Синдром туретта излечим или нет

Синдром Туретта ( Tourette’s syndrome)  (TS) представляет собой расстройство, характеризующееся простыми и сложными моторными и вокальными ( голосовыми) тиками и часто обсессивно-компульсивными симптомами,обычно это растройство возникает до 20 лет.       

Первые  описания пациентов с двигательными и голосовыми тиками были отмечены еще древними греками, однако, Жиль де ла Туретт ( Gilles de la Tourette) был первым врачом , который систематически описал девять случаев расстройства  в 1885 году, когда он был студентом Шарко в больнице Salpétrière в Париже. Жиль де ла Туретт также сообщил о семейной истории в нескольких из его девяти оригинальных случаев, поставив вопрос о генетическом происхождении этого нейропсихиатрического расстройства. Однако, этиология TS, была впоследствии объяснена  “психогенным причинам” и эта точка зрения доминировала среди врачей вплоть  до 50-х годов прошлого века.

СиндромТуретта  клинически характеризуется простыми и / или сложными моторными тиками и простыми или сложными вокальными тиками , которые вызывают заметное расстройство или значительное нарушение в социальных или других важных областях функционирования пациента. Сенсорные тики, такие как измененные ощущения тела, например, чувство жара, тяжести, тактильные прикосновения, которые часто предшествовали моторным тикам, были описаны у большого числа пациентов с синдромом Туретта. В сенсорных тиках двигательная реакция  проявляется,  как реакция на внутренний или внешний стимул. Характерной особенностью синдрома Туретта является большая вариабельность симптомов. Моторные, голосовые и сенсорные тики начинаются в детском / подростковом возрасте и демонстрируют ремиттирующий  тип течения нарастающий с обострениями в периоды эмоционального стресса; однако периоды отсутствия явных симптомов также являются достаточно типичными для клинической картины этого нейропсихиатрического расстройства. Другие симптомы , такие как эхолалла и эхопраксия, палилалия, копролалия, самоповреждения  и нарушение импульсного контроля, как правило, часто встречаются, хотя не являются обязательными для диагностики синдрома Туретта.  Кроме того, навязчивые состояния и компульсии, когнитивный дисфункция, или аффективные расстройства например , такие как депрессия или тревога часто были описаны у этих больных. Зафиксирована повышенная коморбидность синдрома Туретта и обсессивно-компульсивного расстройства (ОКР),  расстройства настроения и тревожности, а также фобии и расстройство внимания / гиперактивности (СДВГ). Предполагается склонность пациентов к зависимости от алкоголя и психоактивных веществ, поскольку седативный эффект алкоголя часто ослабляет тики.

Распространенность TS оценивается примерно в 4-5 случаев на 10 000 населения. Соотношение мужчин и женщин для TS составляет около 4: 1.  Ориентировчно  время от появления первых симптомов синдрома Туретта  до момента постановки окончательного диагноза составляет от 5 до 10 лет.

Болезнь Хантингтона, которую сегодня легко диагностировать молекулярно-генетическими методами, представляет собой расстройство движений, часто демонстрирующее явления, сходные с симптомами синдрома Туретта, что следует учитывать при дифференциальной диагностике. Фармакологически индуцированная гиперкинезия, вызванная, например, L-допой или амфетамином, является важным индикатором для дифференциальной диагностики, но поздняя дискинезия, вызванная антипсихотической терапией, часто демонстрирует двигательные симптомы, сходные с тиками. Нейроакантоцитоз является еще одной группой нервно-психических расстройств, которая проявляется симптоматикой подобной синдрому Туретта.  Прежде всего, нейроакантоцитоз  характеризуется аномальными эритроцитами в крови – акантоцитами, которые, по-видимому, являются результатом наследственного компонента и представляют собой нарушение структурных белков клеточной мембраны.

Течение синдрома Туретта характеризуется периодическими обострениями иотносительными ремиссиями ,  часто наблюдаются тики, даже в позднем возрасте. Синдром Туретта  встречается в основном у мальчиков и обусловлен генетическими факторами с различной пенетрантностью. 

Нейроанатомические данные и результаты нейровизуализации , а также эффективное лечение с использованием антипсихотических препаратов позволяют предположить, что нарушение дофаминергической системы в базальных ганглиях играет важную роль в патогенезе синдрома Туретта. Несмотря на то, что выявлено несколько возможных патогенетических  механизмов нарушений  дофаминергической нейротрансмиссии, основные акцент в патогенезе этого нейропсихиатрического расстройства ставится на воспалительный иммунный процесс, вызванный инфекцией. Известно, что экстрапирамидные двигательные расстройства являются симптомом посттрептококкового заболевания, например, такого как хорея Сиденхема. Предполагается, что случаи синдрома Туретта  у детей вызваны таким постстрептококковым процессом, который является частью спектра “нейроповеденческих расстройств” у детей и в литературе обозначается , как педиатрическое аутоиммунное нейропсихиатрическое расстройство, связанное со стрептококковой инфекцией (PANDAS). Однак из патогенетических гипотез фокусируется на растормаживании в кортикально-стриатально-таламической двигательной петле, включая лимбическую систему. Аналогичные выводы были сделаны в исследованиях с использованием транскраниальной магнитной стимуляции, которые показывают снижение внутрикоркового торможения у пациентов с синдромом Туретта.  Измененные  саккадические движения глаз соответствуют гипотезе о нарушенной активации лобной коры восходящими петлями из базальных ганглиев.

Исследование нейровизуализации у взрослых пациентов с синдромом Туретта  без длительного антипсихотического лечения выявило уменьшенные  средние объемы ядер хвостатого, лентикулярного ядер и бледного шара  по сравнению с контролем как справа, так и слева.

Согласно данным исследований, частота встречаемости синдрома Туретта  у родственников первой степени колеблется от 9,8 до 15%. Однако конкретный ген риска для TS еще не идентифицирован.

Галоперидол показал эффективность при лечении синдрома Туретта в 78- 91% случаев. Многие пациенты прекращают прием галоперидола из-за экстрапирамидных побочных эффектов, в то время как пимозид показал более положительный профиль в отношении побочных эффектов. Атипичные антипсихотики, такие как рисперидон, который является не только антагонистом рецептора D 2 , но и антагонистом серотонина (5-HT) 2 , оказались также эффективными при лечении TS. Арипипразол, новый атипичный антипсихотик, действующий как дофаминергический модулятор, проявляющий смешанные антагонистические и агонистические эффекты по отношению к дофамину, может занять особое место в терапии синдрома Туретта. Об эффективном лечение TS с использованием арипипразола неоднократно сообщалось, в отличие от лечения другими антипсихотическими препаратами, у ряда пациентов наблюдалось полное выздоровление от тиков без значительных побочных эффектов.

Препаратом первого выбора для лечения тиков, особенно у детей во многих европейских странах, является тиаприд, производное бензамида, которое избирательно блокирует дофамин в базальных ганглиях. Тиаприд широко используется в таких странах, как Германия и  Франция. Это один из немногих препаратов, который назначают не только взрослым, но и детям. Некоторый эффект клонидина, однако, показывает, что норадренергическая нейротрансмиссия также участвует в патогенезе TS. Терапия с использованием иммуноглобулина в / в и плазмафереза в качестве потенциальных стратегий иммуномодулирующего лечения в настоящее время является предметом новых исследований.

Известно, что поддерживающая психотерапия и обучение методам преодоления стресса, подкрепленные концепциями формы самопомощи, очень важны, особенно при хроническом течении заболевания и социальной изоляции.