Синдром зеркального расположения внутренних органов
У этого термина существуют и другие значения, см. Транспозиция.
Транспозиция внутренних органов (situs inversus) (также называемая зеркальным [обратным] расположением внутренних органов) — редкий вариант биологически нормальной анатомии, в котором основные внутренние органы имеют зеркальное расположение по сравнению с обычным нормальным положением: верхушка сердца обращена вправо (то есть сердце находится с правой стороны), печень расположена слева, желудок — справа.
Обычное нормальное расположение называется situs solitus. В редких случаях встречается неопределённое положение внутренних органов, которое называется гетеротаксия, или situs ambiguous (биологическая нормальность гетеротаксии [в отличие от situs solitus и situs inversus] уже спорна).
Термин situs inversus — короткая форма латинской фразы «situs inversus viscerum», имеющей значение «перевернутое расположение внутренних органов». Декстрокардия (англ. Dextrocardia) — состояние, при котором верхушка сердца обращена вправо, впервые была описана Марко Северино (англ. Marco Severino) в 1643 году. Однако состояние situs invertus было первый раз описано более века спустя Мэтью Бэйли (англ. Matthew Baillie).
Распространение транспозиции внутренних органов варьируется в различных группах населения Земли, но встречается не чаще чем у 1 из 10 тыс. человек[2]
Анатомическое строение[править | править код]
Данное анатомическое состояние затрагивает все главные органы в пределах грудной клетки и живота. Вообще, органы просто расположены в зеркальном отражении. Сердце расположено в правой стороне грудной клетки, желудок и селезёнка в правой стороне живота, а печень и желчный пузырь слева. Трехдольным (trilobed) является левое лёгкое, двудольным (bilobed) — правое лёгкое.
Кровеносные сосуды, нервы, лимфатические сосуды и кишечник также расположены зеркально.
Если сердце расположено в правой части грудной клетки, то такое состояние называется транспозицией внутренних органов с декстрокардией (англ. dextrocardia) или situs inversus totalis. Если при транспозиции сердце остаётся в левой стороне грудной клетки, что встречается намного реже (1 из 22 тыс. случаев situs inversus), то такое состояние называется транспозицией внутренних органов с левокардией (англ. levocardia) или situs inversus incompletus. Транспозиция внутренних органов с левокардией или декстрокардия без транспозиции уже есть врождённый дефект, причём довольно опасный, тогда как транспозиция внутренних органов с декстрокардией биологически все же нормальна.
Значение в жизни[править | править код]
При отсутствии врождённых пороков сердца люди с транспозицией внутренних органов могут вести нормальный образ жизни без любых осложнений, связанных с их медицинским состоянием.
В 5—10 % случаев у людей, имеющих situs inversus totalis, встречаются пороки сердца, выраженные в неправильном расположении крупных сердечных сосудов. При транспозиции внутренних органов с левокардией пороки сердца наблюдаются в 95 % случаев. Встречаемость названных дефектов есть результат неполной генетической совместимости людей с situs inversus totalis с людьми с обычным расположением внутренних органов.
То есть если, например, человек с situs inversus totalis вступает в брак с человеком противоположного пола с обычным расположением органов, то брачующиеся рискуют родить детей с названными дефектами.
Декстрокардия встречается у некоторых людей с синдромом Патау (трисомия по 13-й хромосоме), в то время как остальные органы расположены обычным образом.
Многие люди с транспозицией внутренних органов не осознают свою необычную анатомию, пока не столкнутся с медицинским обследованием по не связанным с транспозицией причинам. Зеркальное расположение органов может привести к небольшому замешательству, так как большинство признаков и симптомов будут находиться на «неправильной» стороне. Например, если у человека с транспозицией разовьётся аппендицит, то он будет жаловаться на боль в левой стороне нижней части брюшной полости, так как именно в этом месте у него и находится аппендикс. Следовательно, при возникновении заболевания знание того, что человек имеет транспозицию внутренних органов, может ускорить установление верного диагноза.
