Синдром шмидта код по мкб 10

Синдром Шмидта (аутоиммунный полигландулярный синдром 2 типа) – аутоиммунное заболевание, которое сопровождается множественным поражением эндокринных органов, в частности недостаточностью надпочечников и половых желез, а также гипопаратиреозом и лимфоцитарным тиреоидитом.

Общая информация

Синдром Шмидта считается самым распространенным типом полигландулярной недостаточности – одновременного нарушения работы нескольких эндокринных желез. Встречается заболевание у 30 человек из 1000000, 75% из них женщины.

Симптомокомплекс был впервые описан А. Шмидтом в 1926 году. Он характеризуется сочетанием нескольких заболеваний, среди которых:

недостаточность надпочечников – снижение выработки корой надпочечников гормонов (кортизола, альдостерона), контролирующих обменные процессы;
недостаточность половых желез (гипогенитализм) – низкий синтез половых гормонов – тестостерона, прогестерона, эстриола и прочих;
гипопаратиреоз – снижение функциональной активности паращитовидных желез, вырабатывающих паратгормон, который регулирует количество кальция в крови;
лимфоцитарный тиреоидит – воспаление щитовидной железы, сопровождающееся снижением синтеза трийодтиронина и тироксина.

Выраженность каждой патологии при синдроме Шмидта может варьироваться: от бессимптомного течения до серьезных нарушений. В некоторых случаях комплекс дополняется диабетом 1 типа – эндокринным заболеванием, которое сопровождается абсолютным дефицитом гормона инсулина.

Причины и патогенез

Предполагается, что синдром Шмидта – генетическое заболевание, наследуемое по аутоиммунно-рецессивному типу. На это указывает обнаружение патологии у представителей нескольких поколений одной семьи. Однако чаще всего случаи болезни имеют спорадический (случайный) характер.

Механизм развития синдрома Шмидта связан с аутоиммунными разрушительными процессами: иммунная система вырабатывает антитела и киллерные клетки, которые уничтожают здоровые ткани собственного организма.

Ученые установили, что полигландулярная недостаточность развивается в результате атаки иммунитета на аномальные по строению антигены HLA, присутствующие на мембранах клеток эндокринных желез. Еще один аспект – нехватка супрессорных Т-лимфоцитов, из-за которой синтезируемые защитной системой антитела недостаточно подавляются.

Симптомы

Симптомы синдрома Шмидта манифестируют в возрасте 30-35 лет. Обязательные проявления заболевания – признаки первичной недостаточности надпочечников и тиреоидита.

Недостаточность надпочечников сопровождается:

повышенной утомляемостью;
ухудшением аппетита;
снижением сопротивляемости инфекциям;
нарастающей мышечной слабостью;
потерей веса;
гиперпигментацией кожи, особенно на открытых участках тела;
сухостью кожи;
гипотонией;
тахикардией;
ночным мочеиспусканием;
тошнотой, рвотой, поносом;
нарушением внимания и памяти, депрессией.

Воспаление щитовидной железы может протекать в форме лимфоцитарного тиреоидита (97% случаев) либо диффузного токсического зоба.

Признаки лимфоцитарного тиреоидита:

постепенное увеличение щитовидной железы, которое сопровождается ощущением давления или боли на передней части шеи;
снижение синтеза гормонов щитовидной железы, приводящее к сонливости, бледности, отечности, ломкости волос и так далее.

Симптомы диффузного токсического зоба:

значительное разрастание щитовидной железы;
нарушение сердечного ритма;
потеря веса при повышенном аппетите;
непереносимость жары;
избыточная потливость;
отечность;
изменение ногтевых пластин;
тремор, слабость, головная боль и так далее.

Помимо симптомов недостаточности надпочечников и проблем со щитовидной железой, при синдроме Шмидта могут наблюдаться:

диабет 1 типа (40-50% случаев), который сопровождается повышенной жаждой (полидипсией), частым мочеиспусканием (полиурией) и высоким уровнем глюкозы в крови;
гипогенитализм (20-30%) – недоразвитие половых органов и функций, связанное с пониженной активностью половых желез;
миастения (20-30%) – быстрая утомляемость поперечно-полосатых мышц;
витилиго (15-25%) – исчезновение меланина на некоторых участках кожи;
редкие проявления – целиакия (непереносимость глютена), аутоиммунный гастрит, облысение, тимома (опухоль вилочковой железы) и так далее.

