Синдром шерешевского тернера краткое описание
Синдром Шерешевского-Тернера – генетическая патология, которая обуславливается отсутствием в кариотипе индивида одной из хромосом половой системы. Характерным отличием болезни является то, что она поражает только девочек. Частота распространённости недуга составляет один случай на пять тысяч новорождённых девочек. Нередко при таком заболевании наблюдается самопроизвольное прерывание периода вынашивания ребёнка (на ранних сроках). По этой причине невозможно с точностью определить частоту, с которой встречается болезнь. Особенностью заболевания считается то, что оно имеет вполне благоприятный исход.
Признаками данного синдрома являются – низкорослость, различные пороки развития жизненно важных органов, косоглазие, наличие складок кожи на шее и деформация суставных сочленений. Это единственное генетическое заболевание, при котором представительницы женского пола живут с 45 хромосомами, вместо нормального кариотипа в 46 хромосом. Диагноз устанавливается благодаря специфическим клиническим особенностям. Кроме этого, возможно диагностировать такой недуг во время беременности.
Лечение синдрома комплексное и основывается на применении гормональной терапии с целью коррекции врождённых пороков. В международной классификации заболеваний (мкб 10) патология встречается под несколькими значениями – Q 96, непосредственно данное заболевание, Q 96.8 – другие вариации болезни.
Основная причина формирования синдрома Шерешевского-Тернера — это нарушение нормального кариотипа, при котором наблюдается отсутствие второй половой хромосомы. Механизм передачи заболевания до конца не выяснен. В медицинской сфере существует множество споров о его наследственности. Предрасполагающими факторами возникновения болезни являются:
- различные инфекции половой системы, перенесённые ранее будущей матерью;
- неблагоприятные условия окружающей среды, загазованность, загрязнённость;
- употребление женщиной в больших количествах спиртных напитков во время беременности;
- сильное излучение электромагнитного или ионизирующего характера;
- голодание или любое другое истощение организма, например, при тяжёлой болезни (зачастую в период перед зачатием).
В большинстве случаев появление синдрома наблюдается случайно — часто такие дети рождаются у абсолютно здоровых родителей. Это означает, что невозможно предугадать зачатие больного ребёнка или заранее провести профилактические мероприятия. Во время беременности можно узнать о болезни только при помощи анализа на кариотип.
Синдром Шерешевского-Тернера
Синдром Шерешевского-Тернера предусматривает наличие целого комплекса нарушений со стороны половой системы и строения жизненно важных органов. Исходя из характера генетической патологии, медицине известно несколько вариантов болезни:
- отсутствие второй половой хромосомы – такая форма недуга встречается чаще всего. Её особенностью является то, что в первом триместре яичники плода развиваются нормально. Но с увеличением срока беременности постепенно начинает проявляться замещение клеток будущей яйцеклетки соединительной тканью, а также начинают развиваться пороки внутренних органов. Помимо того, что такой тип является самым распространённым, он один из самых тяжёлых, симптомы ярко выражены, трудно поддаётся лечению, протекает с наличием осложнений;
- мозаичный – наиболее лёгкий тип недуга, поскольку тяжёлые пороки развития не наблюдаются, присутствуют лишь некоторые признаки специфической внешности, но их намного меньше, чем при предыдущей форме. Осложнения развиваются крайне редко. Лечению поддаётся хорошо;
- структурные изменения половых хромосом – диагностируется в редких случаях у женщин, имеющих нормальный кариотип, но одна их хромосом половой системы сильно повреждена. Характерные признаки болезни присутствуют, но их намного меньше, чем при первой форме.
Признаки синдрома Шерешевского-Тернера
У многих новорождённых девочек наблюдаются лишь незначительные симптомы, но у некоторых уже с рождения присутствует деформация кистей и стоп, а также складки кожи на задней поверхности шеи. К другим симптомам данного синдрома относят:
- специфическое выражение лица – мимика слаба, невозможность сморщить лоб, рот всегда полуоткрыт, нижняя губа немного отвисает;
- форма грудной клетки имеет вид бочки;
- отёчность нижних конечностей;
- низкий рост сочетается с высокими показателями массы тела;
- линия роста волос на шее расположена низко;
- соски локализуются значительно ниже и шире, нежели у здоровых детей;
- значительные нарушения полового созревания можно заметить в подростковом возрасте. Отсутствие месячных, волосяного покрова на лобке и в области подмышек, недоразвитость молочных желез;
- отставание в росте – чем старше становится ребёнок, тем ярче проявляется данный признак;
- искривление зубного ряда – наблюдается при всех генетических заболеваниях;
- косоглазие;
- задержка умственного развития – дети отличаются невнимательностью и плохой памятью;
- психические нарушения в виде эмоциональной нестабильности, депрессивных состояний, психозов, постоянная тревожность;
- пороки развития внутренних органов – сердечно-сосудистой системы, органов слуха, почек (зачастую наблюдается их удвоение).
Зачастую встречается такое последствие заболевания, как женское бесплодие. Но известны случаи, когда женщины, больные такой болезнью, могут забеременеть – традиционно или при помощи искусственного оплодотворения. Это возможно только у больных с мозаичным вариантом заболевания или в случае раннего гормонального лечения. В основном осложнения связаны с патологиями внутренних органов и систем:
- предрасположенность к раннему развитию заболеваний сердечно-сосудистой системы;
- инфекционно-воспалительные процессы в почках и мочевом пузыре;
- отит;
- возникновение злокачественных новообразований на кожном покрове;
- различные психологические проблемы;
- высокий риск развития сахарного диабета и ожирения.
При своевременной, правильной диагностике и комплексном лечении, люди с таким синдромом полностью адаптируются к жизни. Исключение составляют лица с тяжёлыми врождёнными пороками сердца и сосудов.
Несмотря на наличие специфических внешних признаков, сидром Шерешевского-Тернера диагностируется с некоторыми трудностями. Это обуславливается тем, что нередко встречается мозаичная форма недуга или структурные изменения двух половых хромосом. При таких вариантах вполне вероятно, что симптомы болезни могут отсутствовать. Подтвердить диагноз в таком случае может только специальный тест на кариотип – кариотипирование.