Транспозиция также усложняет операции по трансплантации внутренних органов, поскольку донором фактически наверняка будет человек с обычным расположением внутренних органов (situs solitus). Поскольку сердце и печень не симметричны, возникают геометрические проблемы при помещении органа в полость, сформированную в зеркальном отображении. Например, человек с транспозицией, нуждающийся в пересадке сердца, нуждается в пересадке всех кровеносных сосудов донорского сердца. Однако ориентация этих сосудов у человека с транспозицией полностью противоположна таковой у человека с situs solitus и требует последовательных шагов к присоединению кровеносных сосудов должным образом.
Синдром Картагенера[править | править код]
Приблизительно 25 % людей с situs inversus имеют основной диагноз «первичная цилиарная дискинезия» (ПЦД). ПЦД — дисфункция ресничек, которая проявляется во время эмбриональной фазы развития (эмбриогенеза). Нормально функционирующие реснички определяют расположение внутренних органов в процессе раннего эмбрионального развития, следовательно, люди с ПЦД имеют 50%-й шанс на развитие у них транспозиции внутренних органов. Приблизительно у половины больных ПЦД наблюдается синдром Картагенера, который характеризуется триадой признаков: транспозиция внутренних органов, хронический синусит и бронхоэктазы. Реснички также ответственны за ток слизи в лёгких, вследствие чего нарушается очищение дыхательных путей от бактерий. Мужчины с диагнозом ПЦД обычно страдают бесплодием, так как функция ресничек, являющихся жгутиками сперматозоидов и отвечающих за их подвижность, является также нарушенной[3].
Однако транспозицию внутренних органов, вызванную синдромом Картагенера, не следует путать с естественной транспозицией органов, являющейся редким, но вариантом нормальной анатомии человека.
Транспозиция внутренних органов у животных[править | править код]
Большинство брюхоногих моллюсков, в том числе виноградные улитки, обычно имеют правозакрученную раковину. Частота виноградных улиток с «левой» раковиной оценивается примерно как 1:10 000 — 1:1 000 000. Сердце, дыхательные и половые пути у них тоже расположены с другой стороны. Такие особи известны как «короли улиток».
Примечания[править | править код]
- ↑ база данных Disease ontology (англ.) — 2016.
- ↑ англ. Stephen Fry in QI: Season 4 Episode 7, BBC, TV, BBC2, 2007 May 22nd 22:00.
- ↑ Арман Мари Леруа «Мутанты. О генетической изменчивости и человеческом теле», [www.litmir.co/br/?b=145371&p=12 стр. 11-13 «Правое-Левое»]
Некоторые внешние ссылки в этой статье ведут на сайты, занесённые в спам-лист. Эти сайты могут нарушать авторские права, быть признаны неавторитетными источниками или по другим причинам быть запрещены в Википедии. Редакторам следует заменить такие ссылки ссылками на соответствующие правилам сайты или библиографическими ссылками на печатные источники либо удалить их (возможно, вместе с подтверждаемым ими содержимым). Список проблемных ссылок
|
Источник
https://ria.ru/20191029/1560323251.html
Ученые объяснили редчайшую аномалию внутренних органов у людей
При обследовании 52-летнего гражданина Индии, поступившего в больницу с пневмонией, врачи выявили редкую аномалию — зеркальное расположение внутренних органов,… РИА Новости, 29.10.2019
2019-10-29T08:00
2019-10-29T08:00
2019-10-29T16:35
риа наука
генетика
открытия – риа наука
сша
медицина
/html/head/meta[@name=’og:title’]/@content
/html/head/meta[@name=’og:description’]/@content
https://cdn24.img.ria.ru/images/156035/28/1560352805_0:113:3072:1841_1400x0_80_0_0_28a1e36d6368ccd2dec4ba74f5a9df8f.jpg
