Синдром встречается у мальчиков при этом заболевании половые хромосомы

Несколько лет назад считалось, что мужчины с синдромом Клайнфельтера бесплодны. Сегодня известно: это не совсем так. При некоторых формах заболевания можно получить жизнеспособные сперматозоиды и зачать здорового ребенка. В статье расскажем, как это возможно.

Пять вопросов о синдроме Клайнфельтера

Синдромом Клайнфельтера – это наследственное заболевание. Встречается только у мальчиков – в их геноме обнаруживается дополнительная женская половая хромосома. В норме генетический набор мужчины выглядит 46XY, где X и Y – это половые хромосомы. Кариотип больного определяется как 47XXY, но возможны и другие варианты.

Иллюстрация: naurok.com.

Далее ответим на частые вопросы, возникающие у пациентов с синдромом Клайнфельтера.

Как часто встречается синдром Клайнфельтера и кто в группе риска?

Синдромом Клайнфельтера выявляется с частотой 0,2%. На 500-700 новорожденных мальчиков приходится один ребенок с патологией. Это одно из самых частых эндокринных нарушений – синдром Клайнфельтера стоит на третьем месте после сахарного диабета и болезней щитовидной железы.

Точно неизвестно, почему возникает заболевание. Предполагается, что генетический сбой происходит на этапе созревания половых клеток – яйцеклеток или сперматозоидов. Основной фактор риска – возраст матери: чем старше женщина, тем чаще выявляется патология. Связь с возрастом отца не установлена.

Чем грозит синдром Клайнфельтера плоду?

Синдром Клайнфельтера не препятствует нормальному развитию плода. Он не увеличивает риск выкидыша, не приводит к порокам внутренних органов, не мешает естественному течению родов.

Как обнаружить болезнь?

Синдром Клайнфельтера обычно остается нераспознанным до полового созревания. Нет специфических симптомов, по которым можно определить болезнь в детстве. Иногда синдром выявляется случайно – при обследовании у генетика по поводу другого заболевания.

Заподозрить хромосомную патологию можно в подростковом возрасте по внешним признакам:

высокий рост;
непропорционально длинные руки и ноги;
алиментарное ожирение;
увеличение грудных желез;
скудное оволосение на теле.

Самый частый симптом – бесплодие. У 10% пациентов с азооспермией (отсутствием сперматозоидов в эякуляте) выявляется синдром Клайнфельтера.

Как обследуют мужчину?

Генетический анализ на кариотип – единственный метод диагностики. Пациент сдает кровь, материал отправляют в лабораторию, и спустя 5-10 дней диагноз известен. При кариотипировании можно выявить хромосомные аномалии, определить их тип и дать прогноз для деторождения.

Когда мужчина может иметь детей?

У мужчин с синдромом Клайнфельтера нарушена выработка сперматозоидов, и развивается азооспермия. Обычно они не могут иметь детей. Но среди пациентов встречаются люди с мозаичным кариотипом – у них часть клеток имеет нормальный хромосомный набор. В яичках при мозаичной форме созревает немного сперматозоидов. Их можно получить при биопсии и зачать ребенка.

Как ЭКО решает проблему

Сегодня синдром Клайнфельтера – не приговор. Чтобы стать отцом, мужчине нужно:

1. Пройти обследование у генетика и определить кариотип. При мозаичной форме синдрома можно получить собственные сперматозоиды. Если это невозможно – воспользоваться банком донорской спермы.

2. Пройти обследование у уролога и начать подготовку к зачатию ребенка. Для этого врач назначит гормональные препараты – они простимулируют выработку мужских половых клеток.

3. Получить жизнеспособные сперматозоиды методом микро-TESE. Это малоинвазивная операция, при которой врач извлекает из яичка мужские половые клетки. Полученные сперматозоиды используются для оплодотворения.

4. Пройти программу ЭКО-ИКСИ. У женщины после предварительной подготовки получают яйцеклетки, соединяют со сперматозоидами методом ИКСИ. Далее эмбриолог отбирает здоровый сперматозоид и вводит его в яйцеклетку специальной иглой. Так происходит оплодотворение. Эмбрион 3-5 дней развивается в пробирке, затем его подсаживают в матку.

