Синдром шерешевского тернера лечение и профилактика
Синдром Шерешевского-Тернера сопровождается количественными или структурными изменениями в наборе половых хромосом. В медицинской практике случаи возникновения заболевания достаточно редки. Полностью избавиться от патологии нельзя. Однако своевременно начатое и правильно подобранное лечение дает возможность избавиться от многих симптомов и повысить качество жизни пациента.
А теперь остановимся на этом подробнее.
Что такое «синдром Шерешевского-Тёрнера»?
Синдром Шерешевского-Тёрнера — хромосомная аномалия, которая появляется в результате присутствия только одной половой X хромосомы или нарушения строения. Исследования, проведенные специалистами, не выявили связь возраста родителей и наличия у них каких-либо отклонений с появлением заболевания у ребёнка. Согласно статистике, с патологией рождается один новорождённый на 3.000. Однако точные данные оценить очень сложно. Дело в том, что при развитии заболевания большинство беременностей заканчиваются самопроизвольным абортом.
Синдром проявляется исключительно у женщин. Дело в том, что у мужчин имеется только одна x-хромосома. Все пациентки, у которых выявили синдром, страдают бесплодием. У них присутствует недоразвитые половые органы и молочные железы. Из-за того, что у пациента имеется только 1 X хромосома, возникает недостаток гена и кодонов, отвечающих за полноценные и вторичные половые признаки. Именно из-за этого и наблюдается недоразвитие половых органов.
Впервые заболевание описал Н.А. Шерешевский. Действие произошло в 1925 году. Мужчина предположил наследственную природу заболевания. Он обнаружил присутствие у больных патологии недоразвития половых органов и гипофиза. Однако главные симптомы заболевания были выявлены позднее. В 1938 году Тёрнер определил, что у лиц, страдающих патологией, наблюдается половой инфантилизм, деформация локтевых суставов, а также боковые складки на шее. Настоящая генетическая природа возникновения заболевания была установлена в 1959 году. Его открыл Ч. Форд. Ученый выяснил, что патология возникает из-за полной или частичной потери одной из их хромосом.
Дети, страдающие заболеваниями, понимают, что они отличаются от сверстников. Это заставляет их чувствовать собственную неполноценность. Девочки часто сильно комплексуют из-за недоразвития половых органов и молочных желез. Их беспокоит собственный маленький рост и их недостатки фигуры. Родители должны уделять ребенку с патологией особое внимание.
Психика детей, у которых выявлен такой синдром, устроена по-особому. Это дает возможность им легче переносить эмоциональную нагрузку. Даже более старшие по возрасту пациенты сохраняют небольшую инфантильность. Они по-детски реагируют на трудности, которые встречаются на их жизненном пути.
Если с самого начала осуществляется правильный подход к лечению и воспитанию ребёнка с синдромом Шерешевского-Тернера, в будущем пациент сможет спокойно существовать в социуме, учиться, общаться с другими людьми и вести полноценную жизнь. У женщин какие-либо отклонения интеллекта от нормы отсутствуют.
Болезнь Шерешевского-Тернера полностью не лечится. Недоразвитость половых хромосом приводит к позднему или аномальному созреванию яичников, а также диагностированному бесплодию. В женском организме 1 хромосома считается нормальной. 2 имеет кольцевидную форму. Это приводит к возникновению недостаточности женских гормонов в организме.
Первые признаки синдрома Шерешевского-Тёрнера
Синдром Шерешевского-Тернера приводит к возникновению нарушений полового и физического развития плода. В большинстве случаев умственные способности заболевание не затрагивает. Однако интеллект всё же может быть незначительно снижен.
Первые признаки заболевания заметно при рождении. Дети, страдающие синдромом, рождаются недоношенными. Однако если ребенок провел в утробе матери весь положенный срок, показатели роста и веса ниже. Длина тела обычно составляет 42-48 см, а его масса — 2,5-2,8 кг. После рождения у ребенка наблюдается отечность рук и ног. Заметна короткая шея, на которой присутствуют крылообразные складки по бокам. В ходе проводимых исследований наблюдается присутствие лимфостаза. Дополнительно могут быть выявлены врожденные пороки сердца и иные нарушения.