<strong>МОСКВА, 29 окт</strong> <strong>— РИА Новости, Татьяна Пичугина.</strong> При обследовании 52-летнего гражданина Индии, поступившего в больницу с пневмонией, врачи выявили редкую аномалию — зеркальное расположение внутренних органов, сопровождавшее синдром Зиверта-Картагенера, сообщает агентство ANI. Это результат врожденного сбоя в работе крошечных клеточных ресничек.Цилии знают, где лево и правоВнешне человеческое тело симметрично: у нас по две руки, две ноги, пара глаз и ушей, разделенных условной вертикальной осью симметрии. Внутри, однако, это правило нарушается. Сердце — одно и расположено слева, печень, желчный пузырь, селезенка, поджелудочная железа тоже в единственном экземпляре — справа от желудка. Почек пара, как и легких, но у правого легкого имеется горизонтальная борозда, а у левого — нет.Асимметрия внутренних органов закладывается на ранней стадии развития эмбриона, когда ключевую роль играют цилии — микроскопические реснички на поверхности почти каждого типа клеток. Они чувствительны к химическим сигналам: гормонам, факторам роста. У одной клетки — одна цилия.Если цилии не работают как следует, возникают тяжелые патологии. Одна из них — синдром Зиверта-Картагенера, при котором человек испытывает проблемы с носоглоткой, дыханием. У четверти таких пациентов выявляют зеркальное расположение внутренних органов, или situs inversus.Об этом феномене знали уже в середине XVII века, а научное описание дали в 1904 году российский врач Александр фон Зиверт и через три десятка лет — швейцарец Манес Картагенер. Это наследственное генетическое заболевание встречается у одного из 22 тысяч новорожденных. Хотя многие случаи, как <u><a href=”https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28670800″>предполагают</a></u> исследователи из Мельбурна (Австралия), могут быть неизвестны.Они приводят историю девятилетней девочки, которую привезли в Королевский детский госпиталь. Ребенок поперхнулся куском сырой моркови, зашелся в кашле на несколько минут. Приступы кашля не проходили, и ее решили показать врачам. На рентгене обнаружили воспаление в левом легком, затемнение левых бронхов, а также полное зеркальное расположение внутренних органов.Дополнительный тест показал, что у пациентки — синдром Зиверта-Картагенера. Выяснилось, что она родилась здоровой, но на вторые сутки у нее начались выделения из носа, потребовалось лечение, девочка страдала отитами и приступами кашля, поэтому ей поставили диагноз “астма”.Прудовики помогают найти геныSitus inversus встречается с равной частотой у мужчин и женщин, его <u><a href=”https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6789715/”>находят</a></u> у лошадей, свиней, кошек и собак, рыб, грызунов. Точные причины неизвестны, хотя механизм в общих чертах установлен. Выявлены два десятка генов, отвечающих за лево-правую асимметрию внутренних органов при развитии эмбриона.Например, в мае этого года ученые из Токийского исследовательского университета <u><a href=”https://dev.biologists.org/content/146/9/dev175976″>сообщили</a></u>, что нашли ген, определяющий формирование лево-правой асимметрии у моллюсков вида обыкновенных прудовиков (Lymnaea stagnalis).С помощью генного редактора CRISPR–Cas9 ученые вывели линию улиток с отключенным геном Lsdia1. Этот участок ДНК регулирует внутреннюю программу клеток.Прудовики-нокауты дали потомство с очень редким дефектом: раковины у них были закручены против часовой стрелки. Авторы работы полагают, что это поможет лучше понять причины полного зеркального расположения внутренних органов у людей.История РоузSitus inversus повышает риск болезней сердца, но далеко не всегда ведет к тяжелым последствиям и снижению качества жизни. Яркий пример — история, которую обнародовали в апреле этого года ученые Медицинской университетской школы штата Орегон (США).Американка Роуз Мари Бентли скончалась в октябре 2017 года, и родные завещали ее тело местному вузу. Студенты, препарировавшие труп, сильно удивились: внутренние органы были расположены зеркально.Сердце находилось там, где положено, слева, однако сосуды были закручены вокруг него иначе. Это еще более редкий феномен. Если такое случается, плод развивается неправильно, у младенца рано возникают проблемы с сердцем. В среднем выживает один ребенок на 50 миллионов при такой аномалии, <u><a href=”https://news.ohsu.edu/2019/04/08/body-donors-rare-anatomy-offers-valuable-lessons”>говорится</a></u> в университетском пресс-релизе.Почему выжила Роуз Мари Бентли, остается загадкой. О своем состоянии она, вероятно, знала. По словам родственников, ей удаляли аппендицит, матку и селезенку. Скорее всего, хирург говорил об аномальном расположении органов, но вряд ли ее это беспокоило. Женщина была большую часть жизни физически здорова и умерла в 99 лет.
