Синдром вольфа хиршхорна презентация скачать

CИНДРОМ ВОЛЬФА- ХИРШХОРНА Подготовил: Студент 103 гр. 5 курса Панов Алексей

ИСТОРИЯ Купер и Хиршхорн были первыми, кто документально зафиксировали синдром Вольфа-Хиршхорна в 1961 году. Они описали ребенка с дефектами костей лицевого черепа с последующим цитогенетическим подтверждением делеции короткого плеча хромосомы 4. В 1965 году, своей публикацией в журнале Humangenetik, Хиршхорн и Вольф обратили серьезное внимание генетиков и других медицинских специалистов на эту болезнь. Впоследствии, в медицинской литературе было опубликовано большое количество новых случаев. Клинические особенности этого синдрома включают проблемы в развитии, судороги, аномалии в внешнем виде лица и некоторые другие дефекты.

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ. ПРИЧИНЫ. Частота оценивается в 1 случай на рождений. Синдром Вольфа-Хиршхорна – это крайне редкое хромосомное расстройство. Это расстройство развивается на фоне делеции дистального конца короткого плеча хромосомы 4. И именно делеция этой части короткого плеча хромосомы 4 (4p) несет ответственность за развитие симптомов и проявлений, которые характеризуют это хромосомное расстройство. Считается, что область 16.3 на хромосоме 4p (4p16.3) является критической областью для этого расстройства, а это означает, что делеция этой области приводит к полному выражению синдрома Вольфа- Хиршхорна. В большинстве зафиксированных случаев, синдром Вольфа-Хиршхорн развивается из-за спонтанного (De Novo) генетического изменения в самом начале эмбрионального развития. Почему в некоторых случаях так происходит, неизвестно. Молекулярный анализ хромосом от различных пациентов показал, что эта критическая область состоит из приблизительно тысяч пар нуклеотидов и расположена она между генами D4S168 / FGFR3 и D4S166 / D4S43. Хромосомная группа 4p16.3 также содержит ген под названием DFNA6, мутации в котором или его отсутствие приводит к развитию наследственной несиндромальной потери слуха.

ПАТОФИЗИОЛОГИЯ Синдром Вольфа-Хиршхорна, как мы уже знаем, является результатом делеции кончика короткого плеча хромосомы 4. Другие изменения в хромосоме 4 (которые также могут привести к развитию этого синдрома) могут включать в себя кольцевую структуру или транслокацию. Большую делецию, несколько мега баз (Mb) в длину, можно легко обнаружить с помощью обычного анализа хромосом, и такое событие, как правило, связано с тяжелой фенотипической экспрессией, в том числе с несколькими пороками. А вот делеции малых полос, например 4p16.3, можно обнаружить только молекулярными зондами, и такие делеции, как правило, связаны с более мягким фенотипом без развития пороков. Корреляция генотип-фенотип: Клинически минимальные диагностические критерии синдрома Вольфа-Хиршхорна (т.е. »фенотипическое ядро») состоят из типичных черт лица, проблем в развитии, задержек в росте и из судорог. Сегодня выделено три различных категории фенотипа синдрома Вольфа-Хиршхорна которые полностью коррелируются со степенью делеции 4 р. Первая категория – небольшая делеция (3.5 Mb), которая обычно ассоциируется с мягким фенотипом, при котором у человека не развиваются крупные пороки развития. Вторая категория, которая встречается гораздо чаще, определяется большими делециями, которые, в среднем, составляют 5-18 Мб и вызывают широко узнаваемый фенотип синдрома Вольфа-Хиршхорна. Третий тип – очень большие делеции, которые превышают Мб, в результате чего развивается тяжелый фенотип, который вряд ли сможет быть определен медицинским персоналом как типичный синдром Вольфа-Хиршхорна. Факторы, участвующие в постановке прогноза, включают степень делеции и тяжесть расстройств.

