Синдром тонусных нарушений код мкб

Синдром двигательных нарушений представляет собой одно из расстройств двигательной системы человека, при котором происходит поражение головного мозга, вызывающее сбой функционирования ЦНС. Болезнь способна поражать один или несколько отделов мозга, приводя к различным последствиям. Среди типичных проявлений недуга выделяют ухудшение мышечного тонуса и проблемы с передвижением.

Что такое синдром двигательных нарушений?

Чаще всего заболевание развивается на фоне мозговых травм или гипоксии, перенесенной младенцем. В группе риска находятся дети, в возрасте 2-4 месяца. Своеобразным толчком к развитию синдрома выступают негативные факторы, воздействующие на плод в процессе его внутриутробного развития. При выявлении у ребенка мышечной гипотонии или судорожной активности мышц, необходимо выполнить немедленное лечение.

Клиническое проявление синдрома двигательных нарушений у грудничка происходит очень рано, начиная с первых дней жизни малыша. Чаще всего о развитии заболевания свидетельствует гипер- или гипотонус мышц, расстройство спонтанной двигательной активности, при этом рефлекторная деятельность угнетается на фоне ухудшенной подвижности конечностей.

Ребенок, страдающий от синдрома двигательных нарушений, отстает от сверстников в развитии, не имея возможности справиться с координацией движений. У таких детей развиваются проблемы со зрением и слухом, а иногда и с речью. Мышечная ткань развивается на разных конечностях неравномерно.

Подобная ситуация в результате способна вызвать нарушения психического развития, проблемы с интеллектом. Как правило, у детей, страдающих синдромом двигательных нарушений, замедляется психоэмоциональное и речевое развитие. Они начинают ползать и сидеть позже сверстников. Некоторые малыши отличаются неспособностью самостоятельно держать голову в годовалом возрасте.

Ввиду нарушений развития гортанных мышц возникают проблемы с глотательным рефлексом. Данный признак свидетельствует о развитии серьезной стадии СДН, при которой необходимо немедленно провести терапевтические мероприятия, которые позволяют устранить опасную симптоматику.

Код синдрома двигательных нарушений по МКБ-10: G25.

Причины

В современной медицине различают ряд факторов, провоцирующих развитие данного синдрома:

1. Родовая травма, которая была получена ребенком вследствие применения акушером чрезмерной физической силы, планируя ускорить родоразрешение.
2. Длительные и тяжелые роды, при которых произошла задержка изгнания плода.
3. Развитие гипоксии, ввиду чего поражаются клетки головного мозга, отвечающие за течение различных мышечных процессов.
4. Нейроинфекции внутриутробного типа, которые проникают через плаценту от инфицированной матери к плоду.
5. Наличие у матери скрытых инфекций, таких как токсоплазмоз и краснуха.
6. Аномалии суставов и костей врожденного характера.
7. Наличие у матери недугов, передающихся половым путем.
8. Различные нарушения, действующие на хромосомном уровне.
9. Курение, алкоголизм и наркомания во время беременности.
10. Развитие фетоплацентарной недостаточности.
11. Обвитие пуповины вокруг тела и шеи плода.
12. Гидроцефалия, развившаяся ввиду оттока ликвора в мозге.

В большинстве случаев к развитию синдрома приводит одновременное воздействие на организм ребенка нескольких негативных факторов. Обычно ведущим выступает лишь один из них, остальные же способствуют усилению эффекта.

Симптомы

Возникновение изменений в мозговой структуре может вызвать целый ряд расстройств двигательного характера. Чаще всего они развиваются ввиду проблем с передачей нервных импульсов, идущих от головного мозга к мускулатуре. При СДН возможны патологические изменения в структуре мышц.

