Синдром жильбера излечим или нет

Синдром Жильбера (МКБ-10 Е80.4) — одно из многочисленных заболеваний, для которых характерны аномальные показатели, превышающие допустимые нормы уровня билирубина в организме (выработка достигает 450 мг в сутки).

Билирубин — составная часть желчи. Компонент синтезируется в процессе распада белков гемоглобина и миоглобина. Он имеет две формы — токсичную и менее опасную. В норме фермент должен обрабатываться в печени и нейтрализоваться до состояния, в котором не угрожает сбоями в работе органов и систем, и выводиться естественным путем. Однако при дефиците глюкуронилтрансфераза билирубин накапливается и имеет отравляющий эффект. В таком случае врач ставит соответствующий диагноз: синдром Жильбера. Что это такое простыми словами, описываем в статье.

Содержание:

• Синдром Жильбера: симптомы и общие понятия
• Чем опасен синдром Жильбера
• Эпидемиология
• Можно ли вылечить синдром Жильбера
• Диета 5-й стол
• Анализ на синдром Жильбера
• Другие методы диагностики
• Классификация заболевания
• Патогенез
• Синдром Жильбера при беременности
• Синдром Жильбера у детей младенческого возраста
• Синдром Жильбера: прогноз

Синдром Жильбера: симптомы и общие понятия

В медицинских описаниях встречаются альтернативные названия состояния — конституциональная печеночная дисфункция и гипербилирубинемия. Синдром Жильбера — наследуемая негемолитическая желтуха (патология передается от родителя ребенку).

Говоря простыми словами, синдром Жильбера — это генетическое нарушение, при котором изменяется процесс распада и нейтрализации билирубина. Скопление фермента приводит к желтушности глазных склер и нетипичному желтоватому окрасу кожи. У больных также меняются цветовые характеристики слизистых.

Впервые рассказал миру, что за болезнь синдром Жильбера, гастроэнтеролог Августин Николя Гилберт, проводивший исследования вместе с коллегами из научной команды.

Интересно знать, что симптомы синдрома Жильбера достаточно распространены среди населения: каждый 10-й житель страдает от них в большей или меньшей степени. Чаще заболеванию подвержены мужчины.

Чем опасен синдром Жильбера

Ожидать серьезных последствий в связи с гипербилирубинемией не приходится. Основной дискомфорт от нее заключается, скорее, в эстетическом аспекте: желтые склеры глаз и дерма выдают присутствие генных мутаций.

Не всегда, но у определенного числа пациентов заболевание предшествует жировой дистрофии печени, а также развитию холецистита. У некоторых больных диагностируется хронический холангит — воспаление желчных протоков. Но обычно патология протекает в спокойной форме и не подразумевает последствия для здоровья, не влияет на способность к деторождению и качество жизни в целом.

Единственное условие, которое должны соблюдать пациенты с наследственной негемолитической желтухой, — регулярное посещение лечащего врача, прохождение плановых осмотров и соблюдение актуальных рекомендаций.

В целом заболевание не считается летальным, его опасность относительна. Обычно угроза цирроза отсутствует, но в то же время есть риск нарушения работы желчевыделительной системы, дуоденита, развития побочных эффектов на фоне медикаментозного вмешательства и пр.

Эпидемиология

Несмотря на широкую распространенность, синдром Жильбера встречается не так часто у представителей азиатских и европейских национальностей. В большей степени патологии подвержены жители Африки.

Результаты научно-исследовательских работ доказывают связь конституциональной печеночной дисфункции с возрастом и полом. На практике заболеванию подвержены люди молодого возраста и преимущественно мужчины (соотношение между полами — 1 к 10).

Можно ли вылечить синдром Жильбера

Навсегда избавиться от гипербилирубинемии невозможно.

Хоть опасность для жизни заболевание не представляет, это не означает отсутствие необходимости в симптоматическом лечении. Более того, люди с соответствующим диагнозом ежегодно должны проходить мониторинг.

Терапевтическая схема составляется врачом индивидуально. В нее могут быть включены витамины и гепатопротекторы. При обострениях (в периоды кризов), как правило, состояние нормализуют с помощью фенобарбитала. Иногда для выведения билирубина из кишечника назначают сорбенты.