5. Пройти предимплантационную диагностику. Для переноса в матку отбирают здоровые эмбрионы без хромосомных нарушений.

Иллюстрация: fainaidea.com

Коротко о главном

Синдром Клайнфельтера – это наследственное заболевание. Выявляется обычно в подростковом или зрелом возрасте.
Синдром Клайнфельтера не всегда ведет к бесплодию. При мозаичной форме мужчина может стать отцом.
При зачатии ребенка мужчине с синдромом Клайнфельтера не обойтись без вспомогательных репродуктивных технологий: ЭКО+ ИКСИ+предимплантационная диагностика.

Подписывайтесь на канал и ставьте палец вверх!

Источник

Существует ряд заболеваний, которые называются хромосомными по той причине, что они обусловлены дефектами хромосом. Проявляются они по-разному, от отсутствия симптомов до тяжелых поражений организма. Одно из таких заболеваний — синдром Клайнфельтера.

Этим заболеванием страдают только мальчики с частотой один ребенок на 500-1000 детей. Такое расхождение в цифрах объясняется тем, что в большинстве случаев данный синдром распознается только ближе к периоду полового созревания, соответственно, количество диагностированных больных может сильно изменяться.

Синдром Клайнфельтера назван по имени врача, впервые описавшего его — Гарри Клайнфельтера. Это произошло в 1942 году в США, после того, как Гарри Клайнфельтер обнародовал результаты обследования нескольких мужчин с одинаковыми симптомами. В то время еще не занимались медициной на уровне хромосом, и только 10 лет спустя была обнаружена причина синдрома.
Когда происходит зачатие, как мы помним еще со школьной скамьи, «мальчуковый» сперматозоид с одной У-хромосомой оплодотворяет яйцеклетку с одной Х-хромосомой. Образуется эмбрион с мужским кариотипом — XУ, и в итоге родится мальчик. Однако может случиться так, что яйцеклетку оплодотворит сперматозоид, в котором есть одна лишняя хромосома. Это называется нерасхождение хромосом — вместо одной в генетическом материале мужчины оказалось две или даже больше хромосом. Если этой дополнительной хромосомой окажется женская Х-хромосома, то родится мальчик с кариотипом не ХУ, как положено мужскому полу, а ХХУ, ХХХУ, ХХХХУ и даже ХХХХХУ. В его хромосомном наборе будет не 46, а 47, 48, 49 и даже 50 хромосом. Чем больше «иксов» в кариотипе, тем сильнее будут выражены отклонения от нормы.

Маленьким детям этот синдром устанавливают лишь в трети случаев. Если симптомы выражены нечетко, либо их вообще нет, то диагноз может быть поставлен только когда начнется половое созревание или в более старшем возрасте.
Как же проявляется синдром Клайнфельтера? На что следует обратить внимание родителям мальчиков?

Поскольку у таких больных имеется одна или несколько дополнительных женских хромосом, то они оказывают на человека «женское» влияние. В раннем возрасте эти дети, как правило, не отличаются от сверстников, за исключением случаев, сопровождающихся глубокой умственной отсталостью. При этом родители говорят о том, что их сыновья относились к спокойным тихим детям. Первые тревожные признаки отмечаются к году, потому что эти детишки начинают ходить с задержкой, а затем отмечаются трудности с развитием речи: к трем годам дети обычно уже могут складывать по три-пять слов в предложения, а эти малыши по-прежнему выражают свои мысли одним словом. С детства такие мальчики склонны к ожирению, пик увеличения роста у них смещен на 8-9 лет, и в этом возрасте они достигают роста до 180 см. С наступлением пубертатного периода у 70% мальчиков может наблюдаться гинекомастия — увеличение груди по женскому типу, которое сохраняется на всю жизнь, при этом у 3% больных грудь увеличивается настолько, что ее приходится корректировать хирургическим путем. В детском возрасте мальчики с синдромом Клайнфельтера часто испытывают трудности в учебе и общении, страдают заниженной самооценкой, эмоционально неустойчивым поведением. У части детей может наблюдаться умственная отсталость различной степени выраженности, задержка развития. Очень часто эти дети пассивные, застенчивые, немногословные.

