Синдром вильямса код мкб 10

Содержание

Описание
Дополнительные факты
Причины
Симптомы
Диагностика
Лечение

Названия

Название: Синдром Вильямса.

Синдром Вильямса

Описание

Синдром Вильямса. Генетическое заболевание, характеризующимися различными по выраженности пороками развития лица, сердечно – сосудистой системы, опорно – двигательного аппарата и центральной нервной системы. Симптомами этого состояния являются характерный внешний вид («лицо эльфа»), мышечная гипотония, достаточно выраженная умственная отсталость, повышенная частота пороков сердца и пупочных грыж. Диагностика синдрома Вильямса осуществляется на основании данных настоящего статуса больного и молекулярно-генетических анализов, вспомогательную роль играют другие исследования (ЭКГ, ЭхоКГ). Специфического лечения заболевания не существует, используется симптоматическая терапия, иногда проводится хирургическое вмешательство для устранения пороков сердца.

Дополнительные факты

Синдром Вильямса (синдром Вильямса-Бойрена, синдром «лица эльфа») – генетическое заболевание, обусловленное отсутствием сразу нескольких генов, количество которых может колебаться от 25 до 29. С этим фактом связан довольно широкий спектр клинических проявлений состояния и различий в их выраженности. Впервые данный синдром был описан в 1961 году кардиологом из Новой Зеландии Дж. Вильямсом – он выявил ряд фенотипически похожих детей со схожими врожденными нарушениями сердечно-сосудистой системы. В данный момент методами современной генетики удалось доказать наследственную природу синдрома Вильямса. Это заболевание чаще является результатом спонтанной мутации, но может передаваться по аутосомно-доминантному механизму. Его встречаемость довольно высока относительно других генетических патологий и составляет примерно 1 случай на 20 000 новорожденных. Половое распределение среди больных синдромом Вильямса не имеет особенностей – мальчики и девочки поражаются с одинаковой частотой. Несмотря на выраженную умственную отсталость, психологическая коррекционная работа с такими больными может значительно улучшить их социализацию и повысить качество жизни.

Синдром Вильямса

Причины

Причиной синдрома Вильямса является хромосомная аберрация (хромосомная мутация) – делеция участка 7 хромосомы в области ее длинного плеча. Протяженность удаленного участка составляет примерно 1,6-1,8 миллионов пар нуклеотидных оснований, на участке, по разным данным, располагается от 25 до 29 генов. По сути, делеция участка хромосомы равноценна одновременным нонсенс-мутациям множества генов. Наибольшую роль в развитии патологических проявлений при синдроме Вильямса играет отсутствие генов ELN (ген белка эластина), GTF2I (общий фактор транскрипции 2), NCF1 (цитозольный фактор нейтрофилов 1), LIMK1 (кодируемый им белок участвует в формировании цитоскелета нейронов), CGRP (ген кальцитонина). На данном участке 7 хромосомы также расположены такие гены, как GTF1IRD1, GTF2IRD2, GTF2I, BAZ1B, TFII-1 и ряд других – их отсутствие является причиной нарушений углеводного обмена и гиперкальциемии у больных синдромом Вильямса.
В подавляющем большинстве случаев повреждение хромосомы происходит в процессе мейоза при образовании половых клеток, поэтому синдром Вильямса можно рассматривать как результат спонтанной герминативной мутации. Описано несколько случаев аутосомно-доминантного наследования данной патологии. Отсутствие гена ELN в одной из хромосом приводит к недостаточному образованию эластина, главным образом входящего в состав стенок крупных сосудов и клапанов сердца, именно поэтому у больных синдромом Вильямса достаточно часто встречаются пороки сердца и артериальная гипертензия. По некоторым данным, повышенное артериальное давление также может быть вызвано чрезмерной продукцией ангиотензина 2. Неврологические нарушения обусловлены совокупным влиянием отсутствия генов LIMK1, GTF2IRD2 и ряда других, что приводит к патологическим изменениям нейронов и их недостаточному питанию.
Отсутствие гена кальцитонина CGRP становится причиной развития гиперкальциемии, однако, согласно данным современной генетики, у ряда больных синдромом Вильямса обнаруживается его сохранение при повышении уровня кальция в крови. Возможно, гиперкальциемия при этом заболевании обусловлена другими причинами или носит вторичный характер. Совокупность вышеуказанных факторов – пороков сердечно-сосудистой системы, артериальной гипертензии и гиперкальциемии – приводит к значительным нарушениям у больных синдромом Вильямса. К таким нарушениям относят обызвествление стенок сосудов и клапанов сердца, что со временем может стать причиной сердечно-сосудистой недостаточности и смерти больного. Иные нарушения со стороны нервной системы и обмена веществ еще больше усугубляют течение заболевания.