Основу диагностических мероприятий составляют:
- определение причин, по которым возник данный недуг;
- кариотипирование родителей и плода;
- УЗИ.
В первом случае необходимо провести детальный опрос родителей на предмет влияния вредных факторов или алкоголизма. Беседа с врачом-генетиком направлена на выяснение наличия генетических заболеваний, вплоть до четвёртого колена. Считается, что риск формирования синдрома велик, если кто-то в роду у одного из родителей страдал от хромосомных патологий. Если такая информация не подтверждается, то данный этап не имеет диагностической ценности.
Определение кариотипа родителей осуществляется не только при подозрениях у специалиста, но ещё может проводиться по желанию родителей. Процедура, по сути, напоминает обычный забор крови из вены для лабораторного изучения. Анализ проводится в период от 10 до 12 недели беременности. Процесс получения клеток плода для исследований проводится при помощи пункции, во время которой специальную иглу вводят в полость матки через переднюю брюшную стенку.
УЗИ плода во время беременности является незаменимым обследованием в диагностике многих внутриутробных заболеваний. Однозначно обнаружить такой синдром УЗИ не может, но оно предоставляет информацию о разнообразных признаках проявления недуга.
После рождения ребёнка с данным генетическим расстройством, необходимо провести дополнительные исследования:
- УЗИ внутренних органов;
- ЭКГ – для изучения работы сердца;
- ЭхоКГ – позволяет обнаружить аномалии сердечно-сосудистой системы;
- общий анализ крови – отражает множество процессов, протекающих во внутренних органах и системах;
- анализ урины – аналогично предыдущей процедуре отображает некоторые внутренние процессы;
- рентгенография кистей и костей стоп.
Помимо этого, больные с таким синдромом обязательно проходят осмотры у многих специалистов из разных сфер медицины. Таким образом, диагностика играет важную роль в определении кариотипа, формы заболевания и тактики лечения.
Как и многие хромосомные заболевания, данный синдром полностью вылечить невозможно. Основная задача терапии направлена на применение гормональных веществ и стимуляцию роста. В раннем детстве могут применяться лечебные массажи, курсы ЛФК и витаминные комплексы. В подростковом возрасте назначается заместительное лечение эстрогенами.
Помимо этого применяются:
- хирургическое вмешательство — для устранения пороков внутренних органов;
- пластические операции – ликвидация или уменьшение проявления внешних признаков болезни;
- психотерапевтическое лечение.
Специфической профилактики синдрома не существует. Родителям рекомендуется проводить анализ на кариотип перед зачатием и аналогичный тест для плода, при подозрениях специалиста.
Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?
Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания
Источник
óÉÎÄÒÏÍ ûÅÒÅÛÅ×ÓËÏÇÏ-ô£ÒÎÅÒÁ – ÈÒÏÍÏÓÏÍÎÁÑ ÐÁÔÏÌÏÇÉÑ, ÏÂÕÓÌÏ×ÌÅÎÎÁÑ ÞÁÓÔÉÞÎÏÊ ÉÌÉ ÐÏÌÎÏÊ è-ÍÏÎÏÓÏÍÉÅÊ. ëÌÉÎÉÞÅÓËÉÍÉ ÐÒÉÚÎÁËÁÍÉ ÓÉÎÄÒÏÍÁ ûÅÒÅÛÅ×ÓËÏÇÏ-ô£ÒÎÅÒÁ ÓÌÕÖÁÔ ÎÉÚËÏÒÏÓÌÏÓÔØ, ÇÉÐÏÇÏÎÁÄÉÚÍ, ÐÏÒÏËÉ ÒÁÚ×ÉÔÉÑ (÷ðó, ÐÏÄËÏ×ÏÏÂÒÁÚÁÑ ÐÏÞËÁ, ËÏÓÏÇÌÁÚÉÅ É ÄÒ.), ÌÉÍÆÏÓÔÁÚ, ÄÅÆÏÒÍÁÃÉÑ ÓÕÓÔÁ×Ï×, ËÒÙÌÏ×ÉÄÎÙÅ ÓËÌÁÄËÉ ËÏÖÉ ÎÁ ÛÅÅ É ÄÒ. òÅÛÁÀÝÉÍÉ ÁÒÇÕÍÅÎÔÁÍÉ × ÐÏÓÔÁÎÏ×ËÅ ÄÉÁÇÎÏÚÁ ÓÉÎÄÒÏÍÁ ûÅÒÅÛÅ×ÓËÏÇÏ-ô£ÒÎÅÒÁ ÓÌÕÖÁÔ ÈÁÒÁËÔÅÒÎÙÅ ËÌÉÎÉÞÅÓËÉÅ ÏÓÏÂÅÎÎÏÓÔÉ, ÄÁÎÎÙÅ ÉÓÓÌÅÄÏ×ÁÎÉÑ ÐÏÌÏ×ÏÇÏ ÈÒÏÍÁÔÉÎÁ É ËÁÒÉÏÔÉÐÁ; ×ÏÚÍÏÖÎÁ ÄÏÒÏÄÏ×ÁÑ ÄÉÁÇÎÏÓÔÉËÁ ÐÁÔÏÌÏÇÉÉ Õ ÐÌÏÄÁ. âÏÌØÎÙÅ Ó ÓÉÎÄÒÏÍÏÍ ûÅÒÅÛÅ×ÓËÏÇÏ-ô£ÒÎÅÒÁ ÎÕÖÄÁÀÔÓÑ × ÇÏÒÍÏÎÁÌØÎÏÊ ÔÅÒÁÐÉÉ (ÇÏÒÍÏÎÏÍ ÒÏÓÔÁ, ÐÏÌÏ×ÙÍÉ ÇÏÒÍÏÎÁÍÉ), ËÏÒÒÅËÃÉÉ ×ÒÏÖÄÅÎÎÙÈ ÐÏÒÏËÏ× ÒÁÚ×ÉÔÉÑ É ÜÓÔÅÔÉÞÅÓËÉÈ ÎÅÄÏÓÔÁÔËÏ×.