У лиц, достигших половой зрелости, наблюдается:
— строение костяка по женскому типу: бедра по ширине превосходят плечи
— увеличенная грудь, похожая на женскую
— недоразвитие половых органов в 40% случаев
— оволосение в области лобка по женскому типу (треугольником вместо ромба)
— бесплодие, вызванное отсутствием сперматогенеза (не вырабатывается сперма), либо азооспермия (малое число вырабатываемых сперматозоидов «мертвы», неподвижны, следовательно, такие мужчины не способны к зачатию)
— слаборазвитая растительность на лице
— высокий тембр голоса
— сниженное половое влечение
— остеопороз
— склонность к аутоиммунным болезням
— у части больных — умственная отсталость от легкой до тяжелой форм в зависимости от количества Х-хромосом
— трудности в общении, связанные с тем, что таким людям тяжело выражать свои мысли и чувства
— уровень тестостерона близок к нижней границе нормального

Ученые, занимающиеся проблемами лиц с синдромом Клайнфельтера, пришли к выводу, что симптомы этого заболевания настолько разнообразны и индивидуальны, что в каждом конкретном случае подозрения на него, диагноз может быть установлен только после изучения хромосомного материала. Но синдром Клайнфельтера это не приговор. Все зависит от выраженности симптомов. Многие мужчины с этим синдромом ведут полноценную жизнь и узнают о имеющейся патологии случайно при обследованиях по другому поводу. Поэтому, если вашему ребенку был поставлен такой диагноз, это еще не значит, что будущее для него закрыто.
Конечно, чем раньше вы узнаете о наличии у своего сына синдрома Клайнфельтера, тем более действенные меры по его реабилитации можно предпринять. Это заболевание относится к неизлечимым, то есть вылечиться от него невозможно, но нужно проводить меры, направленные на адаптацию таких детей в обществе.

Если мальчику поставлен этот диагноз, то ему потребуется коррекционная программа с психологом и логопедом, чтобы устранить дефекты речи и особенности поведения. С такими детьми следует постоянно разговаривать, читать им книги и просить пересказать услышанное, потому что у них обычно снижено слуховое восприятие, они тяжело запоминают то, что услышали, им тяжело даются пересказы.

В подростковом возрасте у таких мальчиков может развиться депрессия в связи с тем, что их тело становится евнухоподобным, а это, в свою очередь, может стать причиной для насмешек и отвержения его девушками. Родители и родственники должны прилагать усилия к тому, чтобы молодой человек не чувствовал себя ущербным и не зацикливался на особенностях своего организма.
Классической терапией при синдроме Клайнфельтера является гормональная заместительная терапия, направленная на возмещение пониженного количества тестостерона до обычной нормы. Курсы и дозы должен назначать только врач. Препарат вводится в виде инъекций и способствует развитию маскулинности: повышается процент мышечной массы, усиливается рост волос на лице, повышается влечение, голос становится ниже, риск остеопороза тоже снижается. Одновременно у юноши повышается самооценка, улучшается психологическое состояние, общее самочувствие.

Из-за того, что мальчики с синдромом Клайнфельтера выглядят слишком не по-мужски, женственно, их родители часто испытывают опасения, что сын будет иметь нетрадиционную ориентацию. Однако, как показывают исследования, среди лиц, страдающих этим заболеванием, не наблюдается более высокого числа гомосексуалистов по сравнению с обычными мужчинами.

Перед родителями мальчиков с данным заболеванием всегда встает вопрос: надо ли сообщать сыну о том, что он не такой, как все, и как это сделать? Все родители, кому пришлось через это пройти, говорят о том, что как бы деликатно они ни пытались донести до чада ситуацию, ребенок испытывает шок, и не важно, ему 5 лет или 15. Не говорить тоже невозможно — он должен знать, что с ним происходит, чтобы в дальнейшем принимать меры для коррекции своего состояния. Определяющим фактором в этом является эмоциональная и психологическая готовность ребенка узнать такую правду о себе. Когда родители увидят, что их сын уже по возрасту способен адекватно воспринять хотя бы часть информации о себе, тогда и надо начинать разговор, но без истерики и слез, спокойно, больше уделяя внимания медицинским сторонам вопроса, а не негативу.