Ребенок с синдромом Вольфа- Хиршхорна. Характерные черты лица, гипертелоризм, нос в форме клюва. Плод с синдромом Вольфа-Хиршхорна. Девушка с синдромом Вольфа-Хиршхорн проявляет характерные черты этого состояния.

СИМПТОМЫ И ПРОЯВЛЕНИЯ Беременность: Задержки внутриутробного развития Снижение движений плода Гипотрофные плаценты История развития: Задержка психомоторного развития Сложности в ходьбе Судороги (у 50% пациентов) Поведение: Стереотипы (удерживание рук перед лицом, частое мытье рук или частое хлопание, частые похлопывания по своей груди, покачивания или тряска головой) Отсутствие речи Ребенок может издавать гортанные звуки Дети помогают взрослым в одевании и раздевании самих себя Улучшенные способности и ускоренная адаптация к новым ситуациям Хорошие коммуникативные способности Рост: Дефицит роста ЦНС: Задержка развития и умственная отсталость различной степени, микроцефалия, судороги, гипотония с мышечной гипотрофией, особенно нижних конечностей, гипоплазия мозжечка, отсутствие прозрачной перегородки, агенезия мозолистого тела, недоразвитие или отсутствие обонятельных луковиц, гидроцефалия. Череп: Высокая фронтальная линия роста волос Гемангиома на лбу Дефекты головы Лицо: Дисморфоз Гипертелоризм Широкий нос в форме клюва Лицо часто имеет сходства с передними элементами «шлема греческого воина». Глаза: Гипертелоризм Косые глазные щели Косоглазие Колобома Экзофтальм из-за гипоплазии орбитальных хребтов Расходящееся косоглазие Птоз Микрофтальмия Мегалокорнеа Катаракта Гипоплазии передней камеры Линзовидные мембраны Гипоплазии сетчатки Врожденный нистагм Аномалия Ригера Нос: Широкий нос в форме клюва Стеноз или атрезия носослезного канала Рот: Маленькая верхняя губа Краткая перегородка Заячья губа Заячья губа или расщелина в нёбе Микрогнатия Ретрогнатия Уши: Низко посаженные уши Деформированные уши Преаурикулярные ямочки Хронический отит с выпотом Нейросенсорная тугоухость Сердечно-сосудистая система: Дефект межпредсердной перегородки Дефект межжелудочковой перегородки Аномалии клапанов Комплексные пороки сердца Легкие: Трехдольчатый легкие Гипоплазии легких Мочеполовая система: Гипоплазии почек Кистозные диспластические почки Односторонняя почечная агенезия Гидронефроз Экстрофия мочевого пузыря Гипоплазии наружных половых органов Крипторхизм и гипоспадия у мужчин Скелет: Длинные тонкие пальцы Длинная, узкая грудь Косолапость Гипоплазия лобковых костей Аномалии позвонков и ребер Аномальное окостенение свода черепа Сколиоз Кифоз Остеопороз Задержка созревания костей Пороки развития рук и ног Иммунная система: Иммунодефицит Дерматоглифика: Кожные гребни Поперечные ладонные складки (у 25% пациентов)

ДИАГНОСТИКА Лабораторные анализы Следующие исследования могут быть полезными для лиц с синдромом Вольфа-Хиршхорна: Цитогенетическим анализом можно подтвердить 60% случаев синдрома Вольфа-Хиршхорна. Метод FISH Визуализация При проведении рентгенографии можно выявить замедленное созревание костной ткани, микроцефалию, гипертелоризм, микрогнатию, спондилодез позвонков, ребер, лучелоктевой синостоз, косолапость и другие ненормальности рук / ног. Эхокардиография должна проводиться у всех пациентов. Этот подход необходим для обнаружения пороков сердца. УЗИ почек используется для обнаружения аномалий почек. МРТ и КТ могут помочь в выявлении основной патологии головного мозга, в том числе недоразвитие мозолистого тела и вентрикуломегалии.