В младенческом возрасте дети, больные патологией, сталкиваются с нарушением сосания. В результате возможны частые срыгивания фонтаном. Дополнительно пациентам присуще моторное беспокойство. В более старшем возрасте начинает наблюдаться отставание от сверстников в физическом и речевом развитии. Очень часто девочки с синдромом Шерешевского-Тернера болеют отитом. Со временем это приводит к возникновению тугоухости активного типа.
В период полового созревания рост больных детей обычно не превышает 130 см. В редких случаях он может достигать 145 см. Характерным признаком патологии выступает типичная внешность. У девочек с таким синдромом имеется короткая шея, на которой присутствуют складки кожи по бокам. Дополнительно заметна широкая грудная клетка, деформация ушных раковин и так называемое лицо сфинкса. Дополнительно имеет место быть недоразвитие челюстной кости и нижней границы роста волос.
Симптомы синдрома Шерешевского-Тёрнера
При синдроме Шерешевского-Тернера присутствуют основные клинические и физические особенности, в состав которых входят:
- нарушение роста;
- лимфатические отеки рук и ног;
- пороки мочевыделительной и сердечно-сосудистой систем;
- преждевременная овариальная недостаточность;
- скелетные дефекты;
- патологии органов зрения и слуха;
- метаболические и физиологические изменения.
В 95% случаев заболевание сопровождается низкорослостью. Средняя величина роста составляет 140-147 см. Задержка в росте обусловлена совокупностью дисплазии скелета, замедленного внутриутробного роста и нарушений в хромосомах.
Очень часто пубертатный период у девочек с заболеванием характеризуется отсутствием вторичных половых признаков. Молочная железа абсолютно не развита. Появляется аменореи и скудное оволосение лобка. Недоразвитость присутствует и в наружных половых органах. Фолликулы обнаруживаются очень редко. Это приводит к тому, что женщина, больная синдромом, не может родить ребёнка. Из-за того, что имеет место быть недостаток эстрогенов, развивается остеопороз. Он приводит к частым переломам шейки бедра, запястий и позвоночника.
Больные, у которых выявлен синдром Шерешевского-Тёрнера, жалуются на повышение артериального давления. На ногах оно может быть ниже нормы или вообще не определяться. При заболевании пациенты могут погибнуть от разрыва матированной аорты. У многих из них присутствует коарктация аорты и бикуспидального аортального клапана.
Распространённым явлением выступает присутствие патологии со стороны мочевыделительной системы. На УЗИ они проявляются, как присутствие двойной почки и мальротация. Возможна двусторонняя гипоплазия почек. В них меняется количество артерий и вен. Мочеточники и лоханки удваиваются. Обычно такие изменения не приводят к возникновению нарушения функции мочевыделительной системы. Однако они могут стать причиной возникновения артериальной гипертензии и последующего развития многих инфекций.
У больных патологией может развиться лимфостаз. Он проявляется отёками кистей и стоп. Однако с возрастом этот симптом может исчезнуть. У больных патологией наблюдается дисплазия ногтей.
Типичным симптомом заболевания выступают отклонение от нормы локтевых суставов, наличие укороченного 4 и 5 пальцев на руках, а также искривление голеней. Наблюдается дисплазия тазобедренного сустава. В своём поведении пациенты с синдромом Шерешевского-Тернера напоминают маленьких детей. Однако мимика и выражение лица позволяют понять, что это взрослый человек.
Причины и профилактика синдрома Шерешевского-Тёрнера
Изначально считалось, что причиной развития синдрома выступало исключительно отсутствие одной половой хромосомы у женщины. Однако развитие молекулярных технологий позволило обнаружить дополнительные типы заболевания. Специалистам удалось выяснить, что в подобном явлении происходит не только утрата, но и деформация или отсутствие больших участков x-хромосомы. Всё это приводит к тому, что она не может полноценно кодировать генетическую информацию.
Обычно синдром появляется в результате нарушения процесса передачи x-хромосомы во время формирования зародыша в процессе зачатия. В большинстве случаев наблюдается полная утрата одной из половых хромосом. Ситуации, когда происходит частичная потеря коротких или длинных плеч, а также нарушение формы хромосомы, встречаются значительно реже. Обычно изменение происходит в наследственном материале, который передается ребенку от отца. У больных с патологией могут встречаться следующие кариотипы:
- Мозаичное строение клеток. Кариотип при такой патологии имеет вид 46 ХХ и 45 Х0. Часть клеток имеет полноценный хромосомный набор, а часть аномальный. Патология встречается у 20% пациентов.