Источник

Хромосомные болезни — синдромы, развитие которых обусловлено изменениями числа или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей составляет около 1%. Грубые аномалии хромосом несовместимы с жизнью и являются частой причиной спонтанных абортов, выкидышей и мертворождений. При спонтанных абортах выявлено около 20% эмбрионов с аномальным набором хромосом. Выделяют группы хромосомных болезней, характеризующиеся изменениями половых хромосом и неполовых хромосом — аутосом. К аномалиям половых хромосом относятся синдром Шерешевского—Тернера (45,Х0), синдром Клайнфельтера (47,ХХУ), синдром трисомии Х-хромосомы (47,XXX), а также более редкие варианты.

Возникновение аномалий половых хромосом объясняется их нерасхождением в мейозе или при делениях в раннем развитии зиготы. В результате нерасхождения половых хромосом одни из сперматозоидов могут иметь 22 аутосомы и обе половые XY-хромосомы (мужскую и женскую), другие сперматозоиды имеют только 22 аутосомы. Также при нерасхождении половых хромосом возможно образование яйцеклеток, содержащих 22 аутосомы и две женские Х-хромосомы или только 22 аутосомы. Теоретически синдром Шерешевского—Тернера с набором половых хромосом ХО может возникнуть при оплодотворении нормальной яйцеклетки сперматозоидом, не содержащим половой хромосомы, или при оплодотворении яйцеклетки, не содержащей половой хромосомы, сперматозоидом, несущим в своем наборе женскую Х-хромосому. При оплодотворении яйцеклетки с двумя Х-хромосомами сперматозоидом с Х-хромосомой образуется синдром трисомии X. Возникновение синдрома Клайнфельтера происходит при оплодотворении яйцеклетки с Х-хромосомой сперматозоидом, содержащим Х-и Y-хромосому.

Более сложные аномалии половых хромосом могут быть связаны с оплодотворением яйцеклетки с двумя Х-хромосомами сперматозоидом, несущим Х- и Y-хромосомы, и т. д. Причиной сложных аномалий также являются нерасхождения половых хромосом как в процессе образования половых клеток, так и на ранних стадиях деления зиготы. Общая частота аномалий по половым хромосомам у мертворожденных детей составляет 2,7%, что в 25 раз выше, чем среди новорожденных.

АНОМАЛИИ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ

Синдром Шерешевского— Тернера (моносомия X)

Впервые женщина с полным отсутствием менструаций, недостаточным развитием вторичных половых признаков и низким ростом была описана Н. А. Шерешевским в 1925 г. В 1938 г. X. X. Тернер опубликовал данные о 7 женщинах с низким ростом, задержкой полового развития, отсутствием менструальной функции, бесплодием и крыловидной складкой на шее.

Частота встречаемости синдрома Шерешевского—Тернера составляет 1 случай на 3000 новорожденных детей женского пола. Это значительно меньше теоретически ожидаемых результатов, что объясняется высокой частотой спонтанных абортов. При этом многие зародыши погибают на начальных сроках беременности.

Новорожденные девочки с синдромом Шерешевского— Тернера имеют выраженные отеки, расположенные преимущественно на задней поверхности рук и ног. Такие отеки, как правило, исчезают через несколько месяцев после рождения. Отмечаются избыток и повышенная подвижность кожи на шее. С возрастом становится четко заметным отставание ребенка в росте. Маленький рост таких девочек сочетается с нормальными пропорциями тела, хотя аппетит ребенка может быть повышенным. У половины девочек заметна короткая шея с крыловидной складкой кожи. Внешне лицо таких детей выглядит достаточно зрелым, а черты телосложения при этом не соответствуют предполагаемому возрасту (инфантильное телосложение). На коже встречаются пигментные пятна, могут появляться пятна белого цвета (витилиго), опухоли периферических нервов (нейрофибромы), сосудистые опухоли (гемангиомы).

