Синдром швахмана по мкб 10
Содержание
- Описание
- Дополнительные факты
- Причины
- Симптомы
- Диагностика
- Лечение
- Основные медицинские услуги
- Клиники для лечения
Названия
Название: Синдром Швахмана-Даймонда.
Синдром Швахмана-Даймонда
Описание
Синдром Швахмана. Даймонда – это генетическая патология, проявляющаяся секреторной недостаточностью поджелудочной железы, костномозговыми нарушениями и серьезными гематологическими изменениями. Первые симптомы (диарея, метеоризм, снижение аппетита, дистрофия, деформация скелета, анемия ) регистрируются на 5-6 месяце во время введения прикорма. Основные диагностические мероприятия: биохимический и общий анализ крови и кала, гормональные исследования, УЗИ, КТ и МРТ органов брюшной полости, рентгенография скелета. Лечение направлено на устранение клинических признаков и поддержание жизнедеятельности.
Дополнительные факты
Синдром Швахмана-Даймонда – редкое генетическое заболевание, для которого характерны нарушение работы поджелудочной железы и дисфункция костного мозга. Болезнь проявляется всесторонней задержкой развития (умственного, психического и физического), отмечена повышенная восприимчивость к инфекциям. Распространенность заболевания составляет 1:50 000 рожденных детей. Синдром несколько чаще встречается у мальчиков. Прогноз крайне неблагоприятный, так как большинство пациентов не доживают до 7 лет.
Впервые патология была описана Bodian и Sheldon в 1964 году у пациентов с врожденной гипоплазией поджелудочной железы, задержкой роста и панцитопенией. В том же году Швахмоном и Даймондом была детально изучена экзокринная панкреатическая недостаточность и дисфункция костного мозга при данном заболевании. Многообразие проявлений синдрома требует согласованного междисциплинарного подхода к лечению патологии с участием специалистов в области гастроэнтерологии, генетики, педиатрии.
Синдром Швахмана-Даймонда
Причины
Причиной развития синдрома Швахмана-Даймонда является генетическая аномалия. Патология вызвана мутацией одного из участков 7 хромосомы (ген SBDS), она наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть оба родителя должны передать дефектный ген своему ребенку. Регистрируются и спорадические случаи синдрома Швахмана-Даймонда – в их этиологии важную роль отводят воздействию вирусов паротита и Коксаки на ткани эмбриона. Клинические признаки начинают появляться на 5-6 месяц после рождения.
Хотя точная функция гена SBDS не определена, его мутация вызывает задержку развития; жировое перерождение ткани поджелудочной железы; гипоплазию костного мозга, которая приводит к серьезным гематологическим изменениям.
Симптомы
Клинические признаки синдрома Швахмана-Даймонда появляются после начала введения прикорма (5-6 месяцев). Первый симптом патологии – диарея, а точнее, стеаторея, для которой характерно значительное увеличение доли жира в каловых массах. На фоне нарушения стула снижается аппетит, появляется метеоризм. Эти признаки обусловлены недостаточностью секреторной функции поджелудочной железы. Помимо этого, выявляются и другие эндокринные нарушения, результатом которых является развитие субнанизма – низкорослости. Постепенно развивается дистрофия костной ткани, задерживается физическое и психическое развитие ребенка. У большинства пациентов регистрируется деформация костей, сопровождающаяся беспричинными переломами.
С первого дня жизни ребенка определяется измененная картина крови: снижается количество нейтрофилов (нейтропения), резко сокращается число эритроцитов (анемия) и тромбоцитов (тромбоцитопения), все это сочетается с геморрагическим синдромом (повышенная кровоточивость на фоне нарушения свертываемости). Пациенты подвержены развитию инфекционных заболеваний различных систем организма (органов дыхания, мочевыделительной системы, кожи и пр. ).
Метеоризм. Отсутствие аппетита. Понос (диарея).