ЛЕЧЕНИЕ Медицинский контроль этого синдрома, в основном, благоприятный. Однако, основную причину этого синдрома, нельзя вылечить. Желудочный зонд для кормления и / или гастростома будет указана при трудностях в кормлении. Контроль припадков. Вальпроевая кислота используется для контроля атипичных абсансов, а бензодиазепины указываются для контроля эпилепсии. При скелетных аномалиях, офтальмологических нарушениях, врожденных пороках сердца и при потере слуха, возможно будет назначено хирургическое вмешательство.

ПРОГНОЗ Синдром Вольфа-Хиршхорна связан с частыми мертворождениями, частой перинатальной смертностью и смертью в течение первого года жизни. Если пациенты выживут, то их развитие будет медленно улучшаться, но этот процесс будет постоянным. Смертность ожидается на уровне 34% в течение первых 2-х лет жизни. Тем не менее, поскольку многие дети умирают прежде, чем аномалия будет диагностирована, истинная смертность будет недооцениваться. Самыми частыми причинами смерти являются пороки сердца, аспирационная пневмония, инфекции и приступы.

Источник

Скачать презентацию (0.31 Мб)
3 загрузки
0.0 оценка

Ваша оценка презентации

Оцените презентацию по шкале от 1 до 5 баллов

Рецензии

Добавить свою рецензию

Аннотация к презентации

Посмотреть и скачать бесплатно презентацию по теме “Синдром Вольфа-Хиршхорна”. pptCloud.ru — каталог презентаций для детей, школьников (уроков) и студентов.

Формат
pptx (powerpoint)
Количество слайдов
9
Слова
Конспект
Отсутствует

Содержание

Слайд 1
Синдром Вольфа-Хиршхорна
Работу выполнила Сенокосова Полина СД 1 группа
Слайд 2
Мы наблюдали один случай синдрома Вольфа — Хиршхорна у ребёнка N. Данных о состоянии здоровья, течении беременности у матери нет.
Слайд 3
Ребенок поступил в возрасте 3 месяцев с жалобами на повышение температуры, кашель, одышку. Из анамнеза жизни известно, что ребенок рожден от второй беременности, протекавшей с пиелонефритом в сроке 28–30 недель, с задержкой внутриутробного развития плода. Роды вторые срочные, масса при рождении 2600 г
Слайд 4
После рождения у ребенка выявлены множественные врожденные пороки развития: расщелина твердого и мягкого неба, анофтальмия справа, микрофтальмия слева, гипоспадия, двусторонний абдоминальный крипторхизм, двусторонняя врожденная косолапость, врожденный порок сердца: дефект межжелудочковой перегородки.
Слайд 5
Ребенок часто болел ОРВИ, дважды перенес пневмонию. В весе прибавлял недостаточно. Неоднократно лечился по поводу ОРВИ, ларингита, гнойного конъюнктивита, пневмонии, получал антибактериальную, симптоматическую терапию
Слайд 6
Общее состояние ребенка крайне тяжелое, резко дистрофичен, кожные покровы чистые, бледные, температура тела 37,2 оС. Выражены множественные пороки развития. Череп и грудная клетка деформированы, анофтальмия справа. Микрофтальмия слева. Незаращение мягкого и твердого неба. Кашель влажный, нечастый. В легких жесткое дыхание, в нижних отделах — ослабленное. Хрипов нет.
Слайд 7
Тоны сердца ритмичные, систолический шум над предсердечной областью, ЧД — 44 в минуту, ЧСС — 126 в минуту. Живот при пальпации мягкий, безболезненный. Печень на 2,5 см ниже реберной дуги. Селезенка не увеличена. Гипоспадия, крипторхизм. Мочеиспускание не нарушено. Масса тела при поступлении составляла 3800,0 г.
Слайд 8
Выявлена хромосомная патология — делеция короткого плеча 4-й хромосомы. Подтвержден синдром Вольфа — Хиршхорна
Слайд 9
Таким образом, следует отметить, что редко встречающийся генетический синдром Вольфа — Хиршхорна у нашего пациента был установлен своевременно, а тщательное обследование ребенка с множественными врожденными пороками развития, заключения других специалистов, генетическая экспертиза помогли правильно при жизни поставить диагноз и определить, что при данной патологии все виды прогнозов являются неблагоприятными

Посмотреть все слайды

Предложить улучшение Сообщить об ошибке

Спасибо, что оценили презентацию.