Диагностика

Синдром Шмидта диагностируется эндокринологом. Процедура включает:

Сбор анамнеза – уточнение симптомов, выявление случаев заболевания в семье.
Физикальное обследование – позволяет зафиксировать дерматологические изменения, выпадение волос, деформацию ногтей, отеки, динамику веса и прочие внешние проявления заболевания.
Лабораторные исследования крови – показывают низкий уровень базовых гормонов, наличие антител к клеткам внутренних желез, повышенную концентрацию глюкозы.
Инструментальные методы – УЗИ щитовидной железы и органов малого таза, компьютерная томография надпочечников.

При необходимости пациента дополнительно обследуют гастроэнтеролог, дерматолог, невролог, гинеколог и другие специалисты.

Лечение

Этиологическое лечение синдрома Шмидта невозможно. Терапия сводится к устранению симптомов с помощью введения гормонов, которые не вырабатываются в достаточном количестве в организме.

Прежде всего назначаются минералокортикоиды и глюкокортикоиды – препараты, которые компенсируют недостаточность надпочечников. Затем начинается лечение синтетическими гормонами щитовидной железы, обычно используется «L-тироксин». Дозировки медикаментов подбираются индивидуально и корректируются врачом в зависимости от динамики состояния пациента.

Кроме того, при синдроме Шмидта показан прием средств с кальцием, аскорбиновой кислотой и витамином D, а также других лекарств, необходимых для лечения сопутствующих заболеваний.

Прогноз

Прогноз при синдроме Шмидта зависит от срока выявления заболевания и правильности лечения. Постоянная гормонозаместительная терапия дает возможность поддерживать нормальное самочувствие пациента. Но его трудоспособность снижается, в связи с чем ему может быть присвоена инвалидность.

Человеку необходимо постоянно наблюдаться у эндокринолога и дважды в год проходить полное обследование. При значительных эмоциональных и физических нагрузках, а также в период заболеваний требуется увеличение дозы гормонов.

Без терапии синдром Шмидта может привести к летальному исходу по причине острой недостаточности надпочечников.

Профилактика

Профилактика заболевания невозможна из-за его генетической природы.

Источник

Утратил силу — Архив

РЦРЗ (Республиканский центр развития здравоохранения МЗ РК)

Версия: Архив – Клинические протоколы МЗ РК – 2010 (Приказ №239)

Категории МКБ:
Другие спинальные мышечные атрофии и родственные синдромы (G12.8)

Общая информация

Краткое описание

Боковой амиотрофический склероз – хроническое прогрессирующее заболевание нервной системы, характеризующееся поражением двигательных нейронов головного и спинного мозга, дегенерацией корково-спинномозговых и корково-ядерных волокон.

Протокол “Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы”

Код по МКБ-10: G 12

G 12.2 Болезнь двигательного неврона

G 12.8 Другие спинальные мышечные атрофии и родственные синдромы

G 12.9 Спинальные мышечные атрофия неуточненная

Облачная МИС “МедЭлемент”

Классификация

Боковой склероз:

– амиотрофический;

– первичный.

Прогрессирующий:

– бульбарный паралич;

– спинальная мышечная атрофия.

Диагностика

Диагностические критерии

Жалобы и анамнез: в начале заболевания появляются атрофии и слабость, утомляемость в кистях и стопах, подергивания мышц. Анамнез: клиническая картина развивается постепенно, реже остро в возрасте 8-15 лет.

Физикальное обследование: клиническая картина состоит из сочетания периферических парезов и симптомов поражения боковых канатиков спинного мозга – сочетание периферических, смешанных параличей и высоких сухожильных и периостальных рефлексов, в дальнейшем явственно выступают признаки периферического пареза – атрофии мышц, фибрилляции и фасцикуляции в них; с вовлечением черепно-мозговых нервов (тройничный, лицевой, языкоглоточный, добавочный, подъязычный), псевдобульбарные симптомы (насильственный смех и плач, симптомы орального автоматизма),

Лабораторные исследования: общий анализ крови и мочи, ликвор – повышение количества белка на 25 %.

Инструментальные исследования:

1. Электромиография (ЭМГ) – ритмичные потенциалы фасцикулляций с амплитудой до 300 мкВ и частотой 5-35 Гц (ритм частокола).

2. Компьютерная томография головного мозга (КТ).

3. Исследование глазного дна.