На фоне развития недуга грудничок может иметь следующие виды нарушений двигательной функции:

• наличие парезов и параличей;
• мышечная сила в значительной степени снижается;
• ввиду сильной гипотонии, конечности могут истончаться, а в мышцах развиваются процессы дистрофического характера;
• у малыша нарушаются базовые рефлексы, такие как глотательный и сосательный;
• мышцы перенапрягаются настолько, что развивается многочисленные спазмы и судороги, которые могут иметь затяжной характер;
• сухожильные рефлексы могут ослабляться или усиливаться;
• проблемы с артикуляцией;
• неспособность ребенка самостоятельно сгибать и поднимать конечности, держать головку;
• непроизвольные движения;
• зрительные и слуховые реакции несколько запаздывают;
• отсутствие улыбок ввиду бедной мимики;
• замедленные движения, ослабленные мышцы;
• синюшность кожи, развитие судорожного синдрома;
• трудности в процессе кормления грудью.

Грудные дети с синдромом двигательных нарушений могут в течение длительного времени смотреть в одну точку и подолгу сидеть, периодически судорожно вздрагивая. Для поворота головы им требуется помощь. Как правило, одна рука больного плотно прижата к телу, вторая может двигаться и брать различные предметы.

Расслабленность тела сменяется его напряженностью. Возможно развитие зрительной дисфункции, при которой малыш не способен с первой попытки дотянуться до необходимой ему вещи.

На фоне данного синдрома у малыша может быть как гипертонус, так и гипотонус мышц. В первом случае, симптомы будут следующими:

• малыш дугообразно изгибает тело;
• голова всегда повернута в одну сторону;
• малыш не может стоять на всей стопе и всегда становится на носочки;
• ребенок сжимает руки в кулаках и прижимает их к туловищу;
• малыш довольно рано начинает брать игрушки и держать головку.

Гипотонус мышц предполагает развитие следующих симптомов:

• ребенок слабо кричит;
• не способен самостоятельно ползать, сидеть и вставать;
• практически не двигает конечностями;
• часто запрокидывает назад голову, но не способен держать ее в таком положении длительное время;
• в положении сидя не способен удержать равновесие – постоянно шатается из стороны в сторону;
• заметна общая ослабленность ребенка и вялость его движений.

Классификация

Современная медицина различает несколько форм данной патологии:

1. Болезнь поражает преимущественно ноги. В таком случае малыш способен на активные движения руками, однако поздно встает на ноги.
2. Поражение туловища одностороннего характера. При этом у грудничка нарушена функция глотания, он заметно отстает в умственном развитии и имеет проблемы с речью.
3. Недуг поражает ноги. В результате ребенок не способен стоять, ползать и ходить. Наблюдается сильное расстройство двигательной функции.
4. Ребенок абсолютно не способен к самостоятельному передвижению. При этом он является нестабильным психически и склонен к развитию олигофрении.

В ряде случаев неврологи ставят ошибочный диагноз ввиду малозаметности симптомов на ранних стадиях недуга. Впоследствии диагноз может быть снят, а ребенок будет признан здоровым.

СДН может предполагать следующие стадии:

1. Ранняя. Болезнь проявляется слабо, однако уже на этой стадии мышечный тонус малыша является нарушенным. Большинство малышей к 4 месяцам утрачивают возможность самостоятельно поворачивать голову. Возможно развитие сильных судорог.
2. Вторая стадия. Признаки заболевания усугубляются, становясь более явными. Десятимесячные дети не способны самостоятельно держать головку, однако делают попытки поворачиваться, садиться и даже ходить, сохраняя неестественную позу. Ребенок в данный период жизни развивается неравномерно.
3. Поздняя стадия. Развивается после трехлетнего возраста. Последствия в данном случае являются необратимыми. У ребенка появляются проблемы в строении скелета, выражающиеся во множественных деформациях, формируются контрактуры суставов, слух и зрение в значительной степени ухудшаются. Ребенок с трудом глотает, очень плохо говорит и психически нестабилен. Судороги учащаются и имеют большую длительность.

В качестве осложнений синдрома двигательных нарушений у детей происходит вовлечение в патологический процесс внутренних органов. В результате таких изменений, у ребенка появляются проблемы с дефекацией и мочеиспусканием, а координация движений в значительной степени нарушается. Нередко появляются сильные эпилептические припадки. Ребенок испытывает затруднения при поглощении пищи и дыхании. Обучение затруднено ввиду проблем с концентрацией внимания и расстройствами памяти.