óÉÍÐÔÏÍÙ ÓÉÎÄÒÏÍÁ ûÅÒÅÛÅ×ÓËÏÇÏ-ô£ÒÎÅÒÁ
ëÌÉÎÉÞÅÓËÁÑ ËÁÒÔÉÎÁ: ÏÔÓÕÔÓÔ×ÉÅ ÉÌÉ ÄÅÆÅËÔÙ è-ÈÒÏÍÏÓÏÍÙ ÐÒÉ×ÏÄÑÔ Ë ÎÁÒÕÛÅÎÉÀ ÆÉÚÉÞÅÓËÏÇÏ É ÐÏÌÏ×ÏÇÏ ÒÁÚ×ÉÔÉÑ; × ÂÏÌØÛÉÎÓÔ×Å ÓÌÕÞÁÅ× ÕÍÓÔ×ÅÎÎÙÅ ÓÐÏÓÏÂÎÏÓÔÉ ÏÓÔÁÀÔÓÑ ÎÏÒÍÁÌØÎÙÍÉ, ÒÅÖÅ ÉÎÔÅÌÌÅËÔ ÍÏÖÅÔ ÂÙÔØ ÎÅÚÎÁÞÉÔÅÌØÎÏ ÓÎÉÖÅÎ.
ïÓÎÏ×ÎÙÅ ËÌÉÎÉÞÅÓËÉÅ ÐÒÉÚÎÁËÉ ÓÉÎÄÒÏÍÁ ûÅÒÅÛÅ×ÓËÏÇÏ-ôÅÒÎÅÒÁ:
- îÉÚËÁÑ ÍÁÓÓÁ ÔÅÌÁ É ÒÏÓÔ ÒÅÂÅÎËÁ ÐÒÉ ÄÏÎÏÛÅÎÎÏÊ ÂÅÒÅÍÅÎÎÏÓÔÉ;
- óÏÈÒÁÎÅÎÉÅ ÎÉÚËÏÇÏ ÒÏÓÔÁ ÐÏ ÍÅÒÅ ÒÁÚ×ÉÔÉÑ ÒÅÂÅÎËÁ (ËÁË ÐÒÁ×ÉÌÏ, ÒÏÓÔ ÎÅ ÐÒÅ×ÙÛÁÅÔ 150-155 ÓÍ);
- ‘ÛÅÑ ÓÆÉÎËÓÁ’ (ËÏÒÏÔËÁÑ ÛÅÑ Ó ËÒÙÌÏ×ÉÄÎÙÍÉ ÓËÌÁÄËÁÍÉ);
- ûÉÒÏËÁÑ ÇÒÕÄÎÁÑ ËÌÅÔËÁ;
- íÁÌÅÎØËÉÅ ÎÉÚËÏ ÒÁÓÐÏÌÏÖÅÎÎÙÅ ÕÛÉ;
- éÓËÒÉ×ÌÅÎÉÅ ÌÏËÔÅ×ÙÈ ÓÕÓÔÁ×Ï×;
- ëÏÒÏÔËÉÅ ÐÁÌØÃÙ ÒÕË ÚÁ ÓÞÅÔ ÕËÏÒÏÞÅÎÉÑ ÐÑÓÔÎÙÈ ËÏÓÔÅÊ;
- ìÉÍÆÏÓÔÁÚ (ÏÔÅÞÎÏÓÔØ) ÓÔÏÐ É ËÉÓÔÅÊ;
- ðÏÒÏËÉ ÐÏÌÏ×ÏÊ ÓÉÓÔÅÍÙ (ÕÍÅÎØÛÅÎÉÅ ÒÁÚÍÅÒÏ× ÍÁÔËÉ, ÏÔÓÕÔÓÔ×ÉÅ ÑÉÞÎÉËÏ×, ÎÅÄÏÒÁÚ×ÉÔÉÅ ËÌÉÔÏÒÁ É ÍÁÌÙÈ ÐÏÌÏ×ÙÈ ÇÕÂ, ÇÉÐÅÒÔÒÏÆÉÒÏ×ÁÎÎÙÅ ÂÏÌØÛÉÅ ÐÏÌÏ×ÙÅ ÇÕÂÙ É ÄÒ.);
- ïÔÓÕÔÓÔ×ÉÅ ÉÌÉ ÓÌÁÂÁÑ ×ÙÒÁÖÅÎÎÏÓÔØ ×ÔÏÒÉÞÎÙÈ ÐÏÌÏ×ÙÈ ÐÒÉÚÎÁËÏ× (ÏÔÓÕÔÓÔ×ÉÅ ÍÅÎÓÔÒÕÁÃÉÊ, ÍÁÌÏÅ Ï×ÏÌÏÓÅÎÉÅ ÌÏÂËÁ É ÐÏÄÍÙÛÅÞÎÙÈ ×ÐÁÄÉÎ, ÎÅÄÏÒÁÚ×ÉÔÉÅ ÍÏÌÏÞÎÙÈ ÖÅÌÅÚ);
- ÷ÏÚÍÏÖÎÙÅ ÐÏÒÏËÉ ÒÁÚ×ÉÔÉÑ ÓÅÒÄÅÞÎÏ-ÓÏÓÕÄÉÓÔÏÊ, ÍÏÞÅ×Ù×ÏÄÑÝÅÊ É ÜÎÄÏËÒÉÎÎÏÊ ÓÉÓÔÅÍ;
- óËÌÏÎÎÏÓÔØ Ë ÐÏ×ÙÛÅÎÎÏÍÕ ÁÒÔÅÒÉÁÌØÎÏÍÕ ÄÁ×ÌÅÎÉÀ É ÏÖÉÒÅÎÉÀ.
