Синдром задних уретральных клапанов плода
Увеличение размеров мочевого пузыря плода наиболее часто выявляется при аномалиях уретры (атрезия, агенезия, стриктуры, стеноз), синдроме задних уретральных клапанов, синдроме prune belly и мегацистис-микроколон-интестинальном гипоперистальтическом синдроме.
Синдром задних уретральных клапанов (СЗУК) характеризуется нарушением проходимости уретры, что приводит к ретроградным изменениям мочевыделительной системы. На долю СЗУК приходится 38% всех обструктивных уропатий на низком уровне и наблюдается у плодов мужского пола. В крайне редких случаях у плодов женского пола аналогичная эхогра-фическая картина может вызываться агенезией/атрезией уретры.
При СЗУК в ходе ультразвукового исследования плода отмечается стойкая дилатация мочевого пузыря, не проходящая при динамическом наблюдении. Стенки мочевого пузыря утолщены и составляют более 2 мм. В большинстве случаев дилатация мочевого пузыря сочетается с расширением проксимального отделауретры, а при прогрессировании процесса присоединяется и расширение вышерасположенных отделов мочевыделительной системы (мегауретер, гидронефроз), причем процесс носит двусторонний характер. Иногда могут наблюдаться мочевой асцит, уриномы, кальцификация дистрофированных стенок мочевого пузыря]. Маловодие встречается у 50-60% плодов с СЗУК, что значительно ухудшает прогноз, так как приводит к гипоплазии легких.
В последние годы при диагностике обструкции мочевыводящих путей на низком уровне все чаще зарубежными специалистами используется везико-амниотическое шунтирование. Эта процедура, по данным G. Bernaschek и соавт., позволяет добиться выживаемости 70% плодов. Однако авторы отмечают, что в большинстве случаев причина развития обструкции, определяющая прогноз, не может быть установлена пренатально. Прогностическими ультразвуковыми критериями являются количество околоплодных вод, срок выявления выраженного маловодия (длительное маловодие до 28 нед приводит к гипоплазии легких), длительность и тяжесть поражения функции почек. Так как наличие обструктивной уропатии повышает риск выявления хромосомной патологии, то перед установкой шунта необходимо проведение пренатального кариотипирования. Для определения функции почек проводят пункцию увеличенного мочевого пузыря или лоханки с последующим биохимическим анализом полученной мочи. Признаками сохраненной функции почки являются концентрация Na не более 100 ммоль/л, CI – не более 90 ммоль/л, осмолярность – не более 210 ммоль.
Установка пузырно-амниотического шунта должна производиться не позднее 20-22 нед. Однако, несмотря на своевременно и правильно проведенное внутриутробное лечение, все равно остается вероятность неблагоприятного исхода вследствие развития гипоплазии легких.
Для восстановления проходимости уретры в постнатальном периоде новорожденномуустанавливается катетер или проводится везикостомия. После коррекции водного и электролитного баланса и стабилизации функции почек проводятудаление или электрокоагуляцию заднихуретральных клапанов, но даже в случаях успешной хирургической коррекции часть детей погибает вследствие легочной недостаточности. У многих детей и после операции отмечается снижение функции почек, которое может прогрессировать и приводить к потере почки.
Синдром prune belly характеризуется тремя признаками: гипотензией или полным отсутствием мышц передней брюшной стенки, наличием большого атоничного мочевого пузыря (часто сочетается с мегауретером и гидронефрозом) и двусторонним крипторхизмом. Синдром prune belly относится к редким заболеваниям, его частота составляет 1 случай на 35 000 – 50 000 новорожденных.
Клинически условно выделяют три степении тяжести синдрома. Легкая – наличиетреххарактерных основных признаков; при средней, дополнительно к триаде, наблюдается расширение мочеточников; при наиболее тяжелой форме синдрома – гидроуретер, гидронефроз, дисплазия почек, а также возможно развитие гипоплазии легких, скелетных деформаций и характерных особенностей лица из-за выраженного маловодия.
Большинство случаев синдрома является спорадическим. Имеющиеся семейные наблюдения не позволяют однозначно судить о типе наследования синдрома. В литературе сообщалось о сочетании синдрома prune belly с хромосомными аномалиями (трисомия 13, 18 и 45,X).
Ультразвуковая диагностика синдрома prune belly возможна с 14-15 нед беременности. В начале II триместра беременности основным эхографическим признаком является мегацистис, при этом увеличенный мочевой пузырь может занимать большую часть брюшной полости плода. Во II-III триместре беременности эхографическая картина характеризуется наличием резко расширенного, неопорожняющегося мочевого пузыря с гипертрофией его стенок и истончением передней брюшной стенки. При выраженном процессе отмечается присоединение двустороннего мегауретера, гидронефроза и маловодия. В результате прогрессирования патологических изменений может развиться мочевой асцит.