Показания для консультации специалистов:

– логопед;

– психолог;

– окулист;

– педиатр;

– ортопед.

Минимум обследования при направлении в стационар:

1. Общий анализ крови и мочи.

2. АЛТ.

3. АСТ.

4. Кал на яйца глист.

Основные диагностические мероприятия:

1. Общий анализ крови.

2. Общий анализ мочи.

3. ЭМГ.

4. КТ головного мозга.

5. Логопед.

6. Психолог.

7. Окулист.

8. Педиатр.

9. Протезист.

Дополнительные диагностические мероприятия:

– ортопед;

– МРТ головного или спинного мозга.

Дифференциальный диагноз

Диагноз Признак	Боковой амиотрофический склероз	Вертеброгенная шейная миелопатия	Сирингомиелия
Клиника	Периферические парезы, высокие сухожильные периостальные рефлексы, фибрилляции, фасцикулляции мышц, поражение черепно-мозговых нервов (V-XII), атрофии	Периферические парезы и расстройства чувствительности в зонах иннервации шейных сегментов, доминируют симптомы ишемического поражения двигательных структур шейного утолщения	Дистальные атрофии, мышечный тонус и рефлексы снижены, болевой синдром, расстройства чувствительности диссоциированного типа, вазомоторные и трофические нарушения, дизрафический статус
Течение	Прогредиентное	Медленнопрогрессирующее	Медленнопрогрессирующее
Рентгенография	Без особенностей	Шейного отдела – выраженные явления остеохондроза и сужение позвоночного канала	Кифосколиоз, добавочные ребра, незаращение дужек шейных и поясничных позвонков, ассимиляция атланта с затылочной костью, базилярная импрессия

Онлайн-консультация врача

Посоветоваться с опытным специалистом, не выходя из дома!

Консультация по вопросам здоровья от 2500 тг / 430 руб

Интерпретация результатов анализов, исследований

Второе мнение относительно диагноза, лечения

Выбрать врача

Лечение

Тактика лечения: специфического лечения нет.

Цели лечения:

– коррекция двигательных нарушений;

– коррекция психологического статуса – индивидуальная психологическая поддержка.

Немедикаментозное лечение:

– занятия с психологом;

– ЛФК;

– массаж;

– физиолечение.

Медикаментозное лечение

Лечение симптоматическое: показаны метаболические препараты – витамины группы В: (В1, В6, В12) внутримышечно, витамин Е, кокарбоксилаза, церебролизин, ретаболил.

Для улучшения нервно-мышечной передачи: дибазол, прозерин.

Препараты, снижающие мышечный тонус: мидокалм, сирдалуд, баклофен.

По показаниям назначается противосудорожная терапия.

Профилактические мероприятия: профилактика вирусных и бактериальных инфекций.

Дальнейшее ведение: диспансерное наблюдение невропатолога по месту жительства, оформление пособия по инвалидности, обеспечение протезами, моторизованными или механическими приспособлениями (кресла-каталки); при эпилептическом синдроме регулярный длительный прием антиконвульсантов.

Основные медикаменты:

1. Дибазол, таблетки 0,02, 0,005

2. Мидокалм, таблетки 50 мг

3. Пиридоксин гидрохлорид, ампулы, 1 мл 5%

4. Прозерин, ампулы 0,05% 1 мл

5. Ретаболил, ампулы 5% 1 мл

6. Тиамин хлорид, ампулы 5% 1 мл

7. Токоферола ацетат (витамин Е), ампулы 10%-1,0

8. Токоферола ацетат (витамин Е) капсулы по 0,1 или 0,2 50% раствора

9. Фолиевая кислота, таблетки 0,001

10. Церебролизин, ампулы 1 мл

11. Цианокобаламин, ампулы 1 мл 200 мкг и 500 мкг

Дополнительные медикаменты:

1. Аевит, капсулы

2. Депакин 500 мг

3. Карбамазепин 200 мг

4. Нейромультивит, таблетки

5. Сирдалуд, таблетки 2 мг, 4 мг и 6 мг

Индикаторы эффективности лечения:

– улучшение самочувствия;

– уменьшение гиперкинезов;

– повышение эмоционального и психического тонуса;

– увеличение объема активных движений;

– купирование приступов судорог.

Госпитализация

Показания к госпитализации: парезы, параличи, атрофии, фибрилляции и фасцикуляции мышц, поперхивания, дисфонии, отвисание нижней челюсти, насильственный смех и плач.

