Синдром жильбера можно ли делать прививки
анонимно, Мужчина, 1 год
Здравствуйте! Предыстория: Ребенок доношенный,родился на 39 неделе, безводный период 5 часов, эпидуралка, воды зеленые,обвитие 1 тугое,рост 52,вес 3320,8/9 по апгар. Пожелтел на второй день билирубин 137, светили лампой, на четвертый день билирубин 322,положили светить под две лампы, выписали на 7 день, с билирубином 199. диагнозы- церебральная ишемия 1ст,ПНРВ, риск реализации ВУИ. У меня на инфекции только Ig g к ВПГ, все остальное ТОРЧ отрицательно,синдром Жильбера, резус-кофликт у меня 2 отр,у него 2 пол-титра не было. В месяц билирубин 188,назначили урсофальк(7,11,16г) две недели, билирубин 133,одновременно тромбоциты поднялись 630. Светили лампой- через 3 недели билирубин 53, соэ 50,тромбоциты 625, аст 33. Госпитализировали(1.12,16г) и отменили урсофальк, при повторной сдаче тромбоциты на уровне 400-480, нашли микоплазму в моче, цмв в моче-сомнительно,в крови отрицательно, через неделю пересдали кровь и пцр крови на цмв отрицательно у ребенка, у меня ig m отрицательно, ig g-сомнительно. Выписали с АСТ 42, ЩФ 253, тромбоциты 401,гемоглобин 103,соэ 10,билирубин прямой 10, непрямой 36, желчные кислоты 49, срб=0,2, общий белок=56. По резус фактору все в норме. По узи только гидроуретр справа, 7мм. Назначен суммамед на 7 дней.
Повторный ОАК от 15.01
Оам в норме. Назначен иммунологом курс виферона по схеме на полтора месяца, мальтофер, урсофальк,фолиевая.
ОАК от 19.02
Инфекции(на время сдачи у меня вылазил герпес,вскармливание грудное плюс смесь га)
ПЦР цмв,впг- отрицательно, пцр мочи на микоплазму,цмв, уреплазму,микоплазму- отрицательно. Виферон отменили,мальтофер и урсофальк пьем дальше.
ОАК от 25.03
копрограмма (причина усилились только прошедшие колики,просыпается плачет,пукает) от 10,03
Лечение: креон и аципол, сильно не заметила разницы.
Кал на дисбакт: https://i069.radikal.ru/1704/7e/8581d2f9334b.jpg
Лечение:урсофальк,мальтофер, бактериофаг поливалентный, кипферон, аципол. Но на второй день бактериофага ребенок стал орать, не спать и отказыватся от еды категорически,совместно с этим пошло орви(температура 38,2,кашель) пришлось отменить бактериофаг тк ребенок не ел плюс болезнь, ставили только кипферон, пошло улучшение, перестал плакать,но кашель не уходил пили антибиотик и аципол, потом пульмикор. Возможно все поведение,плачь и кашель от зубов(вылезли 4 одновременно). Узи повторили органов брюшной полости-норма.
ОАК от 29.04
В 7мес повышен Аст 50, прямой билирубин 5,7, непрямой 26. Алт 16.
Прибавка веса нормальная,до этого рост 70,вес 8300, введен прикорм и смесь. Ходили к гастроэнтерологам и к гепатологу, они в основном предлагали проверить на синдром Жильбера, пришла генетика 7/7 подтвержден. У меня сомнения по поводу такого раннего выявления синдрома, ведь он просыпается в подростковом возрасте! Снова заболели бронхитом, лечились пульмикортом, беродуалом и все же снова пришлось пить антибиотик суммамед,но уже под прикрытием урсофалька из-за синдрома. Вылечились 9 мес, переделали анализ крови 19,06
, теперь повышены только лимфоциты (видимо из-за болезни) и щф=788,тромбоциты 420, аст 48,билирубин в норме. Узи головного мозга-увеличение боковых желудочков 15 и 20 мм, невролог никаких лекарств не назначил,до этого увеличение не выявлялось. У нас нет прививок помимо роддома, что делать с ними? Педиатр говорит,что билирубин поднимался на фоне приема антибиотиков, ставить можно, а я опасаюсь нагрузить и без того нагруженную систему. Может нам надо какой-то отдельный график? Или проверить что-то еще ведь для синдрома очень рано, а АСТ так и не падает. Рост 72,5см , вес 8840 (пока болел плохо ел), шесть зубов,два лезут еще,плачет по ночам, ест смесь и овощи,каши,мясо, фрукт. пюре,живот не беспокоит.
