Синдром тричера коллинза аделина сотникова
Шансы, что ребёнок родится с таким синдромом, небольшие – всего 1 к 50 000. В легких формах это генетическое заболевание практические не проявляется. В средних наблюдаются серьезные деформации лицевых костей, ушей и носа. В тяжелых формах лицевые кости практически неразвиты, слуховые проходы отсутствуют, ребёнок не может самостоятельно дышать и глотать. Синдром Тричера Коллинза – грозное заболевание, но даже оно не мешает людям жить полноценной жизнью, находить свое счастье и осуществлять мечты.
Каждый случай синдрома Тричера Коллинза уникален, поэтому единого способа лечения не существует. Пациентам делают пластические операции, формируют слуховые проходы, восстанавливают дыхание, расширяют челюсти и так далее. Все зависит от того, как проявляет себя синдром.
Как правило, коррекцию начинают проводить в раннем детстве. Из-за постоянного лечения, проблем со слухом и речевым аппаратом такие дети позже начинают говорить. Но это никак не связано с умственными способностями – интеллект при синдроме Тричера Коллинза полностью сохранен. Дети развиваются на одном уровне со сверстниками, учатся по тем же программам и зачастую идут в обычные школы. И вот тут возможны проблемы совсем другого рода.
Так как синдром встречается очень редко и сопровождается серьёзными изменениями во внешности, окружающим бывает сложно понять, как нужно правильно себя вести с такими детьми. К счастью, в последнее время информированность общества растёт. Например, в 2017 году на большие экраны вышел фильм «Чудо» с Джулией Робертс. Главный герой картины – мальчик Огги с синдромом Тричера Коллинза, он перенес 27 операций и впервые идёт учиться в обычную общеобразовательную школу. Авторы фильма показывают, как тяжело бывает ребенку с необычной внешностью заводить друзей и принимать себя.
На самом деле люди с синдромом Тричера Коллинза могут жить полной жизнью без каких-либо ограничений и добиваться успеха в самых разных областях. Этому есть масса подтверждений. Например, Джоно Ланкастер, один из самых известных людей с таким синдромом, ведёт свой блог в Instagram. У него больше 153 000 подписчиков. На своей странице он рассказывает о своей жизни и своей семье. Джоно долгое время работал фитнес-инструктором и моделью. В тренажерном зале он и познакомился со своей будущей женой. Джоно хочет помочь всем детям с синдромом Тричера Коллинза принять себя и свою внешность. Как он признается, на это у него самого ушло 20 лет.
Элисон Мидстокк также родилась с синдромом Тричера Коллинза. Несмотря на свой недуг девушка стала успешной моделью. Поначалу фотография была для нее лишь способом полюбить себя и свою нестандартную внешность. Но со временем хобби переросло в полноценную профессию.
Мария Сотникова, сестра прославленной фигуристки, олимпийской чемпионки Аделины Сотниковой также живет с синдромом Тричера Коллинза. Семья во всем поддерживает Марию, а Аделина за счёт призовых денег оплатила несколько операций для сестры.
Марк Савченко из Белогорска Амурской области тоже родился с этим редким синдромом. Из-за множественных пороков развития он ничего не слышит, не может дышать и есть самостоятельно. Сейчас Марку 7 месяцев, и во многом от нас зависит, какой будет его история. Сможет ли он побороть свою болезнь, осуществить мечты и жить полной жизнью или угаснет под гнетом тяжелых обстоятельств. Сбор средств на лечение Марка уже открыт. Сделайте пожертвование любым удобным для вас способ на сайте фонда и подарите Марку шанс на лучшее будущее.
Синдром Тричера Коллинза – тяжелое генетическое заболевание, которое при правильном лечении оставляет все возможности для полноценной жизни практически без ограничений. Пластическая хирургия позволяет серьезно скорректировать внешность таких пациентов. А поддержка семьи и друзей помогает им принять себя такими, какие они есть.
???? Сделайте пожертвование любым удобным для вас способом:
- ???? СМС на 9112 с любой суммой пожертвования
- ???? Картой на нашем сайте – ссылка
❗Для Марка сейчас важная любая сумма.
