Синдром счастливой куклы и болезнь кэнэвэн

Болезнь Кэнэвэн (болезнь Канавана — ван Богерта, болезнь Кэнэвэн — ван-Богарта — Бертрана или спонгиозная младенческая дегенерация) – редкое наследственное заболевание, при котором наблюдается прогрессирующее поражение нервных клеток мозга. Данное заболевание относится к группе генетически обусловленных лейкодистрофий, при которых разрушается миелиновая оболочка нервных волокон. Проявляется наличием симптомов поражения черепных нервов, гиперкинезами, судорогами и адинамией.

Общие сведения

Первое описание заболевания было сделано в 1931 году американским невропатологом Миртель Мэй Кэнэвэн, поэтому болезнь названа в ее честь.

Поскольку при демиелинизации белого вещества в головном мозге образуются полости, заболевание также называют спонгиозной (губчатой) дегенерацией белого вещества мозга или дегенерацией ЦНС губчатой.

Хотя болезнь Кэнэвэн встречается в любой этнической группе, наиболее часто это заболевание наблюдается в Восточной Европе у лиц еврейской национальности (ашкенази) – риск рождения больного ребенка составляет 1 к 50.

В целом распространенность заболевания до конца не установлена.

Формы

В зависимости от типа мутации выделяется:

Типичная форма, для которой характерна классическая картина заболевания.
Атипичная форма, при которой увеличивается продолжительность жизни, отсутствуют грубые двигательные нарушения и тяжелая задержка развития. Возникает при наличии компаунд-гетерозиготности (на гомологичных хромосомах присутствуют в одном и том же локусе 2 разных мутантных аллеля).

Поскольку начало заболевания наблюдается в различных возрастных периодах, также выделяют:

Неонатальную форму (с 1-го месяца жизни).
Инфантильную форму, которая является самой распространенной (дебют приходится на третий-пятый месяц жизни).
Позднюю форму.

Причины развития

Причиной заболевания является дефект расположенного в 17-ой хромосоме в регионе p13 структурного гена ASPA. Ген ASPA отвечает за синтез аспартоацилазы – этот фермент обеспечивает расщепление N-ацетиласпартата, который синтезируется митохондриями нейронов и содержится в тканях мозга в большом количестве.

Включающий 6 экзонов (участков гена, кодирующих синтез белка) ген ASPA преобразуется в белок в олигодендроцитах, печени, мышцах скелета и фибробластах кожи.

Хотя физиологическая роль N-ацетиласпартата окончательно не установлена, известно, что N-ацетиласпартат активно участвует в нейрональной осморегуляции, а его избыток приводит к разрушению миелиновых оболочек и развитию хронического отека. Кроме того, N-ацетил-L-аспарагиновая кислота токсична для тканей мозга.

В настоящее время известно около 12 мутаций данного гена, которые встречаются с различной частотой. Чаще всего встречаются точечные мутации, при которых происходит замена одних нуклеотидов другими.

Для ашкенази характерны мутации p.Glu285Ala и p.Tyr231X, у представителей европейских наций часто наблюдается самая древняя мутация гена ASPA — p.Ala305Glu (6 экзон гена).

Частичная утрата (делеция) экзонов и нуклеотидов и сплайсинговые мутации встречаются относительно редко.

Наследование происходит по аутосомно-рецессивному типу.

Патогенез

В процессе развития мозга N-ацетиласпартат является источником ацетата, который необходим для синтеза в олигодендроцитах (клетках нейроглии) участвующего в биохимических реакциях ацетилкофермента А и жирных кислот, а в итоге – липидов мозга.

При блокировании расщепления N-ацетиласпартата уровень ацетата снижается, что вызывает снижение в ЦНС галактоцереброзидов. Так как галактоцереброзид – это важный компонент миелина, его недостаток приводит к демиелинизации.

Ацетат также необходим для ацетилирования в ядрах олигодендроцитов гистоновых белков хроматина. Нарушение данного процесса затрудняет нормальную дифференцировку олигодендроцитов и приводит к вакуолизации серого и белого (субкортикального) вещества в головном и спинном мозге.

