Синдромы генетических заболеваний у детей

Каждый из нас, думая о ребенке, мечтает иметь только здорового и в конечном итоге счастливого сына или дочь. Иногда наши мечты терпят крушение, и ребенок появляется на свет тяжело больным, но это вовсе не значит, что этот свой, родной, кровный (по научному: биологический) ребенок в подавляющем большинстве случаев будет менее любим и менее родным.

Конечно, при рождении больного ребенка забот, материальных затрат, нагрузки — физической и моральной, возникает неизмеримо больше, чем при рождении здорового. Некоторые осуждают мать и/или отца, отказавшихся от воспитания больного ребенка. Но, как говорит нам Евангелие: «Не судите и не судимы будете». Отказываются от ребенка по множеству причин как со стороны матери и/или отца (социально-бытовых, материальных, возрастных и прочее), так и ребенка (тяжести заболевания, возможности и перспективности лечения и т.д.). Так называемые отказные дети могут быть как больными, так и практически здоровыми людьми независимо от возраста: как новорожденные и дети грудного возраста, так и более старшие.

По разным обстоятельствам супруги решают взять в семью ребенка из детского дома или сразу из родильного дома. Реже этот, с нашей точки зрения гуманный гражданский акт, делают одинокие женщины. Бывает, что детский дом покидают и дети-инвалиды их названные родители осознанно берут в семью ребенка с болезнью Дауна или с детским церебральным параличом и другими заболеваниями.

В задачу данной работы входит освещение клинико-генетических особенностей наиболее распространенных наследственных болезней, которые проявляются у ребенка сразу после рождения и тогда же на основании клинической картины болезни может быть поставлен диагноз, или в течение последующих лет жизни ребенка, когда патология диагносцируется в зависимости от времени появления первых специфических для этой болезни симптомов. Некоторые заболевания можно выявить у ребенка еще до появления клинических симптомов при помощи ряда лабораторно-биохимических, цитогенетических и молекулярно-генетических исследований.

Вероятность рождения ребенка с врожденной или наследственной патологией, так называемый популяционный или общестатистический риск, равный 3-5 %, преследует каждую беременную женщину. В отдельных случаях можно прогнозировать рождение ребенка с тем или иным заболеванием и диагностировать патологию уже в периоде внутриутробного развития ребенка. Некоторые врожденные пороки и заболевания устанавливаются у плода при помощи лабораторно-биохимических, цитогенетических и молекулярно-генетических методик, точнее — комплекса методов пренатальной (дородовой) диагностики.

Убеждены, что все дети, предлагаемые для удочерения/усыновления, должны быть детальнейшим образом осмотрены всеми медицинскими специалистами в целях исключения соответствующей профильной патологии, в том числе осмотрены и обследованы генетиком. При этом должны быть учтены все известные данные о ребенке и его родителях.

В ядре каждой клетки человеческого организма имеется 46 хромосом, т.е. 23 пары, в которых заложена вся наследственная информация. 23 хромосомы человек получает от матери с яйцеклеткой и 23 — от отца со сперматозоидом. При слиянии этих двух половых клеток получается тот результат, какой мы видим в зеркале и вокруг себя. Исследованием хромосом занимается специалист-цитогенетик. Для этой цели используют клетки крови, называемые лимфоцитами, которые специально обрабатывают. Набор хромосом, распределенных специалистом по парам и по порядковому номеру — первая пара и т.д., называется кариотипом. Повторяем, в ядре каждой клетки содержится 46 хромосом или 23 пары. Последняя пара хромосом отвечает за пол человека. У девочек это ХХ хромосомы, одна из них получена от матери, другая от отца. У мальчиков же наблюдаются XY половые хромосомы. Первая получена от матери и вторая от отца. Половина сперматозоидов содержат Х хромосому и вторая половина Y хромосому.

Имеется группа заболеваний, причиной которых является изменение набора хромосом. Наиболее частыми из них является болезнь Дауна (одна на 700 новорожденных). Диагноз этого заболевания у ребенка должен поставить врач-неонатолог в первые 5-7 дней пребывания новорожденного в родильном доме и подтвердить исследованием кариотипа ребенка. При болезни Дауна кариотип составляет 47 хромосом, третья хромосома насчитывается при 21-й паре. Девочки и мальчики болеют этой хромосомной патологией одинаково.