Симптомы

Проявления синдрома Вильямса иногда могут не определяться при рождении ребенка – в этот период заподозрить наличие заболевания можно лишь по сниженной массе тела, врожденному подвывиху бедра (наблюдается не у всех больных), порокам сердца. Все эти факторы достаточно неспецифичны, поэтому чаще всего патологию обнаруживают в старшем возрасте. Одним из самых заметных симптомов синдрома Вильямса является характерный внешний вид лица больных («лицо эльфа») – плоская переносица с округлым носом, увеличенный рот с приподнятыми вверх уголками, пухлые губы, полные щеки, небольшой заостренный подбородок. Из других изменений в области лица и головы часто отмечают низко посаженные уши, выступающий затылок, эпикантус. Для больных синдромом Вильямса характерен голубой цвет глаз с выраженным рисунком на радужной оболочке, голубоватый оттенок склер, отечность верхних и нижних век, нередко – косоглазие.
Из патологических изменений при синдроме Вильямса чаще всего регистрируются различные пороки сердца, что в некоторых случаях может привести к раннему летальному исходу. В основном эти нарушения сводятся к недостаточности различных клапанов. Также у больных синдромом Вильямса чаще, чем у здоровых детей, возникают пупочные и паховые грыжи. Для этого заболевания характерна генерализованная мышечная гипотония, обуславливающая вторичные нарушения формирования скелета – Х-образные ноги, сколиоз и другие искривления позвоночного столба, плоскостопие, деформации грудной клетки. При осмотре стоматолога у больных синдромом Вильямса выявляются длинные, но редко расположенные зубы, которые довольно часто поражаются кариесом и легко разрушаются.
Гиперкальциемия.

Диагностика

Диагноз синдром Вильямса ставят на основании настоящего статуса больного, результатов биохимического анализа крови, кардиологических и молекулярно-генетических исследований. При осмотре обнаруживают характерный внешний вид («лицо эльфа»), нарушения формирования зубов и кариес, мышечную гипотонию с сопутствующими изменениями опорно-двигательного аппарата, признаки умственной неполноценности и отставания в физическом развитии. Картина биохимического анализа крови при синдроме Вильямса достаточно разнообразна, практически всегда при этом заболевании определяется гиперкальциемия, повышение уровня тиреотропного гормона, некоторое снижение уровня нейтрофилов. Как правило, изучение наследственного анамнеза больного не имеет смысла за исключением случаев наличия синдрома Вильямса у одного из родителей.
Кардиологические исследования (ЭхоКГ) могут выявлять врожденные пороки сердца, чаще всего – недостаточность аортального или митрального клапанов, надклапанные стенозы аорты и легочного ствола. У больных синдромом Вильямса старшего возраста может определяться утолщение стенок аорты и других магистральных сосудов, выраженная артериальная гипертензия. При осмотре косвенными признаками заболевания могут служить пупочные и паховые грыжи, сходящееся косоглазие, хрипловатый низкий голос. Самым достоверным диагностическим методом при синдроме Вильямса является молекулярно-генетический анализ, проводящийся врачом-генетиком. Для выявления отсутствия участка 7 хромосомы используют технику ДНК-микрочипа или флуоресцентной гибридизации (FISH-методика), возможна пренатальная диагностика.

