Синдроме внезапной необъяснимой ночной смерти

В декабре 1981 года Центрами по контролю заболеваний (Centers for Disease Control; впоследствии в их название было добавлено «и профилактике») был опубликован доклад, где подробно описывались случаи внезапных и неожиданных смертей во сне, преимущественно среди молодых мужчин, беженцев из Юго-Восточной Азии в Соединённые Штаты. Тридцать три умерших были из Лаоса, четыре — из Вьетнама и один — из Камбоджи. «Внезапность смертей, о которых сообщается, похожа на симптомы аритмии сердца, — говорится в докладе, — но механизм, лежащий в основе этого явления, остаётся неясным». Предлагаемые объяснения включали стресс от иммиграции и переезда, нарушения сна, недиагностированные дефекты сердца и недостаточное питание, но ничто из этого не могло быть доказано. Эти случаи объединили под названием «синдром внезапной необъяснимой смерти» и быстро признали одной из основных причин смерти среди молодых людей — выходцев из Юго-Восточной Азии.

Считается, что синдром Бругада является причиной примерно 20% смертей у пациентов со структурно нормальным сердцем.

Оказывается, синдром из поколения в поколение передавался в Юго-Восточной Азии. На Филиппинах его называли «бангунгот» (Bangungut), что в переводе с тагальского означает «кошмар». В Таиланде его называли «лай-тай» (Lai Tai), в Японии — «поккури» (Pokkuri). Как бы его ни называли, синдром оставался таким же: внезапная смерть, на первый взгляд здоровых молодых людей, зачастую ночью.

На другом конце света подобные необъяснимые симптомы в 1986 году обнаружил нидерландский кардиолог и электрофизиолог Педро Бругада (Pedro Brugada), когда в его кабинет ворвался польский инженер по имени Андреа Вокечек (Andrea Wockeczek) с трёхлетним сыном. Мальчик, Лех, часто терял сознание. Несколько раз Вокечек откачивал его, надавливая на грудную клетку, и делал искусственное дыхание «рот в рот», чтобы реанимировать.

Вокечек был знаком с этими обострениями. Его двухлетняя дочь Ева умерла несколько месяцев назад при аналогичных обстоятельствах. Врачи местной больницы в Польше не смогли объяснить, почему она умерла, и были в замешательстве от симптомов Леха. Они предложили отвезти мальчика к Бругада, прославленному на всю Европу специалисту по аритмии.

Отчаянно пытаясь спасти сына, Вокечек вывез его из страны. Отец был на грани нервного срыва, рассказывал Бругада автору этой заметки несколько лет назад в Алсте, Бельгия, где тогда работал. «Он повторял мне: „Я не могу остаться здесь, но ты должен позаботиться о моем сыне“».

Сначала Бругада показалось, что Лех абсолютно здоров. Он был большим для своего возраста с тёмно-синими глазами и вьющимися светлыми локонами.
Его сердцебиение тоже было совершенно нормальным, но когда Бругада взглянул на ЭКГ, то увидел паттерн, которого раньше никогда не видел, необычный, по форме как акулий плавник. «Я забеспокоился, — говорит Бругада. — И самое тревожное, конечно, было то, что до этого был прецедент с его сестрой».

Леха положили в отделение коронарной терапии в Маастрихтском университете. Первые два дня он был в порядке. На третий день он заболел ангиной, и у него появилась лёгкая лихорадка. Прозвучала телеметрическая сигнализация. Когда медсестра подошла к постели, Лех был без сознания, и монитор показывал, что у него фибрилляция сердца. Медсестра начала делать искусственное дыхание, был применён внешний дефибрилляционный шок, который перезапустил крошечное сердце.

Синдром внезапной смерти во сне из поколения в поколение настигал жителей Юго-Восточной Азии, прежде чем в 1990-х годах эти случаи были связаны с аналогичными в Европе.

«Так же происходило и с Евой, — обратился отец к Бругада, — и она в конце концов умерла, несмотря ни на что».