ìÅÞÅÎÉÅ
÷ ÐÅÒ×ÕÀ ÏÞÅÒÅÄØ ÌÅÞÅÎÉÅ ÓÉÎÄÒÏÍÁ ûÅÒÅÛÅ×ÓËÏÇÏ-ôÅÒÎÅÒÁ ÎÁÞÉÎÁÀÔ Ó ÐÒÉÍÅÎÅÎÉÑ ÒÏÓÔÏÓÔÉÍÕÌÉÒÕÀÝÅÊ ÔÅÒÁÐÉÉ. üÔÏ ÎÅÏÂÈÏÄÉÍÏ ÄÌÑ ÔÏÇÏ, ÞÔÏÂÙ ÎÏÒÍÁÌÉÚÏ×ÁÔØ ÒÏÓÔ × ÂÏÌÅÅ ÒÁÎÎÅÍ ×ÏÚÒÁÓÔÅ, ÉÎÄÕËÃÉÒÏ×ÁÔØ ÐÕÂÅÒÔÁÔ ÔÏÖÅ × ÎÏÒÍÁÌØÎÏÍ ÐÅÒÉÏÄÅ É ÏËÏÎÞÁÔÅÌØÎÏ ÄÏÓÔÉÇÎÕÔØ ÓÕÝÅÓÔ×ÅÎÎÙÈ ÒÅÚÕÌØÔÁÔÏ× × ÒÏÓÔÅ.
îÁ ÓÅÇÏÄÎÑ ÓÕÝÅÓÔ×ÕÅÔ ÜÆÆÅËÔÉ×ÎÙÊ É ÂÅÚÏÐÁÓÎÙÊ ÐÒÅÐÁÒÁÔ, ÐÒÉÍÅÎÑÅÍÙÊ ÄÌÑ ÌÅÞÅÎÉÑ ÂÏÌØÎÙÈ Ó ÓÉÎÄÒÏÍÏÍ ûÅÒÅÛÅ×ÓËÏÇÏ-ôÅÒÎÅÒÁ – ÜÔÏ ÒÅËÏÍÂÉÎÁÎÔÎÙÊ ÇÏÒÍÏÎ ÒÏÓÔÁ (òçò). çÅÎÅÔÉËÉ ÄÏËÁÚÁÌÉ, ÞÔÏ ÉÓÐÏÌØÚÏ×ÁÎÉÅ ×ÙÓÏËÉÈ ÄÏÚ òçò ÐÏÚ×ÏÌÉÌÏ Õ×ÅÌÉÞÉÔØ ÒÏÓÔ ÂÏÌØÎÙÈ ÄÏ 157-163 ÓÍ. ÷ ÐÅÒ×ÙÊ ÇÏÄ ÌÅÞÅÎÉÑ ÏÔÍÅÞÁÅÔÓÑ ÍÁËÓÉÍÁÌØÎÁÑ ÓËÏÒÏÓÔØ × ÒÏÓÔÅ ÏÔ 8 ÄÏ 15 ÓÍ, Á ÚÁÔÅÍ ÐÒÏÉÓÈÏÄÉÔ Å£ ÓÎÉÖÅÎÉÅ ÄÏ 5-6 ÓÍ × ÇÏÄ.
òÁÎÏ ÎÁÞÁÔÏÅ ÒÅÇÕÌÑÒÎÏ ÐÒÏ×ÏÄÉÍÏÅ ÌÅÞÅÎÉÅ ÓÉÎÄÒÏÍÁ ûÅÒÅÛÅ×ÓËÏÇÏ-ôÅÒÎÅÒÁ ÄÁ£Ô ÐÏÌÏÖÉÔÅÌØÎÙÊ ÒÅÚÕÌØÔÁÔ × ÓÏÃÉÁÌØÎÏ ÚÎÁÞÉÍÏÍ ËÏÎÅÞÎÏÍ ÒÏÓÔÅ ÜÔÉÈ ÂÏÌØÎÙÈ.
ðÏÍÉÍÏ Õ×ÅÌÉÞÅÎÎÏÇÏ ÒÏÓÔÁ, ÐÒÉ ÉÓÐÏÌØÚÏ×ÁÎÉÉ ÒÅËÏÍÂÉÎÁÎÔÎÏÇÏ ÇÏÒÍÏÎÁ, ÏÔÍÅÞÁÅÔÓÑ ÐÏÌÏÖÉÔÅÌØÎÁÑ ÄÉÎÁÍÉËÁ ÇÏÒÍÏÎÁÌØÎÏÇÏ, ÐÓÉÈÉÞÅÓËÏÇÏ É ÍÅÔÁÂÏÌÉÞÅÓËÏÇÏ ÆÏÎÁ.
ïÄÎÏ×ÒÅÍÅÎÎÏ Ó ÜÔÉÍ ÐÒÅÐÁÒÁÔÏÍ ÐÁÃÉÅÎÔÁÍ ÎÁÚÎÁÞÁÀÔ óÏÍÁÔÏÔÒÏÐÉÎ, ËÏÔÏÒÙÊ Õ×ÅÌÉÞÉ×ÁÅÔ ÍÙÛÅÞÎÕÀ ÍÁÓÓÕ, ÕÌÕÞÛÁÅÔ ÐÏÞÅÞÎÙÊ ËÒÏ×ÏÔÏË, ÐÏ×ÙÛÁÅÔ ÓÅÒÄÅÞÎÙÊ ×ÙÂÒÏÓ, Õ×ÅÌÉÞÉ×ÁÅÔ ×ÓÁÓÙ×ÁÎÉÅ ËÁÌØÃÉÑ × ËÉÛÅÞÎÉËÅ É ÏÂÏÇÁÝÁÅÔ ÍÉÎÅÒÁÌÁÍÉ ËÏÓÔÉ. ÷ ÒÅÚÕÌØÔÁÔÅ ÜÔÏÇÏ × ËÒÏ×É ÓÎÉÖÁÅÔÓÑ ÕÒÏ×ÅÎØ ÌÉÐÏÐÒÏÔÅÉÎÏ×, Á ÕÒÏ×ÎÉ ÝÅÌÏÞÎÏÊ ÆÏÓÆÁÔÁÚÙ, ÖÉÒÎÙÈ ËÉÓÌÏÔ, ÍÏÞÅ×ÉÎÙ É ÆÏÓÆÏÒÁ Õ×ÅÌÉÞÉ×ÁÀÔÓÑ ÄÏ ÎÏÒÍ. ðÁÃÉÅÎÔÙ Ó ÓÉÎÄÒÏÍÏÍ ûÅÒÅÛÅ×ÓËÏÇÏ-ôÅÒÎÅÒÁ ÏÝÕÝÁÀÔ ÐÏ×ÙÛÅÎÉÅ ÖÉÚÎÅÎÎÏÇÏ ÔÏÎÕÓÁ, É ÉÈ ÖÉÚÎØ ÚÎÁÞÉÔÅÌØÎÏ ÕÌÕÞÛÁÅÔÓÑ.