https://ria.ru/20190821/1557672907.html
сша
РИА Новости
Россия, Москва, Зубовский бульвар, 4
7 495 645-6601
https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/
2019
РИА Новости
Россия, Москва, Зубовский бульвар, 4
7 495 645-6601
https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/
Новости
ru-RU
https://ria.ru/docs/about/copyright.html
https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/
РИА Новости
Россия, Москва, Зубовский бульвар, 4
7 495 645-6601
https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/
https://cdn21.img.ria.ru/images/156035/28/1560352805_0:0:2732:2048_1400x0_80_0_0_8f46bf0669c5af24d836ac0155832a97.jpg
РИА Новости
Россия, Москва, Зубовский бульвар, 4
7 495 645-6601
https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/
РИА Новости
Россия, Москва, Зубовский бульвар, 4
7 495 645-6601
https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/
генетика, открытия – риа наука, сша, медицина
МОСКВА, 29 окт — РИА Новости, Татьяна Пичугина. При обследовании 52-летнего гражданина Индии, поступившего в больницу с пневмонией, врачи выявили редкую аномалию — зеркальное расположение внутренних органов, сопровождавшее синдром Зиверта-Картагенера, сообщает агентство ANI. Это результат врожденного сбоя в работе крошечных клеточных ресничек.
Цилии знают, где лево и право
Внешне человеческое тело симметрично: у нас по две руки, две ноги, пара глаз и ушей, разделенных условной вертикальной осью симметрии. Внутри, однако, это правило нарушается. Сердце — одно и расположено слева, печень, желчный пузырь, селезенка, поджелудочная железа тоже в единственном экземпляре — справа от желудка. Почек пара, как и легких, но у правого легкого имеется горизонтальная борозда, а у левого — нет.
Асимметрия внутренних органов закладывается на ранней стадии развития эмбриона, когда ключевую роль играют цилии — микроскопические реснички на поверхности почти каждого типа клеток. Они чувствительны к химическим сигналам: гормонам, факторам роста. У одной клетки — одна цилия.
Если цилии не работают как следует, возникают тяжелые патологии. Одна из них — синдром Зиверта-Картагенера, при котором человек испытывает проблемы с носоглоткой, дыханием. У четверти таких пациентов выявляют зеркальное расположение внутренних органов, или situs inversus.
Об этом феномене знали уже в середине XVII века, а научное описание дали в 1904 году российский врач Александр фон Зиверт и через три десятка лет — швейцарец Манес Картагенер. Это наследственное генетическое заболевание встречается у одного из 22 тысяч новорожденных. Хотя многие случаи, как
предполагают
исследователи из Мельбурна (Австралия), могут быть неизвестны.
Они приводят историю девятилетней девочки, которую привезли в Королевский детский госпиталь. Ребенок поперхнулся куском сырой моркови, зашелся в кашле на несколько минут. Приступы кашля не проходили, и ее решили показать врачам. На рентгене обнаружили воспаление в левом легком, затемнение левых бронхов, а также полное зеркальное расположение внутренних органов.
Дополнительный тест показал, что у пациентки — синдром Зиверта-Картагенера. Выяснилось, что она родилась здоровой, но на вторые сутки у нее начались выделения из носа, потребовалось лечение, девочка страдала отитами и приступами кашля, поэтому ей поставили диагноз “астма”.
