порок развития
Впервые «синдром русалки» был описан еще в 16 веке, сначала в трактате Николауса Рошеуса в 1542 году, а затем бельгийским хирургом и анатомом Жаном Палфином в 1553 году. Они и дали патологии название сиреномелия — из-за сходства младенцев-русалок с мифическими морскими обитателями, у которых вместо ног были рыбьи хвосты. Дети с сиреномелией рождаются со сросшимися и/или недоразвитыми ногами, иногда с одной костью на всю нижнюю часть тела.
С тех пор утекло много воды, но о синдроме русалки по-прежнему известно не слишком много. Редкость проявления синдрома не дает достаточно материала для исследований. Но изучение продолжается. На сегодняшний день известно следующее:
- Частота рождения детей с синдромом русалки составляет примерно 1:100000.
- Раса или пол никак не влияют на частоту проявления синдрома.
- В подавляющем большинстве случаев патология носит летальный характер: дети с сиреномелией или рождаются мертвыми, или погибают в течение нескольких часов или дней после рождения.
- Высокая летальность связана в первую очередь с тем, что помимо сросшихся ножек, у плода имеются множественные другие патологии: отсутствие или недоразвитие гениталий и мочевыводящих путей, отсутствие ануса, недоразвитие или отсутствие почек, пищеварительной системы и легких.
Дети с синдромом русалки: истории борьбы за жизнь
Известно лишь несколько детей, которым удалось не только выжить, но и прожить достаточно долго. Некоторые из таких детей даже научились ходить после того, как им были проведены операции по разделению ножек.
- Дольше прочих прожила американка Тиффани Йоркс: почти 28 лет. Тиффани родилась 7 мая 1988 года, почти сразу ее ножки были разделены. Но ходить девочка так и не научилась, всю жизнь ей пришлось провести в инвалидной коляске. Тиффани умерла 24 февраля 2016 года.
- Еще одна малышка, улыбчивая и неунывающая Шила Пепин, прожила 10 лет. Ее ножки так и не были разделены, хотя девочка перенесла множество операций, включая две пересадки почки. Шила родилась не только с редуцированными и сросшимися ногами, без гениталий, мочевого пузыря и ануса: вместо двух почек у нее была лишь четверть одной. Но, несмотря на многочисленные пороки развития тела, интеллектуально девочка развивалась вполне нормально. Ее жизнерадостный, оптимистичный характер помогал малышке переносить трудности и боль существования. Шила умерла в возрасте 10 лет от тяжелой пневмонии.
- Наиболее известна перуанская «русалочка» по имени Милагрос Серрон. Малышка родилась в апреле 2004 года. Ей крупно повезло: власти столицы Перу Лимы взяли на себя все расходы по лечению девочки. После множества операций Милагрос не только научилась ходить, но даже смогла пойти в балетную школу. Правда, у девочки, как и у андерсеновской Русалочки, многочисленные операции по разделению ножек вызвали нарушение речи: девочка почти не говорит. Зато она все еще жива и чувствует себя относительно неплохо.
- Есть сведения о нескольких других детях, также родившихся с различными формами сиреномелии. Один из них появился на свет с частично сросшимися и деформированными ножками. Конечности были соединены в области голеностопа и укорочены. На правой ножке пальцы были недоразвиты, на левой их не было вообще. Мальчику в возрасте 12 лет была проведена операция по разделению ног, прошедшая вполне успешно. Информации о его смерти не появлялось, значит, еще один ребенок-русалка обманул смерть.
- В 2016 году в Таиланде родился малыш, получивший труднопроизносимое имя Джермкван Кратхумнат. У ребенка редкая форма сиреномелии: его ножки частично разделены, но не имеют пальчиков и стянуты кожей так, что не распрямляются. Из-за нарушения развития тела в области таза даже пол ребенка не определяется визуально: гениталии полностью отсутствуют. Помимо этого, у Квана тяжелая аномалия развития лицевой части черепа. Один глаз слеп, второй деформирован. Из-за расщелины в небе возникают трудности и с кормлением ребенка. Местные благотворители помогают небогатой семье ребенка собрать денег на длительное и дорогостоящее лечение, которое уже начато врачами Бангкока. В последнее время сообщений о судьбе Джермквана не было, но в 11 месяцев он еще был жив и его родители не теряли оптимизма.
Источник