Синдромы при полинейропатии история болезни
РОССЙСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ
МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ
Кафедра неврологии и нейрохирургии
педиатрического факультета
Заведующий
кафедрой:д.м.н., профессор
Петрухин А. С.
Преподаватель:
к.м.н., доцент Чадаев В.А.
ИСТОРИЯ БОЛЕЗНИ
Ф. И. О. ребёнка:
Кузнецов Сергей Эдуардович
Возраст: 12 лет
(20.11.1997)
Дата поступления
в стационар: 27.05.2010.
Дата курации:
02.06.2010
Основное
заболевание: наследственная моторно-сенсорная
полинейропатия II типа (аксональный вариант).
Сопутствующие
заболевания: врождённая дисплазия
соединительной ткани (гипермобильность
суставов, пролапс митрального клапана,
трикуспидальная регургитация I степени,
дополнительные хорды левого желудочка).
Куратор: Парамонова Н. И.
студентка 432 гр.
Москва 2010 год.
Паспортная
часть
Ф.И.О. ребёнка:
Кузнецов Сергей Эдуардович
Дата рождения:
20.11.1997г.
Возраст:
12 лет
Пол ребёнка:
мужской
Постоянное место
жительства:Россия, Челябинская обл.,
г.Челябинск, ул. Плеханова д.43, кв.38.
Аллергические
реакции:аллергические реакции на
поливитамины «Джунгли»
Дата поступления
в стационар: 27.05.2010г.
Дата курации:
02. 06.2010г.
Жалобы
Жалобы
на момент поступления: на деформацию
стоп (« конская стопа»), нарушение походки,
быструю утомляемость, общую слабость
и боль в ногах после длительной ходьбы.
Жалобы
на день курации: прежние.
История
настоящего заболевания (Anamnesis
morbi)
По
словам отца, настоящее заболевание появилось
у ребенка в 4 года, когда впервые во время
прогулки ребенок почувствовал слабость
и боль в ногах после длительной ходьбы
и попросился на руки. Впоследствии родители
стали замечать, что у ребенка деформировались
стопы, нарушилась походка и нижние конечности
стали худыми. По поводу вышеуказанных
жалоб родители обратились в поликлинику
по месту жительства, откуда ребенок был
направлен на госпитализацию
в нервное отделение ДГКБ № 7, где был поставлен
диагноз: «Последствия натальной цереброспинальной
травмы» и назначена лекарственная терапия
(названия препаратов отец не помнит).
В 2006 году в ДГКБ № 8 был поставлен диагноз:
«Дегенеративное заболевание спинного
мозга. Болезнь Фридрейха?» В 2007 году в
ДГКБ № 8 на МРТ спинного мозга были обнаружены
дегенеративные изменения спинного мозга
с D10 по LI. Ребёнок был обследован у генетика
по поводу вероятности болезни Фридрейха
(низкая вероятность). В 2008 году стало
наблюдаться
медленное прогрессирование заболевания,
нарастала мышечная слабость (парез до
3-х баллов в стопах), прогрессировала атрофия
мышц, эквиноварусная деформация стоп. На ЭНМТ мышц нижних
конечностей наблюдалась отрицательная
динамика. В октябре 2008 года была проведена
биопсия скелетной мускулатуры, обследование
на вероятность митохондриальной энцефаломиопатии
с-м Melas (низкая вероятность). С 24.08 09 по
12.09.09 находился в РДКБ г. Москвы, где был
поставлен диагноз: « Наследственная моторно-сенсорная
невропатия IV типа». Проводился курс лечения.
Был выписан с положительной динамикой.
19.11.09 ребёнок был проконсультирован в
Медико-генетическом научном центре РАМН;
заключение: наиболее вероятный диагноз
– наследственная моторно-сенсорная полинейропатия
II типа (аксональный вариант). 27. 05.10 ребенок
планово поступил в РДКБ для повторного
обследования, уточнения диагноза и проведения
курса поликомпонентной терапии.
Анамнез
жизни (Anamnesis vitae)
Семейный
анамнез:
Мать: Кузнецова Т.И.,33 лет, Южно-Уральская
железная дорога филиал ОАО’РЖД”, практически
здорова, вредные привычки и аллергические
реакции отрицает.
Отец: Кузнецов
Эдуард Валерьевич, 39 лет, Южно-Уральская
железная дорога филиал ОАО’РЖД” инженер,
практически здоров, вредные привычки
и аллергические реакции отрицает.