Только у девочек может быть болезнь Шерешевского-Тернера. Первые признаки патологии чаще всего заметны в 10-12-летнем возрасте, когда у девочки отмечается маленький рост, низко посаженные волосы на затылке, в 13-14 лет отсутствие каких-либо намеков на месячные. Отмечается легкое отставание умственного развития. Ведущий признак у взрослых больных болезнью Шерешевского-Тернера — бесплодие. Кариотип такой больной составляет 45 хромосом. Отсутствует одна Х-хромосома. Частота заболевания равна 1 на 3 000 девушек и среди девушек ростом 130-145 см — 73 на 1000.

Только у лиц мужского пола наблюдается болезнь Клейнфелтера, диагноз которой устанавливается чаще всего в 16-18 лет. У больного отмечается высокий рост (190 см и выше), нередко легкое отставание умственного развития, непропорционально росту длинные руки, охватывающие грудную клетку при ее обхвате. При исследовании кариотипа наблюдается 47 хромосом — 47, XXY. У взрослых больных болезнью Клейнфелтера ведущим симптомом является бесплодие. Распространение заболевания равно 1 : 18 000 здоровых мужчин, 1 : 95 мальчиков с отставанием психического развития и один среди 9 мужчин, у которых наблюдается бесплодие.

Выше мы описали наиболее частые хромосомные болезни. Более 5 000 заболеваний наследственной природы относят к моногенным, при которых наблюдается изменение, мутация, в каком-либо из 30 000 генов, насчитывающихся в ядре человеческой клетки. Работа определенных генов способствует синтезу (формированию) соответствующих этому гену белка или белков, ответственных за функционирование клеток, органов и систем организма. Нарушение (мутация) гена ведет за собой нарушение синтеза белка и далее нарушение физиологической функции клеток, органов и систем организма, в деятельности которых участвует данный белок. Разберем наиболее частые из этих заболеваний.

Всем детям в возрасте до 2-3 месяцев непременно нужно проводить специальное биохимическое исследование мочи для исключения у них фенилкетонурии или пировиноградной олигофрении. При этом наследственном заболевании родители больного — здоровые люди, но каждый из них является носителем совершенно одинакового патологического гена (т.н. рецессивного гена) и с риском 25 % у них может родиться больной ребенок. Чаще такие случаи возникают при родственных браках. Фенилкетонурия — одно из распространенных наследственных заболеваний. Частота этой патологии 1:10000 новорожденных. Суть фенилкетонурии заключается в том, что аминокислота фенилаланин не усваивается организмом и ее токсические концентрации отрицательно влияют на функциональную деятельность головного мозга и ряда органов и систем. Отставание психического и моторного развития, эпилептиформноподобные припадки, диспептические проявления (расстройства работы желудочно-кишечного тракта) и дерматиты (поражение кожи) — основные клинические проявления данной болезни. Лечение заключается, главным образом, в специальной диете и применении аминокислотных смесей, лишенных аминокислоты фенилаланина.

Детям до 1-1,5 лет рекомендуется проводить диагностику на выявление тяжелого наследственного заболевания — муковисцидоза. При этой патологии наблюдается поражение дыхательной системы и желудочно-кишечного тракта. У больного появляются симтомы хронического воспаления легких и бронхов в сочетании с диспептическими проявлениями (поносы, сменяющиеся запорами, тошноты и т.д.). Частота этого заболевания равна 1:2500. Лечение заключается в применении препаратов ферментативного ряда, поддерживающих функциональную деятельность поджелудочной железы, желудка и кишечника, а также назначении лекарств противовоспалительного действия.

Чаще только после года жизни наблюдаются клинические проявления распространенного и широко известного заболевания — гемофилии. Страдают этой патологией преимущественно мальчики. Мамы этих больных детей являются переносчиками мутации. Увы, порой, о матери и ее родственниках в медицинской карте ребенка ничего не написано. Нарушение свертываемости крови, наблюдаемое при гемофилии, нередко приводит к тяжелым поражениям суставов (геморрагическим артритам) и другим поражениям организма, при любых порезах наблюдается длительное кровотечение, что может оказаться фатальным для человека.

В 4-5-летнем возрасте и только у мальчиков проявляются клинические признаки миодистрофии Дюшенна. Также как и при гемофилии, мать является носителем мутации, т.е. «кондуктором» или передатчиком. Скелетно-полосатая мускулатура, проще, мышцы сначала голеней, а с годами и всех других частей тела, заменяются на соединительную ткань, неспособную к сокращению. Больного ждет полная неподвижность и гибель, чаще во втором десятилетии жизни. До настоящего времени не разработана эффективная терапия миодистрофии Дюшенна, хотя во многих лабораториях мира, в том числе и нашей, проводятся исследования по применению методов генной инженерии при этой патологии. В эксперименте уже получены впечатляющие результаты, позволяющие с оптимизмом смотреть в будущее таких больных.