➜ Поставьте ????, напишите добрый комментарий
Источник
Чем больна сестра Аделины Сотниковой? Этот вопрос довольно часто задают поклонники молодой фигуристки. В связи с этим представленную статью мы решили посвятить именно данной теме.
Кто такая Аделина Сотникова?
Прежде чем выяснить, чем больна сестра Аделины Сотниковой, мы решили более подробно рассказать о самой спортсменке. Ведь именно она недавно доказала всему миру, что является самой лучшей молодой фигуристкой. Как известно, произошло это на нынешней Олимпиаде-2014, в российском городе Сочи. После упорной и тяжелой борьбы с очень сильными спортсменами из других стран Аделина Сотникова была признана лучшей и заслуженно получила золотую медаль в одиночном выступлении.
Российская рекордсменка
Следует особо отметить, что 17-летняя чемпионка Олимпиады-2014 не просто завоевала золотую медаль, но и показала, насколько большой потенциал у нашей огромной страны в фигурном катании. Ведь именно она побила несколько рекордов, что позволило ей вырваться вперед по баллам. Кстати, ранее лучшей в одиночном женском фигурном катании являлась Ирина Слуцкая, которая завоевывала лишь серебряную и бронзовую медали. Отчасти нынешней чемпионке помогла выиграть болезнь Маши (сестры Аделины Сотниковой). Ведь по личному признанию фигуристки, ее талант и упорство вряд ли привели бы к отличному выполнению намеченной программы без постоянных мыслей о самом родном и близком человеке. Так чем больна сестра Аделины Сотниковой? Ответ на заданный вопрос вы увидите немного ниже.
Семейные узы
Еще до выступления на Олимпиаде-2014 серебряный призер чемпионата Европы Аделина Сотникова рассказала журналистам о своей мотивации для дальнейших выступлений на льду. Она поведала, что у нее есть родная сестра, у которой довольно серьезные проблемы со здоровьем. В некоторой степени это неприятное событие в жизни фигуристки и стало одним из факторов, который до сих пор удерживает ее в большом спорте, особенно в переломные моменты. Девушка очень сильно хочет помочь своей сестре и должна зарабатывать как можно больше. Маше сделали уже три операции. На это потребовались немалые денежные средства. И в этом им очень сильно помогла Тарасова Татьяна Анатольевна. Она быстро нашла спонсора (компанию), которая оплатила все текущие расходы. Спортсменка отметила, что им с Машей повезло с родителями: у них дружная семья, хоть и собираются они все вместе только по выходным дням. У Аделины довольно близкие и доверительные отношения с мамой. И она отлично понимает, как маме и папе приходится нелегко.
Чем больна сестра Аделины Сотниковой?
Как известно, младшая сестра Аделины Маша с самого детства страдает от синдрома Тричера Коллинза (или Treacher Collins syndrome). Кстати, у этого редкого заболевания есть и другое название, которое звучит как «челюстно-лицевой дизостоз». Это аутосомно-доминантная болезнь, характеризующаяся черепно-лицевой деформацией. Впервые она была описана в 1900 году английским офтальмологом Коллинзом Эдвардом Тричером.
Основные симптомы
Диагноз сестры Аделины Сотниковой Маши был поставлен врачами сразу же после ее рождения. Следует отметить, что для такого серьезного заболевания характерна заметная деформация черепа и лица. Помимо этого, больной человек может полностью лишиться слуха. При таком заболевании у пациента довольно часто возникают потенциально опасные для жизни отклонения дыхательных путей. Именно поэтому Маша Сотникова (сестра Аделины Сотниковой), как и тысячи других больных, постоянно наблюдается у врачей.
Степени заболевания
Существует несколько степеней этого заболевания – от практически незаметных признаков до очень тяжелых форм. Следует отметить, что у большинства пациентов с таким диагнозом довольно слабо развиты лицевые кости. Это приводит к тому, что у человека образуется «затонувшее» лицо, очень крупный нос, маленькие челюсти и небольшой подбородок. У некоторых пациентов присутствует и волчья пасть.