éÎÄÕËÃÉÀ ÐÕÂÅÒÔÁÔÁ ÐÒÏ×ÏÄÑÔ ÐÒÉ ÉÓÐÏÌØÚÏ×ÁÎÉÉ ÐÒÅÐÁÒÁÔÏ× Ó ÜÓÔÒÏÇÅÎÁÍÉ, ËÏÔÏÒÙÅ ÉÍÉÔÉÒÕÀÔ ÎÏÒÍÁÌØÎÏÅ ÐÏÌÏ×ÏÅ ÒÁÚ×ÉÔÉÅ. åÓÌÉ ÒÁÎØÛÅ ÚÁÍÅÓÔÉÔÅÌØÎÁÑ ÔÅÒÁÐÉÑ ÜÓÔÒÏÇÅÎÁÍÉ ÎÁÞÉÎÁÌÁÓØ Ó ÐÑÔÎÁÄÃÁÔÉ ÌÅÔ, ÞÔÏÂÙ ÏÐÔÉÍÉÚÉÒÏ×ÁÔØ ÒÏÓÔÏ×ÏÊ ÐÏÔÅÎÃÉÁÌ, ÔÏ ÎÁ ÄÁÎÎÙÊ ÍÏÍÅÎÔ ÐÏ ÉÔÏÇÏ×ÙÍ ÄÁÎÎÙÍ íÅÖÄÕÎÁÒÏÄÎÏÇÏ ËÏÎÓÅÎÓÕÓÁ ÐÏ ÌÅÞÅÎÉÀ ÓÉÎÄÒÏÍÁ ûÅÒÅÛÅ×ÓËÏÇÏ-ôÅÒÎÅÒÁ, ÐÒÉÎÑÔÏ ÎÁÞÉÎÁÔØ ÔÅÒÁÐÉÀ ÜÓÔÒÏÇÅÎÁÍÉ Ó Ä×ÅÎÁÄÃÁÔÉ ÌÅÔ ÏÄÎÏ×ÒÅÍÅÎÎÏ Ó òçò. üÔÏ Ó×ÑÚÁÎÏ Ó ÐÒÏ×ÅÒÅÎÎÏÊ ÐÏÌÏÖÉÔÅÌØÎÏÊ ÔÅÒÁÐÉÅÊ ÜÔÉÈ ÇÏÒÍÏÎÏ×. á ×ÏÔ ÐÒÉ ÚÁÄÅÒÖËÅ ÐÕÂÅÒÔÁÔÁ, ËÏÔÏÒÁÑ ÓÐÏÓÏÂÓÔ×ÕÅÔ ÒÁÎÎÅÍÕ ÐÒÏÑ×ÌÅÎÉÀ Ï×ÁÒÉÁÌØÎÏÊ ÎÅÄÏÓÔÁÔÏÞÎÏÓÔÉ, ÍÏÖÅÔ ÕÓÉÌÉÔØÓÑ ÎÅÇÁÔÉ×ÎÏÅ ÐÓÉÈÏÌÏÇÉÞÅÓËÏÅ ÓÏÓÔÏÑÎÉÅ ÔÁËÉÈ ÐÁÃÉÅÎÔÏË.
õ ÍÎÏÇÉÈ ÖÅÎÝÉÎ Ó ÓÉÎÄÒÏÍÏÍ ûÅÒÅÛÅ×ÓËÏÇÏ-ôÅÒÎÅÒÁ ÐÏÓÌÅ ÔÁËÏÇÏ ÌÅÞÅÎÉÑ ÐÏÑ×ÌÑÀÔÓÑ ÛÁÎÓÙ ÒÏÄÉÔØ ÒÅ£ÎËÁ. ÷ÅÄØ ÐÏÓÌÅ ÐÒÉÍÅÎÅÎÉÑ ÇÏÒÍÏÎÏ× ÒÏÓÔÁ Õ×ÅÌÉÞÉ×ÁÅÔÓÑ ÄÏ ÎÏÒÍÁÌØÎÙÈ ÒÁÚÍÅÒÏ× É ÍÁÔËÁ, ÞÔÏ ÐÏÚ×ÏÌÑÅÔ ×ÙÎÏÓÉÔØ ÒÅ£ÎËÁ. äÌÑ ÜÔÏÇÏ ÉÓÐÏÌØÚÕÅÔÓÑ üëï Ó ÄÏÎÏÒÓËÏÊ ÑÊÃÅËÌÅÔËÏÊ.
÷ ÎÁÓÔÏÑÝÅÅ ×ÒÅÍÑ ÒÁÚÒÁÂÏÔÁÎÙ ÒÁÚÌÉÞÎÙÅ ËÏÒÒÅËÃÉÏÎÎÙÅ ÍÅÔÏÄÙ ÌÅÞÅÎÉÑ ÓÉÎÄÒÏÍÁ ûÅÒÅÛÅ×ÓËÏÇÏ-ôÅÒÎÅÒÁ. îÁÐÒÉÍÅÒ, ÞÔÏÂÙ ÕÒÅÇÕÌÉÒÏ×ÁÔØ ÜÎÅÒÇÅÔÉÞÅÓËÕÀ ÓÉÓÔÅÍÕ ÏÒÇÁÎÉÚÍÁ ÐÒÉÍÅÎÑÀÔ ÉÇÌÏÕËÁÌÙ×ÁÎÉÅ. ïÎÏ ÓÐÏÓÏÂÓÔ×ÕÅÔ ÎÏÒÍÁÌÉÚÁÃÉÉ ÏÂÍÅÎÎÙÈ ÐÒÏÃÅÓÓÏ×, ÕÌÕÞÛÁÅÔ ÆÕÎËÃÉÉ ×ÅÇÅÔÁÔÉ×ÎÏ-ÜÎÄÏËÒÉÎÎÙÈ ÏÒÇÁÎÏ×, ×ÏÓÓÔÁÎÁ×ÌÉ×ÁÅÔ ÂÁÌÁÎÓ ×ÓÅÇÏ ÏÒÇÁÎÉÚÍÁ. éÇÌÏÕËÁÌÙ×ÁÎÉÅ – ÜÔÏ ÏÄÉÎ ÉÚ ÕÎÉËÁÌØÎÙÈ ÍÅÔÏÄÏ× × ÔÅÒÁÐÉÉ, ËÏÔÏÒÙÊ ÕÌÕÞÛÁÅÔ ÍÉËÒÏÃÉÒËÕÌÑÃÉÀ ÂÉÏÖÉÄËÏÓÔÅÊ × ÓÉÓÔÅÍÁÈ É ÏÒÇÁÎÁÈ, ÐÏÍÏÇÁÅÔ ÌÕÞÛÅ ÆÕÎËÃÉÏÎÉÒÏ×ÁÔØ ÍÏÚÇÕ É ÓÅÒÄÃÕ, ÏËÁÚÙ×ÁÅÔ ÏÂÅÚÂÏÌÉ×ÁÀÝÉÊ ÜÆÆÅËÔ × ÏÒÇÁÎÉÚÍÅ.