- Кольцевидная x-хромосома и делеция плеча встречаются в 20% случаев. Кариотип имеет вид 46 ХRХ или 46 ХХр, 46 ХХq.
- Моносомия. Явление характеризуется потерей 1 X хромосомы. Кариотип при этом имеет вид 45 ХО. Это самая частая разновидность заболевания. Она констатируется у 60% пациентов, у которых выявлен синдром Шерешевского-Тернера.
Генетическое заболевание не поддается предотвращению при помощи профилактических мер. Единственный способ не допустить развитие синдрома Шерешевского-Тернера у будущего ребенка — планировать беременность и пройти медико-генетическое консультирование перед зачатием. В процессе беременности потребуется своевременно посещать специалиста, проходить соответствующие исследования и выполнять рекомендации врача.
Лечение синдрома Шерешевского-Тёрнера
В первую очередь лечение патологии начинается с применения терапии для стимуляции роста. Метод применяется для того, чтобы нормализовать рост ребенка в более раннем возрасте и достигнуть существенных результатов. Сегодня разработан эффективный и безопасный препарат, который используется для лечения больных с синдромом Шерешевского-Тернера. Врачи назначают использование комбинированного гормона роста. Генетики доказали, что применение лекарственного средства в больших количествах дает возможность повысить рост до 157-163 см. В 1 год лечения наблюдается максимальная скорость роста. Она может составлять 8-15 см. Затем наблюдается ее снижение. В год рост пациента повышается на 5-6 см. Чем раньше начато лечение, тем более эффективный результат удастся получить в итоге.
Применение гормона роста оказывает и иные положительные результаты. У больных наблюдается улучшение гормонального, психического и метаболического фона. Одновременно с медикаментами назначают прием соматотропина. Он способствует увеличению мышечной массы, повышает сердечный выброс, улучшает почечный кровоток, способствует увеличению всасывания кальция в кишечнике и обогащению костей минералами. В результате наблюдается снижение уровня протеинов. При этом количество жирных кислот, мочевины, фосфора и щелочного фосфатаза повышается до нормы. У пациента наблюдается возрастание жизненного тонуса. Качество жизни значительно улучшается.
Дополнительно могут быть использованы препараты с эстрогенами. Они оказывают стимулирующее влияние на половое развитие. Раньше терапия эстрогенами начиналось в 15 лет. Однако сегодня особенности лечения пересмотрели. Чтобы получить максимальный результат, терапию эстрогенами начинают с 12 лет. Одновременно принимается гормон роста. В результате подобной терапии женщина, больная синдромом Шерешевского-Тернера, получает шанс родить ребенка. Благодаря применению гормона роста, матка увеличивается до нормальных размеров. Однако для процесса зачатия используется донорская яйцеклетка.
Источник
Синдром Шерешевского-Тернера – генетически детерминированная аномалия, характеризующаяся нарушением психофизического статуса, недоразвитием гениталий и низким ростом. Этот врожденный недуг развивается у девочек, имеющих одну половую X-хромосому вместо двух. Характерный кариотип больного человека — 45Х0, но встречаются и иные варианты. Ребенок обычно рождается недоношенным с целым рядом опасных отклонений. Частичная или полная Х-моносомия накладывает отпечаток на всю дальнейшую жизнь больных детей.
Синдром проявляется недоразвитием вторичных половых признаков, молочных желез, гипогонадизмом, наличием аномалий внутренних органов. У пациенток часто полностью отсутствуют яичники и месячные, волосы растут на груди и лице, обнаруживаются врожденные патологии почек, сердца и сосудов, суставные контрактуры, кожные складки на короткой шее, отечные конечности. Больные отстают от своих сверстников в моторном и половом развитии. Внешний вид взрослых женщин отличается грубыми чертами лица, ростом волос по шее до самой спины, широким разрезом глаз, деформацией ушей, Х-образными ногами, низким ростом.