При более тяжелых формах заболевания микрогнатия вытесняет язык детей так, что это образует преграду в ротоглотке, в результате чего у больного могут развиться отклонения в дыхательных путях, что крайне опасно для жизни. Для того чтобы предотвратить летальный исход, надгортанник необходимо удалить хирургическим путем. Зная об этих тонкостях, Аделина Сотникова с детства делала все, чтобы добиться успеха в фигурном катании и заработать достаточное количество денежных средств, так необходимых для лечения ее сестры. Аделина в 4 года встала на коньки, а благодаря этой мотивации уже через 8-9 лет выполняла самые сложные фигуры на льду.
Причины возникновения болезни
По какой причине заболела этим недугом Маша Сотникова? Синдром Тричера Коллинза – это исключительно генетические нарушения. Чаще всего причиной такого опасного для жизни заболевания является нонсенс-мутация (или возникновение стоп-кодона) в гене TCOF1, которая приводит к дальнейшей гаплонедостаточности. Представленный синдром переходит по наследству по аутосомно-доминатному принципу и встречается лишь у 1 из 50 000 новорожденных детей. Данное заболевание возникает на довольно ранних стадиях развития внутриутробного плода. На сегодняшний день связей между состоянием здоровья матери или отца с появлением подобной мутации не выявлено.
Следует отметить, что такой диагноз чаще всего ставится уже в роддоме. Ведь это заболевание имеет четкие клинические признаки (особенно при тяжелых формах), а именно: сильное косоглазие, небольшой размер рта, ушей и подбородка, а также колобомы век и увеличенный нос. Кстати, именно такие симптомы болезни довольно сильно затрудняют кормление новорожденного ребенка, что ставит его жизнь в опасность.
Интеллект и физические возможности
Сестра Аделины Сотниковой Маша, как и другие пациенты с синдромом Тричера Коллинза, физически ослаблена. Но при этом у нее полностью сохраняется интеллект. Такие больные проходят все стадии взросления наравне со своими здоровыми сверстниками. Хотя следует отметить, что в некоторых случаях все же возможна задержка в психологическом развитии. Кроме того, нередко нарушение слуха у таких пациентов вызывает негативные речевые последствия. Также внешние изменения могут стать для девочек и мальчиков довольно серьезной психологической проблемой, с которой довольно сложно бороться без специальной помощи.
Лечение заболевания
Лечение синдрома Тричера Коллинза зависит от степени имеющегося заболевания. Как правило, такая терапия включает в себя соблюдение следующих процедур:
Генетические консультации. Могут проводиться как для отдельного человека, так и для всей семьи (зависит от того, является ли это заболевание наследственным или нет).
- Ношение слуховых аппаратов (в случае если у больного развита кондуктивная тугоухость).
- Стоматологическое и ортодонтическое лечение. Необходимо для исправления неправильного прикуса.
- Логопедические занятия со специалистами, которые направлены на улучшение навыков общения. Кстати, дефектологи работают и с теми людьми, у которых имеются проблемы с глотанием напитков или пищи.
- Хирургические методы. Операции помогают улучшить внешний вид человека, а также качество его жизни.
Источник
Еженедельник “Аргументы и Факты” № 41. Сколько молока в России из-под «пальмы»? 09/10/2019
Неприятная история произошла с олимпийской чемпионкой по фигурному катанию Аделиной Сотниковой, которая стала жертвой интернет-мошенницы. В сентябре на просторах интернета спортсменка нашла объявление, в котором потомственная «гадалка» по имени Ольга обещала решить любые проблемы личного характера. Таковые у Сотниковой имелись. Точнее, не у нее самой, а у ее родной сестры Маши Сотниковой.
Дело в том, что у нее синдром Тричера Коллинза. Это аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся черепно-лицевой деформацией. Синдром Тричера Коллинза встречается у 1 из 50 000 младенцев. Типичные клинические признаки: грубый дефект лицевой части черепа, косоглазие, колобомы век, размер рта, подбородка и ушей существенно меньше нормы. В некоторых случаях — ослабление слуха. Другое название болезни — челюстно-лицевой дизостоз.
Этот диагноз Марии Сотниковой был поставлен сразу же после рождения. Нередко при таком заболевании возникают потенциально опасные для жизни отклонения дыхательных путей. Для людей с данным диагнозом необходимо регулярное наблюдение у врачей.