Рассматриваемый тип желтухи — скорее, косметическая проблема. При условии, если уровень билирубина не превышает показатель 51 мкмоль/л, а самочувствие больного удовлетворительное, лечение синдрома Жильбера не назначается. Для профилактики возможных рецидивов рекомендовано изменить привычки и жизненный уклад, а именно:

• Следить за корректностью привычного рациона;
• Отказаться от курения и распития спиртосодержащих напитков;
• Повышать иммунитет с помощью закаливания (но не переохлаждаться);
• Участвовать в спортивных мероприятиях (не вести сидячий образ жизни);
• Бороться со стрессами с помощью аутогенных практик;
• Не подвергаться чрезмерному воздействию ультрафиолета (особенно в часы повышенной солнечной активности — с 11 до 17 часов дня);
• Не злоупотреблять лекарственными препаратами (не принимать медикаменты без прямых показаний и согласования с врачом).

Если вам поставлен диагноз «синдром Жильбера», стоит проконсультироваться с лечащим врачом, который даст конкретные рекомендации по предотвращению повторных эпизодов активной фазы патологии. Самолечение исключается.

Диета 5-й стол

Мы рассмотрели основные особенности заболевания синдром Жильбера (чем опасен, можно ли вылечить, каковы симптомы патологии), и частично затронули профилактические аспекты, упомянув о корректировке пищевых привычек. Теперь предлагаем разобраться, в чем суть диетического рациона: что рекомендуют врачи при конституциональной печеночной дисфункции.

Судя из названия подраздела, нетрудно догадаться, что речь пойдет о 5-ом лечебном столе. Сразу определимся: ограничения целесообразны при частых рецидивах, особенно в периоды кризов. Сроки соблюдения особого режима — от 3-х месяцев. Первые положительные результаты, при условии не нарушения диеты по 5-му столу, достигаются спустя 14 дней.

Что представляет собой стол № 5 по Певзнеру, подробно описано в статье портала Кронколит «Лечебные столы (диеты) № 1-15 по Певзнеру: таблицы продуктов и режим питания». Перейдя по ссылке, вы можете детально ознакомиться с лечебно-профилактическим меню.

Независимо, в состоянии рецидива или в спокойном течении синдром Жильбера, рекомендации из обобщенного профилактического перечня сохраняются:

1. Строгий график питания (налаженный рацион).
2. Голодание не допускается из-за рисков ухудшения состояния.
3. Перекусы должны быть умеренными.

Диета № 5 по Певзнеру исключает сильно подсоленную, жареную пищу, а также копчения, консервы, кофеин, шоколад и другие провоцирующие продукты.

Анализ на синдром Жильбера

У 30 больных гипербилирубинемией из 100 в крови повышается содержание эритроцитов и гемоглобина. В 15 процентах случаев присутствуют признаки ретикулоцитоза.

Объясняется повышенное содержание перечисленных показателей высокой концентрацией в тканях и крови билирубина. Для предварительной диагностики достаточно установить картину в ходе исследования крови (делается клинический анализ).

Другие методы диагностики

При подозрениях на соответствующий диагноз требуются дополнительные исследования:

• Биохимические показатели крови;
• Анализ на генные мутации;
• Ультразвуковое исследование.

Средний срок получения результата анализа составляет 10 дней. Вероятность наследования заболевания не превышает 50 процентов, если болен один из биологических родителей, и достигает 100 процентов при условии, что от патологии страдают оба.

Классификация заболевания

Различают несколько вариантов выраженности симптомов синдрома Жильбера. В зависимости от течения, наследственная гипербилирубинемия бывает:

• Диспептической.

Больные жалуются на тошноту, слабость и повышенную утомляемость. Возможна изжога, рвота, боль в области подреберья справа.

• Желтушной.

Кожные покровы желтеют, включая стопы и ладони. Меняют цвет склеры.

• Астеновегетативной.

Повышается потливость, часто беспокоят головные боли. Из-за хронической слабости понижаются показатели работоспособности. Может возникать бессонница, усиливаться потливость. У некоторых больных на первый план выходит тревожность и беспокоящие ощущения в сердце, включая болевой синдром.