Диагностика

Комплексное обследование включает в себя следующие диагностические методики:

1. Перинатальный анамнез. Посредством данной методики, специалисты могут выявить наличие тяжелых мозговых интоксикаций, кислородного голодания, а также инфицирования плода, находящегося в утробе матери.
2. УЗИ с допплером. Позволяет получить точные сведения относительно мозгового кровотока.
3. Шкала Апгар. Позволяет оценить жизнестойкость малыша.
4. МРТ и КТ. Одни из наиболее информативных методик, посредством которых специалистам удается выявить очаги поражения.
5. Нейросонография. Процедура, которая предполагает сканирование головного мозга с использованием ультразвука.

Лечение

Терапия данного синдрома назначается неврологом. Современная медицина располагает рядом методик, способствующих быстрому устранению недуга. Следует помнить о том, что чем раньше синдром будет выявлен, тем проще будет с ним бороться.

Лечение СДН по доктору Комаровскому предполагает следующие методики:

1. Массаж. Грамотно проведенные процедуры обеспечивают поистине высокие результаты.
2. Для активизации процессов мозга может быть использована гомеопатия.
3. Для улучшения координации движений может быть использована лечебная физкультура. Также она позволяет восстановить двигательные функции пациента.
4. Физиотерапия. В данном случае могут применяться различные методики, определяемые врачом. Наиболее популярными из них являются: магнитотерапия, гидромассаж, электрофорез.
5. Высокие результаты лечения обеспечивает грязетерапия, а также общение пациентов с животными – дельфинами и лошадьми.
6. Педагогическая коррекция. На данный момент разработано несколько действенных логопедических методик.

Рубрика МКБ-10: G71.1

МКБ-10 / G00-G99 КЛАСС VI Болезни нервной системы / G70-G73 Болезни нервно-мышечного синапса и мышц / G71 Первичные поражения мышц

Определение и общие сведения[править]

Миотонии – группа наследственных заболеваний, проявляющихся замедленным расслаблением мышц и относящихся к каналопатиям (заболеваниям, связанным с патологией ионных каналов). Типичные признаки миотонии – миотонические феномены и миотонические разряды, выявляемые при клиническом обследовании и игольчатой ЭМГ соответственно.

Эпидемиология

Наиболее распространена миотоническая дистрофия Штейнерта (2,1-13,5 случая на 100 000), реже наблюдают миотонии Томсена и Беккера. Нейромиотония Исаакса, синдром Шварца-Ямпеля и парамиотония Эйленбурга относятся к редким заболеваниям.

Классификация

Наиболее известны следующие формы миотоний (в скобках приведены синонимы и коды OMIM).

• Миотоническая дистрофия (Штейнерта-Куршмана-Баттена-Россолимо):

– тип 1 (160900);

– тип 2 (602668).

• Конгенитальная аутосомно-доминантная миотония (Томсена, 160800).

• Конгенитальная аутосомно-рецессивная миотония (Беккера, 255700).

• Парамиотония Эйленбурга (168300).

• Нейромиотония (синдром Исаакса).

• Хондродистрофическая миотония (синдром Шварца-Ямпеля, 255800).

Этиология и патогенез[править]

Выделяют три типа дистрофической миотонии, наиболее частый (98% случаев) из них – тип 1, ген которого картирован в локусе 19q13. Все три типа дистрофической миотонии имеют аутосомно-доминантный тип наследования с различной пенетрантностью.

Дистрофическая миотония типа 1 связана с увеличением количества тринуклеотидных повторов CTG (которое может достигать нескольких тысяч) в гене DMPK. Тяжесть заболевания зависит от количества тринуклеотидных повторов. Ген DMPK кодирует миотонин-протеинкиназу. Этот белок присутствует не только в скелетных, но и в сердечной мышце и цНс, что и обусловливает основные клинические проявления дистрофической миотонии (поражение скелетных мышц, нарушение проводимости сердца, легкое снижение интеллекта).