Младший ребенок,
ближайшие родственники по линии матери
и отца здоровы.
Антенатальный
период развития:
Ребенок
от 1-й беременности, протекавшей
на фоне носительства гемолитического
стрептококка, эпидермального стрептококка,
грибков рода Candida. За неделю до родов –
ОРЗ, обострение хронического гастрита.
Во II триместре угроза невынашивания беременности.
Роды срочные,
своевременные, в переднем виде затылочного
предлежания; безводный период 1 час 20
минут. Данных
об условиях жизни и труда во время беременности,
а также о наблюдении беременной в женской
консультации не имеется. Данных о продолжительности
родов, окраске околоплодных вод и состоянии
плацентки нет.
Характеристика
развития ребёнка до 1
года:
При рождении:
длина 50 см., масса 3350 г.; оценка по шкале
Апгар 5/7 баллов. С рождения переведен
на 3 этап выхаживания недоношенных и новорожденных
детей ДГКБ № 10 с диагнозом: натальная
спинальная травма. Спастическая кривошея.
Перинатальноепоражение ЦНС, симптом
двигательных нарушений, транзиторная
лихорадка. С 2-месячного возраста наблюдался
неврологом по поводу повышенной возбудимости,
гиперактивности.
Развитие
после 1 года жизни:
Физическое
и нервно-психическое развитие не соответствовало
возрасту. Отмечалась повышенная возбудимость,
гиперактивность. В 2 года логоневроз.
С 3-х лет отставание в росте.
Перенесённые
заболевания и
операции:
Профилактические
прививки проведены по календарю.
10.12.1999г.
в экстренном порядке была проведена операция
по поводу диафрагмальной грыжи, осложненной
непроходимостью желудка. В 2001 году оформлена
инвалидность по поводу диафрагмальной
грыжи. В 6 лет переболел ветряной оспой.
Состоит на учёте у кардиолога с диагнозом
«Пролапс митрального клапана, трикуспидальная
регургитация I степени, дополнительные
хорды левого желудочка.».
Аллергический
анамнез:
Со слов отца,
ребенок страдает аллергией на детские
поливитамины «Джунгли». На учёте у аллерголога
не состоит.
Настоящее
соcтояние (Status praesens)
Общий осмотр
Самочувствие
хорошее, сознание ясное. Положение ребенка
активное, свободное. Реакция на осмотр
доброжелательная, выражение лица веселое.
Сон продолжительный, спокойный. Аппетит
хороший. Т 36,7 С0.
Оценка физического
развития
Телосложение
неправильное, диспропорциональное, не
соответствует возрасту. Тип телосложения
астенический. Питание сниженное. Отложение
жира равномерное, по мужскому типу. Развитие
мышц 1 балл (слабое), костяк узкий, развитие
подкожно-жирового слоя – 1 балл (сниженное).
Множественные
стигмы дисморфогенеза:
повышенная растяжимость кожи; уменьшенное
количество подкожной жировой клетчатки,
гипотрофия мышц, микроцефалия, завитки
ушных раковин со сглаженным упрощённым
рисунком, гипотелоризм, короткая глазная
щель, килевидная грудная клетка, гипермобильность
суставов, конская стопа.
Исследование органов
и систем
Кожа, видимые слизистые
оболочки, и подкожно-жировой
слой
Кожные
покровы бледно-розового цвета, чистые,
по передней поверхности брюшной стенки
послеоперационный рубец. Кожа гиперэластична.Губы
розовые, суховатые. Слизистая оболочка
внутренней поверхности губ, щёк, дёсен
розовая, влажная, гладкая, блестящая,
без патологических изменений. Слизистая
нёбных дужек слегка гиперемированна.
Миндалины не увеличены, без наложений.
Желтушности слизистой оболочки в подъязычном
пространстве не наблюдается. Язык розовый,
влажный, обложен налётом белого цвета,
вкусовые сосочки выражены, патологических
изменений не наблюдается. Зев розовый,гладкий,
блестящий, влажный. Склеры белые, чистые,
инъецированности сосудов не наблюдается.
Тургор тканей на внутренней поверхности
плеча и бедра сниженный. Периферические
отёки (на голенях, стопах, в поясничной
области, в области крестца) не выявлены.
Подкожно-жировая клетчатка развита недостаточно,
распределена по мужскому типу, равномерно.
Периферические лимфоузлы не увеличены.