Существует несколько степеней данного синдрома: от легкой формы вплоть до смертельно опасной. Известно, что Мария Сотникова ослаблена физически, но при этом у нее полностью сохраняется интеллект. Такие больные проходят все стадии взросления наравне со своими здоровыми сверстниками.
Аделина давно помогает младшей сестре бороться с недугом и тратит большую часть своих гонораров за выступления на лечение Марии. Не так давно ей проводили несколько операций в Германии.
— Маше сделали уже несколько операций: расширяли лицо, вставляли имплантаты. Сейчас пауза, потому что все долго заживает. Глядя на нее сегодня, вообще не скажешь, что при рождении было что-то не так. Она прекрасно себя чувствует, — рассказывала Сотникова-старшая в соцсетях.
С Днём Рождения моя любимая сестрёнка Аделиночка!! От души всей тебе я желаю! В жизни счастья, добра и любви! Жизнь несет тебе радость и счастье,пусть они не пройдут без следа! Пусть твою красоту, твою нежность не изменят года никогда! – Жизнь прекрасна сама по себе! Молодость твоя пусть не убудет, а вместе с ней – любовь и доброта. Пусть вечным гостем в доме твоем будут покой и счастье, мир и теплота! Чтоб всегда под счастливой звездою тебя судьба по дороге вела. Желаю забыть про болезни, невзгоды, здоровою быть еще долгие годы,чтоб радость дарили тебе люди сполна, чтоб в сердце царили покой и весна! Хочу сказать я очень благодарна маме и папе , что выросли такую замечательную дочку и сестру! Я очень горжусь родителями и сестрой! ️️️️️️️️️ Be happy my sister!!! Happy Birthday my sister ! @adelina_sotnikova14 ️️️️️️️️️️ #happybirthday#сднемрождения
Публикация от (@stark_mary) 30 Июн 2019 в 3:06 PDT
В этот раз Аделина решила прибегнуть к нетрадиционной медицине, найдя в интернете «специалиста в области магии». «Ведьма» Ольга сообщила, что это вовсе не синдром, а сглаз, от которого можно избавиться за 2 млн рублей.
Как ни странно, Сотникова поверила в чудо и за период с 21 по 30 сентября перевела на указанную карту 2 млн рублей. После получения средств «колдунья» перестала выходить на связь. Пришедшая в себя фигуристка поспешила написать заявление в полицию. «2 октября поступил материал проверки по заявлению гражданки 1996 года рождения о том, что примерно 21 сентября через социальную сеть девушка нашла объявление об оказании оккультных услуг и решила им воспользоваться», — сообщили представители правоохранительных органов.
Оставить
комментарий (0)
Самое интересное в соцсетях
Источник
Сколько лет Аделине Сотниковой, где и когда она родилась, кем работают ее родители. Во сколько лет начала заниматься фигурным катанием, какие были ее первые успехи. Аделина Сотникова на Олимпиаде, ее программы, обстоятельства победы в соревновании. Личная жизнь фигуристки, есть ли у нее горячие фото.
Anews.com
около 11 месяцев назад
Аделина Сотникова – спортсменка, первая в отечественной истории олимпийская чемпионка в женском одиночном фигурном катании. 2 марта 2020 года она объявила об окончании спортивной карьеры. Anews рассказывает о ее биографии, спортивных выступлениях и личной жизни.
Аделина Сотникова: ранняя биография, начало карьеры
Аделина Сотникова родилась 1 июля 1996 года в Москве. Девочке с самого начала жизни пришлось преодолевать трудности: она появилась на свет недоношенной, на 7 месяце беременности. Тем не менее, Аделина всегда была активным ребенком и уже в 4 года начала заниматься фигурным катанием. Первым ее катком стал «Южный» в Бирюлево, а с 7 лет Сотникова уже тренировалась в ЦСКА.
Маленькая Аделина Сотникова на коньках. Фото: личный архив
Аделина очень быстро заявила о себе как о талантливой спортсменке. Уже в 2008 году 12-летняя девочка выиграла чемпионат России.
Этой победой Сотникова повторила достижение своей наставницы Елены Водорезовой (Буяновой), в том же возрасте победившей на первенстве СССР 1976 года.