• Латентной.

Заболевание рецидивирует при попытках увеличить нагрузку на организм. Например, причиной обострения становится голодание.

Важно: даже если у юноши призывного возраста диагностирован синдром Жильбера, армия не противопоказана. В России это заболевание не считается поводом для отсрочки или полного освобождения от службы.

Патогенез

В основе конституциональной печеночной дисфункции — генетический дефект (конкретно нарушается структура гена UGT1A1). Как следствие наступает недостаточность ключевого перерабатывающего фермента, вытекающая в проблемы с усвоением билирубина гепатоцитами. В комплексе это приводит к изменению цветовых характеристик слизистых, кожи и ухудшению общего самочувствия.

Синдром Жильбера при беременности

Женщины, ожидающие появления ребенка, наблюдаются не только у акушер-гинеколога, но также стоят на учете у гастроэнтеролога и в обязательном порядке консультируются с генетиком.

При беременности синдром Жильбера протекает в легкой форме. Заболевание не считается прямым противопоказанием к вынашиванию и не нарушает развитие плода. Специфическое лечение в этот период не показано. Однако будущей матери важно соблюдать общие правила безопасной жизнедеятельности, включающие:

• Здоровый сон;
• Отсутствие стрессов;
• Ограниченное действие УФ;
• Регулярное питание;
• Исключение перенагрузок;
• Соблюдение режима;
• Минимизация физнагрузок;
• Исключение алкогольных напитков.

Конституциональная печеночная дисфункция не влияет на ход течения беременности. Женщина, не нарушающая режим, рожает без осложнений.

Синдром Жильбера у детей младенческого возраста

Конституциональная печеночная дисфункция у новорожденного требует неотложного вмешательства. Билирубин — это нейротоксический элемент, по сути яд. За детьми с генетическими нарушениями в раннем возрасте требуется особенный контроль из-за рисков поражения центральной нервной системы.

В этот период важно, чтобы ребенок получал естественное грудное вскармливание, которое помогает нормализовать состояние и справиться с желтухой.

Синдром Жильбера: прогноз

Доброкачественное течение неопасно и не приводит к сокращению продолжительности жизни. В целом прогнозы оптимистичные.

Несмотря на неизлечимость и риски периодических обострений, гипербилирубинемия не провоцирует патологические изменения в печени, не предвещает инвалидность или ощутимое снижение качества жизнедеятельности.

Подписывайтесь на нас в социальных сетях

Поделиться ссылкой:

Описание

Синдром Жильбера – генетическое заболевание, которое заключается в нарушении обмена билирубина в организме человека.

Билирубин является продуктом расщепления гемоглобина, который перерабатывается печенью и выводится из организма естественным путей. При синдроме Жильбера данный процесс нарушается, в связи с чем билирубин накапливается в организме человека. Это происходит из-за мутации гена и возникшего из-за нее дефекта фермента УДФГТ (уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы). В результате этого нарушаются процессы захвата, транспорта или коньюгации билирубина в клетках печени – гепатоцитах. Синдром Жильбера передается по аутосомно-доминантному типу наследования, то есть передача патологии от родителей к ребенку возможна в 50% случаев. Согласно статистике, рассматриваемое заболевание значительно чаще встречается у лиц мужского пола.

Первые признаки заболевания могут появляться в разном возрасте, однако значительно чаще обнаруживаются до 30 лет. Зачастую клинические симптомы синдрома Жильбера возникают после перенесенного инфекционного заболевания (в большинстве случаев вирусной этиологии), длительного пребывания в психоэмоциональном напряжении, после интенсивных физических нагрузок, употребления спиртных напитков и наркотических средств. Кроме того, появление желтушного окрашивания склер и кожных покровов, характерного для синдрома Жильбера, может быть спровоцировано голоданием или, наоборот, употреблением излишне жирной или острой пищи. Также известно, что прием лекарственных средств, в метаболизме которых участвует фермент УДФГТ, может привести к появлению клинических симптомов заболевания.