Информация

Источники и литература

Протоколы диагностики и лечения заболеваний МЗ РК (Приказ №239 от 07.04.2010)
1. Е.И.Гусев. Неврологические симптомы, синдромы, симптомокомплексы и болезни. Москва 1999
  Е.В.Шмидт. Справочник по невропатологии. Москва
  А.С.Петрухин. Неврология детского возраста. Москва 2004

Информация

Список разработчиков:

№	Разработчик	Место работы	Должность
1.	Мухамбетова Гульнар Амерзаевна	Кафедра нервных болезней, КазНМУ	Ассистент, кандидат медицинских наук
2.	Кадыржанова Галия Баекеновна	РДКБ «Аксай, психоневрологическое отделение №3	Заведующая отделением
3.	Серова Татьяна Константиновна	РДКБ «Аксай», психоневрологическое отделение №1	Заведующая отделением
4.	Балбаева Айым Сергазиевна	РДКБ «Аксай, психоневрологическое отделение №3	Врач-невропатолог

Прикреплённые файлы

Мобильное приложение “MedElement”

Профессиональные медицинские справочники. Стандарты лечения
Коммуникация с пациентами: онлайн-консультация, отзывы, запись на приём

Скачать приложение для ANDROID / для iOS

Мобильное приложение “MedElement”

Профессиональные медицинские справочники
Коммуникация с пациентами: онлайн-консультация, отзывы, запись на приём

Скачать приложение для ANDROID / для iOS

Внимание!

Если вы не являетесь медицинским специалистом:

Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.
Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях “MedElement (МедЭлемент)”, “Lekar Pro”,
“Dariger Pro”, “Заболевания: справочник терапевта”, не может и не должна заменять очную консультацию врача.
Обязательно
обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.
Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может
назначить
нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного.
Сайт MedElement и мобильные приложения “MedElement (МедЭлемент)”, “Lekar Pro”,
“Dariger Pro”, “Заболевания: справочник терапевта” являются исключительно информационно-справочными ресурсами.
Информация, размещенная на данном
сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача.
Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший
в
результате использования данного сайта.

Источник

Рубрика МКБ-10: E31.0

МКБ-10 / E00-E90 КЛАСС IV Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ / E20-E35 Нарушения других эндокринных желез / E31 Полигландулярная дисфункция

Определение и общие сведения[править]

Аутоиммунная полигландулярная недостаточность – это заболевания, характеризующиеся аутоиммунным поражением нескольких эндокринных желез и других органов.

Классификация (в порядке убывания распространенности)

Аутоиммунный полигландулярный синдром типа II

Синонимы: синдром Шмидта

В 1926 г. M. B. Schmidt описал двух больных с хроническим тиреоидитом и первичной надпочечниковой недостаточностью (болезнью Аддисона). В дальнейшем были обнаружены другие компоненты синдрома. В настоящее время принято различать следующие компоненты аутоиммунного полигландулярного синдрома типа II:

1. Обязательные

а. Первичная надпочечниковая недостаточность (у всех больных).

б. Поражения щитовидной железы (у всех больных)

1) Хронический лимфоцитарный тиреоидит (у 95—97% больных).

2) Диффузный токсический зоб (у 3—5% больных).

2. Частые

а. Инсулинозависимый сахарный диабет (у 40—50% больных).

б. Первичный гипогонадизм (у 20—30% больных).

в. Миастения (у 20—30% больных).

г. Витилиго (у 15—25% больных).

3. Другие

а. Целиакия.

б. Аутоиммунный гастрит.

в. Алопеция.

г. Синдром мышечной скованности (см. гл. 49, п. II.Ж).

д. Серозиты.

е. Тимома.

Обычно поражает людей в возрасте 20—40 лет. Генетическим маркером предрасположенности к аутоиммунному полигландулярному синдрому типа II является гаплотип HLA-DR3, HLA-DQB1*0201.

Риск развития отдельных компонентов аутоиммунного полигландулярного синдрома типа II (в первую очередь — аутоиммунных поражений щитовидной железы) повышен при других синдромах, связанных с HLA-B8 и HLA-DR3, таких, как синдром Шегрена, изолированный дефицит IgA, дерматомиозит, хронический активный гепатит, герпетиформный дерматит.