Диагностика
Диагностика синдрома Швахмана-Даймонда не представляет трудностей, заподозрить наличие патологии может педиатр при проведении профилактического осмотра и появлении характерных симптомов. Врач тщательно собирает анамнез, выявляет хронические заболевания, а также случаи возникновения синдрома у ближайших родственников. Так как первые признаки связаны с диспепсическими нарушениями, то патологию может заподозрить и гастроэнтеролог.
Чтобы поставить окончательный диагноз, необходимо провести инструментальные и лабораторные методы обследования: анализ кала и крови, гормональные исследования, КТ, МРТ, УЗИ органов брюшной полости, рентгенографию скелета.
Анализ каловых масс выявляет стеаторею, общий анализ крови – нейтропению, тромбоцитопению, анемию, иногда панцитопению – снижение количества всех клеток крови. Биохимический анализ крови показывает состояние обменных процессов, а также концентрацию и свойства ферментов.
КТ, МРТ, УЗИ органов брюшной полости выявляют изменение ткани поджелудочной железы, эти исследования проводят также для исключения других болезней пищеварительной системы. Рентгенография костей определяет степень деформации скелета. После подтверждения диагноза всем пациентам назначается консультация невролога и генетика.
Лечение
Лечение синдрома Швахмана-Даймонда направлено на устранение неблагоприятных симптомов и поддержание жизненно важных функций. Всем пациентам прописывают строгую диету: ограничивают жиры, повышают содержание белков. Обязательна заместительная терапия, восполняющая недостающие ферменты поджелудочной железы. При появлении инфекционных заболеваний выписывают антибактериальные препараты. Также необходимо восстановить показатели картины крови; анемия успешно поддается терапии, другие изменения трудно корректируются. Если развивается тяжелая форма патологии и серьезные гематологические нарушения, проводят химио- и лучевую терапию, трансплантацию костного мозга.
Прогноз синдрома Швахмана-Даймонда крайне неблагоприятный. Согласно статистике, пациенты умирают в 7-10 лет, очень редко они доживают до 20 лет. Это связано с сильным снижением иммунитета и развитием серьезных инфекционных заболеваний. В редких случаях характер течения патологии меняется в сторону улучшения, как правило, постепенно уменьшается секреторная недостаточность, но при этом гематологические нарушения не восстанавливаются.
Основные медуслуги по стандартам лечения | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Клиники для лечения с лучшими ценами
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Источник
Синдром Швахмана-Даймонда – это генетическая патология, проявляющаяся секреторной недостаточностью поджелудочной железы, костномозговыми нарушениями и серьезными гематологическими изменениями. Первые симптомы (диарея, метеоризм, снижение аппетита, дистрофия, деформация скелета, анемия и т. п.) регистрируются на 5-6 месяце во время введения прикорма. Основные диагностические мероприятия: биохимический и общий анализ крови и кала, гормональные исследования, УЗИ, КТ и МРТ органов брюшной полости, рентгенография скелета. Лечение направлено на устранение клинических признаков и поддержание жизнедеятельности.
Общие сведения
Синдром Швахмана-Даймонда – редкое генетическое заболевание, для которого характерны нарушение работы поджелудочной железы и дисфункция костного мозга. Болезнь проявляется всесторонней задержкой развития (умственного, психического и физического), отмечена повышенная восприимчивость к инфекциям. Распространенность заболевания составляет 1:50 000 рожденных детей. Синдром несколько чаще встречается у мальчиков. Прогноз крайне неблагоприятный, так как большинство пациентов не доживают до 7 лет.
Впервые патология была описана Bodian и Sheldon в 1964 году у пациентов с врожденной гипоплазией поджелудочной железы, задержкой роста и панцитопенией. В том же году Швахмоном и Даймондом была детально изучена экзокринная панкреатическая недостаточность и дисфункция костного мозга при данном заболевании. Многообразие проявлений синдрома требует согласованного междисциплинарного подхода к лечению патологии с участием специалистов в области гастроэнтерологии, генетики, педиатрии.