Костно-мышечная
система
Телосложение
неправильное. Поза в положении стоя, сидя,
лёжа свободная; походка неправильная
«утиная», неустойчивая. Осанка сутулая.
Голова округлой формы, симметричная,
деформаций нет. Прикус правильный, «зубной
возраст» соответствует паспортному,
эмаль белого цвета, кариес не выявлен.
Астенический тип телосложения. Эпигастральный
угол острый. Грудная клетка эластичная,
безболезненная, несимметричная, отмечается
килевидная деформация. Физиологические
изгибы позвоночника выражены умеренно.
Объем движений в шейном, грудном и поясничном
отделах позвоночника полный. Болезненность
при пальпации и перкуссии остистых отростков
позвонков отсутствует. Линия, проведенная
по остистым отросткам позвонков не искривлена.
Западение и выпячивание остистых отростков
отсутствует. Верхние конечности
одинаковы по длине, симметричны; деформации
отсутствуют; положение свободное; соотношение
окружностей плеча и предплечья правильное.
Нижние конечности одинаковы по длине,
несимметричны, отмечается эквиноварусная
деформация стоп («Конская стопа»); положение
свободное; соотношение окружностей бедра
и голени правильное. Свод стопы высокий.
Форма ног неправильная. Суставы симметричны,
кожа над их поверхностью не изменена.
Отечность мягких тканей, сглаженность
контуров отсутствует. При пальпации костей
конечностей болезненности, деформации
и нарушения целостности не выявлено.
Температура кожи над симметричными суставами
одинакова (не отличается от температуры
окружающих тканей). Патологические симптомы
(«плавающий надколенник», «браслетки»,
«нити жемчуга») отрицательные. Отмечается
ограничение и болезненность при активных
и пассивных движениях в голеностопных
суставах. Объём активных и пассивных
движений в остальных суставах выполняется
в полном объёме, безболезненны. Степень
развития мышц 1 балл (слабая), не соответствует
возрасту и полу. Мышечный рельеф выражен
слабо. Одноимённые группы мышц развиты
неодинаково на симметричных участках
тела. Наблюдается диффузная атрофия мышц
обеих кистей и голеней. Мышечный тонус
сниженный. Мышцы дряблые, безболезненные.
При пассивных движениях наблюдается
гипотония (сниженное напряжение и расслабление
мышц при пассивных движениях в конечностях).
Мышечная сила на симметричных конечностях
одинаковая, снижена.
Система органов
дыхания
При
осмотре форма носа не изменена,
носовое дыхание свободное, выделений
нет. Осиплости
голоса нет. Тип дыхания смешанный, обе
половины грудной клетки участвуют в акте
дыхания. Частота дыхания 18 в минуту. Грудная
клетка при пальпации безболезненна, эластична.
Голосовое дрожание одинаково на симметричных
участках лёгких. При сравнительной перкуссии
над симметричными участками лёгких выслушивается
ясный лёгочный звук, одинаковый с обеих
сторон. Над всей поверхностью лёгких
выслушивается везикулярное дыхание (соотношение
вдоха и выдоха 2:1). Побочные дыхательные
шумы отсутствуют. Бронхофония одинакова
над симметричными участками грудной
клетки.
Источник
Полинейропатия — одно из тяжелейших неврологических нарушений, которое характеризуется множественным поражением периферических нервов. Как проявляется эта болезнь, насколько благоприятен прогноз, что делать, если полинейропатия настигла кого-то из ваших близких, и можно ли вылечить это заболевание?
Что такое полинейропатия и какие симптомы ей сопутствуют
С греческого языка название этой болезни переводится как «болезнь многих нервов», и это очень точно передает ее суть. При полинейропатии поражаются практически все мелкие периферические нервы. Причины заболевания различны, но симптомы у полинейропатии всегда очень схожие, вне зависимости от того, что именно вызвало болезнь:
- слабость мышц верхних и нижних конечностей (обычно сначала пациент жалуется на слабость стоп и кистей, затем она распространяется на всю конечность);
- слабость черепной мускулатуры, включая жевательную голосовую и ротоглоточную мускулатуру;
- слабость дыхательной мускулатуры (тахикардия, затрудненное дыхание);
- нарушения пищеварения и запоры;
- нарушения мочеиспускания и эрекции;
- снижение чувствительности (вплоть до полного ее исчезновения), а также отсутствие рефлексов;
- появление необъяснимых сильных болей;
- странные ощущения в конечностях — мурашки, жжение;
- отеки ног и рук;
- дрожание пальцев, иногда — непроизвольные подергивания мышц;
- бледность и потливость, которая не зависит от температуры и физических усилий;
- нарушения дыхания, одышка, усиленное сердцебиение;
- плохая переносимость жары и холода;
- головокружения, сложности с равновесием, нарушение координации, особенно с закрытыми глазами;
- медленное заживание ран.