Мы указали наиболее распространенные наследственные заболевания, которые выявляются при помощи применения молекулярных диагностических методик еще до появления клинических симптомов. Полагаем, что исследованием кариотипа, а также обследованием ребенка на предмет исключения распространенных мутаций должны заниматься учреждения, где находится ребенок. В медицинских данных о ребенке наряду с его группой крови и резус принадлежностью должны быть указаны данные кариотипа и молекулярно-генетических исследований, характеризующие состояние здоровья ребенка в настоящее время и вероятность проявления наиболее частых наследственных заболеваний в будущем.

Предлагаемые обследования, безусловно, будут способствовать решению многих глобальных проблем, как для ребенка, так и людей, желающих взять этого ребенка в свою семью.

В.Г. Вахарловский — медицинский генетик, детский невропатолог высшей категории, кандидат медицинских наук. Врач генетической лаборатории пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний ИАГ им. Д.О. Отта — более 30 лет он занимается медико-генетическим консультированием по прогнозу состояния здоровья детей, изучением, диагностикой и лечением детей, страдающих наследственными и врожденными заболеваниями нервной системы. Автор более 150 публикаций.

Лаборатория пренатальной диагностики наследственных и врожденных заболеваний (зав. член-корр. РАМН профессор В.С. Баранов) Института акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта РАМН, г. Санкт-Петербург

Наследственные заболевания человека являются очень важной проблемой в современном мире. Каждый год генетические заболевания выявляются всё чаще и чаще. На данный момент насчитывается около шести тысяч разновидностей наследственных болезней. Они возникают из–за того, что происходят количественные или качественные изменения генетического материала. Всемирная организация здравоохранения в данное время насчитывает у 6% детского населения генетическую патологию.

Что такое генетические заболевания?

Генетические заболевания (наследственные заболевания) – это заболевания, возникающие в связи с изменением генетического материала.

Коротко о строении генома человека

Молекула ДНК содержит информацию о каждом из нас. Она выглядит как очень длинная цепочка из аминокислот. И эти аминокислоты уникально чередуются в ней.

Фрагмент участка ДНК называется геном. Каждый ген содержит в себе информацию про один или несколько признаков в организме. Именно она передаётся от родителей к ребёнку, к примеру, цвет глаз, волос, рост и т.д. И если возникают повреждения или нарушения в их работе, появляются генетические болезни, которые передаются по наследству. И это является основным механизмом наследственности.

ДНК содержит 46 хромосом или 23 пары, одна из них – половая хромосома. Роль хромосом заключается в осуществлении контроля над активностью генов, копировании их, а также осуществлении репарации (то есть восстановление в случаях возникновения повреждения). После того как произошло оплодотворение, каждая пара хромосом содержит одну хромосому от папы, а другую от мамы.

При этом один ген доминантный, а другой – рецессивный (подавляемый). То есть, если у матери ген, который отвечает за цвет глаз, будет доминантным, то наследование этого признака у малыша произойдёт от неё, а не от отца.

Почему развиваются генетические заболевания?

Возникновение генетических болезней происходит тогда, когда происходит мутация или «ошибки» (то есть нарушается механизм хранения и передачи генетического материала). При повреждении гена эта информация будет передаваться следующему поколению так же, как и материал, не подвергшийся мутации.

В случае рецессивного патологического гена проявление его в последующих поколениях может и не произойти, но эти люди являются его переносчиками. Проявление доминантного гена может не произойти в тех случаях, когда здоровый ген так же является доминантным.

Положения «формальной» генетики были сформулированы в середине XX века, хотя основой их была гениальная работа Грегера Менделя, опубликованная ещё в 1965 году, в связи с чем формальную генетику часто называют менделевской.

Какие бывают генетические заболевания?

Медицинская генетика с самого начала использовала законы Менделя в ежедневной практике врачей-генетиков, для которых настольной книгой была и есть «Менделевская наследственность у человека».

По медицинским данным у 5% рожениц есть вероятность рождения ребёнка с генетической патологией.