Эти патофизиологические процессы постепенно вызывают отек и губчатую дегенерацию белого и серого вещества.

Симптомы

При самой распространенной форме заболевания в первые месяцы ребенок демонстрирует социальное поведение – улыбается, реагирует на контакт, гулит, проявляет двигательную активность.

После 3-х – 5-ти месяцев приобретенные навыки постепенно угасают и проявляется характерная для заболевания симптоматика. Признаками болезни Кэнэвэн в начале развития заболевания является наличие:

макроцефалии, при которой размеры головы аномально увеличены по отношению к телу;
диффузной мышечной гипотонии, постепенно трансформирующейся в повышенный тонус, который возрастает при растяжении мышцы (спастичность);
атрофии зрительных нервов, которая на начальном этапе проявляется в нарушенной фиксации взгляда;
трудности с грудным вскармливанием.

Произвольные движения сохраняются еще несколько месяцев с момента дебюта, но в процессе развития болезни:

возникают трудности с контролем положения головы;
развивается скованность мышц конечностей (спастический тетрапарез);
наблюдается гиперрефлексия;
могут присутствовать патологические установки конечностей.

Течение болезни со временем усугубляется псевдобульбарными нарушениями с тяжелыми расстройствами акта глотания (дисфагия), поэтому больным часто требуется кормление при помощи зонда.

Развитие болезни часто сопровождают:

возбудимость;
нарушения сна;
понижение порога реакции на неожиданный стимул (в норме наблюдается кратковременная стереотипная генерализованная двигательная реакция);
судороги.

В дальнейшем болезнь Кэнэвэн сопровождается:

повышением сухожильных рефлексов и появлением патологических рефлексов кистей и стоп;
утратой зрения;
генерализованными тонико-клоническими судорогами (наблюдаются у половины больных).

Состояние больных резко ухудшается при присоединяющихся инфекциях и переохлаждении. В среднем продолжительность жизни составляет от 3-х до 10-ти лет.

Неонатальная форма заболевания проявляется:

вялым сосанием и затрудненным глотанием;
нарушением фиксации взгляда и слабым зрительным контактом при общении с матерью;
повышенной возбудимостью;
гипотонией;
судорогами.

Позднее начало заболевания характерно для атипичной формы, при которой симптомы менее выражены.

Диагностика

Диагностика заболевания включает:

Анализ жалоб и изучение анамнеза.
Общий и неврологический осмотр, которые позволяют выявить плохую фиксацию взгляда, наличие макроцефалии, пониженный мышечный тонус и т.д..
Анализ мочи при помощи хроматографических или масс-спектрометрических методов с целью определить концентрацию N-ацетиласпартата. При болезни Кэнэвэн концентрация этой производной аспарагиновой кислоты значительно (более чем в 20 раз) превышает норму.
МРТ, которая в Т2-режиме позволяет выявить наличие симметричных диффузных очагов демиелинизации в коре и подкорковых областях. Мозжечок и ствол мозга в процесс демиелинизации вовлекаются реже.

Поскольку на ранних этапах развития болезни выявленные при помощи МРТ изменения не носят столь выраженный характер, требуется разграничивать болезнь Кэнэвэн и лейкоэнцефалопатию при помощи протонной магнитно-резонансной спектроскопии – это исследование позволяет выявить повышенную концентрацию N-ацетиласпартата в ЦНС.

К уточняющим диагноз методам относится генетический анализ, позволяющий выявить мутантный ген.

Лечение

Специфического стандартного курса лечения для болезни Кэнэвэн в настоящее время не существует, поэтому обычно проводится симптоматическая и поддерживающая терапия.

В настоящее время проводятся исследования, цель которых – найти эффективный метод лечения заболевания.

Спонгиозная младенческая дегенерация — первое заболевание из группы лейкодистрофий, которое попытались вылечить при помощи генотерапии. Примененный нейрохирургический метод позволил осуществить перенос нормального гена ASPA в ЦНС больного, но результат экспериментального лечения оказался противоречивым – увеличилась активность аспартоацилазы, уровень N-ацетиласпартата снизился, двигательные улучшения незначительны, а явления губчатой дегенерации сохранились.