Источник
119 просмотров
3 ноября 2020
Добрый вечер. В школьные годы мне был поставлен диагноз синдром Жильбера. Все советы от врачей – это “ничего страшного”, “с этим живут” и т.п….общий билирубин -72, прямой билирубин – 14. Внешне проявляется пожелтением склер глаз. Какие процедуры и диеты следует соблюдать с синдромом Жильбера и возможно ли излечиться? Благодарю.
На сервисе СпросиВрача доступна консультация гастроэнтеролога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!
Гастроэнтеролог
Добрый вечер.
Синдром жильбера установлен при генетическом исследовании?
Глеб, 3 ноября
Клиент
Екатерина, установлен по результатам анализов крови
Гастроэнтеролог
Диагноз выставляется только в этом случае.
Синдром Жильбера-это доброкачественная гипербилирубинемия-она сама по себе лечения не требует.
Гастроэнтеролог, Терапевт, Гематолог
Здравствуйте. Вы сдавали анализ ПЦР на синдром Жильбера?
Гастроэнтеролог, Терапевт, Гематолог
нужно сдать этот анализ, без него нельзя подтвердить с-м Жильбера
Гастроэнтеролог
Здравствуйте! Наследственная патология обмена биирубина – болезнь Жильбера, которая проявляеся повышением общего билирубина за счет непрямого,, тяжестью или болями в правом подреберье, слабостью, тошнотой. Причиной обострений могут быть – тяжелая физическая нагрузка. нарушение диеты и режима питания, стрессы, прием лекарственных препаратов. обладающих гепатотоксичностью. Проявляеся в следующем поколении иили через поколение, более подвержены молодые люди. Необходимо приерживаться диеты №5, Хофитол по 2табл 3 раза в ден за 15-30 минут до еды 3 недели осень-весна чередовать с приемом желченгонных сборов по 1/2стакана 3 раза в день за 15 минут до еды 2 недели для проифлактики застоя желчи в желчном пузыре. Препарат Фенобарбитал (для снижегия билирубина) сейчас не либо не выпускают, длибо он продается по спецрецептам, поэтому при повышении уровня холестерина при оботрениях заболевания возможен прием препарата Корвалол по 25 капель на ночь в течение 10 дней в месяц в течение 3 месяцев подряд (препарат содерит фенобарбитал). Возможно сдать анализ крови на генетическую экспертизу болезни Жильбера. Здоровья Вам и удачи!
Гастроэнтеролог
Чтобы сказать есть Жильбер или нет,надо 1 видеть, что общий билирубин повышен за счет непрямого билирубина,2. отсутствует повышение алт,аст,ггтп,щелочной фосфатазы 3. нет повышения гамма-глобулинов 4. при проведении генетического тест UTG1положительный.Так все и есть?
Гастроэнтеролог
Если подтверженный Жильбер
Диета
Исключаются:
• жирная пища
• свежие хлебобулочные изделия, изделия из сдобного теста (торты, блины, оладьи, жареные пирожки и т. д.);
• супы на мясных, рыбных, грибных бульонах, жирные сорта говядины, баранины, свинины, гусь, утки, куры, жирные сорта рыбы (севрюга, осетрина, белуга, сом);
• грибы, шпинат, щавель, редис, редька, лук зеленый, маринованные овощи;
• консервы, копчености, икра;
• мороженое, изделия с кремом, шоколад;
• бобовые, горчица, перец, хрен;
• черный кофе, какао, холодные напитки;
• кулинарные жиры, сало;
• клюква, кислые фрукты и ягоды, яйца вкрутую и жареные.
• физические перегрузки (профессиональные занятия спортом);
• инсоляция.
Гастроэнтеролог
Разрешается:
• хлеб вчерашней выпечки или подсушенный пшеничный, ржаной, печенье из не сдобного теста;
• блюда из муки, крупы, бобовых и макаронных изделий – рассыпчатые полувязкие каши, пудинги, запеканки, особенно рекомендуются блюда из овсянки, гречневой каши;
• супы из овощей, круп, макаронных изделий на овощном отваре или молочные, фруктовые супы;
• блюда из нежирной говядины, птицы в отварном виде или запеченные после отваривания, куском или рубленые, сосиски молочные;
• нежирные сорта рыбы (треска, судак, щука, сазан) в отварном или паровом виде;
• некислая квашеная капуста, консервированный зеленый горошек, спелые томаты;
• яйца – не более одного в день в виде добавления в блюда, белковый омлет;
• фрукты и ягоды кроме очень кислых, фруктовые консервы, компоты, кисели, лимон (с чаем), сахар, варенье, мед;
• молоко с чаем, сгущенное, сухое, творог обезжиренный, сметана в небольшом количестве, сыры неострые (голландский, и др.), творог и творожные изделия;
• масло сливочное, растительное масло (до 50 г в день);
• вымоченная сельдь, паюсная икра, салаты и винегреты, заливная рыба;
• чай и некрепкий кофе с молоком, некислые фруктово-ягодные соки, томатный сок, отвар шиповника.