Пренатальное обследование должно включать кариотипирование и тщательное ультразвуковое исследование, включающее подробную оценку анатомии лица и внутренних органов плода. В случае гибели плода или новорожденного показано тщательное патологоанатомическое исследование.
При выявлении синдрома prune belly, сочетающегося с выраженным маловодием, следует предложить прерывание беременности, так как прогноз при таком сочетании крайне неблагоприятный. Уретральная обструкция приводит к развитию выраженного маловодия и как следствие к развитию гипоплазии легких. В 20% случаев наступает антенатальная гибель и 50% детей умирают в первые два года жизни. В случаях легкой степени тяжести синдрома прогноз также в большинстве случаев неблагоприятный, хотя сообщалось о случаях успешной хирургической коррекции. Успешность хирургической коррекции зависит от степени вовлеченности в патологический процесс органов и систем плода.
Внутриутробная декомпрессия мочевого пузыря может предотвратить развитие развернутой картины синдрома. Описаны случаи, когда даже однократной декомпрессии было достаточно для устранения функциональной обструкции. В то же время другие исследователи сообщают о развитии клинической картины синдрома несмотря на проведение ранней декомпрессии.
– Читать далее “Мегацистис-микроколон-интестинальный гипоперистальтический синдром. Диагностика гипоперистальтического синдрома.”
Оглавление темы “Патология половой системы плода.”:
1. Мегацистис у плода. Синдром задних уретральных клапанов плода.
2. Мегацистис-микроколон-интестинальный гипоперистальтический синдром. Диагностика гипоперистальтического синдрома.
3. Экстрофия мочевого пузыря. Диагностика экстрофии мочевого пузыря.
4. Удвоение мочевого пузыря. Диагностика удвоения мочевого пузыря.
5. Определение пола плода. УЗИ диагностика пола плода.
6. Аномалии мужских половых органов плода. Гидроцеле у плода.
7. Гипоспадия. УЗИ диагностика гипоспадии у плода.
8. Аномалии женских половых органов. Кисты яичников у плода.
9. Гидрометрокольпос у плода. Врожденные пороки развития опорно-двигательной системы у плода.
10. Диагностика врожденных пороков развития опорно-двигательной системы у плода. Пренатальная диагностика ВПР ОДС.
Источник
Сегодня расскажу об одном пороке развития, который может проявить себя, а значит, может быть заподозрен уже на скрининге 1 триместра.
Prune Belly – синдром включающий в себя целый ряд аномалий развития, среди которых выделяют три основные:
- слабость, недоразвитие передней брюшной стенки
- двусторонний крипторхизм
- аномалии мочеполового тракта
В поисках информации об этом синдроме, каких только вариаций переводов и произношений мне не попалось! И на итальянский манер Прунэ Бэлли, и с французским акцентом Прюно Белли, создавая у меня впечатление, что это имя и фамилия некоего учёного. А также синдром “подрезанного живота” и синдром “сливового живота”, с-м Фрелиха (Frölich) и с-м Обринского.
Prune – это английское слово, которое переводится как слива, хотя в данном контексте имелось в виду другое значение – чернослив, ввиду характерного морщинистого вида передней брюшной стенки, belly переводится как живот.
В русскоязычной литературе термин «черносливный живот» не используется, поэтому в дальнейшем буду использовать его английский вариант, думаю, так будет правильнее.
Впервые этот вид дефекта брюшной стенки описал Frölich в 1839г., а термин Prune Belly предложил Osler в 1901г.
Несмотря на то, что именно характерный вид животика ребёнка является отличительной чертой этой аномалии, по которому, обычно, и ставится диагноз новорожденному, лежащие в его основе аномалии мочеполового тракта являются самым важным фактором, определяющим общую выживаемость. Различают широкий спектр тяжести проявлений внутри синдрома. Некоторые дети, с тяжёлыми респираторными и почечными нарушениями погибают в неонатальном периоде, в то время как у других изменения умеренные и поддаются коррекции. Выраженная дисплазия почек, маловодие и, как следствие, гипоплазия лёгких в 20% случаев приводит к антенатальной гибели плода и в 30% к прогрессирующей почечной недостаточности в первые два года жизни ребёнка. Ассоциированные с Prune Belly аномалии мочеполового тракта включают в себя
- гидронефроз
- извилистые расширенные мочеточники
- различной степени дисплазия почек
- увеличенный мочевой пузырь
Кроме того, могут быть вовлечены и другие системы: сердечно-сосудистая, опорно-двигательная, респираторная, желудочно-кишечный тракт.
В 95% случаев встречается у мальчиков, но похожие изменения, включающие отсутствие мышц передней брюшной стенки в сочетании с аномалиями мочеполовой системы, описаны и у девочек.