У некоторых девочек с синдромом Шерешевского—Тернера могут возникать различные аномалии скелета: бочкообразная или реже плоская грудная клетка, сращение позвонков между собой, расщелины в позвонках, искривление стоп внутрь (по отношению к срединной линии тела), короткие кости запястья и предплюсны. Нередко можно заметить различные деформации зубов. Со стороны внутренних органов характерным проявлением синдрома являются всевозможные врожденные аномалии сердечно-сосудистой системы. Наиболее характерным признаком является коарктация аорты. Также достаточно часто у девочек при тщательном обследовании в стационаре выявляют стенозы устья аорты и легочной артерии, дефект межжелудочковой перегородки. Довольно часто отмечается повышение артериального давления, что может быть обусловлено как коарктацией аорты, так и сопутствующим нарушением развития почек. У отдельных детей могут возникать кровотечения из желудочно-кишечного тракта. К периоду полового созревания проявляются признаки отставания в половом развитии (половой инфантилизм). При этом молочные железы отсутствуют или представлены жировой тканью, соски широко расставлены и недоразвиты, оволосение на лобке и под мышками довольно скудное. Наружные половые органы недоразвиты. Влагалище длинное, узкое. Матка уменьшена в размерах. Неотъемлемым признаком синдрома Шерешевского—Тернера является полное отсутствие менструаций, однако у некоторых девочек могут быть редкие скудные менструации.

Дети отстают в умственном развитии. Снижен интерес к противоположному полу. Логическое мышление ограниченно. Девочки некритично относятся к имеющемуся у них дефекту. Они обычно благодушны, трудолюбивы, отличаются услужливостью. Особенность синдрома Шерешевского—Тернера заключается в полной проявляемости у детей наследственных заболеваний, передающихся по сцепленному с Х-хромосомой типу. К таким заболеваниям относятся гемофилия, миопатии, цветовая слепота.

При рентгенологическом исследовании костной системы выявляют задержку окостенения даже у лиц зрелого возраста. Наблюдаются деформации позвоночника — кифоз, сколиоз, укорочение тел позвонков, остеопороз. При специальных методах обследования выявляется недоразвитие яичников. При биохимических исследованиях в Моче отмечается повышение количества гормонов, появляющихся в периоде полового созревания. Содержание женских половых гормонов в моче снижено.

Исследование хромосомного набора у девочек с синдромом Шерешевского—Тернера выявляет 45 хромосом: 22 пары аутосом и одну Х-хромосому. Другой характерной особенностью является отсутствие полового хроматина в ядрах клеток кожи. Половой хроматин (тельца Барра) присутствует в большинстве ядер соматических клеток нормальных девочек.

Считается, что синдром Шерешевского—Тернера более вероятно обусловлен нерасхождением половых хромосом в процессе образования сперматозоидов, чем яйцеклеток.

У некоторой части девочек с синдромом Шерешевского— Тернера, у которых не выявляют половой хроматин в клетках кожи, может определяться мужской набор хромосом 46,XY. Патологические изменения в таком случае объясняются отсутствием активности мужской Y-хромосомы, что внешне проявляется как набор половых хромосом ХО. Такое состояние наблюдается недоразвитием половых желез у девочек с нормальным ростом с различной степенью полового созревания. При сохраненной в некоторой степени активности мужской Y-хромосомы больные внешне выглядят как мальчики, имеют карликовый рост с отдельными соматическими изменениями, укорочением шеи, маленькими неопущенными яичками. Интеллекту таких мальчиков снижен. Это люди с так называемым мужским синдромом Шерешевского—Тернера. В редких случаях у людей с отсутствием полового хроматина в клетках кожи (хроматинотрицательные лица) обнаруживается мозаичный хромосомный набор XO/XY, т. е. в одних соматических клетках содержится одна половая женская Х-хромосома, в других X-и Y-хромосомы. Указанный синдром обнаруживается у девочек с недоразвитием половых желез, у мальчиков с неопущением яичек, а также у детей с гермафродитизмом. Особенностью этого вида синдрома является высокая частота развития опухолей половых желез.