С раннего возраста больные дети чувствуют, что они не похожи на других и осознают свою неполноценность. У девочек вырабатывается комплекс из-за маленькой груди, недостатков фигуры и низкорослости. Но некоторая инфантильность, сохраняющаяся даже в зрелом возрасте, помогает больным легче воспринимать свои изъяны и переносить постоянное психоэмоциональное перенапряжение. Правильный подход к детям с синдромом Тернера помогает им быстрее адаптироваться в обществе, вести полноценную жизнь, дружить, учиться, влюбляться, заводить семьи. Интеллектуальное развитие у большинства из них не имеет отклонений.
Диагностика синдрома основывается на характерных клинических данных и результатах цитогенетического анализа. В настоящее время проводят пренатальную диагностику недуга с помощью УЗИ плода и инвазивных методик. Больных лечат гормональными препаратами, проводят хирургическое восстанавливающее и общеукрепляющее лечение.
Синдром был открыт в начале прошлого века эндокринологом Н. А. Шерешевским, который описал симптомы врожденного гипогонадизма у своих пациенток. Спустя несколько лет специалист в области эндокринологии Тернер иначе определил характер патологии и доказал, что половой инфантилизм всегда сочетается с внешними проявлениями и суставными деформациями. Известно, что на 3000 новорожденных рождается 1 больной ребенок. Но эти статистические данные являются весьма условными, поскольку на ранних сроках у беременных часто случаются выкидыши. Синдром имеет код по МКБ-10 Q96 и наименование «Синдром Тернера».
Этиопатогенетические факторы
Синдром Шершевского-Тернера — наследственная патология, обусловленная отсутствием половой хромосомы, которая, можно сказать, окончательно делает из женщины женщину. Некорректное деление клеток в процессе зачатия приводит к выстраиванию генетического материала с явными нарушениями. К указанному хромосомному дисбалансу ведут неправильно «вставшие» молекулы ДНК.
Недуг также развивается в результате неправильного формирования Х-хромосомы. Причинами ее аномального строения являются:
- потеря участка хромосомы в результате ее разрыва,
- перенес участка хромосомы,
- образование хромосомы в виде кольца,
- прочие хромосомные перестройки — мутации или аберрации.
Мозаицизм имеет большое значение в развитии недуга. У больных в тканях обнаруживают генетически разнородные клетки в различных вариациях. Все эти варианты характерны для женщин. У мужчин синдром возникает крайне редко. Его основными причинами являются транслокация или мозаицизм. Мейотическое расхождение хромосом лежит в основе патологического процесса.
Некорректная хромосомная «сборка» может заключаться в наличии Y-хромосомного элемента в кариотипе. Таким больным удаляют яичники. Это необходимое мероприятие, позволяющее продлить жизнь людям с данным недугом, поскольку Y-хромосомный элемент часто провоцирует развитие раковой опухоли — гонадобластомы.
Кариотипы при данном синдроме:
- Кариотип 45Х0 — замена железистой ткани яичника соединительнотканными тяжами. Нефункционирующие женские железы приводят к необратимому бесплодию. Для продолжения рода прибегают к помощи ЭКО. Этот тип синдрома является самым распространенным и одним из самых тяжелых. Он отличается ярко выраженной симптоматикой и развитием тяжелых осложнений. Синдром с трудом поддается лечению.
- Мозаичный кариотип 45 X0/46 XY – отсутствие матки и недоразвитие влагалища, высокий риск онкологии. Для предупреждения рецидивов болезни показано удаление яичников. Мозаичный кариотип 45 Х0/46 ХХ — ничтожно малые размеры яичников. Беременность возможна при участии донорской яйцеклетки. Мозаичный тип синдрома отличается более легким течением: пороки развития не наблюдаются, симптомов возникает намного меньше и они менее выражены. Недуг хорошо лечится. Мозаичный тип отличается сочетанием двух видов клеток — с нормальным кариотипом и без одной Х-хромосомы. От их пропорционального соотношения будет зависеть состояние здоровья женщины.
В настоящее время ученые установили, что синдром возникает спонтанно. Возраст, наследственность, образ жизни родителей и их вредные привычки не оказывают существенного влияния на формирование аномалии. Возможно деформация хромосомы происходит во время оплодотворения под воздействием патогенных факторов — ионизирующего или рентгеновского излучения, загазованности и загрязненности окружающей среды, сильного электромагнитного воздействия.