Синдром Швахмана-Даймонда
Причины синдрома Швахмана-Даймонда
Причиной развития синдрома Швахмана-Даймонда является генетическая аномалия. Патология вызвана мутацией одного из участков 7 хромосомы (ген SBDS), она наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть оба родителя должны передать дефектный ген своему ребенку. Регистрируются и спорадические случаи синдрома Швахмана-Даймонда – в их этиологии важную роль отводят воздействию вирусов паротита и Коксаки на ткани эмбриона. Клинические признаки начинают появляться на 5-6 месяц после рождения.
Хотя точная функция гена SBDS не определена, его мутация вызывает задержку развития; жировое перерождение ткани поджелудочной железы; гипоплазию костного мозга, которая приводит к серьезным гематологическим изменениям.
Симптомы синдрома Швахмана-Даймонда
Клинические признаки синдрома Швахмана-Даймонда появляются после начала введения прикорма (5-6 месяцев). Первый симптом патологии – диарея, а точнее, стеаторея, для которой характерно значительное увеличение доли жира в каловых массах. На фоне нарушения стула снижается аппетит, появляется метеоризм. Эти признаки обусловлены недостаточностью секреторной функции поджелудочной железы. Помимо этого, выявляются и другие эндокринные нарушения, результатом которых является развитие субнанизма – низкорослости. Постепенно развивается дистрофия костной ткани, задерживается физическое и психическое развитие ребенка. У большинства пациентов регистрируется деформация костей, сопровождающаяся беспричинными переломами.
С первого дня жизни ребенка определяется измененная картина крови: снижается количество нейтрофилов (нейтропения), резко сокращается число эритроцитов (анемия) и тромбоцитов (тромбоцитопения), все это сочетается с геморрагическим синдромом (повышенная кровоточивость на фоне нарушения свертываемости). Пациенты подвержены развитию инфекционных заболеваний различных систем организма (органов дыхания, мочевыделительной системы, кожи и пр.).
При легкой форме симптомы, характерные для заболевания, не ярко выражены, при адекватной терапии такие пациенты доживают до 20 лет. При тяжелой форме клинические признаки рано появляются и быстро прогрессируют, любые терапевтические мероприятия не дают положительного эффекта, эти больные погибают очень рано.
Диагностика синдрома Швахмана-Даймонда
Диагностика синдрома Швахмана-Даймонда не представляет трудностей, заподозрить наличие патологии может педиатр при проведении профилактического осмотра и появлении характерных симптомов. Врач тщательно собирает анамнез, выявляет хронические заболевания, а также случаи возникновения синдрома у ближайших родственников. Так как первые признаки связаны с диспепсическими нарушениями, то патологию может заподозрить и гастроэнтеролог.
Чтобы поставить окончательный диагноз, необходимо провести инструментальные и лабораторные методы обследования: анализ кала и крови, гормональные исследования, КТ, МРТ, УЗИ органов брюшной полости, рентгенографию скелета.
Анализ каловых масс выявляет стеаторею, общий анализ крови – нейтропению, тромбоцитопению, анемию, иногда панцитопению – снижение количества всех клеток крови. Биохимический анализ крови показывает состояние обменных процессов, а также концентрацию и свойства ферментов.
КТ, МРТ, УЗИ органов брюшной полости выявляют изменение ткани поджелудочной железы, эти исследования проводят также для исключения других болезней пищеварительной системы. Рентгенография костей определяет степень деформации скелета. После подтверждения диагноза всем пациентам назначается консультация невролога и генетика.
Лечение синдрома Швахмана-Даймонда
Лечение синдрома Швахмана-Даймонда направлено на устранение неблагоприятных симптомов и поддержание жизненно важных функций. Всем пациентам прописывают строгую диету: ограничивают жиры, повышают содержание белков. Обязательна заместительная терапия, восполняющая недостающие ферменты поджелудочной железы. При появлении инфекционных заболеваний выписывают антибактериальные препараты. Также необходимо восстановить показатели картины крови; анемия успешно поддается терапии, другие изменения трудно корректируются. Если развивается тяжелая форма патологии и серьезные гематологические нарушения, проводят химио- и лучевую терапию, трансплантацию костного мозга.