Лечение

Специфического лечения синдрома Вильямса не существует, применяют паллиативные мероприятия и методы психологической коррекции. Иногда требуется хирургическое вмешательство в раннем возрасте для исправления врожденных пороков сердца, которые в тяжелых случаях могут привести к летальному исходу. Для снижения выраженности артериальной гипертензии используют традиционные препараты, в основном из группы ингибиторов АПФ. Психокоррекционная работа при синдроме Вильямса позволяет больным овладеть речью, в некоторых случаях – чтением и письмом, уменьшает вероятность развития тревожности и синдрома навязчивых состояний. Немаловажную роль в снижении выраженности умственной отсталости играет дружелюбный эмоциональный фон в семье.

Источник

Содержание

Описание
Дополнительные факты
Причины
Патогенез
Симптомы
Возможные осложнения
Диагностика
Лечение
Список литературы

Названия

Название: Синдром Вильямса-Кемпбелла.

Синдром Вильямса-Кемпбелла

Описание

Синдром Уильямса Кэмпбелла. Это редкая врожденная патология дыхательных путей из-за недоразвития хряща бронхов от 2 до 8 поколений, который характеризуется отсутствием тонуса стенок, дискинезией и нарушением дренажной функции. Проявляются часто повторяющиеся воспалительные и гнойные процессы в легких, обструкция бронхов. Диагностика с помощью рентгенологических методов исследования легких, КТ и бронхоскопии. Терапевтические меры направлены на борьбу с инфекциями и улучшение проходимости бронхов. Назначаются антибиотики, бронхиальные и муколитики, а также ингаляционные кортикостероиды.

Дополнительные факты

Синдром Уильямса-Кэмпбелла (баллонный бронхоэктаз) является редким пороком развития бронхолегочной системы. Впервые он был описан в 1960 году, основываясь на многолетних наблюдениях австралийских врачей Г. Уильямса и П. Кэмпбелла за детьми, страдающими хроническими респираторными заболеваниями. Встречается у 2% пациентов, получающих лечение в детском пульмонологическом отделении от этих заболеваний. Примерно у 15% из них неправильно диагностируется бронхиальная астма. Заболевание, как правило, выявляется в раннем детстве, очень редко оно выявляется впервые у взрослых. Мальчики болеют чаще, чем девочки. Патологические изменения в стенках дыхательных путей обычно бывают двусторонними, односторонний процесс встречается редко.

Синдром Вильямса-Кемпбелла

Причины

Причины заболевания не установлены. Предположительно, этот синдром является генетическим заболеванием с аутосомно-рецессивным типом наследования. Эта теория подтверждается равномерностью повреждения хрящей дистальных бронхов, отсутствием других патологических изменений в стенке дыхательных путей, сочетанием дефекта с врожденными аномалиями других органов и систем. Было описано несколько случаев наблюдения бронхоэктазии на воздушном шаре у братьев и сестер, однако ген, ответственный за формирование этих изменений, еще не найден. Считается, что синдром Вильямса-Кэмпбелла и лобарная эмфизема являются различными проявлениями одного и того же процесса: неправильного развития хрящевого каркаса дыхательных путей.

Патогенез

Для этого дефекта бронхолегочной системы характерно повреждение средних бронхов. Хрящевые кольца в этой области трахеобронхиального дерева отсутствуют или недоразвиты. Дистальные и проксимальные органы патологически измененных бронхов имеют нормальное строение. Из-за дефекта структуры хряща бронхиальная стенка теряет тонус, становится мягкой, эластичной, что приводит к гипотонической дискинезии.
При вдыхании такие бронхи значительно расширяются, выдыхая падают. Дренажная функция дыхательных путей страдает, застой мокроты, формы саккулярного “воздушного шара”, бронхоэктазия. Их содержимое легко и быстро заражается патогенными и условно-патогенными микроорганизмами, возникает вспышка хронического гнойного воспаления. В нижних отделах легких образуются пузырьки воздуха.