Изучается также эффективность патогенетической терапии, которая заключается в приеме препаратов лития, снижающих уровень N-ацетиласпартата в ЦНС. Благодаря приему этих препаратов на МРТ отмечается появление в белом веществе лобных долей миелинизации, больные становятся более эмоциональными, но двигательные нарушения сохраняются без изменений.

Исследуется и эффективность заместительной терапии, при которой N-ацетиласпартат замещается глицерилацетатом. При использовании данного метода лечения наблюдаются:

появление новых моторных навыков;
увеличение количества галактоцереброзидов;
уменьшение в белом веществе ЦНС спонгиформной вакуолизации.

Данное исследование продолжается, поскольку необходимо выяснить переносимость и безопасность такой заместительной терапии, адекватную дозировку и способ введения препарата.

Профилактика

Единственной профилактикой заболевания является медико-генетическое консультирование и проведение пренатальной диагностики при наличии болезни Кэнэвэн у членов семьи.

Источник

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 17 ноября 2013;
проверки требуют 20 правок.

Болезнь Канаван (англ. Canavan disease), также известная как болезнь Канавана — ван Богерта, спонгиозная младенческая дегенерация, спонгиозная дегенерация белого вещества мозга, болезнь Кэнэвэн — ван-Богарта — Бертрана, дегенерация ЦНС губчатая, — наследственное заболевание, характеризующееся прогрессирующим поражением нервных клеток мозга. Принадлежит к группе генетически обусловленных лейкодистрофий. При лейкодистрофии происходит разрушение миелиновой оболочки нервных волокон. Болезнь распространена в основном среди евреев-ашкеназов[1][2][3].

Первооткрывателем болезни считают американскую женщину-невропатолога Миртель Мэй Кэнэвэн (англ. Myrtelle May Canavan), урожденную Мор[4]. В 1931 году она стала соавтором статьи[5], в которой обсуждался случай ребёнка, умершего в 16-месячном возрасте от этой болезни[6].

Причина[править | править код]

Развитие болезни Канаван обусловлено дефектом гена ASPA, находящегося на коротком плече 17-й хромосомы (локус 17p13.2) и ответственного за синтез фермента аспартоацилазы, который обеспечивает деградацию токсичного N-ацетиласпартата. Это ведёт к нарушению образования миелиновой оболочки нервных волокон мозга.

Симптомы[править | править код]

Симптомы болезни Канаван обычно появляются у детей в возрасте от 3 до 6 месяцев.
Симптомы включают: задержку развития ребёнка, увеличение головы (макроцефалию), потерю тонуса мышц (гипотонию), серьёзные проблемы с кормлением ребёнка, судороги, гиперкинез, симптомы поражения черепных нервов, адинамию.

Прогноз[править | править код]

По мере развития заболевания появляются конвульсии (припадки), поражение нервов глаз, что часто становится причиной слепоты, изжога, трудности при глотании, постоянное попёрхивание. Большинство детей умирают, не достигнув 10 лет.

Диагностика[править | править код]

Диагноз болезни Канаван устанавливается при обнаружении в моче N-ацетил-аспарагиновой кислоты при помощи анализа на кислотность. Если оба родителя являются носителями гена болезни Канаван, то необходимо провести предродовую диагностику с помощью биопсии ворсин хориона и/или амниоцентеза с тестированием ДНК. Повышенное содержание кислоты также является признаком того, что плод поражён болезнью.