Выраженность этих симптомов может быть как сильной, так и слабой. Иногда болезнь развивается долго, на протяжении нескольких лет, но может возникнуть и внезапно, буквально за считанные недели.
На заметку
Распространенность заболеваний периферической нервной системы особенно высока у пожилых людей. У пациентов до 55 лет они составляют от 3,3% до 8%, а в более старшей возрастной группе (60–74 года) достигают 22%. Подавляющее большинство пациентов страдает полинейропатией (ПНП), а именно — диабетической формой заболевания[1].
Причины заболевания
К нейропатии могут привести:
- сахарный диабет. Одна из самых распространенных причин полинейропатии. Диабет нарушает работу сосудов, питающих нервы, и вызывает обменные нарушения в миелиновой оболочке нервных волокон. Это приводит к их поражению. При сахарном диабете от полинейропатии, как правило, страдают нижние конечности;
- критический дефицит витаминов группы В. Эти витамины жизненно необходимы для работы нервной системы, и их долговременная нехватка часто приводит к ПНП;
- воздействие токсинов, которое приводит к различным видам полинейропатии: на фоне химиотерапии, при отравлении (в том числе тяжелыми металлами) возникает токсическая ПНП; при злоупотреблении алкоголем — алкогольная ПНП; в случае избыточного приема лекарственных препаратов развивается медикаментозная форма ПНП[2, 3];
- полиневропатии на фоне инфекции. ВИЧ, боррелии, лепра могут вызывать тяжелое поражение периферической и центральной нервной системы;
- тяжелые продолжительные операции и длительное (более двух недель) пребывание пациента в реанимации (в том числе и после тяжелых травм) может привести к полинейропатии критических состояний;
- дизиммунные полиневропатии. Данный вид невропатии развивается из-за неправильной работы иммунной системы — последствием этих нарушений становится воспалительный процесс в нервных волокнах. К таким заболеваниям относятся синдром Гийена — Барре (острая воспалительная полиневропатия), хроническая воспалительная демиелинизирующая полиневропатия;
- наследственный фактор также является частой причиной возникновения ПНП.
Иногда полинейропатия поражает и совершенно, казалось бы, здоровых женщин во время беременности. Проявиться она может на любом сроке. Считается, что причиной ПНП беременных является дефицит витаминов группы В, токсикоз и неадекватная реакция иммунной системы на плод.
Также стоит упомянуть идиопатические полинейропатии, то есть, заболевания без установленной причины.
Виды полинейропатии
В зависимости от вовлечения тех или иных нервных волокон ПНП подразделяются на[4]:
- сенсорные. Проявляется в основном расстройствами чувствительности в пораженных конечностях — онемением, чувством покалывания или «мурашек», жжением, жгучими стреляющими болями, зябкостью (наследственная сенсорно-вегетативная невропатия);
- моторные. Проявляется слабостью мышц, вплоть до полной невозможности двинуть рукой или ногой. Это быстро приводит к мышечной атрофии (острая моторная демиелинизирующая полирадикулоневропатия, мультифокальная моторная невропатия, порфирийная ПНП);
- моторно-сенсорные с преобладанием двигательных нарушений (острая и хроническая воспалительная демиелинизирующая полирадикулоневропатия; наследственная моторно-сенсорная невропатия Шарко — Мари);
- сенсорно-моторные с преобладанием сенсорного компонента (диабетическая, алкогольная, амилоидная, ПНП на фоне дефицита витамина В1 или В12, уремическая ПНП, ПНП при саркоидозе).
Как правило, по мере прогрессирования заболевания в патологический процесс вовлекаются все типы нервных волокон. Например, при диабетической ПНП пациент может жаловаться на невропатические боли и в то же время на значительное снижение глубокой и вибрационной чувствительности в ногах, что приводит к частым падениям[5].