Врожденная миотония Томсена также наследуется по аутосомно-доминантному типу. Схожую клиническую картину имеет ее аллельная аутосомно-рецессивная форма – миотония Беккера. Врожденная миотония связана с патологией хлорных каналов, ген CLCN1 локализован в локусе 7q35. Вследствие изменения структуры белка, кодируемого этим геном, нарушается проникновение хлора в мышечную клетку, что приводит к замедлению расслабления мышечного волокна и нестабильности мембраны.

Парамиотония Эйленбурга связана с патологией натриевых каналов, имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Ген SCN4A картирован в локусе 17q35. Механизмы формирования парамиотонических проявлений связаны с повышенной возбудимостью мембраны мышечных волокон и нарушением функционирования сократительных элементов мышцы.

Большинство нейромиотоний – приобретенные заболевания, но одна из форм является наследственной. Наиболее часто наблюдают идиопатическую нейромиотонию (синдром Исаакса). Часть случаев нейромиотонии имеет паранеопластическую этиологию (в частности, нейромиотония описана при тимоме, легочной карциноме, плазмацитоме, лимфоме Ходжкина и т.д.).

Установлено, что заболевание имеет неврогенную природу, так как введение кураре купирует мышечные спазмы. Тем не менее патогенез нейромиотонии остается неясным до сих пор. Выявление повышенного титра антител к потенциал-зависимым калиевым каналам позволило считать приобретенный синдром Исаакса аутоиммунным заболеванием. Аутоиммунный характер приобретенной нейромиотонии подтверждается также наблюдаемой в ряде случаев эффективностью плазмафереза.

Клинические проявления[править]

Классический клинический тест на выявление миотонии – симптом «кулака»: больной не в состоянии быстро разжать крепко сжатый кулак, вместо этого он разжимает кулак медленно и с усилием, как при замедленной киносъемке. При повторных попытках миотонический феномен угасает. Исключение составляет парамиотония Эйленбурга, при которой, наоборот, скованность усиливается при повторных движениях.

Трудности для больного могут возникать при разжимании сжатых челюстей, попытке быстро встать со стула, быстро открыть зажмуренные глаза. Перед подъемом по лестнице больной «замирает» (время на расслабление мышц), подъем на первую ступеньку для него представляет большую трудность, чем дальнейший подъем. При перкуссии мышцы возникает «мышечный валик», исчезающий через несколько секунд. Наиболее характерный для миотонии феномен выявляют при игольчатой ЭМГ. При введении и перемещении игольчатого электрода возникают миотонические разряды с характерным звуком «пикирующего бомбардировщика».

Миотонические феномены фактически патогномоничны, в связи с этим диагностика миотонии не представляет особой сложности. Вместе с тем нередко больные не могут адекватно описать свое состояние и жалуются на трудности при подъеме по лестнице, вставании со стула, которые интерпретируют как проксимальную мышечную слабость, что и приводит к ошибочной диагностике миопатии, миастении, полимиозита и др.

Отличительная клиническая особенность врожденной миотонии – гипертрофия отдельных мышечных групп, создающая впечатление об атлетическом телосложении больного. Как правило, при миотонии Томсена миотонические феномены выражены более ярко, чем при дистрофической. Мышечная сила у большинства больных остается сохранной, но может быть и снижена, особенно в дистальных мышцах рук.

Дистрофическая миотония характеризуется сочетанием миотонических феноменов, мышечной слабости и атрофий. В клинической картине дистрофической миотонии типа 1 сочетаются миотонические феномены (симптом «кулака»; симптом «валика» при перкуссии мышц, языка; миотоническая задержка при открывании глаз и рта) и миопатические черты (преимущественно дистальная мышечная слабость с постепенно прогрессирующими мышечными атрофиями и частым развитием степпажа). Лицо многих больных приобретает характерное выражение, получившее название facies myotonica (гипомимия, «скорбное» выражение, частичный птоз, атрофии височных и жевательных мышц, лобно-височное облысение). Миотонические феномены выражены слабее, чем при врожденной миотонии. Дистрофическая миотония типа 2 характеризуется сочетанием проксимальной мышечной слабости и слабости дистальных мышц рук при относительной сохранности мышц лица и дистальных отделов ног. Кардиомиопатия обычно отсутствует.