Прогноз заболевания благоприятный, поскольку, как правило, прогрессирующие изменения в тканях печени не отмечаются. Осложнения синдрома Жильбера встречаются крайне редко. В большинстве случаев развитие осложнения наблюдается при нарушении диеты или употреблении спиртных напитков, которые, как известно, пагубно влияют на деятельность печени.

Людям, страдающим синдромом Жильбера, настоятельно рекомендуется планировать беременность. Для этого необходимо проконсультироваться с врачом-генетиком, который расскажет о возможных рисках появления у ребенка синдрома Жильбера.

Симптомы

Фото: gidmed.com

Синдром Жильбера зачастую длительное время клинически никак не проявляется. Изначально человека может беспокоить общая слабость, быстрая утомляемость, сниженная работоспособность, периодическое головокружение, нарушение сна. Однако, как правило, человек не обращает на эти симптомы внимание и не обращается за помощью к специалистам. Кроме этого, могут беспокоить диспептические расстройства в виде ощущения горечи во рту, отрыжки, изжоги, тошноты, рвоты, вздутия живота. Также люди, страдающие синдромом Жильбера, отмечают потерю аппетита и ощущение раннего насыщения, в связи с чем может наблюдаться потеря массы тела. Не редким случаем является нарушение стула, которое может проявляться как периодическими запорами, так и диареей. Характерным для синдрома Жильбера является периодический дискомфорт или ноющая боль в области правого подреберья, а также пожелтение склер и кожных покровов.

Диагностика

Фото: 10v10.ru

В первую очередь для синдрома Жильбера характерно повышение билирубина в биохимическом анализе крови. Данное обследование может быть назначено врачом при обращении пациента с характерными жалобами или для прохождения диспансерного обследования. Важно отметить, что такие биохимические показатели крови, как АсАТ (аспартатаминотрансфераза), АлАТ (аланинаминотрансфераза), ГГТП (гамма-глутамилтранспептидаза) и ЩФ (щелочная фосфатаза), как правило, не отличаются от нормальных значений. Также может назначаться копрологическое исследование, с помощью которого оценивается ферментативная активность органов пищеварительного тракта, наличие воспалительного процесса в кишечнике, состояние микрофлоры кишечника, а также наличие гельминтов, в том числе и их яиц, или простейших. При синдроме Жильбера в копрограмме определяется стеркобилин – желчный пигмент, который синтезируется в толстом кишечнике вследствие переработки билирубина.

В диагностике синдрома Жильбера могут использоваться следующие пробы:

• проба с голоданием. Для ее выполнения в течение 48 часов следует употреблять не более 400 ккал в сутки, после чего оценивается результат. При синдроме Жильбера на фоне голодания отмечается увеличение показателя общего билирубина. Проба считается положительной, если билирубин увеличился на 50 – 100% от исходного значения;
• проба с фенобарбиталом. Осуществляется в условиях стационара. У людей, страдающих синдромом Жильбера, отмечается снижение билирубина после приема фенобарбитала;
• проба с никотиновой кислотой. Также производится в условиях стационара. Для синдрома Жильбера характерно увеличение показателя общего билирубина после использования никотиновой кислоты.

В настоящее время данные пробы используются редко.

Поскольку синдром Жильбера является наследственным заболеванием, которое имеет аутосомно-доминантный тип наследования, в диагностике используется генетический анализ крови, который заключается в анализе ДНК гена УДФГ. Данный анализ является наиболее информативным и определяющим, так как выявляет непосредственный источник заболевания.

Из инструментальных методов диагностики используется УЗИ органов брюшной полости, позволяющее оценить состояние поджелудочной железы, селезенки, печени, желчного пузыря и желчевыводящих протоков, брюшного отдела аорты, нижней полой вены, почек и надпочечников, забрюшинного пространства и лимфатических узлов. При рассматриваемой патологии наибольшее внимание уделяется печени, желчному пузырю и желчевыводящим протокам. Важно помнить, что данная диагностическая процедура проводится натощак. Если УЗИ назначено во второй половине дня, следует за 2 – 3 часа до исследования исключить прием пищи. Кроме того, рекомендуется за 2 – 3 дня до назначенного исследования исключить из рациона продукты, способствующие повышенному газообразованию (хлеб, молоко, творог, сырые фрукты и овощи, газированные напитки и т.д.).