Симптомы

Заболевание проявляется в раннем детстве на фоне респираторной инфекции. Температура тела ребенка значительно повышается, появляется сухой кашель, который затем быстро переходит в мокрое. Характерное хрипение при выдохе (стридор). Выраженная одышка заслуживает внимания. Частота дыхания может достигать 90 в 1 минуту. Кожа в носогубном треугольнике приобретает голубоватый оттенок. Цианоз становится более выраженным, когда ребенок сосет или плачет. Аппетит значительно снижен. Мальчик медленно сосет, отказывается пить.
На этом этапе синдром Уильямса-Кэмпбелла сложно заподозрить, врачи обычно диагностируют пневмонию или острый обструктивный бронхит. На фоне антибактериальной терапии состояние ребенка значительно улучшается. Через некоторое время воспалительный процесс бронхолегочной системы возвращается. Частота рецидивов может достигать двух, трех и более раз в год. Больной ребенок отстает в плане физического развития. Грудная клетка деформирована – имеет форму бочки, грудина выступает вперед в виде горба или киля. Утолщение дистальных фаланг пальцев конечностей характерно для типа голеней, ногти принимают форму «очков наблюдения».
Пульмонолог часто видит детей из-за хронического бронхита, ХОБЛ или бронхиальной астмы. Бронхо-легочная патология сложна. У детей старшего возраста и взрослых наблюдается постоянная одышка или выдох, одышка, мокрота, которая становится гнойной в период обострения. Эпизоды тяжелой бронхиальной обструкции возникают при инфекции верхних дыхательных путей. Хроническое легочное сердце развивается. Больного беспокоят тахикардия, аритмия. Боли возникают из-за увеличения печени и ощущения тяжести в правом подреберье.
Влажный кашель. Глубокий сухой кашель. Затруднение выдоха. Кашель. Одышка.

Возможные осложнения

Синдром Уильямса-Кэмпбелла почти всегда осложняется легочной болезнью сердца, которая приводит к ранней инвалидности и смерти пациента. Другим менее частым грозным последствием этого врожденного дефекта является вторичный амилоидоз, который развивается на фоне хронического гнойного процесса. Из-за наличия пузырьков воздуха в ткани легких в некоторых случаях возникает спонтанный пневмоторакс. Иногда он образует одиночные или множественные абсцессы легких.

Диагностика

Диагностическое исследование проводится детскими пульмонологами. При сборе анамнеза врач указывает, в каком возрасте появились первые признаки хронического бронхолегочного заболевания, если есть другие врожденные аномалии. При осмотре выявлены акроцианоз или диффузный голубоватый оттенок кожи, эмфизематозная бочкообразная грудная клетка с горбом или грудиной с килем, признаки дистальной гипертрофической остеоартропатии. Окончательный диагноз основан на следующих данных:
• Физические исследования. Перкуссия над легкими определяется звуком грудной клетки. Во время аускультации дыхание ослаблено, выдох продлен. Слышны сухие хрипы от хрипов, влажные, средние и мелкие. В проекции базальных отделов легких патологические дыхательные шумы у взрослых часто вызывают пневмосклеротический разрыв. Тоны сердца глухие, аритмичные из-за экстрасистолы, учащенное сердцебиение.
• Радиационная диагностика. Грубое усиление и деформация легочной модели, буллезная эмфизема выявлены при обзорной рентгенографии ОГК. КТ легких показывает общий бронхоэктаз. При кинематографической бронхографии их расширение и спад (воздушный шар) можно наблюдать во время акта дыхания.
• Эндоскопические методы. Бронхоскопия позволяет обнаружить распространенный гнойный эндбронхит. Процесс часто двусторонний, более выраженный на нижних этажах трахеобронхиального дерева. Имеются косвенные признаки отсутствия хрящевых колец в стенках крупных бронхов, коллапс бронхов при выдохе.
• Функциональное исследование. Спирометрия подтверждает значительное нарушение функции внешнего дыхания смешанного типа. Особенностью этого синдрома является двухфазный, с кривой перегиба форсированного выдоха. Данные ЭКГ указывают на снижение напряжения, тахикардию и признаки перегрузки правого сердца, результаты пульсоксиметрии – резкое снижение насыщения крови кислородом.