Дистрофическая миотония – мультисистемное заболевание. Кроме нервно-мышечных симптомов, у большинства больных наблюдают сердечную патологию (аритмии, гипертрофию левого желудочка и др.), церебральные симптомы (когнитивные нарушения или невысокий уровень интеллекта, гиперсомнию), эндокринные расстройства (у мужчин часто наблюдают гипогонадизм, импотенцию, у женщин – нарушения менструального цикла). Катаракту выявляют у 90% больных, она может быть единственным клиническим признаком заболевания. Для дистрофической миотонии характерен феномен антиципации (т.е. усиление симптоматики в последующих поколениях, поэтому изолированную катаракту часто обнаруживают при обследовании родителей пациента).

Парамиотония Эйленбурга отличается возникновением миотонических реакций, мышечного спазма и пареза на холоде (холодовая миотония). Приступ холодовой миотонии может длиться несколько минут или часов, затем проходит, и в межприступный период никаких симптомов не отмечают. При других миотониях также возможно усиление миотонических феноменов на холоде, но и в тепле они полностью не исчезают. Еще одним важным отличием этого заболевания от миотонии Томсена является пародоксальная реакция на повторные физические упражнения: при миотонии Томсена миотонические феномены при повторении движения уменьшаются, а при парамиотонии, наоборот, усиливаются.

Нейромиотонии – группа заболеваний, связанных с нарушением возбудимости периферических нервов, проявляющимся мышечной скованностью, спазмами (крампи) и постоянной мышечной активностью на ЭМГ. Мышечные спазмы при нейромиотонии, как правило, безболезненны и сопровождаются ЭМГ-признаками, характерными для произвольного напряжения мышцы, но, в отличие от последнего, больные не могут расслабить напряженную мышцу. Характерно сочетание генерализованных миокимий и миотонической задержки движений (симптом «кулака» и др.), в то же время перкуторные миотонические феномены отсутствуют.

Миотонические расстройства: Диагностика[править]

Анамнез

Дистрофическая миотония типа 1 чаще дебютирует в юношеском либо взрослом возрасте (хотя возможны и конгенитальные формы), тяжесть состояния и степень прогрессирования зависят от генетического дефекта (коррелируют с количеством тринуклеотидных повторов). При тщательном сборе семейного анамнеза часто удается выявить отдельные симптомы в старших поколениях (изолированная катаракта, птоз или легкая слабость мимических мышц). Миотония Томсена может дебютировать как в детском, так и во взрослом возрасте, течение заболевания медленное. Миотония Беккера начинается в 4-12 лет и имеет более тяжелое течение, чем миотония Томсена.

Физикальное обследование

Основной диагностический признак миотонии – миотонический феномен. Атлетическое или нормальное телосложение, отсутствие мышечной слабости характерны для врожденных миотоний (Томсена и Беккера), нейромиотонии. При дистрофической миотонии выявляют снижение силы и атрофии мышц, чаще умеренные и симметричные. При дистрофической миотонии типа 1 мышечная слабость имеет дистальное распределение, при дистрофической миотонии типа 2 – проксимальное. Сухожильные рефлексы при дистрофической миотонии могут отсутствовать, при врожденной миотонии наблюдают миотонический феномен – замедленное возвращение голени в исходное положение после вызывания коленного рефлекса.

Лабораторные исследования

При дистрофической миотонии может быть незначительно повышена активность КФК в крови. При нейромиотонии выявляют антитела к потенциал-зависимым калиевым каналам (в 50% случаев). Титр антител снижается на фоне лечения.

Инструментальные исследования

Игольчатая ЭМГ – основной инструментальный метод диагностики миотоний. Миотонические разряды – патогномоничный признак миотонии. При врожденной миотонии параметры ДЕ остаются в пределах нормы, при дистрофической миотонии выявляют сочетание миопатических и невропатических черт; спонтанная активность, помимо миотонических разрядов, представлена потенциалами фибрилляций, положительными острыми волнами.