Примечания[править | править код]

↑ Mahloudji M., Daneshbod K., Karjoo M. Familial spongy degeneration of the brain. (англ.) // Archives of neurology. — 1970. — Vol. 22, no. 4. — P. 294—298. — doi:10.1001/archneur.1970.00480220008002. — PMID 5417637.
↑ BANKER B. Q., ROBERTSON J. T., VICTOR M. SPONGY DEGENERATION OF THE CENTRAL NERVOUS SYSTEM IN INFANCY. (англ.) // Neurology. — 1964. — Vol. 14. — P. 981—1001. — PMID 14239091.
↑ Feigenbaum A., Moore R., Clarke J., Hewson S., Chitayat D., Ray P. N., Stockley T. L. Canavan disease: carrier-frequency determination in the Ashkenazi Jewish population and development of a novel molecular diagnostic assay. (англ.) // American journal of medical genetics. Part A. — 2004. — Vol. 124A, no. 2. — P. 142—147. — doi:10.1002/ajmg.a.20334. — PMID 14699612.
↑ Myrtelle May Canavan. www.whonamedit.com. Дата обращения 17 апреля 2019.
↑ MYRTELLE M.; CANAVAN, M.D. Schilder’s Encephalitis Periaxialis Diffusa. Report of a Case in a Child Aged Sixteen and One-Half Months (англ.) // Archives of Neurology and Psychiatry : journal. — 1931. — Vol. 25, no. 2. — P. 299—308. — doi:10.1001/archneurpsyc.1931.02230020085005.
↑ Dr. Myrtelle May Canavan National Library of Medicine: Changing the Face of Medicine: Physicians. Accessed July 21, 2009.

Ссылки[править | править код]

Краткая биография Миртель Мэй Кэнэвэн. (англ.)
Описание на сайте «Российская информационная сеть».

Источник

Заболевания передающиеся по наследству. 10 наследственных заболеваний, которые передаются по женской линии

Ребята, мы вкладываем душу в AdMe.ru. Cпасибо за то,
что открываете эту
красоту. Спасибо за вдохновение и мурашки.
Присоединяйтесь к нам в Facebook и ВКонтакте

Наши гены определяют не только внешний вид и черты характера, но и слабые места в организме. Например, даже депрессия и бессонница могут быть вызваны не сильным стрессом или переутомлением, а генетической предрасположенностью. Про эти и другие заболевания, которые могут достаться в наследство от мамы, мы поговорим в статье.

AdMe.ru предупреждает, что наследственная предрасположенность обязывает вас быть внимательнее к себе, но это не означает, что столкновение с болезнью неизбежно.

Остеопороз

Остеопороз — возрастное заболевание, при котором снижается плотность костей и возникает риск переломов. Этим недугом преимущественно страдают женщины, и наследственность — один из важных факторов риска. Остеопороз начинает проявляться после менопаузы, именно в этот период кости теряют кальций и становятся хрупкими.

Профилактика заболевания:

В ежедневном рационе должны присутствовать продукты с большим содержанием кальция, но помните, что для его усвоения необходим витамин D, который вырабатывается при солнечном свете. Проконсультируйтесь с врачом и попросите подобрать витаминные добавки, а также не забывайте о прогулках на свежем воздухе.
Не курите. Эта вредная привычка сокращает способность организма усваивать кальций и приводит к снижению плотности костей.
Откажитесь от сладкой газировки — эти напитки увеличивают риск перелома шейки бедра на 14 % .
Следите за весом и занимайтесь спортом. Людям от 19 до 64 лет рекомендовано 2 ч. 30 мин. (150 мин.) аэробной нагрузки в неделю. И дважды в неделю силовые упражнения для укрепления всех основных групп мышц: ноги, бедра, спина, живот, грудь, руки, плечи.

Наследственные заболевания. Генные болезни

Генные болезни — это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена . Термин употребляется в отношении моногенных заболеваний, в отличие от более широкой группы — Наследственные заболевания (см.)

Большинство генных патологий обусловлено мутациями в структурных генах , осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов — белков . Любая мутация гена ведет к изменению структуры или количества белка.

мутантный аллель → измененный первичный продукт → цепь биохимических процессов в клетке → органы → организм

В результате мутации гена на молекулярном уровне возможны следующие варианты:

Не заканчиваясь на молекулярном уровне в первичных звеньях, патогенез генных болезней продолжается на клеточном уровне. При различных болезнях точкой приложения действия мутантного гена могут быть как отдельные структуры клетки — лизосомы , мембраны, митохондрии , пероксисомы , так и органы человека.

Клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития зависят от особенностей генотипа организма, возраста больного, условий внешней среды (питание, охлаждение, стрессы, переутомление) и других факторов.

Особенностью генных (как и вообще всех наследственных ) болезней является их гетерогенность. Это означает, что одно и то же фенотипическое проявление болезни может быть обусловлено мутациями в разных генах или разными мутациями внутри одного гена. Впервые гетерогенность наследственных болезней была выявлена С. Н. Давиденковым в 1934 г.

Общая частота генных болезней в популяции составляет 1-2 %. Условно частоту генных болезней считают высокой, если она встречается с частотой 1 случай на 1000 новорожденных, средней — 1 на 10000 — 40000 и далее — низкой.

Моногенные формы генных заболеваний наследуются в соответствии с законами Г. Менделя . По типу наследования они делятся на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с Х- или Y-хромосомами.

К генным болезням у человека относятся многочисленные болезни обмена веществ . Они могут быть связаны с нарушением обмена углеводов , липидов , стероидов, пуринов и пиримидинов , билирубина , металлов и др. Пока ещё нет единой классификации наследственных болезней обмена веществ.

Врожденные заболевания примеры. Наследственные заболевания человека. Список. Наиболее распространенные и опасные заболевания

На начало 21 века насчитывается уже более 6 тыс. видов наследственных заболеваний. Сейчас во многих институтах мира изучаютсячеловека, список которых огромен.

Мужское население имеет все больше генетических дефектов и все меньше шансов зачать здорового ребенка. Пока неясны все причины закономерности развития пороков, однако можно предположить, что в ближайшее 100-200 лет наука справится с решением этих вопросов.

Что такое генетические болезни? Классификация

Генетика как наука начала свой путь исследования с 1900 года. Генетическими болезнями называют те, которые связаны с отклонениями в генной структуре человека. Отклонения могут происходить как в 1 гене, так и в нескольких.

Наследственные болезни:

Аутосомно-доминантные.
Аутосомно-рецессивные.
Сцепленные с полом.
Хромосомные болезни.

Вероятностьпри аутосомно-доминантном отклонении – 50 %. При аутосомно-рецессивном – 25%. Болезни, сцепленные с полом, это те, что несет с собой поврежденная Х-хромосома.

Наследственнные заболевания

Приведем несколько примеров болезней, согласно вышеозвученной классификации. Итак, к доминантно-рецессивным заболеваниям относятся:

Синдром Марфана.
Пароксизмальная миоплегия.
Талассемия.
Отосклероз .

Рецессивные:

Фенилкетонурия.
Ихтиоз.
Другие.

Сцепленные с полом заболевания:

Гемофилия.
Мышечная дистрофия.
Болезнь Фарби.

Также на слуху хромосомные наследственные заболевания человека. Список хромосомных аномалий следующий:

Синдром Шэрешевского-Тернера.
Синдром Дауна.

К полигенным заболеваниям относятся:

Вывих бедра (врожденный).
Пороки сердца.
Шизофрения.
Расщепление губы и неба.

Самая распространенная генная аномалия – синдактилия. То есть срастание пальцев. Синдактилия – самое безобидное нарушение и лечится благодаря хирургии. Однако это отклонение сопровождает и другие более серьезные синдромы.

Какие заболевания наиболее опасны

Из тех перечисленных заболеваний можно выделить наиболее опасные наследственные заболевания человека. Список их складывается из тех видов аномалий, где в хромосомном наборе встречается трисомия или полисомия, то есть когда вместо пары хромосом наблюдается присутствие 3, 4, 5 или более. Встречается и 1 хромосома вместо 2. Все эти отклонения происходят из-за нарушения деления клеток.

Самые опасные наследственные заболевания человека:

Синдром Эдвардса.
Спинальная мышечная амиотрофия.
Синдром Патау.
Болезнь Кэнэвэн.
Гемофилия.
Другие заболевания.

Вследствие таких нарушений, ребенок проживает год или два. В некоторых случаях отклонения не столь серьезны, и ребенок может дожить до 7, 8 или даже до 14 лет.