В качестве иллюстрации, предлагаю историю, найденную мною в свободном доступе на одном из форумов:
“Девочки, кому интересно у меня родился такой ребенок с синдромом Пруне Белли. Начну свой рассказ с того, что ни я, ни мой муж ничем не болеем, беременность протекала хорошо, краску я не нюхала, не пью, не курю, причина данной ситуации так и не найдена, ни у нас, ни в Америке. Да нас конечно огорчила такая ситуация, и если бы мне на сроке 12 недель сообщили об этом, я наверное бы прервала беременность, сейчас же у меня прекрасный ребенок, у которого периодически портятся анализы мочи, это сильно сказывается на почках, ему в будущем требуется операция на брюшную стенку, по поводу крипторхизма, а также по поводу порока сердца, у него плоскостопие, раньше было косолапие, но с 2х недельного возраста мы его гипсовали по методу Пансети, ножки исправились, он ведет себя как обычный ребенок, также лезут зубы садится, встает, ходит, гулит, ну в общем прекрасный малыш, правда делает это все с опозданием на 3-4 месяца. Знаю ребенка с таким же диагнозом как у нас, ему сделали в Англии операцию собрал порядка 4х миллионов рублей и все у него вроде хорошо, тьфу,тьфу,тьфу.
1. У нас малыш на сроке примерно 18 недель начал писить (это мы думали что мочевой уменьшился от того, что он начал писить, но не тут то было, на брюшине образовалась дырочка от сильного давления поэтому мочевой пузырь пришел в норму) мы радовались безмерно прыгали и бегал… недолго.
2. На 20 неделе обнаружили проблемы с почками (двухсторонний гидронефроз), но тут же сказал, и что это лечится мол не переживайте
3. На 24 неделе обнаружили косолапие (сказали что все нормально исправят, мальчикам даже мол оно идет)
4. На 28 неделе крипторхизм…
Набор всех этих показателей и есть Синдром Пруне Белли, но никто из узистов этого не сказал. Так вот, находила информацию в интернете, что кому-то на 12 неделях уже сказали, что у ребенка синдром Пруне Белли, узист увидел тонкую стенку живота у ребенка, у нас никто не видел.”
Существует три основные эмбриологические теории возникновения этого синдрома:
Обструкция выходных отделов мочевого пузыря
Эта теория, предложенная ещё в 1903 году, была позднее обоснована путём воссоздания фенотипических изменений, характерных для Prune Belly, при обструкции мочеиспускательного канала плоду овцы на сроке 43-45 дней гестации. Согласно этой теории, все остальные изменения вторичны. Отсутствие оттока мочи из мочевого пузыря, приводит к значительному его увеличению, растяжению передней брюшной стенки, нарушению её кровоснабжения и атрофии, а также нарушает процесс опущения яичек в мошонку и приводит к формированию гидронефроза и расширению мочеточников.
Однако у людей, обструкция мочеиспускательного канала при этом синдроме встречается в 10-20% случаев. Часть учёных считает, что обструкция может быть проходящей, другие утверждают, что обструкция встречается в самых тяжёлых формах Prune Belly. Согласно эмбриологии плода человека, такие изменения должны проявиться на сроке 13-15 недель, так как к этому времени начинает закрываться урахус и значительно увеличивается продукция мочи плодом.
Не смотря на то, что эта теория достаточно убедительна, она не способна объяснить все изменения, ассоциированные с Prune Belly.
Теория мезодермальной задержки развития
Предполагается, что нарушения мочевыделительного тракта, могут быть объяснены аномальным развитием мезонефроса между 6-й и 10-й неделями. Изменения в развитии Вольфова протока приводят к гипоплазии простаты, замедлению развития простатической части уретры и клапан-подобной обструкции. Однако и эта теория не может включить в себя все аномалии, встречающиеся при данном синдроме.
Теория желточного мешка
Существует гипотеза о том, что при Prune Belly избыточный объём желточного мешка может приводить к аномалиям развития передней брюшной стенки, вследствие вовлечения большей части аллантоиса в формирование мочевого тракта.
Как же заподозрить синдром Prune Belly во время УЗИ?
Первое, что бросается в глаза – это мегацистис, т.е. значительное увеличение размеров мочевого пузыря, а также тонкая, растянутая и выпячивающаяся передняя брюшная стенка. В 10 -14 недель беременности диагноз мегацистис ставится при продольном размере мочевого пузыря, превышающем условный норматив 7 мм. При размерах 8-12мм, в большинстве случаев происходит самостоятельная нормализация, но требуется динамическое наблюдение раз в 2 недели. Это, по-видимому, происходит из-за того, что формирование гладкомышечной мускулатуры и иннервации мочевого пузыря не заканчивается к 13-й неделе гестации и продолжается в последующие дни, что дает основание для саморазрешения проблемы в последующие недели внутриутробного развития плода. Увеличение размеров мочевого пузыря, расширение мочеточников и пиелоэктазия могут встречаться при синдроме мегацистис-мегауретер и при заднем уретральном клапане, но при этих состояниях количество околоплодных вод обычно остаётся нормальным, и нет такого истончения и выбухания передней брюшной стенки. Прогрессирование мегацистиса и маловодие – прогностически неблагоприятные признаки, говорящие об обструкции выходных отделов мочевого пузыря.