После аритмии были проведены всевозможные тесты. Вставленный в сердце мальчика катетер не выявил никаких коронарных аномалий. Рентгеновские снимки и эхокардиограмма были в норме. Даже небольшие биопсии его сердца не выявили нарушений.

Лех пробыл в больнице несколько недель. У него было ещё несколько эпизодов остановки сердца, которые лечились смесями антиаритмических препаратов. Также — для поддержания постоянного минимального сердечного ритма — использовался кардиостимулятор, потому что врачи заметили, что аритмия часто начиналась во время сна, когда сердцебиение замедлялось. (Имплантируемые дефибрилляторы в то время ещё не были широко доступны).

Несмотря на продолжительное исследование, причина фибрилляции желудочков осталась недиагностированной. Отец и сын вернулись в Польшу, но с необходимостью последующего возвращения к Бругада. (В конце концов, они получили вид на жительство в Нидерландах по медицинским показаниям). Когда они вернулись к Бругада, Вокечек привёз ЭКГ своей покойной дочери Евы. Она была идентична ЭКГ Леха.

В течение следующих нескольких лет Бругада искал эту схему на кардиограмме у других пациентов с остановкой сердца. «Я везде искал эту ЭКГ, но ничего не находил», — сказал он мне. Затем его внимание обратили на ЭКГ двоих пациентов, мужчины из Нидерландов и мужчины из Бельгии, оба упали в обморок. Он собрал ещё несколько таких необычных ЭКГ и вместе со своим братом Джозефом опубликовал результаты в журнале Американского кардиологического колледжа (American College of Cardiology). Они писали в статье, что это «может быть особый клинический и электрокардиографический синдром». Вскоре он получил название синдром Бругада, и кардиологи и эпидемиологи доказали, что он и синдром внезапной необъяснимой смерти из Юго-Восточной Азии по существу являются одним и тем же заболеванием.

Несколько лет спустя учёные обнаружили, что больные этой болезнью несут мутацию в гене (он называется SCN5A), который контролирует поступление натрия в клетки сердца, электрически активируя их. У пациентов без этого заболевания мутации нет. На основании этих и других наблюдений учёные пришли к выводу, что причиной смертельной аритмии при синдроме Бругада является мутация в SCN5A.

Как только у пациентов появляются симптомы — чаще всего необъяснимые обмороки — вероятность их смерти в течение 10 лет составляет 50%.

В настоящее время считается, что синдром Бругада является причиной 20% смертей пациентов со структурно нормальным сердцем. В связи с возросшим признанием число диагностированных случаев заболевания за последние несколько десятилетий возросло в геометрической прогрессии. Он наиболее распространён в Юго-Восточной Азии. Однако вполне вероятно, что в Соединённых Штатах риску может подвергаться каждый пятый из 5000 человек. Хотя обычно заболевание возникает в раннем среднем возрасте, о случаях заболевания детей сообщается лишь в течение нескольких дней. Мутации SCN5A теперь обнаруживаются и при других синдромах внезапной смерти, включая внезапную младенческую смерть, что позволяет предположить также наличие связи между синдромом Бругада и синдромом внезапной младенческой смерти. На данный момент единственным эффективным средством лечения остаётся имплантируемый дефибриллятор.

Исследования синдрома Бругада — удивительный пример того, как современная генетика и эпидемиологическое слежение могут помочь понять болезнь, даже такую загадочную. По мере развития кардиологии будут выявляться новые заболевания сердца, а молекулярная генетика позволит предвидеть наследственные риски, о которых мы никогда не думали. Однако ресурсы ограничены: например, по некоторым оценкам, более 150 000 американцев могут оказаться под угрозой внезапной смерти от синдрома Бругада. Если всем имплантировать дефибриллятор стоимостью 30 000 долларов, это обойдётся в миллиарды долларов. Как и в случае синдрома Бругада, современные методы могут выявить причину заболевания и указать путь к лечению, которое позволит жить с болезнью, но не обязательно приведёт к исцелению. Поэтому, возможно, вскоре нам придётся задаться вопросом: можем ли мы позволить себе знать правду о многочисленных болезнях, которым, возможно, подвержены?