Синдром Дауна

Синдром Дауна передается по наследству, если один или оба родителя являются носителями дефектных хромосом. Если точнее, синдром связан схромосомы (т. е. 21 хромосомы 3, а не 2). Дети с синдромом Дауна имеют косоглазие, складку на шее, аномальную форму ушей, проблемы с сердцем и умственную отсталость. Но для жизни новорожденных опасности хромосомная аномалия не несет.

Сейчас статистика утверждает, что из 700-800 детей 1 рождается с этим синдромом. У женщин, которые хотят завести ребенка после 35, больше вероятность родить такого малыша. Вероятность где-то 1 к 375. А вот женщина, решившаяся на рождение малыша в 45, имеет вероятность 1 к 30.

Акрокраниодисфалангия

Тип наследования аномалии – аутосомно-доминантный. Причина синдрома – нарушение в 10 хромосоме. В науке эта болезнь называется акрокраниодисфалангия, если проще, то синдром Аперта. Характеризуется такими особенностями строения тела, как:

брахикефалия (нарушения соотношения ширины и длины черепа);
срастание коронарных швов черепа, вследствие этого наблюдается гипертензия (повышенное кровяное давление внутри черепа);
синдактилия;
выпуклый лоб;
часто умственная отсталость на фоне того, что череп сдавливает мозг и не дает расти нервным клеткам.

В наше время детям, имеющим синдром Аперта, назначают хирургическую операцию по увеличению черепа, чтобы восстановить кровяное давление. А психическую недоразвитость лечат стимуляторами.

Если в семье есть ребенок, у которого диагностирован синдром, вероятность того, что 2 ребенок родится с тем же отклонением, очень велика.

Синдром счастливой куклы и болезнь Кэнэвэн — ван-Богарта — Бертрана

Рассмотрим подробнее и эти заболевания. Опознать синдром Энгельмана можно где-то с 3-7 лет. У детей бывают судороги, плохое пищеварение, проблемы с координацией движений. У большинства из них косоглазие и проблемы с мышцами лица, из-за чего на лице очень часто улыбка. Движения ребенка очень скованы. Для врачей это понятно при попытках ребенка ходить. Родители в большинстве случаев не знают, что происходит и тем более с чем это связано. Чуть позже заметно и то, что они не могут говорить, лишь стараются что-то нечленораздельно пробормотать.

Причина, по которой у ребенка проявляется синдром – это проблема в 15 хромосоме. Встречается заболевание крайне редко – 1 случай на 15 тыс. рождений.

Генетические болезни список. Генетические заболевания

Наследственнные заболевания — это патологии, которые возникают на фоне мутаций генов и хромосом. Список патологий с генетическим механизмом передачи очень велик: около 6 тысяч. Есть болезни, которым свойственна определенная географическая локализация, а есть те, что диагностируются с одинаковой частотой по всему земному шару.

Галактоземия

Галактоземия — это патология, которая встречается очень редко. Такой диагноз способен повлечь за собой массу хлопот и неприятностей. Все эти проблемы будут сопровождать больного всю жизнь и способны привести к инвалидизации, и даже смерти. Потому о данном недуге нужно знать всем парам, которые собираются заводить потомство.

Дальтонизм

Дальтонизм — это заболевание, которое выражено в нарушении зрения, которое дает о себе знать неспособностью дифференцировать некоторые оттенки цветов. Как правило, оно передается по наследству. Но также есть и приобретенные разновидности дальтонизма. Своему названию недуг обязан Джону Дальтону, который впервые его описал.

Муковисцидоз

Муковисцидоз — это патология генетического характера, при которой происходит мутация гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Болезнь сопровождается возникновением проблем с выделительной функцией желез. Поражение распространяется первым делом на систему пищеварения и органы дыхания. Исход недуга крайне неблагоприятный, клиника очень тяжелая.

Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз — это заболевание, которое развивается на фоне поражения гена, ответственного за выработку жизненно важных ферментов. Этот процесс сопровождается проблемами работоспособности целых систем организма. Существует риск возникновения некоторых пороков в формировании кожного покрова, органов зрения, нервной системы. Болезнь реклингхаузена представляет собой обширное поражение кожи.