ðÒÉ ÓÉÎÄÒÏÍÅ ûÅÒÅÛÅ×ÓËÏÇÏ-ôÅÒÎÅÒÁ ÉÍÅÅÔÓÑ ×ÉÚÕÁÌØÎÙÊ ÎÅÄÏÓÔÁÔÏË ÎÁ ÛÅÅ × ×ÉÄÅ ÄÏÐÏÌÎÉÔÅÌØÎÙÈ ËÏÖÎÙÈ ÓËÌÁÄÏË, ËÏÔÏÒÙÅ ÍÏÖÎÏ ÕÄÁÌÉÔØ ÈÉÒÕÒÇÉÞÅÓËÉÍ ÐÕÔ£Í, ÓÄÅÌÁ× ÐÌÁÓÔÉÞÅÓËÕÀ ÏÐÅÒÁÃÉÀ.
äÌÑ ÓÎÑÔÉÑ ÏÄÙÛËÉ ÍÎÏÇÉÍ ÂÏÌØÎÙÍ ÎÁÚÎÁÞÁÀÔ ÆÉÚÉÏÔÅÒÁÐÅ×ÔÉÞÅÓËÉÅ ËÕÒÓÙ. ÷ ËÏÎËÒÅÔÎÏÍ ÓÌÕÞÁÅ – ÜÔÏ ÉÎÇÁÌÑÃÉÉ Ó Õ×ÌÁÖΣÎÎÙÍ ËÉÓÌÏÒÏÄÏÍ. ôÁËÖÅ ÏÞÅÎØ ÈÏÒÏÛÏ ÐÏÍÏÇÁÅÔ É ÌÅÞÅÂÎÁÑ ÆÉÚËÕÌØÔÕÒÁ, ËÏÔÏÒÁÑ ×ËÌÀÞÁÅÔ × ÓÅÂÑ ÏÐÒÅÄÅÌ£ÎÎÙÅ ÕÐÒÁÖÎÅÎÉÑ, ÎÁÐÒÁ×ÌÅÎÎÙÅ ÎÁ ËÏÎËÒÅÔÎÙÅ ÇÒÕÐÐÙ ÍÙÛà (ÄÙÈÁÔÅÌØÎÙÅ, ÒÕËÉ ÉÌÉ ÎÏÇÉ). üÔÉ ÕÐÒÁÖÎÅÎÉÑ ÍÏÇÕÔ ÂÙÔØ ËÁË ÁËÔÉ×ÎÙÍÉ (×ÙÐÏÌÎÑÔØÓÑ ÓÁÍÉÍ ÂÏÌØÎÙÍ), ÔÁË É ÐÁÓÓÉ×ÎÙÍÉ (Ó ÐÏÍÏÝØÀ ÍÅÄÉÃÉÎÓËÏÇÏ ÒÁÂÏÔÎÉËÁ ÉÌÉ, ÐÏÍÏÇÁÑ ÓÅÂÅ ÚÄÏÒÏ×ÏÊ ÞÁÓÔØÀ ÔÅÌÁ).
âÌÁÇÏÄÁÒÑ ÔÁËÏÍÕ ËÏÍÐÌÅËÓÎÏÍÕ ÌÅÞÅÎÉÀ ÖÉÚÎØ Ó ÓÉÎÄÒÏÍÏÍ ûÅÒÅÛÅ×ÓËÏÇÏ-ôÅÒÎÅÒÁ ÓÔÁÎÏ×ÉÔÓÑ ÎÁÍÎÏÇÏ ÌÕÞÛÅ.
Источник
Синдром Шерешевского-Тернера – генетически детерминированная аномалия, характеризующаяся нарушением психофизического статуса, недоразвитием гениталий и низким ростом. Этот врожденный недуг развивается у девочек, имеющих одну половую X-хромосому вместо двух. Характерный кариотип больного человека — 45Х0, но встречаются и иные варианты. Ребенок обычно рождается недоношенным с целым рядом опасных отклонений. Частичная или полная Х-моносомия накладывает отпечаток на всю дальнейшую жизнь больных детей.
Синдром проявляется недоразвитием вторичных половых признаков, молочных желез, гипогонадизмом, наличием аномалий внутренних органов. У пациенток часто полностью отсутствуют яичники и месячные, волосы растут на груди и лице, обнаруживаются врожденные патологии почек, сердца и сосудов, суставные контрактуры, кожные складки на короткой шее, отечные конечности. Больные отстают от своих сверстников в моторном и половом развитии. Внешний вид взрослых женщин отличается грубыми чертами лица, ростом волос по шее до самой спины, широким разрезом глаз, деформацией ушей, Х-образными ногами, низким ростом.
С раннего возраста больные дети чувствуют, что они не похожи на других и осознают свою неполноценность. У девочек вырабатывается комплекс из-за маленькой груди, недостатков фигуры и низкорослости. Но некоторая инфантильность, сохраняющаяся даже в зрелом возрасте, помогает больным легче воспринимать свои изъяны и переносить постоянное психоэмоциональное перенапряжение. Правильный подход к детям с синдромом Тернера помогает им быстрее адаптироваться в обществе, вести полноценную жизнь, дружить, учиться, влюбляться, заводить семьи. Интеллектуальное развитие у большинства из них не имеет отклонений.