К одним из самых распространённых генетических болезней относят возникновение:

• дальтонизма – 850 — 860 случаев на 10000 рождённых детей;
• синдрома Клайнфельтера – 15 – 20 случаев на 10000 рождённых детей;
• расщепления позвоночника – 11 – 20 случаев на 10000 рождённых детей;
• синдрома Дауна – 10 – 13 случаев на 10000 рождённых детей;
• синдрома Тёрнера (приводящий к половому инфантилизму) – 7 – 8 на 10000 рождённых детей;
• фенилкетонурии – 3 – 3,8 случаев на 10000 рождённых детей;
• нейрофиброматоза –  2 – 3 случая на 10000 рождённых детей;
• муковисцидоза – 2 – 5 случаев на 10000 рождённых детей;
• гемофилии – 1 – 1,5 на 10000 рождённых детей.

Наследственные болезни человека чаще всего диагностируются ещё в детстве. У каждой патологии есть свои диагностические критерии, являющиеся уникальными для каждого заболевания. При помощи современных методов исследований можно выявить изменения в развитии малыша и определить наследственные заболевания ещё внутриутробно.

Классификация и причины генетических болезней

Наследственные болезни включают:

• хромосомные синдромы, которые представляют группу патологических состояний, в основе которых лежат геномные (изменение количества хромосом) или хромосомные (изменение структуры хромосом) мутации. Примером хромосомных синдромов являются: синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и т.д.

При возникновении многих хромосомных нарушений, например, удвоений или утроений, плод погибает, так как эти изменения являются несовместимыми с жизнью. В большинстве случаев, гибель зародышей происходит ещё внутриутробно, а если малыш родился, то он живёт всего несколько дней;

• геномные мутации, или количественное изменение хромосомного набора, могут быть двух видов:

1. Полиплодия – увеличение количества хромосом, равное гаплоидному набору хромосом, то есть, представлен 22 аутосомами и одной половой хромосомой (n=23).
2. Анеуплодия – увеличивается или уменьшается количество хромосом в наборе, не кратное гаплоидному набору. Примером геномных мутаций является синдром Шерешевского — Тёрнера, синдром Клайнфельтера.

Геномные болезни, такие как синдром Шершевского — Тёрнера и синдром Клайнфельтера, характеризуются недоразвитием половых хромосом и нарушением психики;

• хромосомные мутации – это структурные перестройки одной, двух или больше хромосом, которые могут касаться всей хромосомы или её части. Согласно данным цитогенетики структурные перестройки хромосом классифицируются по принципу линейной последовательности расположения генов: делеции (при недостатке фрагмента хромосомы), инверсии (повороте фрагмента хромосомы на 180°); инсерции (при вставке фрагмента хромосомы), транслокации (когда происходит обмен сегментами между двумя и больше хромосомами); кольцевые хромосомы (при возникновении разрыва в обоих плечах хромосомы, в результате чего происходит потеря ацентрических фрагментов и образуется кольцо из той части хромосомы, где находится центромера), изохромосомы (центромера хромосомы разделяется не вдоль, а поперёк; одно из плеч хромосомы теряется, второе удваивается). Примерами заболеваний с хромосомными мутациями являются: синдром «кошачьего крика», болезнь Вольфа — Хиршхорна, болезнь Прадера — Вилли;

• моногенные заболевания являются патологическими состояниями, которые наследуются согласно менделевским законам и связаны с мутацией в одном гене. По типу наследования они бывают: аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, Х-сцепленные доминантны, Х-сцепленные рецессивные, Y-сцепленные. По клинике заболевания моногенные болезни подразделяются на изолированные врождённые пороки развития, синдромы множественных врождённых пороков развития и ферментопатии (наследственные нарушения обмена веществ – аминокислот, углеводов, липидов и т.д.). Примером аутосомно-доминантного типа наследования являются: синдром Марфана, болезнь Реклингхаузена, болезнь Олбрайта и др. К аутосомно-рецессивному типу наследования относят: фенилкетонурию, галактоземию, ихтиоз, прогерию и т.д. К наследственным заболеваниям, сцепленным с полом, относят: гемофилию, фосфат-диабет, мышечную дистрофию Дюшена и т.д.;

• мультифакториальные заболевания, к ним относят генетически гетерогенную группу болезней, которые возникают из-за взаимодействия унаследованной склонности к развитию патологического состояния и неблагоприятного действия окружающей или внутренней среды. Примерами мультифакториальных заболеваний являются: атеросклероз, гипертоническая болезнь, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, псориаз, шизофрения, бронхиальная астма и т.д.;

• митохондриальные болезни являются патологическими состояниями, которые вызваны мутациями в ДНК митохондрий, и имеют исключительно материнский тип наследования. К ярко выраженным наследственным заболеваниям, обусловленным генными мутациями, относятся синдромы: Барта, Пирсона, Кернса — Сейра и т.д.