Лечение

Основные терапевтические меры при синдроме баллонного бронхоэктаза направлены на улучшение вентиляционной функции дыхательных путей, предотвращение и остановку инфекционных процессов. Для восстановления проходимости дыхательных путей назначаются бета-агонисты короткого и длительного действия, антихолинергические средства или их комбинации. Ингаляционные кортикостероиды используются в качестве местных противовоспалительных препаратов. Муколитики и отхаркивающие средства используются для улучшения секреции мокроты. Пациентам рекомендуются массаж груди, дыхательные упражнения и постуральный дренаж.
Тяжелое инфекционное обострение хронического воспалительного процесса является показателем госпитализации больного в пульмонологическое отделение. Антибиотики широкого спектра назначаются с учетом чувствительности микрофлоры, присутствующей в мокроте. При тяжелой гипоксемии проводится неинвазивная кислородная терапия. Бронхоскопия выполнена. Хирургические вмешательства возможны у пациентов с односторонним процессом, в небольшом количестве расположенных в одной доле бронхоэктазов. Уникальные попытки трансплантации легкого с этой патологией не увенчались успехом.

Список литературы

1. Редкие заболевания легких у детей. Клинические наблюдения / под ред. Розинцовой Н. Н. , Мизерницкого Ю. Л. – 2009.
2. Практическая пульмонология / Саперов В. Н. , Андреева И. И. , Мусалимова Г. Г. – 2007.
3. Синдром Вильямса-Кемпбелла, диагностированный у взрослой больной / Демичев С. В. , Малашенков В. Г. // Клиническая медицина – 1998 – №7.
4. Синдром Вильямса–Кэмпбелла и лобарная эмфизема – редкие пороки развития лёгких с единой патогенетической основой / Розинова Н. Н. , Сорокина Е. В. , Костюченко М. В. // Трудный пациент – 2009 – №8.

Источник

Синдром Уильямса (синдром «лица эльфа») — синдром, возникающий как следствие наследственной хромосомной перестройки, страдающие которым обладают специфической внешностью и характеризуются общей задержкой умственного развития при развитости некоторых областей интеллекта.

Синдром описан в 1961 году кардиологом из Новой Зеландии Дж. Уильямсом, который выделил среди своих пациентов, у которых были обнаружены сходные дефекты сердечно-сосудистой системы, людей, которые также имели схожую внешность и умеренную отсталость.

Синдром Вильямса — редкое врожденное заболевание, возникающее в результате наследственных хромосомных мутаций и характеризующееся изменением внешности, психическими расстройствами, рядом уникальных характеристик личности и аномалиями внутренних органов.

Это генетическое заболевание получило свое наименование в честь детского кардиолога из Новой Зеландии Дж. Вильямса, который в 1961 году доказал наследственную природу синдрома. Он наблюдал за больными детьми, имеющими сердечные дисфункции и схожие внешние признаки.

Мальчик с синдромом "лица эльфа"

Синдром является результатом спонтанной мутации или передается по наследству. В генотипе больных могут отсутствовать сразу несколько генов. Этим и обусловлено многообразие клинической симптоматики патологии.
У больных с данным синдромом выявляют выраженные пороки лица, сердца и сосудов, костей и суставов, ЦНС.

Дети с синдромом Вильямса имеют нарушения психики и с трудом поддаются обучению. Следствием хромосомной перестройки в организме является умственная отсталость. У больных общая задержка психоэмоционального развития сопровождается успехами в различных областях культуры и искусства: музыке, риторике, ритмике.
Аномалии сердца представлены врожденными пороками, а сосудов — стойким сужением аорты, ветвей легочного ствола и прочих крупных артерий.
«Лицо эльфа» — это один из основных признаков недуга, характеризующий внешний вид больных.
К прочим, менее характерным симптомам, относятся: мышечная гипотония, пупочные грыжи, аномалии прикуса, гиперкальциемия.
Синдром Вильямса — редкое, спорадическое заболевание. Оно встречается у 1 новорожденного из 10000 — 20000. Мальчики и девочки болеют одинаково часто, независимо от социального статуса и национальности.