У больных с парамиотонией в покое вне охлаждения регистрируют нормальные ПДЕ и редкие миотонические разряды. После произвольного сокращения мышцы возникает ее напряжение или мышечная судорога, вслед за которой возникает парез. В период напряжения наблюдают миотонические разряды, в период пареза – отсутствие как спонтанной, так и произвольной активности, а также отсутствие (или резкое снижение) вызванных электрического и механического ответов мышцы. Для диагностики парамиотонии проводят холодовую пробу: при незначительном охлаждении конечности появляются миотонические разряды, при дальнейшем охлаждении исчезают как миотонические феномены, так и ПДЕ (наступает «биоэлектрическое молчание»).

При нейромиотонии исследование игольчатыми электродами в покое выявляет постоянную активность ДЕ. Регистрируются также дуплеты, триплеты ПДЕ, миокимические разряды, разряды высокой частоты. На фоне терапии карбамазепином активность ДЕ снижается. С помощью иммуносупрессивной терапии иногда удается достичь ремиссии, в этом случае спонтанная активность отсутствует либо активность ДЕ минимальна.

ДНК-диагностика

ДНК-диагностика дистрофической миотонии основана на выявлении повышенного количества CTG-повторов в гене DMPK.

Дифференциальный диагноз[править]

Дифференциальную диагностику проводят в два этапа: выявляют миотонические феномены (клинически и при ЭМГ) и устанавливают формы миотонии.

Игольчатая ЭМГ выявляет патогномоничные миотонические разряды, которые следует отличать от псевдомиотонических, наблюдаемых при различной патологии (полимиозите, мышечных заболеваниях). Амплитуда миотонического разряда уменьшается к концу разряда, в то время как амплитуда псевдомиотонического разряда остается стабильной.

В типичных случаях дифференцировать дистрофическую и врожденную миотонию удается по клиническим данным. Тем не менее при врожденной миотонии в ряде случаев выявляют легкую слабость дистальных мышц рук и незначительную спонтанную активность при ЭМГ, что имитирует дистрофическую миотонию.

В пользу последней свидетельствуют полиорганность патологии, катаракта и нарушения ритма сердца, а также мимическая слабость или частичный птоз.

На холоде миотонические проявления усиливаются во всех случаях, заподозрить парамиотонию можно при эпизодах холодовых параличей и исчезновении скованности мышц в теплом помещении.

Схожую с нейромиотонией клиническую картину (постоянная мышечная активность) имеет синдром ригидного человека (stiff-man syndrome). В отличие от нейромиотонии, при синдроме ригидного человека мышечная активность уменьшается во сне, а также после введения диазепама.

Миотонические расстройства: Лечение[править]

Цель лечения при миотонии – снижение выраженности миотонических проявлений, при нейромиотонии – устранение постоянной мышечной активности и по возможности достижение ремиссии.

Немедикаментозное лечение

Диета с ограничением солей калия может уменьшить миотонические проявления. Следует избегать переохлаждения, так как холод усиливает любые миотонические реакции. При дистрофической миотонии показаны все немедикаментозные методы лечения ПМД (ЛФК, массаж и др.).

Медикаментозное лечение

Радикального лечения миотонии не существует. Для уменьшения выраженности миотонических проявлений используют фенитоин в дозе 200-400 мг/сут перорально. Курсы диуретиков (не калийсберегающих) позволяют снизить уровень калия в крови и уменьшить миотонические проявления.

Нейромиотонические проявления уменьшаются при назначении карбамазепина. Ремиссии иногда удается достичь с помощью иммуносупрессивной терапии преднизолон по 1 мг/(кгхсут) через день, плазмаферез, иммуноглобулин человеческий нормальный 400 мг/кг внутривенно, циклофосфамид].

Хирургическое лечение

При дистрофической миотонии иногда может потребоваться имплантация кардиостимулятора.

Прогноз

В целом прогноз для жизни при миотониях благоприятный, однако в связи с кардиальной патологией при дистрофической миотонии типа 1 возможна внезапная сердечная смерть. Прогноз для трудовой деятельности при врожденных миотониях благоприятный (с учетом рационального трудоустройства). При дистрофической миотонии может наступить инвалидизация на поздних стадиях заболевания. При идиопатической нейромиотонии прогноз для жизни благоприятный, при паранеопластических ней