Основные характеристики разных типов наследования

Критерии для дальнейшего обследования ребёнка на генетическую патологию

Основанием для направления в медико-генетические лечебно-профилактические заведения разного уровня является наличие:

• врождённых пороков развития, более трёх стигм дизэмбриогенеза;
• необычного запаха, вида, характера физиологических отправлений;
• нетипичных для национальности черт лица;
• задержки или опережения в физическом, умственном и половом развитии;
• преждевременного старения;
• необычного поведения, в том числе и аутоагрессии;
• трудностей в обучении в целом или по отдельным предметам;
• типичных для генетических заболеваний симптомов;
• необычных реакций на действие отдельных факторов, в том числе и медикаментов;
• хронического, прогредиентного характера хода болезни, при этом отсутствует или ненадлежащий эффект от должного стандарта лечения;
• бесплодия и привычных невынашиваний беременности;
• мёртворождений неопределённой этиологии;
• первичной аменореи.

А также, если в семьях есть пациенты, имеющие:

• подтверждённые случаи генетических болезней;
• врождённые пороки развития как множественные, так и изолированные;
• повторные случаи одного и того же заболевания, в том числе онкологических болезней любой локализации;
• случаи бесплодия;
• кровнородственные браки.

В иностранных источниках есть сведения о том, что генетики проводят экспериментальные работы с целью редактирования генома, чтобы побороть некоторые болезни. К примеру, в журнале «Nature» были упомянуты сведения о проведении подобных работ для излечения ВИЧ-инфекции.

Диагностика генетических заболеваний

Генетические заболевания человека диагностируются при помощи специальных методов исследования:

1. Клинико-диагностического (метода родословной). Суть его сводится к выявлению родственных связей и прослеживанию определённых признаков или болезней среди близких и далёких, прямых и непрямых родственников пациента. Технически он состоит из двух этапов: составления родословной и генеалогического анализа.
2. Молекулярно-цитогенетического метода (производят идентификацию определённой хромосомы и наличия или локализации гена/генов в определённой хромосоме).
3. Молекулярно-генетического метода. При помощи этого метода выявляют наличие ДНК определённого организма в материале для анализа и идентификация ДНК, выявление мутаций в генах.

В данное время считается, что молекулярно-цитогенетический метод – это самый достоверный и точный способ диагностики наследственных болезней. Его применяют, чтобы выявить моногенные болезни и мутации.

4. Биохимического метода. С его помощью определяют количественные и качественные метаболические нарушения в организме.
5. Дерматоглифического метода. С его помощью определяется особенность рисунка папиллярных линий ладоней и пальцев.
6. Синдромологического метода. Часто генетические симптомы могут совпадать с другими непатологическими болезнями. При помощи генетика и специальных программ на компьютере из всех симптомов отбираются только конкретно указывающие на наследственное заболевание.
7. Ультразвукового исследования (УЗИ). При помощи УЗИ органов малого таза выявляются заболевания в женской репродуктивной системе. Наследственные болезни в 59% обусловливают самопроизвольные выкидыши первого триместра беременности. Организм беременной как бы избавляет её от нежизнеспособного эмбриона. А также при помощи этого метода родители могут внутриутробно выявить врождённые заболевания у их ребёнка.

Пренатальное диагностирование генетических болезней

Так как эта проблема является очень актуальной, диагностирование генетических заболеваний является очень важным, особенно на ранних сроках беременности. Поэтому для выявления врождённой болезни диагностику начинают проводить ещё внутриутробно. Раннее выявление этих нарушений позволяет своевременно начать лечение, а иногда даже провести внутриутробное оперативное вмешательство.

Все беременные должны проходить пренатальную диагностику! Примерно одну тысячу генетических заболеваний можно диагностировать внутриутробно.

К основным методам пренатальной диагностики относят: ультразвуковое исследование плода, проведение генетического анализа амниотической жидкости или крови из пуповины, а также сыворотки крови мамы, биопсию ворсин хориона, кордоцентез и т.д. Насколько необходимо проведение тех или иных методов исследования, решается акушером-гинекологом.