Однозначно поставить диагноз синдром Prune Belly в 11-13 недель не представляется возможным, он может быть лишь заподозрен, а основным диагнозом будет Мегацистис, который, как я уже говорил, может быть при различных состояниях.
Что же делать?
Это Ваш ребёнок и выбор, как всегда, приходится делать именно Вам. Но иногда, очень важно, чтобы кто-то снял, принял на себя это бремя ответственности, бремя выбора, который вы должны сделать со своей, да и не только своей жизнью. Очень важно почувствовать, что только лучшее из решений будет принято здесь и сейчас.
Вот рекомендации, опубликованные в статье «Пренатальное консультирование детским урологом и тактика принятия решений при диагностике синдрома «мегацистис» в первом триместре гестации» https://www.lvrach.ru/2015/01/15436142/ :
«Учитывая, что «мегацистис» в 25–40% сочетается с хромосомной патологией, существенную роль для принятия решения о пролонгировании или прерывании беременности играют результаты генетических исследований. Большинство авторов сходятся во мнении, что клапаны задней уретры, а также prune-belle синдром не являются генетически наследуемой патологией, однако это не исключает возможность хромосомных поломок. A. W. Liao констатирует в 25% случаев наличие трисомии по 13-й и 18-й хромосоме при увеличении размеров мочевого пузыря от 7 до 15 мм у плодов 10–14 недель гестации.
Проведенный анализ диагностических мероприятий и исходов течения беременностей позволил разработать диагностический алгоритм, который предполагает обязательное кариотипирование плодного материала при наличии размеров пузыря в пределах 7–15 мм. При подтверждении нарушения кариотипа целесообразно прерывание беременности, в противном случае — динамическое наблюдение до появления убедительных маркеров прогноза диагностируемого состояния.
Значительное исходное увеличение пузыря ≥ 20–30 мм однозначно свидетельствует о выраженной обструкции нижних мочевых путей и не требует динамического наблюдения, целесообразно прерывание беременности.
Наличие расширения верхних мочевых путей не всегда дополняет синдром «мегацистис» в ранние сроки гестации (11–13 недель) и наиболее отчетливо определяется во втором и третьем триместрах гестации. Однако во всех случаях его наличие является фактором, отягощающим прогноз.
Таким образом, подводя итоги анализа литературных данных и результатов собственных наблюдений, очевидны несколько выводов:
- Комплекс мероприятий, входящих в ранний пренатальный скрининг 11–14 недель гестации (молекулярно-генетические и ультразвуковые маркеры ВПР и ХА), не позволяет определить вероятность наличия у плода ВПР мочевыделительной системы. Выделение группы риска плодов, угрожаемых по наличию врожденный патологии МВС, происходит на основании диагностики увеличенного продольного размера мочевого пузыря ≥ 7 мм, что трактуют как синдром мегацистис плода, и требует проведения тщательных диагностических мероприятий, позволяющих прогнозировать исход.
- Синдром «мегацистис плода» рассматривается как проявление выраженных нарушений уродинамики нижних мочевых путей анатомического или функционального генеза, лежащих в основе развития обструктивных нарушений верхних мочевых путей и диспластичного развития почечной паренхимы, включая ее кистозную дисплазию, что предопределяет декомпенсацию почечных функций и неблагоприятный исход.
- Комплекс диагностических процедур, уточняющих прогноз при выделении группы плодов с синдромом мегацистис, включает проведение кариотипирования плодного материала (ворсин хориона) при отсутствии расширения верхних мочевых путей и размерах пузыря ≤ 20 мм и прерывание беременности в случаях выявленной хромосомной патологии.
- Наличие увеличения мочевого пузыря ≥ 20 мм изолированно или при наличии расширений верхних мочевых путей является показанием для прерывания беременности.
- Пролонгирование беременности рекомендовано во всех случаях умеренного расширения пузыря в пределах 7–15 мм при отсутствии расширения верхних мочевых путей, положительной динамики наблюдения в течения 2–3 недель, восстановления размеров мочевого пузыря.
- Проведение диагностических мероприятий и выбор тактических решений должны проводиться при участии детского уролога, включая анте- и постнатальный этап динамического наблюдения и необходимого лечения.”
Источники информации:
https://www.pediatricurologybook.com/prune_belly.html
https://www.lvrach.ru/2015/01/15436142/
До
Источник