Гастроэнтеролог
Лечение каждый раз проводят после повышения билирубина общего выше 42 ммоль/л
Гастроэнтеролог
Здравствуйте, Глеб! Врачи правы в каждом слове. Это генетическое заболевание, ни к чему плохому не приводит. направленного на причину заболевания(патогенетического)лечения не существует. Надо избегать переохлаждения, простудных заболеваний, пить достаточное количество жидкости, регулярно питаться,соблюдать режим сна, Чисто косметическое неудобство-желтушность склер, можно на время снизить вместе с билирубином приемом фенобарбитала, в том числе в составе корвалола. Но, как понимаете, это лечение пуще болезни, т.е. польза от лечения не оправдывает прием этого неполезного лекарства. Всего доброго.
Невролог, Терапевт
Здравствуйте! излечиться нельзя, это врожденная болезнь. Нельзя жирного, жаренного, копченного, алкоголь, нельзя нерничать.
Из препаратов показан фенобарбитал, от есть в каплях в том же корвалоле
Гастроэнтеролог, Терапевт
Здравствуйте! Для подтверждения синдрома Жильбера вам необходимо провести генетическое исследование! В целом синдром Жильбера не лечится! Необходимо контролировать анализы( билирубин, прямой непрямой, алт, аст, если выше 50- то назначается терапия! Ну и конечно исключаем жирное, острое, алкоголь!
Гастроэнтеролог
Уважаемый,Глеб!У Вас идет повышение билирубина за счет 2 фракций,поэтому может быть вместе с Жильбером заболевание печени еще какое.
Объем обследование
1.маркеры вирусных гепатитов, ПЦР ЦМВ,ГЕРПЕСА,ВЭБ
2. общий белок и фракции
3. щелочная фосфатаза, ггтп
4. коагулограмма
5.узи обп
6. генетическое обследование на Жильбера,только тогда можно начинать лечение.
Гастроэнтеролог, Диетолог
Добрый вечер! Синдром Жильбра – это доброкачественная гипербилирубинемия, характеризующаяся повышением общего билирубина. Допустимым считается уровень билирубина в этом случае до30мкмоль/л, уровень общего билирубина более 50 мкмоль/л – токсичен для головного мозга, и проявляется слабостью, вялостью, снижением работоспособности.
диагноз можно поставить сдав анализ на генетику. Чаще встречается у лиц мужского пола.
Рекомендовано соблюдать дробное питание, с ограничением жареной, жирной, копченой, маринованной пищи. Периодически выполнять УЗИ ОБП, для исключения образования пигментных (билирубиновых ) камней.
Гастроэнтеролог, Терапевт
Здравствуйте! Обычными средствами, которыепомогают и лечат печень, не убирается желтизна. Это написано а теории и проверено лично на практике. Убирают желтизну приемом валокордина в дозе 20капель4раза в день. И больше, но больше не выпить, заснешь.пьют кратко, желтизна уходит на время.Это заболевание известно давно, вернее, оно даже не заболевание потому что ничего не болит, и не снижается продолжительность и качество жизни, поэтому как бы ,вариант индивидуальной нормы,. Можно до 100и более лет дожить с таким отклонением. Составят на основе повышения билирубина без избыточного распада клеток печени. Т.е. без повышения АЛт. Сейчас есть метод подтверждения генетический, спецпанель.иМожно ее сделать, можно не делать, а по анализам поставить диагноз. В среднем показатели от 35до 100. Но больше 45-55. Вам бы чуть снизить билирубин. И вы перестанете за начать желтизну. Принимайте валокордин по 5дней в любом приемлемом количестве, хотя бы по 15капнль 2раза в день, посмотрите , какой будет результат.
Инфекционист
Здравствуйте! Вам необходимо соблюдать диету,исключать продукты,раздражающие печень.Возможно проведение курсов приёма желчегонных препаратов.Принимайте Хофитол 1 х 3 в течение трёх недель.Потом повторите определение билирубина.Также необходимо принимать сорбенты курсами для удалени токсических веществ.Принимайте активированный уголь в течение 10 дней
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 2 человека,
средняя оценка 3.5
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?
Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ – задайте свой вопрос врачу онлайн.
Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально – задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!
Источник
Синдром Жильбера (семейная гипербилирубинемия) – распространенное, но легкое генетическое заболевание, при котором повышается уровень билирубина (желчного пигмента) в крови, что проявляется как желтуха. Узнайте, что вызывает синдром Жильбера и как его лечить.
Синдром Жильбера — что это и каковы причины этого состояния?
Синдром Жильбера — это легкое, безвредное генетически детерминированное заболевание, при котором наблюдается периодическое, обычно небольшое увеличение количества билирубина в крови (так называемая гипербилирубинемия). Повышение уровня билирубина может протекать бессимптомно и может быть случайно обнаружено с помощью анализов крови или может вызывать временное и легкое изменение цвета кожи и белков глаз на желтый, называемое желтухой.
Что такое билирубин
Билирубин представляет собой желчный пигмент, имеющий две формы — неконъюгированный и конъюгированный. Неконъюгированный билирубин вырабатывается в крови в основном из использованных красных кровяных телец. В печени здоровых людей неконъюгированный билирубин, образовавшийся при распаде эритроцитов, превращается ферментом UGT1A1 в конъюгированный билирубин.
Причина синдрома Жильбера — мутация в гене, отвечающем за UGT1A1, который определяет трансформацию билирубина (из неконъюгированной формы в конъюгированную).
Патогенез синдрома Жильбера
У здорового человека билирубин преобразуется и выводится из организма на постоянной основе с желчью. Напротив, у человека с синдромом Жильбера этот фермент работает менее эффективно и, следовательно, вывод отработанного вещества занимает немного больше времени. Это приводит к тому, что концентрация неконъюгированного билирубина в крови увеличивается, особенно при повышенной выработке билирубина (например, во время лихорадки), голоде, сильном стрессе, употреблении жирной пищи, некоторых лекарств и алкоголя.
Мутация гена UGT1A1, ответственного за синдром Жильбера, означает, что неконъюгированный билирубин остается в организме в большем количестве. Повышение уровня билирубина в крови может вызвать такие симптомы, как желтуха.
Тот же фермент, который метаболизирует билирубин (UGT1A1), также помогает выводить из организма некоторые лекарства, поэтому у людей с синдромом Жильбера эти препараты могут с большей вероятностью вызывать побочные эффекты. Поэтому, хотя это относится к редко используемым лекарствам, если у вас синдром Жильбера, важно сообщить об этом своему врачу.
Схема обмена билирубина
Синдром Жильбера — какова заболеваемость?
Синдром Жильбера — довольно распространенное генетическое заболевание, которым страдает 3-12% населения. В основном проблема наблюдается у мужчин. Первые симптомы заболевания чаще всего появляются у подростков.
В связи с тем, что мутация, вызывающая синдром Жильбера, передается по аутосомно-рецессивному типу, заболевание не возникает до тех пор, пока мутировавший ген не встретится у обоих родителей, и даже тогда шанс иметь больного ребенка составляет 25%. Только в случае более редкой доминантной наследственной мутации риск увеличивается до 50%.
Синдром Жильбера — как он проявляется? Симптомы гипербилирубинемии
Основной признак синдрома Жильбера — желтуха, которая характеризуется пожелтением кожи, слизистых оболочек и глаз. Это специфический симптом патологии. Легкая желтуха часто связана с накоплением билирубина в крови в определенной ситуации (например, голодание). У младенцев, находящихся на грудном вскармливании, синдром Жильбера может проявляться в виде длительной желтухи.
По крайней мере, 30% людей с синдромом Жильбера не имеют никаких специфических симптомов, но у них могут развиваться неспецифические симптомы:
- утомляемость;
- слабость;
- головокружение;
- нарушение концентрации внимания;
- повышенное потоотделение;
- снижение аппетита;
- различные кишечные заболевания.
Снижение аппетита
Иногда накопление билирубина сопровождается симптомами, напоминающими грипп — головной болью, недомоганием, лихорадкой.
Симптомы и их тяжесть могут различаться у отдельных пациентов с этим синдромом, но чаще всего они легкие, временные и не оставляют постоянных последствий. Факторы, вызывающие желтуху, также могут быть разными, включая стресс, лихорадку, инфекцию, голодание, обезвоживание, недостаточный сон, хирургическое вмешательство, интенсивные упражнения, употребление алкоголя, половое созревание, а у женщин — перименструальный период.