Из-за достижений, которых медицина добилась на сегодняшний день, мы можем обследовать ребёнка на генетические болезни! Родители будущего малыша становятся осведомлёнными о вероятном возникновении того или иного заболевания.

Лечение генетических болезней у детей

Медицина постоянно работает над вопросом аномалии генов и хромосом, но, к сожалению, всё лечение направлено на подавление симптомов генетических болезней. Ребёнок не может полностью излечиться от этой болезни. Подбор терапии зависит от патологии для снижения проявления выраженности симптомов. В большинстве случаев терапию осуществляют следующими методами:

• увеличением числа поступления коферментов, например, витаминов;
• диетотерапией. Является важным пунктом для избавления от множества осложнений, связанных с генетическими заболеваниями. Если нарушается диета, состояние ребёнка резко ухудшается. Примером такой болезни является фенилкетонурия, когда из питания необходимо полностью исключить продукты, содержащие фенилаланин. При несоблюдении этого правила может возникнуть тяжёлая идиотия, поэтому диетотерапия является важным моментом в лечении фенилкетонурии;
• потреблением веществ, отсутствующих в организме малыша из-за генетического заболевания. Примером является такое заболевание, как орацидурия. Лечение осуществляют путём назначения цидиловой кислоты;
• если у ребёнка нарушен обмен веществ, тогда нужно вовремя вывести токсины из организма. Например, при болезни Вильсона — Коновалова в организме накапливается медь, и этот процесс можно купировать, если ребёнку назначить д-пеницилламин. При гемоглабинопатии в организме малыша накапливается железо, а лечение осуществляют путём назначения десферала;
• назначением ингибиторов. С их помощью снижается чрезмерная ферментативная активность;
• трансплантируют органы, участки тканей, клеток, содержащие нормальный генетический материал.

Профилактика генетических заболеваний у детей

Выделяют 4 метода профилактики генетических заболеваний, они осуществляются путём:

1. Генетического нормирования и исключения мутагенов. Необходимо вести строгую оценку мутагенной опасности, то есть необходимо исключить действие неблагоприятной экологической обстановки, запретить приём токсических для будущего малыша медикаментов (при планировании беременности), а также пищевые добавки и необоснованные рентгенологические обследования.
2. Планирования семьи, отказа от близкородственных браков или от рождения ребёнка (если высокий риск генетического заболевания).

Очень важна своевременная медико-генетическая консультация будущих родителей.

3. Дородовой диагностики при помощи различных физиологических методов (они направлены на то, чтобы предупредить семейную пару о вероятности рождения больного ребёнка).
4. Коррекции генетических заболеваний. В большинстве случаев применяется при болезнях обмена веществ. Осуществляется путём назначения диетотерапии, медикаментозной терапии и хирургического вмешательства.

Прогноз генетических заболеваний у детей

Заболевания, имеющие доминантный тип наследования или сцепленный с полом, относительно просто прогнозируются. Но данные группы генетических болезней не являются многочисленными. Чаще всего возникают полигенные и мультифакториальные заболевания, которые развиваются не только из-за отягощённой наследственности, но и из-за действия экзогенных факторов. Когда оценивается степень генетической отягощённости, необходимо учитывать вероятность возникновения наследственной патологии в семье в соотношении с тем, как часто она возникает в популяции. Понижается вероятность рождения ребёнка с генетическим заболеванием, если степень родства снижена. Увеличивается риск появления патологии в том случае, когда в семье двое и больше больных детей или есть больные, у кого тяжёлое течение болезни.

Поэтому, несмотря на то, что осуществляется плодотворная профилактика и снижается частота рождения детей, имеющих генетические дефекты, показатель детской смертности остаётся достаточно высоким (от 20  — 25%). Успешных результатов можно добиться только при осуществлении правильной диагностики и лечения.

Заключение

При грамотном планировании беременности можно избежать появления в семье малыша с генетической патологией. Родители, у которых есть вероятность рождения больного ребёнка, обязательно должны быть консультированы врачом-генетиком. А он, основываясь на данных медицинских исследований, семейного анамнеза (данных о генетических болезнях у родственников, абортах, выкидышах, мёртворождениях и т.д.), сможет рассчитать вероятность рождения малыша с генетической патологией. Бывают случаи, что пары с высокими шансами рождения больного ребёнка расходятся и рожают абсолютно здоровых детей с дру