Диагностика синдрома основывается на характерных клинических данных и результатах цитогенетического анализа. В настоящее время проводят пренатальную диагностику недуга с помощью УЗИ плода и инвазивных методик. Больных лечат гормональными препаратами, проводят хирургическое восстанавливающее и общеукрепляющее лечение.
Синдром был открыт в начале прошлого века эндокринологом Н. А. Шерешевским, который описал симптомы врожденного гипогонадизма у своих пациенток. Спустя несколько лет специалист в области эндокринологии Тернер иначе определил характер патологии и доказал, что половой инфантилизм всегда сочетается с внешними проявлениями и суставными деформациями. Известно, что на 3000 новорожденных рождается 1 больной ребенок. Но эти статистические данные являются весьма условными, поскольку на ранних сроках у беременных часто случаются выкидыши. Синдром имеет код по МКБ-10 Q96 и наименование «Синдром Тернера».
Этиопатогенетические факторы
Синдром Шершевского-Тернера — наследственная патология, обусловленная отсутствием половой хромосомы, которая, можно сказать, окончательно делает из женщины женщину. Некорректное деление клеток в процессе зачатия приводит к выстраиванию генетического материала с явными нарушениями. К указанному хромосомному дисбалансу ведут неправильно «вставшие» молекулы ДНК.
Недуг также развивается в результате неправильного формирования Х-хромосомы. Причинами ее аномального строения являются:
- потеря участка хромосомы в результате ее разрыва,
- перенес участка хромосомы,
- образование хромосомы в виде кольца,
- прочие хромосомные перестройки — мутации или аберрации.
Мозаицизм имеет большое значение в развитии недуга. У больных в тканях обнаруживают генетически разнородные клетки в различных вариациях. Все эти варианты характерны для женщин. У мужчин синдром возникает крайне редко. Его основными причинами являются транслокация или мозаицизм. Мейотическое расхождение хромосом лежит в основе патологического процесса.
Некорректная хромосомная «сборка» может заключаться в наличии Y-хромосомного элемента в кариотипе. Таким больным удаляют яичники. Это необходимое мероприятие, позволяющее продлить жизнь людям с данным недугом, поскольку Y-хромосомный элемент часто провоцирует развитие раковой опухоли — гонадобластомы.
Кариотипы при данном синдроме:
- Кариотип 45Х0 — замена железистой ткани яичника соединительнотканными тяжами. Нефункционирующие женские железы приводят к необратимому бесплодию. Для продолжения рода прибегают к помощи ЭКО. Этот тип синдрома является самым распространенным и одним из самых тяжелых. Он отличается ярко выраженной симптоматикой и развитием тяжелых осложнений. Синдром с трудом поддается лечению.
- Мозаичный кариотип 45 X0/46 XY – отсутствие матки и недоразвитие влагалища, высокий риск онкологии. Для предупреждения рецидивов болезни показано удаление яичников. Мозаичный кариотип 45 Х0/46 ХХ — ничтожно малые размеры яичников. Беременность возможна при участии донорской яйцеклетки. Мозаичный тип синдрома отличается более легким течением: пороки развития не наблюдаются, симптомов возникает намного меньше и они менее выражены. Недуг хорошо лечится. Мозаичный тип отличается сочетанием двух видов клеток — с нормальным кариотипом и без одной Х-хромосомы. От их пропорционального соотношения будет зависеть состояние здоровья женщины.
В настоящее время ученые установили, что синдром возникает спонтанно. Возраст, наследственность, образ жизни родителей и их вредные привычки не оказывают существенного влияния на формирование аномалии. Возможно деформация хромосомы происходит во время оплодотворения под воздействием патогенных факторов — ионизирующего или рентгеновского излучения, загазованности и загрязненности окружающей среды, сильного электромагнитного воздействия.
Первоначально у эмбриона закладывает нормальное количество половых клеток. В процессе роста и развития плода они подвергаются инволюции. Новорожденная девочка имеет очень мало фолликулов в яичнике или не имеет их вовсе. Кроме дисфункции яичников у больных в процессе эмбриогенеза формируются многочисленные пороки внутренних органов.
Симптоматика
Патология проявляется следующими симптомами:
- Новорожденные имеют массу тела от 2,5 кг до 2,8 кг и длину тела – менее 42-48 см.
- Кожные складки по бокам короткой шеи.
- Лимфедема кистей и ступней с нарастанием лимфатического отека мягких тканей.
- Деформированные ногтевые пластины.
- Нарушение сосательного рефлекса, частые срыгивания, рвота.
- Психомоторное возбуждение.
- Нарушение речи, внимания и памяти.
- Рецидивирующее воспаление среднего уха, формирование кондуктивной тугоухости.
- Низкий рост детей.
- Неправильное телосложение.
- Невыразительная мимика, отсутствие складок на лбу, утолщенная и отвисшая нижняя губа, полуоткрытый рот, деформированные уши, низкий рос волос, необычная форма грудной клетки, микрогнатия и микрогения.
- Атипично сформированные в процессе эмбриогенеза или постнатальном периоде тазобедренные и локтевые суставы, укороченные кости запястья, неправильный контур ног в результате «О»- или «Х»-образной деформации голени, укорочение пальцев рук, сколиоз.
- Частые переломы вследствие остеопороза.
- «Готическое» небо, высокий тембр голоса, аномалии зубов, неправильный прикус.
- Интеллект у больных полностью сохраняется. Дети легко усваивают школьную программу, активно проводят свой досуг, ведут полноценную жизнь.
- Психический статус — инфантильность и эйфория. Психические нарушения проявляются эмоциональной лабильностью, депрессией, неврозами, тревогой и беспокойством.
Половое недоразвитие отличается определенным своеобразием. Все женщины с синдромом Тернера страдают гипогонадизмом — недоразвитием яичников. В них отсутствуют фолликулы, а сами они постепенно замещаются соединительнотканными волокнами. Рудиментарная матка имеет малый размер, большие половые губы по форме напоминают мошонку, плева и клитор недоразвиты, влагалище воронкообразной формы. Молочные железы имеют апигментированный, втянутый, низкорасположенный сосок. На лобке и в подмышечных впадинах отмечается скудный рост волос или их отсутствие. Менструации часто задерживаются или не наступают.