Все описанные выше варианты синдрома Шерешевского—Тернера с хромосомными наборами ХО, 46,XY, XO/XY являются хроматинотрицательными, т. е. во всех этих случаях в клетках тела (соматические клетки), в частности в клетках кожи, не выявляют половой хроматин. Наряду с этим описаны хроматинположительные состояния (половой хроматин определяется в клетках кожи), частота которых приблизительно в 4 раза меньше первых. У некоторых лиц в результате генетического обследования были выявлены две женские Х-хромосомы, но одна из них была морфологически изменена: утрата части хромосомы, кольцевая Х-хромосома. Часто обнаруживается мозаицизм ХО/ХХ, когда в одних клетках имеется две Х-хромосомы, в других — одна Х-хромосома. Признаки заболевания у этих людей менее выражены, чем при синдроме ХО: отек при рождении и крыловидная шейная складка отмечаются в отдельных случаях, рост может оставаться нормальным, более часто возникают спонтанные менструации. Яичники могут быть не изменены. Тельца Барра (половой хроматин) при мозаицизме выявляются, но в меньшем количестве по сравнению со здоровыми девочками. Мозаицизм по половым хромосомам может комбинироваться с утратой части Х-хромосомы.

Иногда встречаются лица с набором половых хромосом ХО/ХХ/ХХХ. Внешне этот вид мозаицизма проявляется различными вариантами синдрома Шерешевского—Тернера. При мозаицизме ХО/ХХ/ХХХ в ядрах клеток кожи тельца Барра отсутствуют или имеются одно — два тельца. При мозаицизме ХО/ХХХ половой хроматин отсутствует полностью либо содержится в минимальном количестве. Проявлениями такого состояния является отек лимфатических узлов, крыловидная складка кожи на шее, изменения со стороны внутренних органов выявляются значительно реже. Половые железы обычно недоразвиты.

Другая разновидность мозаицизма при хроматинположительном синдроме Шерешевского—Тернера характеризуется кольцевой женской Х-хромосомой. Внешне такие девочки напоминают лиц с хромосомным набором ХО/ХХ. Синдром Шерешевского—Тернера, при котором в ядрах клеток определяется половой хроматин, может сочетаться с маленькими половыми хромосомами, из которых одна нормальная Х-хромосома комбинируется с другой маленькой половой хромосомой. У девочек выявляются недоразвитие половых желез, отставание в развитии. При исследовании хромосомного набора выявляют различные сочетания и аномалии половых хромосом.

У всех лиц с синдромом Шерешевского—Тернера выявляются характерные изменения кожных узоров пальцев и ладоней, которые определяются методом дактилоскопии.

Для подтверждения заболевания необходимо исследование полового хроматина и хромосомного набора в условиях специализированного стационара. Показанием к проведению такого исследования у мальчиков являются слабо выраженные вторичные половые признаки, неопущение и недоразвитие яичек, низкий рост и снижение интеллекта.

Для лечения этого синдрома применяются гормональные препараты, причем применение женских половых гормонов целесообразно после прекращения роста. В случае более раннего применения женских гормонов возможна преждевременная остановка роста. Курс гормонального лечения составляет 6—12 месяцев. При эффективном лечении увеличиваются молочные железы, появляются менструации, после чего дозу гормонов уменьшают.

Синдром Клайнфелтера

Синдром впервые описан в 1942 г. X. В. Клайнфелтером, который отметил характерные признаки болезни: недоразвитие яичек, увеличение у мужчин молочных желез, недостаточное развитие наружных половых органов и повышенное выделение с мочой фолликулостимулирующего гормона. В 1956 г. у части лиц с синдромом Клайнфелтера обнаружили половой хроматин, после чего Барр предложила деление синдрома на хроматинположительный (когда половой хроматин определяется) и хроматинотрицательный (когда половой хроматин не определяется). Частота встречаемости синдрома Клайнфелтера составляет 1 случай на 400 новорожденных мальчиков. Среди умственно отсталых детей синдром Клайнфелтера встречается в 1—2% случаев.