Аутоиммунный полигландулярный синдром типа I

Синонимы: MEDAC синдром, синдром APECED

Аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа – редкое заболевание, которое чаще встречается в популяциях с высокими показателями кровного родства, а также в Финляндии в силу эффекта основателя, где показатель распространенности оценивается в 1 /25 000 человек. На северо-западе Франции распространенность оценивается в 1 /500 000 человек.

1. Основные компоненты синдрома: хронический генерализованный гранулематозный кандидоз (кандидоз кожи и слизистых), гипопаратиреоз, первичная надпочечниковая недостаточность. Диагноз устанавливают при наличии любых двух заболеваний.

2. Другие компоненты: первичный гипотиреоз, хронический активный гепатит, синдром нарушенного всасывания, первичный гипогонадизм (первичная надпочечниковая недостаточность), витилиго, аутоиммунный гастрит, алопеция.

3. В отличие от типа II, аутоиммунный полигландулярный синдром типа I обычно возникает уже в грудном возрасте. Первым проявлением его чаще всего бывает кандидоз.

4. Аллели HLA не детерминируют предрасположенность к аутоиммунному полигландулярному синдрому типа I. У некоторых больных имеются мутации гена AIRE на 21-й хромосоме (см. гл. 49, п. I.Б.3).

Этиология и патогенез[править]

1. Все аутоиммунные полигландулярные синдромы генетически детерминированы. Об этом в первую очередь свидетельствует семейный характер этих заболеваний. Например, аутоиммунный полигландулярный синдром типа I поражает большинство братьев и сестер в одном поколении, а типа II — несколько поколений одной семьи.

2. Выявлены гены, определяющие предрасположенность к отдельным компонентам аутоиммунного полигландулярного синдрома. К ним относятся прежде всего гены HLA. Например, у больных аутоиммунным полигландулярным синдромом типа II часто выявляются аллели HLA-DR3, -DR5 и -B8, характерные для аутоиммунных поражений щитовидной железы, а также аллели HLA-DR4 и HLA-DQB1*0302, характерные для поражения бета-клеток.

3. Предполагают, что существуют гены, мутации которых лежат в основе развития аутоиммунного полигландулярного синдрома в целом. Такие гены могут локализоваться как в области HLA, так и в других областях генома. Показано, что при аутоиммунном полигландулярном синдроме типа II часто встречаются аллели HLA-DR3 и HLA-DQB1*0201, причем частоты этих аллелей не зависят от того, какие заболевания входят в состав синдрома. Недавно на 21-й хромосоме был найден ген AIRE, регулирующий аутоиммунитет (21q22.3). Мутации этого гена обнаружены у многих больных аутоиммунным полигландулярным синдромом типа I.

4. Пока не выяснено, почему разные аутоиммунные полигландулярные синдромы включают разные составляющие.

Патогенез. Генетические дефекты обусловливают не сами аутоиммунные полигландулярные синдромы или их компоненты, а предрасположенность к ним. Для проявления этих дефектов требуется воздействие негенетических пусковых факторов. В большинстве случаев многообразные нарушения проявляются не одновременно, а последовательно; иногда с интервалом в несколько лет. Например, первым симптомом аутоиммунного полигландулярного синдрома типа I обычно бывает генерализованный гранулематозный кандидоз (кандидоз кожи и слизистых), а надпочечниковая недостаточность проявляется позже.

Клинические проявления[править]

Аутоиммунная полигландулярная недостаточность: Диагностика[править]

При подозрении на аутоиммунный полигландулярный синдром типа II руководствуются следующими правилами:

1. Соотношение частот отдельных компонентов аутоиммунного полигландулярного синдрома типа II в семьях с этим синдромом такое же, как среди населения, но риск каждого компонента в 10—100 раз выше.

2. Если у родственника больного аутоиммунным полигландулярным синдромом типа II выявлено изолированное аутоиммунное эндокринное заболевание (например, первичная надпочечниковая недостаточность), следует искать другие, скрытые компоненты синдрома. Если в местности, где проживает больной, повышена распространенность инсулинозависимого сахарного диабета, надо исключить его и у больного.

3. Скрытые эндокринные заболевания имеются у 1 из 6 родственников больного аутоиммунным полигландулярным синдромом типа II. Наиболее вероятен гипотиреоз. Поэтому у больных и их родственников нужно оценивать функцию щитовидной железы каждые 5 лет (а при наличии жалоб и симптомов даже чаще).