Лечение

Фото: healthgains.com

Как правило, соблюдение строгой диеты не требуется. Однако настоятельно рекомендуется отказаться от вредных привычек, в частности от употребления спиртных напитков, поскольку, как известно, алкоголь пагубно влияет на клетки печени. Помимо этого, необходимо отказаться от излишнего употребления жирной и острой пиши, так как данные продукты также неблагоприятно воздействуют на деятельность печени. Рекомендуется употреблять достаточное количество молочных продуктов, яиц и морепродуктов, а также овощей и фруктов, которые богаты всеми необходимыми для нормального функционирования организма витаминами и микроэлементами. Следует питаться не менее 5 раз в день, при этом порции должны быть небольшими. Считается недопустимым делать большие перерывы между приемами пищи.

Из лекарственных средств используются следующие:

• фенобарбитал – снижает уровень билирубина в крови. В большинстве случаев длительность приема препарата составляет 2 – 4 недели. В последующем прием препарата прекращается, поскольку длительное использование фенобарбитала может вызвать привыкание. Чтобы избежать развитие побочных эффектов, некоторые специалиста рекомендуют использовать комбинированные средства, в составе которых содержится фенобарбитал (корвалол, валокордин);
• гепатопротекторы, назначение которых необходимо для сохранения структуры клеток печени;
• желчегонные препараты – применяются во время обострения симптомов;
• мочегонные средства, ускоряющие выведение билирубина;
• витамины группы В.

Лекарства

Фото: magicworld.su

Как известно, основным препаратом, используемым при синдроме Жильбера является фенобарбитал, который снижает уровень билирубина в крови. На фоне приема препарата могут развиваться следующие побочные эффекты: головокружение, нарушение координации движений, раздражительность, тремор рук, сонливость, «кошмарные» сновидения, изредка галлюцинации, тошнота, рвота, нарушение зрения. Курс приема, как правило, составляет 2 – 4 недели, поскольку длительное использование препарата может привести к развитию зависимости. Кроме того, важно точно следовать рекомендациям врача, в частности самостоятельно не корректировать суточную дозу препарата, поскольку избыточное потребление фенобарбитала может привести к отравлению. Для отравления фенобартиталом характерны следующие симптомы: головная боль, головокружение, нистагм, атаксия, выраженная сонливость, одышка, снижение артериального давления, тахи- или брадикардия, сужение зрачков, цианоз, олигурия, спутанность сознания. Также стоит отметить, что разовое употребление 2 – 10 г препарата приводит к летальному исходу.

Поскольку у фенобарбитала имеется масса нежелательных эффектов, в некоторых случаях назначаются комбинированные препарата, которые в своем составе содержат фенобарбитал в низкой дозировке. К таким препаратам относятся:

• корвалол – в своем составе содержит: фенобарбитал, этилбромизовалерианат и масло листьев мяты перечной;
• валокордин – в своем составе содержит: фенобарбитал, этилбромизовалерианат, масло листьев мяты перечной и масло хмеля шишек.

К группе гепатопротекторов относятся:

• эссенциальные фосфолипиды (Эссенциале Форте, Антралив, Фосфоглив), которые содержат фосфатидилхолин и ненасыщенные жирные кислоты. Действие данных препаратов направлено на восстановление клеточной стенки гепатоцитов, которые в большей степени состоят из фосфолипидов. Помимо этого, эссенциальные фосфолипиды усиливают дезинтоксикационную функцию печени, препятствуют появлению соединительной ткани в паренхиме печени, а также обладают антиоксидантными свойствами. Эссенциальные фосфолипиды следует принимать не менее полугода, чтобы достичь ожидаемый эффект. Однако стоит отметить, что данные представители гепатопротекторов могут спровоцировать застой желчи, в связи с чем рекомендуется тщательно наблюдать за данным явлением;
• аминокислоты (Гепа-мерц, Гептрал). Участвуют в синтезе фосфолипидов, которые являются структурным компонентом клеточной стенки гепатоцитов, обладают регенерирующим и дезинтоксикационным эффектом. Препараты данной группы рекомендуется использовать с помощью внутривенного введения, поскольку при пероральном приеме аминокислоты метаболизируются и доходят до печени в незначительном количестве;
• урсодезоксихолевая кислота (Урсофальк, Урсодез, Урдокса). Стимулирует вывод желчи из печени, благодаря чему достигается гепатопротективный эффект. Препарат не используется во время кормления грудью, поскольку известно, что урсодезоксихолевая кислота способна проникать в грудное молоко;
• ингибиторы перекисного окисления липидов (Тиогамма, Берлитион). Действие препаратов направлено на ускоренное выведение из клеток печени молочной кислоты, которая оказывает токсическое действие. Данные препараты могут назначаться как в форме инъекций, так и в форме таблеток;
• витамины (В1 (тиамин), В6 (пиридоксин), В12 (цианокобаламин), Е (токоферол)). Облегчают обменные процессы в печени, тем самым способствуют восстановлению ее клеток. Как правило, не используются в качестве монотерапии, а дополняют другие гепатопротекторы.

Также существуют комбинированные препараты, которые в своем составе содержат несколько активных веществ, относящихся к разным группам гепатопротекторов. К таким препаратам относятся: Фосфонциале, Резалют Про, Сирепар, Гепатрин.

Желчегонные препараты используется при появлении желтушного окрашивая склер и кожных покровов. Данные препараты усиливают желчеобразование или способствуют выведению желчи в двенадцатиперстную кишку. В настоящее время фармакологический рынок представляет массу различных представителей желчегонных препаратов, выбор конкретного осуществляется врачом и зависит от клинической ситуации.

Народные средства

Фото: organicfacts.net

Зачастую наличие синдрома Жильбера не предоставляет человеку никаких неудобств. Исключение составляет появление желтушного окрашивания склер глаз и кожных покровов, из-за которого человек ощущает некоторый дискомфорт. Безусловно, лечением синдрома Жильбера должен заниматься исключительно квалифицированный специалист, ни в коем случае не допускается самолечение.

В настоящее время существует масса рецептов народной медицины, способных уменьшить степень выраженности клинических симптомов синдрома Жильбера. Однако важно отметить, что перед их использованием настоятельно рекомендуется проконсультироваться с лечащим врачом, чтобы не навредить своему организму. К Вашему вниманию предлагаем следующие рецепты:

• отвар на основе овса. Для его приготовления понадобится 1 стакан овсянки и 1 литр козьего или коровьего молока. Перечисленные компоненты смешайте и поставьте на медленный огонь, затем добавьте 1 столовую ложку сахара и щепотку соли. Полученная смесь должна загустеть, после чего добавляется 50 г сливочного масла. После этого отвар настаивается в течение 3 – 4 часов. Рекомендуется употреблять 2 раза в день после еды;
• для приготовления настоя понадобятся следующие компоненты: 2 столовые ложки плодов расторопши, 1 столовая ложка крапивы двудольной, 2 столовые ложки сухого перетертого корня одуванчика, 1 столовая ложка листьев березы и 1 столовая ложка золотарника. Перечисленные компоненты тщательно перемешиваются, после чего 100 г полученного сбора заливаются 2 стаканами крутого кипятка. Раствор настаивается в течение 2 часов, затем процеживается через ситечко. Рекомендуется употреблять по 3 столовые ложки 3 раза в день;
• отвар на основе кукурузных рылец. Для его приготовления возьмите 1 чайную ложку сырья и залейте 1 стаканом крутого кипятка. После чего поставьте на водяную баню и потомите в течение 30 минут. Далее отвар остужается и тщательно процеживается. Рекомендуется употреблять по 1 – 3 столовые ложки перед каждым приемом пищи;
• напиток на основе куркумы. Для его приготовления возьмите 1 чайную ложку куркумы, 2 столовые ложки сушеных орехов кешью и 1 стакан молока. Все перечисленные компоненты положите в блендер и тщательно перемешайте. Полученный напиток выпивается утром натощак.

Информация носит справочный характер и не является руководством к действию. Не занимайтесь самолечением. При первых симптомах заболевания обратитесь к врачу.