Есть также пациенты, которые не испытывают никаких симптомов, связанных с синдромом Жильбера. К счастью, несмотря на временные недомогания, синдром Жильбера не вызывает серьезных проблем со здоровьем.
Синдром Жильбера – причины ухудшения симптомов
Желтуха и другие симптомы ухудшаются при повышении секреции билирубина. Основные причины:
- употребление жирных блюд;
- алкоголь;
- некоторые лекарства;
- голодная диета;
- беременность;
- менструация;
- состояние после операции;
- высокая температура;
- чрезмерные нагрузки;
- повышенный стресс.
Высокая температура
Беременность
Что делать при появлении симптомов?
Симптомы синдрома Жильбера неспецифичны и могут возникать при многих других заболеваниях. Самый заметный симптом — желтуха. Если у вас развилась желтуха или какие-либо другие симптомы, предполагающие синдром Жильбера, вам следует обратиться к врачу.
Синдром Жильбера — это легкое заболевание, не имеющее каких-либо неблагоприятных последствий, но поскольку желтуха может иметь разные причины, первое, что нужно сделать, – это установить диагноз, поэтому визит к врачу необходим.
Синдром Жильбера — диагностика. Как врач ставит диагноз?
Врач сначала опрашивает пациента о времени и обстоятельствах появления симптомов, их течении во времени и возможных триггерных факторах. Затем он осматривает пациента. При необходимости он может заказать дополнительные анализы, например, лабораторные — тесты на билирубин в крови, ферменты печени, анализы крови, а также визуализационные исследования, например, УЗИ брюшной полости.
Тесты на билирубин в крови
Типичные исследования не показывают, что синдром Жильбера вызывает увеличение печени или селезенки – т.е.при осмотре эти органы будут в норме. Анализы крови на ферменты печени, такие как АЛТ и АСПАТ, также дают нормальные значения. Анализ крови может выявить только повышение билирубина.
Для синдрома Жильбера характерны колебания количества билирубина в крови, что означает, что количество билирубина иногда может быть нормальным, а иногда и повышенным. Обратите внимание, что это относится к неконъюгированному билирубину, поэтому общий билирубин также может быть повышен (общий билирубин = конъюгированный билирубин + неконъюгированный билирубин). Однако обычно концентрация неконъюгированного билирубина не превышает определенных значений — около 5 мг/дл (90 мкмоль/л).
Методы выявления аномалий билирубина — это тест на никотиновую кислоту или фенобарбитальный тест. Внутривенное введение никотиновой кислоты увеличивает уровень билирубина у пациентов, тогда как введение фенобарбитала в течение примерно недели снижает уровень свободного билирубина у людей с синдромом Жильбера.
На основе полученной информации он сможет не только распознать синдром Жильбера, но и исключить другие заболевания, например, патологии печени или тяжелые заболевания крови. Хотя описанной процедуры обычно достаточно для постановки диагноза, также возможно выполнить генетический тест, который обнаруживает мутацию в гене, кодирующем фермент UGT1A1. Это самый точный метод диагностики синдрома Жильбера. Генетический тест на синдром Жильбера проводится с использованием крови или слюны. Такой тест рекомендуется как людям с желтухой, так и тем, кто болеет в семье и хочет проверить, не является ли он носителем.
Синдром Жильбера — лечение
Синдром Жильбера — легкое, безвредное заболевание, не имеющее неблагоприятных последствий и поэтому не требующее лечения. Следовательно, нет необходимости использовать какие-либо препараты или добавки. Лишь в очень редких случаях у пациентов с крайне тяжелой желтухой применяют препараты для снижения билирубина.
Препараты для снижения билирубина
В первую очередь больным людям следует позаботиться о своем образе жизни так, чтобы не повышалось количество билирубина. Избегайте стресса и при необходимости используйте методы релаксации и легкие седативные препараты. Также важна диета: рекомендуется регулярно принимать пищу и избегать голодания. Диета должна соответствовать рекомендациям по здоровому питанию – в основном следует избегать низкокалорийных диет, а также тяжелых жирных блюд.
Возможно ли полное выздоровление?
Синдром Жильбера — наследственное генетическое заболевание, поэтому длится всю жизнь. Важно отметить, что это легкое заболевание — оно не ухудшается со временем и не несет значительного риска для пациента, не укорачивает жизнь и не повреждает печень. Прогноз для этого заболевания очень хороший, и пациенты могут вести нормальный образ жизни.
Что делать, чтобы не заболеть?
Так как это генетически детерминированное заболевание, возникновение синдрома Жильбера предотвратить невозможно.
Поделиться ссылкой:
Источник