4. Чтобы выявить больных и родственников с наибольшим риском заболевания, можно типировать аллели HLA и определять органоспецифические аутоантитела, но самым дешевым способом обследования пока остается внимательное изучение анамнеза и физикальное исследование, направленное на выявление признаков заболеваний, входящих в состав синдрома.

Дифференциальный диагноз[править]

Аутоиммунная полигландулярная недостаточность: Лечение[править]

Чтобы предупредить гипоадреналовый криз у больных с нелеченной первичной надпочечниковой недостаточностью и гипотиреозом, стероиды назначают до начала заместительной терапии левотироксином . Считается, что левотироксин ускоряет метаболизм остаточного кортизола и тем самым усугубляет надпочечниковую недостаточность. Главная задача ведения больных аутоиммунным полигландулярным синдромом типа I и II и их родственников — выявление доклинических стадий гипотиреоза, надпочечниковой недостаточности и аутоиммунного гастрита.

Профилактика[править]

Прогнозирование и профилактика

1. Если в семье имеются случаи аутоиммунного полигландулярного синдрома, можно рассчитать риск у родственников больных.

2. Обнаружив у больного одно из заболеваний — компонентов аутоиммунного полигландулярного синдрома, следует заподозрить наличие других скрытых заболеваний.

3. Выявляя генетические и иммунологические маркеры предрасположенности к аутоиммунным заболеваниям — компонентам аутоиммунного полигландулярного синдрома, можно обнаруживать эти заболевания на доклинической стадии и проводить их профилактику.

Прочее[править]

IPEX-синдром

Синонимы: Х-сцепленный синдром иммунной дисрегуляции, полиэндокринопатии и энтеропатии; аутоиммунная энтеропатия 1-го типа

Определение и общие сведения ( в т.ч. эпидемиология)

Тяжелое врожденное системное аутоиммунное заболевание, характеризующееся рефрактерной диарей, эндокринными нарушениями, поражением кожи и инфекциями.

Распространенность неизвестна. В настоящее время зарегистрировано менее 150 случаев, однако, вероятно, их число недооценено.

Этиология и патогенез

Синдром IPEX вызывается мутациями в гене FOXP3 (Xp11.23). Этот ген кодирует forkhead фактор транскрипции, контролирующий развитие и функцию регуляторных Т-клеток CD4+ CD25+, – основной популяции лимфоцитов, участвующей в обратной регуляции иммунных реакций и аутотолерантности.

Наследуется по рецессивному типу сцепленному с Х-хромосомой. Имеется 50% риск передачи, если плод мужского пола, 50% девочек будут носителями.

Клинические проявления

Обычно развивается в течение первых нескольких дней или недель жизни и поражает исключительно мальчиков. Он проявляется последовательно в виде триады симптомов, состоящей из энтеропатии, аутоиммунных расстройств и поражения кожи, однако клинические признаки и тяжесть заболевания могут значительно отличаться среди пациентов.

Тяжелая аутоиммунная энтеропатия проявляется в виде профузной секреторной диареи с мальабсорбцией, нарушением баланса электролитов, снижением прибавки массы тела и отставанием в росте. Также могут наблюдаться рвота, кишечная непроходимость, гастрит или колит. Кроме того, у пациентов развивается аутоиммунная эндокринопатия, как правило, это инсулинозависимый сахарный диабет (тип 1) и тиреоидит, проявляющийся к гипо- или гипертиреозом. Поражение кожи включает в себя множественные зудящие высыпания, напоминающие экзему, псориаз, и/или атопический или эксфолиативный дерматит. Реже может наблюдаться алопеция или ониходистрофия. У больных также может развиваться аутоиммунная цитопения, тромбоцитопения, гемолитическая анемия и нейтропения. Аутоиммунные нарушения могут приводить к пневмонии, гепатиту, нефриту, миозиту, спленомегалии и/или лимфаденопатии. Возможно присоединений локальных или системных инфекций (таких как пневмония, вызванная инфекцией Staphylococcus aureus, кандидоз), однако, вероятнее всего, они связаны с поражением кожного и желудочно-кишечного барьеров, иммуносуппрессивной терапией и недостаточным питанием, а не первичным иммунодефицитом.