Аделина Сотникова и Елена Водорезова на чемпионате России 2008 года. Фото: РИА Новости
Выступления Аделины Сотниковой, Олимпиада
В том же году спортсменка победила на чемпионате России среди юниоров. На радостях она даже пообещала выиграть Зимнюю олимпиаду президенту России Владимиру Путину.
Однако на пути к высокой цели Аделине пришлось преодолеть немало препятствий. У девушки начался переходный возраст, плюс, ей оказалось непросто перестраиваться, выходя на взрослый международный уровень. У Сотниковой были отдельные яркие выступления: она побеждала на чемпионате мира среди юниоров, выиграла юниорское Гран-при, на одном из этапов почти достигнув рекордного результата по очкам.
Аделина Сотникова и занявшая второе место Елизавета Туктамышева на пьедестале Финала юниорского Гран-при в 2010 году. Фото: РИА Новости
В 2011-м Сотникова выиграла взрослый международный турнир – «Золотой конек Загреба». И вплоть до 2014 года это золото оставалось единственной победой фигуристки на данном уровне. В 2013-2014 годах Сотникова завоевала два подряд серебра чемпионата Европы – причем во второй раз, за месяц до Олимпиады в Сочи, она уступила золото товарищу по сборной Юлии Липницкой.
Аделина Сотникова и Юлия Липницкая с медалями чемпионата Европы. Фото: Википедия
Судя по всему, именно этот результат повлиял на решение руководства сборной не включать Сотникову в состав на командные олимпийские соревнования, оставив только в личных. Впоследствии фигуристка рассказала, что то решение было для нее болезненным, но, возможно, повлияло в итоге благотворно:
«Сначала сказали, что я поеду, потом Елена Германовна (Водорезова) сообщает мне плохие новости. Я пропала, выпала из жизни на время. Я была на волоске от нервного срыва, мне ничего не хотелось, я не хотела ехать ни на какую Олимпиаду, было все равно. Я тогда считала, что на пьедестал в женском одиночном претендуют 10 человек, причем себя в этот список не включала.
Может быть, что ни делается, все к лучшему. Возможно, Господь Бог видел, в каком я состоянии и что мне нужно придать заряда, злости. На Олимпиаде я была совершенно другим спортсменом. Тогда вышла сверхуверенная девочка, желавшая показать, на что она способна, и доказать, что все вокруг ошибались».
Бешеный настрой Аделины рос день ото дня. Короткая программа, поставленная на музыку из оперы, принесла ей второе место с минимальным отставанием от кореянки Ким Ён А – на 0,28 балла.
Ну а насыщенную элементами произвольную программу на музыку Камиля Сен-Санса «Интродукция и Рондо Каприччиозо» фигуристка откатала на небывалом для себя уровне, отодвинув азиатскую соперницу на вторую позицию.
Итоги соревнования бурно оспаривались корейскими болельщиками, более 2 миллионов человек подписали петицию к Международному союзу конькобежцев (ISU) на Change.org. Однако пресс-атташе Международного олимпийского комитета Марк Адамс заявил, что представители Кореи «не просят провести какое-то расследование. Это просто письмо с протестом».
Призеры соревнований по фигурному катанию в женском одиночном катании на XXII зимних Олимпийских играх в Сочи во время цветочной церемонии (слева направо): Ким Ён А (Южная Корея) – серебряная медаль, Аделина Сотникова (Россия) – золотая медаль, Каролина Костнер (Италия) – бронзовая медаль. Фото: РИА Новости
Олимпийское золото Сотниковой, естественно, вызвало огромный ажиотаж, ведь до этого ни у России, ни у СССР не было победы в женском одиночном катании. Имя спортсменки теперь постоянно красуется на льду тренировочного катка в ЦСКА. Девушку поздравил президент России Владимир Путин – оказалось, что Сотникова обещала ему олимпийское золото еще в 2008-м:
«Она мне сказала: Владимир Владимирович, я вам обещала, что я буду олимпийской чемпионкой, и я это сделала. Она мне обещала это ровно пять лет назад. Ей было 12 лет. Она принесла фотографию как свидетельство нашего разговора, где она рядом со мной стоит, я ее за плечики обнимаю. Она смотрит на меня, и я помню, как она обещала стать олимпийской чемпионкой».