Последствия патологии
Полинейропатия очень опасна. Эта болезнь не проходит сама собой, и, если позволить ей развиваться, последствия будут весьма тяжелыми. Мышечная слабость довольно быстро приводит к снижению тонуса мускулатуры и атрофии мышц, что чревато возникновением язв. Иногда последствием полинейропатии становится полный паралич конечностей или органов дыхания, а это уже смертельно опасно.
Кроме того, прогрессирующая полинейропатия доставляет человеку болевые ощущения и массу неудобств, полностью меняя его привычный образ жизни. Люди теряют способность ходить и обслуживать себя самостоятельно, появившаяся беспомощность, в свою очередь, приводит к тревожности и депрессиям.
Диагностика полинейропатии
Постановка диагноза может быть затруднена, так как симптомы заболевания соответствуют множеству других болезней. Поставить диагноз только на основании жалоб пациента невозможно: для этого требуется пройти целый ряд инструментальных и лабораторных исследований.
Для начала необходимо проконсультироваться с неврологом: врач осмотрит пораженные конечности и проверит рефлексы. При подозрении на полинейропатию необходимо сделать общий анализ крови, пройти электронейромиографию, в редких случаях требуется биопсия нерва.
Основным инструментальным диагностическим методом исследования при ПНП является электронейромиография (ЭНМГ), которая позволяет выявить поражения периферических нервов, провести дифференциальный диагноз с другими неврологическими заболеваниями и определить прогноз заболевания по степени выраженности поражения. В дальнейшем ЭНМГ позволяет отслеживать динамику изменений в периферических нервах на фоне проводимого лечения.
Следующим этапом диагностического поиска являются лабораторные методы исследования, а именно скрининговые лабораторные тесты. В некоторых случаях возникает необходимость в консультации у эндокринолога, а также в генетических или иммунологических исследованиях.
Лечение
Больному с диагнозом «полинейропатия» следует подготовиться к довольно продолжительному комплексному лечению, которое строится по следующим принципам:
- этиологическое лечение, направленное на устранение или уменьшение действия повреждающего фактора;
- патогенетическое лечение, исходя из механизмов повреждения периферических нервов;
- симптоматическое (коррекция вегетативных расстройств, купирование невропатического болевого синдрома).
Лечение той или иной формы ПНП осуществляется специалистом-неврологом, привлекающим при необходимости врачей смежных профилей. В некоторых случаях своевременное и адекватное лечение может вернуть пациенту достойное качество жизни, обеспечив практически полное восстановление всех его функций. Если же полное восстановление невозможно, адекватное лечение способно заметно облегчить состояние больного.
Возможно ли предотвратить развитие полинейропатии? Полностью застраховаться от нее нельзя, но элементарные меры предосторожности помогут свести риск к минимуму. В частности, работать с токсическими веществами можно только при наличии соответствующей защиты, любые медикаменты стоит принимать исключительно по назначению врача и под его контролем, а инфекционные заболевания нельзя пускать на самотек. Сбалансированная диета, богатая витаминами, физическая активность, отказ от алкоголя — эти несложные меры также могут значительно снизить опасность развития полинейропатии.
Реабилитация
Даже если лечение прошло успешно и нервные волокна восстановились, расслабляться рано. Необходим курс восстановительной терапии. При полинейропатии серьезно страдают мышцы: недостаток движения приводит к их ослаблению. Чтобы восстановить подвижность, требуется долгая работа и усилия сразу нескольких специалистов.
При реабилитации после полинейропатии показан лечебный массаж. Он улучшает кровоснабжение, возвращает мышцам эластичность и улучшает обменные процессы в тканях.
Хороший эффект дают и различные физиотерапевтические методы. Они также улучшают микроциркуляцию, снимают болевой синдром и восстанавливают мышечные клетки.
При серьезных поражениях, когда полное восстановление работоспособности конечности невозможно, помогут занятия с эрготерапевтом. Эрготерапия — это лечение действием. Специалист помогает пациенту приспособиться к новому состоянию, разработать новый алгоритм движений для выполнения повседневных действий.
Схема реабилитационных мероприятий разрабатывается индивидуально для каждого пациента. Она может включать в себя также витаминотерапию, работу с психологом, диетотерапию и другие методы.
Лечение полинейропатии нужно начинать немедленно, при появлении первых же тревожных симптомов. Без терапии очень велик риск паралича, нарушений в работе сердца и дыхательной системы. Своевременное лечение помогает максимально снизить риск осложнений и сохранить работоспособность. Не менее важен и курс восстановительной терапии: он закрепит эффект лечения.
Источник