Первоначально у эмбриона закладывает нормальное количество половых клеток. В процессе роста и развития плода они подвергаются инволюции. Новорожденная девочка имеет очень мало фолликулов в яичнике или не имеет их вовсе. Кроме дисфункции яичников у больных в процессе эмбриогенеза формируются многочисленные пороки внутренних органов.
Симптоматика
Патология проявляется следующими симптомами:
- Новорожденные имеют массу тела от 2,5 кг до 2,8 кг и длину тела – менее 42-48 см.
- Кожные складки по бокам короткой шеи.
- Лимфедема кистей и ступней с нарастанием лимфатического отека мягких тканей.
- Деформированные ногтевые пластины.
- Нарушение сосательного рефлекса, частые срыгивания, рвота.
- Психомоторное возбуждение.
- Нарушение речи, внимания и памяти.
- Рецидивирующее воспаление среднего уха, формирование кондуктивной тугоухости.
- Низкий рост детей.
- Неправильное телосложение.
- Невыразительная мимика, отсутствие складок на лбу, утолщенная и отвисшая нижняя губа, полуоткрытый рот, деформированные уши, низкий рос волос, необычная форма грудной клетки, микрогнатия и микрогения.
- Атипично сформированные в процессе эмбриогенеза или постнатальном периоде тазобедренные и локтевые суставы, укороченные кости запястья, неправильный контур ног в результате «О»- или «Х»-образной деформации голени, укорочение пальцев рук, сколиоз.
- Частые переломы вследствие остеопороза.
- «Готическое» небо, высокий тембр голоса, аномалии зубов, неправильный прикус.
- Интеллект у больных полностью сохраняется. Дети легко усваивают школьную программу, активно проводят свой досуг, ведут полноценную жизнь.
- Психический статус — инфантильность и эйфория. Психические нарушения проявляются эмоциональной лабильностью, депрессией, неврозами, тревогой и беспокойством.
Половое недоразвитие отличается определенным своеобразием. Все женщины с синдромом Тернера страдают гипогонадизмом — недоразвитием яичников. В них отсутствуют фолликулы, а сами они постепенно замещаются соединительнотканными волокнами. Рудиментарная матка имеет малый размер, большие половые губы по форме напоминают мошонку, плева и клитор недоразвиты, влагалище воронкообразной формы. Молочные железы имеют апигментированный, втянутый, низкорасположенный сосок. На лобке и в подмышечных впадинах отмечается скудный рост волос или их отсутствие. Менструации часто задерживаются или не наступают.
У больных кроме половой дисфункции имеются врожденные аномалии внутренних органов:
- пороки сердца и аорты;
- нефропатия со стойкой артериальной гипертензией;
- опущение верхнего века, наличие эпикантуса, дальтонизм, миопия;
- многочисленные родинки и пигментные пятна на теле;
- избыточный рост волос;
- геродермия — патологическая атрофия кожи, напоминающая старческую;
- сахарный диабет, цилиакия, ожирение, гипотиреоз;
- расширение мелких сосудов пищеварительного тракта, внутренние кровотечения.
Не у всех детей клинические признаки появляются в полном объеме. У разных женщин синдром не может проявляться одинаково. Этим он и примечателен. Невозможно найти даже несколько идентичных случаев болезни.
Некоторые дети с данным заболеванием рождаются без видимых внешних признаков. Диагноз синдрома обычно им ставят в 12-14 лет, когда девочки приходят на прием к гинекологу. При отсутствии своевременного лечения в организме развиваются необратимые изменения. Для данного недуга очень важна ранняя диагностика.
Диагностические мероприятия
Диагностикой и лечением синдрома занимаются генетики, гинекологи, неонатологи, педиатры, а также врачи узких специальностей. Прежде всего обращают на себя внимание характерные клинические признаки, имеющиеся даже у новорожденных детей. Синдром со стертой клинической картиной выявляется в пубертатном периоде по отсутствию менархе, недоразвитию половых органов.
Лабораторные и инструментальные методики:
- Гормональное исследование крови – повышение гонадотропинов и снижение эстрогенов.
- Молекулярно-генетическое исследование – изучение кариотипа и определение полового хроматина.