Мы будем благодарны если вы поможете сделать сайт лучше и оставите отзыв или предложение по улучшению.

Добавить отзыв о сайте

Источник

Синдром Вольфа-Хиршхорна (частичная моносомия 4р-). Популяционная частота – 1:100000. обусловлен делецией сегмента короткого плеча хромосомы 4. Клинически характеризуется мВПР (микроцефалия, клювовидный нос, гипертелоризм, эпикант, аномальные ушные раковины, расщелины верхней губы и нёба, аномалии глазных яблок, антимонголоидный разрез глаз, маленький рот, пороки внутренних органов) с последующей резкой задержкой физического и психомоторного развития. Жизнеспособность детей резко снижена. Большинство умирают в возрасте до 1 года. (из С.И.Козлова и др., 1996).

Слайд 36 из презентации «Хромосомные синдромы»

Размеры: 720 х 540 пикселей, формат: .jpg.
Чтобы бесплатно скачать слайд для использования на уроке,
щёлкните на изображении правой кнопкой мышки и нажмите «Сохранить изображение как…».
Скачать всю презентацию «Хромосомные синдромы.ppt» можно
в zip-архиве размером 7537 КБ.

Наследственные заболевания

краткое содержание других презентаций о наследственных заболеваниях

«Хромосомные болезни человека» – Остеогенез. Наследственные болезни. Ахондрогенез. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Вилльямса синдром. Синдром Сваера. Марфана синдром. Ксеродерма пигментная. Близнецовый метод. Синдром Мартина-Белла. Фенилкетонурия. Синдром Коффина-Лоури. Гемофилия А. Нунан синдром. Микросомия. Полидактилия. Синдром дауна.

«Врождённые заболевания» – Часты различные дефекты факторов свертывания крови (до 50%) и дисплазии лимфатической системы. Charge ассоциация. Синдром нунан. Хромосомные заболевания. В 50% случаев возможна молекулярно генетическая верификация мутаций гена PTPN11. Синдром беквита–видеманна. Изменение может возникнуть в одной ткани или в одном органе.

«Генетика и здоровье человека» – Аутосомно-доминантное наследование. Большие родословные. Как классифицируются наследственные заболевания. Митохондриальное наследование. Возраст дебюта наследственных болезней. Наши гены нам не подвластны. Типы наследования признака. Основные законы наследования признаков по Менделю. Наследственные болезни были всегда.

«Генетика и наследственные болезни человека» – Ежегодно в России рождается 200 тысяч детей с наследственными заболеваниями. Методы изучения генетики человека. Все ли получилось? Что вызвало затруднения? Выполненная художником с нормальным цветовым зрением. Домашнее задание. Кто передал ген гемофилии царевичу Алексею? Синдром Марфана. Среди азиатов преобладают люди с третьей группой крови.

«Наследственные синдромы и болезни» – Наследственные болезни. В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена. Профилактика. Наследственные болезни человека. Примеры болезней. Моногенные. Но зависти нет к могучей реке, Что ровно течет по тропе на песке. На ладони часто обнаруживают поперечную складку.

«Примеры хромосомных болезней человека» – Симптомы болезни. Хромосомные патологии. Стопа-качалка. Дети с синдромом Дауна обучаемы. Виды хромосомных патологий. Клинические симптомы болезни Патау. Синдром полисомии половых хромосом. Причины возникновения хромосомных патологий. Установите соответствие. Синдром Эдвардса. Классификация хромосомных мутаций.