Прудовики помогают найти гены
Situs inversus встречается с равной частотой у мужчин и женщин, его
находят
у лошадей, свиней, кошек и собак, рыб, грызунов. Точные причины неизвестны, хотя механизм в общих чертах установлен. Выявлены два десятка генов, отвечающих за лево-правую асимметрию внутренних органов при развитии эмбриона.
Например, в мае этого года ученые из Токийского исследовательского университета
сообщили
, что нашли ген, определяющий формирование лево-правой асимметрии у моллюсков вида обыкновенных прудовиков (Lymnaea stagnalis).
С помощью генного редактора CRISPR–Cas9 ученые вывели линию улиток с отключенным геном Lsdia1. Этот участок ДНК регулирует внутреннюю программу клеток.
Прудовики-нокауты дали потомство с очень редким дефектом: раковины у них были закручены против часовой стрелки. Авторы работы полагают, что это поможет лучше понять причины полного зеркального расположения внутренних органов у людей.
История Роуз
Situs inversus повышает риск болезней сердца, но далеко не всегда ведет к тяжелым последствиям и снижению качества жизни. Яркий пример — история, которую обнародовали в апреле этого года ученые Медицинской университетской школы штата Орегон (США).
Американка Роуз Мари Бентли скончалась в октябре 2017 года, и родные завещали ее тело местному вузу. Студенты, препарировавшие труп, сильно удивились: внутренние органы были расположены зеркально.
Сердце находилось там, где положено, слева, однако сосуды были закручены вокруг него иначе. Это еще более редкий феномен. Если такое случается, плод развивается неправильно, у младенца рано возникают проблемы с сердцем. В среднем выживает один ребенок на 50 миллионов при такой аномалии,
говорится
в университетском пресс-релизе.
Почему выжила Роуз Мари Бентли, остается загадкой. О своем состоянии она, вероятно, знала. По словам родственников, ей удаляли аппендицит, матку и селезенку. Скорее всего, хирург говорил об аномальном расположении органов, но вряд ли ее это беспокоило. Женщина была большую часть жизни физически здорова и умерла в 99 лет.
Источник
Синдром Картагенера – это генетическая патология цилиарного аппарата, ведущая к развитию хронических риносинуситов, бронхитов, бронхоэктазов, сочетающаяся с обратным расположением органокомплекса «сердце–лёгкие». Заболевание дебютирует в младенческом возрасте и характеризуется частыми гнойно-воспалительными процессами верхних и нижних дыхательных путей. Диагностируется с помощью лучевых методов исследования органов грудной клетки, биопсии слизистых оболочек бронхов или носа. В консервативной терапии используются антибиотики, кортикостероиды, бронхолитики. При необходимости выполняются хирургические операции в области назальных синусов, частичная резекция лёгких.
Общие сведения
Синдром Картагенера (триада Зиверта-Картагенера, синдром неподвижных ресничек) относится к наследственным болезням из группы первичных цилиарных дискинезий. Одним из первых в 1902 году заболевание описал российский врач А.К. Зиверт. В 1933 году швейцарский терапевт М. Картагенер детально изучил триаду и доказал её наследственную природу. Синдром Зиверта-Картагенера является редкой генетической патологией и встречается у 1 новорождённого на 25 000 – 50 000 родившихся живыми детей. У 50% пациентов с данным пороком встречается полная транспозиция (зеркальное расположение) внутренних органов. Патология нередко сочетается с другими врождёнными аномалиями (полидактилия, «заячья губа», глухонемота и прочие).
Синдром Картагенера
Причины
Причиной возникновения триады Картагенера являются мутации генов, отвечающих за нормальное функционирование ресничек и жгутиков различных клеток человеческого организма. Генетические дефекты передаются по аутосомно-рецессивному типу наследования. Первичная цилиарная дискинезия наблюдается у нескольких членов одной семьи. Заболевание проявляется у половины носителей мутантных генов. У родственников больного могут отсутствовать один или несколько признаков классической триады.