Как и большинство хромосомных аномалий, синдром Вильямса можно заподозрить по наличию специфических внешних черт и характерному поведению. Предположить патологию позволяют своеобразные анатомические особенности лица. Диагноз подтверждается данными молекулярно-генетического, электро- и эхокардиографического исследований.

Лечение синдрома симптоматическое. Для устранения врожденных пороков сердца проводят ряд оперативных вмешательств. Сеансы психотерапии и занятия с психологом помогают улучшить социализацию больных и повысить качество их жизни.

Симтомы

Внешний вид людей, у которых диагностирован синдром Вильямса («лица Эльфа») отличается особенными чертами лица:

у них низко расположенные глаза, окруженные припухлыми веками (что особенно заметно, когда человек смеется);
большой рот с пухлыми губами и неправильным прикусом; очень широкий лоб;
нос короткий, с плоской переносицей и круглым тупым кончиком;
подбородок слегка заостренный;
низко посаженные уши;
выпуклый затылок;
ярко-голубые глаза (глазные яблоки тоже имеют голубоватый оттенок);
голос у таких больных, как правило, низкий и хрипловатый.

Девочка с синдромом Вильямса

В отличие от других генетических расстройств, дети с синдромом Вильямса, как правило, социальные, дружелюбные и милые. Родители часто говорят, что они не замечают каких-либо отклонений в психическом развитии своих детей.

Но есть и другая сторона медали. Многие дети имеют опасные для жизни сердечно-сосудистые болезни. Детям с WS часто потребуются дорогостоящая и постоянная медицинская помощь и ранняя психологическая коррекция (например, речевое обучение или трудотерапия), которые не могут быть покрыты страхованием или государственным финансированием.

Многие взрослые с данным диагнозом работают в качестве добровольцев или наемных работников.

В школьном периоде дети часто испытывают сильную изоляцию, что может привести к развитию у них депрессии. Они чрезвычайно общительны и испытывают нормальную потребность общаться с другими людьми, однако часто не могут понять нюансы социального общения.

Диагностика синдрома

Доктор соберет анамнез, выяснит у родителей особенности поведения ребенка, осмотрит его, выставит первоначальный диагноз и направит на дополнительные обследования, которые позволят выявить наличие и степень выраженности различных отклонений в строении внутренних органов.

Первичная диагностика заболевания у новорожденных не затруднена: специфическая внешность детей и общая информация о поведении и характере позволяют предположить наличие синдрома Вильямса еще на первом осмотре.

Дополнительные диагностические мероприятия:

МРТ головного мозга;
ультразвуковое исследование мочевого пузыря и почек;
эхокардиография и ультразвуковое исследование сердца;
определение концентрации кальция;
флуоресцентная гибридизация (это генетическое исследование можно провести и до рождения ребенка).

На основании результатов диагностики определяются методы лечения сопутствующих отклонений.

Выраженность умственной отсталости немного снижается в процессе проведения психокоррекционных занятий.

Особенности лечения

Это редкое заболевание лечению не поддается. Больным подбирают поддерживающую терапию, которая повышает качество жизни пациента и предотвращает развитие осложнений. Рекомендовано отказаться от поступления витамина D и кальция в организм. Высокий уровень микроэлементов требует проведения коррекции.

При анатомических дефектах может потребоваться оперативное вмешательство. На протяжении всей жизни желательна поддержка психологов.

Прогноз

Больные, у которых диагностирован синдром Вильямса («лица Эльфа»), как правило, живут несколько меньше, чем обычные люди. Специалисты связывают это с довольно высоким уровнем в крови кальция, влекущим за собой раннюю кальцификацию артерий и сердечной мышцы. А у 75% больных к тому же имеется сужение аорты прямо над сердцем, что в некоторых случаях требует хирургического вмешательства. Кстати, из-за высокого риска развития сердечно-сосудистых заболеваний названным больным рекомендованы регулярные профилактические осмотры.

Загрузка…

Источник