Владимир Путин и Аделина Сотникова на той фотографии. Кадр передачи «Судьба человека»
Сезон 2014-2015 годов Сотникова пропустила из-за травмы ноги, в следующем попробовала вернуться, но не смогла выиграть ни одного старта. В тот период девушка много участвовала в телевизионных шоу. В 2015-м она в паре с Глебом Савченко заняла 2 место на проекте «Танцы со звездами», завоевав приз зрительских симпатий.
А в 2016 году Аделина победила на шоу «Ледниковый период» в паре с актером Александром Соколовским.
В 2017-м Сотникова сменила тренера. Девушка объяснила, что обиделась на Елену Водорезову, так как та из-за травмы Сотниковой переключилась на других воспитанников. Спортсменка перешла к Евгению Плющенко, о чем написала Водорезовой в СМС. Впоследствии Сотникова сожалела, что повела себя подобным образом – ей удалось погасить конфликт с бывшей наставницей и восстановить дружеские отношения.
Сотрудничество с Плющенко фактически прекратило спортивную карьеру Аделины – основную часть времени она стала уделять участию в ледовых шоу.
посмотреть в Instagram
Несмотря на многолетнее отсутствие стартов, официально об окончании спортивной карьеры Сотникова объявила только 2 марта 2020 года, перенеся операцию по причине дегенеративного стеноза шейного отдела позвоночника.
«Хочу сказать всем большое спасибо за поддержку, за любовь ко мне, это действительно большая моя семья, фигурная история не закончена, но официально спорт закрыт», – сказала спортсменка в эфире передачи «Судьба человека». Сотникова добавила, что решила закончить со спортом, потому что хочет быть здоровой и счастливой.
Личная жизнь Аделины Сотниковой, семья
Аделина Сотникова очень близка со своими родителями. Ее отец Дмитрий работает в уголовном розыске, а мать Ольга в юности занималась акробатикой, но из-за травмы была вынуждена бросить спорт.
Аделина Сотникова с родителями. Фото: Instagram
«У меня с папой был такой ритуал, когда я уезжала на соревнования. Он меня обнимал и прохрустывал спину, – рассказывала фигуристка, – Если у меня спина не хрустела, то я ему говорила: “Пап, давай посильнее, а то, чувствую, не пойдет”. И он меня так сильно-сильно зажимал, и раздавался щелчок. Я ему говорила: “Все пап, все хорошо будет. Я поехала”».
Также у Аделины есть младшая сестра Мария. Она появилась на свет с серьезным недугом – синдромом Тричера Коллинза, приводящим к черепно-лицевой деформации.
«Она родилась без ушей. Подбородка, получается, у нее не было, скул. В детстве такая она была – страшненькая. Было много таких моментов, когда у мамы сердце кровью обливалось из-за сестры. Такие дети очень светлые, дружелюбные и не понимают, что происходит в нашем мире. Она ко всем с открытой душой обращается. Раньше она приходила домой и рыдала» – вспоминала Аделина. Значительную часть своих гонораров она отдавала на пластические операции сестре. Спортсменка отмечает, что сейчас внешность ее сестры значительно улучшилась, она учится в медицинском колледже в Южной Корее, нашла друзей и чувствует себя хорошо.
посмотреть в Instagram
Что касается отношений с противоположным полом, то первым достоверным кавалером спортсменки в 2016-м стал телеведущий Александр Молочко. Однако их отношения продлились всего 3 месяца – выяснилось, что мужчина, начав встречаться с Аделиной, одновременно начал ухаживать за моделью Маликой Мирзояновой.
Александр Молочко. Фото – Instagram
Далее пресса сообщала об отношениях Сотниковой с хоккеистом Владимиром Ткачёвым. Они также продлились недолго, но вылились в громкую историю. Пытаясь вернуть возлюбленного, Аделина отдала колдунье 2 миллиона рублей.
Аделина Сотникова и Владимир Ткачёв. Фото: Instagram
Аделина Сотникова: инстаграм, горячие фото
Фигуристка не тяготеет к съемкам в мужских журналах, но порой выкладывает жаркие снимки в свой инстаграм.
посмотреть в Instagram
посмотреть в Instagram
посмотреть в Instagram
Источник