У больных кроме половой дисфункции имеются врожденные аномалии внутренних органов:
- пороки сердца и аорты;
- нефропатия со стойкой артериальной гипертензией;
- опущение верхнего века, наличие эпикантуса, дальтонизм, миопия;
- многочисленные родинки и пигментные пятна на теле;
- избыточный рост волос;
- геродермия — патологическая атрофия кожи, напоминающая старческую;
- сахарный диабет, цилиакия, ожирение, гипотиреоз;
- расширение мелких сосудов пищеварительного тракта, внутренние кровотечения.
Не у всех детей клинические признаки появляются в полном объеме. У разных женщин синдром не может проявляться одинаково. Этим он и примечателен. Невозможно найти даже несколько идентичных случаев болезни.
Некоторые дети с данным заболеванием рождаются без видимых внешних признаков. Диагноз синдрома обычно им ставят в 12-14 лет, когда девочки приходят на прием к гинекологу. При отсутствии своевременного лечения в организме развиваются необратимые изменения. Для данного недуга очень важна ранняя диагностика.
Диагностические мероприятия
Диагностикой и лечением синдрома занимаются генетики, гинекологи, неонатологи, педиатры, а также врачи узких специальностей. Прежде всего обращают на себя внимание характерные клинические признаки, имеющиеся даже у новорожденных детей. Синдром со стертой клинической картиной выявляется в пубертатном периоде по отсутствию менархе, недоразвитию половых органов.
Лабораторные и инструментальные методики:
- Гормональное исследование крови – повышение гонадотропинов и снижение эстрогенов.
- Молекулярно-генетическое исследование – изучение кариотипа и определение полового хроматина.
- Цитогенетический анализ и исследование с Y-специфичным зондом — верификация отсутствия Х-хромосомы или ее структурных изменений.
- Пренатальная диагностика заключается в выявлении признаков синдрома у плода по данным УЗИ или инвазивных методов: биопсии хориона, амниоцентеза.
- ЭхоКГ и ЭКГ выявляют пороки сердца.
- МРТ и УЗИ почек.
- Рентгенографическое исследование опорно-двигательного аппарата.
- УЗИ половых органов.
Терапевтические мероприятия
Больным детям показана многоплановое лечение, направленное на стимуляцию роста, борьбу с остеопорозом и восстановление половой функции. Эти мероприятия позволяют девушкам и молодым женщинам активно действовать в социуме, жить полноценной жизнью и наслаждаться каждым ее мгновением.
Цели лечебных мероприятия при синдроме Тернера: стимуляция роста пациента, активизация формирования половых признаков, регуляция и нормализация менструального цикла, коррекция патологий внешности, возвращение женщине детородной функции.
- Стимуляция роста осуществляется с помощью гормональной терапии «Соматотропином», «Генотропином», «Джинтропином» в сочетании с анаболическими стероидами – «Прогестерном». Инъекции препаратов продолжают до 15 лет, пока ребенок активно растет.
- Заместительная терапия эстрогенами начинается с 13-летнего возраста и нормализует половое созревание девочки. Ее телосложение феминизируется, развиваются вторичные половые признаки, нормализуются размеры матки, улучшается трофика половых путей. Эстроген-прогестероновые оральные контрацептивы принимают курсами женщины до самого климакса. Они ускоряют половое развитие, формируют менструальный цикл и купируют возможность развития остеопороза.
- Экстракорпоральное оплодотворение позволяет больным женщинам забеременеть. Им подсаживают донорские яйцеклетки или свои собственные, если имеется хоть незначительная активность яичников.
- Общеукрепляющее лечение заключается в применении витаминных комплексов, посещении массажного кабинета и выполнении ЛФК. Большое значение имеет качественное и полноценное питание.
- Физиотерапия также дает хороший оздоравливающий эффект – электрофорез, УВЧ и другие.
- Пластические операции устраняют имеющиеся косметические дефекты – складки на шее, дефекты ушей и век, половых органов, а другие виды хирургического вмешательства — пороки развития внутренних органов.
- Психотерапевтическое лечение.
С синдромом Тернера можно жить полноценной жизнью, если его вовремя выявить и лечить. Необходимо подготовить родителей и пациенток к курсу основной терапии. Бесплодие — тяжелый симптом. Большинство больных женщин не могут иметь детей. Лишь у 5% пациенток сохраняется фертильность, и они самостоятельно рожают. Остальным показано лечение бесплодия. С помощью ЭКО при наличии сформированной матки можно подсадить собственную или донорскую оплодотворенную яйцеклетку.
Прогноз и профилактика
Если лечение синдрома было начато вовремя, его прогноз является благоприятным. Больные, не имеющие серьезных сопутствующих патологий, часто доживают до преклонных лет. Некоторые из них рожают детей и живут полноценной жизнью. Однако большинство женщин остаются бесплодными. С помощью родных и специалистов процесс адаптации к жизни в социуме проходит довольно быстро.
Меры профилактики:
- анализ на кариотип перед зачатием,
- медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика,
- исключение физических нагрузок,
- регулярное посещение узкопрофильных специалистов,
- прием назначенных медицинских препаратов.
Если во время беременности станет известно, что в семье родится ребенок с синдромом Шерешевского-Тернера, не стоит паниковать. Девочка может родиться внешне нормальной. Заболевания половых органов в настоящее время успешно лечатся. Перед тем, как принять правильное решение, необходимо проконсультироваться со специалистом.
В большинстве случаев синдром позволяет больным женщинам полноценно жить. Но в ряде случаев такой диагноз становится причиной инвалидности. Ее оформляют при наличии у больных пороков развития внутренних органов с их хронической функциональной недостаточностью, серьезных эндокринопатий, умственных отклонений. Таким женщинам требуется психологическая реабилитация и профессиональная медицинская коррекция.
Видео: лекция по синдрому Шерешевского-Тернера
Видео: репортаж о девочке с синдромом Шерешевского-Тернера
Источник