Патогенез
Из-за генетического дефекта нарушается синтез структурных белков жгутиков и ресничек. Цилиарный аппарат больного неподвижен или колеблется асинхронно. Во внутриутробном периоде из-за неправильного движения реснитчатого эпителия эмбриона должным образом не выполняется поворот внутренних органов, что приводит к их полному или частичному обратному расположению.
Неспособность мерцательного эпителия дыхательных путей к синхронному движению резко снижает дренажную функцию респираторной системы. Мокрота застаивается. При присоединении вторичной инфекции легко возникают очаги воспаления, формируются бронхоэктазы. Неподвижность или аномальное колебание ресничек эпителия, выстилающего придаточные пазухи носа и евстахиеву трубу, провоцирует рецидивирующие синуситы, евстахииты и отиты. Отсутствие или дисфункция жгутиков сперматозоидов затрудняет их передвижение и является причиной снижения способности к оплодотворению у мужчин.
Симптомы
С первых месяцев жизни у детей с синдромом Картагенера неподвижных ресничек возникают частые рецидивирующие эпизоды насморка и кашля, сопровождающиеся подъёмом температуры до фебрильных цифр. Выделения из носа обычно бывают гнойного характера. Нередко к явлениям ринита присоединяются признаки евстахиита и отита. Дети испытывают головные боли распирающего характера, пульсирующую «стреляющую» боль в ушах.
К 2-3 летнему возрасту у ребёнка происходит хронизация бронхита, кашель становится постоянным. Отделяется слизисто-гнойная (жёлто-зелёная) мокрота. Присоединяется синдром обструкции верхних дыхательных путей. Больного периодически беспокоят приступы мучительного непродуктивного кашля, одышка при физической нагрузке. Рецидивирующие пневмонии носят затяжной характер. Увеличивается количество госпитализаций, удлиняются сроки лечения в стационаре. Синусит также приобретает хроническое течение. В полости носа и придаточных пазухах нередко разрастаются полипы. Появляется постоянная заложенность носа.
Из-за хронического кислородного голодания и частых респираторных инфекций страдает общее развитие ребёнка. У таких пациентов снижается аппетит, выявляется недостаточная масса тела, отставание в росте. Наблюдается общая слабость, повышенная утомляемость, ухудшаются способности к обучению. Синдром Картагенера часто является причиной бесплодия у взрослых мужчин.
Осложнения
Острые респираторные заболевания часто встречаются в младшей возрастной группе. По этой причине синдром Зиверта во всём мире выявляется у детей в основном в 3,5–4-летнем возрасте. К этому времени успевают сформироваться бронхоэктазы. Последствия болезни разнообразны. Хроническое воспаление среднего уха приводит к тугоухости или глухоте. Риносинуситы, полипозные разрастания в носу и его придаточных пазухах вызывают резкое снижение обоняния. Бронхоэктазы являются очагом хронической инфекции и провоцируют развитие грозных осложнений. У пациентов с триадой Картагенера часто развивается системный амилоидоз, формируется лёгочно-сердечная и почечная недостаточность. Нередко случаются эпизоды кровохарканья.
Диагностика
Врачи–педиатры первыми сталкиваются с проявлениями триады Картагенера у маленьких пациентов. При осмотре таких детей можно выявить признаки хронической гипоксии. Губы, носогубный треугольник, кончики пальцев приобретают синюшный оттенок. Дистальные фаланги пальцев рук утолщаются подобно барабанным палочкам, ногти приобретают вид часовых стёкол (синдром Мари-Бамбергера). Для окончательного подтверждения диагноза выполняются:
- Физикальное исследование. Перкуторно выявляется смещение кардиальной тупости вправо. При аускультации лёгких выслушиваются жёсткое дыхание и обилие сухих и влажных мелко- и среднепузырчатых хрипов, которые могут исчезать после откашливания. Сердечный толчок и верхушечный тон определяются в 5-ом межрёберном промежутке справа от грудины.
- Лучевая диагностика. На рентгенограмме грудной клетки наблюдаются правостороннее расположение тени сердца, зеркальная транспозиция лёгких. При исследовании назальных синусов часто выявляется недоразвитие фронтальных пазух. Компьютерная томография грудной полости помогает уточнить локализацию и распространённость бронхоэктазий.