Всего в теме
«Наследственные заболевания»

30 презентаций

Источник

1. Синдромы частичных анеуплоидий

СИНДРОМЫ ЧАСТИЧНЫХ АНЕУПЛОИДИЙ
Эта многочисленная группа синдромов
обусловлена хромосомными мутациями.
Какой бы вид хромосомной мутации ни
был исходно, возникновение
клинического хромосомного синдрома
определяется либо избытком, либо
недостатком генетического материала
или одновременно тем и другим
эффектом разных измененных участков
хромосомного набора. К настоящему
времени обнаружено около 1000 разных
вариантов хромосомных мутаций,
унаследованных от родителей или
возникших в раннем эмбриогенезе.

2. Синдром трисомии по короткому плечу 9-й хромосомы

СИНДРОМ ТРИСОМИИ ПО КОРОТКОМУ ПЛЕЧУ 9-Й ХРОМОСОМЫ
– наиболее частая форма частичных трисомий (опубликовано
около 200 сообщений о таких больных), синдром клинически
выражен.
Клиническая картина многообразна и включает внутриутробные
и постнатальные нарушения развития: задержку роста,
умственную отсталость, микробрахицефалию,
антимонголоидный разрез глаз, энофтальм (глубоко посаженные
глаза), гипертелоризм, округлый кончик носа, опущенные углы
рта, низко расположенные оттопыренные ушные раковины с
уплощенным рисунком, гипоплазию (иногда дисплазию) ногтей
(рис. 5.21). Врожденные пороки сердца обнаружены у 25%
больных.
Больные с синдромом 9р+ рождаются в срок. Пренатальная
гипоплазия выражена умеренно (средняя масса тела
новорожденных 2900-3000 г). Жизненный прогноз сравнительно
благоприятный. Больные доживают до пожилого и преклонного
возраста.

3. Женщина 21 год

Ребенок 3-х лет
ЖЕНЩИНА 21 ГОД

4. 5. Синдром кольцевой хромосомы 9

СИНДРОМ КОЛЬЦЕВОЙ ХРОМОСОМЫ 9
Кариотип 46 ХХ или ХУ, r (9).
Основные клиникоморфологические признаки:
характерное лицо микроцефалия, косой разрез
глаз, ретрогнатия, короткая шея.
У всех больных наблюдается
умственная отсталость, задержка
психомоторного развития.

6. Синдром Кошачьего крика

СИНДРОМ КОШАЧЬЕГО КРИКА
– частичная моносомия по короткому
плечу хромосомы 5 . Синдром
моносомии 5р- был первым
описанным синдромом,
обусловленным хромосомной
мутацией (делецией). Это открытие
сделал Дж. Лежен в 1963 г.
У детей с такой хромосомной
аномалией отмечается необычный
плач, напоминающий
требовательное кошачье мяуканье
или крик. По этой причине синдром
сначала был назван синдромом
«кошачьего крика». Частота
синдрома достаточно высокая для
делеционных синдромов – 1 : 45 000.

7.

Клиническая картина синдрома 5р- довольно сильно
различается у отдельных больных по сочетанию
врожденных пороков развития органов. Наиболее
характерный признак – «кошачий крик» – обусловлен
изменением гортани (сужение, мягкость хрящей,
уменьшение надгортанника, необычная складчатость
слизистой оболочки). Практически у всех больных
имеются те или иные изменения мозговой части черепа и
лица: лунообразное лицо, микроцефалия, гипертелоризм,
микрогения, эпикант, антимонголоидный разрез глаз,
высокое нёбо, плоская спинка носа. Ушные раковины
деформированы и расположены низко. Кроме того,
встречаются врожденные пороки сердца и некоторых
других внутренних органов, изменения костномышечной системы (синдактилия стоп, клинодактилия V
пальца кисти, косолапость). Выявляют мышечную
гипотонию, а иногда и диастаз прямых мышц живота.