Диагностика

Диагноз ставится на основании клинического обследования, анализа семейного анамнеза и лабораторных исследований, выявляющих аутоиммунную энтеропатию (аутоантитела против энтероцитов, гармонина и виллина), сахарный диабет 1-го типа (антитела против инсулина, островковых клеток поджелудочной железы или глутаматдекарбоксилазы), тиреоидит (антитела против тироглобулина и микросомальные антитела к тиреоидной пероксидазе) и цитопению (антитела против тромбоцитов и нейтрофилов, положительный тест Кумбса).

Диагноз подтверждается с помощью молекулярно-генетического исследования.

Дифференциальный диагноз

Включает в себя: синдром Вискотта-Олдрича и синдром Оменна, дефицит STAT1, дефицит CD25, дефицит IL10R, дефицит STAT5b, преходящий диабет новорожденных, тяжелый комбинированный иммунодефицит или промежуточные формы комбинированного иммунодефицита, Х-сцепленную тромбоцитопению и гипоплазию или врожденное недоразвитие поджелудочной железы.

Пренатальная диагностика образца ворсин хориона может проводиться с помощью анализа кариотипа после определения пола плода в семьях, где выявлена патологическая мутация.

Лечение

Единственным средством лечения IPEX является трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК), которая наиболее успешна на ранних стадиях заболевания. Поддерживающая терапия включает в себя моно- или комбинированную иммуносупрессивную терапию глюкокортикоидами (преднизолон и метилпреднизолон), циклоспорин А, такролимус, азатиоприн, рапамицин, пожизненный прием инсулина и гормонов щитовидной железы в случае их недостаточности, наружное нанесение циклоспорина А при поражении кожи и парентеральное питание при тяжелых случаях энтеропатии.

Прогноз

При отсутствии своевременной диагностики и лечения, как правило, ведет к летальному исходу в течение первых 2 лет жизни. Некоторые пациенты доживают до детского возраста. С ТГСК вероятная продолжительность жизни будет нормальной, однако трудности с кормлением могут сохраняться в течение многих месяцев после ТГСК. Нейропсихическое развитие нормальное.

Источники (ссылки)[править]

https://www.orpha.net

Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]

1. Ahonen P, et al. Clinical variation of autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED) in a series of 68 patients. N Engl J Med 322:1830, 1990.

2. Annesley TM, et al. Artifactual hypercalcemia in multiple myeloma. Mayo Clin Proc 57:572, 1982.

3. Bardwick PA, et al. Plasma cell dyscrasia with polyneuropathy, organomegaly endocrinopathy, M protein and skin changes: The POEMS syndrome. Medicine 59:311, 1980.

4. Combs RM. Malignant thymoma, hypothyroidism and immune disorder. South Med J 61:337, 1968.

5. Eisenbarth GS, Jackson R. The immunoendocrinopathy syndromes. In D Foster, P Wilson (eds), Williams Textbook of Endocrinology (8th ed). Philadelphia: Saunders, 1991.

6. Genovese S, et al. Distinct cytoplasmic islet cell antibodies with different risks for type I (insulin-dependent) diabetes mellitus. Diabetologia 35:385, 1992.

7. Gianani R, et al. Prognostically significant heterogeneity of cytoplasmic islet cell antibodies in relatives of patients with type I diabetes. Diabetes 41:347, 1992.

8. Goldman J, et al. Characterization of circulating insulin and proinsulin-binding antibodies in autoimmune hypoglycemia. J Clin Invest 63:1050, 1979.

9. Kahn CR, Harrison LC. Insulin receptor autoantibodies. In PJ Randle, DF Steiner, WJ Whelan (eds), Carbohydrate Metabolism and Its Disorders (vol III). London: Academic, 1981. Pp. 279.

10. Keller RJ, et al. Insulin prophylaxis in individuals at high risk of type I diabetes. Lancet 341:927, 1993.

11. Moroz LA, et al. Thyroid disease with monoclonal (immunoglobulin G) antibody to triiodothyronine and thyroxine. J Clin Endocrinol Metab 56:1009, 1983.

12. Nagamine K, et al. Positional cloning of the APECED gene. Nat Genet, 174:393, 1997.

13. Neufeld N, et al. Two types of autoimmune Addison’s disease associated with difference polyglandular autoimmune (PGA) syndromes. Medicine 60:355, 1981.

14. Pugliese A, et al. Genetics of susceptibility and resistance to insulin-dependent diabetes in stiff-man syndrome. Lancet 344:1027, 1994.

Действующие вещества[править]

Источник