- Функциональные методы исследования. Носят вспомогательный характер. На ЭКГ определяется декстрокардия – противоположное направление основных зубцов, признаки лёгочного сердца. При спирометрии (выполняется у детей от 5 лет и старше) выявляется снижение функции внешнего дыхания преимущественно по обструктивному типу.
- Биопсия. Забор материала производится в период ремиссии, не ранее 4-6 недель после купирования обострения. Биоптат слизистой оболочки носа или бронха исследуется с помощью электронной и световой микроскопии. Выявляются аномалии строения цилиарного аппарата, анализируются частота и синхронность колебания ресничек.
Возможно генетическое подтверждение диагноза, однако для синдрома неподвижных ресничек такой метод исследования считается нецелесообразным. Детские пульмонологи дифференцируют синдром Картагенера с муковисцидозом, кистозной гипоплазией лёгких, бронхоэктазами другой этиологии, бронхиальной астмой и первичными иммунодефицитными состояниями.
Лечение синдрома Картагенера
Заболевание генетической природы полностью излечить невозможно. Терапевтические мероприятия выполняются для улучшения качества жизни пациента, сохранения трудоспособности и минимизации последствий. Наследственный синдром является полиорганной патологией. В лечебном процессе также принимают участие оториноларингологи, при необходимости – и другие специалисты. Для первичного подбора базисной терапии лёгочных проявлений показана госпитализация в отделение пульмонологии. Осуществляется длительное консервативное ведение пациента. Используются следующие основные группы лекарственных средств:
- Антибактериальные препараты. При обострении бронхолёгочной патологии и гнойно-воспалительных процессов назальных придаточных пазух необходимы антибиотики. Препарат выбирают с учётом чувствительности микроорганизмов и применяют в зависимости от состояния пациента внутрь или парентерально.
- Кортикостероиды и бронхолитики. Показанием для назначения ингаляционных кортикостероидов, бета-адреномиметиков и холинолитиков является бронхоспастический синдром. При тяжёлой обструкции дыхательных путей применяют препараты системного действия. Топические назальные кортикостероидные гормоны рекомендуются при сочетании полипозного синусита с аллергическим ринитом.
- Муколитики. Назначают профилактическими курсами и при лечении обострений. Предпочтение отдаётся препаратам карбоцистеина, ацетилцистеина, амброксола. Рекомендуется пероральный приём. Исследования использования муколитиков при лечении цилиарных дискинезий в педиатрии доказали неэффективность их ингаляционного введения.
В лечении триады Зиверта-Картагенера широко применяются кинезитерапия, массаж грудной клетки, при необходимости выполняется бронхоальвеолярный лаваж. Иногда для улучшения носового дыхания, аэрации и дренажа назального синуса необходима хирургическая коррекция. В современной оториноларингологии такие операции выполняются преимущественно малоинвазивным эндоскопическим методом. Редко, при выраженных нагноительных процессах осуществляется резекция участка лёгочной ткани. При тяжёлой лёгочно-сердечной недостаточности возможна одномоментная трансплантация комплекса сердце-лёгкие.
Прогноз и профилактика
Прогноз заболевания зависит от распространённости бронхоэктазий, наличия лёгочного сердца и других осложнений. Полного выздоровления не происходит, но своевременная диагностика, чёткое выполнение врачебных рекомендаций позволяют значительно продлить жизнь пациента, улучшить её качество, полностью или частично сохранить трудоспособность.
В качестве первичной профилактики родителям больного ребёнка рекомендуется генетическое обследование перед планированием новой беременности. Пациенту необходимо получать полноценное высококалорийное питание, вести здоровый образ жизни. Для предупреждения обострений показана ежедневная ирригационная терапия – промывание носа и горла солевым раствором. Назначаются курсовые реабилитационные мероприятия. Желательна сезонная профилактическая вакцинация против пневмококка и гриппа.
Источник