8.

Ребенок с
выраженными
признаками
синдрома
«кошачьего крика»
(микроцефалия,
лунообразное
лицо, эпикант,
гипертелоризм,
широкая плоская
спинка носа, низко
расположенные
ушные раковины).

9. Синдром Вольфа-Хиршхорна

СИНДРОМ ВОЛЬФА-ХИРШХОРНА
Популяционная частота 1:100000.
обусловлен делецией сегмента
короткого плеча хромосомы 4.
Симптомы: задержка роста,
расщелина губы и неба,
широкий или клювовидный
нос; асимметрия костей
черепа, низко расположенные
деформированные ушные
раковины; гематомы кожи
небольших размеров в
области лица.
Жизнеспособность детей
резко снижена. Большинство
умирают в возрасте до 1 года.

10.

11. 12. Синдром Орбели

СИНДРОМ ОРБЕЛИ
обусловлен делецией длинного плеча 13-й хромосомы.
Популяционная частота не установлена.
Характерны микроцефалия, отсутствие носовой вырезки
(лоб непосредственно переходит в нос), эпикант,
антимонголоидный разрез глаз, высокое нёбо, низко
расположенные деформированные ушные раковины.
Отмечаются поражения глаз (микрофтальмия, косоглазие,
катаракта,
ретинобластома),
опорно-двигательного
аппарата (короткая шея, синдактилии кистей и стоп),
атрезии прямой кишки. Часты пороки развития сердца,
почек, головного мозга. Для всех детей с синдромом
Орбели характерна глубокая олигофрения.
Большинство больных с синдромом 13q- погибают на 1-м
году жизни.

13. 14. Синдром Прадера-Вилли

СИНДРОМ ПРАДЕРА-ВИЛЛИ
у 70% больных наблюдается
частичная делеция длинного
плеча 15-й хромосомы
(отцовская аллель), у 5%
заболевание связано с другими
перестройками хромосомы 15.

15.

16. 17. Синдром Ди Джорджи

СИНДРОМ ДИ ДЖОРДЖИ
Частичная моносомия 22q11.2.
Популяционная частота – 1:20 000.
Больные имеют следующие
клинические признаки: дефекты
развития третьего и четвертого
глоточных карманов, что приводит к
гипоплазии или аплазии тимуса с
дефицитом Т-клеток и
иммунодефицитом; дефекты сердца и
характерные дисморфичные
изменения лица (гипертелоризм,
короткая ось век, эпикант, широкий
короткий нос с вывернутой носовой
пластиной, слабо обозначенный рот,
микроретрогнатия, низко
расположенные дисморфичные
уши),волчья пасть.
Дети с синдромом Ди Джорджи часто
физически и умственно отсталые.

18. 19. Синдром Мартина – Белла

СИНДРОМ МАРТИНА – БЕЛЛА
синдром ломкой, или фрагильной Х-хромосомы.
Название синдрома объясняется особой формой
строения Х-хромосомы, которая имеет хорошо
заметную перетяжку на конце длинного плеча.
является одной из наиболее распространенных причин
наследственных олигофрений у мужчин (примерно 1 на
2000 рождений).

20.

Для больных характерны некоторые морфологические
признаки, которые не всегда отчетливо проявляются
(высокий выпуклый лоб, крупные уши и челюсти,
крупные кисти рук, увеличенные яички). Умственное
развитие колеблется между значениями IQ от 30 до 65
(иногда в границах нормы). Речь изобилует повторами,
часто встречается своеобразное заикание. Для детей
характерна двигательная расторможенность и
некоторые симптомы аутизма (ребенок избегает
глазного контакта, производит стереотипные движения
руками, испытывает страхи). Даже при легкой степени
интеллектуальной недостаточности дети с трудом
овладевают навыками счета и письма.

Источник