Прогноз синдрома Швахмана-Даймонда крайне неблагоприятный. Согласно статистике, пациенты умирают в 7-10 лет, очень редко они доживают до 20 лет. Это связано с сильным снижением иммунитета и развитием серьезных инфекционных заболеваний. В редких случаях характер течения патологии меняется в сторону улучшения, как правило, постепенно уменьшается секреторная недостаточность, но при этом гематологические нарушения не восстанавливаются.
Источник
Проф. Полина Степенски
Руководитель отделениея ТКМ и иммунотерапии у детей и взрослых клиники «Хадасса»
Ведущий трансплантолог клиники «Хадасса» профессор Полина Степенски на высшем профессиональном уровне проводит трансплантацию костного мозга с целью лечения гематологических осложнений синдрома Швахмана-Даймонда.
Генетическая диагностика этото и других орфанных заболеваний в клинике проводится лучшими специалистами Израиля, такими как проф. Орли Эльпелег, с применением инновационного оборудования.
Что такое синдром Швахмана-Даймонда
Генетически обусловленный, редкий синдром Швахмана-Даймонда является аутосомно-рецессивной патологией, характеризующейся дисфункцией костного мозга, недостаточностью поджелудочной железы, скелетными нарушениями, задержками физического и нервно-психического развития. Частота встречаемости синдрома Швахмана-Даймонда составляет 1 случай на 50-76 тыс. новорожденных. При этом у мальчиков патологию диагностируют в 1,5 раза чаще, чем у девочек. До начала полной клинической картины болезнь можно выявить по молекулярному анализу ДНК. При синдроме Швахмана-Даймонда у детей отмечается высокая восприимчивость к инфекциям, а также предрасположенность к группе миелодиспластических заболеваний с высоким риском трансформации в острый лейкоз.
В 64 XX века году болезнь как врожденная гипоплазия поджелудочной железы впервые была описана такими учеными как D.Bodian и Sheldon. Спустя 6 месяцев в том же году заболевание детально изучили Даймонд и Швахман (Shwachman/Diamond), описав его как дисфункцию костного мозга и экзокринную панкреатическую недостаточность. Синдром Швахмана-Даймонда — редкая, мультисистемная патология, при которой поражается костный мозг, скелет, поджелудочная железа, печень и другие органы, поэтому лечебный процесс основывается на мультидисциплинарном подходе, с участием врачей различных направлений. В международной классификации болезней (МКБ-10) у синдрома Швахмана-Даймонда отсутствует собственный код.
Чтобы получить более подробную информацию или консультацию специалиста по орфанным заболеваниям, заполните все поля формы. Наши консультанты будут рады Вам помочь.
Причины
Синдром Швахмана-Даймонда развивается вследствие мутации гена SBDS, находящегося на одном из участков 7 хромосомы в зоне 7qll. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу, когда мутантный ген передается ребенку от обоих родителей. Известны единичные случаи возникновения синдрома Швахмана-Даймонда по причине вирусного воздействия на эмбриональные ткани. Дефект гена вызывает нарушения функции клеток поджелудочной̆ железы и гипоплазию кроветворения, что приводит к тяжелым гематологическим осложнениям.
Формы
В зависимости от степени скелетных аномалий, недостаточности поджелудочной железы и костного мозга, синдром Швахмана-Даймонда классифицируют на легкую и тяжелую форму. В первом случае синдром протекает с маловыраженными проявлениями, присутствующими не в полном объеме. Пациенты при условии качественной терапии доживают до 18-20 лет. При тяжелой форме синдрома Швахмана-Даймонда симптомы возникают с рождения ребенка и стремительно прогрессируют. В таких случаях дети погибают в раннем возрасте.
Симптомы
Первые клинические признаки у грудных детей с синдромом Швахмана-Даймонда проявляются к пяти- шестимесячному возрасту. На фоне недостаточности секреторной функции поджелудочной железы, снижается аппетит и масса тела, появляется метеоризм в сочетании с запорами, поносами, абдоминальной болью, диспепсией. У младенцев с первых дней жизни развивается геморрагический синдром (нарушение свертывания крови), тромбоцитопения, анемия и нейтропения (снижение количества тромбоцитов, эритроцитов и нейтрофилов). Также возникает гепатомегалия и стеаторея, при которой за сутки с каловыми массами выделяется чрезмерное количество жира.