В типичных случаях синдрома Клайнфелтера мальчики имеют высокий рост, плохо спят, быстро утомляются, характерна узкая грудная клетка, отмечается увеличение молочных желез, отсутствие яичек в мошонке. Однако эти признаки заболевания, как правило, обнаруживаются только в периоде полового созревания. Доброкачественное увеличение молочных желез и отсутствие яичек в мошонке обнаруживаются примерно у половины мальчиков с синдромом Клайнфелтера, поэтому распознавание этого синдрома в более раннем возрасте представляет значительные затруднения. Для многих мальчиков в период полового созревания характерны евнухоидные пропорции тела. Яички маленькие, мягкие на ощупь, образование сперматозоидов нарушено. При исследовании мочи на гормоны выявляют характерные изменения.

В некоторых случаях обнаруживаются деформации зубов, сращения пальцев между собой, различные аномалии скелета. Характерных изменений со стороны органов дыхания, сердечно-сосудистой и пищеварительной систем не обнаруживается. Эндокринные нарушения нередко представлены ожирением по женскому типу, доброкачественным увеличением молочных желез, недоразвитием полового члена и яичек. Нередко у мальчиков определяется женский тип оволосения. Особенностью синдрома является высокая частота рака грудных желез: в 60 раз выше, чем в популяции.

В некоторых случаях могут выявляться признаки поражения нервной системы: неравенство зрачков (анизокория), снижение мышечного тонуса, нарушения при выполнении ко-ординаторных проб и др. У отдельных лиц с синдромом Клайнфелтера описаны нарушения со стороны головного мозга, которые проявляются приступами эпилепсии. Значительные изменения выявляются в психической сфере. У части мальчиков отмечается слабоумие в степени дебильности, у других сохраняется нормальный интеллект. Наблюдается снижение психической активности, неспособность к длительному напряжению. Примечательной чертой синдрома Клайнфелтера является крайняя вариабельность признаков: от лиц внешне нормальных, с достаточно сохранным интеллектом, до больных с евнухоидизмом и дебильностью. Общим признаком болезни является различная степень нарушения образования сперматозоидов и недоразвитие яичек, изменение содержания гормонов в моче. Проявляемость некоторых заболеваний, сцепленных с Х-хромосомой (цветовая слепота, гемофилия и др.) улиц с синдромом Клайнфелтера ниже, чем у здоровых мальчиков.

В 1959 г. был описан хромосомный набор лиц с синдромом Клайнфелтера — 47,XXY. Характерной особенностью набора хромосом явилось наличие лишней Х-хромосомы (22 пары аутосом, две Х- и одна Y-хромосома). Наличие дополнительной Х-хромосомы обусловливает разнообразные нарушения при синдроме Клайнфелтера. В значительном числе клеток кожи обнаруживается половой хроматин. Все лица с этим синдромом имеют мужской фенотип (внешний вид), недоразвитие яичек, евнухоидизм, дебильность. С увеличением количества Х-хромосом (которых может быть также 3 и 4) нарастает степень снижения интеллекта, обнаруживается тенденция к формированию пороков развития.

При лечении синдрома Клайнфелтера применяются гормональные препараты. Положительные результаты лечения доброкачественного увеличения молочных желез могут быть получены при хирургическом вмешательстве.

Синдром трисомии X

У больных девочек с трисомией по половой Х-хромосоме обнаружен хромосомный набор из 47 хромосом (47,XXX). Частота синдрома трисомии X составляет 1 случай на 1200 новорожденных девочек. Этот синдром может проявляться снижением интеллекта в легкой степени, расстройствами менструального цикла или полным отсутствием менструаций. Нередко синдром трисомии X внешне никак не проявляется. При этом девочки могут быть способны к деторождению. Интересно отметить, что у матерей с трисомией X рождаются нормальные дети.

Значительно реже встречается синдром с четырьмя половыми хромосомами: 48,ХХХХ. У таких девочек обычно обнаруживается умственное отставание. При синдроме 49,ХХХХХ степень снижения интеллекта более глубокая. Больные девочки имеют карликовый рост, различные врожденные уродства.

Обновлено: 2019-07-09 23:44:30

Источник