Синдром клайнфельтера

Синдром клайнфельтера — это патологическое состояние, при котором у представителей сильного пола присутствует одна лишняя Х хромосома, на фоне чего происходит нарушение полового созревания. Первый раз миру стало известно о данной болезни еще в 1942 году. Сегодня это одна из самых часто диагностируемых аномалий. К сожалению, сразу после рождения ребенка нельзя поставить диагноз, так как у младенца нет никаких клинических проявлений.

Синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего крика — это редкая патология, главным проявлением которой у детей зачастую исходит специфический плач младенца, который очень похож на мяуканье животного. Так происходит из-за недоразвитости гортани, хрящей и надгортанника. Помимо этого недуг приводит к умственным отклонениям, также дети отстают от сверстников и в физическом плане.

Синдром марфана

Синдром марфана — это наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Недуг распространяется на сердечнососудистую и опорно-двигательную систему и глаза. Практически все заболевания, которые относятся к данной группе патологий, приводят к инвалидизации. Многие знаменитые люди страдали этим недугом, в том числе модели и президент США.

Синдром Патау

Синдром Патау является генетическим заболеванием, которое выражено образованием в клетках лишней 13-й хромосомы. Синдром Патау и синдром эдвардса находятся в одном ряду по популярности. Тем не менее, диагностируется реже, сопровождается огромным перечнем внешних и внутренних дефектов и заболеваний. По какой причине происходит мутация, ученые точно пока не знают.

Синдром эдвардса

Синдром эдвардса — это самое популярное генетическое заболевание после болезни Дауна. Исход недуга крайне неблагоприятен и выражен тяжелой олигофренией либо заканчивается ранней смертью. Потому так важно своевременно диагностировать имеющиеся нарушения и склонность к ним, чтобы предпринять правильные меры.

Талассемия

Талассемия — это целая совокупность патологий генетического характера, которая выражена расстройствами синтеза гемоглобина. Среди причин подобного явления различают наследственность, спровоцированную генетическими сбоями. Развитие болезни гарантировано, если оба родителя страдают этим недугом.

Генные заболевания. Полигенные болезни

Полигенные болезни (ранее — заболевания с наследственной предрасположенностью ) обусловлены как наследственными факторами, так и, в значительной степени, факторами внешней среды. Кроме того, они связаны с действием многих генов, поэтому их называют также мультифакториальными.
К наиболее часто встречающимся мультифакториальным болезням относятся: ревматоидный артрит , ишемическая болезнь сердца , гипертоническая и язвенная болезни, цирроз печени, сахарный диабет , бронхиальная астма , псориаз , шизофрения и др.

Эта группа болезней в настоящее время составляет 92 % от общего числа наследственных патологий человека. С возрастом частота заболеваний возрастает. В детском возрасте процент больных составляет не менее 10 %, а в пожилом — 25-30 %.

Распространение мультифакториальных болезней в разных популяциях человека может значительно варьировать, что связано с различием генетических и средовых факторов. В результате генетических процессов, происходящих в человеческих популяциях (отбор, мутации, миграции, дрейф генов ), частота генов, определяющих наследственную предрасположенность, может возрастать или уменьшаться вплоть до полной их элиминации.

Клиническая картина и тяжесть течения мультифакториальных болезней человека в зависимости от пола и возраста очень различны. Вместе с тем, при всем их разнообразии, выделяют следующие общие особенности:

Генетический прогноз при мультифакториальных заболеваниях зависит от следующих факторов:

Полигенная природа болезней с наследственной предрасположенностью подтверждается с помощью генеалогического, близнецового и популяционно-статистического методов. Достаточно объективен и чувствителен близнецовый метод. С помощью близнецового метода показана наследственная предрасположенность к некоторым инфекционным заболеваниям ( туберкулез , полиомиелит ) и многим распространенным болезням ( ишемическая болезнь сердца , ревматоидный артрит , сахарный диабет , язвенная болезнь , шизофрения и др.).

Источник