- Цитогенетический анализ и исследование с Y-специфичным зондом — верификация отсутствия Х-хромосомы или ее структурных изменений.
- Пренатальная диагностика заключается в выявлении признаков синдрома у плода по данным УЗИ или инвазивных методов: биопсии хориона, амниоцентеза.
- ЭхоКГ и ЭКГ выявляют пороки сердца.
- МРТ и УЗИ почек.
- Рентгенографическое исследование опорно-двигательного аппарата.
- УЗИ половых органов.
Терапевтические мероприятия
Больным детям показана многоплановое лечение, направленное на стимуляцию роста, борьбу с остеопорозом и восстановление половой функции. Эти мероприятия позволяют девушкам и молодым женщинам активно действовать в социуме, жить полноценной жизнью и наслаждаться каждым ее мгновением.
Цели лечебных мероприятия при синдроме Тернера: стимуляция роста пациента, активизация формирования половых признаков, регуляция и нормализация менструального цикла, коррекция патологий внешности, возвращение женщине детородной функции.
- Стимуляция роста осуществляется с помощью гормональной терапии «Соматотропином», «Генотропином», «Джинтропином» в сочетании с анаболическими стероидами – «Прогестерном». Инъекции препаратов продолжают до 15 лет, пока ребенок активно растет.
- Заместительная терапия эстрогенами начинается с 13-летнего возраста и нормализует половое созревание девочки. Ее телосложение феминизируется, развиваются вторичные половые признаки, нормализуются размеры матки, улучшается трофика половых путей. Эстроген-прогестероновые оральные контрацептивы принимают курсами женщины до самого климакса. Они ускоряют половое развитие, формируют менструальный цикл и купируют возможность развития остеопороза.
- Экстракорпоральное оплодотворение позволяет больным женщинам забеременеть. Им подсаживают донорские яйцеклетки или свои собственные, если имеется хоть незначительная активность яичников.
- Общеукрепляющее лечение заключается в применении витаминных комплексов, посещении массажного кабинета и выполнении ЛФК. Большое значение имеет качественное и полноценное питание.
- Физиотерапия также дает хороший оздоравливающий эффект – электрофорез, УВЧ и другие.
- Пластические операции устраняют имеющиеся косметические дефекты – складки на шее, дефекты ушей и век, половых органов, а другие виды хирургического вмешательства — пороки развития внутренних органов.
- Психотерапевтическое лечение.
С синдромом Тернера можно жить полноценной жизнью, если его вовремя выявить и лечить. Необходимо подготовить родителей и пациенток к курсу основной терапии. Бесплодие — тяжелый симптом. Большинство больных женщин не могут иметь детей. Лишь у 5% пациенток сохраняется фертильность, и они самостоятельно рожают. Остальным показано лечение бесплодия. С помощью ЭКО при наличии сформированной матки можно подсадить собственную или донорскую оплодотворенную яйцеклетку.
Прогноз и профилактика
Если лечение синдрома было начато вовремя, его прогноз является благоприятным. Больные, не имеющие серьезных сопутствующих патологий, часто доживают до преклонных лет. Некоторые из них рожают детей и живут полноценной жизнью. Однако большинство женщин остаются бесплодными. С помощью родных и специалистов процесс адаптации к жизни в социуме проходит довольно быстро.
Меры профилактики:
- анализ на кариотип перед зачатием,
- медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика,
- исключение физических нагрузок,
- регулярное посещение узкопрофильных специалистов,
- прием назначенных медицинских препаратов.
Если во время беременности станет известно, что в семье родится ребенок с синдромом Шерешевского-Тернера, не стоит паниковать. Девочка может родиться внешне нормальной. Заболевания половых органов в настоящее время успешно лечатся. Перед тем, как принять правильное решение, необходимо проконсультироваться со специалистом.
В большинстве случаев синдром позволяет больным женщинам полноценно жить. Но в ряде случаев такой диагноз становится причиной инвалидности. Ее оформляют при наличии у больных пороков развития внутренних органов с их хронической функциональной недостаточностью, серьезных эндокринопатий, умственных отклонений. Таким женщинам требуется психологическая реабилитация и профессиональная медицинская коррекция.
Видео: лекция по синдрому Шерешевского-Тернера
Видео: репортаж о девочке с синдромом Шерешевского-Тернера
Источник