Эндокринные нарушения у детей старшего возраста проявляются низкорослостью (субнанизмом), задержкой полового развития. Из-за дисплазии костной ткани возникают частые переломы. Кроме того, недоразвитие костного мозга при синдроме Швахмана-Даймонда способствует возникновению частых инфекционных болезней. Также патология нередко сопровождается умственной отсталостью, поведенческими расстройствами, возникновением пигментных пятен, аномалиями пальцев и косоглазием.
Чтобы получить более подробную информацию или консультацию специалиста по орфанным заболеваниям, заполните все поля формы. Наши консультанты будут рады Вам помочь.
Диагностика синдрома Швахмана-Даймонда
Начальный этап комплексного обследования при подозрениях на синдром Швахмана-Даймонда включает: изучение семейного анамнеза на наличие генетических дефектов у близких родственников, анализ жалоб и истории болезни пациента, физикальный осмотр (пальпация живота, измерение давления, сердечного ритма и т.д.). Для окончательной поставки диагноза используют ряд лабораторных и инструментальных методов диагностики:
- развернутый клинический анализ крови для определения уровня всех клеток крови, а также концентрации ферментов и состояния жирового, белкового, углеводного обмена.
- исследование мочи;
- липидограмма — анализ кала на панкреатическую эластазу;
- гормональные исследования;
- ДНК-диагностика для выявления мутаций в гене SBDS;
- УЗИ, КТ и МРТ органов брюшной полости;
- рентгенография костной системы, определяющая уровень деформации скелета.
Синдром Швахмана-Даймонда в процессе диагностики дифференцируют от различных заболеваний пищеварительной системы, кистозного фиброза, метафизарной хондродисплазии, синдрома Пирсона, врожденного дискератоза и т.д. В процессе диагностического курса пациентам необходима консультация и осмотр генетика, гастроэнтеролога, невролога и окулиста.
Лечение синдрома Швахмана-Даймонда
Терапевтическая тактика основывается на результатах обследования, врачи учитывают форму синдрома Швахмана-Даймонда, возраст и состояние пациента. Основная цель лечения — устранить симптомы и как можно дольше поддерживать жизненно важные функции организма. Недостаток ферментов поджелудочной железы восполняют при помощи заместительной терапии с применением препаратов панкреатина. Все пациенты с синдромом Швахмана-Даймонда должны придерживаться строгой, калорийной диеты с высоким содержанием белков и ограничением жиров. В комплексе с диетой приписывают витаминотерапию.
При возникновении инфекций назначают антибактериальные и противовирусные средства. По клиническим показаниям используют пробиотики и гепатопротекторы. Также детям и подросткам с синдромом Швахмана-Даймонда нередко требуется переливание тромбоцитов. Костные и ортопедические деформации корректируют хирургическим путем. В случае тяжелой формы болезни и серьезных гематологических нарушений, таких как цитопения, миелодиспластический синдром и лейкемия, проводят трансплантацию костного мозга, а также химио- и радиотерапию.
Возможные осложнения и прогноз
В настоящее время в силу отсутствия эффективных методов, синдром Швахмана-Даймонда считается неизлечимым. Синдром Швахмана-Даймонда часто осложняется рецидивирующими инфекционными заболеваниями, кожными абсцессами, искривлением грудной клетки, значительным снижением иммунитета, жировым гепатозом, циррозом печени. В редких случаях наблюдается снижение секреторной недостаточности поджелудочной железы, и состояние пациентов улучшается. При этом гематологические нарушения восстановить невозможно. Минимизировать риск осложнений и повысить качество жизни позволяет своевременная диагностика и комплексный лечебный подход. Прогноз синдрома Швахмана-Даймонда неутешительный, большинство детей умирают до 8-10 лет, в редких случаях врачам удается продлить выживаемость до 20 лет.
Источник